wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

Transkrypt

1 Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii

2 Budowa rybosomu Translacja - dokończenie mrna mała podjednostka - wiązanie mrna duża podjednostka - katalityczna miejsce A (aminoacylowe) miejsce P (peptydylowe) powstający polipeptyd

3 Przebieg elongacji Elongacja translacji wejście aminoacylo-trna do miejsca A tworzenie wiązania peptydowego translokacja

4 Terminacja translacji koniec translacji wyznacza kodon STOP rozpoznawany przez białkowe czynniki uwalniające następuje dysocjacja rybosomu

5 Elementy struktury trna trna ramię akceptorowe ramię D ramie T pętla antykodonowa

6 synteza aminoacylo-trna trna energia z ATP syntetazy rozpoznają różne elementy cząsteczki trna niektóre syntetazy mają aktywność korekcyjną trna Gln

7 Trzeci nukleotyd antykodonu niejednoznaczny często modyfikowany G paruje z C i U I paruje a A, C i U jest mniej trna niż kodonów Rozpoznawanie kodonu przez antykodon

8 Podsumowanie 1. transkrypcja to synteza RNA na matrycy DNA 2. u Eucaryota RNA podlega intensywnej obróbce posttranskrypcyjnej 3. translacja to synteza białka na matrycy mrna

9 Wykład 6 Genomy Co to jest gen? Co jest w genomie oprócz genów? Co to są genomy organellowe? Jak się sekwencjonuje genomy?

10 Co to jest gen? Gen - odcinek DNA odpowiedzialny za kodowanie funkcjonalnego produktu białka trna rrna snrna mirna

11 Budowa genu sekwencje regulatorowe * początek rozplatania TATA-box początek transkrypcji wiązanie rybosomu * ATG egzon intron egzon STOP terminator białko mrna AAA pre-mrna

12 Grupa (cluster) ludzkich genów hemoglobiny grupy podobnych genów różniących się nieznacznie funkcją włączane po kolei w rozwoju Grupy genów

13 Statystyka genów Liczba egzonów w genach drożdży, Drosophila i ssaków

14 Statystyka genów Długość egzonów i intronów oraz wielkość genów różnych organizmów egzony introny geny

15 Ile jest genów? Mycoplasma genitalium Escherichia coli Saccharomyces cerevisiae Drosophila melanogaster Caenorhabditis elegans Homo sapiens pałeczka okrężnicy drożdże piekarnicze muszka owocowa człowiek 0,58 4,6 wielkość genomu (milionów pz) liczba genów ,

16 System binominalny Linneusza nazwa rodzajowa nazwa gatunkowa Ilex aquifolium L. kto opisał Nazwy gatunków Linneusz ( ) Botanika Królestwo Gromada Klasa Rząd Rodzina Rodzaj Gatunek Zoologia Królestwo Typ Gromada Rząd Rodzina Rodzaj Gatunek

17 Ile jest genów? Związek między złożonością organizmu a wielkością genomu istnieje u niższych organizmów (do obleńców) korelacja minimalnej obserwowanej wielkości genomu ze złożonością

18 Czy geny wypełniają cały genom? Ile DNA przypada średnio na gen? u wyższych Eucaryota na gen przypada bardzo dużo DNA między genami musi coś być Mycoplasma Escherichia coli drożdże Caenorhabditis Drosophila człowiek wielkość genomu (milionów pz) 0,58 4,6 13, liczba genów ile DNA przypada na gen (tysięcy pz) 1,3 1,1 2,2 5,1 13,8 132,0

19 Pseudogeny uszkodzone, niefunkcjonalne geny powstają gdy gen jest powielony duplikacja fragmentu genomu retropseudogeny Sekwencje poza genami

20 Satelitarny DNA powtórzenia tandemowe jednostek 1 - >200 nukleotydów satelity głównie w centromerach minisatelity głównie w telomerach mikrosatelity rozproszone po genomie Sekwencje poza genami dowód na istnienie sekwencji repetytywnych

21 Sekwencje poza genami Zastosowanie mikrosatelitów bardzo duża zmienność wynikająca z częstych błędów w replikacji układ mikrosatelitów pozwala zidentyfikować osobę

22 Retrotranspozony i retrowirusy retrowirusy wirusy RNA wykorzystują odwrotną transkrypcję wbudowują się do genomu, czasem na stałe retrotranspozony i retrowirusy endogenne wbudowane retrowirusy czasami mogą być aktywne mogą występować w ogromnej liczbie pochodne retrotranspozonów pozbawione LTR i niekiedy RT mogą występować w ogromnej liczbie Sekwencje poza genami Retrowirus Retrotranspozon LINE SINE

23 Transpozony skaczące geny Barbara McClintock ( ) zawierają odwrócone powtórzenia i gen transpozazy Sekwencje poza genami

24 Sekwencje w genomie człowieka

25 Genomy różnych organizmów

26 Genom Arabidopsis thaliana

27 Cechy genomów Procariota mała wielkość superhelikalność udział białek strukturalnych i podział na domeny obecność plazmidów Genom bakteryjny

28 Mitochondria i chloroplasty mają własne genomy nietypowe dziedziczenie niektórych mutacji obecność DNA w mitochondriach i chloroplastach Genomy organellowe Dziedziczenie nosicielstwa choroby genetycznej LHON

29 Cechy genomów mitochondrialnych małe kuliste cząsteczki geny biosyntezy białek i łańcucha oddechowego spora część genów przeniesiona do genomu jądrowego Genomy organellowe

30 Genomy organellowe Teoria endosymbiozy mitochondria i chloroplasty powstały z symbiotycznych bakterii struktura genomu podobna jak u bakterii system biosyntezy białek podobny jak u bakterii otoczenie dwiema błonami

31 Choroby mitochondrialne