PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2016/2017 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW III ROKU STUDIÓW 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Genetyka 2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek ) realizującej przedmiot: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej 3. Adres jednostki odpowiedzialnej za dydaktykę: Adres: ul. Rokietnicka 8, 60-806 Poznań Tel. /Fax 61 8547613 Strona: www. kzgm.ump.edu.pl E-mail: kizgm@umed.poznan.pl 4. Kierownik jednostki: Prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska 5. Osoba zaliczająca przedmiot w E-indeksie z dostępem do platformy WISUS Prof. Anna Latos-Bieleńska 6. Osoba odpowiedzialna za dydaktykę na Wydziale Lekarskim I z dostępem do platformy WISUS ( listy studentów) ( koordynator przedmiotu) : Nazwisko: dr n. med. Marzena Wiśniewska Tel. kontaktowy: 61 8547612 Możliwość kontaktu - konsultacje (dni, godz., miejsce) piątek 11-12, KiZGM E-mail:mwisniew@ump.edu.pl Osoba zastępująca: dr n. biol. Anna Wawrocka Kontakt: ania.wawrocka@gmail.com 7. Miejsce przedmiotu w programie studiów: Rok: III Semestr: V i VI 8. Liczba godzin ogółem : 70 liczba pkt. ECTS: 5
Jednostki uczestniczące w nauczaniu przedmiotu Semestr zimowy liczba godzin W Ć Ćwiczenia kategoria Katedra i Zakład Genetyki Medycznej 10 - S Razem: 10 Jednostki uczestniczące w nauczaniu przedmiotu Semestr letni liczba godzin W Ć Ćwiczenia kategoria Katedra i Zakład Genetyki Medycznej 20 B 40 S Razem: 20 40 9. SYLABUS Nazwa przedmiotu/modułu Wydział Nazwa kierunku studiów Poziom kształcenia Forma studiów Język przedmiotu Lekarski I lekarski Jednolite magisterskie stacjonarne polski Genetyka Rodzaj przedmiotu Obowiązkowy X fakultatywny Rok studiów/semestr I II III X IV V VI 1 2 3 4 5 X 6 X 7 8 9 10 11 12 Liczba godzin zajęć dydaktycznych z podziałem na formy prowadzenia zajęć 70, w tym: 10 - wykłady, 40 - seminaria, 20. ćwiczenia, 2. fakultety
Założenia i cele przedmiotu Genetyka człowieka ze szczególnym uwzględnieniem diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne i nowotworowe. Czynniki genetyczne w etiologii chorób wszystkich układów. Postępowanie diagnostyczne. Poradnictwo genetyczne. Metody molekularne-stosowanie i interpretacja wyników. Symbol efektów kształcenia zgodnie ze standardami OPIS KIERUNKOWYCH EFEKTÓW KSZTAŁCENIA Metody weryfikacji osiągnięcia zamierzonych efektów kształcenia: WIEDZA (ZGODNIE ZE SZCZEGÓŁOWYMI EFEKTAMI KSZTAŁCENIA) C.W1 Zna podstawowe pojęcia z zakresu genetyki Kolokwium pisemne C.W2 Opisuje zjawiska sprzężenia i współdziałania genów Kolokwium pisemne C.W3 Opisuje prawidłowy kariotyp człowieka oraz różne typy determinacji płci Kolokwium pisemne C.W4 Opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy Kolokwium pisemne C.W5 C.W7 C.W8 C.W9 C.U1 C.U2 C.U3 C.U5 Zna zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej Opisuje aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym nowotworów onkogenezy Zna czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji Zna podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe UMIEJĘTNOŚCI (ZGODNIE ZE SZCZEGÓŁOWYMI EFEKTAMI KSZTAŁCENIA) Analizuje krzyżówki genetyczne oraz rodowody cech i chorób człowieka, a także ocenia ryzyko urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi Identyfikuje wskazania do wykonania badań prenatalnych Podejmuje decyzję o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby u potomstwa w oparciu o predyspozycje rodzinne i wpływ czynników środowiskowych Kolokwium pisemne Kolokwium pisemne Kolokwium pisemne Kolokwium pisemne Obserwacja pracy studenta w trakcie zajęć; kolokwium pisemne Obserwacja pracy studenta w takcie zajęć, kolokwium pisemne Obserwacja pracy studenta w trakcie zajęć; kolokwium pisemne Obserwacja pracy studenta w trakcie zajęć; kolokwium
