POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII

Transkrypt

1 POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII

2 STRUKTURA OŚRODKA NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH Onkologiczna Poradnia Genetyczna SPSK2 w Szczecinie (SPSK2 jest szpitalem klinicznym PUM w Szczecinie) Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie Kliniki Onkologiczne Katedry Onkologii PUM w Szczecinie Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych (MCND) w anglojęzycznej wersji: International Hereditary Cancer Centre (IHCC) - jako wydawnictwo czasopisma "Hereditary Cancer in Clinical Practice"

3 ZAKRES BADAŃ NAUKOWYCH PROWADZONYCH W OŚRODKU Prowadzenie rejestru rodzin z genetyczną predyspozycją do nowotworów: biobank, dane kliniczne i molekularne Badanie korelacji pomiędzy zmianami genetycznymi a ryzykiem powstawania nowotworów i ich przebiegiem Zastosowanie Cisplatyny w chemioterapii u polskich pacjentów będących nosicielami mutacji w genie BRCA1. Ocena korelacji pomiędzy poziomami mikro-/makroelemenów i witamin, genotypami i zachorowaniami na nowotwory złośliwe o różnej lokalizacji narządowej. Obniżenie ryzyka raków poprzez optymalizację poziomu wybranych mikroelementów i witamin w organizmie człowieka przy pomocy suplementów diety. Wydawanie czasopisma Hereditary Cancer in Clinical Practice.

4 Biobank Onkologiczny przy Ośrodku Nowotworów Dziedzicznych próbek DNA, (surowica, osocze, pełna krew), Ponad zarejestrowanych nosicieli mutacji BRCA1, Ponad osób z danymi rodowodowymi, linii komórkowych

5 BADACZE prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński prof. dr hab. n. med. Cezary Cybulski prof. dr hab. n. med. Jacek Gronwald prof. dr hab. n. med. Tadeusz Dębniak prof. dr hab. n. med. Grzegorz Kurzawski dr hab. n. med. Bohdan Górski dr hab. n. med. Anna Jakubowska prof. dr hab. n. med. Józef Kładny prof. dr hab. n. med. Maria Chosia dr hab. n. med. Janusz Menkiszak dr hab. n. med. Wojciech Lubiński prof. dr hab. n. med. Grażyna Cieślińska-Wilk prof. dr hab. n. med. Andrzej Sikorski Zatrudnieni profesorowie wizytujący: Steven Narod, Rodney Scott

6 PUBLIKACJE Klasyfikacja polskich uczonych z obszaru medycyny wg Indeksu Hirscha: Lubiński J. - wrzesień 2012; Indeks H 44 Łączna liczba cytowań wszystkich dotychczasowych publikacji bez autocytowań: 6405

7

8 PUBLIKACJE NAJWAŻNIEJSZE PUBLIKACJE Z OSTATNICH 10 LAT Lubiński J et al. The risk of breast cancer in women with a BRCA1 mutation fromnorth America and Poland, Int. J. Cancer ,444 Cybulski C et al,lubiński J.Risk of breast cancer in women with a CHEK2 mutation with and without a family history of breast cancer J Clin. Oncol ,372 Byrski T et al, Lubinski J, Narod SA. Pathologic complete response rates in young women with BRCA1- positive breast cancers after neoadjuvant chemotherapy J Clin Oncol ,372

9 PUBLIKACJE Song H et al, Lubinski J et al. A genome-wide association study identifies a new ovarian cancer susceptibility locus on 9p22.2. Nat. Genet ,284 Bishop DT et al, Lubinski J et al. Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk. Nat. Genet ,284 Lubinski J et al. Genetic contribution to all cancers: the first demonstration using the model of breast cancers from Poland stratified by age at diagnosis and tumour pathology Breast Cancer Res Treat ,696

10 PUBLIKACJE Finch A, Beiner M, Lubinski J, et al. Salpingoophorectomy and the risk of ovarian, fallopian tube, and peritoneal cancers in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation JAMA ,547 Cybulski C, et al, Lubinski J. CHEK2 is a multiorgan cancer susceptibility gene Am J Hum Genet ,340 Cybulski C, et al, Lubinski J. NBS1 is a prostate cancer susceptibility gene Cancer Research ,690 Gorski B, et al, Lubinski J. A high proportion of founder BRCA1 mutations in Polish breast cancer families Int J Cancer ,416

11 PATENTY KRAJOWE 1. Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania mutacji genów BRCA1 i BRAC2 w polskich rodzinach z agregacją raków sutka i/lub jajnika - PL Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania mutacji genów MSH2 i MLH1 w polskich rodzinach z zespołem Lyncha (HNPCC) - PL Środek farmaceutyczny do suplementacji pożywienia dla ludzi oraz sposób wytwarzania środka farmaceutycznego do suplementacji pożywienia dla ludzi - PL Sposób i zestaw do wykrywania wysokiej genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do raka prostaty oraz zastosowanie zmiany germinalnej w obrębie genu NBS1 - PL Sposób i zestaw do wykrywania genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do raka jajnika grubego przez zastosowanie wykrywania zmiany germinalnej w obrębie genu NOD2 - PL

12 PATENTY KRAJOWE 6. Sposób i zestaw do wykrywania genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do nowotworu przez zastosowanie wykrywania zmiany germinalnej w obrębie genu NOD2 - PL Sposób i zestaw do wykrywania wysokiej genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do raka sutka i/lub jajnika u osoby pochodzenia polskiego oraz zastosowanie wybranych mutacji w obrębie genu BRCA1 - PL Wykrywanie podwyższonej podatności na chemioterapię z zastosowaniem cytostatyków platynowych - P Środek farmaceutyczny, zastosowanie selenu albo jego związku oraz sposób obniżania ryzyka zachorowania na raka piersi lub jajnika - P

