DOROTA KACZMARSKA IWL, WUM, 5 ROK MISMAP, UW, 4 ROK

HTML
DOWNLOAD

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "DOROTA KACZMARSKA IWL, WUM, 5 ROK MISMAP, UW, 4 ROK"

Kinga Urbańska
9 lat temu
Przeglądów:

1 DOROTA KACZMARSKA IWL, WUM, 5 ROK MISMAP, UW, 4 ROK

2 Od czego się zaczęło? rys historyczny Na czym polega nużliwość mięśni? etiopatogeneza Ile osób choruje? epidemiologia Jakie są objawy i przebieg? obraz kliniczny Jakie badania wykonać? diagnostyka Jakie są inne podobne jednostki? różnicowanie Jakie są zespoły miasteniczne i czym się różnią?

epidemiologia Jakie są objawy i przebieg?

3 Erb, 1879 Oppenheim, 1887 Goldflam, 1893 Jolly, 1899

4 1935, Mary Walker: neostygmina łagodzi objawy MG 1973, Daniel Drachman: liczba receptorów ACh obniżona do 11-30% normy 1976, Jon Lindstrom: 85% pacjentów przeciwciała przeciwko receptorowi ACh

7 mięsień niedojrzały: AChR (płodowy) równomiernie rozłożony wzdłuż błony mięśniowej z gęstością 1000/µm 2 (Bevan, Steinbach 1977) dojrzała synapsa: gęstość AChR > /µm 2, ok. 10/µm 2 poza synapsą (Merlie, Sanes 1985)

2 (Bevan, Steinbach 1977) dojrzała synapsa: gęstość

8 receptor płodowy: podjednostki 2α, β, δ, γ receptor dojrzały: podjednostki 2α, β, δ, ε typ płodowy po urodzeniu: mięśnie oczne, część opuszkowych (Kaminski i wsp. 1995) mięsień odnerwiony reekspresja u pacjentów z niektórymi wrodzonymi zespołami miastenicznymi (Engel i wsp. 1996) mm. oczne: ekspresja typu płodowego AChR unerwienie wieloaksonalne duża precyzja ruchów- mała tolerancja na zaburzenia funkcji (Kaminski i wsp. 2003)

1995) mięsień odnerwiony reekspresja u pacjentów z niektórymi wrodzonymi zespołami miastenicznymi (Engel i

9 STWIERDZONE PRZECIWCIAŁA PRZECIWKO: AChR (receptor dla acetylocholiny) 85-90% MuSK (swoista mięśniowa kinaza tyrozyny) tityna ryanodyna (RyR) 65% PRZEROST/PRZETRWAŁA GRASICA (wytwarzanie przeciwciał) 15% THYMOMA (niska złośliwość) MG SERONEGATYWNA

tyrozyny) tityna ryanodyna (RyR) 65% PRZEROST/PRZETRWAŁA

10 MG SERONEGATYWNA: 10-15% pacjentów bez przeciwciał przeciwko AChR poprawa po PE, IVIg, możliwe bierne przeniesienie choroby więcej zachowanych AChR niż w seropozytywnej MG stopień zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej podobny surowice 60-70% pacjentów z seronegatywną MG: przeciwciała anty- MuSK (Hoch 2001) miastenia MuSK-pozytywna 0-40% populacji pacjentów seronegatywnych (Vincent 2005) MuSK (muscle specific tyrosine kinase) udział w tworzeniu skupisk AChR w błonie postsynaptycznej

60-70% pacjentów z seronegatywną MG: przeciwciała anty- MuSK (Hoch 2001) miastenia MuSK-pozytywna 0-40% populacji

11 choroba nabyta podłoże autoimmunologiczne vs. genetyczne utrudnienie przewodzenia w płytce nerwowo- mięśniowej nadmierna męczliwość mięśni poprzecznie prążkowanych spotykana we wszystkich szerokościach geograficznych częstość: 15/ populacji populacja chorych w Polsce: 5 000

nadmierna męczliwość mięśni poprzecznie prążkowanych spotykana we

17 nadmierna męczliwość mięśni narastające osłabienie podczas wysiłku ustąpienie objawów po odpoczynku narastają pod koniec dnia OBJAWY NIEPATOGNOMONICZNE 65% pierwsze objawy osłabienie dźwigacza powieki osłabienie mm. gałkoruchowych opadanie powieki (asymetria) ograniczenie ruchomości gałek ocznych podwójne widzenie fotofobia TYPY MIASTENII CZYNNIKI WYZWALAJĄCE/NASILAJĄCE

osłabienie dźwigacza powieki osłabienie mm.

