Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków.
|
|
- Łucja Sobczak
- 8 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków. Katarzyna Mazur-Kominek Współautorzy Tomasz Romanowski, Krzysztof P. Bielawski, Bogumiła Kiełbratowska, Magdalena Słomińska- Frączek, Krzysztof Preis, Iwona Domżalska-Popadiuk, Anna Liberek Anna Liberek Gdański Uniwersytet Medyczny Szpital Specjalistyczny Św. Wojciecha w Gdańsku
2 UDP(uridylodifosfo)- glukuronozylotransferaza 1A1 (UGT1A1) kwas UDP-glukuronowy + bilirubina UGT1A1 monoglukuronid bilirubiny + UDP kwas UDP-glukuronowy + monoglukuronid bilirubiny UGT1A1 diglukuronid bilirubiny + UDP UGT1A1 enzym biorący udział w sprzęganiu bilirubiny z kwasem glukuronowym. Zmiany w genie UGT1A1 prowadzą m.in. do zespołu Gilberta łagodnej hiperbilirubinemii (aktywność enzymu na poziomie 30-40% w porównaniu z aktywnością u osób zdrowych). Enzym UDP glukuronozylotransferaza nie jest stabilny, a jego ocena metodami klasycznymi jest obarczona istotnymi błędami. Możliwa zależność między polimorfizmem genu UGT1A1 a hiperbilirubinemią noworodków (Huang i in., Pediatric Research, 2002).
3 Celem pracy była: 1.Ocena częstości występowania genotypów UGT1A1*28 i UGT1A1*60 w badanej, wybranej losowo populacji noworodków. 2. Próba ustalenia związku tych zmian genetycznych ze zjawiskiem hiperbilirubinemii w populacji badanych noworodków.
4 Charakterystyka badanej grupy noworodków Analizowana cecha Wartość % Klinika Położnictwa Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego badania trwały 3 miesiące N-171 Waga urodzeniowa (g) Wiek ciążowy (tygodnie) śr ±520,66 zakres: śr. 40,0 zakres: Płeć męska 91 53,2 Płeć żeńska 80 46,8 Poród fizjologiczny ,0 Cięcie cesarskie 29 17,0 Skala Apgar śr. 9,12 (punkty) zakres:7-10 Poziom bilirubiny całkowitej w surowicy krwi 2-3 doba życia (mg/dl) śr. 8,6 zakres : 0,8-19,7 Sposób karmienia Zdecydowana większość karmiona naturalnie, w pojedyńczych przypadkach w sposób mieszany
5 Polimorfizm genu UGT1A1 i metody jego badania Zmiany w regionie promotorowym genu UGT1A1 charakterystyczne dla populacji Kaukaskiej (11-16%) : UGT1A1*28 - polimorfizm elementu TATAA. (TA) 6 /(TA) 6 homozygota typu wild type (TA) 6 /(TA) 7 heterozygota (TA) 7 /(TA) 7 homozygota typu mutant aktywność enzymu jest zredukowana do 60-80% UGT1A1*60 substytucja nukleotydu T na G w rejonie PBREM (ang. Phenobarbital Responsive Enhancer Module) (wrażliwość na fenobarbital) T/T homozygota typu wild type G/T heterozygota G/G homozygota typu mutant DNA izolowano z wyschniętych plam krwi z kart Guthrie przy pomocy dostępnych komercyjnie zestawów do izolacji: QIAamp DNA Mini Kit firmy Qiagen i Sherlock AX firmy A&A Biotechnology. Analiza polimorfizmu genu UGT1A1 została przeprowadzona w oparciu o reakcję z sondami znakowanymi fluorescencyjnie w systemie LightCycler 2.0. Katedra Biotechnologii, Pracownia Diagnostyki Molekularnej, Międzyuczelniany Wydział Biotechnologii Uniwersytetu Gdańskiego i Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
6 Analiza temperatury topnienia produktów PCR dla genotypu UGT1A1*28. W homozygota typu wild type, H heterozygota, M homozygota typu mutant.
7 Analiza temperatury topnienia produktów PCR dla genotypu UGT1A1*60. W homozygota typu wild type, H heterozygota, M homozygota typu mutant.
8 Wyniki UGT1A1*28 Liczba Procent [%] (TA) 6 /(TA) ,60 (TA) 7 /(TA) ,78 (TA) 7 /(TA) ,62 UGT1A1*60 Liczba Procent [%] T/T 55 32,16 G/T 81 47,37 G/G 35 20,47 Hiperbilirubinemia była znamiennie częstsza u noworodków płci męskiej (P=0,005). U ponad 48% chłopców i 27,5% dziewczynek w badanej grupie stwierdzono podwyższony poziom bilirubiny. Istnieje zależność między obecnością genotypu UGT1A1*28 (TA) 7 /(TA) 7 homozygota typu mutant ), a podwyższonym poziomem bilirubiny. Nie stwierdzono statystycznie istotnej zależności między genotypem UGT1A1*60, a występowaniem hiperbilirubinemii w badanej grupie noworodków.