13 PATENTY ZAGRANICZNE 1. Determining a predisposition to cancer (NBS1 - prostate ) : The diagnostic test for identification of inherited predisposition to prostate cancer - analysis of 657 del5 founder mutation in the NBS1 gene - Patent No. 7,319,007 B2 (USA), 2. Polymorhism in the human NBS1 gene useful in diagnostic of inherited predisposition to cancer - Patent No (Euroazja), 3. Pharmacuetical composition and methods for the prevention of breast and overian cancer - Patent No. 2006/02081 (RPA), 4. Determining a predisposition to cancer (CHEK2) - Patent No. 7,407,755 B2 (USA),

14 PATENTY ZAGRANICZNE 5. Method for determining reduced predisposition to cancer based on genetic profile - Patent US 61/069,403 (USA) 6. Determining a predisposition to cancer (NBS1 - breast ) - Patent US 7,319,007 (USA) 7. Determining a predisposition to cancer (NOD2 - lung ) Patent US 7,851,162 B2 (USA) 8. Determining a predisposition to cancer (NBS1) Patent US 7,745,133 (USA) 9. Polymorphism in the human NBS1 gene useful in diagnostic of inherited predispositon to cancer. Patent (Ukraina)

15 GRANTY NAUKOWE Etiopatogeneza chorób dziedzicznych człowieka. badania patologii molekularnej chorób dziedzicznych z wykorzystaniem metod genomiki i proteomiki ; PBZ- KBN-122P05/2004 Konstytucyjne zmiany DNA sprzężone z chorobą Leśniewskiego-Crohna jako markery zwiększonej predyspozycji do raka jelita grubego ; 2 P05A Zaawansowana genomika - aparatura, technologia i metody dla określania specyficzności wiązania czynników transkrypcyjnych; zastosowanie dla identyfikacji genów predyspozycji do nowotworów jelita grubego ; LSHG-CT

16 GRANTY NAUKOWE Identyfikacja nowych genów podatności na raka przez połączenie analiz w polskich rodzinach z agregacją raka piersi lub jelita grubego ; MTKD-CT Genetyczne i środowiskowe uwarunkowania czerniaka: wpływ na zmiany zachowań ; LSHC-CT Pogłębianie współpracy międzynarodowej i rozwoju infrastruktury dla ukierunkowanych badań przesiewowych raka prostaty u mężczyzn z genetyczną predyspozycją ; LSSM-CT

17 GRANTY NAUKOWE Badanie genetyczne na raka jelita grubego przy użyciu różnych platform analitycznych ; EUROSTARS E! 4292 MCCGTP Ocena możliwości zwiększenia efektywności populacyjnych badań przesiewowych raków piersi, jelita grubego i prostaty poprzez zastosowanie testów DNA wykrywających zwiększone genetycznie predyspozycje do tych nowotworów ; PBZ-MNiSW- 05/I/2007/02

18 GRANTY NA INWESTYCJE W latach zrealizowano projekt pn.,,budowa bazy laboratoryjnej dla Centrum Doskonałości - Ośrodka Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej" (Nr: WKP_1/1.4.3/2/2005/58/177/361), w ramach którego została zakupiona aparatura obejmująca m. in. system automatycznego przechowywania i zarządzania próbkami biologicznymi, system automatycznej izolacji DNA, aparat do przepracowania real-time PCR, aparat do sekwencjowania DNA oraz aparat do genotypowania.

19 GRANTY NA INWESTYCJE Centrum Diagnostyki Leczenia Nowotworów Dziedzicznych przy ulicy Unii Lubelskiej 1. WND- RPZP /11, Inwestycja ma charakter szpitalny, z elementami dydaktyki. Budynek będzie wykorzystywany przez kliniki onkologiczne, które otrzymają wspólny zespół sal operacyjnych. Przewidziano także powierzchnie, które umożliwią wykorzystanie w leczeniu nowotworów Nowoczesnej diagnostyki oraz terapię izotopową. Zlokalizowanie w jednym centrum wszystkich klinik oraz poradni onkologicznych zwiększy możliwości diagnostyczne i skuteczność procesu leczenia. Pozwoli na Stworzenie w regionie nowoczesnego centrum onkologii akademickiej.

20 GRANTY NA INWESTYCJE W latach zrealizowano projekt pn Centrum Nowych Technologii Medycznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie Nr umowy: POIS / budowa nowego obiektu szkolnictwa wyższego - budynku Centrum Nowych Technologii Medycznych PUM w Szczecinie przeznaczonego dla funkcji dydaktycznej, wyposażonego w aparaturę dydaktyczną oraz zakup urządzeń niezbędnych do wdrożenia rozwiązań ICT oraz wdrożenie rozwiązań ICT.

21 GRANTY NA INWESTYCJE Od roku 2011 realizujemy projekt: Budowa infrastruktury informatycznej spełniającej standardy umożliwiające współpracę biobanku onkologicznego z europejskimi sieciami naukowo - badawczymi Nr umowy: UDA-POIG /10-00 Celem głównym projektu jest poprawa efektywności i bezpieczeństwa dostępu i wymiany gromadzonych w Ośrodku Nowotworów Dziedzicznych danych, co jest niezbędne do spełnienia współczesnych standardów współpracy pomiędzy europejskimi ośrodkami naukowymi.

22 WSPÓŁPRACA Ośrodek Nowotworów Dziedzicznych współpracuje naukowo i diagnostycznie z kilkudziesięcioma ośrodkami w kraju i za granicą.