PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2017/2018 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW I ROKU STUDIÓW 1. NAZWA PRZEDMIOTU GENETYKA 2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek) realizującej przedmiot: Zakład Biologii Chorób Cywilizacyjnych Katedra Chemii i Biochemii Klinicznej 3. Adres jednostki odpowiedzialnej za dydaktykę: Adres: ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań Tel./Fax: 61 854 64 76/61 854 64 77 Strona www: http://zbcc.ump.edu.pl/ E-mail: czyzew@ump.edu.pl 4. Kierownik jednostki: Prof. dr hab. Krystyna Czyżewska 5. Osoba zaliczająca przedmiot w E-indeksie z dostępem do platformy WISUS Prof. dr hab. Krystyna Czyżewska 6. Osoba odpowiedzialna za dydaktykę na Wydziale Lekarskim I z dostępem do platformy WISUS (listy studentów) (koordynator przedmiotu) : Nazwisko imię: Prof. dr hab. Krystyna Czyżewska Tel. kontaktowy: 61 854 64 75 Możliwość kontaktu - konsultacje (dni, godz., miejsce): przez sekretariat Zakładu od poniedziałku do piątku w godzinach 9.00 15.00 E-mail: czyzew@ump.edu.pl Osoba zastępująca: Kontakt: tgrzelak@ump.edu.pl 7. Osoba odpowiedzialna za rezerwację sal: Nazwisko imię: Mgr Sas Bogna Tel. kontaktowy: 61 854 60 21 E-mail: bognasas@ump.edu.pl 1
8. Miejsce przedmiotu w programie studiów: Rok: I Semestr: 2 9. Liczba godzin ogółem : 30 Liczba pkt. ECTS: 2 Jednostki uczestniczące w nauczaniu przedmiotu Semestr zimowy/letni liczba godzin W Ć Ćwiczenia kategoria Zakład Biologii Chorób Cywilizacyjnych 10 - - 20 S Razem: 10 - - 20 10.Tematyka poszczególnych wykładów, ćwiczeń i seminariów Wykłady - Semestr letni Wykład 1. Tematyka wykładów Podstawy genetyki klasycznej, kwasy nukleinowe, ekspresja genów Imię i nazwisko osoby prowadzącej zajęcia Prof. dr hab. Krystyna Czyżewska Wykład 2. Wykład 3. Wykład 4. Wykład 5. Genom człowieka, cykl życiowy komórki Wybrane mechanizmy dziedziczenia, przyczyny zmienności i mutacje Podstawy genetyczne chorób cywilizacyjnych Genetycznie modyfikowane organizmy Prof. dr hab. Krystyna Czyżewska Prof. dr hab. Krystyna Czyżewska Prof. dr hab. Krystyna Czyżewska Prof. dr hab. Krystyna Czyżewska Ćwiczenia - Semestr letni Tematyka ćwiczeń Osoba odpowiedzialna SALA Ćwiczenie 1. Ćwiczenie 2. Ćwiczenie 3. 2
Seminaria - Semestr letni Seminarium 1. Seminarium 2. Seminarium 3. Seminarium 4. Seminarium 5. Tematyka seminariów Choroby jednogenowe autosomalne 1. Dziedziczenie autosomalne dominujące, achondroplazja 2. Dziedziczenie autosomalne recesywne, fenyloketonuria, galaktozemia, mukowiscydoza, Choroby jednogenowe sprzężone z chromosomem X 1.Dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X 2. Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X Zespoły aberracji chromosomów somatycznych 1. Aberracje liczbowe chromosomów somatycznych, zespół Downa 2. Zaburzenia strukturalne chromosomów somatycznych, zespół Pradera-Williego Zespoły liczbowych aberracji chromosomów płci 1. Aberracje liczbowe chromosomów płci, zespół Turnera 2. Nieprawidłowości strukturalne chromosomów płci, dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY Zaburzenia uwarunkowane wieloczynnikowo 1. Cechy dziedziczenia wieloczynnikowego 2. Cukrzycy Imię i nazwisko osoby prowadzącej zajęcia SALA 23.03.2018 12:30-14:00 Sala Nenckiego, Coll. 20.03.2018 06.04.2018 12:30-14:00 Sala Nenckiego, Coll. 27.03.2018 13.04.2018 10.04.2018 Sala B231, Coll. Stomatol. 20.04.2018 17.04.2018 27.04.2018 24.04.2018 3
