Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 Chromosomy i determincj płci Chromosomy zchowują się jk mendlowskie czynniki dziedziczne. Pozycj kżdego chromosomu w płytce metfzowej jest przypdkow. W chromosomie jest więcej genów (trits). rchystol mgm i płytk metfzow (Sutton, 1902) Sutton W. 1903. the chromosomes in heredity. iologicl ulletin 4: 231-251 Wlter S. Sutton: student iologii i medycyny n Uniwersytecie w Knss. Licz możliwych komincji gmet w zleżności od liczy chromosomów (Sutton, 1903). 1
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 Chromosomy i determincj płci Chromosomy w komórkch linii zrodkowej scris meglocephl. Chromosomy przekzywne są niemienione do komórek potomnych. W komórkch rozrodczych licz chromosomów jest zredukown do połowy względem komórek somtycznych (proces mejozy). Rozwój zrodk scris meglocephl. Kżdy chromosom zwier specyficzne dl orgnizmu cechy. T. overi: uznny niemiecki cytolog. Prof. zoologii i ntomii n Uniwersytecie Würzurg. overi T. 1902. Üer mehrpolige Mitosen ls Mittel zur nlyse des Zellkerns. Verhndlungen der physiklisch-medicinischen Gesellschft zu Würzurg. 35, 67 90. Chromosomow teori dziedziczności określn jest jko teori overi ego i Sutton. Chromosomy i determincj płci 1. Chromosomy Chromosom: mitoz, definicj i struktur chromosomu Licz chromosomów Kriotyp 2. Determincj płci Chromosomy płci Systemy determincji płci Geny sprzężone z płcią 3. Sprzężenie genów Chromosomy prw Mendl Sprzężenie cłkowite Crossing-over Odległość i mpy genetyczne 2
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 1. Chromosomy: mitoz Chromosomy to struktury widoczne podczs podziłów komórek Eukriot w procesch zwnych mitozą i mejozą. Myzel W. 1875. O szczególnych zjwiskch przy dzieleniu się jąder w komórkch nłonkowych. Medycyn 3: 409-412. Myzel. W. 1875. Ueer eigenthümliche Vorgänge ei der Theilung der Kerne in Epithelilzellen. Zentrlltt für die Medizinischen Wissenschften. Rozróżnił kilk orzów typowych dl fz mitozy i przedstwił dokłdny ich opis. wątpić prwie nie możn, że mmy przed soą prwdziwe zjwisk podziłu komórek i jąder. Wcłw Myzel Mitoz zchodzi w komórkch somtycznych i prowdzi do powstni dwóch komórek potomnych. 1. Chromosomy: mitoz Podczs fzy S cyklu komórkowego DN podwj się. Chromosomy mitotyczne zwierją dwie cząsteczki DN - chromtydy. Syntez DN Interfz Profz Metfz: chromosomy w płszczyźnie równikowej, centromery n równiku nfz: chromosomy n przeciwległych iegunch Telofz: tworzenie jąder potomnych W wyniku mitozy powstją komórki potomne z tką smą liczą chromosomów i identyczną informcją genetyczną jk komórki wyjściowe. Cytokinez i powstnie komórek potomnych 3
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 1. Chromosom: definicj Chromosom to cząsteczk DN połączon z iłkmi, któr zwier mterił genetyczny dnego orgnizmu. Chromosomy możn uwidocznić z pomocą rwników. Widoczne są wówczs jko ciemno zrwione struktury n jsnym tle. Stąd wywodzi się nzw: od greckiego słow oznczjącego kolor (χρωμόσωμα, chromosom, chrom). Triticle, Feulgen Pisum stivum, DPI (4,6- dimidino-2-phenylindole), Pisum stivum, SYTO17 W metfzie DN jest njrdziej skondensowny. W Eukriot widoczn wówczs struktur określn jest jko chromosom metfzowy. 1. Chromosomy: struktur Telomer Stelitrny DN Chromosom metfzowy tworzą dwie cząsteczki DN, kżd odpowid jednej chromtydzie. Przewężenie wtórne NOR Centromer i kinetochor (dysk) Włókno 30n Chromosom metfzowy w mikroskopie elektronowym Topioizomerz (czerwone), DN (zielone) Chromtydy Włókno 30 nm (iłe strzłki) iłko SMC2 (czerwone), DN (zielone) Chromosom metfzowy jest njrdziej skondensowną postcią chromtyny skondensownych włókien 30 nm (DN + histony) Hncock 2012 4