D.U4 KOMPETENCJE SPOŁECZNE (ZGODNIE Z OGÓLNYMI EFEKTAMI KSZTAŁCENIA) Rozpoznaje ograniczenia diagnostyczne i lecznicze oraz potrzeby edukacyjne, a także potrafi zaplanować własną aktywność edukacyjną Buduje pełną zaufania atmosferę podczas całego procesu diagnostycznego i leczenia pisemne PUNKTY ECTS 5 TREŚCI MERYTORYCZNE PRZEDMIOTU: Poznanie aktualnego stanu wiedzy w zakresie podstaw genetyki klinicznej. Udział czynników genetycznych w patologii człowieka. Rodzaje chorób genetycznie uwarunkowanych. Genom człowieka. Strategia postępowania diagnostycznego w chorobach genetycznie uwarunkowanych. Najnowsze techniki badawcze stosowane w cytogenetyce i w genetyce molekularnej, praktyczne ich wykorzystanie oraz interpretacja wyników. Forma wykłady,seminaria,ćwiczenia LITERATURA PODSTAWOWA I UZUPEŁNIAJĄCA: Konspekty na stronie internetowej KiZGM z zajęć obowiązkowych : www.kzgm.ump.edu.pl. Tobias ES, Connor JM, Ferguson-Smith M: Genetyka medyczna. Wyd. III, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013 podstawowy podręcznik Literatura uzupełniająca: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ: Genetyka medyczna. Elsevier, Urban & Partner, 2013 Bradley JR, Johnson DR, Pober BR: Genetyka medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009 Korf BR: Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. Wyd.Naukowe PWN, Warszawa 2003 Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wyd. II, Wydawnictwo Naukowe, Warszawa 2006 Korniszewski L: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005 10.Tematyka poszczególnych wykładów, ćwiczeń i seminariów
Wykłady - Semestr zimowy Wykład 1. Wykład 2. Wykład 3. Wykład 4. Tematyka wykładów Genetyka kliniczna krótka historia, wielka przyszłość (2h) Determinacja płci u człowieka i jej zaburzenia (2h) Problemy psychologiczne i etyczne w genetyce człowieka (2h) Genetyka populacyjna i dziedziczenie wieloczynnikowe (2h) Imię i nazwisko osoby prowadzącej zajęcia prof. Anna Latos-Bieleńska prof. Maciej Krawczyński prof. Anna Latos-Bieleńska prof. Maciej Krawczyński Wykład 5. Oftalmogenetyka (2h) prof. Maciej Krawczyński Ćwiczenia - Semestr zimowy i letni Tematyka ćwiczeń Osoba odpowiedzialna Sala Ćwiczenie 1. Analiza przypadków na podstawie historii choroby i wywiadu rodzinnego. Diagnostyka różnicowa i rozpoznanie kliniczne. dr n.med. Magdalena Badura- Stronka; dr n. med. Marzena Wiśniewska; lek. med. Zuzanna Niedziela 2037 Ćwiczenie 2. Algorytm diagnostyki genetycznej po rozpoznaniu klinicznym. Dobór badań dostosowanych do typu choroby i sytuacji kliniczno - rodowodowej dr n. biol. Anna Wawrocka; dr n. roln. Anna Skorczyk-Werner; dr n. med. Łukasz Kuszel; dr n. med. Katarzyna Wicher 2008 Ćwiczenie 3. Algorytm diagnostyki genetycznej po rozpoznaniu klinicznym. Interpretacja wyników. Bioinformatyczna analiza in silico. Bazy danych. dr n. biol. Anna Wawrocka; dr n. roln. Anna Skorczyk-Werner; dr n.med. Łukasz Kuszel; dr n.med. Katarzyna Wicher; dr n.med. Joanna Walczak-Sztulpa 3015/2015
Seminaria - Semestr zimowy i letni Seminarium 1. Tematyka seminariów Budowa genomu. Rodzaje chorób genetycznie uwarunkowanych. Typy mutacji. Imię i nazwisko osoby prowadzącej zajęcia Dr n. med. Katarzyna Wicher 2037 Sala Seminarium 2. Seminarium 3. Seminarium 4. Seminarium 5. Seminarium 6. Seminarium 7. Chromatyna. Prawidłowe chromosomy człowieka. Rodzaje aberracji chromosomowych i ich kliniczne skutki. Dysmorfia. Terminologia i badanie dysmorfologiczne. Wrodzone wady rozwojowe Typy dziedziczenia jednogenowego u człowieka: mendlowskie i niemendlowskie. Analiza rodowodów. Niepowodzenia rozrodu i diagnostyka prenatalna Niepełnosprawność intelektualna. Dr n.med. Łukasz Kuszel ; dr.n.rol. Anna Skorczyk-Werner 2037 dr n.med. Marzena Wiśniewska 2037 dr n. med. Marzena Wiśniewska 2037 dr n. biol. Anna Wawrocka 2037 lek. med. Zuzanna Niedziela 2037 dr n.med. Magdalena Badura- Stronka 2037 Seminarium 8. Neurogenetyka dr n. med. Magdalena Badura- Stronka 2037 Seminarium 9. Choroby tkanki łącznej prof. med. Maciej Krawczyński 2037 Seminarium 10. Ryzyko genetyczne prof. Maciej Krawczyński 2037 Seminarium 11. Nowotwory dziedziczne prof. Anna Latos-Bieleńska 2037 Seminarium 12. Poradnictwo genetyczne prof. Anna Latos-Bieleńska 2037 Seminarium 13. Seminarium 14. Choroby jednogenowe obraz kliniczny Mikrodelecje i choroby genomowe dr n. med. Marzena Wiśniewska 2037 dr n. med. Marzena Wiśniewska 2037 11. Organizacja zajęć: Ramy czasowe zajęć klinicznych III roku: 8.00 13.00 z 30 minutową przerwą 6 godzin dydaktycznych.