Seminarium 6. Seminarium 7. Seminarium 8. Seminarium 9. Kolokwium I Cechy dziedziczone poligenowo 1. Wady wrodzone, rozszczep wargi i/lub podniebienia, wady cewy nerwowej 2. Metody oceny udziału poligenów w ujawnianiu się cechy 1. Podstawy genetyczne nietypowych reakcji na czynniki środowiskowe 2. Ekogenetyka, zespoły nieprawidłowego wchłaniania 1. Farmakogenetyka, hipertermia złośliwa, nietolerancja alkoholu etylowego 2. Środowiskowe uwarunkowania wad wrodzonych, profilaktyczna rola diety podczas ciąży Badania cytogenetyczne i inżynieria genetyczna 1. Metody badania chromosomów 2. Zastosowanie cytogenetyki do diagnostyki pre- i postnatalnej 3. Izolacja DNA, klonowanie DNA, PCR 4. Zastosowanie inżynierii genetycznej w diagnostyce chorób, określaniu pokrewieństwa, ustalaniu ojcostwa Seminarium 10. Test zaliczeniowy Mgr inż. Marta Pelczyńska Mgr inż. Marta Pelczyńska Mgr inż. Marta Pelczyńska 11.05.2018 15.05.2018 18.05.2018 22.05.2018 25.05.2018 29.05.2018 01.06.2018 05.06.2018 08.06.2018 4
12.06.2018 REGULAMIN ZAJĘĆ: Regulamin zajęć z Genetyki dla I roku, studiów pierwszego stopnia kierunku Dietetyka w roku akademickim 2017/18 1. Zajęcia z Genetyki odbywają się w II semestrze w ilości 20 godzin seminaryjnych oraz 10 godzin wykładowych. 2. Zajęcia z przedmiotu prowadzone są w semestrze letnim. 3. Podczas 5-ciu dwugodzinnych wykładów opracowanych jest pięć złożonych problemów. 4. W zajęciach mogą uczestniczyć studenci, którzy odbyli ogólne szkolenie BHP. 5. Obecność na zajęciach seminaryjnych jest obowiązkowa. W wyjątkowych sytuacjach dopuszcza się usprawiedliwioną nieobecność na jednym zajęciu seminaryjnym. 6. W uzasadnionych sytuacjach dopuszczalne jest odrobienie zajęć seminaryjnych z inną grupą. PROGRAM ZAJĘĆ: 1. Podstawy genetyki klasycznej, kwasy nukleinowe, ekspresja genów - Reguły Mendla, chromosomowa teoria dziedziczenia - Struktura kwasów nukleinowych, replikacja DNA - Cechy kodu genetycznego - Mechanizm transkrypcji i translacji 2. Genom człowieka, cykl życiowy komórki - Struktura chromosomów, organizacja genomu - Prawidłowy kariotyp człowieka, chromosomy płci - Fazy cyklu mitotycznego i jego regulatory - Etapy podziału mejotycznego, gametogeneza 3. Wybrane mechanizmy dziedziczenia, przyczyny zmienności i mutacje - Podział i kryteria dziedziczenie jednogenowego, wielogenowego i wieloczynnikowego - Reguły dziedziczenia układów grupowych krwi - Rodzaje rekombinacji, mutacje genowe, aberracje chromosomowe - Rodzaje i mechanizmy działania czynników mutagennych 4. Choroby jednogenowe - Dziedziczenie autosomalne dominujące, achondroplazja - Dziedziczenie autosomalne recesywne, fenyloketonuria, galaktozemia, mukowiscydoza, - Dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X 5
- Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X 5. Zespoły aberracji chromosomowych - Aberracje liczbowe chromosomów somatycznych, zespół Downa - Zaburzenia strukturalne chromosomów somatycznych, zespół Pradera-Williego - Aberracje liczbowe chromosomów płci, zespół Turnera - Nieprawidłowości strukturalne chromosomów płci, dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY 6. Genetycznie modyfikowane organizmy - Rośliny i zwierzęta transgeniczne, żywność genetycznie zmodyfikowana - Klonowanie DNA i zwierząt - Terapia genowa - Korzyści i wady genetycznych modyfikacji 7. Podstawy genetyczne chorób cywilizacyjnych - Miażdżyca - Nowotwory - Cukrzyca i otyłość - Starzenie się ustroju 8. Zaburzenia uwarunkowane wieloczynnikowo - Cechy dziedziczenia wieloczynnikowego - Dieta w cukrzycy - Wady wrodzone, rozszczep wargi i/lub podniebienia, wady cewy nerwowej - Metody oceny udziału poligenów w ujawnianiu się cechy 9. Podstawy genetyczne nietypowych reakcji na czynniki środowiskowe - Ekogenetyka, zespoły nieprawidłowego wchłaniania - Farmakogenetyka, hipertermia złośliwa, nietolerancja alkoholu etylowego - Środowiskowe uwarunkowania wad wrodzonych, profilaktyczna rola diety podczas ciąży 10. Badania cytogenetyczne i inżynieria genetyczna - Metody badania chromosomów - Zastosowanie cytogenetyki do diagnostyki pre- i postnatalnej - Izolacja DNA, klonowanie DNA, PCR - Zastosowanie inżynierii genetycznej w diagnostyce chorób, określaniu pokrewieństwa, ustalaniu ojcostwa PROGRAM NAUCZANIA: Wymagania wstępne Zna, rozumie i potrafi wykorzystać w praktyce wiedzę z zakresu biologii na poziomie 6
rozszerzonym. Zna budowę i funkcje komórek człowieka (ze szczególnym uwzględnieniem podziałów komórkowych) oraz podstawy genetyki klasycznej. Przygotowanie do zajęć Powtórzenie i utrwalenie materiału przedstawionego na poprzednich zajęciach seminaryjnych i wykładowych. Wymagania końcowe Zaliczenie zajęć odbywa się na podstawie: A/ obecności na wszystkich zajęciach, w uzasadnionych przypadkach, tj. losowych lub zdrowotnych, możliwa jest jedna usprawiedliwiona nieobecność B/ wyniku zaliczenia pisemnego obejmującego zagadnienia przedstawiane podczas seminariów i wykładów 11. Kryteria zaliczenia przedmiotu: zaliczenie, egzamin teoretyczny i praktyczny Zaliczenie kryterium zaliczenia 1. Na seminarium nr 6 przeprowadzane będzie obowiązkowe kolokwium w formie opisowej z materiału seminarium nr 1-5. 2. Na ostatnich zajęciach przeprowadzany będzie obowiązkowy test zaliczeniowy w formie pisemnej z całości materiału przedstawionego na wykładach i seminariach, do którego będą mogły przystąpić osoby z zaliczonym kolokwium opisowym. 3. Podstawą zaliczenia przedmiotu są pozytywne oceny z testu zaliczeniowego, kolokwium, oraz aktywny udział w zajęciach. 4. Próg zaliczenia testu zaliczeniowego i kolokwium wynosi 60%. 5. Terminy poprawek w przypadku otrzymania ocen niedostatecznych z testu zaliczeniowego i kolokwium zaliczeniowego ustalane są z osobą prowadzącą zajęcia, w porozumieniu ze starostą roku. Studentowi przysługuje prawo do dwukrotnej poprawy kolokwium i testu zaliczeniowego. 6. Wyniki testu zaliczeniowego i kolokwium zostaną podane w formie elektronicznej z wyszczególnianiem wyłącznie numerów indeksów studentów. Egzamin teoretyczny kryterium zaliczenia: forma egzaminu (ustny, pisemny, testowy) Test zaliczeniowy w formie pisemnej Egzamin praktyczny kryterium zaliczenia: Brak egzaminu praktycznego 12. Literatura: 7
8
Zalecana literatura: 1. Jorde L. B., Carey J. C., Bamshad M. J. GENETYKA MEDYCZNA, Tłumaczenie: Kępczyński Ł., Wyd. Urban & Partner, Wrocław 2014 2. Drewa G., Ferenc T. GENETYKA MEDYCZNA. Podręcznik dla studentów. Elsevier, Wyd. Urban&Partner, Wrocław 2011 3. Solomon E., Berg L., Martin D. BIOLOGIA, Multico Oficyna Wydawnicza, Warszawa 2014 13. Studenckie koło naukowe Opiekun koła Tematyka Miejsce spotkań 14. SYLABUS ( proszę wypełnić wszystkie pola w tabeli) WYDZIAŁ LEKARSKI I Nazwa kierunku Nazwa przedmiotu Jednostka realizująca, wydział Koordynator przedmiotu