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 1. Chromosom: struktur Chromosom metfzowy człowiek jest 10 000 rzy krótszy od DN wchodzącego w jego skłd (1.7-8.5 cm). Silnie skondensowne chromosomy metfzowe Chromosomy rozproszone, mkroskręty (mcrocoils) 1 m 5 m Chromosomy n różnym etpie kondenscji Chromosomy człowiek rwione srerem. Widok chromtyd pod mikroskopem elektronowym z widocznymi mkroskrętmi 1. Chromosomy: licz chromosomów W gmetch Eukriot jest o połowę mniej chromosomów niż w komórkch somtycznych. Plemnik n chromosomów Zpłodnienie Zygot 2n chromosomów Komórk jjow n chromosomów Gmetogenez: mejoz (rozmnżnie płciowe) Zygot żeńsk 2n chromosomów Dorosły osonik żeński 2n chromosomów Dorosły osonik męski 2n chromosomów Zygot męsk 2n chromosomów 5
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 1. Chromosomy: licz Licz hploidln (n) to licz chromosomów w gmetch. Komórki somtyczne zwierją 2n chromosomów, są diploidlne. Hploid (n): tylko jeden z dwóch chromosomów homologicznych n= 3 Diploid: dw chromosomy homologiczne 2n = 6 Chromosomy niehomologiczne Trzy pry chromosomów homologicznych U orgnizmów diploidlnych tkich jk człowiek, D. melnogster, jęczmień licz hploidln odpowid pojedynczemu genomowi. 1. Chromosomy: licz u wyrnych gtunków Gtunek 2n Gtunek 2n Proste Eukriot Rośliny Scchromyces cerevisie 32 Equisetum rvense 216 Neurospor crss 14 Pinus sylvestris 24 Chlmydomons reinhrdtii 34 ridopsis thlin 10 moe proteus >500 Hordeum vulgre 14 ezkręgowce Triticum estivum 42 ureli urit 44 Zwierzęt Cenorhditis elegns 6 Dnio rerio 50 Drosophil melnogster 8 Xenopus levis 34 nopheles culicifcies 6 Gllus domesticus 78 Mytilus edulis 14 Mus musculus 40 steris foresi 36 Homo spiens 46 6
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 1. Chromosomy: licz Ploidlność to licz zestwów chromosomowych w komórce czyli licz genomów w komórce. Poziom ploidlności definiuje się w stosunku do podstwowej (monoploidlnej) liczy chromosomów. Tetrploid (2n), (4x) cztery zestwy chromosomów, cztery genomy n=6, 2n=12, x=3 licz podstwow i hploidln są różne Licz podstwow (monoploidln) odpowid pojedynczemu zestwowi chromosomów czyli pojedynczemu genomowi. Liczę podstwową oznczmy jko x. Trzy czwórki chromosomów homologicznych Licz podstwow (x) jest identyczn jk licz hploidln (n) tylko u diploidów, np. u człowiek x = n = 23, 2n = 2x =46 1. Chromosomy: licz Pszenic zwyczjn, Triticum estivum jest poliploidem powstłym ze skrzyżowni trzech gtunków. M trzy genomy.. speltoides T. urrtu T. turgidum. tuschii Licz podstwow u pszenicy, x = 7. Licz hploidln to n = 3x = 21, licz diploidln 2n = 6x = 42. Pszenic jest heksploidem. 7
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 1. Chromosomy: kriotyp Kriotyp opisuje liczę chromosomów i ich wygląd. Njczęściej przedstwi się go w postci digrmu. Płytk metfzow chromosomów człowiek uzyskn w wyniku rwieni różnicowego (Giemz). Kriotyp człowiek, 44 + XY. 1. Chromosomy: kriotyp Typy chromosomów metfzowych Eukriot w zleżności od położeni centromerów. Telocentryczny - T Sumetcentryczny - sm Centromer terminlny Region sumedilny krocentryczny - t Metcentryczny - m Region terminlnym Region medilny Sukrocentryczny - s t Metcentryczny - M Region suterminlny Punkt medilny p: rmię krótkie q: rmię długie 8
