Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology
|
|
- Przybysław Mazurkiewicz
- 5 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Kucharska A.M. i inni: Polimorfizm A/G w pozycji 49 eksonu 1 genu CTLA-4 u dzieci z cukrzycą typu 1 doniesienie wstępne Vol. 8/2009 Nr 1(26) Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology Polimorfizm A/G w pozycji 49 eksonu 1 genu CTLA-4 u dzieci z cukrzycą typu 1 doniesienie wstępne Polymorphism 49 A/G in Exon 1 of CTLA-4 Gene in Children with Type 1 Diabetes Mellitus a Preliminary Study Anna M. Kucharska, Izabela Rogozińska, Beata Pyrżak, Grażyna Miszkurka, Alicja Wiśniewska Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny Adres do korespondencji: Anna M. Kucharska, Warszawa, ul. Marszałkowska 24, Klinika Pediatrii i Endokrynologii WUM, tel , amakucharska@tlen.pl Słowa kluczowe: gen CTLA-4, polimorfizm 49 A/G, cukrzyca 1 typu Key words: CTLA-4 gene. 49 A/G polymorphism, type 1 diabetes STRESZCZENIE/ABSTRACT Wstęp. CTLA-4 (ang. cytotoxic T lymphocyte-associated antigen -4) jest cząstką obecną na limfocytach T, pełniącą krytyczną rolę w regulacji odpowiedzi immunologicznej aktywowanej antygenem. Polimorfizmy w obrębie jej genu są uważane za istotny czynnik predysponujący do chorób autoimmunologicznych, w tym do cukrzycy typu 1. Celem pracy była analiza polimorfizmu A/G w pozycji 49 eksonu 1 genu CTLA-4 u dzieci z cukrzycą typu 1 pozostających pod opieką naszej Kliniki. Materiał i metody. Analizowano próbki krwi 88 dzieci: 33 z cukrzycą 1 typu oraz 55 ze zdrowej grupy kontrolnej dobranej wiekowo. Polimorfizm w eksonie 1 analizowano przy pomocy metody SSCP i potwierdzano metodą RFLP z użyciem enzymu restrykcyjnego BbvI. Analizę statystyczną przeprowadzono przy użyciu testu T i testu korelacji Spearmana. Wyniki. Analiza polimorfizmu wykazała, że wśród pacjentów z cukrzycą typu 1 liczba homozygot z polimorficznym allelem G nie różniła się istotnie od grupy kontrolnej (18% vs 14,5%), natomiast homozygot z dzikim allelem A w pozycji 49 eksonu 1 genu CTLA-4 było więcej wśród dzieci z cukrzycą niż w grupie kontrolnej (odpowiednio 47% vs 21,8%, p = 0,03). Badany polimorfizm nie korelował z wiekiem rozpoznania cukrzycy ani współwystępowaniem innych chorób autoimmunologicznych. Podsumowanie. Według wstępnej oceny w grupie naszych pacjentów z cukrzycą 1 typu nie potwierdzono istotnej roli polimorfizmu A/G w pozycji 49 eksonu 1 genu CTLA-4 w genetycznej predyspozycji do choroby. Endokrynol. Ped. 8/2009;1(26): Introduction. Cytotoxic T lymphocyte-associated antigen -4 (CTLA-4) is a molecule present on T cells that plays a critical role in the down regulation of antigen-activated immune responses. CTLA-4 gene polymorphisms are consider as a strong candidates for conferring te genetic susceptibility to autoimmune diseases, among them to type 1 diabetes mellitus (DM). The aim of the study was to analyse the frequency of CTLA-4 exon 1 polymorphism (49 A/G) in children 27
2 Praca oryginalna Endokrynol. Ped., 8/2009;1(26):27-32 with type 1 diabetes mellitus. Material and methods. Blood samples from 88 children were analysed: 33 with type 1 diabetes and 55 healthy, age-matched controls. CTLA-4 exon 1 polymorphism (49 A/G) was defined by SSCP analysis and confirmed by RFLP with BbvI enzyme. Statistical analysis was performed using t-test and Spearman correlation test. Results. Among patients with type 1 DM 18% of patients with type 1 diabetes mellitus were homozygous for polymorphic G allele, comparable with its frequency in the control group: 14,5 %, and there were more individuals homozygous for A allele at position 49 of exon 1 than in control group (47% vs 21,8% respectively). The polymorphism did not correlate with age of the DM onset and coexistence of other autoimmune diseases. Summary. According to preliminary evaluation in our patients with type 1 diabetes mellitus the polymorphism A/G at position 49 in exon 1 of CTLA-4 gene does not play any important role in genetic susceptibility for the disease. Pediatr. Endocrinol. 8/2009;1(26): Wstęp CTLA-4 (ang. cytotoxic T lymphocyte-associated antigen -4) jest cząstką obecną na limfocytach T, pełniącą krytyczną rolę w negatywnej regulacji odpowiedzi immunologicznej aktywowanej antygenem. Upośledzenie jej funkcji prowadzi do rozwoju niekontrolowanej odpowiedzi immunologicznej [1, 2]. Rejon CTLA-4 jest obecnie jednym z istotniejszych, poza układem HLA, czynników genetycznych predysponujących do rozwoju chorób autoimmunologicznych [3 5]. Asocjację genu CTLA-4 wykazano w cukrzycy typu 1 [6 10], w autoimmunologicznych zapaleniach tarczycy [11 13], autoimmunologicznym zapaleniu stawów [14], celiakii [15] i innych. Rejon ten jest uważany za istotny w warunkowaniu ogólnej podatności na choroby autoimmunologiczne, niezależnie od specyficzności narządowej. Wśród opisanych polimorfizmów genu CTLA-4 najbardziej atrakcyjnym kandydatem do badań czynnościowych wydaje się polimorfizm w kodonie 17. Polega on na zamianie adenozyny na guaninę w pozycji 49 eksonu 1 genu CTLA-4 (49 A/G), czego konsekwencją jest zmiana sekwencji wiodącego peptydu CTLA-4. Sugeruje się, że efektem tej zmiany jest upośledzenie ekspresji powierzchniowej peptydu CTLA-4 i przez to upośledzenie negatywnej regulacji odpowiedzi autoimmunologicznej [16]. Dla tego polimorfizmu uzyskano najbardziej zgodne wyniki w autoimmunologicznych chorobach tarczycy (AIChT) [13]. Początkowo dane dotyczące różnych grup etnicznych wskazywały na istotne znaczenie polimorfizmu 49 A/G także w cukrzycy 1 typu [6, 7, 10], jednakże według metaanalizy Kavvoury i wsp. wyniki dotyczące cukrzycy 1 typu nie są tak zgodne, jak w przypadku AIChT [9]. Celem pracy była analiza polimorfizmu A/G w pozycji 49 eksonu 1 genu CTLA-4 u dzieci z cukrzycą typu 1 pozostających pod opieką naszej Kliniki. Materiał i metody Analizowano próbki krwi 88 dzieci: 33 z cukrzycą typu 1 oraz 55 z grupy kontrolnej. W grupie badanej było 21 dziewcząt i 12 chłopców. Średni wiek rozpoznania cukrzycy wynosił 8,45±3,3 lat, mediana 9,0 lat. W grupie kontrolnej było 55 dzieci dobranych wiekowo, bez chorób autoimmunologicznych. Pacjenci z grupy kontrolnej byli diagnozowani w klinice z powodu niskiego wzrostu, bólów głowy, omdleń lub otyłości. Polimorfizm w eksonie 1 analizowano przy pomocy metody SSCP