Diagnostyka neurofibromatozy typu I,

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Diagnostyka neurofibromatozy typu I,"

Transkrypt

1 Diagnostyka neurofibromatozy typu I, czyli jak to się robi w XXI wieku dr n. biol. Robert Szymańczak Laboratorium NZOZ GENOMED GENOMED S.A.

2 Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) częstość występowania 1 na 3500 autosomalnie dominujący tok dziedziczenia olbrzymia zmienność objawów klinicznych u niespokrewnionych pacjentów u pacjentów należących do tej samej rodziny u jednego pacjenta w zależności od okresu życia mutacje w genie NF1 kodującym białko neurofibrominę 1 penetracja mutacji sięgająca 100% 50% przypadków wynik mutacji de novo

3 Neurofibromina I Białko cytoplazmatyczne, którego wysoki poziom ekspresji obserwuje się zwłaszcza w neuronach, komórkach Schwanna, oligodendrocytach i leukocytach Białko to, dzięki wielodomenowej cząsteczce, jest zdolne do regulacji kilku procesów wewnątrzkomórkowych, m.in.: aktywuje GTP-azę ras, kontrolując w ten sposób proliferację komórek i pełniąc funkcję supresora nowotworowego prawdopodobnie bierze udział w regulacji aktywności cyklazy adenylowej i wewnątrzkomórkowego procesu syntezy cyklicznego AMP (camp) bierze udział w transporcie fosfolipidów, zdolność do wiązania podjednostek beta/gamma białka G Białko kodowane przez gen NF1 (17q11.2)

4 Gen NF1 WIEEELKI problem Nazwa genu: Nazwa białka: GJB2 koneksyna 26 NF1 neurofibromina I (isoforma I) Model struktury białka: Długość genu (nt): Ilość egzonów : Dł. sekwencji mrna (nt): Ilość kodonów: Liczba pseudogenów: (1 kodujący) brak

5 Analiza mutacji w genie NF1 dlaczego to musi być takie trudne?! Rozmiar genu i liczba egzonów Konieczność analizy całego regionu kodującego genu NF1 brak mutacji specyficznych brak miejsc o podwyższonej częstości występowania mutacji tzw. hot spots Obecność pseudogenów (potencjalne źródło wyników fałszywie pozytywnych) Gen NF1 posiada jeden z najwyższych współczynników występowania mutacji spontanicznych w genomie człowieka Struktura genu NF1 (Vandenbroucke, 2004)

6 Sierp, kosa i żniwiarka diagnostyki molekularnej neurofibromatozy typu I - wybrane metody wykorzystywane na przestrzeni minionych lat

7 Przychodzi Pacjent i co dalej? 1. Porada genetyczna i skierowanie na badania molekularne

8 Przychodzi Pacjent i co dalej? 2. Pobranie materiału biologicznego do badań

9 Przychodzi Pacjent i co dalej? 3. Izolacja materiału genetycznego do celów diagnostycznych

10 Przychodzi Pacjent i co dalej? 4. Badanie przesiewowe analiza sekwencji genu NF1 w kierunku obecności patogennych mutacji z zastosowaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS) Wynik analizy NGS (MiSeq, Illumina)

11 Przychodzi Pacjent i co dalej? 5. Potwierdzenie obecności zidentyfikowanej w badaniu przesiewowym patogennej mutacji poprzez sekwencjonowanie metodą Sangera (metoda referencyjna) dela/- Fluorogram, sekwencja analizowana od końca 3

12 A co się zyskuje?

13 A co się zyskuje? Mutacje korelowane Mutacje genie NF1 85% znanych mutacji z neurofibromatozą typu I 85% znanych mutacji oraz mutacje dotychczas niezidentyfikowane

14 Laboratorium W ciągu 10 miesięcy od wprowadzenia diagnostyki neurofibromatozy typu I z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS) wykonano analizę i wydano wynik dla 39 pacjentów.

