W CZASIE WYKŁADU TELEFONY KOMÓRKOWE POWINNY BYĆ WYŁĄCZONE LUB WYCISZONE Sposoby determinacji płci TSD thermal sex determination GSD genetic sex determination <26 o C >26 o C Środowiskowa: ekspresja genu DMRT zależna jest od warunków środowiska ~30 o C ~33 o C ~35 o C 1
n=16 2n=32 Haplodiploidalna: w wyniku mitotycznej gametogenezy tworzą haploidalne plemniki, z jaj zapłodnionych wylęgają się samice, z niezapłodnionych samce 22+X 22+XX Chromosomowa: płeć zdeterminowana obecnością i ilością chromosomów płci 2
76+ZZ 76+ZW płeć homogametyczna płeć heterogametyczna HOMOLOGIA CHROMOSOMU Z PTAKÓW I CHROMOSOMU 9 CZŁOWIEKA 44+XY 44+XX płeć heterogametyczna płeć homogametyczna 3
EWOLUCJA CHOROMOSOMU Y Region wspólny dla wszystkich ssaków Region obecny u wszystkich ssaków łożyskowych na chromosomie X; u stekowców i torbaczy na autosomach; geny w tym regionie nie ulegają inaktywacji Region wspólny dla chromosomu X i Y- PAR- Pseudo Autosomal Region Region charakterystyczny tylko dla chromosomu Y- geny w tym regionie odpowiedzialne są wyłącznie za cechy determinujące SRY (Sex-determining Region of the Y), bądź ujawniające się tylko u płci heterogametycznej 4
EWOLUCJA CHOROMOSOMU Y Aktywne Aaktywne cza na utracone nowe na Rozdzielenie się chromosomów szacuje się na ok. 310mln lat temu, jednak pojawienie się najważniejszego genu SRY na chromosomie Y - odpowiedzialnego za różnicowanie płci przy obecności tego chromosomu datuje się na ok. 170mln lat temu. przeniesione z autosomów EWOLUCJA CHOROMOSOMU Y Gen SRY pojawił się nagle, wcześniej jego rolę pełnił prawdopodobnie gen SOX9 lub SOX 3, który zaniknął. Szacuje się, że z chromosomu Y co milion lat ginie 2 do 6 genów. PŁEĆ CHROMOSOMOWA genotyp (częstość wystąpienia) płeć X0 (1/5000) żeńska XX (1/2) żeńska XXX (1/1000) żeńska XY (1/2) męska XXY (1/2000) męska XYY (1/1000) męska 5
PŁEĆ CHROMATYNOWA inaktywacja genów/chromosomu X zachodzi poprzez: metylację Cytozyny w dinukleotydach CpG, modyfikowane histony powodują remodelowanie euchromatyny do heterochromatyny chromatyna płciowa- ciałko Barra PŁEĆ CHROMATYNOWA Inaktywacja chromosomu X jest przejawem kompensacji różnicy liczby tych chromosomów u płci męskiej Inaktywacja chromosomu X występuje w każdej komórce somatycznej, w której znajdują się przynajmniej dwa chromosomy X; 46(XX); 47(XXY); 47(XXX) Podczas inaktywacji losowo wybrany chromosom silnie kondensuje (heterochromatyna fakultatywna) Przez całe dorosłe życie osobnika inaktywowany chromosom X występuje w postaci grudki chromatynyciałka Barra INAKTYWACJA CHROMOSOMU X Xo X o+ Gen O - orange; jest epistatyczny względem wszystkich genów odpowiedzialnych za kolor sierści; znajduje się w chromosomie X X o X o+ U osobnika heterozygotycznego na skutek losowej inaktywacji chromosomu X w komórkach skóry, aktywna będzie zawsze tylko jedna forma genu: allel orange (epistatyczny) lub allel dziki (nie epistatyczny). X o X o + W przypadku, gdy ekspresji będzie ulegał allel orange (aktywny chromosom X)-sierść będzie miała kolor rudy W przypadku, gdy allel orange będzie nie będzie ulegał ekspresji (nieaktywny chromosom X)-sierść będzie miała kolor definiowany przez inne geny 6
PŁEĆ GENETYCZNA białko SRY działa poprzez dwa mechanizmy: jako represor blokuje aktywność genu aromatazy p450 (białko p450 przekształca męski hormon testosteron w żeński estradiol) jako aktywator zwiększa aktywność genu MIS/AMH (Müllerian Inhibiting Substance/Anty Müllerian Hormone) kodującego substancję hamującą czynnik Müllera - MIS indukuje rozwój jąder i regresję żeńskich przewodów rozrodczych PŁEĆ GENETYCZNA Zespół niewrażliwości na androgeny (Androgen Insensitivity Syndrome) Chromosomy mężczyzna XY Gonady(jądra) Hormony prenatlne mężczyzna androgeny Brak receptorów androgenów! Narządy wew. Narządy zew. Struktura mózgu KOBIETA! 7
Zespół androgeniczny (Adrenogenital Syndrome) Chromosomy kobieta XX Gonady (jajniki) Hormony prenatalne kobieta Androgeny! Narządy wew. Narządy zew. Struktura mózgu MĘŻCZYZNA! INTERSEKSUALIZM Wrodzone wady rozwojowe układu rozrodczego powstałe w skutek zaburzeń procesu determinacji i różnicowania płci -frymartynizm - bliźnięta różnopłciowe - anastomozy- połączenia łożyska - chimeryzm komórkowy PŁEĆ A ŚRODOWISKO - Zespół odwróconej płci 8
Cechy sprzężone z płcią, to takie, których geny znajdują się w chromosomach płci (X i Y oraz Z i W). W przypadku sprzężenia genów z chromosomem X lub Z, cechy ujawniają się u obu płci ale z różną częstością. U osobników heterogametycznych zawsze częściej niż u homogametycznych. W przypadku sprzężenia genów z chromosomem Y lub W cechy te będą zawsze ujawniać się tylko i wyłącznie u potomków posiadających ten chromosom. X D X D X D Y X Y X Y X Y Y X D X d X Y X y X d X d X d Y X y X y X y Y AUTOSEKSOWANIE KURCZĄT Rhode Island White Gen S - silver sprzężony z chromosomem Z Rhode Island Red Z S W Z s+ Z s+ Z s+ W Z S Z s+ Locus B - barred; nogi ciemne- dominujące nogi jasne- recesywne Locus K - tempo opierzania się szybkie opierzanie- recesywne wolne opierzanie- dominujące 9