i potwierdzano metodą RFLP z użyciem enzymu restrykcyjnego BbvI. Genomowe DNA izolowano z krwi żylnej przy użyciu zestawów Genomic Midi AX (ASA Biotechnology). Metodą łańcuchowej reakcji polimerazy PCR (ang. polymerase chain reaction) amplifikowano fragment genu CTLA-4 z użyciem oligonukleotydów: forward 5 GCTCTACTTCCTGA- AGACCT-3 oraz reverse 5 -AGTCTCACTCAC- CTTTGCAG-3, według opisu sekwencji ludzkiego cdna dla CTLA-4 podanego przez Harper i Balzano [17]. Stosowano następujące warunki reakcji: denaturacja przez 10 minut w temp C, następnie 35 cykli przez 45 sekund w temp C; przyłączenie starterów: 45 sekund w temp C; wydłużanie: 45 sekund w temp C; wydłużanie końcowe: 10 minut w temp C. Polimorfizm genu CTLA-4 w pozycji 49 eksonu 1 badano metodą konformacji pojedynczych nici DNA, SSCP (ang. single strand conformation polymorphism) oraz równolegle każdą próbkę badano metodą trawienia enzymami restrykcyjnymi badanie polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych, RFLP (ang. restriction fragment lenght polymorphism) wg wcześniej podanego opisu [18]. Badanie wykonywała ta sama osoba, w czasie oznaczeń nie miała informacji, czy badana próbka pochodzi od pacjenta z cukrzycą, czy z grupy kontrolnej. Analizowano korelacje między genotypem w badanym locus i wybranymi parametrami klinicznymi: 28
3 Kucharska A.M. i inni: Polimorfizm A/G w pozycji 49 eksonu 1 genu CTLA-4 u dzieci z cukrzycą typu 1 doniesienie wstępne wiekiem wystąpienia cukrzycy, współistnieniem innych chorób o podłożu autoimmunologicznym, jak celiakia, choroba Hashimoto. Jako badanie przesiewowe w kierunku celiakii oznaczano IgA EmA metodą imunoenzymatyczną. Przeciwciała przeciwtarczycowe oznaczano testem immunoenzymatycznym z użyciem mikrocząstek firmy Abbott: AxSYM Anty-Tg (wynik prawidłowy: poniżej 34 IU/ml) oraz AxSYM Anty-TPO (wynik prawidłowy: poniżej 12 IU/ml). Analizę statystyczną przeprowadzono przy pomocy programu Statistica 7.0 z użyciem testu T-studenta i testu korelacji Spearmana. Wyniki W grupie dzieci z cukrzycą 18% pacjentów miało polimorficzny genotyp GG i w porównaniu z grupą kontrolną częstość ta nie różniła się istotnie statystycznie (18% vs 14,5%, p > 0,05) rycina 1. Heterozygoty stanowiły 36% w grupie z cukrzycą i 64% w grupie kontrolnej. Wśród pacjentów z cukrzycą typu 1 było więcej homozygot z allelem A w pozycji 49 eksonu 1 genu CTLA-4 niż w grupie kontrolnej: odpowiednio 45% vs 21,8%; p = 0,03. Nie stwierdzono związku między genotypem w badanym locus i wiekiem zachorowania na cukrzycę w badanej grupie. U 6% chorych z cukrzycą (n = 2) rozpoznano dodatkowo celiakię, u 30% (n = 11) stwierdzono obecność przeciwciał przeciwtarczycowych, u 12% (n = 4) niedoczynność tarczycy. Z grupy dzieci z cukrzycą wyodrębniono podgrupę dzieci ze współistniejącym z cukrzycą autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy i porównano rozkłady genotypów tej podgrupy z całą grupą badaną i z grupą kontrolną. Podgrupa z cukrzycą i współistniejącym autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy w porównaniu z całą grupą dzieci z cukrzycą typu 1 miała wyższą częstość homozygot GG (36% vs 18%, p = 0,04) i niższą częstość homozygot AA (36% vs 45%, p > 0,05) (ryc. 2). Nie stwierdzono natomiast istotnej statystycznie różnicy genotypów w badanym locus w grupie z cukrzycą i jednocześnie AIChT w porównaniu z grupą kontrolną. Dyskusja Według bieżących badań genetycznych w chorobach autoimmunologicznych asocjacja w rejonie 2q33 jest najsilniejsza dla genu CTLA-4, ale nadal jest otwarte pytanie, który z opisanych dotąd polimorfizmów tego genu ma znaczenie czynnościowe. Biorąc pod uwagę rolę CTLA-4 jako negatywnego regulatora aktywacji limfocytów T, możemy oczekiwać, że polimorfizm, który upośledza funkcję CTLA-4 i/lub jego ekspresję, może wywoływać zwiększoną aktywację, a przez to prowadzić Ryc. 1. Udział poszczególnych genotypów w pozycji 49 eksonu 1 genu CTLA-4 w badanych grupach Fig. 1. The contribution of particular genotypes at position 49 of exon 1 of CTLA-4 gene in examined groups 29
4 Praca oryginalna Endokrynol. Ped., 7/2008;2(23): /2009;1(26):27-32 Ryc. 2. Porównanie rozkładu genotypów w pozycji 49 eksonu 1 genu CTLA-4 w badanych grupach Fig. 2. The comparison of the genotypes distribution at position 49 of exon 1 of CTLA-4 gene in examined groups do procesów autoimmunologicznych. Badany przez nas polimorfizm A/G w pozycji 49 eksonu 1 genu CTLA-4 wywołujący zamianę threoniny na alaninę w peptydzie sygnałowym powoduje modyfikację procesów potranslacyjnych w siateczce endoplazmatycznej, której rezultatem jest mniej efektywna glikozylacja i zmniejszona ekspresja powierzchniowa peptydu CTLA-4 [16]. Xu i wsp. przeprowadzili bezpośrednią ocenę czynnościową polimorfizmu 49 A/G. Według ich oceny prawdopodobnie nie jest on odpowiedzialny bezpośrednio za ekspresję białka CTLA-4, ale raczej pozostaje w niezrównoważonym sprzężeniu z innym polimorfizmem o znaczeniu czynnościowym [19]. W naszym materiale oczekiwaliśmy wyższej częstości allelu polimorficznego G i homozygot GG, podobnie jak w badaniu Krokowskiego i wsp., którzy oceniali częstość polimorfizmu 49 A/G genu CTLA-4 u dzieci z Polski środkowej. Krokowski podał w grupie kontrolnej 29% AA, 56% AG i 15% GG [20]. Częstość GG w naszej kontroli była podobna. Natomiast w naszej grupie dzieci z cukrzycą było więcej homozygot dzikich AA niż w grupie kontrolnej, a liczba homozygot GG była podobna jak w kontroli. Podobne wyniki podali autorzy z Czech, którzy nie stwierdzili asocjacji 49 A/G z DM, przy czym rozkład genotypów w grupie dzieci z cukrzycą i w grupie kontrolnej był jednakowy [21]. W ostatnich latach zwraca się uwagę na wpływ czynników genetycznych na wiek wystąpienia choroby. Według danych Zalloua [10] i Takary [22] genotyp GG w pozycji 49 eksonu 1 genu CTLA-4 występuje częściej u pacjentów z wcześnie ujawniającą się cukrzycą. Obaj autorzy za wczesny okrs ujawnienia się cukrzycy uznają wiek poniżej lat. Opierając się na takim kryterium w naszej grupie częstość homozygot GG powinna być wyższa, gdyż średni wiek ujawnienia się cukrzycy wynosił 8 lat i 4 miesiące, a najstarszy pacjent w momencie rozpoznania cukrzycy miał 14 lat i 9 miesięcy. Wśród naszych pacjentów z cukrzycą nie stwierdzono korelacji między wiekiem rozpoznania a genotypem w badanym locus. Najbardziej zgodne wyniki dotyczą asocjacji polimorfizmu 49 A/G genu CTLA-4 i autoimmunologicznych chorób tarczycy, zarówno choroby Gravesa, jak choroby Hashimoto. Wykazano także jego związek z występowaniem przeciwciał przeciwtarczycowych [23]. W cukrzycy typu 1 wyniki różnych 30
