Janusz Stanisław KELLER INFORMACJA GENETYCZNA STUDIUM PODYPLOMOWE PORADNICTWA ŻYWIENIOWEGO I DIETETYCZNEGO 2011
Rewolucja w nauce w XX. wieku Nakłady na nauki ścisłe i przyrodnicze: - laboratorium m-nar. Stacji Kosmicznej 100 mld $ - akcelerator cząstek elementarnych 9 mld $ - reaktor do kontrolowania reakcji jądrowej 10 mld $ - m-nar. projekt badania ludzkiego genotypu 3 mld$ - szereg innych projektów naukowych od kilkuset milionów do ponad miliarda dolarów. Atomy rozbito na kwadrony, fotony, fermiony, bozony. Rejestruje się odkształcenia kilkukilometrowej ścieżki promienia laserowego o odcinek równy średnicy protonu. Połączono biochemię z bioelektroniką (mechaniką kwantową).
Do końca XIX. wieku rozpatrywano jedynie cechy fenotypowe organizmów żywych, czyli cechy fizyczne, widoczne, mierzalne. W 1962 r F.Crick, J.Watson i M.Wilkins dostali współnie nagrodę Nobla za odkrycie budowy molekularnej kwasów nukleinowych i ich znaczenia w przekazywaniu informacji genetycznej w organizmach żywych. Sformułowano definicję, że jednostką dziedziczności jest gen, który odpowiada za syntezę 1 łańcucha peptydowego. Po zinwentaryzowaniu genomu ludzkiego stwierdzono, że znajduje się w nim ok. 30 tys. genów strukturalnych, t.j. odpowiedzialnych za syntezę 30 tys. peptydów złożonych każdy średnio z 330 aminokwasów. To wymaga z kolei 30 milionów par zasad wbudowanych w strukturę DNA, podczas gdy genom człowieka składa się z ponad 3 miliardów par zasad.
Tak więc, jedynie ok. 1,5-2,0 % genów w genomie ludzkim odpowiada za budowę białek, a 98,0-98,5 % genów jest związanych z przekładaniem języka DNA na język peptydów oraz na: ekspresję genów, współdziałanie genów, organogenezę, model rozwoju organizmu.
W 1960 r. Albert Szent-Gyǒrgyi (noblista z dziedziny medycyny w 1937 r) opublikował Wstęp do biologii submolekularnej W 1980 r. ks.prof. Włodzimierz Sedlak opublikował Bioelektronika środowisko człowiek
Odkrycie własności półprzewodnikowych białek oraz kwasów nukleinowych (poruszanie się ładunków swobodnych w materii pod wpływem przyłożonego napięcia o kilka rzędów wielkości mniejszego, niż w metalach): wynika z własności: - piroelektryczność (generowanie potencjału elektrycznego pod wpływem zmian w dopływie energii cieplnej), - piezoelektryczność (generowanie potencjału elektrycznego pod wpływem ściskania lub rozciągania mechanicznego)
W narządach zmysłów człowieka znajdują się komórki receptorowe odbierające zmiany w otaczającym je środowisku: - pręciki i czopki w oku reagują na fale świetlne, - komórki zmysłowe włoskowate w uchu reagują na fale akustyczne, - komórki węchowe w nosie reagują na substancje zapachowe rozpuszczone w warstwie śluzu pokrywającej nabłonek, - kubki smakowe i 3 rodzaje komórek smakowych na języku reagują na substancje słodkie, słone i kwaśne.
Energia czynnika zewnętrznego dopływającego do środowiska otaczającego bezpośrednio komórkę receptorową generuje w niej zmianę wewnętrznych sprzężeń i przestrojenie strukturalne, co sprowadza się do zmiany przepuszczalności błony komórkowej dla jonów i powoduje jej polaryzację, co przesuwa się falowo wzdłuż wypustki dendrytowej neuronu i przenosi się przez synapsy do następnych neuronów, aż dociera do ośrodkowego układu nerwowego.
Informacja jest pojęciem niematerialnym, posiadającym określone znaczenie merytoryczne, a przekazywanym innym osobnikom (w populacjach zwierzęcych lub ludzkich) w formie zaszyfrowanej i ulokowanej na jakimś nośniku materialnym.
Stosowane znaki mogą mieć rozmaity charakter, na przykład: sygnałów dźwiękowych, znaków graficznych, czy też ruchów ciała.