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 1. Chromosomy: kriotyp U człowiek wyróżni się 7 grup chromosomów w zleżności od długości i morfologii chromosomów. Grup Chromosomy Wielkość i ksztłt 1-3 4-5 C 6-12, X D 13-15 E 16-18 F 19-20 G 21-22 Duże, metcentryczne Duże, sumetcentryczne Średnie, sumetcentryczne Średnie, krocentryczne Krótkie, sumetcentryczne Krótkie, metcentryczne Krótkie krocentryczne Kolejność grup n digrmie przedstwijącym kriotyp 1. Chromosomy: kriotyp W kriotypie człowiek uwzględni się tkże wzór prążkowni otrzymny w wyniku rwieni różnicowego Wzór prążków G chromosomów człowiek orz kriotyp z uwzględnieniem prążków G. Prążki G i R powstją przy zstosowniu rwnik Giemzy, prążki Q przy pomocy kwinkryny, gnor to wyrwine srerem orgniztory jąderkotwórcze. 9
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 Chromosomy i determincj płci 1. Chromosomy Chromosom: mitoz, definicj i struktur chromosomu Licz chromosomów Kriotyp 2. Determincj płci Chromosomy płci Systemy determincji płci Geny sprzężone z płcią 3. Sprzężenie genów Mejoz Crossing-over Geny sprzężone Odległość i mpy genetyczne 2. Determincj płci: chromosomy płci Chromosomy płci uczestniczą w determincji płci. Różnią się one strukturą od pozostłych chromosomów - utosomów. D. melnogster posid tylko cztery pry chromosomów, z których jedn pr to tzw. chromosomy płci (2n = 6 + XX/XY). 10
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 2. Determincj płci: chromosomy Chromosomy płci występują u wielu gtunków zwierząt w tym człowiek. Spotyk się je tkże u roślin. Człowiek Kur 44 + XX 44 + XY 76 + ZZ 76 + ZW Szpink Kiwi XX YY XX XY 2. Determincj płci: systemy U Drosophil melnogster o płci decyduje stosunek chromosomów X do utosomów (). Chromosomy płci utosomy Stosunek X: Płeć XX 1.00 Smic XXY 1.00 Smic XXX 1.50 Metsmic (S) XXXX 2.00 Metsmic (S) XY 0.50 Smiec X0 0.50 Smiec (S) XXX 0.75 Intersex (S) XX 0.67 Inersex (S) S: sterylny 11
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 2. Determincj płci: T.H. Morgn T. H. Morgn wykzł, że rw oczu u Drosophil melnogster dziedziczy się podonie jk chromosom X. 1933: ngrod Nol z fizjologii i medycyny. Uzsdnienie: z odkryci dotyczące roli chromosomów w dziedziczności. Dzięki dniom sttystycznym nd sposoem dziedziczeni cech u D. melnogster otworzył nową erę genetyki. Jego dni potwierdziły, że geny są liniowo ułożone w chromosomch. Również wykrył zjwisko crossing-over. Https://www.noelprize.org/prizes/me dicine/1933/morgn/fcts/ Dr. Thoms Hunt Morgn's w lortorium, 1914. (mericn Society for Cell iology) C.. ridges dostrczył osttecznego dowodu potwierdzjącego chromosomową teorię dziedziczności. 2. Determincj płci: systemy Stosunek X: jest determinowny przez geny zloklizowne n utosomch orz n chromosomie X. Stosunek X: jest kontrolowny przez: denomintor: iłk kodowne przez geny n utosomch; numertor: iłk kodowne przez geny n chromosomch X; tworzą dimery z denomintorem; dimery kontrolują ekspresję genu sxl (ng. sex lethl). Smic X: = 1 X X P Promotor Homodimery sxl Denomintor Numertor Trnskrypcj iłko SXL Heterodimery Smiec X: = 0.5 X Y rk trnskrypcji P sxl Promotor rk homodimerów rk SXL Smic Smiec 12
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 2. Determincj płci: systemy U człowiek płeć żeńsk jest homogmetyczn czyli m genotyp XX ntomist płeć męsk heterogmetyczn, XY Koiet XX Gmety i ich częstości Mężczyzn XY 1/2 X 1/2 X 1/2 X 1/2 Y Dziewczynk XX, 1/4 Chłopiec XY 1/4 Dziewczynk XX 1/4 Chłopiec XY 1/4 Stosunek płci w potomstwie wynosi 1:1 Dziewczynki mją chromosom X od mtki i od ojc Chłopcy mją chromosom X zwsze od mtki 2. Determincj płci: systemy U człowiek chromosom Y odgryw istotną rolę w determincji płci. Dodtkowy chromosom X powoduje liczne zurzeni. Chromosomy płci Licz chromosomów Licz ciłek rr XX 46 1 Koiet Opis X0 45 0 Koiet, zespół Turner XXX 47 2 Koiet, triplo-x XXXX 48 3 Koiet, tetr-x XY 46 0 Mężczyzn XYY 47 0 Mężczyzn XXY 47 1 Mężczyzn, zespół Klinefelter XXXY 48 2 XXYY 48 1 13