Zajęcia z Genetyki obejmują 5 wykładów (tematyka podana powyżej) oraz 10 dni zajęć seminaryjno-ćwiczeniowych od 8.00 do 13.00 z 30 min. przerwą po 6 godzin dziennie dla poszczególnych grup (tematyka podana powyżej). W trakcie ćwiczeń (kat. B) grupa studencka jest podzielona na podgrupy (zwykle 3). Poniedziałek w I tyg. zajęć: sem. 1 i 2 Wtorek w I tyg. zajęć: sem. 3 i 4 Środa w I tyg. zajęć: sem. 5 i 6 Czwartek w I tyg. zajęć: sem. 7 i 8 Piątek w I tyg. zajęć: sem. 9 i 10 Poniedziałek w II tyg. zajęć: sem. 11 i 12 Wtorek w II tyg. zajęć: sem. 13 i 14 Środa, czwartek i piątek w II tyg. zajęć: ćwiczenia 1,2 i 3 wymiennie w podzielonych grupach; W wyjątkowych sytuacjach kolejność zajęć seminaryjnych może ulec zmianie. Aktualny podział grupy studenckiej na stronie internetowej jednostki : www.kzgm.ump.edu.pl REGULAMIN ZAJĘĆ: W trakcie zajęć seminaryjno-ćwiczeniowych dopuszczalna jest jedna nieobecność usprawiedliwiona lub 2 spóźnienia do 15 minut. W przypadku 2 nieobecności usprawiedliwionych, konieczne jest ich odrobienie z inną grupą ćwiczeniową, ale możliwe jest przystąpienie do kolokwium zaliczeniowego z własną grupą. W razie nieobecności nieusprawiedliwionych lub więcej niż 2 usprawiedliwionych, konieczne jest odrobienie zajęć z inną grupą i przystąpienie z nią do kolokwium zaliczeniowego. Odrobienie zajęć z inną grupą jest możliwe jedynie po uprzednim uzyskaniu zgody i ustaleniu terminu z Katedrą i Dziekanatem. W wyjątkowych przypadkach, przy braku możliwości odrobienia zajęć z inną grupą ćwiczeniową, maksymalnie 2 nieobecności można zaliczyć poprzez zdanie kolokwium w formie ustnej z zakresu zaległych zajęć u asystentów prowadzących dane tematy. Odrobienie zajęć z inną grupą studencką jest możliwe jedynie w wyjątkowych, uzasadnionych przypadkach i wyłącznie po uprzednim uzgodnieniu terminu. PROGRAM ZAJĘĆ: Poznanie aktualnego stanu wiedzy w zakresie genetyki klinicznej. Udział czynników genetycznych w patologii człowieka. Rodzaje chorób genetycznie uwarunkowanych. Genom człowieka. Poznanie najnowszych metod diagnostycznych, ustalanie wskazań do badań, interpretacja wyników na przykładach konkretnych sytuacji klinicznych. Strategia postępowania diagnostycznego w chorobach genetycznie uwarunkowanych. Przygotowanie do kontaktu z pacjentem chorującym na choroby uwarunkowane genetycznie oraz do współpracy z lekarzami poradni genetycznej i
specjalistami z innych dziedzin medycyny. Postępowanie w przypadku dziecka urodzonego z wrodzonymi wadami rozwojowymi. Omówienie zasad poradnictwa genetycznego. Obliczanie wartości ryzyka genetycznego w wybranych przypadkach klinicznych. Problematyka nowotworów dziedzicznych. Genetyczne przyczyny niepowodzeń rozrodu. Diagnostyka prenatalna możliwości wykrywania wrodzonych wad rozwojowych, chorób genetycznie uwarunkowanych w rodzinach ryzyka genetycznego. PROGRAM NAUCZANIA Wymagania wstępne: studentów obowiązuje przypomnienie wiadomości z zakresu biologii molekularnej i biochemii kwasów nukleinowych; podstawowe wiadomości z biologii człowieka, budowy genomu, organizacji komórki; znajomość rozwoju embrionalnego człowieka, budowa ciała ludzkiego; Przygotowanie do zajęć: powtórzenie podstawowych wiadomości dotyczących genetyki człowieka: budowa genomu, chromosomów, sposobów dziedziczenia;. Wymagania końcowe: znajomość budowy genomu człowieka, chromosomów i podstawowych aberracji chromosomowych; znajomość technik diagnostycznych stosowanych w genetyce klinicznej; interpretacja wyników badań genetycznych; poznanie podstawowych terminów dysmorfologicznych i umiejętność opisania pacjenta z cechami dysmorfii; znajomość podstawowych chorób jednogenowych i wieloczynnikowych; analiza rodowodów i sposobów dziedziczenia. 