15 Bibliografia 1. Cnossen, M. H. Neurofibromatosis Type I: a clinical and molecular genetic study. Erasmus University, Costa, S., R. Tojal, A. Valverde. Neurofibromatosis - Diagnostic Assessment. W Neurodegeneration, zredagowane przez L. M. Martins. InTech, Ferner, R. E., S. M. Huson, N. Thomas, C. Moss, H. Willshaw, D. G. Evans, M. Upadhyaya, et al. Guidelines for the Diagnosis and Management of Individuals with Neurofibromatosis 1. Journal of Medical Genetics 44, nr 2 (2007): Hardy, C. A. The Protein Truncation Test. W PCR Mutation Detection Protocols, zredagowane przez B. D. M. Theophilus i R. Rapley, Methods in Molecular Biology 187. Humana Press, Huson, S. M. Recent developments in the diagnosis and management of neurofibromatosis. Archives of Disease in Childhood 64, nr 5 (1989): Jett, K., J. M. Friedman. Clinical and Genetic Aspects of Neurofibromatosis 1. Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics 12, nr 1 (2010): Lee, M.-J., D. A. Stephenson. Recent Developments in Neurofibromatosis Type 1. Current Opinion in Neurology 20, nr 2 (kwiecień 2007): Pasmant, E., A. de Saint-Trivier, I. Laurendeau, A. Dieux-Coeslier, B. Parfait, M. Vidaud, D. Vidaud, I. Bièche. Characterization of a 7.6-Mb Germline Deletion Encompassing the NF1 Locus and About a Hundred Genes in an NF1 Contiguous Gene Syndrome Patient. European Journal of Human Genetics: EJHG 16, nr 12 (2008): Rood-Breithaupt, J. Neurofibromatosis 1: Diagnosis Using RFLP Markers and Mutation Screening Via Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) Analysis. Drexel University, Upadhyaya, M., P. Thompson, S. Han, i D. N. Cooper. Neurofibromatosis Type 1. W Molecular Diagnosis of Genetic Diseases, zredagowane przez R. Elles i R. Mountford, Methods in Molecular Medicine TM 92. Humana Press, Vandenbroucke, I., T. Callens, A. De Paepe, i L. Messiaen. Complex Splicing Pattern Generates Great Diversity in Human NF1 Transcripts. BMC Genomics 3, nr 1 (2002): 13.

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

Potwierdzenie 1 mutacji metodą Sangera

Potwierdzenie 1 mutacji metodą Sangera Potwierdzenie 1 mutacji metodą Sangera Test służy potwierdzeniu/wykluczeniu obecności 1 mutacji punktowej (lub małej delecji/duplikacji) metodą sekwencjonowania Sangera. W formularzu zlecenia (w okienku

Bardziej szczegółowo

Nerwiakowłókniakowatość typu 2

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 Nerwiakowłókniakowatość typu 2 Konspekt spotkania SKN Neurologii Dziecięcej WUM, 21.01.2016 Autor: Monika Słowińska Neurofibromatoza typu 2 (NF2) centralna nerwiakowłókniakowatość Choroba skórno-nerowowa(fakomatoza),

Bardziej szczegółowo

Rak endometrium (macicy)

Rak endometrium (macicy) Rak endometrium (macicy) Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze EPCAM Zespół Lyncha, Biegunka z enteropatią kępkową AD/AR 11 MLH1 Zespół Lyncha,

Bardziej szczegółowo

Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy Wrodzony przerost nadnerczy Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CYP11B1 Wrodzony przerost nadnerczy AD/AR 22 CYP17A1 Wrodzony przerost nadnerczy

Bardziej szczegółowo

Zaburzenia metabolizmu kreatyny

Zaburzenia metabolizmu kreatyny Zaburzenia metabolizmu kreatyny Kreatyna jest związkiem, który u człowieka występuje głównie w mięśniach i jest wykorzystywany do magazynowania i uwalniania energii, wykorzystywanej w wielu procesach komórkowych.

Bardziej szczegółowo

Choroba Parkinsona. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATP13A2 Parkinson disease (Kufor-Rakeb syndrome) AR 11. DNAJC6 Juvenile Parkinsonism AR 2

Choroba Parkinsona. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATP13A2 Parkinson disease (Kufor-Rakeb syndrome) AR 11. DNAJC6 Juvenile Parkinsonism AR 2 Choroba Parkinsona Choroba Parkinsona dotyka około 1% populacji osób, które przekroczyły 50 r.ż. i w większości przypadków (>90%) jest związana ze zmianami w licznych genach, których wzajemne interakcje

Bardziej szczegółowo

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13

Bardziej szczegółowo

Wielotorbielowatość wątroby

Wielotorbielowatość wątroby Wielotorbielowatość wątroby Wielotorbielowatość wątroby cechuje występowanie w obrębie wątroby obszernych torbieli, czyli przestrzeni wypełnionych płynem. Istnieją trzy główne postacie choroby - w najczęstszym

Bardziej szczegółowo

Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2

Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2 Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2 Nowotwór złośliwy rozwija się w momencie, gdy w DNA komórek nagromadzone zostaną liczne mutacje. Od rodzaju tych mutacji zależy dobór właściwego schematu leczenia,

Bardziej szczegółowo

Neurofibromatoza typu I i II

Neurofibromatoza typu I i II Neurofibromatoza typu I i II Neurofibromatoza (nerwiakowłókniakowatość) jest chorobą, w której charakterystycznym zmianom skórnym towarzyszą zaburzenia neurologiczne i inne objawy. Choroba jest dziedziczona

Bardziej szczegółowo

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE Załącznik nr do Zarządzenia.. Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE 8.1 WARUNKI WYMAGANE Załącznik nr 2 do rozporządzenia cz. I lit. M Lp 913-916

Bardziej szczegółowo

Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia

Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze BSND Zespół Barttera, Głuchota czuciowo-nerwowa AR 10 CASR Nadczynność