9 Współwystępowanie polimorfizmów genu UGT1A1 UGT1A1*28 UGT1A1*60 T/T G/T G/G (TA) 6 /(TA) (TA) 7 /(TA) (TA) 7 /(TA) Wszystkie noworodki, które były zmutowanymi homozygotami (TA) 7 /(TA) 7 (UGT1A1*28), posiadały również genotyp G/G (UGT1A1*60). Większość dzieci, które charakteryzowały się genotypem (TA) 6 /(TA) 6, posiadały również genotyp T/T(55 z 66-83%). Obecność obu polimorfizmów jednocześnie jest przyczyną obniżenia aktywności enzymu UGT1A1 do poziomu 30% (Mauro i in., Hum Genet 2004).
10 Hiperbilirubinemia, a wybrane czynniki u w grupie 171 noworodków. Analizowany czynnik Chi 2 DF P Sposób porodu (cc v f) N=171 0, ,449 Płeć (ż v m) N=171 7,81 1 0,005 UGT1A1*28 N=171 6,11 2 0,047 UGT1A1*60 N=171 5,56 2 0,062 Masa ciała urodzeniowa N= >0,07
11 Wnioski 1. W badanej grupie noworodków częstość występowania wariantów homozygotycznych dla UGT1A1*28 wynosiła 14,62% a dla UGT1A1*60 na 20,47%. Potwierdzono zależność między jednoczesnym występowaniem UGT1A1*28 oraz UGT1A1* Istnieje wpływ genotypu UGT1A1*28 (wariantu homozygotycznego) na zjawisko podwyższonego poziomu bilirubiny w badanej grupie noworodków. 3. Stwierdzono związek między płcią męską, a zjawiskiem hiperbilirubinemii noworodków. Płeć męska jest jednym z czynników ryzyka występowania żółtaczki u noworodków.
12 Dziękuję za uwagę
8. STRESZCZENIE Celem niniejszej pracy jest:
8. STRESZCZENIE Zadaniem lekarza pracującego w oddziale neonatologicznym jest dbanie, aby przebieg adaptacji noworodka do życia zewnątrzmacicznego był prawidłowy, została nawiązana więź między matką a
Bardziej szczegółowoAnaliza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.
Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład
Bardziej szczegółowoPromotor: prof. dr hab. Katarzyna Bogunia-Kubik Promotor pomocniczy: dr inż. Agnieszka Chrobak
INSTYTUT IMMUNOLOGII I TERAPII DOŚWIADCZALNEJ IM. LUDWIKA HIRSZFELDA WE WROCŁAWIU POLSKA AKADEMIA NAUK mgr Milena Iwaszko Rola polimorfizmu receptorów z rodziny CD94/NKG2 oraz cząsteczki HLA-E w patogenezie
Bardziej szczegółowoINTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA
XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH
Bardziej szczegółowoPytanie: Kiedy do testowania hipotezy stosujemy rozkład normalny?
Pytanie: Kiedy do testowania hipotezy stosujemy rozkład normalny? Gdy: badana cecha jest mierzalna (tzn. posiada rozkład ciągły); badana cecha posiada rozkład normalny; dysponujemy pojedynczym wynikiem;
Bardziej szczegółowoZmodyfikowane wg Kadowaki T in.: J Clin Invest. 2006;116(7):1784-92
Magdalena Szopa Związek pomiędzy polimorfizmami w genie adiponektyny a wybranymi wyznacznikami zespołu metabolicznego ROZPRAWA DOKTORSKA Promotor: Prof. zw. dr hab. med. Aldona Dembińska-Kieć Kierownik
Bardziej szczegółowoMetody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego
Bardziej szczegółowoZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT
ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli
Bardziej szczegółowoOznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu
Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną
Bardziej szczegółowoPamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...
1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV
Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Cel ćwiczenia Określenie podatności na zakażenie wirusem HIV poprzez detekcję homo lub heterozygotyczności
Bardziej szczegółowoOCENA ROZPRAWY NA STOPIEŃ DOKTORA NAUK MEDYCZNYCH
KLINIKA NEONATOLOGII PUM 72-010 Police, ul. Siedlecka 2 Kierownik kliniki: Prof. dr. hab. n. med. Maria Beata Czeszyńska Tel/fax. 91 425 38 91 adres e- mail beataces@pum.edu.pl Szczecin, dnia 11. 06. 2018r
Bardziej szczegółowoZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt
ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI Fot. W. Wołkow Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt POPULACJA Zbiór organizmów żywych, które łączy
Bardziej szczegółowoDziedziczenie poligenowe
Dziedziczenie poligenowe Dziedziczenie cech ilościowych Dziedziczenie wieloczynnikowe Na wartość cechy wpływa Komponenta genetyczna - wspólne oddziaływanie wielu (najczęściej jest to liczba nieznana) genów,
Bardziej szczegółowoDr hab. n. med. Aneta Gawlik
Dr hab. n. med. Aneta Gawlik Katedra i Klinika Endokrynologii i Pediatrii SUM Dr hab. n. med. Iwona Maruniak- Chudek Klinika Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka SUM Konsultant wojewódzki ds. Neonatologii
Bardziej szczegółowoFarmakogenetyka. Autor: dr Artur Cieślewicz. Zakład Farmakologii Klinicznej.