Rodzaj przedmiotu Obszar nauczania Cel kształcenia Treści programowe Dietetyka Genetyka Poziom i tryb studiów Punkty ECTS 2 studia I stopnia Zakład Biologii Chorób Cywilizacyjnych, Katedra Chemii i Biochemii Klinicznej Prof. dr hab. Krystyna Czyżewska obowiązkowy OM1 Osoba zaliczająca Semestr 2 Prof. dr hab. Krystyna Czyżewska Rodzaj zajęć i liczba godzin wykłady 10 seminaria - stacjonarne ćwiczenia 20 Poznanie podstawowych mechanizmów dziedziczenia cech prawidłowych oraz genetycznego podłoża niektórych chorób; Poznanie możliwości wykorzystywania wskazanych mechanizmów w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu ukierunkowanym na wykonywany zawód; Kształtowanie umiejętności przyczynowo-skutkowego analizowania zaburzeń o podłożu genetycznym z innymi dyscyplinami; Doskonalenie zdolności poszukiwania, przetwarzania i praktycznego zastosowania nabytej wiedzy; Wykłady 1. Podstawy genetyki klasycznej, kwasy nukleinowe, ekspresja genów 1.1. Reguły Mendla, chromosomowa teoria dziedziczenia 1.2. Struktura kwasów nukleinowych, replikacja DNA 1.3. Cechy kodu genetycznego 1.4. Mechanizm transkrypcji i translacji 2. Genom człowieka, cykl życiowy komórki 9
2.1. Struktura chromosomów, organizacja genomu 2.2. Prawidłowy kariotyp człowieka, chromosomy płci 2.3. Fazy cyklu mitotycznego i jego regulatory 2.4. Etapy podziału mejotycznego, gametogeneza 3. Wybrane mechanizmy dziedziczenia, przyczyny zmienności i mutacje 3.1. Podział i kryteria dziedziczenie jednogenowego, wielogenowego i wieloczynnikowego 3.2.Reguły dziedziczenia układów grupowych krwi 3.3. Rodzaje rekombinacji, mutacje genowe, aberracje chromosomowe 3.4. Rodzaje i mechanizmy działania czynników mutagennych 4. Podstawy genetyczne chorób cywilizacyjnych 4.1. Miażdżyca 4.2.Nowotwory 4.3. Cukrzyca i otyłość 4.4. Starzenie się ustroju 5. Genetycznie modyfikowane organizmy 5.1. Rośliny i zwierzęta transgeniczne, żywność genetycznie zmodyfikowana 5.2. Klonowanie DNA i zwierząt 5.3. Terapia genowa 5.4. Korzyści i wady genetycznych modyfikacji Seminaria 1. Choroby jednogenowe 1.1. Dziedziczenie autosomalne dominujące, achondroplazja 1.2. Dziedziczenie autosomalne recesywne, fenyloketonuria, galaktozemia, mukowiscydoza, 1.3. Dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X 1.4. Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X 2. Zespoły aberracji chromosomowych 2.1. Aberracje liczbowe chromosomów somatycznych, zespół Downa 2.2. Zaburzenia strukturalne chromosomów somatycznych, zespół Pradera- Williego 2.3. Aberracje liczbowe chromosomów płci, zespół Turnera 2.4. Nieprawidłowości strukturalne chromosomów płci, dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY 3. Zaburzenia uwarunkowane wieloczynnikowo 3.1. Cechy dziedziczenia wieloczynnikowego 3.2. Dieta w cukrzycy 3.3. Wady wrodzone, rozszczep wargi i/lub podniebienia, wady cewy nerwowej 3.4. Metody oceny udziału poligenów w ujawnianiu się cechy 4. Podstawy genetyczne nietypowych reakcji na czynniki środowiskowe 4.1. Ekogenetyka, zespoły nieprawidłowego wchłaniania 4.2. Farmakogenetyka, hipertermia złośliwa, nietolerancja alkoholu etylowego 4.3. Środowiskowe uwarunkowania wad wrodzonych, profilaktyczna rola diety podczas ciąży 5. Badania cytogenetyczne i inżynieria genetyczna 5.1. Metody badania chromosomów 5.2. Zastosowanie cytogenetyki do diagnostyki pre- i postnatalnej 5.3. Izolacja DNA, klonowanie DNA, PCR 5.4. Zastosowanie inżynierii genetycznej w diagnostyce chorób, określaniu pokrewieństwa, ustalaniu ojcostwa 10