Bardziej szczegółowo

Test BRCA1. BRCA1 testing

Test BRCA1. BRCA1 testing Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech

Bardziej szczegółowo

Zapalenie trzustki. Częstość występowania dziedzicznego zapalenia trzustki szacuje się na 1 na osób. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia

Zapalenie trzustki. Częstość występowania dziedzicznego zapalenia trzustki szacuje się na 1 na osób. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Zapalenie trzustki Choroba polega na nawracających epizodach zapalenia trzustki, pojawiających się przy braku czynników ryzyka, takich jak nadużywanie alkoholu. Choroba może ujawnić się już w późnym dzieciństwie,

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 ONKOLOGIA Załącznik nr 4 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena ONK-001 Genetyczna do raka piersi - panel Analiza mutacji

Bardziej szczegółowo

Rak płuc. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26

Rak płuc. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26 Rak płuc Rak płuc jest jednym z najczęstszych nowotworów i od lat charakteryzuje się największą śmiertelnością. W Polsce rokrocznie zapada na niego około 19 000 osób. Większość przypadków raka płuc jest

Bardziej szczegółowo

Zespół Aicardiego-Goutièresa

Zespół Aicardiego-Goutièresa Zespół Aicardiego-Goutièresa Zespół Aicardiego-Goutieresa to rzadki zespół wad wrodzonych prowadzących do zaburzeń ze strony układu odpornościowego i nerwowego, którym towarzyszą drobne, bolesne zmiany

Bardziej szczegółowo

Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Zaburzenia ze spektrum autyzmu Zaburzenia ze spektrum autyzmu Zaburzenia ze spektrum autyzmu obejmują całościowe zaburzenia rozwojowe, charakteryzujące się ograniczoną zdolnością podejmowania interakcji społecznych, ograniczeniem komunikacji

Bardziej szczegółowo

Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2

Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Choroby genetyczne o złożonym

Bardziej szczegółowo

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AFG3L2 Spastic ataxia, Spinocerebellar ataxia AD/AR 20 ATN1 Dentatorubro-pallidoluysian

Bardziej szczegółowo

Hiperoksaluria pierwotna

Hiperoksaluria pierwotna Hiperoksaluria pierwotna Pierwotne hiperoksalurie są rzadkimi zaburzeniami szlaków metabolicznych prowadzących do powstawania nadmiernej ilości szczawianów, które powodują nawracającą kamicy nerkową, prowadzącą

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka molekularna umożliwia terapie spersonalizowane. Janusz A. Siedlecki

Diagnostyka molekularna umożliwia terapie spersonalizowane. Janusz A. Siedlecki Diagnostyka molekularna umożliwia terapie spersonalizowane. Janusz A. Siedlecki Centrum Onkologii-Instytut, Warszawa 2015 Rozwój Rozwój medycyny i nauk podstawowych w ciągu ostatnich pięćdziesięciu lat

Bardziej szczegółowo

Rozstrzenie oskrzeli

Rozstrzenie oskrzeli Rozstrzenie oskrzeli Rozstrzenie oskrzeli to zespół chorób związanych z nieodwracalnym poszerzeniem oskrzeli, będący wynikiem złożonych oddziaływań między predyspozycją genetyczną, zakażeniem bakteryjnym

Bardziej szczegółowo

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) Neurofibromatosis II (NF2)

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) Neurofibromatosis II (NF2) Stanisław Zajączek Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) Neurofibromatosis II (NF2) Streszczenie NF II jest rzadką chorobą autosomalną dominującą warunkowaną mutacjami merliny. Gen zlokalizowano w chromosome

Bardziej szczegółowo

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka

Bardziej szczegółowo

BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO

BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO Magdalena Mayer Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu 1. Projekt poznania genomu człowieka: Cele programu: - skonstruowanie szczegółowych map fizycznych i

Bardziej szczegółowo

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:

Bardziej szczegółowo

Genomika praktyczna. Genomika praktyczna. Zakład Biochemii i Farmakogenomiki. prof. dr hab. Grażyna Nowicka. Rok IV. Semestr 8.

Genomika praktyczna. Genomika praktyczna. Zakład Biochemii i Farmakogenomiki. prof. dr hab. Grażyna Nowicka. Rok IV. Semestr 8. Genomika praktyczna 1. Metryczka Nazwa Wydziału: Program kształcenia (kierunek studiów, poziom i profil kształcenia, forma studiów, np. Zdrowie publiczne I stopnia profil praktyczny, studia stacjonarne):

Bardziej szczegółowo

Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny

Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny Analizy wielkoskalowe wykorzystujące mikromacierze DNA Genotypowanie: zróżnicowane wewnątrz genów RNA Komórka eukariotyczna Ekspresja genów: Które geny? Poziom

Bardziej szczegółowo

Gorączka okresowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ELANE Neutropenia, Zespół mielodysplastyczny, Białaczki AD 14