5 Kucharska A.M. i inni: Polimorfizm A/G w pozycji 49 eksonu 1 genu CTLA-4 u dzieci z cukrzycą typu 1 doniesienie wstępne autorów nie są zgodne. Niektórzy potwierdzili asocjację [6-8, 10, 20, 24], inni nie wykazali asocjacji z chorobą [21, 25]. Opublikowane ostatnio duże badanie Uedy i wsp. potwierdza asocjację z cukrzycą 1 typu, ale raczej słabą (RR = 1,1) [3]. Według ostatnich doniesień asocjacja jest większa u pacjentów z cukrzycą typu 1 i współwystępującym autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy [26]. Potwierdzono to w badaniu rodzin obciążonych wysokim ryzykiem cukrzycy typu 1 skojarzonej z AIChT [27]. Asocjację między allelem G w pozycji 49 eksonu 1 i cukrzycą typu 1 z towarzyszącym autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy wykazano także u młodych pacjentów z Japonii [28]. Kolejne badania potwierdzają te obserwacje. Howson i wsp. [29] badali gen CTLA-4 w grupie pacjentów z cukrzycą typu 1 posiadających przeciwciała przeciw peroksydazie tarczycowej (TPO) i wolnych od przeciwciał. Asocjacja i iloraz szans (ang. Odds ratio, OR) były wyższe w grupie z cukrzycą i przeciwciałami anty TPO. Podobnie Ikegami podał, że asocjację między polimorfizmem 49 A/G genu CTLA-4 można stwierdzić jedynie u pacjentów z cukrzycą typu 1 i współwystępującym autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy [28]. Dane te sugerują, że CTLA-4 bierze udział w warunkowaniu genetycznej predyspozycji do rozwoju autoimmunologicznych chorób tarczycy oraz autoimmunologicznych zespołów wielogruczołowych, lecz ma raczej mały udział w określaniu genetycznej predyspozycji do samej cukrzycy [27]. Zbliżoną opinię przedstawili autorzy z zespołu profesora Tomera. Według sformułowanej przez nich teorii związek genu CTLA-4 z cukrzycą typu 1 może wynikać nie z bezpośredniego efektu pojedynczych genów, ale z interakcji między genami i modyfikacji genowo- -epigenetycznej [26]. W naszym materiale nie stwierdzono asocjacji między allelem G i obecnością przeciwciał przeciwtarczycowych. Wynik ten może być obciążony błędem z uwagi na małą liczebność grupy. Należy jednak uznać, że była ona reprezentatywna, gdyż częstość występowania przeciwciał przeciwtarczycowych była zgodna z podawaną przez innych autorów częstością chorób tarczycy u chorych z cukrzycą typu 1 i wynosiła 30% [30]. Należy także podkreślić, że o ile w całej grupie z cukrzycą częstość homozygot dzikich AA była większa niż w grupie kontrolnej, to po wyodrębnieniu podgrupy z cukrzycą i współwystępującym autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy proporcja homozygot AA do homozygot GG zmieniała się na korzyść tych ostatnich [ryc. 2]. Z obserwacji tej wynika, że homozygoty polimorficzne GG występowały częściej wśród pacjentów z cukrzycą i współwystępującą autoimmunologiczną chorobą tarczycy niż wśród pacjentów z samą cukrzycą. Podsumowanie Według wstępnej oceny w grupie naszych pacjentów z cukrzycą 1 typu nie potwierdzono istotnej roli polimorfizmu A/G w pozycji 49 eksonu 1 genu CTLA-4 w genetycznej predyspozycji do choroby. PIŚMIENNICTWO/REFERENCES [1] Tivol E.A., Borriello F., Schwieitzer A.N. et al.: Loss of CTLA-4 leads to massive lymphoproliferation and fatal multiorgan tissue destruction, revealing a critical negative regulatory role of CTLA-4. Immunity, 1995:3, [2] Waterhouse P., Penninger J.M., Timms E. et al.: Lymphoproliferative disorders with early lethality in mice deficient in CTLA-4. Science, 1995:270, [3] Ueda H., Howson J.M., Esposito L. et al.: Association of the T-cell regulatory gene CTLA4 with susceptibility to autoimmune disease. Nature, 2003:423, [4] Vaidya B., Pearce S.: The emerging role of the CTLA-4 gene in autoimmune endocrinopathies. European Journal of Endocrinology, 2004:150, [5] Holmberg D., Cilio C.M., Lundholm M., Motta V.: CTLA-4 (CD152) and its involvement in autoimmune disease. Autoimmunity, 2005: 38, [6] Nistico L., Buzzetti R., Pritchard L.E. et al.: The CTLA-4 gene region of chromosome 2q33 is linked to, and associated with, type 1 diabetes. Hum. Mol. Genet., 1996:5(7), [7] Marron M.P., Raffel L.J., Garchon H.J. et al.: Insulin dependent diabetes mellitus (IDDM) is associated with CTLA-4 polymorphisms in multiple ethnic groups. Hum. Mol. Genet., 1997:6, [8] Lohmueller K.E., Pearce C.L., Pike M. et al.: Meta-analysis of genetic association studies supports a contribution of common variants to susceptibility to common disease. Nat Genet., 2003:33, [9] Kavvoura F.K., Ioannidis J.P.: CTLA-4 gene polymorphisms and susceptibility to type 1 diabetes mellitus: a HuGe Review and metaanalysis. Am. J. Epidemiol., 2005:162,
6 Praca oryginalna Endokrynol. Ped., 8/2009;1(26):27-32 [10] Zalloua P.A., Abhee A., Shbaklo H. et al.: Patients with early onset of type 1 diabetes have significantly higher GG genotype at position 49 of the CTLA-4 gene. Hum. Immunol., 2004:65, [11] Tomer Y.: Unraveling the genetic susceptibility to autoimmune thyroid diseases: CTLA-4 takes the stage. Thyroid, 2001:11, [12] Jacobson E.M., Tomer Y.: The CD40, CTLA-4, Thyroglobulin, TSH receptor, and PTPN22 gene quintet and its contribution to thyroid autoimmunity: back to the future. J. Autoimmun., 2007:28, [13] Kavvoura F.K., Akamizu T., Awata T. et al.: Cytotoxic T-lymphocyte associated antigen 4 gene polymorphisms and autoimmune thyroid disease: a meta-analysis. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2007:92, [14] Seidl C., Donner H., Fisher B. et al.: CTLA-4 codon 17 dimorphism in patients with rheumatoid arthritis. Tissue Antigens, 1998:51, [15] Naluai A.T., Nilsson S., Samuelsson L. et al.: The CTLA-4/CD28 gene region on chromosome 2q33 confers susceptibility to coeliac disease in a way possibly distinct from that of type 1 diabetes and other inflammatory disorders. Tissue Antigens, 2000:56, [16] Anjos S., Nguyen A., Ounissi-Benkalha H. et al.: A common autoimmunity predisposing signal peptide variant of the cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 results in inefficient glycosylation of the susceptibility allele. J. Biol. Chem., 2002:277, [17] Harper K., Balzano C., Rouvier E. et al.: CTLA-4 and CD28 activated lymphocyte molecules are closely related in both mouse and human as to sequence, message expression, gene structure and chromosomal location. J. Immunol., 1991:147, [18] Kucharska A., Górska E., Wiśniewska A. i in.: Wpływ polimorfizmu w pozycji 49 eksonu 1 genu CTLA-4 na ekspresję jego produktu na powierzchni limfocytów T u dzieci z chorobą Hashimoto. Endokrynologia Pediatryczna, 2007:6, Nr 2 (19), 9-14 [19] Xu Y., Graves P., Tomer Y., Davies T.: CTLA-4 and autoimmune thyroid disease: lack of influence of the A49G signal peptide polymorphism on functional recombinant human CTLA-4. Cell Immunol., 2002:215, [20] Krokowski M., Bodalski J., Bratek A. et al.: CTLA-4 gene polymorphism is associated with predisposition to IDDM in a population from central Poland. Diab Metab., 1998:24, [21] Cinek O.P., Sumnik Z., Bendlova B. et al.: The CTLA A/G dimorphism is not associated with type 1 diabetes in Czech children. Eur. J. Immunogenet., 2002:29, [22] Takara M., Komiya I., Kinjo Y. et al.: Association of CTLA-4 gene A/G polymorphism in Japanese type 1 diabetic patients with younger age of onset and autoimmune thyroid disease. Diabetes Care, 2000:23, [23] Zaletel K.: Determinants of thyroid autoantibody production in Hashimoto s thyroiditis. Expt. Rev. Clin. Immunol., 2007:3(2), [24] Donner H., Rau H., Walfish P.G. et al.: CTLA-4+49 alanine-17 confers genetic susceptibility to Graves disease and to type 1 diabetes mellitus. J. Clin. Endocrinol. Metab., 1997:82, [25] Ban Y., Taniyama M., Tozaki T. et al.: No association of type 1 diabetes with a microsatellite marker for CTLA-4 in a Japanese population. Autoimmunity, 2001:34, [26] Huber A., Menconi F., Corathers S. et al.: Joint genetic susceptbility to type 1 diabetes and autoimmune thyroiditis: from epidemiology to mechanisms. Endocr. Rev., 2008:29, [27] Golden B., Levin L., Ban Y. et al.: Genetic analysis of families with autoimmune diabetes and thyroiditis: evidence for common and unique genes. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2005:90, [28] Ikegami H., Awata T., Kawasaki E. et al.: The association of CTLA-4 polymorphism with type 1diabetes is concentrated in patients complicated with autoimmune thyroid disease: a multicenter collaborative study in Japan. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2006:91, [29] Howson J.M., Dunger D.B., Nutland S. et al.: A type 1diabetes subgroup with a female bias is characteristic by failure in tolerance to thyroid peroxidase at an early age and a strong association with the cytotoxic T-lymphocyte-associated antigen-4 gene. Diabetologia, 2007:50, [30] Barker J.M.: Type 1 Diabetes Associated Autoimmunity: Natural History, Genetic Associations, and Screening. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2006:91,
Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology
Vol. 6/2007 Nr 2(19) Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology Wpływ polimorfizmu w pozycji 49 eksonu 1 genu CTLA-4 na ekspresję jego produktu na powierzchni limfocytów T u dzieci z chorobą Hashimoto
Bardziej szczegółowoPromotor: prof. dr hab. Katarzyna Bogunia-Kubik Promotor pomocniczy: dr inż. Agnieszka Chrobak
INSTYTUT IMMUNOLOGII I TERAPII DOŚWIADCZALNEJ IM. LUDWIKA HIRSZFELDA WE WROCŁAWIU POLSKA AKADEMIA NAUK mgr Milena Iwaszko Rola polimorfizmu receptorów z rodziny CD94/NKG2 oraz cząsteczki HLA-E w patogenezie
Bardziej szczegółowoSTRESZCZENIE Wprowadzenie
STRESZCZENIE Wprowadzenie Cukrzyca to grupa chorób metabolicznych o różnorodnej etiologii, charakteryzujących się przewlekłą hiperglikemią, wynikającą z nieprawidłowego wydzielania i/lub działania insuliny.
Bardziej szczegółowoz cukrzycą typu 1 oraz u ich krewnych.
PRACA ORYGINALNA ISSN 2084 4441 Monika Goworek 1, Anna Madej 2, Szymon Suwała 2, Agnieszka Szadkowska 2 1 Klinika Chirurgii Dziecięcej, Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej Uniwersytetu
Bardziej szczegółowoEndokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology
Vol. 6/2007 Nr 1(18) Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology Genetyczne uwarunkowania autoimmunologicznych chorób tarczycy Genetic Background of Autoimmune Thyroid Diseases Anna M. Kucharska
Bardziej szczegółowoWybrane czynniki genetyczne warunkujące podatność na stwardnienie rozsiane i przebieg choroby
Wybrane czynniki genetyczne warunkujące podatność na stwardnienie rozsiane i przebieg choroby Stwardnienie rozsiane (MS, ang. multiple sclerosis) jest przewlekłą chorobą ośrodkowego układu nerwowego, która
Bardziej szczegółowoZmodyfikowane wg Kadowaki T in.: J Clin Invest. 2006;116(7):1784-92
Magdalena Szopa Związek pomiędzy polimorfizmami w genie adiponektyny a wybranymi wyznacznikami zespołu metabolicznego ROZPRAWA DOKTORSKA Promotor: Prof. zw. dr hab. med. Aldona Dembińska-Kieć Kierownik
Bardziej szczegółowoGdański Uniwersytet Medyczny. Polimorfizm genów receptorów estrogenowych (ERα i ERβ) a rozwój zespołu metabolicznego u kobiet po menopauzie
Gdański Uniwersytet Medyczny Mgr Karolina Kuźbicka Polimorfizm genów receptorów estrogenowych (ERα i ERβ) a rozwój zespołu metabolicznego u kobiet po menopauzie Rozprawa doktorska Promotor: dr hab. n.
Bardziej szczegółowoOcena skuteczności preparatów miejscowo znieczulających skórę w redukcji bólu w trakcie pobierania krwi u dzieci badanie z randomizacją
234 Ocena skuteczności preparatów miejscowo znieczulających skórę w redukcji bólu w trakcie pobierania krwi u dzieci badanie z randomizacją The effectiveness of local anesthetics in the reduction of needle
Bardziej szczegółowoCzynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości
Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości OTYŁOŚĆ Choroba charakteryzująca się zwiększeniem masy ciała ponad przyjętą normę Wzrost efektywności terapii Czynniki psychologiczne Czynniki środowiskowe
Bardziej szczegółowoPRACE ORYGINALNE / ORIGINAL PAPERS. dr n. med. Tomasz Bednarczuk. Streszczenie
/ ORIGINAL PAPERS Endokrynologia Polska / Polish Journal of Endocrinology Tom/Volume 55; Numer/Number 3/2004 ISSN 0423-104X Związek pomiędzy polimorfizmami wybranych genów i rozwojem oftalmopatii u pacjentów
Bardziej szczegółowoZmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków.
Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków. Katarzyna Mazur-Kominek Współautorzy Tomasz Romanowski, Krzysztof P. Bielawski, Bogumiła Kiełbratowska, Magdalena Słomińska-
Bardziej szczegółowostarszych na półkuli zachodniej. Typową cechą choroby jest heterogenny przebieg
STRESZCZENIE Przewlekła białaczka limfocytowa (PBL) jest najczęstszą białaczką ludzi starszych na półkuli zachodniej. Typową cechą choroby jest heterogenny przebieg kliniczny, zróżnicowane rokowanie. Etiologia
Bardziej szczegółowoBadanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn
Badanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004136 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent testowy Rok urodzenia
Bardziej szczegółowoKatarzyna Durda STRESZCZENIE STĘŻENIE KWASU FOLIOWEGO ORAZ ZMIANY W OBRĘBIE GENÓW REGULUJĄCYCH JEGO METABOLIZM JAKO CZYNNIK RYZYKA RAKA W POLSCE
Pomorski Uniwersytet Medyczny Katarzyna Durda STRESZCZENIE STĘŻENIE KWASU FOLIOWEGO ORAZ ZMIANY W OBRĘBIE GENÓW REGULUJĄCYCH JEGO METABOLIZM JAKO CZYNNIK RYZYKA RAKA W POLSCE Promotor: dr hab. prof. nadzw.
Bardziej szczegółowoCharakterystyka kliniczna chorych na raka jelita grubego
Lek. Łukasz Głogowski Charakterystyka kliniczna chorych na raka jelita grubego Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych Opiekun naukowy: Dr hab. n. med. Ewa Nowakowska-Zajdel Zakład Profilaktyki Chorób
Bardziej szczegółowoMateriał i metody. Wyniki
Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).
Bardziej szczegółowoCzy przyszedł czas na zmianę rekomendacji diagnostycznych w celiakii?
Czy przyszedł czas na zmianę rekomendacji diagnostycznych w celiakii? Husby et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54(1):136-60 Rozpoznanie celiakii bez biopsji jelitowej stare wytyczne ESPGHAN U pacjentów
Bardziej szczegółowoINTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA
XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH
Bardziej szczegółowoIs there a relationship between age and side dominance of tubal ectopic pregnancies? A preliminary report
Is there a relationship between age and side dominance of tubal ectopic pregnancies? A preliminary report Czy istnieje zależność pomiędzy wiekiem i stroną, po której umiejscawia się ciąża ektopowa jajowodowa?
Bardziej szczegółowoAutoimmunologiczne zapalenie tarczycy typu Hashimoto u dzieci z cukrzycą typu 1
PRACA POGLĄDOWA ISSN 1640 8497 Katarzyna Korzeniowska, Małgorzata Myśliwiec, Anna Balcerska Oddział Diabetologii Dziecięcej Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu
Bardziej szczegółowoBadanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)
Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004112 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent Testowy
Bardziej szczegółowoFetuina i osteopontyna u pacjentów z zespołem metabolicznym
Fetuina i osteopontyna u pacjentów z zespołem metabolicznym Dr n med. Katarzyna Musialik Katedra Chorób Wewnętrznych, Zaburzeń Metabolicznych i Nadciśnienia Tętniczego Uniwersytet Medyczny w Poznaniu *W
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV
Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Cel ćwiczenia Określenie podatności na zakażenie wirusem HIV poprzez detekcję homo lub heterozygotyczności
Bardziej szczegółowoOcena zależności stężeń interleukin 17, 22 i 23 a wybranymi parametrami klinicznymi i immunologicznymi w surowicy chorych na łuszczycę plackowatą
Agnieszka Nawrocka Ocena zależności stężeń interleukin 17, 22 i 23 a wybranymi parametrami klinicznymi i immunologicznymi w surowicy chorych na łuszczycę plackowatą Łuszczyca jest przewlekłą, zapalną chorobą
Bardziej szczegółowoHemoRec in Poland. Summary of bleeding episodes of haemophilia patients with inhibitor recorded in the years 2008 and 2009 04/2010
HemoRec in Poland Summary of bleeding episodes of haemophilia patients with inhibitor recorded in the years 2008 and 2009 04/2010 Institute of Biostatistics and Analyses. Masaryk University. Brno Participating
Bardziej szczegółowoOcena wpływu nasilenia objawów zespołu nadpobudliwości psychoruchowej na masę ciała i BMI u dzieci i młodzieży
Ewa Racicka-Pawlukiewicz Ocena wpływu nasilenia objawów zespołu nadpobudliwości psychoruchowej na masę ciała i BMI u dzieci i młodzieży Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych PROMOTOR: Dr hab. n.
Bardziej szczegółowoCzęstość występowania przeciwciał przeciwtarczycowych i zaburzeń funkcji tarczycy u dorosłych chorych na cukrzycę typu 1
PRACA ORYGINALNA ISSN 1640 8497 Anna Madej 1, Konrad Walczak 2, Irmina Korzeniewska-Dyl 2, Elżbieta Czerniawska 1, Dariusz Moczulski 2, Agnieszka Szadkowska 1 1 Klinika Pediatrii, Onkologii, Hematologii
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe
Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów
Bardziej szczegółowoGdańsk 10.10.2015 r.
Celiakia- czy nadążamy za zmieniającymi się rekomendacjami Gdańsk 10.10.2015 r. prof. dr hab. n. med. Barbara Kamińska Katedra i Klinika Pediatrii, Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci Gdański
Bardziej szczegółowoSTRESZCZENIE Słowa kluczowe: Wstęp Cel pracy
STRESZCZENIE Słowa kluczowe: Noworodek urodzony przedwcześnie, granulocyt obojętnochłonny, molekuły adhezji komórkowej CD11a, CD11b, CD11c, CD18, CD54, CD62L, wczesne zakażenie, posocznica. Wstęp W ostatnich
Bardziej szczegółowoTransformacja pośrednia składa się z trzech etapów:
Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów: 1. Otrzymanie pożądanego odcinka DNA z materiału genetycznego dawcy 2. Wprowadzenie obcego DNA do wektora 3. Wprowadzenie wektora, niosącego w sobie
Bardziej szczegółowoBadania osobniczej promieniowrażliwości pacjentów poddawanych radioterapii. Andrzej Wójcik
Badania osobniczej promieniowrażliwości pacjentów poddawanych radioterapii Andrzej Wójcik Zakład Radiobiologii i Immunologii Instytut Biologii Akademia Świętokrzyska Świętokrzyskie Centrum Onkologii Fig.
Bardziej szczegółowoZespół Omenna u kuzynów: różny przebieg kliniczny i identyczna mutacja genu RAG1.