Farmakogenetyka Autor: dr Artur Cieślewicz Zakład Farmakologii Klinicznej artcies@ump.edu.pl Genom człowieka ~3 miliardy par zasad (wielkość genomu haploidalnego) 23 pary chromosomów Liczba genów: 20-25
Bardziej szczegółowoTesty dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci.
Testy dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci. dr n. med. Agnieszka Ołdakowska Klinika Chorób Zakaźnych Wieku Dziecięcego Warszawski Uniwersytet Medyczny Wojewódzki Szpital Zakaźny w Warszawie
Bardziej szczegółowo6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :
ID Testu: 9S6C1A4 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Allelami nazywamy A. takie same formy jednego genu. B. różne formy różnych genów. C. takie same formy różnych genów. D. różne formy jednego genu.
Bardziej szczegółowoSkładniki jądrowego genomu człowieka
Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.
Bardziej szczegółowo1. Informacje nt. matki
Zwracamy się z uprzejmą prośbą o wypełnienie anonimowej ankiety, dotyczącej stanu zdrowia i rozwoju psychomotorycznego Państwa dziecka. Jesteśmy pierwszym ośrodkiem leczenia niepłodności w Polsce, wprowadzającym
Bardziej szczegółowoPRAKTYCZNE METODY STATYSTYCZNE W BADANIACH NAUKOWYCH
Katedra i Zakład Epidemiologii Wydział Lekarski w Katowicach Tel./Fax: (32) 2523734 Ul. Medyków 18, 40-752 Katowice Śląski Uniwersytet Medyczny E-mail: epikat@sum.edu.pl PRAKTYCZNE METODY STATYSTYCZNE
Bardziej szczegółowoGENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 1 Biologia I MGR /
GENETYKA POPULACJI Ćwiczenia 1 Biologia I MGR 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli przewidywanie struktury następnego pokolenia przy
Bardziej szczegółowoWprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej
Genetyka medyczno-sądowa Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej Ustalanie tożsamości zwłok Identyfikacja sprawców przestępstw Identyfikacja śladów
Bardziej szczegółowoWprowadzenie do genetyki sądowej. Materiały biologiczne. Materiały biologiczne: prawidłowe zabezpieczanie śladów
Wprowadzenie do genetyki sądowej 2013 Pracownia Genetyki Sądowej Katedra i Zakład Medycyny Sądowej Materiały biologiczne Inne: włosy z cebulkami, paznokcie możliwa degradacja - tkanki utrwalone w formalinie/parafinie,
Bardziej szczegółowoPolimorfizm genu mitochondrialnej polimerazy gamma (pol γ) w populacjach ludzkich Europy
Polimorfizm genu mitochondrialnej polimerazy gamma (pol γ) w populacjach ludzkich Europy Praca wykonana pod kierunkiem dr hab. Tomasza Grzybowskiego w Katedrze Medycyny Sądowej w Zakładzie Genetyki Molekularnej
Bardziej szczegółowoZachowania zdrowotne kobiet w ciąży Picie alkoholu
Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży Picie alkoholu prof. dr hab. Marcin Wojnar mgr Marek Fudała, Krzysztof Brzózka Katedra i Klinika Psychiatryczna, Warszawski Uniwersytet Medyczny Państwowa Agencja Rozwiązywania
Bardziej szczegółowoZwracamy się z uprzejmą prośbą o wypełnienie anonimowej ankiety, dotyczącej stanu zdrowia i rozwoju psychomotorycznego Państwa dziecka.