Gorączka okresowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ELANE Neutropenia, Zespół mielodysplastyczny, Białaczki AD 14 Gorączka okresowa Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ELANE Neutropenia, Zespół mielodysplastyczny, Białaczki AD 14 HAX1 Neutropenia, severe

Bardziej szczegółowo

Ranking laboratoriów genetycznych

Ranking laboratoriów genetycznych Ranking laboratoriów genetycznych 2016 Ranking laboratoriów genetycznych Badania genetyczne stają się coraz bardziej powszechnym narzędziem i z roku na rok zwiększa się liczba wykonywanych testów. W dzisiejszych

Bardziej szczegółowo

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004112 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent Testowy

Bardziej szczegółowo

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii?

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Wykorzystanie nowych technik molekularnych w badaniach nad genetycznymi i epigenetycznymi mechanizmami transformacji nowotworowej

Bardziej szczegółowo

Rak trzustki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201

Rak trzustki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201 Rak trzustki Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201 ATM Rak piersi,

Bardziej szczegółowo

Nadczynność przytarczyc

Nadczynność przytarczyc Nadczynność przytarczyc Przytarczyce są gruczołami wydzielania wewnętrznego, których rolą jest regulacja poziomu wapnia i fosforu w organizmie. Rodzinna nadczynność przytarczyc związana jest z nadmiernym

Bardziej szczegółowo

Badanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn

Badanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn Badanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004136 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent testowy Rok urodzenia

Bardziej szczegółowo

Choroba Hirschprunga

Choroba Hirschprunga Choroba Hirschprunga Choroba Hirschprunga spowodowana jest nieprawidłowym unerwieniem jelita grubego, czego skutkiem są braki prawidłowej perystaltyki i przewlekłe zaparcia. Pierwsze objawy choroby zazwyczaj

Bardziej szczegółowo

Warszawa, 7 września 2015

Warszawa, 7 września 2015 Warszawa, 7 września 2015 Ocena pracy doktorskiej mgr Joanny Karoliny Ledwoń pt. Poszukiwanie genetycznych uwarunkowań rozwoju raka piersi i gruczołu krokowego Przedstawiona do oceny praca, wykonana pod

Bardziej szczegółowo

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) Neurofibromatosis II (NF2)

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) Neurofibromatosis II (NF2) Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) Neurofibromatosis II (NF2) 2 Streszczenie NF2 jest rzadką chorobą autosomalnie dominującą, ze złym rokowaniem, wynikającą z mutacji genu merliny. Gen zlokalizowany

Bardziej szczegółowo

Rak skóry. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26

Rak skóry. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26 Rak skóry Nowotwory skóry mogą powstawać zarówno na podłożu komórek naskórka jak i komórek barwnikowych. Najczęstszym czynnikiem ryzyka tego nowotworu jest narażenie na nadmierne promieniowanie ultrafioletowe,

Bardziej szczegółowo

Zapytaj swojego lekarza.

Zapytaj swojego lekarza. Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również

Bardziej szczegółowo

Paweł Krawczyk. Finansowanie diagnostyki molekularnej w programach lekowych w Polsce problemy i możliwe rozwiązania

Paweł Krawczyk. Finansowanie diagnostyki molekularnej w programach lekowych w Polsce problemy i możliwe rozwiązania Finansowanie diagnostyki molekularnej w programach lekowych w Polsce problemy i możliwe rozwiązania Paweł Krawczyk Katedra i Klinika Pneumonologii, Onkologii i Alergologii Pracownia Immunologii i Genetyki

Bardziej szczegółowo

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca

Bardziej szczegółowo

Poradnie i Pracownie - Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie

Poradnie i Pracownie - Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Poradnie i Pracownie - Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Poradnia Genetyczna Kierownik Poradni Genetycznej dr n. med. Ewa Obersztyn Poradnia prowadzi działalność specjalistyczną w zakresie

Bardziej szczegółowo

Oznaczenie Hevylite polega na rozpoznaniu epitopów pomiędzy stałymi regionami ciężkich i lekkich łańcuchów. lg oznacza lgg, A lub M.

Oznaczenie Hevylite polega na rozpoznaniu epitopów pomiędzy stałymi regionami ciężkich i lekkich łańcuchów. lg oznacza lgg, A lub M. Unikatowy test do dokładnego oznaczania kompletnych cząsteczek immunoglobulin. Hevylite umożliwia lepsze monitorowanie pacjentów ze szpiczakiem mnogim. Łańcuch lekki κ Łańcuch lekki λ docelowy epitop dla

Bardziej szczegółowo

Zespół Kallmanna, hipogonadyzm

Zespół Kallmanna, hipogonadyzm Zespół Kallmanna, hipogonadyzm W zespole Kallmana współwystępuje wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy i zaburzenia węchu. powodowany jest niedoborami wydzielanego przez podwzgórze hormonu - gonadoliberyny