PRACE KAZUISTYCZNE / CASE REPORTS 367 Zespół Omenna u kuzynów: różny przebieg kliniczny i identyczna mutacja genu RAG1. Omenn s syndrome in cousins: different clinical course and identical RAG1 mutation
Bardziej szczegółowoAkademia Morska w Szczecinie. Wydział Mechaniczny
Akademia Morska w Szczecinie Wydział Mechaniczny ROZPRAWA DOKTORSKA mgr inż. Marcin Kołodziejski Analiza metody obsługiwania zarządzanego niezawodnością pędników azymutalnych platformy pływającej Promotor:
Bardziej szczegółowoPro-tumoral immune cell alterations in wild type and Shbdeficient mice in response to 4T1 breast carcinomas
www.oncotarget.com Oncotarget, Supplementary Materials Pro-tumoral immune cell alterations in wild type and Shbdeficient mice in response to 4T1 breast carcinomas SUPPLEMENTARY MATERIALS Supplementary
Bardziej szczegółowoOcena częstości występowania bólów głowy u osób chorych na padaczkę.
lek. med. Ewa Czapińska-Ciepiela Ocena częstości występowania bólów głowy u osób chorych na padaczkę. Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych Promotor Prof. dr hab. n. med. Jan Kochanowski II Wydział
Bardziej szczegółowoPlace of thyroglobulin antibodies assay in laboratory diagnostic of autoimmune thyroid diseases
/ ORIGINAL PAPERS Endokrynologia Polska / Polish Journal of Endocrinology Tom/Volume 56; Numer/Number 1/2005 ISSN 0423-104X Place of thyroglobulin antibodies assay in laboratory diagnostic of autoimmune
Bardziej szczegółowoMetody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego
Bardziej szczegółowoWykład 9: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT
Wykład 9: Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) odrębność genetyczna, która czyni każdego z nas jednostką unikatową Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Milkiewicz Zakład Biologii Medycznej HUMAN GENOME
Bardziej szczegółowoSTATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 1
STATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 1 Wykład wstępny Teoria prawdopodobieństwa Magda Mielczarek wykłady, ćwiczenia Copyright 2017, J. Szyda & M. Mielczarek STATYSTYKA MATEMATYCZNA? ASHG 2011 Writing Workshop;
Bardziej szczegółowoProfil alergenowy i charakterystyka kliniczna dorosłych. pacjentów uczulonych na grzyby pleśniowe
lek. Krzysztof Kołodziejczyk Profil alergenowy i charakterystyka kliniczna dorosłych pacjentów uczulonych na grzyby pleśniowe Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych Promotor: dr hab. n. med. Andrzej
Bardziej szczegółowoZALEŻNOŚĆ MIĘDZY WYSOKOŚCIĄ I MASĄ CIAŁA RODZICÓW I DZIECI W DWÓCH RÓŻNYCH ŚRODOWISKACH
S ł u p s k i e P r a c e B i o l o g i c z n e 1 2005 Władimir Bożiłow 1, Małgorzata Roślak 2, Henryk Stolarczyk 2 1 Akademia Medyczna, Bydgoszcz 2 Uniwersytet Łódzki, Łódź ZALEŻNOŚĆ MIĘDZY WYSOKOŚCIĄ
Bardziej szczegółowoCzy Polakom grozi niealkoholowe stłuszczenie wątroby? NAFL (non-alkoholic fatty liver ) Czy można ten fakt lekceważyć?
Czy Polakom grozi niealkoholowe stłuszczenie wątroby? NAFL (non-alkoholic fatty liver ) Czy można ten fakt lekceważyć? Beata Cywińska-Durczak SAPL.PCH.18.10.1754 NAFLD (non-alkoholic fatty liver disease)
Bardziej szczegółowoSTRESZCZENIE Lek. Łukasz Kłodziński Promotor - Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Wisłowska
STRESZCZENIE Lek. Łukasz Kłodziński Promotor - Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Wisłowska Porównanie współchorobowości u pacjentów z Reumatoidalnym Zapaleniem Stawów, Toczniem Rumieniowatym Układowym i
Bardziej szczegółowo1994, 43 (3/4): Towarzystwo PL ISSN S S S S L J A. W 0 1 V l V y O
1994, 43 (3/4): 471-478 Towarzystwo PL ISSN 0023-4249 S S S S L J A. W 0 1 V l V y O M a łg o r z a t a J u n germ an Zakład. Genetyki Człowieka PAN Strzeszyńska 32, 60-479 Poznań CUKRZYCA INSULINOZALEŻNA
Bardziej szczegółowoZmienność populacji cz owieka. Polimorfizmy i asocjacje
Zmienność populacji cz owieka Polimorfizmy i asocjacje 1 Analiza ndna Analiza mtdna Przyczyna szybka ekspansja populacji 3 Zmienność genetyczna cz owieka Różnice w sekwencjach (geny, obszary niekodujące)
Bardziej szczegółowoProf nadzw. dr hab. n. med. Krystian Jażdżewski Kierownik Pracowni Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Prof nadzw. dr hab. n. med. Krystian Jażdżewski Kierownik Pracowni Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Warszawa, dnia 02 czerwca 2014 Ocena całokształtu dorobku naukowego i rozprawy
Bardziej szczegółowoPersonalizacja leczenia w hematoonkologii dziecięcej
MedTrends 2016 Europejskie Forum Nowoczesnej Ochrony Zdrowia Zabrze, 18-19 marca 2016 r. Personalizacja leczenia w hematoonkologii dziecięcej Prof. dr hab. n. med. Tomasz Szczepański Katedra i Klinika
Bardziej szczegółowoEndokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology
Petriczko E. i inni: Stężenia Szewczyk C-peptydu L. i inni Aktywność i endogennej opioidowa insuliny u dziewcząt u dzieci z ze nadczynnością świeżo ujawnioną i niedoczynnością cukrzycą tarczycy typu 1
Bardziej szczegółowoZmienność populacji człowieka. Polimorfizmy i asocjacje
Zmienność populacji człowieka Polimorfizmy i asocjacje Prezentacja } http://wiki.biol.uw.edu.pl/ 2 MONOGENOWE CZYNNIKI GENETYCZNE DZIEDZICZENIE MENDLOWSKIE NIEPEŁNA PENETRACJA GENU DZIEDZICZENIE WIELOCZYNNIKOWE
Bardziej szczegółowolek. Małgorzata Pawłowicz rozprawa doktorska Praca wykonana w Katedrze i Klinice Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Endokrynologii
lek. Małgorzata Pawłowicz Specyfika oddziaływania wybranych polimorfizmów genów CTLA-4, PTPN22 oraz INS na funkcję resztkową komórek β trzustki, aktywność humoralnej odpowiedzi autoimmunologicznej i progresję
Bardziej szczegółowoWspó³wystêpowania chorób autoimmunologicznych z cukrzyc¹ typu 1 u m³odocianych chorych w oparciu o dane piœmiennictwa i obserwacje w³asne
PRACE POGL DOWE Ewa OTTO-BUCZKOWSKA 1 Przemys³awa JAROSZ-CHOBOT 2 Mariola MINKINA-PÊDRAS 1 Gra yna DEJA 2 Barbara KALINA-FASKA 2 Wspó³wystêpowania chorób autoimmunologicznych z cukrzyc¹ typu 1 u m³odocianych
Bardziej szczegółowoAlergiczny nieżyt nosa genetyczny stan wiedzy
Alergiczny nieżyt nosa genetyczny stan wiedzy Dr hab. n. med. Aleksandra Szczepankiewicz mgr inż. Wojciech Langwiński Pracownia Badań Komórkowych i Molekularnych Kliniki Pneumonologii, Alergologii Dziecięcej
Bardziej szczegółowoPublic gene expression data repositoris
Public gene expression data repositoris GEO [Jan 2011]: 520 k samples 21 k experiments Homo, mus, rattus Bos, sus Arabidopsis, oryza, Salmonella, Mycobacterium et al. 17.01.11 14 17.01.11 15 17.01.11 16
Bardziej szczegółowoCzy jest możliwe skuteczne leczenie cukrzycy w grupie chorych otyłych ze znaczną insulinoopornością?
