Diagnostyka neurofibromatozy typu I,

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Diagnostyka neurofibromatozy typu I,"

Transkrypt

1 Diagnostyka neurofibromatozy typu I, czyli jak to się robi w XXI wieku dr n. biol. Robert Szymańczak Laboratorium NZOZ GENOMED GENOMED S.A.

2 Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) częstość występowania 1 na 3500 autosomalnie dominujący tok dziedziczenia olbrzymia zmienność objawów klinicznych u niespokrewnionych pacjentów u pacjentów należących do tej samej rodziny u jednego pacjenta w zależności od okresu życia mutacje w genie NF1 kodującym białko neurofibrominę 1 penetracja mutacji sięgająca 100% 50% przypadków wynik mutacji de novo

3 Neurofibromina I Białko cytoplazmatyczne, którego wysoki poziom ekspresji obserwuje się zwłaszcza w neuronach, komórkach Schwanna, oligodendrocytach i leukocytach Białko to, dzięki wielodomenowej cząsteczce, jest zdolne do regulacji kilku procesów wewnątrzkomórkowych, m.in.: aktywuje GTP-azę ras, kontrolując w ten sposób proliferację komórek i pełniąc funkcję supresora nowotworowego prawdopodobnie bierze udział w regulacji aktywności cyklazy adenylowej i wewnątrzkomórkowego procesu syntezy cyklicznego AMP (camp) bierze udział w transporcie fosfolipidów, zdolność do wiązania podjednostek beta/gamma białka G Białko kodowane przez gen NF1 (17q11.2)

4 Gen NF1 WIEEELKI problem Nazwa genu: Nazwa białka: GJB2 koneksyna 26 NF1 neurofibromina I (isoforma I) Model struktury białka: Długość genu (nt): Ilość egzonów : Dł. sekwencji mrna (nt): Ilość kodonów: Liczba pseudogenów: (1 kodujący) brak

5 Analiza mutacji w genie NF1 dlaczego to musi być takie trudne?! Rozmiar genu i liczba egzonów Konieczność analizy całego regionu kodującego genu NF1 brak mutacji specyficznych brak miejsc o podwyższonej częstości występowania mutacji tzw. hot spots Obecność pseudogenów (potencjalne źródło wyników fałszywie pozytywnych) Gen NF1 posiada jeden z najwyższych współczynników występowania mutacji spontanicznych w genomie człowieka Struktura genu NF1 (Vandenbroucke, 2004)

6 Sierp, kosa i żniwiarka diagnostyki molekularnej neurofibromatozy typu I - wybrane metody wykorzystywane na przestrzeni minionych lat

7 Przychodzi Pacjent i co dalej? 1. Porada genetyczna i skierowanie na badania molekularne

8 Przychodzi Pacjent i co dalej? 2. Pobranie materiału biologicznego do badań

9 Przychodzi Pacjent i co dalej? 3. Izolacja materiału genetycznego do celów diagnostycznych

10 Przychodzi Pacjent i co dalej? 4. Badanie przesiewowe analiza sekwencji genu NF1 w kierunku obecności patogennych mutacji z zastosowaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS) Wynik analizy NGS (MiSeq, Illumina)

11 Przychodzi Pacjent i co dalej? 5. Potwierdzenie obecności zidentyfikowanej w badaniu przesiewowym patogennej mutacji poprzez sekwencjonowanie metodą Sangera (metoda referencyjna) dela/- Fluorogram, sekwencja analizowana od końca 3

12 A co się zyskuje?

13 A co się zyskuje? Mutacje korelowane Mutacje genie NF1 85% znanych mutacji z neurofibromatozą typu I 85% znanych mutacji oraz mutacje dotychczas niezidentyfikowane

14 Laboratorium W ciągu 10 miesięcy od wprowadzenia diagnostyki neurofibromatozy typu I z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS) wykonano analizę i wydano wynik dla 39 pacjentów.