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 2. Determincj płci: systemy U smic ssków, w tym u człowiek jeden z chromosomów X jest inktywowny we wczesnych etpch rozwoju zrodkowego. Chromosom X od mtki Chromosom X od ojc Inktywcj X jest losow. Kolor pokzuje, który chromosom jest ktywny w komórce Poszczególne części zudowne są z różnych klonów komórek Zygot Emrion Emrion Chromosom X jest inktywowny losowo. Smice ssków są moziką złożoną z dwóch typów klonów komórek: z ktywnym mtczynym X orz z ktywnym ojcowskim X. U kotów gen rwy sierści leży n chromosomie X, dltego heterozygotyczne smice n ogół są łcite. 2. Determincj płci: sprzężenie z płcią Jeżeli gen wrunkujący dną cechę jest zloklizowny n chromosomie X to cech t jest sprzężon z płcią. Hemofili (choro królów): skz krwotoczn wywołn niedoorem czynników krzepnięci; występują trzy typy, hemofili czynnik VIII, hemofili czynnik IX, hemofili C czynnik XI; wszystkie typy uwrunkowne są llelmi recesywnymi; geny wrunkujące typ i leż n chromosomie X, geny wrunkujące typ C leżą n chromosomie 4. Hemofili pojwił się po rz pierwszy u księci Leopold, 4-go syn królowej Wiktorii. Wcześniej nie oserwowno choroy. Przypuszcz się, że mutcj zszł u ojc Wiktorii. 14
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 2. Determincj płci: sprzężenie z płcią Dziedziczenie hemofilii typu recesywn, sprzężon z płcią Dziedziczenie hemofilii typu C recesywn, utosomln zdrow zdrowy zdrow zdrowy X H X h X H Y 4 E 4 e 4 E 4 e X H X H zdrow X H Y zdrowy X h X H zdrow X h Y chory Prwdopodoieństwo: chorego dzieck: (25%); chorego chłopc: (25%) chorej dziewczynki: 0 dziewczynki, nosicielki: ½ (50%) 4 E 4 E 4 E 4 e 4 e 4 E 4 e 4 e zdrowe zdrowe zdrowe Prwdopodoieństwo: chorego dzieck: (25%); dzieck, nosiciel: ½ (50%) chore Chromosomow teori dziedziczności 1. Chromosomy Chromosom: mitoz, definicj i struktur chromosomu Licz chromosomów Kriotyp 2. Determincj płci Chromosomy płci Systemy determincji płci Geny sprzężone z płcią 3. Sprzężenie genów Mejoz prw Mendl Sprzężenie cłkowite Crossing over Odległość i mpy genetyczne 15
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 3. Sprzężenie genów: mejoz Geny zchowują się tk jk chromosomy, n których są zloklizowne. Segregcj chromosomów wynik z mejozy. Mejoz: podził redukcyjny Jest to podził komórek szlku płciowego, który prowdzi do powstni gmet. Skłd się z dwóch podziłów: I podził redukcyjny, gdyż licz chromosomów jest redukown z 2n do n, II podził typu mitotycznego. Komórki potomne różnią się między soą orz różnią się od komórki wyjściowej. Oscr Hertwig, 1876 (mejoz w jjch jeżowc) Termin mejoz pochodzi od greckiego słow oznczjącego zmniejsznie. Pierwotnie rzmił on mjoz (ng. miosis). 3. Sprzężenie genów: mejoz I podził mejotyczny Interfz Syntez DN Profz I: leptoten Chromosomy w postci cienkich nici Chromosomy homologiczne łączą się pry: iwlenty Profz I: zygoten nfz I Do przeciwległych iegunów odciągne są cłe chromosomy Fotogrfie mejozy w oocytch myszy, nieieski: DN, zielony: tuulin, czerwony: SPM (9.11. 2018. Emryology, did: jęczmień, K.Polok Did Metfz I Centromery nprzeciw, rmion w płszczyźnie równikowej Licz chromosomów w komórkch potomnych jest o ½ mniejsz niż w wyjściowej. Komórki mją różne komincje lleli Redukcj chromosomów zchodzi w nfzie I podziłu mejotycznego 16