Szanowni Państwo, Zwracamy się z uprzejmą prośbą o wypełnienie anonimowej ankiety, dotyczącej stanu zdrowia i rozwoju psychomotorycznego Państwa dziecka. Jesteśmy pierwszym ośrodkiem leczenia niepłodności
Bardziej szczegółowoWykład 9: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT
Wykład 9: Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) odrębność genetyczna, która czyni każdego z nas jednostką unikatową Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Milkiewicz Zakład Biologii Medycznej HUMAN GENOME
Bardziej szczegółowoOznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu
Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną
Bardziej szczegółowoWyniki leczenia noworodków urodzonych z ekstremalnie małą urodzeniową masą ciała (ELBW)
Wyniki leczenia noworodków urodzonych z ekstremalnie małą urodzeniową masą ciała (ELBW) Marek Szczepański Klinika Neonatologii i intensywnej Terapii Noworodka Uniwersytet Medyczny w Białymstoku Interdyscyplinarna
Bardziej szczegółowoKonspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka
Bardziej szczegółowo3. Podstawy genetyki S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nazwa modułu. Kod F3/A. Podstawy genetyki. modułu
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) 3. Podstawy genetyki I nformacje ogólne Kod F3/A modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Podstawy
Bardziej szczegółowoMateriał i metody. Wyniki
Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).
Bardziej szczegółowoWYNALAZKI BIOTECHNOLOGICZNE W POLSCE. Ewa Waszkowska ekspert UPRP
WYNALAZKI BIOTECHNOLOGICZNE W POLSCE Ewa Waszkowska ekspert UPRP Źródła informacji w biotechnologii projekt SLING Warszawa, 9-10.12.2010 PLAN WYSTĄPIENIA Umocowania prawne Wynalazki biotechnologiczne Statystyka
Bardziej szczegółowoMarzena Woźniak Temat rozprawy: Ocena, monitorowanie i leczenie zakrzepicy żylnej w okresie ciąży i połogu Streszczenie
Marzena Woźniak Rozprawa doktorska na stopień doktora nauk medycznych Temat rozprawy: Ocena, monitorowanie i leczenie zakrzepicy żylnej w okresie ciąży i połogu Streszczenie Okresy ciąży i połogu są wymieniane
Bardziej szczegółowoBiologia medyczna, lekarski Ćwiczenie ; Ćwiczenie 19
Ćwiczenie 19 Fenotyp sportowca. Geny warunkujące fenotyp sportowca. Testy DNA w ocenie predyspozycji sportowych i ich aspekty etyczne. Genetyka cech ilościowych. Prof. dr hab. Roman Zieliński 1. "Fenotyp
Bardziej szczegółowoSLAJDY WYBRANE I ZMODYFIKOWANE POD KĄTEM PREZENTACJI W INTERNECIE
SUM - WLK 2011 WYKŁAD PIĄTY: BIOSTATYSTYKA C.D. Prof. dr hab. med. Jan E. Zejda! UWAGA! SLAJDY WYBRANE I ZMODYFIKOWANE POD KĄTEM PREZENTACJI W INTERNECIE TREŚĆ WYKŁADU Dokumentowanie efektu (analiza danych
Bardziej szczegółowoCito. Bezinwazyjny dla noworodka, praktyczny dla Ciebie MIERNIK BILIRUBINY MBJ20. Cito sprzęt medyczny - Profesjonalne urządzenia medyczne
Cito Bezinwazyjny dla noworodka, praktyczny dla Ciebie MIERNIK BILIRUBINY MBJ20 Bezbolesne badanie wystąpienia żółtaczki Bezinwazyjny miernik bilirubiny Żółtaczka noworodkowa pojawia się u większości noworodków
Bardziej szczegółowoMaria Katarzyna Borszewska- Kornacka Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Maria Katarzyna Borszewska- Kornacka Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego 1.ZARZĄDZENIE MINISTRA 2.REKOMENDACJE TOWARZYSTW NAUKOWYCH 3.OPINIE EKSPERTÓW
Bardziej szczegółowoZespół Gilberta u chorego z rozpoznaniem przewlekłego wzw B, wrzodziejącego zapalenia jelita grubego i HFE-hemochromatozy
Zespół Gilberta u chorego z rozpoznaniem przewlekłego wzw B, wrzodziejącego zapalenia jelita grubego i HFE-hemochromatozy Katarzyna Sikorska Gdański Uniwersytet Medyczny ABC Hepatologii dziecięcej 16.10-17.10.2015,
Bardziej szczegółowoWarszawa, dnia 13 grudnia 2017 r. Poz ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 7 grudnia 2017 r.
DZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ Warszawa, dnia 13 grudnia 2017 r. Poz. 2305 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 7 grudnia 2017 r. w sprawie wzorów karty urodzenia i karty martwego urodzenia
Bardziej szczegółowo1 Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki. 2 Podstawowy model dziedziczenia
Rachunek Prawdopodobieństwa MAP8 Wydział Matematyki, Matematyka Stosowana Projekt - zastosowania rachunku prawdopodobieństwa w genetyce Opracowanie: Antonina Urbaniak Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki
Bardziej szczegółowozbieranie porządkowanie i prezentacja (tabele, wykresy) analiza interpretacja (wnioskowanie statystyczne)
STATYSTYKA zbieranie porządkowanie i prezentacja (tabele, wykresy) analiza interpretacja (wnioskowanie statystyczne) DANYCH STATYSTYKA MATEMATYCZNA analiza i interpretacja danych przy wykorzystaniu metod
Bardziej szczegółowoGENETYKA. Genetyka. Dziedziczność przekazywanie cech rodziców potomstwu Zmienność występowanie różnic pomiędzy różnymi osobnikami tego samego gatunku
GENETYKA Genetyka Nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, wyjaśniająca prawa rządzące podobieństwami i różnicami pomiędzy osobnikami spokrewnionymi przez wspólnego przodka Dziedziczność przekazywanie
Bardziej szczegółowoUltrasonograficzna ocena wzrastania płodów w I i II trymestrze ciąży w populacyjnym programie badań prenatalnych wad wrodzonych w regionie lubelskim
Lek. med. Izabela Wnuczek-Mazurek Ultrasonograficzna ocena wzrastania płodów w I i II trymestrze ciąży w populacyjnym programie badań prenatalnych wad wrodzonych w regionie lubelskim Promotor: Dr hab.
Bardziej szczegółowoAnaliza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Bardziej szczegółowoWstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie
Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 2018 Ludzki genom: 46 chromosomów 22 pary
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 12. Diagnostyka molekularna. Poszukiwanie SNPs Odczytywanie danych z sekwencjonowania. Prof. dr hab. Roman Zieliński
Ćwiczenie 12 Diagnostyka molekularna. Poszukiwanie SNPs Odczytywanie danych z sekwencjonowania Prof. dr hab. Roman Zieliński 1. Diagnostyka molekularna 1.1. Pytania i zagadnienia 1.1.1. Jak definiujemy
Bardziej szczegółowoRola położnej w opiece nad ciężarną, rodzącą, położnicą z cukrzycą Leokadia Jędrzejewska Konsultant Krajowy w dziedzinie pielęgniarstwa ginekologicznego i położniczego Kraków 20 21 maja 2011r. Grażyna
Bardziej szczegółowoAnaliza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym
Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny
Bardziej szczegółowoGenetyka Populacji http://ggoralski.com
Genetyka Populacji http://ggoralski.com Frekwencje genotypów i alleli Frekwencja genotypów Frekwencje genotypów i alleli Zadania P AA = 250/500 = 0,5 P Aa = 100/500 = 0,2 P aa = 150/500 = 0,3 = 1 Frekwencje
Bardziej szczegółowoZadania maturalne z biologii - 7
Koło Biologiczne Liceum Ogólnokształcące nr II w Gliwicach 2015-2016 Zadania maturalne z biologii - 7 Zadania: Zad.1 (Jesika Stępień, Natalia Świetlak, Daniela Schwedka 3D) Przeczytaj tekst i na jego podstawie
Bardziej szczegółowoGENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 4 Biologia I MGR
GEETYKA POPULACJI Ćwiczenia 4 Biologia I MGR Ad. Ćwiczenia Liczba możliwych genotypów w locus wieloallelicznym Geny sprzężone z płcią Prawo Hardy ego-weinberga p +pq+q = p+q= m( m ) p P Q Q P p AA Aa wszystkich_
Bardziej szczegółowoOpis:... ... ... 22. Zgon matki: a. podczas ciąŝy: ciąŝa ektopowa, poronienie wczesne do 12 t.c.
Pieczęć oddziału/kliniki Miejscowość, dnia... adres, tel./fax Analiza zgonu kobiety w okresie ciąŝy, porodu i połogu I. DANE OGÓLNE: 1. Imię i nazwisko matki :... 2. Data urodzenia:... Wiek:... 3. Miejsce
Bardziej szczegółowoBliskie Spotkanie z Biologią. Genetyka populacji
Bliskie Spotkanie z Biologią Genetyka populacji Plan wykładu 1) Częstości alleli i genotypów w populacji 2) Prawo Hardy ego-weinberga 3) Dryf genetyczny 4) Efekt założyciela i efekt wąskiego gardła 5)
Bardziej szczegółowoGenetyka populacyjna
Genetyka populacyjna analizuje strukturę genetyczną całych populacji oraz wyniki kojarzeń wewnątrz populacji lub pomiędzy różnymi populacjami, opiera się na modelach matematycznych Prawo równowagi Hardy
Bardziej szczegółowoWrodzona niedrożność przełyku torakotomia vs. torakoskopia
Wrodzona niedrożność przełyku torakotomia vs. torakoskopia dr n. med. Agata Pająk Ginekologiczno-Położniczy Szpital Kliniczny w Poznaniu Klinika Zakażeń Noworodka Przypadek 1: Torakotomia Przypadek 1:
Bardziej szczegółowo1 Genetykapopulacyjna
1 Genetykapopulacyjna Genetyka populacyjna zajmuje się badaniem częstości występowania poszczególnych alleli oraz genotypów w populacji. Bada także zmiany tych częstości spowodowane doborem naturalnym
Bardziej szczegółowoBiologiczne podstawy ewolucji. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.