Formy i metody dydaktyczne Forma i warunki zaliczenia Literatura podstawowa Literatura uzupełniająca Ćwiczenia - Inne - Wykład multimedialny z elementami konwersatorium, analiza przypadków, nauczanie problemowe Seminaria sprawdzian pisemny w formie opisowej; Wykłady pisemne zaliczenie testowe z całości materiału (przekazywanego na wykładach i seminariach); 1. Jorde L. B., Carey J. C., Bamshad M. J. GENETYKA MEDYCZNA, Tłumaczenie: Kępczyński Ł., Wyd. Urban & Partner, Wrocław 2014 2. Drewa G., Ferenc T. GENETYKA MEDYCZNA. Podręcznik dla studentów. Elsevier, Wyd. Urban&Partner, Wrocław 2011 1. Solomon E., Berg L., Martin D. BIOLOGIA, Multico Oficyna Wydawnicza, Warszawa 2014 Numer efektu kształcenia Efekty kształcenia Odniesienie do kierunkowych efektów kształcenia EW01 Zna i potrafi zdefiniować podstawowe pojęcia nauki o K_W04 dziedziczeniu EW02 Posiada ogólną znajomość struktury i funkcji nośników K_W04 informacji genetycznej EW03 Posiada wiedzę w zakresie podstawowych mechanizmów dziedziczenia i przyczyn zmienności K_W04 EW04 Zna podstawy dziedziczenia wybranych chorób K_W04 jednogenowych i zespołów aberracji chromosomowych EW05 Zna uwarunkowania zaburzeń wieloczynnikowych K_W04 K_W09 K_W17 EU01 Posiada podstawową umiejętność przyczynowoskutkowego K_U07 analizowania zaburzeń EU02 Posiada podstawową umiejętność poszukiwania i K_U02 przetwarzania nabytej wiedzy K_U07 EU03 Potrafi wskazać na działania profilaktyczne i edukacyjne K_U18 właściwe dla wybranych zaburzeń EU04 Posiada umiejętność pisemnego opracowania problemu K_U22 EU05 Potrafi integrować uzyskaną wiedzę i wyciągać wnioski K_U17 EK01 Potrafi współdziałać i pracować w zespole K_U03 EK02 Potrafi rozwiązywać podstawowe problemy związane z K_K02 określonym zaburzeniem EK03 Rozumie potrzebę poszerzania wiedzy i uczenia się przez K_K03 całe życie EK04 Ma świadomość wagi problemów omawianego przedmiotu K_K05 Nakład pracy studenta Data opracowania sylabusa: 19.01.2018 r. Osoba przygotowująca sylabus: Liczba godzin 30 11
15. Szczegółowy rozkład zajęć: e-mail: tgrzelak@ump.edu.pl tel. 61 8546476 WYKŁADY Dzień tygodnia Daty w których odbywają się wykłady Godzina Sala Poniedziałek 19.02.2018 16:30-18:00 Sala Hoyera, Coll. Poniedziałek 26.02.2018 16:30-18:00 Sala Hoyera, Coll. Poniedziałek 05.03.2018 16:30-18:00 Sala Hoyera, Coll. Poniedziałek 12.03.2018 16:30-18:00 Sala Hoyera, Coll. Poniedziałek 19.03.2018 16:30-18:00 Sala Hoyera, Coll. SEMINARIA Grupa GRUPA 1 Dni tygodnia Daty Godziny w których odbywają się zajęcia seminaryjne Nr Sali Jednostka przeprowadzająca zajęcia 1 2 3 4 5 6 Piątek 23.03.2018 Sala Nenckiego, Piątek 06.04.2018 12:30-14:00 Coll. GRUPA 2 Piątek 13.04.2018 Piątek 20.04.2018 Piątek 27.04.2018 Piątek 11.05.2018 Piątek 18.05.2018 Piątek 25.05.2018 Piątek 01.06.2018 Piątek 08.06.2018 Sala 16, Coll. Wtorek 20.03.2018 Wtorek 27.03.2018 Wtorek 10.04.2018 Sala B231, Coll. Stomatol. Wtorek 17.04.2018 Wtorek 24.04.2018 Wtorek 15.05.2018 Wtorek 22.05.2018 Wtorek 29.05.2018 Wtorek 05.06.2018 Wtorek 12.06.2018 14:00-15:30 Zakład Biologii Chorób Cywilizacyjnych Zakład Biologii Chorób Cywilizacyjnych 16. Podpis osoby odpowiedzialnej za nauczanie przedmiotu lub koordynatora 17. Podpisy osób współodpowiedzialnych za nauczanie przedmiotu (w przypadku przedmiotów koordynowanych) 12