Informacja nie może powstawać samorzutnie, spontanicznie w żadnych procesach chemicznych, biochemicznych, czy fizjologicznych, nie może też wyłaniać się automatycznie w toku jakichkolwiek procesów losowych zachodzących chaotycznie, bez określonego planu.
Przekazywanie informacji odbywa się zawsze przy pomocy określonego kodu. Każdy kod musi być utworzony przez jakiegoś inteligentnego nadawcę i może być odczytywany jedynie przez inteligentnego odbiorcę. Musi charakteryzować się określonym zakresem i mieć zawsze charakter w pełni spójnego, celowego projektu.
Informacja genetyczna stanowi oryginalny, złożony układ specyficznych cząsteczek chemicznych ulokowany w genotypie (substancji dziedzicznej istot żywych) i przekazywany z pokolenia na pokolenie, a warunkujący rozwój kompletu cech biochemicznych, fizjologicznych i anatomicznych organizmu, czyli cech fenotypowych.
Specyfika informacji genetycznej polega na tym, że: 1/ musi ona być przekazywana wiernie między osobnikami rodzicielskimi a potomstwem, a jednocześnie 2/ ulegać ekspresji stopniowej, czyli być realizowana etapami w procesie rozwoju ontogenetycznego pojedynczego osobnika w powiązaniu z warunkami środowiska.
Realizacja informacji genetycznej w procesie rozwoju ontogenetycznego polega na stopniowej przemianie układu cząsteczek chemicznych kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) w cechy anatomiczno-fizjologiczne tak bardzo skomplikowanej jednostki funkcjonalnej, jaką jest cały organizm człowieka, złożony z bardzo zróżnicowanych, ale ściśle współdziałających ze sobą wszystkich układów, narządów, tkanek i komórek ciała.
Konfiguracja cząsteczek DNA musi najpierw ulec transformacji w odpowiedni układ białek, te muszą uformować cały szereg bardzo zróżnicowanych komórek, zespoły komórek muszą utworzyć funkcjonalnie bardzo różne, wyspecjalizowane narządy wewnętrzne, grupy narządów wewnętrznych muszą utworzyć kilka zintegrowanych układów, a te funkcjonują w ścisłym powiązaniu ze sobą oraz w podporządkowaniu strategii całego organizmu.
PIERWSZY ETAP PRZEKAZYWANIA INFORMACJI GENETYCZNEJ EKSPRESJA GENÓW
Uaktywnianie genów lub hamowanie ich ekspresji zależy od szeroko pojętych warunków środowiska w jakim rozwijają się komórki, w tym głównie od wielkości i składu strumienia substratów dopływających do komórki. W czasie podziału komórki jajowej strumienie te są prawie od razu istotnie zróżnicowane.
Proces aktywacji lub represji genu jest zaprogramowany genetycznie i jest regulowany bardzo precyzyjnie.
W wyniku zróżnicowanej ekspresji genów powstają bardzo zróżnicowane komórki, a następnie całe narządy i ich układy.
DRUGI ETAP PRZEKAZYWANIA INFORMACJI GENETYCZNEJ BIOSYNTEZA BIAŁEK ZAKODOWANYCH GENETYCZNIE W DNA
Kod zawarty w łańcuchach DNA Pojedyncza cząsteczka DNA składa się z węglowodanu deoksyrybozy, kwasu ortofosforowego i jakiejś zasady purynowej lub pirymidynowej. Istnieją 4 rodzaje cząsteczek DNA i nazywane są nukleotydami. 3 nukleotydy tworzą kodon (jest ich 64). Kolejność uszeregowania kodonów w łańcuchu DNA decyduje w przyszłości o kolejności uszeregowania aminokwasów w łańcuchu peptydowym. Gen jest odcinkiem łańcucha DNA kodującym pojedynczy łańcuch peptydowy.
Każda cecha fenotypowa organizmu jest uwarunkowana określonymi białkami, tworzywem wszystkich procesów życiowych. Białka trawią pożywienie, regulują całą przemianę materii i energii, transportują tlen, dwutlenek węgla i szereg metabolitów, decydują o własnościach wszystkich błon biologicznych w komórkach, tworzą systemy obronne organizmu, koordynują wszystkie procesy fizjologiczne.
Cząsteczka białka składa się z jednego lub kilku łańcuchów aminokwasów zwanych peptydami. Kod zawarty w białkach polega na kolejności uszeregowania aminokwasów w łańcuchach peptydowych.
Informacja genetyczna jest zapisana w języku kwasów nukleinowych, natomiast język białek jest oparty na systemie zupełnie innych cząsteczek chemicznych, to jest na aminokwasach. W procesie rozwoju organizmu język DNA musi być przełożony na język aminokwasów. Proces ten nazywany jest translacją.