Biologiczne podstawy ewolucji. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja. Historia } Selekcja w hodowli zwierząt, co najmniej 10 000 lat temu } Sztuczne zapłodnienie (np. drzewa daktylowe) 1000 lat temu
Bardziej szczegółowoInżynieria Genetyczna ćw. 3
Materiały do ćwiczeń z przedmiotu Genetyka z inżynierią genetyczną D - blok Inżynieria Genetyczna ćw. 3 Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii, Uniwersytet Warszawski, rok akad. 2018/2019
Bardziej szczegółowoTematyka zajęć z biologii
Tematyka zajęć z biologii klasy: I Lp. Temat zajęć Zakres treści 1 Zapoznanie z przedmiotowym systemem oceniania, wymaganiami edukacyjnymi i podstawą programową Podstawowe zagadnienia materiału nauczania
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 3 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6 metodą PCR w czasie rzeczywistym (rtpcr) przy użyciu sond typu TaqMan
Ćwiczenie 3 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6 metodą PCR w czasie rzeczywistym (rtpcr) przy użyciu sond typu TaqMan Klasyczna metoda PCR jest metodą jakościową, nie ilościową co np.
Bardziej szczegółowoWykład: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT
Wykład: Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) odrębność genetyczna, która czyni każdego z nas jednostką unikatową Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Milkiewicz Zakład Biologii Medycznej HUMAN GENOME
Bardziej szczegółowoOFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 GINEKOLOGIA Załącznik nr 5 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena GIN-001 Badanie screeningowe HPV Wykrywanie onkogennych
Bardziej szczegółowoSTATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 1
STATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 1 Wykład wstępny Teoria prawdopodobieństwa Magda Mielczarek wykłady, ćwiczenia Copyright 2017, J. Szyda & M. Mielczarek STATYSTYKA MATEMATYCZNA? ASHG 2011 Writing Workshop;
Bardziej szczegółowoVIII Kongres Polskiego Towarzystwa Medycyny Perinatalnej. Stare problemy nowe możliwości kwietnia 2019r. Hotel Aurora****, Międzyzdroje
VIII Kongres Polskiego Towarzystwa Medycyny Perinatalnej Stare problemy nowe możliwości 12-13 kwietnia 2019r. Hotel Aurora****, Międzyzdroje PROGRAM 12 kwietnia 2019 r. (piątek) 8:30-11:00 Sesja I : Poród
Bardziej szczegółowoPodstawy biologii. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.
Podstawy biologii Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja. Historia } Selekcja w hodowli zwierząt, co najmniej 10 000 lat temu } Sztuczne zapłodnienie (np. drzewa daktylowe) 1000 lat temu } Podobne
Bardziej szczegółowoRAPORT O ZDROWIU MIESZKAŃCÓW MIASTA KRAKOWA I JEGO UWARUNKOWANIACH
RAPORT O ZDROWIU MIESZKAŃCÓW MIASTA KRAKOWA I JEGO UWARUNKOWANIACH URZĄD MIASTA KRAKOWA Kraków, 2017 Opracowanie: IBMed Sp. z o.o. ul. Retoryka3/2 31-108 Kraków Na zlecenie: Biura ds. Ochrony Zdrowia Urzędu
Bardziej szczegółowoNoworodki SGA w oddziale intensywnej terapii grupa ryzyka przewlekłych zaburzeń wzrastania.