Bardziej szczegółowo

Uniwersytet Łódzki. Wydział Biologii i Ochrony Środowiska. prof. dr hab. Wanda M. Krajewska Katedra Cytobiochemii UŁ Łódź, 26 stycznia 2016 roku

Uniwersytet Łódzki. Wydział Biologii i Ochrony Środowiska. prof. dr hab. Wanda M. Krajewska Katedra Cytobiochemii UŁ Łódź, 26 stycznia 2016 roku Uniwersytet Łódzki Wydział Biologii i Ochrony Środowiska prof. dr hab. Wanda M. Krajewska Katedra Cytobiochemii UŁ Łódź, 26 stycznia 2016 roku O C E N A pracy doktorskiej mgr. Tomasza Wrzesińskiego pt.

Bardziej szczegółowo

Składniki jądrowego genomu człowieka

Składniki jądrowego genomu człowieka Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.

Bardziej szczegółowo

Hipomagnezemia. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CLDN16 Hipomagnezemia AR 17. CLDN19 Hipomagnezemia AR 3. CNNM1 Hipomagnezemia AD/AR 3

Hipomagnezemia. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CLDN16 Hipomagnezemia AR 17. CLDN19 Hipomagnezemia AR 3. CNNM1 Hipomagnezemia AD/AR 3 Hipomagnezemia Rodzinna hipomagnezemia charakteryzuje się defektem nerkowego lub jelitowego wchłaniania magnezu, co prowadzi do niedoborów tego pierwiastka. Wchłanianie magnezu w pętli Henlego w nerce

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 NEUROLOGIA Załącznik nr 2 Kod badania Jednostka chorobowa Opis do badań Materiał do badań Cena Czas realizacji NEU-01 Badanie mutacji w eksonach 5-8

Bardziej szczegółowo

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych www.neobona.pl Aberracje chromosomowe występują u około 1% wszystkich płodów. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy opracowane w celu badania prawidłowego

Bardziej szczegółowo

Albinizm. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AP3B1 Hermansky-Pudlak syndrome AR 14. BLOC1S3 Hermansky-Pudlak syndrome AR 1

Albinizm. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AP3B1 Hermansky-Pudlak syndrome AR 14. BLOC1S3 Hermansky-Pudlak syndrome AR 1 Albinizm Albinizm spowodowany jest mutacjami w genach związanych z prawidłowym działaniem komórek barwnikowych. Może występować jako składowa licznych zespołów albo jako izolowane zaburzenie. Choroba jest

Bardziej szczegółowo

Techniki biologii molekularnej Kod przedmiotu

Techniki biologii molekularnej Kod przedmiotu Techniki biologii molekularnej - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Techniki biologii molekularnej Kod przedmiotu 13.9-WB-BMD-TBM-W-S14_pNadGenI2Q8V Wydział Kierunek Wydział Nauk Biologicznych

Bardziej szczegółowo

Genetyka padaczek. Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP Warszawa

Genetyka padaczek. Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP Warszawa Genetyka padaczek Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP Warszawa Genetyka padaczek Cel Mapa genowa w padaczce Przegląd najnowszych badań związanych z mutacjami genów odpowiedzialnych

Bardziej szczegółowo

Rok akademicki: 2014/2015 Kod: EIB-2-206-BN-s Punkty ECTS: 3. Kierunek: Inżynieria Biomedyczna Specjalność: Bionanotechnologie

Rok akademicki: 2014/2015 Kod: EIB-2-206-BN-s Punkty ECTS: 3. Kierunek: Inżynieria Biomedyczna Specjalność: Bionanotechnologie Nazwa modułu: Genetyka molekularna Rok akademicki: 2014/2015 Kod: EIB-2-206-BN-s Punkty ECTS: 3 Wydział: Elektrotechniki, Automatyki, Informatyki i Inżynierii Biomedycznej Kierunek: Inżynieria Biomedyczna

Bardziej szczegółowo

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI JOANNA SZYDA MAGDALENA FRĄSZCZAK MAGDA MIELCZAREK WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka

Bardziej szczegółowo

Rak piersi i jajnika

Rak piersi i jajnika Rak piersi i jajnika Rak piersi i jajnika należą do najczęstszych nowotworów u kobiet i są związane ze zmianami w tych samych genach. Dziedziczny rak piersi i jajnika (zespół raka piersi i jajnika) jest

Bardziej szczegółowo

Niedoczynność tarczycy i oporność na hormony tarczycy

Niedoczynność tarczycy i oporność na hormony tarczycy Niedoczynność tarczycy i oporność na hormony tarczycy Hormony tarczycy pełnią w organizmie niezwykle istotną rolę, są bowiem odpowiedzialne za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie większości narządów i układów,