Substancja dziedziczna zawarta jest w jądrze komórkowym, natomiast synteza białek odbywa się w innych strukturach komórkowych zwanych rybosomami. Z tych względów w procesie translacji muszą pośredniczyć inne związki chemiczne zwane kwasami rybonukleinowymi (RNA). Synteza RNA odbywa się na matrycy DNA i nazywa się transkrypcją.
TRZECI ETAP PRZEKAZYWANIA INFORMACJI GENETYCZNEJ WSPÓŁDZIAŁANIE GENÓW
Żaden gen nie funkcjonuje samodzielnie. Geny współdziałają ze sobą i to współdziałanie jest uwarunkowane genetycznie.
Każda, nawet najprostsza cecha fenotypowa, powstaje w wyniku przebiegu ciągu procesów biochemicznych katalizowanych przez kilka, kilkanaście lub kilkadziesiąt białek enzymatycznych. Kolejne ogniwo tego łańcucha powstaje zawsze z substratów wytworzonych przez ogniwo poprzednie. Jest to tak zwane prawo nieredukowalnej złożoności.
Jedną z najprostszych cech fenotypowych może być na przykład hemoglobina, białko erytrocytów przenoszące tlen, dwutlenek węgla i protony (symbol: Hb). W poszczególnych stadiach ontogenezy występują różne typy Hb, co sprawia, że w jej budowie bierze udział w sumie co najmniej 6 typów łańcuchów polipeptydowych (α,β,γ,σ,ε,ζ), a także 4 cząsteczki hemu i 4 atomy żelaza. Hem powstaje z sukcynylo-coa i z glicyny. W sumie metabolizm hemoglobiny jest związany z minimum kilkudziesięcioma genami.
CZWARTY ETAP PRZEKAZYWANIA INFORMACJI GENETYCZNEJ ORGANOGENEZA
Układy narządów funkcjonują w systemie hierarchicznym. 1 - Bodźce ze środowiska narządy zmysłów 2 Sygnały z narządów zmysłów mózg 3 W mózgu analiza + integracja sygnałów 4 Sygnały wykonawcze z mózgu do gruczołów wydzielania dokrewnego 5 Hormony we krwi receptory komórkowe 6 Hormony/receptory aktywność enzymów 7 Enzymy kataliza reakcji biochemicznych 8 Sygnały wykonawcze z mózgu do mięśni a/ regulujących światło naczyń krwionośnych b/ kurczących mięśnie szkieletowe
Na przykład w czasie aktywności ruchowej: 1/ krew odpływa z przewodu pokarmowego i skóry, a napływa do mięśni szkieletowych, płuc, serca i mózgu; 2/ glikogen w mięśniach i wątrobie rozpada się do glukozy i częściowo przechodzi do krwi; 3/ tłuszcz zapasowy ulega rozpadowi w tkance tłuszczowej i kwasy tłuszczowe przechodzą do krwi, a z nią do mięśni szkieletowych; 4/ źrenica ulega rozszerzeniu, dzięki czemu ulega poprawie ocena sytuacji istniejącej w bliskiej odległości; 5/ włosy ulegają nastroszeniu, dzięki czemu mały kot wygląda jak tygrys.
Szereg komórek stykających się błonami przekazuje sobie nawzajem sygnały przy pomocy wydzielania t. zw. integryn. Komórki położone w małej odległości wpływają nawzajem na siebie wytwarzając t. zw. hormony tkankowe działające na zasadzie dyfuzji (parakrynowo).
KONSERWATYZM GENETYCZNY
Proces powielania informacji genetycznej w procesie rozrodu jest złożony, ale bardzo precyzyjny i niezwykle konserwatywny. Polega on na stopniowym rozplataniu się podwójnej spirali DNA w czasie podziału każdej komórki oraz na komplementarnej syntezie dwóch bliźniaczych nici DNA po jednej na każdej z matryc powstających w przesuwającym się w tym procesie miejscu rozplecenia.
MUTACJE W procesie powielania struktury DNA zdarzają się pomyłki (mutacje) występujące z częstością 1 raz na 100 000 nukleotydów, ale w komórce istnieją systemy naprawcze powodujące, że w praktyce częstość mutacji wynosi 1 raz na 10 000 000 000.
Czego nie obejmuje informacja genetyczna? 1/ cech nabytych w ontogenezie, 2/ wolnej woli, poglądów, wiary.