15 Bibliografia 1. Cnossen, M. H. Neurofibromatosis Type I: a clinical and molecular genetic study. Erasmus University, Costa, S., R. Tojal, A. Valverde. Neurofibromatosis - Diagnostic Assessment. W Neurodegeneration, zredagowane przez L. M. Martins. InTech, Ferner, R. E., S. M. Huson, N. Thomas, C. Moss, H. Willshaw, D. G. Evans, M. Upadhyaya, et al. Guidelines for the Diagnosis and Management of Individuals with Neurofibromatosis 1. Journal of Medical Genetics 44, nr 2 (2007): Hardy, C. A. The Protein Truncation Test. W PCR Mutation Detection Protocols, zredagowane przez B. D. M. Theophilus i R. Rapley, Methods in Molecular Biology 187. Humana Press, Huson, S. M. Recent developments in the diagnosis and management of neurofibromatosis. Archives of Disease in Childhood 64, nr 5 (1989): Jett, K., J. M. Friedman. Clinical and Genetic Aspects of Neurofibromatosis 1. Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics 12, nr 1 (2010): Lee, M.-J., D. A. Stephenson. Recent Developments in Neurofibromatosis Type 1. Current Opinion in Neurology 20, nr 2 (kwiecień 2007): Pasmant, E., A. de Saint-Trivier, I. Laurendeau, A. Dieux-Coeslier, B. Parfait, M. Vidaud, D. Vidaud, I. Bièche. Characterization of a 7.6-Mb Germline Deletion Encompassing the NF1 Locus and About a Hundred Genes in an NF1 Contiguous Gene Syndrome Patient. European Journal of Human Genetics: EJHG 16, nr 12 (2008): Rood-Breithaupt, J. Neurofibromatosis 1: Diagnosis Using RFLP Markers and Mutation Screening Via Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) Analysis. Drexel University, Upadhyaya, M., P. Thompson, S. Han, i D. N. Cooper. Neurofibromatosis Type 1. W Molecular Diagnosis of Genetic Diseases, zredagowane przez R. Elles i R. Mountford, Methods in Molecular Medicine TM 92. Humana Press, Vandenbroucke, I., T. Callens, A. De Paepe, i L. Messiaen. Complex Splicing Pattern Generates Great Diversity in Human NF1 Transcripts. BMC Genomics 3, nr 1 (2002): 13.

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE Załącznik nr do Zarządzenia.. Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE 8.1 WARUNKI WYMAGANE Załącznik nr 2 do rozporządzenia cz. I lit. M Lp 913-916

Bardziej szczegółowo

Test BRCA1. BRCA1 testing

Test BRCA1. BRCA1 testing Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 ONKOLOGIA Załącznik nr 4 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena ONK-001 Genetyczna do raka piersi - panel Analiza mutacji

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Choroby genetyczne o złożonym

Bardziej szczegółowo

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) Neurofibromatosis II (NF2)

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) Neurofibromatosis II (NF2) Stanisław Zajączek Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) Neurofibromatosis II (NF2) Streszczenie NF II jest rzadką chorobą autosomalną dominującą warunkowaną mutacjami merliny. Gen zlokalizowano w chromosome

Bardziej szczegółowo

Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny

Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny Analizy wielkoskalowe wykorzystujące mikromacierze DNA Genotypowanie: zróżnicowane wewnątrz genów RNA Komórka eukariotyczna Ekspresja genów: Które geny? Poziom

Bardziej szczegółowo

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004112 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent Testowy

Bardziej szczegółowo

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii?

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Wykorzystanie nowych technik molekularnych w badaniach nad genetycznymi i epigenetycznymi mechanizmami transformacji nowotworowej

Bardziej szczegółowo

Warszawa, 7 września 2015

Warszawa, 7 września 2015 Warszawa, 7 września 2015 Ocena pracy doktorskiej mgr Joanny Karoliny Ledwoń pt. Poszukiwanie genetycznych uwarunkowań rozwoju raka piersi i gruczołu krokowego Przedstawiona do oceny praca, wykonana pod

Bardziej szczegółowo

Zapytaj swojego lekarza.

Zapytaj swojego lekarza. Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również

Bardziej szczegółowo

Paweł Krawczyk. Finansowanie diagnostyki molekularnej w programach lekowych w Polsce problemy i możliwe rozwiązania

Paweł Krawczyk. Finansowanie diagnostyki molekularnej w programach lekowych w Polsce problemy i możliwe rozwiązania Finansowanie diagnostyki molekularnej w programach lekowych w Polsce problemy i możliwe rozwiązania Paweł Krawczyk Katedra i Klinika Pneumonologii, Onkologii i Alergologii Pracownia Immunologii i Genetyki

Bardziej szczegółowo

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca

Bardziej szczegółowo

Oznaczenie Hevylite polega na rozpoznaniu epitopów pomiędzy stałymi regionami ciężkich i lekkich łańcuchów. lg oznacza lgg, A lub M.

Oznaczenie Hevylite polega na rozpoznaniu epitopów pomiędzy stałymi regionami ciężkich i lekkich łańcuchów. lg oznacza lgg, A lub M. Unikatowy test do dokładnego oznaczania kompletnych cząsteczek immunoglobulin. Hevylite umożliwia lepsze monitorowanie pacjentów ze szpiczakiem mnogim. Łańcuch lekki κ Łańcuch lekki λ docelowy epitop dla

Bardziej szczegółowo

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) Neurofibromatosis II (NF2)

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) Neurofibromatosis II (NF2) Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) Neurofibromatosis II (NF2) 2 Streszczenie NF2 jest rzadką chorobą autosomalnie dominującą, ze złym rokowaniem, wynikającą z mutacji genu merliny. Gen zlokalizowany

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 NEUROLOGIA Załącznik nr 2 Kod badania Jednostka chorobowa Opis do badań Materiał do badań Cena Czas realizacji NEU-01 Badanie mutacji w eksonach 5-8

Bardziej szczegółowo

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych www.neobona.pl Aberracje chromosomowe występują u około 1% wszystkich płodów. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy opracowane w celu badania prawidłowego