Noworodki SGA w oddziale intensywnej terapii grupa ryzyka przewlekłych zaburzeń wzrastania. M. Kęsiak, A. Stolarczyk, T. Talar, B. Cyranowicz, E. Gulczyńska Klinika Neonatologii ICZMP, kierownik kliniki
Bardziej szczegółowoZaoczne Liceum Ogólnokształcące Pegaz
WYMAGANIA EGZAMINACYJNE ROK SZKOLNY 2015/2016 Semestr jesienny TYP SZKOŁY: liceum ogólnokształcące PRZEDMIOT: biologia SEMESTR: II LICZBA GODZIN W SEMESTRZE: 15 PROGRAM NAUCZANIA: Program nauczania biologii
Bardziej szczegółowoObecnie nie ulega wątpliwości, że czynniki genetyczne wpływają na wyniki sportowe. Wykryto około 200 genów odpowiedzialnych za predyspozycje do aktywności fizycznej i 20, które łączą się z wybitnymi wynikami
Bardziej szczegółowoGENODIET ZDROWIE ZAPISANE W GENACH
GENODIET ZDROWIE ZAPISANE W GENACH Rodzaje testów Genodiet Test Genodiet składają się z 3 uzupełniających się modułów, stanowiących 3 kroki do poznania indywidualnych zasad zdrowia. Identyfikacja typu
Bardziej szczegółowoRaport Euro-Peristat Konferencja Prasowa Instytutu Matki i Dziecka
Raport Euro-Peristat 2015 Konferencja Prasowa Instytutu Matki i Dziecka 13.02.2019 https://www.europeristat.com/ Celem działania projektu Euro-Peristat jest stworzenie uzasadnionych naukowo i wiarygodnych
Bardziej szczegółowoWybrane dane statystyczne charakteryzujące opiekę medyczna nad matką i dzieckiem w Wielkopolsce
WIELKOPOLSKA M. POZNAŃ POWIAT POZNAŃSKI Załącznik nr 2 Wybrane dane statystyczne charakteryzujące opiekę medyczna nad matką i dzieckiem w Wielkopolsce Istnieje około 80 szpitali publicznych w Wielkopolsce,
Bardziej szczegółowoPakiet 3 Zestawy do izolacji, detekcji i amplifikacji badań grypy i Borrelia met. real time PCR część 67
Pakiet 3 Zestawy do izolacji, detekcji i amplifikacji badań grypy i Borrelia met. real time część 7 L.p. Przedmiot zamówienia Wymagania jakościowe Producent i nr katalogowy dla produktu równowaŝnego Ilość
Bardziej szczegółowoDIAGNOSTYKA IMMUNOHEMATOLOGICZNA KONFLIKTU SEROLOGICZNEGO MATCZYNO-PŁODOWEGO. Katarzyna Szczudło Dział Immunologii Transfuzjologicznej RCKiK Katowice
DIAGNOSTYKA IMMUNOHEMATOLOGICZNA KONFLIKTU SEROLOGICZNEGO MATCZYNO-PŁODOWEGO Katarzyna Szczudło Dział Immunologii Transfuzjologicznej RCKiK Katowice Badania immunohematologiczne u kobiet w ciąży grupa
Bardziej szczegółowoT M Żółtaczka noworodków
MT-3426-2007 Żółtaczka noworodków 02 BROSZURA INFORMACYJNA FIRMY DRÄGER O ŻÓŁTACZCE NOWORODKOWEJ 03 Czym jest żółtaczka? Jeśli ktoś mówi twoje dziecko ma żółtaczkę, oznacza to, że kolor skóry dziecka ma
Bardziej szczegółowoSpis treści Część I. Genetyczne podstawy hodowli roślin 1. Molekularne podstawy dziedziczenia cech Dariusz Crzebelus, Adeta Adamus, Maria Klein
Spis treści Część I. Genetyczne podstawy hodowli roślin 1. Molekularne podstawy dziedziczenia cech... 15 Dariusz Crzebelus, Adeta Adamus, Maria Klein 1.1. Budowa DNA i przepływ informacji genetycznej...
Bardziej szczegółowoUniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Katedra Ginekologii, Położnictwa i Onkologii Ginekologicznej Klinika Onkologii Ginekologicznej Kierownik Kliniki: Prof. dr hab. n. med. Ewa Nowak-Markwitz
Bardziej szczegółowoStreszczenie rozprawy doktorskiej lekarz Katarzyny Zybert
Streszczenie rozprawy doktorskiej lekarz Katarzyny Zybert Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy - analiza algorytmów diagnostycznych i konsekwencji klinicznych Mukowiscydoza jest wrodzoną,
Bardziej szczegółowoPlan wykładów z genetyki ogólnej
Plan wykładów z genetyki ogólnej 01 Metody genetyki klasycznej 02 Metody analizy DNA 03 Metody analizy genomu 04 Genomy prokariontów 05 Genomy eukariontów 06 Zmienność genomów w populacjach 07 Genomy a
Bardziej szczegółowoOFERTA TEMATÓW PRAC DYPLOMOWYCH (MAGISTERSKICH) do zrealizowania w Katedrze MIKROBIOLOGII
OFERTA TEMATÓW PRAC DYPLOMOWYCH (MAGISTERSKICH) do zrealizowania w Katedrze MIKROBIOLOGII Opracowanie zestawu do wykrywania DNA Aspergillus flavus za pomocą specjalistycznego sprzętu medycznego. Jednym
Bardziej szczegółowoBadania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej
Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki maria.sasiadek@am.wroc.pl Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej Badania genetyczne: jak to się zaczęło Genetyka a medycyna
Bardziej szczegółowoANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI
ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI Joanna Szyda Magdalena Frąszczak Magda Mielczarek WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka
Bardziej szczegółowoMARKERY MIKROSATELITARNE
MARKERY MIKROSATELITARNE Badania laboratoryjne prowadzone w Katedrze Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt SGGW w ramach monitoringu genetycznego wykorzystują analizę genetyczną markerów mikrosatelitarnych.