Bardziej szczegółowo

Wrodzone włóknienie wątroby

Wrodzone włóknienie wątroby Wrodzone włóknienie wątroby Wrodzone włóknienie wątroby jest spowodowane zatrzymaniem procesu wytwarzania przewodów żółciowych wewnątrz wątroby. W dojrzewającej wątrobie pozostają drobne, nie do końca

Bardziej szczegółowo

Sylabus Biologia molekularna

Sylabus Biologia molekularna Sylabus Biologia molekularna 1. Metryczka Nazwa Wydziału Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Program kształcenia Farmacja, jednolite studia magisterskie, forma studiów: stacjonarne

Bardziej szczegółowo

Wybrane czynniki genetyczne warunkujące podatność na stwardnienie rozsiane i przebieg choroby

Wybrane czynniki genetyczne warunkujące podatność na stwardnienie rozsiane i przebieg choroby Wybrane czynniki genetyczne warunkujące podatność na stwardnienie rozsiane i przebieg choroby Stwardnienie rozsiane (MS, ang. multiple sclerosis) jest przewlekłą chorobą ośrodkowego układu nerwowego, która

Bardziej szczegółowo

REGULAMIN: PAKIETY BADAŃ GENETYCZNYCH

REGULAMIN: PAKIETY BADAŃ GENETYCZNYCH REGULAMIN: PAKIETY BADAŃ GENETYCZNYCH 1. Sprzedawcą usług polegających na wykonaniu badania genetycznego oraz udzieleniu konsultacji specjalistycznej wyników tego badania (dalej: Usługi) jest Centrum Medyczne

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów

Bardziej szczegółowo

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych 1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5

Bardziej szczegółowo

Hiperinsulinemia i zaburzenia metabolizmu ketonów

Hiperinsulinemia i zaburzenia metabolizmu ketonów Hiperinsulinemia i zaburzenia metabolizmu ketonów Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ABCC8 Utrwalona cukrzyca noworodków, Hiperinsulinemia,

Bardziej szczegółowo

Personalizacja leczenia w hematoonkologii dziecięcej

Personalizacja leczenia w hematoonkologii dziecięcej MedTrends 2016 Europejskie Forum Nowoczesnej Ochrony Zdrowia Zabrze, 18-19 marca 2016 r. Personalizacja leczenia w hematoonkologii dziecięcej Prof. dr hab. n. med. Tomasz Szczepański Katedra i Klinika

Bardziej szczegółowo

Wykorzystanie metody MSSCP do analizy markerów genetycznych raka płuc w ramach projektu FP7: CURELUNG

Wykorzystanie metody MSSCP do analizy markerów genetycznych raka płuc w ramach projektu FP7: CURELUNG Wykorzystanie metody MSSCP do analizy markerów genetycznych raka płuc w ramach projektu FP7: CURELUNG Krzysztof Kucharczyk,dr Prezes Zarządu Spółki H2020 Info Day, Warszawa, 11.12.2013 Prezentacja Firma:

Bardziej szczegółowo

Sposoby i formy oceny kompetencji klinicznych

Sposoby i formy oceny kompetencji klinicznych Sposoby i formy oceny kompetencji klinicznych WYBRANE FORMY EGZAMINOWANIA JAKO NARZĘDZIA KONTROLI EFEKTÓW I JAKOŚCI KSZTAŁCENIA 14 MARCA 2014 dr n. farm. Mariusz Panczyk mariusz.panczyk@wum.edu.pl Zakład

Bardziej szczegółowo

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE Bioinformatyka, wykład 3 (21.X.2008) krzysztof_pawlowski@sggw.waw.pl tydzień temu Gen??? Biologiczne bazy danych historia Biologiczne bazy danych najważniejsze

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www.

NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www. NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www. test-nifty.com.pl BGI Beijing Genomics Institute Największe centrum

Bardziej szczegółowo

Informacje na temat badań prenatalnych

Informacje na temat badań prenatalnych Informacje na temat badań prenatalnych PODSTAWOWE INFORMACJE Z ZAKRESU BIOLOGII BIOLOGIA Nasz organizm zbudowany jest z miliardów komórek. W każdej z nich zawarty jest materiał genetyczny, czyli DNA (ang.

Bardziej szczegółowo

Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2.

Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2. Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2. Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna Zakład Profilaktyki Nowotworów Jakie jest znaczenie nosicielstwa mutacji

Bardziej szczegółowo

Ocena ekspresji genów proangiogennych w komórkach nowotworowych OVP-10 oraz transfektantach OVP-10/SHH i OVP-10/VEGF

Ocena ekspresji genów proangiogennych w komórkach nowotworowych OVP-10 oraz transfektantach OVP-10/SHH i OVP-10/VEGF Agnieszka Gładysz Ocena ekspresji genów proangiogennych w komórkach nowotworowych OVP-10 oraz transfektantach OVP-10/SHH i OVP-10/VEGF Katedra i Zakład Biochemii i Chemii Klinicznej Akademia Medyczna Prof.