Bardziej szczegółowo

Sposoby i formy oceny kompetencji klinicznych

Sposoby i formy oceny kompetencji klinicznych Sposoby i formy oceny kompetencji klinicznych WYBRANE FORMY EGZAMINOWANIA JAKO NARZĘDZIA KONTROLI EFEKTÓW I JAKOŚCI KSZTAŁCENIA 14 MARCA 2014 dr n. farm. Mariusz Panczyk mariusz.panczyk@wum.edu.pl Zakład

Bardziej szczegółowo

Poradnie i Pracownie - Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie

Poradnie i Pracownie - Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Poradnie i Pracownie - Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Poradnia Genetyczna Kierownik Poradni Genetycznej dr n. med. Ewa Obersztyn Poradnia prowadzi działalność specjalistyczną w zakresie

Bardziej szczegółowo

Rok akademicki: 2014/2015 Kod: EIB-2-206-BN-s Punkty ECTS: 3. Kierunek: Inżynieria Biomedyczna Specjalność: Bionanotechnologie

Rok akademicki: 2014/2015 Kod: EIB-2-206-BN-s Punkty ECTS: 3. Kierunek: Inżynieria Biomedyczna Specjalność: Bionanotechnologie Nazwa modułu: Genetyka molekularna Rok akademicki: 2014/2015 Kod: EIB-2-206-BN-s Punkty ECTS: 3 Wydział: Elektrotechniki, Automatyki, Informatyki i Inżynierii Biomedycznej Kierunek: Inżynieria Biomedyczna

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

TECHNIKI WYKORZYSTYWANE W DIAGNOSTYCE MOLEKULARNEJ CHORÓB JEDNOGENOWYCH TECHNIQUES USED IN MOLECULAR DIAGNOSTICS OF MONOGENIC DISORDERS

TECHNIKI WYKORZYSTYWANE W DIAGNOSTYCE MOLEKULARNEJ CHORÓB JEDNOGENOWYCH TECHNIQUES USED IN MOLECULAR DIAGNOSTICS OF MONOGENIC DISORDERS Nowiny Lekarskie 2006, 75, 5, 486 490 ALINA LICZBAŃSKA, ANNA WOŹNIAK, ANNA WAWROCKA, MACIEJ R. KRAWCZYŃSKI TECHNIKI WYKORZYSTYWANE W DIAGNOSTYCE MOLEKULARNEJ CHORÓB JEDNOGENOWYCH TECHNIQUES USED IN MOLECULAR

Bardziej szczegółowo

Wykorzystanie metody MSSCP do analizy markerów genetycznych raka płuc w ramach projektu FP7: CURELUNG

Wykorzystanie metody MSSCP do analizy markerów genetycznych raka płuc w ramach projektu FP7: CURELUNG Wykorzystanie metody MSSCP do analizy markerów genetycznych raka płuc w ramach projektu FP7: CURELUNG Krzysztof Kucharczyk,dr Prezes Zarządu Spółki H2020 Info Day, Warszawa, 11.12.2013 Prezentacja Firma:

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów

Bardziej szczegółowo

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE Bioinformatyka, wykład 3 (21.X.2008) krzysztof_pawlowski@sggw.waw.pl tydzień temu Gen??? Biologiczne bazy danych historia Biologiczne bazy danych najważniejsze

Bardziej szczegółowo

Personalizacja leczenia w hematoonkologii dziecięcej

Personalizacja leczenia w hematoonkologii dziecięcej MedTrends 2016 Europejskie Forum Nowoczesnej Ochrony Zdrowia Zabrze, 18-19 marca 2016 r. Personalizacja leczenia w hematoonkologii dziecięcej Prof. dr hab. n. med. Tomasz Szczepański Katedra i Klinika

Bardziej szczegółowo

NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www.

NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www. NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www. test-nifty.com.pl BGI Beijing Genomics Institute Największe centrum

Bardziej szczegółowo

Genetyka padaczek. Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP Warszawa

Genetyka padaczek. Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP Warszawa Genetyka padaczek Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP Warszawa Genetyka padaczek Cel Mapa genowa w padaczce Przegląd najnowszych badań związanych z mutacjami genów odpowiedzialnych

Bardziej szczegółowo

U N I W E R S Y T E T W AR S Z A W S K I

U N I W E R S Y T E T W AR S Z A W S K I I n s t y t u t G e n e t y k i i B i o t e c h n o l o g i i U N I W E R S Y T E T W AR S Z A W S K I W Y D Z I AŁ B I O L O G I I ul. PAWIŃSKIEGO 5A, 02-106 WARSZAWA TEL: (+22) 592-22-44, FAX: (+22)

Bardziej szczegółowo

Wybrane czynniki genetyczne warunkujące podatność na stwardnienie rozsiane i przebieg choroby

Wybrane czynniki genetyczne warunkujące podatność na stwardnienie rozsiane i przebieg choroby Wybrane czynniki genetyczne warunkujące podatność na stwardnienie rozsiane i przebieg choroby Stwardnienie rozsiane (MS, ang. multiple sclerosis) jest przewlekłą chorobą ośrodkowego układu nerwowego, która