Bardziej szczegółowoANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI
ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI JOANNA SZYDA MAGDALENA FRĄSZCZAK MAGDA MIELCZAREK WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka
Bardziej szczegółowoWymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy
Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy Dział programu Temat Poziom wymagań konieczny (K) podstawowy (P) rozszerzający (R) dopełniający (D) I. Od genu do cechy Budowa i funkcje kwasów
Bardziej szczegółowoReprint portalu e-medycyna.pl
Reprint portalu e-medycyna.pl Stosowanie złożonych źródeł folianów w profilaktyce wad cewy nerwowej oraz innych zaburzeń spowodowanych niedoborami folianów w okresie planowania ciąży i w ciąży State of
Bardziej szczegółowo3 Wyklady 10 h Ćwiczenia 20h
S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma c j e ogólne Nazwa modułu Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów np. rok 1, semestr
Bardziej szczegółowoMetody inżynierii genetycznej SYLABUS A. Informacje ogólne
Metody inżynierii genetycznej A. Informacje ogólne Elementy sylabusu Nazwa jednostki prowadzącej kierunek Nazwa kierunku studiów Poziom kształcenia Profil studiów Forma studiów Kod Rodzaj Rok studiów /semestr
Bardziej szczegółowoPAKIET KONSULTACJI GENETYCZNYCH GENODIET ZDROWIE ZAPISANE W GENACH
PAKIET KONSULTACJI GENETYCZNYCH GENODIET ZDROWIE ZAPISANE W GENACH Rodzaje pakietów Genodiet Pakiet konsultacji genetycznych Genodiet składaja się z 3 uzupełniających się modułów, stanowiących 3 kroki
Bardziej szczegółowo2. CZYNNIKI ZABURZAJĄCE RÓWNOWAGĘ GENETYCZNĄ
ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 2. CZYNNIKI ZABURZAJĄCE RÓWNOWAGĘ GENETYCZNĄ POPULACJI Fot. W. Wołkow Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt MIGRACJE Zmiana frekwencji
Bardziej szczegółowoSYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA
SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA 2016-2022 1.1. PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZEDMIOCIE/MODULE Nazwa przedmiotu/ modułu Kod przedmiotu/ modułu* Wydział (nazwa jednostki prowadzącej kierunek) Nazwa jednostki
Bardziej szczegółowoBiologia medyczna, materiały dla studentów
Jaka tam ewolucja. Zanim trafię na jednego myślącego, muszę stoczyć bitwę zdziewięcioma orangutanami Carlos Ruis Zafon Wierzbownica drobnokwiatowa Fitosterole, garbniki, flawonoidy Właściwości przeciwzapalne,
Bardziej szczegółowoNumer zadania 4.3. pt Oszacowanie możliwości koegzystencji upraw różnych typów odmian rzepaku ozimego w warunkach agroklimatycznych Polski
ROZLICZENIE KOŃCOWE z wykonania zadań i wykorzystania dotacji na zadania określone w rozdziale IV programu wieloletniego Tworzenie naukowych podstaw postępu biologicznego i ochrona roślinnych zasobów genowych
Bardziej szczegółowo10 FAKTÓW NA TEMAT CUKRZYCY
10 FAKTÓW NA TEMAT CUKRZYCY FAKT 1. Około 347 mln ludzi na świecie choruje na cukrzycę. Istnieje rosnąca globalna epidemia cukrzycy, u której podłoża leży szybki przyrost przypadków nadwagi i otyłości
Bardziej szczegółowoWymagania edukacyjne z przedmiotu Biologia. Podręcznik Biologia na czasie wyd. Nowa Era, zakres podstawowy Rok szkolny 2013/2014
Wymagania edukacyjne z przedmiotu Biologia. Podręcznik Biologia na czasie wyd. Nowa Era, zakres podstawowy Rok szkolny 2013/2014 Dział programu I. Od genu do cechy Lp. Temat Poziom wymagań dopuszczający
Bardziej szczegółowoPODSTAWY GENETYKI. Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław Burczyk
PODSTAWY GENETYKI Prawa Mendla (jako punkt wyjścia) Epistaza (interakcje między genami) Sprzężenia genetyczne i mapowanie genów Sprzężenie z płcią Analiza rodowodów Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław
Bardziej szczegółowoGIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE
GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,
Bardziej szczegółowoWymagania edukacyjne Biologia na czasie klasa 1 LO, poziom podstawowy
SZCZEGÓŁOWE WYMAGANIA EDUKACYJNE klasa 1 PLO Zawierają szczegółowy wykaz wiadomości i umiejętności, które uczeń powinien opanować po omówieniu poszczególnych lekcji z podręcznika Biologia na czasie zakres
Bardziej szczegółowo