Bardziej szczegółowo

U N I W E R S Y T E T W AR S Z A W S K I

U N I W E R S Y T E T W AR S Z A W S K I I n s t y t u t G e n e t y k i i B i o t e c h n o l o g i i U N I W E R S Y T E T W AR S Z A W S K I W Y D Z I AŁ B I O L O G I I ul. PAWIŃSKIEGO 5A, 02-106 WARSZAWA TEL: (+22) 592-22-44, FAX: (+22)

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka molekularna w OIT

Diagnostyka molekularna w OIT Diagnostyka molekularna w OIT B A R B A R A A D A M I K K A T E D R A I K L I N I K A A N E S T E Z J O L O G I I I I N T E N S Y W N E J T E R A P I I U N I W E R S Y T E T M E D Y C Z N Y W E W R O C

Bardziej szczegółowo

Dysplazje układu szkieletowego; zaburzenia mineralizacji kości

Dysplazje układu szkieletowego; zaburzenia mineralizacji kości Dysplazje układu szkieletowego; zaburzenia mineralizacji kości Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ALPL Odontohypophosphatasia, Hypophosphatasia,

Bardziej szczegółowo

TECHNIKI WYKORZYSTYWANE W DIAGNOSTYCE MOLEKULARNEJ CHORÓB JEDNOGENOWYCH TECHNIQUES USED IN MOLECULAR DIAGNOSTICS OF MONOGENIC DISORDERS

TECHNIKI WYKORZYSTYWANE W DIAGNOSTYCE MOLEKULARNEJ CHORÓB JEDNOGENOWYCH TECHNIQUES USED IN MOLECULAR DIAGNOSTICS OF MONOGENIC DISORDERS Nowiny Lekarskie 2006, 75, 5, 486 490 ALINA LICZBAŃSKA, ANNA WOŹNIAK, ANNA WAWROCKA, MACIEJ R. KRAWCZYŃSKI TECHNIKI WYKORZYSTYWANE W DIAGNOSTYCE MOLEKULARNEJ CHORÓB JEDNOGENOWYCH TECHNIQUES USED IN MOLECULAR

Bardziej szczegółowo

Genomika funkcjonalna. Wielkoskalowe analizy genetyczne

Genomika funkcjonalna. Wielkoskalowe analizy genetyczne Genomika funkcjonalna Wielkoskalowe analizy genetyczne Materiały z prezentacji http://www.igib.uw.edu.pl/ Genomika funkcjonalna Kolejny po poznaniu sekwencji (struktury) genomu etap Poznanie funkcji wszystkich

Bardziej szczegółowo

Postępujące padaczki miokloniczne; ceroidolipofuscynozey neuronalne

Postępujące padaczki miokloniczne; ceroidolipofuscynozey neuronalne Postępujące padaczki miokloniczne; ceroidolipofuscynozey neuronalne Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AFG3L2 Spastic ataxia, Spinocerebellar

Bardziej szczegółowo

dr hab. prof. AWF Agnieszka Zembroń-Łacny DOPING GENOWY 3 CIEMNA STRONA TERAPII GENOWEJ

dr hab. prof. AWF Agnieszka Zembroń-Łacny DOPING GENOWY 3 CIEMNA STRONA TERAPII GENOWEJ dr hab. prof. AWF Agnieszka Zembroń-Łacny DOPING GENOWY 3 CIEMNA STRONA TERAPII GENOWEJ KOMÓRKI SATELITARNE (ang. stem cells) potencjał regeneracyjny mięśni HIPERTROFIA MIĘŚNI University College London,

Bardziej szczegółowo

The Role of Maf1 Protein in trna Processing and Stabilization / Rola białka Maf1 w dojrzewaniu i kontroli stabilności trna

The Role of Maf1 Protein in trna Processing and Stabilization / Rola białka Maf1 w dojrzewaniu i kontroli stabilności trna Streszczenie rozprawy doktorskiej pt. The Role of Maf1 Protein in trna Processing and Stabilization / Rola białka Maf1 w dojrzewaniu i kontroli stabilności trna mgr Tomasz Turowski, promotor prof. dr hab.

Bardziej szczegółowo

Zaburzenia glikozylacji

Zaburzenia glikozylacji Zaburzenia glikozylacji N-glikozylacja jest procesem, w którym do produkowanych w organizmie białek zostają przyłączone grupy cukrowe. Ten rodzaj modyfikacji umożliwia białkom pełnienie wyznaczonej funkcji,

Bardziej szczegółowo

Nowotwory piersi, jajnika, endometrium

Nowotwory piersi, jajnika, endometrium Nowotwory piersi, jajnika, endometrium Nowotwory narządów płciowych obejmują raka szyjki macicy, jajników, macicy i sromu. Około 10% pacjentek choruje z powodu odziedziczenia chorobotwórczej mutacji w