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka molekularna w OIT

Diagnostyka molekularna w OIT Diagnostyka molekularna w OIT B A R B A R A A D A M I K K A T E D R A I K L I N I K A A N E S T E Z J O L O G I I I I N T E N S Y W N E J T E R A P I I U N I W E R S Y T E T M E D Y C Z N Y W E W R O C

Bardziej szczegółowo

PL 208956 B1. Sposób wykrywania i różnicowania chorób należących do grupy hemoglobinopatii, zwłaszcza talasemii

PL 208956 B1. Sposób wykrywania i różnicowania chorób należących do grupy hemoglobinopatii, zwłaszcza talasemii RZECZPOSPOLITA POLSKA (12) OPIS PATENTOWY (19) PL (11) 208956 (13) B1 Urząd Patentowy Rzeczypospolitej Polskiej (21) Numer zgłoszenia: 381219 (22) Data zgłoszenia: 05.12.2006 (51) Int.Cl. C12Q 1/68 (2006.01)

Bardziej szczegółowo

dr hab. prof. AWF Agnieszka Zembroń-Łacny DOPING GENOWY 3 CIEMNA STRONA TERAPII GENOWEJ

dr hab. prof. AWF Agnieszka Zembroń-Łacny DOPING GENOWY 3 CIEMNA STRONA TERAPII GENOWEJ dr hab. prof. AWF Agnieszka Zembroń-Łacny DOPING GENOWY 3 CIEMNA STRONA TERAPII GENOWEJ KOMÓRKI SATELITARNE (ang. stem cells) potencjał regeneracyjny mięśni HIPERTROFIA MIĘŚNI University College London,

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Wykład 5 Droga od genu do

Bardziej szczegółowo

SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU

SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU Czy priony zawsze są szkodliwe? SPIS TREŚCI: Wprowadzenie. Części lekcji. 1. Część wstępna. 2. Część realizacji. 3. Część podsumowująca. Karty pracy. 1.

Bardziej szczegółowo

Geny i działania na nich

Geny i działania na nich Metody bioinformatyki Geny i działania na nich prof. dr hab. Jan Mulawka Trzy królestwa w biologii Prokaryota organizmy, których komórki nie zawierają jądra, np. bakterie Eukaryota - organizmy, których

Bardziej szczegółowo

Justyna Krystyna Ciepły Nr albumu 41624. Charakterystyka lekoopornych szczepów wirusa HIV 1 izolowanych w Polsce w 2008 roku

Justyna Krystyna Ciepły Nr albumu 41624. Charakterystyka lekoopornych szczepów wirusa HIV 1 izolowanych w Polsce w 2008 roku Warszawski Uniwersytet Medyczny Wydział Farmaceutyczny Oddział Analityki Medycznej Justyna Krystyna Ciepły Nr albumu 41624 Charakterystyka lekoopornych szczepów wirusa HIV 1 izolowanych w Polsce w 2008

Bardziej szczegółowo

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak

Bardziej szczegółowo

Profilaktyka i leczenie czerniaka. Dr n. med. Jacek Calik

Profilaktyka i leczenie czerniaka. Dr n. med. Jacek Calik Profilaktyka i leczenie czerniaka Dr n. med. Jacek Calik Czerniaki Czerniaki są grupą nowotworów o bardzo zróżnicowanej biologii, przebiegu i rokowaniu. Nowotwory wywodzące się z melanocytów. Pochodzenie

Bardziej szczegółowo

Ocena ekspresji genów proangiogennych w komórkach nowotworowych OVP-10 oraz transfektantach OVP-10/SHH i OVP-10/VEGF

Ocena ekspresji genów proangiogennych w komórkach nowotworowych OVP-10 oraz transfektantach OVP-10/SHH i OVP-10/VEGF Agnieszka Gładysz Ocena ekspresji genów proangiogennych w komórkach nowotworowych OVP-10 oraz transfektantach OVP-10/SHH i OVP-10/VEGF Katedra i Zakład Biochemii i Chemii Klinicznej Akademia Medyczna Prof.

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

dr hab. Beata Krawczyk Katedra Mikrobiologii PG Publikacja współfinansowana ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Społecznego

dr hab. Beata Krawczyk Katedra Mikrobiologii PG Publikacja współfinansowana ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Społecznego Wk Wykrywanie polimorfizmów i mutacji Badania przesiewowe mutacji Wykrywanie znanych mutacji punktowych dr hab. Beata Krawczyk Katedra Mikrobiologii PG Publikacja współfinansowana ze środków Unii Europejskiej

Bardziej szczegółowo

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A... 1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące

Bardziej szczegółowo

OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA

OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA Załącznik nr 9 do Zarządzenia Rektora ATH Nr 514/2011/2012z dnia 14 grudnia 2011 r.. Druk DNiSS nr PK_IIIF OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA NAZWA PRZEDMIOTU/MODUŁU KSZTAŁCENIA: Genetyka. Kod przedmiotu: 6 Rodzaj