19 objawy opuszkowe: niewyraźna, nosowa mowa, zacichanie mowy chrypka zaburzenia żucia zaburzenia połykania (płyny, szczególnie ciepłe) jeśli utrudnione połykanie śliny konieczne żywienie przez sondę osłabienie mięśni oddechowych osłabienie mięśni kończyn (ksobne>odsiebne) postać dwuobręczowa MG 2-3%

utrudnione połykanie śliny konieczne żywienie przez sondę osłabienie

20 samoistna remisja w pierwszym roku choroby 12-21% 21% pacjentów (Oosterhuis 1989) okres aktywnej choroby (narastania objawów) 3-7 lat (Oosterhuis 1989, Grob 1999) objawy oczne uogólniają się u 40-50% pacjentów (pierwszych 2 lat choroby)

(narastania objawów) 3-7 lat (Oosterhuis 1989, Grob 1999)

21 PRÓBA APOKAMNOZY słabnięcie mięśni w miarę ich pracy liczenie do 50 unoszenie kończyny górnej lub dolnej mruganie TEST Z TENSILONEM (inh. esterazy cholinowej) ELEKTROSTYMULACYJNA PRÓBA MĘCZLIWOŚCI SFEMG (Single Fiber EMG)

22 Anna Kamińska, MD, PhD ; Anna Kostera-Pruszczyk, MD, PhD

23 Anna Kamińska, MD, PhD ; Anna Kostera-Pruszczyk, MD, PhD

24 Motor neuron Peripheral nerve m1 m2 SFEMG electrode 1 (m1) 2 (m2) J zdrowy ochotnik oczna MG MG Anna Kamińska, MD, PhD ; Anna Kostera-Pruszczyk, MD, PhD

25 GUZY PNIA MÓZGU (TĘTNIAKI) ZAJĘCIE JĄDER NERWÓW GAŁKORUCHOWYCH CUKRZYCA ZAPALENIE MIĘŚNI GAŁKORUCHOWYCH NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY WRODZONE ZESPOŁY MIASTENICZNE ZAPALENIE PNIA MÓZGU GUZY PNIA MÓZGU CH. LARYNGOLOGICZNE

26 ZESPÓŁ MIASTENICZNY W PRZEBIEGU BOTULIZMU zatrucie jadem kiełbasianym objawy jak w miastenii ocznej zamazywanie się obrazów podwójne widzenie niedowład uogólniony (ksobne grupy mm) objawy opuszkowe (dysfagia, dyzartia) toksyna botulinowa część presynaptyczna (blok uwalniania Ach) chemiczna denerwacja

27 ZESPÓŁ LAMBERTA-EATONA EATONA (LEMS) blok kanałów Ca++ zwykle P/Q, rzadko N (przeciwciała IgG) zmniejszone uwalnianie kwantów Ach z zakończeń presynaptycznych (prawidłowa liczba receptorów Ach) osłabienie, męczliwość mięśni kończyn (mm. ksobne) 90% brak odruchów głębokich dysfunkcja układu autonomicznego (suchość w ustach) ZESPÓŁ PARANEOPLASTYCZNY w 60% rak drobnokomórkowy płuc (O Neil 1988), białaczki, chłoniaki, rak prostaty, grasiczak!!! LEMS może wyprzedzać kliniczne objawy choroby nowotworowej

28 1. Kozubski, W., Liberski, P.P, (2008),Neurologia, PZWL 2. Jakimowicz, W. (1984), Neurologia kliniczna w zarysie, PZWL, Warszawa 3. Putz, R., Pabst, R. (2001), Sobotta. Atlas anatomii człowieka. Tom 1. Głowa, szyja, kończyna górna. U&P, Wrocław 4. Walsh, K., Darby, D. (2008), Neuropsychologia kliniczna Walsha, GWP, Gdańsk 5. Fuller, G. (1999), Badanie neurologiczne-to proste, PZWL, Warszawa

Podobne dokumenty

MIASTENIA I ZESPOŁY MIASTENICZNE

MIASTENIA I ZESPOŁY MIASTENICZNE Maria H. Strugalska-Cynowska Zespół Nerwowo-Mięśniowy, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN, Warszawa MIASTENIA Miastenia jest chorobą nabytą o podłoŝu autoimmunologicznym.