Czy grozi nam seksmisja? Renata Gontarz

Transkrypt

1 Czy grozi nam seksmisja? Renata Gontarz

2 Dominujący Y TDF (ang. testisdetermining factor) = SRY (ang. Sexdetermining region Y) Za Aitken, J.R. & Krausz, C. Reprod. 122, (2001)

3 Determinacja płci a SRY XY XX XX Sry K (gen autosomalny)

4 Za Aitken, J.R. & Krausz, C. Reprod. 122, (2001) Cherlawy Y

5 Chromosomy X i Y Chromosom X: 5% haploidalnego genomu kilka tysięcy genów geny metabolizmu podstawowego Chromosom Y: 2-3% haploidalnego genomu duży obszar heterochromatynowy dużo sekwencji powtarzalnych niewiele aktywnych genów (~40 białek) Za Willard, F.H Nature 423, (2003)

6 Aktywne geny na Y ZFY- geny metabolizmu podstawowego, ekspresja powszechna SRY- ekspresja specyficzna ( jądra) AMELY- zawiązki zębów PCDHY- mózg Za Lahn, B.T. Et al. Nat. Rev. Genet. 2, (2001)

7 X Człowiek Kolejność genów Kot Y Człowiek Kot Za Lahn, B.T. Et al. Nat. Rev. Genet. 2, (2001)

8 Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych CHROMOSOMY PŁCI, POJAWIENIE SIĘ NRY (region SRY przestaje rekombinować) PARA AUTOSOMÓW ~ mln lat temu AUTOSOMY U PTAKÓW

9 Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych DRUGI ETAP ROZSZERZANIA SIĘ NRY (RBMY, RPS4Y) inwersja w Y ~ mln lat temu XY U STEKOWCÓW

10 Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych TRZECI ETAP ROZSZERZANIA SIĘ NRY (SMCY, UBE1Y) druga inwersja ~ mln lat temu XY U STEKOWCÓW XY U TORBACZY

11 Inwersje Za Lahn, B.T & Page, D.C. Science 286, (1999)

12 Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych TRANSLOKACJA ROZSZERZANIE PAR ~ mln lat temu XY U TORBACZY

13 Region dodany Za Aitken, J.R. & Krausz, C. Reprod. 122, (2001)

14 Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych CZWARTY ETAP ROZSZERZANIA SIĘ NRY (CASKP, DBY, EIF1AY, TB4Y, UTY, ZFY) trzecia inwersja ~ mln lat temu XY U NIE-CZŁEKOKSZTAŁTNYCH ŁOŻYSKOWCÓW

15 Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych PIĄTY ETAP ROZSZERZANIA SIĘ NRY (AMELY, ARSDP, ARSEP, GYG2P, KALP, PRKY) czwarta inwersja ~30 50 mln lat temu XY U NIE-CZŁEKOKSZTAŁTNYCH ŁOŻYSKOWCÓW XY U NIE-CZŁOWIEKOWATYCH CZŁEKOKSZTAŁTNYCH

16 Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych TRANSLOKACJA X Y, POJAWIENIE SIĘ PCDHY ~3 4 mln lat temu XY U NIE-CZŁOWIEKOWATYCH CZŁEKOKSZTAŁTNYCH XY U CZŁOWIEKA

17 Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych Za Lahn, B.T. Et al. Nat. Rev. Genet. 2, (2001)

18 Korzystna dla cecha zależna od Y Za Lahn, B.T. Et al. Nat. Rev. Genet. 2, (2001)

19 MSY (ang. Male-specific region) MSY = NRY PAR 1 PAR 2 Przeniesiony z X Degenerujący Amplikonowy Heterochromatynowy Pseudoautosomalny Inny Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, (2003)

20 Klasy sekwencji w euchromatynie MSY Klasy sekwencji Cechy charakterystyczne Dł. (Mb) Liczba genów Przeniesione z X 99% homologii do X 3,4 2 Degenerujące Homologi na X, geny i pseudogeny jednokopijne 8,6 16 (większość powszechnie eksprymowana) Amplikonowe Duże podobieństwo do innych sekwencji w MSY 10,2 60 (9 rodzin), ekspresja głównie w jądrach

21 Zagęszczenie genów w rejonach MSY Przeniesiony z X Degenerujący Amplikonowy Euchromatyna MSY Liczba genów na 1Mb Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, (2003) 1- Geny kodujące 2- Nie kodujące jednostki transkrypcyjne 3- Jednostki transkrypcyjne ogółem 4- Pseudogeny

22 Zagęszczenie powtórzeń Nukleotydy w powtórzeniach (%) Przeniesiony z Degenerujący Amplikonowy Euchromatyna X MSY Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, (2003) 1- Alu 2- Elem. retrowirusowe 3- LINE1 4- Wszystkie powtórzenia

23 Palindromy IR1 IR3 IR1 IR3 PAR 1 PAR 2 Rodziny genów Geny obecne w jednej kopii Pochodzące z X Degenerujące Amplikonowe Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, (2003)

24 Drogi ewolucji genów z MSY Geny związane z X Translokacja Geny przeniesione z X Autosomy przodków Pojawienie się czynnika determinującego płeć (SRY) Crossing-over Geny degenerujące i pseudogeny (Y) Transpozycja Obumieranie genów (mutacje, utrata funkcji) Żywotność niektórych genów metabolizmu podstawowego Znikoma lub nieproduktywna rekombinacja Męskie czynnniki płodności (autosomalne) Retrotranspozycja Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, (2003) Amplifikacja Geny amplikonowe Nabycie i utrzymanie genów spermatogenezy Liczne konwersje genów (Y-Y)

25 Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, (2003) Rekombinacja w Y

26 Albercik...jesteśmy uratowani...

27 Bibliografia: Huntington, F.W. Nature 423, (2003). Skaletsky, H. et al. Nature 423, (2003). Hawley, S.R. Cell 113, (2003). Aitken, J.R. & Marshall Graves, J.A. Nature 415, 963 (2002). Aitken, J.R. & Krausz, C. Reprod. 122, (2001). Yen, P. Nat. Genet. 29, (2001). Lahn, B.T. Et al. Nat. Rev. Genet. 2, (2001). Kuroda-Kawaguchi, T. Nat. Genet. 29, (2001). Marshall Graves, J.A. Biol. Reprod. 63, (2000). Lahn, B.T & Page, D.C. Science 286, (1999). Lahn, B.T & Page, D.C. Nat. Genet. 21, (1999).