Bardziej szczegółowo

Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane. Genetyczne podłoże nowotworzenia

Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane. Genetyczne podłoże nowotworzenia Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Genetyczne podłoże nowotworzenia Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Połączenia komórek

Bardziej szczegółowo

Tematyka zajęć z biologii

Tematyka zajęć z biologii Tematyka zajęć z biologii klasy: I Lp. Temat zajęć Zakres treści 1 Zapoznanie z przedmiotowym systemem oceniania, wymaganiami edukacyjnymi i podstawą programową Podstawowe zagadnienia materiału nauczania

Bardziej szczegółowo

Recenzja pracy doktorskiej Mgr Natalii Sawki. gatunków zespołu Paramecium aurelia

Recenzja pracy doktorskiej Mgr Natalii Sawki. gatunków zespołu Paramecium aurelia NENCKI INSTITUTE OF EXPERIMENTAL BIOLOGY POLISH ACADEMY OF SCIENCES 3, Pasteur Str, 02-093 Warsaw, Poland Phone: (48-22) 5892357; Fax: (48-22) 822 53 42 Recenzja pracy doktorskiej Mgr Natalii Sawki pt.

Bardziej szczegółowo

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII STRUKTURA OŚRODKA NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH Onkologiczna Poradnia Genetyczna SPSK2 w Szczecinie

Bardziej szczegółowo

Aktywność fosfatazy alkalicznej w neutrofilach u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową

Aktywność fosfatazy alkalicznej w neutrofilach u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową Aktywność fosfatazy alkalicznej w neutrofilach u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową Radosław Charkiewicz praca magisterska Zakład Diagnostyki Hematologicznej Uniwersytet Medyczny w Białymstoku Przewlekła

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

Wpływ zanieczyszczeń powietrza na zdrowie, najnowsze wyniki badań

Wpływ zanieczyszczeń powietrza na zdrowie, najnowsze wyniki badań Wpływ zanieczyszczeń powietrza na zdrowie, najnowsze wyniki badań Łukasz Adamkiewicz Health and Environment Alliance (HEAL) 10 Marca 2014, Kraków HEAL reprezentuje interesy Ponad 65 organizacji członkowskich

Bardziej szczegółowo

Wykrywanie, diagnostyka i leczenie chorób rzadkich na przykładzie stwardnienia guzowatego

Wykrywanie, diagnostyka i leczenie chorób rzadkich na przykładzie stwardnienia guzowatego Wykrywanie, diagnostyka i leczenie chorób rzadkich na przykładzie stwardnienia guzowatego Sergiusz Jóźwiak, Klinika Neurologii Dziecięcej Warszawski Uniwersytet Medyczny STWARDNIENIE GUZOWATE częstość:

Bardziej szczegółowo

Recenzja rozprawy doktorskiej mgr inż. Artura Zajkowicza

Recenzja rozprawy doktorskiej mgr inż. Artura Zajkowicza dr hab. Beata Schlichtholz Gdańsk, 20 października 2015 r. Katedra i Zakład Biochemii Gdański Uniwersytet Medyczny ul. Dębinki 1 80-211 Gdańsk Recenzja rozprawy doktorskiej mgr inż. Artura Zajkowicza pt.

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D.

Jednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D. Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOCHROMATOZA

Bardziej szczegółowo

Co dzieje się w laboratorium genetycznym?

Co dzieje się w laboratorium genetycznym? 12 możliwością dostępu policji do ich DNA. Jest to wyjątkowo rzadki problem. Jeśli policja zażąda dostępu do próbki DNA z laboratorium genetycznego (podobnie jak w przypadku wszelkich innych danych medycznych),

Bardziej szczegółowo

Historia Bioinformatyki

Historia Bioinformatyki Historia Bioinformatyki 1859 Darwin i Wallace opublikowali O powstaniu gatunku 1865 Mendel eksperymentując z grochem, wykazuje, że cechy dziedziczą się w odrębnych jednostkach 1869 Meischer wyizolował

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład

Bardziej szczegółowo

Siatkówczak Retinoblastoma

Siatkówczak Retinoblastoma Stanisław Zajączek Siatkówczak Retinoblastoma Streszczenie Siatkówczak jest modelowym nowotworem o podłożu genetycznym. Warunkowany jest dominującymi mutacjami jednej kopii genu RB1, które mogą mieć charakter

Bardziej szczegółowo

Plan wykładu: Budowa chromatyny - nukleosomy. Wpływ nukleosomów na replikację i transkrypcję

Plan wykładu: Budowa chromatyny - nukleosomy. Wpływ nukleosomów na replikację i transkrypcję Nukleosomy 1 Plan wykładu: Budowa chromatyny - nukleosomy Wpływ nukleosomów na replikację i transkrypcję Metody pozwalające na wyznaczanie miejsc wiązania nukleosomów Charakterystyka obsadzenia nukleosomów