12.Kryteria zaliczenia przedmiotu: zaliczenie, egzamin teoretyczny i praktyczny Kolokwium zaliczeniowe obejmuje materiał z seminariów i ćwiczeń i odbywa się w formie pisemnej (pytania opisowe) w ostatnim dniu zajęć lub w terminie uzgodnionym przez grupę. Jego wyniki (bez ocen, a jedynie w formie zaliczenia) ogłaszane są najpóźniej po tygodniu. W razie niezaliczenia pisemnego kolokwium zaliczeniowego, kolokwium poprawkowe odbywa się w formie ustnej u jednego z asystentów prowadzących zajęcia. Zaliczenie przedmiotu następuje po odrobieniu wszelkich zaległości i nieobecności, w
sposób określony w regulaminie zajęć. Egzamin końcowy obejmuje materiał przedstawiany podczas wykładów i zajęć na III roku studiów oraz w podręczniku wiodącym. Egzamin odbywa się w formie pisemnej. Proponowane są 3 terminy: jeden bezpośrednio po ukończeniu wykładów i zajęć przez wszystkie grupy studenckie oraz dwa późniejsze. Informacja o terminach egzaminów, godzinie i miejscu odbycia egzaminu jest umieszczana na stronie internetowej KiZGM z odpowiednim wyprzedzeniem. Egzamin trwa 100 minut, na egzamin składa się 80 pytań testowych (1 punkt za pytanie, jedna prawidłowa odpowiedź) i 1 pytanie problemowe (od 0 do 12 punktów), próg zaliczenia to 60% prawidłowych odpowiedzi. Istnieje możliwość zdawania egzaminu w przedterminie w formie ustnej dla studentów, którzy uzyskali zgodę Dziekana na indywidualną organizację zajęć lub indywidualny tok studiów ( w tym osoby wyjeżdżające na ERASMUS lub MOSTUM). Warunki do spełnienia: zaświadczenie z dziekanatu, podanie pisemne do p. prof. dr hab. med. Anny Latos-Bieleńskiej z prośbą o dopuszczenie do egzaminu w przedterminie. Termin egzaminu zostanie ustalony indywidualnie po złożeniu powyższych dokumentów w sekretariacie KiZGM. Egzamin poprawkowy odbywa się w formie ustnej w terminie indywidualnie ustalanym dla studentów przez sekretariat KiZGM. 13.Literatura: Zalecana literatura: 1. Konspekty na stronie internetowej KiZGM z zajęć obowiązkowych : www.kgm.ump.edu.pl. 2. Tobias ES, Connor JM, Ferguson-Smith M: Genetyka medyczna. Wyd. III, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013 podstawowy podręcznik Literatura uzupełniająca: 1. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ: Genetyka medyczna. Elsevier, Urban & Partner, 2013 2. Bradley JR, Johnson DR, Pober BR: Genetyka medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009 3. Korf BR: Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2003 4. Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wyd. II, Wydawnictwo Naukowe, Warszawa 2006 5. Korniszewski L.: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL,Warszawa 2005
14.Studenckie koło naukowe Opiekun koła: dr n.med. Katarzyna Wicher Tematyka: Genetyka kliniczna. Miejsce spotkań: Sala seminaryjna Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UM; ul. Rokietnicka 8 15. Podpis osoby odpowiedzialnej za nauczanie przedmiotu lub koordynatora 16. Podpisy osób współodpowiedzialnych za nauczanie przedmiotu ( w przypadku przedmiotów koordynowanych)