Jerzy Maksymilian Loba Klinika Chorób Wewnętrznych i Diabetologii Uniwersytet Medyczny w Łodzi Czy jest możliwe skuteczne leczenie cukrzycy w grupie chorych otyłych ze znaczną insulinoopornością? Definicja
Bardziej szczegółowoAnaliza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.
Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład
Bardziej szczegółowoTesty DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe
Grzegorz Kurzawski, Janina Suchy, Cezary Cybulski, Joanna Trubicka, Tadeusz Dębniak, Bohdan Górski, Tomasz Huzarski, Anna Janicka, Jolanta Szymańska-Pasternak, Jan Lubiński Testy DNA umiarkowanie zwiększonego
Bardziej szczegółowoGENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE
GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE Bioinformatyka, wykład 3 (21.X.2008) krzysztof_pawlowski@sggw.waw.pl tydzień temu Gen??? Biologiczne bazy danych historia Biologiczne bazy danych najważniejsze
Bardziej szczegółowoTest BRCA1. BRCA1 testing
Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech
Bardziej szczegółowoWarsztaty Ocena wiarygodności badania z randomizacją
Warsztaty Ocena wiarygodności badania z randomizacją Ocena wiarygodności badania z randomizacją Każda grupa Wspólnie omawia odpowiedź na zadane pytanie Wybiera przedstawiciela, który w imieniu grupy przedstawia
Bardziej szczegółowoSubkliniczna niedoczynność tarczycy
Subkliniczna niedoczynność tarczycy Elżbieta Petriczko Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM Szczecin Definicja SNT Prawidłowe całkowite
Bardziej szczegółowoCukrzyca a kamica żółciowa
PRACA ORYGINALNA ISSN 1640 8497 Paweł Kotarski, Agnieszka B. Niebisz, Janusz Krzymień Katedra i Klinika Gastroenterologii i Chorób Przemiany Materii Uniwersytetu Medycznego w Warszawie Cukrzyca a kamica
Bardziej szczegółowoPracownia Zgodności Tkankowej / Immunogenetyczna LIiTK UCML UCK
Pracownia Zgodności Tkankowej / Immunogenetyczna LIiTK UCML UCK Kontakt: Kierownik: dr n. med. Grażyna Moszkowska Tel.: (058) 349-21-89 Fax: (058) 349-21-91 mail: gramos@gumed.edu.pl Laboratorium Immunologii
Bardziej szczegółowo4.5. Joduria. Grupy wieku Płeć >60 Razem Min Max Min Max Min Max
4.5. Joduria. Jodurię w porannej próbce moczu oznaczono u 489 osób (54,9%) z populacji badanej miasta Krakowa w tym u 316 kobiet (55,3%) i 173 mężczyzn (54%). Pozostała część osób nie dostarczyła próbki
Bardziej szczegółowoObrazowanie kręgosłupa w badaniu TK i MR w różnych grupach wiekowych
Lekarz Daria Dziechcińska-Połetek Obrazowanie kręgosłupa w badaniu TK i MR w różnych grupach wiekowych Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych Promotor: Dr hab. n. med. Ewa Kluczewska, prof. nadzw.
Bardziej szczegółowoI. STRESZCZENIE Cele pracy:
I. STRESZCZENIE Przewlekłe zapalenie trzustki (PZT) jest przewlekłym procesem zapalnym, powodującym postępujące i nieodwracalne włóknienie trzustki. Choroba przebiega z okresami remisji i zaostrzeń, prowadząc
Bardziej szczegółowoOcena zależności pomiędzy stężeniami wifatyny i chemeryny a nasileniem łuszczycy, ocenianym za pomocą wskaźników PASI, BSA, DLQI.
Uniwersytet Medyczny w Lublinie Katarzyna Chyl-Surdacka Badania wisfatyny i chemeryny w surowicy krwi u chorych na łuszczycę Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych streszczenie Promotor Prof. dr hab.
Bardziej szczegółowomikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii
Zawartość 139371 1. Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza
Bardziej szczegółowoDiagnostyka neurofibromatozy typu I,
Diagnostyka neurofibromatozy typu I, czyli jak to się robi w XXI wieku dr n. biol. Robert Szymańczak Laboratorium NZOZ GENOMED GENOMED S.A. Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) częstość
Bardziej szczegółowow kale oraz innych laboratoryjnych markerów stanu zapalnego (białka C-reaktywnego,
1. Streszczenie Wstęp: Od połowy XX-go wieku obserwuje się wzrost zachorowalności na nieswoiste choroby zapalne jelit (NChZJ), w tym chorobę Leśniowskiego-Crohna (ChLC), zarówno wśród dorosłych, jak i
Bardziej szczegółowoZespół jelita drażliwego u dzieci i młodzieży
52 Zespół jelita drażliwego u dzieci i młodzieży Irritable bowel syndrome in children Mieczysława Czerwionka-Szaflarska, Bartosz Romańczuk Pediatr Pol 2010; 85 (1): 52 56 2010 by Polskie Towarzystwo Pediatryczne
Bardziej szczegółowoDostępność innowacyjnych metod ciągłego monitorowania glukozy
Dostępność innowacyjnych metod ciągłego monitorowania glukozy Dr hab.n.med. Tomasz Klupa Uniwersytet Jagielloński, Katedra i Klinika Chorób Metabolicznych Konflikt interesów Wykłady i seminaria dla firmy
Bardziej szczegółowoMgr inż. Aneta Binkowska
Mgr inż. Aneta Binkowska Znaczenie wybranych wskaźników immunologicznych w ocenie ryzyka ciężkich powikłań septycznych u chorych po rozległych urazach. Streszczenie Wprowadzenie Według Światowej Organizacji
Bardziej szczegółowoEndokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology
Vol. 2/2003 Nr 4(5) Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology Czynniki genetyczne i immunologiczne a ryzyko zachorowania rodzeństwa dzieci chorych na cukrzycę typu 1 Genetic and immunological
Bardziej szczegółowoGenetycznie uwarunkowany steroidooporny zespół nerczycowy w polskiej populacji dziecięcej.
Genetycznie uwarunkowany steroidooporny zespół nerczycowy w polskiej populacji dziecięcej. Irena Bałasz-Chmielewska 1*, Lipska-Ziętkiewicz BS. 2, Bieniaś B. 3, Firszt-Adamczyk A. 4 Hyla-Klekot L. 5 Jarmoliński
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 3 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6 metodą PCR w czasie rzeczywistym (rtpcr) przy użyciu sond typu TaqMan
Ćwiczenie 3 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6 metodą PCR w czasie rzeczywistym (rtpcr) przy użyciu sond typu TaqMan Klasyczna metoda PCR jest metodą jakościową, nie ilościową co np.
Bardziej szczegółowoCo to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2
ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH
Bardziej szczegółowoEndokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology
Idźkowska E. i inni: Analiza stężenia Szewczyk IL-17 L. i inni i IL-23 Aktywność w dynamice opioidowa chorób u dziewcząt autoimmunizacyjnych z nadczynnością tarczycy i niedoczynnością u młodocianych tarczycy
Bardziej szczegółowoGenetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje
Genetyka człowieka II Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje
Bardziej szczegółowopośrednich wykładników insulinooporności (lipidogram, BMI) oraz stężenia fetuiny A w momencie rozpoznania cukrzycy typu 1 na wystąpienie i czas
Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Wydział Lekarski Aleksandra Pyziak-Skupień Rozprawa doktorska: Ocena klinicznych i biochemicznych wykładników występowania częściowej remisji klinicznej w przebiegu cukrzycy
Bardziej szczegółowoPL 217144 B1. Sposób amplifikacji DNA w łańcuchowej reakcji polimerazy za pomocą starterów specyficznych dla genu receptora 2-adrenergicznego
PL 217144 B1 RZECZPOSPOLITA POLSKA (12) OPIS PATENTOWY (19) PL (11) 217144 (13) B1 Urząd Patentowy Rzeczypospolitej Polskiej (21) Numer zgłoszenia: 391926 (22) Data zgłoszenia: 23.07.2010 (51) Int.Cl.