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 3. Sprzężenie genów: mejoz II podził mejotyczny Did Metfz II Chromosomy w płszczyźnie równikowej, centromery n równiku podonie jk w mitozie nfz II Do przeciwległych iegunów odciągne są chromtydy, podonie jk w mitozie Tetrd Powstją 4 komórki potomne o genotypch: i Jądr człowiek W pojedynczym podzile mejotycznym podwójnej heterozygoty powstją 2 typy gmet: i. We wszystkich podziłch mejotycznych heterozygot wytwrz 4 typy gmet z tk smą częstością. 3. Sprzężenie genów: cłkowite : ciemne włosy, : jsne włosy : rązowe oczy, : nieieskie oczy Dziedziczenie niezleżne Sprzężenie cłkowite DZIDKOWIE DZIDKOWIE X X ciemne włosy oczy rązowe ciemne włosy oczy rązowe 17
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 3. Sprzężenie genów: cłkowite Dziedziczenie niezleżne Sprzężenie cłkowite RODZICE RODZICE X X 4 typy gmet, wszystkie możliwe komincje z częstością (25%) kżd 2 typy gmet: i, z częstością ½ (50%) kżd; ukłd genów n chromosomch jk u dzidków 3. Sprzężenie genów: cłkowite Dziedziczenie niezleżne DZIECI Sprzężenie cłkowite DZIECI Rekominnt Fenotyp dzidk Fenotyp ci Rekominnt W potomstwie występują fenotypy dzidków orz fenotypy ędące mieszniną ich cech (rekominnty) kżdy z częstością 1/4 (25%). / ½ Fenotyp dzidk / ½ Fenotyp ci W potomstwie występują tylko fenotypy dzidków, kżdy z częstością 1/2 (50%). Nie pojwiją się rekominnty. Jest to sprzężenie cłkowite. 18
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 3. Sprzężenie genów: crossing over Crossing over to wymin mteriłu genetycznego między chromtydmi niesiostrznymi chromosomów homologicznych. Miejsc c/o jko 400 nm mosty Interkcj między nićmi DN Kompleks synptonemlny (synptemlny) Formownie się mostów i wymin mteriłu genetycznego zleżą od homologów genu Rec, które kodują iłk rekomincyjne. Crossing over u ceuli, (orner et l. 2004. Cell 117:29-45. 3. Sprzężenie genów: crossing over Crossing over zchodzi w profzie I podziłu mejotycznego, w pchytenie. W wyniku crossing over powstją gmety zrekominowne czyli o zmienionym ukłdzie genów w porównniu z formmi rodzicielskimi. Częstość gmet zrekominownych jest niższ niż wynikłoy to z niezleżnego dziedziczeni. Częstość crossing over zleży od odległości pomiędzy genmi. 19
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 Sprzężenie genów Crossing over jest podstwą tworzeni mp genetycznych, które określją kolejność genów orz odległości pomiędzy nimi. Mp genów n chromosomie X wrunkujących choroy człowiek Mp mrkerów DN n chromosomie X człowiek. Mp genetyczn chromosomu 7 u Lolium Częstość crossing over różni się w poszczególnych regionch chromosomów. Zjwisko c/o częściej zchodzi n końcch chromosomów njrzdziej w poliżu centromerów. Zgdnieni 1-3 1. Chromosomy: mitoz Gdzie zchodzi i jki jest efekt genetyczny mitozy? Etpy podziłu mitotycznego. 2. Chromosomy: definicj, struktur Co to jest chromosom Eukriot? Kiedy chromosom Eukriot przyier njrdziej skondensowną postć? udow chromosomu metfzowego. 3. Chromosomy: licz Jk wyjśnić istnienie stłej liczy chromosomów u orgnizmów eukriotycznych rozmnżjących się płciowo (w drodze zpłodnieni)? Wyjśnij pojęci hploid i diploid. Czy człowiek jest hploidem czy diploidem? Kiedy hploidln licz chromosomów odpowid pojedynczemu genomowi? Wyjśnij pojęcie ploidlności? Jk jest różnic między liczą hploidlną chromosomów, n liczą podstwową (monoploidlną), x. Nrysuj schemt komórki hploidlnej, diploidlnej i tetrploidlnej. Jk powstł pszenic. Przedstw n schemcie zminę liczy chromosomów w trkcie ewolucji pszenicy. Podj liczę podstwową (monoploidlną), hploidlną i diploidlną pszenicy. 20