Bardziej szczegółowo

Zasady diagnostyki molekularnej w chorobie Pelizaeusa-Merzbachera

Zasady diagnostyki molekularnej w chorobie Pelizaeusa-Merzbachera diagnostyka laboratoryjna Journal of Laboratory Diagnostics 2013 Volume 49 Number 3 233-238 Praca poglądowa Review Article Zasady diagnostyki molekularnej w chorobie Pelizaeusa-Merzbachera Principle of

Bardziej szczegółowo

10. 11. Histologia. 12. Bioetyka 13. 14. 15. 1,5 45 16. 0,5 4 17. 0,5 2 18. 0,5 3 19. Matematyka ze statystyką Mathematics and Statistics

10. 11. Histologia. 12. Bioetyka 13. 14. 15. 1,5 45 16. 0,5 4 17. 0,5 2 18. 0,5 3 19. Matematyka ze statystyką Mathematics and Statistics PLAN STUDIÓW - I rok - Biotechnologia specjalność biotechnologia medyczna (studia I stopnia) STUDY PLAN I year - Biotechnology program, specialty in Medical Biotechnology (first cycle) Matematyka ze statystyką

Bardziej szczegółowo

Rewolucja genomowa. Wojciech Makałowski Institute of Bioinformatics University of Muenster. w medycynie

Rewolucja genomowa. Wojciech Makałowski Institute of Bioinformatics University of Muenster. w medycynie Rewolucja genomowa Wojciech Makałowski Institute of Bioinformatics University of Muenster w medycynie 60 lat genomiki Kto nastepny? Rekombinacja DNA Metody szybkiego sekwencjonowania DNA PC R Automaty

Bardziej szczegółowo

Medgenetix sp. z o.o.

Medgenetix sp. z o.o. Medgenetix sp. z o.o. Medycyna spersonalizowana medycyną przyszłości Jacek Wojciechowicz- Prezes Zarządu Agenda 1. Kilka słów o pomysłodawcach i dokonaniach 2. Przedmiot działalności 3. Innowacyjność 4.

Bardziej szczegółowo

katedra fizjologii i biochemii zwierząt

katedra fizjologii i biochemii zwierząt katedra fizjologii i biochemii zwierząt RYS HISTORYCZNY Powstanie Katedry 1951 r Z chwilą utworzenia Wydziału Zootechnicznego Wyższej Szkoły Rolniczej w Poznaniu (rozporządzenie Ministra Szkół Wyższych

Bardziej szczegółowo

Techniki biologii molekularnej przydatne w diagnostyce onkologicznej. Prof. Barbara Pieńkowska-Grela

Techniki biologii molekularnej przydatne w diagnostyce onkologicznej. Prof. Barbara Pieńkowska-Grela Techniki biologii molekularnej przydatne w diagnostyce onkologicznej Prof. Barbara Pieńkowska-Grela Warszawa, 9 czerwca 2015 Badanie genetyczne w nowotworach polega na stwierdzeniu obecności i określeniu

Bardziej szczegółowo

Dane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska

Dane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska Dane mikromacierzowe Mateusz Markowicz Marta Stańska Mikromacierz Mikromacierz DNA (ang. DNA microarray) to szklana lub plastikowa płytka (o maksymalnych wymiarach 2,5 cm x 7,5 cm) z naniesionymi w regularnych

Bardziej szczegółowo

Standardy postępowania w chorobach otępiennych. Maria Barcikowska

Standardy postępowania w chorobach otępiennych. Maria Barcikowska Standardy postępowania w chorobach otępiennych Maria Barcikowska Rozwój wiedzy od 1984 1. Przestało obowiązywać rozpoznanie AD przez wykluczenie - fenotyp został ostatecznie zdefiniowany 2. Rozwój metod

Bardziej szczegółowo

Gen choroby Huntingtona, dwadzieścia lat później

Gen choroby Huntingtona, dwadzieścia lat później Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona. Prostym językiem. Napisane przez naukowców. Dla globalnej społeczności HD. Czy nowa technika zrewolucjonizuje testy genetyczne na chorobę Huntingtona? Zaprezentowano

Bardziej szczegółowo

Wiciowce nanoplanktonowe: po co zajmować się czymkolwiek innym?

Wiciowce nanoplanktonowe: po co zajmować się czymkolwiek innym? Wiciowce nanoplanktonowe: po co zajmować się czymkolwiek innym? Dr Kasia Piwosz Zakład Oceanografii Rybackiej i Ekologii Morza Plan prezentacji Kim są wiciowce nanoplanktonowe? Jaka jest ich rola w środowisku

Bardziej szczegółowo

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena) Neurofibromatosis I (NF1, von Recklinghausen Disease)

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena) Neurofibromatosis I (NF1, von Recklinghausen Disease) Stanisław Zajączek, Thierry van de Wetering Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena) Neurofibromatosis I (NF1, von Recklinghausen Disease) Streszczenie NF1 jest stosunkowo częstą