Bardziej szczegółowo

Zespół Joubert. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AHI1 Joubert syndrome AR 45. ARL13B Joubert syndrome AR 7. B9D1 Meckel syndrome AR 5

Zespół Joubert. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AHI1 Joubert syndrome AR 45. ARL13B Joubert syndrome AR 7. B9D1 Meckel syndrome AR 5 Zespół Joubert Zespół Joubert (zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy) i zespoły zaburzeń pokrewnych charakteryzuje specyficzna deformacja śród- i tyłomózgowia, widoczna jako objaw zęba trzonowego w obrazie rezonansu

Bardziej szczegółowo

Geny i działania na nich

Geny i działania na nich Metody bioinformatyki Geny i działania na nich prof. dr hab. Jan Mulawka Trzy królestwa w biologii Prokaryota organizmy, których komórki nie zawierają jądra, np. bakterie Eukaryota - organizmy, których

Bardziej szczegółowo

Malformacje nerek. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ACE kaptopryl AD/AR 1. BMP4 Microphthalmia, syndromic, Orofacial cleft AD 9

Malformacje nerek. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ACE kaptopryl AD/AR 1. BMP4 Microphthalmia, syndromic, Orofacial cleft AD 9 Malformacje nerek e malformacje nerek i kanalików nerkowych zazwyczaj wiążą się z tak poważnymi zaburzeniami w organizmie, że prowadzą do śmierci dziecka jeszcze w życiu płodowym. W rzadkich przypadkach

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Wykład 5 Droga od genu do

Bardziej szczegółowo

SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU

SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU Czy priony zawsze są szkodliwe? SPIS TREŚCI: Wprowadzenie. Części lekcji. 1. Część wstępna. 2. Część realizacji. 3. Część podsumowująca. Karty pracy. 1.

Bardziej szczegółowo

Nowoczesne systemy ekspresji genów

Nowoczesne systemy ekspresji genów Nowoczesne systemy ekspresji genów Ekspresja genów w organizmach żywych GEN - pojęcia podstawowe promotor sekwencja kodująca RNA terminator gen Gen - odcinek DNA zawierający zakodowaną informację wystarczającą

Bardziej szczegółowo

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak

Bardziej szczegółowo

Justyna Krystyna Ciepły Nr albumu 41624. Charakterystyka lekoopornych szczepów wirusa HIV 1 izolowanych w Polsce w 2008 roku

Justyna Krystyna Ciepły Nr albumu 41624. Charakterystyka lekoopornych szczepów wirusa HIV 1 izolowanych w Polsce w 2008 roku Warszawski Uniwersytet Medyczny Wydział Farmaceutyczny Oddział Analityki Medycznej Justyna Krystyna Ciepły Nr albumu 41624 Charakterystyka lekoopornych szczepów wirusa HIV 1 izolowanych w Polsce w 2008

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyczne bazy danych - część 2. -przeszukiwanie baz danych -pobieranie danych

Bioinformatyczne bazy danych - część 2. -przeszukiwanie baz danych -pobieranie danych Bioinformatyczne bazy danych - część 2 -przeszukiwanie baz danych -pobieranie danych Numery dostępowe baz danych (accession number) to ciąg liter i cyfr służących jako etykieta identyfikująca sekwencję

Bardziej szczegółowo

Profilaktyka i leczenie czerniaka. Dr n. med. Jacek Calik

Profilaktyka i leczenie czerniaka. Dr n. med. Jacek Calik Profilaktyka i leczenie czerniaka Dr n. med. Jacek Calik Czerniaki Czerniaki są grupą nowotworów o bardzo zróżnicowanej biologii, przebiegu i rokowaniu. Nowotwory wywodzące się z melanocytów. Pochodzenie

Bardziej szczegółowo

Co dzieje się w laboratorium genetycznym?

Co dzieje się w laboratorium genetycznym? 12 możliwością dostępu policji do ich DNA. Jest to wyjątkowo rzadki problem. Jeśli policja zażąda dostępu do próbki DNA z laboratorium genetycznego (podobnie jak w przypadku wszelkich innych danych medycznych),

Bardziej szczegółowo

Zawartość. Wstęp 1. Historia wirusologii. 2. Klasyfikacja wirusów

Zawartość. Wstęp 1. Historia wirusologii. 2. Klasyfikacja wirusów Zawartość 139585 Wstęp 1. Historia wirusologii 2. Klasyfikacja wirusów 3. Struktura cząstek wirusowych 3.1. Metody określania struktury cząstek wirusowych 3.2. Budowa cząstek wirusowych o strukturze helikalnej

Bardziej szczegółowo

Białaczki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260. BLM Zespół Blooma AR 52

Białaczki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260. BLM Zespół Blooma AR 52 Białaczki Białaczki to nowotwory złośliwe związane z nieprawidłowym rozrostem komórek układu krwiotwórczego. Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL), ostra białaczka mieloblastyczna (AML) i zespoły mielodysplastyczne

Bardziej szczegółowo