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 Zgdnieni 4-6 4. Chromosomy: kriotyp Definicj kriotypu. Nrysuj chromosom telocentryczny, krocentryczny i metcentryczny. N jkiej podstwie klsyfikuje się chromosomy? Ile grup chromosomów wyróżni się u człowiek? Podj skrócony zpis kriotypu człowiek. 5. Determincj płci: chromosomy płci Jk dzielimy chromosomy ze względu n ich udził w determincji płci? Co to są utosomy? Podj przykłdy chromosomowej determincji płci poz człowiekiem. 6. Determincj płci: systemy Co decyduje o płci u Drosophil melnogster? Jką płeć mją osoniki D. melnogster: XXY, XXX, X0? Co odpowid z rozróżnienie stosunku X: 1.0 od 0.5 u Drosophil melnogster n poziomie molekulrnym? Z czym związne są pojęci denomintor, numertor, slx? Co to jest płeć homogmetyczn i heterogmetyczn u człowiek? Zpisz oie płcie z pomocą symoli chromosomów. W pewnym młżeństwie urodził się chłopiec. Jkie jest prwdopodoieństwo, że nstępne dziecko ędzie też chłopcem? Zgdnieni 6-7 6. Determincj płci: systemy cd. W pewnym mieście są dw szpitle. W roku 2016, w szpitlu nr 1 urodziło się 495 dziewczynek i 505 chłopców. W szpitlu nr 2 urodziło się 75 dziewczynek i 25 chłopców. Czy uzyskne stosunki są zgodne z spodziewnym stosunkiem chłopców do dziewcząt 1:1. Jk wyjśnisz wyniki w szpitlu nr 2? Co świdczy o istotnej roli chromosomu Y człowiek w determincji płci? Podj płeć osó X0, XXX, XYY, XXY, XXYY 7. Determincj płci: geny sprzężone z płcią Co to jest hemofili i jkie wyróżnimy jej typy? Dlczego trudno jest znleźć czrną kotkę? Podj loklizcję genów hemofilii typu,, C. W pewnej rodzinie urodził się chłopiec z hemofilią. Żdne z rodziców nie cierpiło n tę choroę. Wyjśnij sposó dziedziczeni się hemofilii w tej rodzinie. Podj genotypy rodziców. Olicz prwdopodoieństwo urodzeni się w tej rodzinie chorej dziewczynki? Pewn, zdrow koiet m ojc chorego n hemofilię. W związku tej koiety ze zdrowym mężczyzną urodził się dziewczynk, u której stwierdzono hemofilię. Jk dziedziczy się hemofili w tej rodzinie. Jkie jest prwdopodoieństwo, że nstępne dziecko ędzie zdrowe? 21
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 Zgdnieni 8-9 8. Sprzężenie genów: mejoz Gdzie zchodzi mejoz i jki jest jej efekt genetyczny? Nrysuj schemt podziłu mejotycznego. Kiedy zchodzi redukcj liczy chromosomów w mejozie? Ile typów gmet wytwrz osonik o genotypie? Ile typów gmet wytwrz komórk o genotypie w wyniku pojedynczego podziłu mejotycznego? 9. Sprzężenie genów: sprzężenie cłkowite N czym poleg sprzężenie cłkowite? Jkie jest prwdopodoieństwo urodzeni dzieck o ciemnych włosch i rązowych oczch w związku rązowookiego mężczyzny o ciemnych włosch z koietą nieieskooką o włosch jsnych jeżeli widomo, że geny wrunkujące oie cechy leżą n różnych chromosomch, ooje rodzice mężczyzny mieli genotypy i (, : rw włosów;, : rw oczu). Jkie jest prwdopodoieństwo urodzeni dzieck o ciemnych włosch i rązowych oczch w związku rązowookiego mężczyzny o ciemnych włosch z koietą nieieskooką o włosch jsnych jeżeli widomo, że geny wrunkujące oie cechy leżą n jednym chromosomie, ooje rodzice mężczyzny mieli genotypy i (, : rw włosów;, : rw oczu). Jkie jest prwdopodoieństwo urodzeni się dzieck o oczch nieieskich i ciemnych włosch? Zgdnieni 10 10. Sprzężenie genów: crossing over N czym poleg crossing over? Kiedy zchodzi crossing over? Jk możn zoserwowć crossing over pod mikroskopem? Jkie gmety powstją w wyniku crossing over? Jk jest ich względn częstość tj. w porównniu z niezleżnym dziedziczeniem? Jk miejsce położeni genów n chromosomie wpływ n crossing over? 22
Mteriły dl studentów iologii medycznej 19 listopd 2018 Centre for Evolution, Genomics nd iomthemtics, e-gene prof.romnzielinski@gmil.com https://www.mtgen.pl 23