Bardziej szczegółowo

OPIEKA AMBULATORYJNA NAD CHORYMI Z NIEWYDOLNOŚCIĄ SERCA

OPIEKA AMBULATORYJNA NAD CHORYMI Z NIEWYDOLNOŚCIĄ SERCA OPIEKA AMBULATORYJNA NAD CHORYMI Z NIEWYDOLNOŚCIĄ SERCA dr hab. med. Ewa Konduracka Klinika Choroby Wieńcowej i Niewydolności Serca Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, Krakowski Szpital Specjalistyczny

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyka. Michał Bereta mbereta@pk.edu.pl www.michalbereta.pl

Bioinformatyka. Michał Bereta mbereta@pk.edu.pl www.michalbereta.pl Bioinformatyka Michał Bereta mbereta@pk.edu.pl www.michalbereta.pl 1 Bazy danych biologicznych Bazy danych sekwencji nukleotydowych Pierwotne bazy danych (ang. primary database) Wykorzystywane do zbierania

Bardziej szczegółowo

Zaoczne Liceum Ogólnokształcące Pegaz

Zaoczne Liceum Ogólnokształcące Pegaz WYMAGANIA EGZAMINACYJNE ROK SZKOLNY 2015/2016 Semestr jesienny TYP SZKOŁY: liceum ogólnokształcące PRZEDMIOT: biologia SEMESTR: II LICZBA GODZIN W SEMESTRZE: 15 PROGRAM NAUCZANIA: Program nauczania biologii

Bardziej szczegółowo

Klonowanie molekularne Kurs doskonalący. Zakład Geriatrii i Gerontologii CMKP

Klonowanie molekularne Kurs doskonalący. Zakład Geriatrii i Gerontologii CMKP Klonowanie molekularne Kurs doskonalący Zakład Geriatrii i Gerontologii CMKP Etapy klonowania molekularnego 1. Wybór wektora i organizmu gospodarza Po co klonuję (do namnożenia DNA [czy ma być metylowane

Bardziej szczegółowo

Rola i zakres limfadenektomii w raku pęcherza moczowego

Rola i zakres limfadenektomii w raku pęcherza moczowego Tomasz Borkowski Department of Urology Medical University of Warsaw Rola i zakres limfadenektomii w raku pęcherza moczowego VII Pomorskie spotkanie Uroonkologiczne Rak pęcherza moczowego Henry Gray (1825

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie dominujące

Dziedziczenie dominujące 12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie dominujące, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu WydziałZdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 201/2015 Kierunek studiów: Pielęgniarstwo

Bardziej szczegółowo

CHOROBY WEWNĘTRZNE CHOROBY UKŁADU MOCZOWEGO

CHOROBY WEWNĘTRZNE CHOROBY UKŁADU MOCZOWEGO CHOROBY WEWNĘTRZNE CHOROBY UKŁADU MOCZOWEGO Dariusz Moczulski Klinika Chorób Wewnętrznych i Nefrodiabetologii Uniwersytecki Szpital Kliniczny im. WAM ul. Żeromskiego 113, Łódź Cukrzycowa choroba nerek

Bardziej szczegółowo

Genetyczna "szara strefa" choroby Huntingtona: co to wszystko oznacza? Podstawy Genetyczne

Genetyczna szara strefa choroby Huntingtona: co to wszystko oznacza? Podstawy Genetyczne Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona. Prostym językiem. Napisane przez naukowców. Dla globalnej społeczności HD. Genetyczna "szara strefa" choroby Huntingtona: co to wszystko oznacza? Pośrednie allele

Bardziej szczegółowo

Centrum Geriatrii, Medycyny Medycyny Regeneracyjnej i Profilaktycznej

Centrum Geriatrii, Medycyny Medycyny Regeneracyjnej i Profilaktycznej Nie można być mistrzem we wszystkich dyscyplinach. Czas na biogospodarkę Jerzy Samochowiec Centrum Geriatrii, Medycyny Medycyny Regeneracyjnej i Profilaktycznej Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

Bardziej szczegółowo

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz BRCA1 zależny rak piersi i jajnika odmienności diagnostyczne i kliniczne (BRCA1 dependent breast and ovarian cancer clinical and diagnostic diversities) Paweł Blecharz Dr hab. n. med. Paweł Blecharz Dr

Bardziej szczegółowo

Sedno sprawy. Ponieważ to mhtt powoduje HD, wielu naukowców skupia się na znalezieniu sposobów zmniejszania jego stężenia w mózgach pacjentów HD.

Sedno sprawy. Ponieważ to mhtt powoduje HD, wielu naukowców skupia się na znalezieniu sposobów zmniejszania jego stężenia w mózgach pacjentów HD. Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona. Prostym językiem. Napisane przez naukowców. Dla globalnej społeczności HD. NUB1: wspomaganie oczyszczania w celu redukcji ilości zmutowanej huntingtyny NUB1 zwiększa

Bardziej szczegółowo

BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV)

BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV) BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: OBOWIĄZKOWE CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (NFO) GANGLIOZYDOZA (KOR, BUR) ZALECANE RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (MCO) NIEDOBÓR KINAZY PIROGRONIANOWEJ (ABY, SOM) POSTĘPUJĄCY

Bardziej szczegółowo

Program wczesnego wykrywania zakażeń wirusem brodawczaka ludzkiego HPV Łódź, 2013 roku

Program wczesnego wykrywania zakażeń wirusem brodawczaka ludzkiego HPV Łódź, 2013 roku Załącznik do Uchwały nr Zarządu Województwa Łódzkiego z dnia Program wczesnego wykrywania zakażeń wirusem brodawczaka ludzkiego HPV Łódź, 2013 roku Diagnoza problemu Nowotwory złośliwe stanowią zarówno

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM.

Jednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM. Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa OMIM TM testu Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOFILIA

Bardziej szczegółowo

Terapie dla kobiet z zaawansowanym rakiem piersi w Polsce

Terapie dla kobiet z zaawansowanym rakiem piersi w Polsce Warszawa, 27.01.2016 Seminarium naukowe: Terapie przełomowe w onkologii i hematoonkologii a dostępność do leczenia w Polsce na tle Europy Terapie dla kobiet z zaawansowanym rakiem piersi w Polsce Dr n.

Bardziej szczegółowo

Wprowadzenie. DNA i białka. W uproszczeniu: program działania żywego organizmu zapisany jest w nici DNA i wykonuje się na maszynie białkowej.

Wprowadzenie. DNA i białka. W uproszczeniu: program działania żywego organizmu zapisany jest w nici DNA i wykonuje się na maszynie białkowej. Wprowadzenie DNA i białka W uproszczeniu: program działania żywego organizmu zapisany jest w nici DNA i wykonuje się na maszynie białkowej. Białka: łańcuchy złożone z aminokwasów (kilkadziesiąt kilkadziesiąt

Bardziej szczegółowo

Molekularne markery nowotworowe

Molekularne markery nowotworowe Molekularne markery nowotworowe Dr Marta Żebrowska Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki, Zakład Biochemii Farmaceutycznej i Diagnostyki Molekularnej Źródło ryc: http://www.utmb.edu/scccb/;

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 4 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi

Załącznik nr 4 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi Program profilaktyki raka piersi 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU PROFILAKTYKI RAKA PIERSI, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego. Rak piersi jest najczęściej występującym

Bardziej szczegółowo

Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy

Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy Dział programu Temat Poziom wymagań konieczny (K) podstawowy (P) rozszerzający (R) dopełniający (D) I. Od genu do cechy Budowa i funkcje kwasów

Bardziej szczegółowo

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego

Bardziej szczegółowo

Zakład Biochemii Klinicznej (nr KIDL 2213) Zakład Diagnostyki Genetycznej i Nurigenomiki. Zakład Diagnostyki ( Medycyna Laboratoryjna) )

Zakład Biochemii Klinicznej (nr KIDL 2213) Zakład Diagnostyki Genetycznej i Nurigenomiki. Zakład Diagnostyki ( Medycyna Laboratoryjna) ) Katedra Biochemii Klinicznej UJ CM Zakład Biochemii Klinicznej (nr KIDL 2213) Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Patogenów, Zakładu Biochemii Klinicznej (nr KIDL: 2660) Pracownia Diagnostyki i Biochemii

Bardziej szczegółowo

Wielofunkcyjne bialko CBC dynamika wiazania konca 5 mrna

Wielofunkcyjne bialko CBC dynamika wiazania konca 5 mrna Wielofunkcyjne bialko CBC dynamika wiazania konca 5 mrna Ryszard Stolarski UNIWERSYTET WARSZAWSKI Wydzial Fizyki, Instytut Fizyki Doswiadczalnej, Zaklad Biofizyki ul. Zwirki i Wigury 93, 02-089 Warszawa

Bardziej szczegółowo

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena) Neurofibromatosis I (NF1, von Recklinghausen Disease)

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena) Neurofibromatosis I (NF1, von Recklinghausen Disease) Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena) Neurofibromatosis I (NF1, von Recklinghausen Disease) 2 Streszczenie Neurofibromatoza 1 jest częstą chorobą autosomalną dominującą (1:3500

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna czerniaka Clinical genetics of malignant melanoma

Genetyka kliniczna czerniaka Clinical genetics of malignant melanoma Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński Genetyka kliniczna czerniaka Clinical genetics of malignant melanoma Streszczenie Czerniak złośliwy jest jednym z najbardziej agresywnych nowotworów, jego częstość wzrasta

Bardziej szczegółowo

Wydłużenie życia chorych z rakiem płuca - nowe możliwości

Wydłużenie życia chorych z rakiem płuca - nowe możliwości Wydłużenie życia chorych z rakiem płuca - nowe możliwości Pulmonologia 2015, PAP, Warszawa, 26 maja 2015 1 Epidemiologia raka płuca w Polsce Pierwszy nowotwór w Polsce pod względem umieralności. Tendencja

Bardziej szczegółowo

2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych

2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych Załącznik nr 3 Standardy jakości w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej, oceny ich jakości i wartości diagnostycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badań 1. Zlecenie

Bardziej szczegółowo