Bardziej szczegółowoNauka Przyroda Technologie
Nauka Przyroda Technologie 2013 Tom 7 Zeszyt 4 ISSN 1897-7820 http://www.npt.up-poznan.net #58 Dział: Zootechnika Copyright Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego w Poznaniu ROMAN NIŻNIKOWSKI, GRZEGORZ
Bardziej szczegółowoEpidemia niewydolności serca Czy jesteśmy skazani na porażkę?
Epidemia niewydolności serca Czy jesteśmy skazani na porażkę? Piotr Ponikowski Klinika Chorób Serca Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu Ośrodek Chorób Serca Szpitala Wojskowego we Wrocławiu Niewydolność
Bardziej szczegółowoANALIZA PROFILU METABOLICZNEGO PACJENTÓW Z PRZEWLEKŁĄ NIEWYDOLNOŚCIĄ SERCA I WSPÓŁISTNIEJĄCYM MIGOTANIEM PRZEDSIONKÓW
ANALIZA PROFILU METABOLICZNEGO PACJENTÓW Z PRZEWLEKŁĄ NIEWYDOLNOŚCIĄ SERCA I WSPÓŁISTNIEJĄCYM MIGOTANIEM PRZEDSIONKÓW Rozprawa doktorska Autor: lek. Marcin Wełnicki Promotor: prof. dr hab. n. med Artur
Bardziej szczegółowoAnaliza fali tętna u dzieci z. doniesienie wstępne
Analiza fali tętna u dzieci z chorobami kłębuszków nerkowych doniesienie wstępne Piotr Skrzypczyk, Zofia Wawer, Małgorzata Mizerska-Wasiak, Maria Roszkowska-Blaim Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii
Bardziej szczegółowoUNIWERSYTET MEDYCZNY W LUBLINIE KATEDRA I KLINIKA REUMATOLOGII I UKŁADOWYCH CHORÓB TKANKI ŁĄCZNEJ PRACA DOKTORSKA.
UNIWERSYTET MEDYCZNY W LUBLINIE KATEDRA I KLINIKA REUMATOLOGII I UKŁADOWYCH CHORÓB TKANKI ŁĄCZNEJ PRACA DOKTORSKA Małgorzata Biskup Czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego u chorych na reumatoidalne zapalenie
Bardziej szczegółowoMgr Paweł Musiał. Promotor Prof. dr hab. n. med. Hanna Misiołek Promotor pomocniczy Dr n. med. Marek Tombarkiewicz
Mgr Paweł Musiał Porównanie funkcjonowania podstawow-ych i specjalistycznych Zespołów Ratownictwa Medycznego na przykładzie Samodzielnego Publicznego Zespołu Zakładów Opieki Zdrowotnej w Staszowie Rozprawa
Bardziej szczegółowoVIII. STRESZCZENIE W JĘZYKU POLSKIM
VIII. STRESZCZENIE W JĘZYKU POLSKIM WSTĘP: Choroba Gravesa jest przewlekłą, narządowo swoistą postacią autoimmunologicznej choroby tarczycy (AITD), o nie do końca znanej etiologii, przebiegającą z okresami
Bardziej szczegółowoJAKOŚĆ ŻYCIA U DZIECI I MŁODZIEŻY Z WRODZONYM ZAKAŻENIEM HIV W POLSCE
JAKOŚĆ ŻYCIA U DZIECI I MŁODZIEŻY Z WRODZONYM ZAKAŻENIEM HIV W POLSCE A. Zielińska 1, M. Bielecki 2, F. Pierowski 3, U. Coupland 4, A.Bryńska 1, T. Wolańczyk 1, M. Marczyńska 4 (1) Klinika Psychiatrii
Bardziej szczegółowoCzy mamy dowody na pozalipidoweefekty stosowania statyn?
Czy mamy dowody na pozalipidoweefekty stosowania statyn? Zbigniew Gaciong Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny Definicja Plejotropia,
Bardziej szczegółowoDostępność terapii z zastosowaniem pomp insulinowych. Dr hab.n.med. Tomasz Klupa Uniwersytet Jagielloński, Katedra i Klinika Chorób Metabolicznych
Dostępność terapii z zastosowaniem pomp insulinowych Dr hab.n.med. Tomasz Klupa Uniwersytet Jagielloński, Katedra i Klinika Chorób Metabolicznych Konflikt interesów Wykłady i seminaria dla firmy Medtronic.w
Bardziej szczegółowoTesty DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe
Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe DNA tests for variants conferring low or moderate increase in the risk of cancer 2 Streszczenie U większości nosicieli zmian
Bardziej szczegółowoAgnieszka Brandt, Matylda Hennig, Joanna Bautembach-Minkowska, Małgorzata Myśliwiec
Agnieszka Brandt, Matylda Hennig, Joanna Bautembach-Minkowska, Małgorzata Myśliwiec Klinika Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Gdański Uniwersytet Medyczny Hipercholesterolemia rodzinna (FH) najczęstsza
Bardziej szczegółowolek. Jacek Krzanowski
lek. Jacek Krzanowski "Analiza ekspresji wybranych mikrorna w dziecięcej ostrej białaczce limfoblastycznej z komórek B (B-ALL) z obecnością mikrodelecji genów dla czynników transkrypcyjnych" Streszczenie
Bardziej szczegółowo10 FAKTÓW NA TEMAT CUKRZYCY
10 FAKTÓW NA TEMAT CUKRZYCY FAKT 1. Około 347 mln ludzi na świecie choruje na cukrzycę. Istnieje rosnąca globalna epidemia cukrzycy, u której podłoża leży szybki przyrost przypadków nadwagi i otyłości
Bardziej szczegółowoOcena immunologiczna i genetyczna białaczkowych komórek macierzystych
Karolina Klara Radomska Ocena immunologiczna i genetyczna białaczkowych komórek macierzystych Streszczenie Wstęp Ostre białaczki szpikowe (Acute Myeloid Leukemia, AML) to grupa nowotworów mieloidalnych,
Bardziej szczegółowoOcena polimorfizmów genów receptorów estrogenowych ESR-1 i ESR-2 u pacjentów z jaskrą otwartego kąta
Uniwersytet Medyczny w Lublinie I Wydział Lekarski z Oddziałem Stomatologicznym Małgorzata Sagan Ocena polimorfizmów genów receptorów estrogenowych ESR-1 i ESR-2 u pacjentów z jaskrą otwartego kąta Rozprawa
Bardziej szczegółowoUSG Power Doppler jest użytecznym narzędziem pozwalającym na uwidocznienie wzmożonego przepływu naczyniowego w synovium będącego skutkiem zapalenia.
STRESZCZENIE Serologiczne markery angiogenezy u dzieci chorych na młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów - korelacja z obrazem klinicznym i ultrasonograficznym MIZS to najczęstsza przewlekła artropatia
Bardziej szczegółowo