Created by Neevia Document Converter trial version Created by Neevia Document Converter trial version

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Created by Neevia Document Converter trial version http://www.neevia.com Created by Neevia Document Converter trial version"

Transkrypt

1 GENETYKA PLAN ĆWICZEŃ DLA STUDENTÓW III ROKU WYDZIAŁU LEKARSKIEGO ROK AKADEMICKI 2006/2007 Ćwiczenie 1: Elementy genetyki ogólnej I (2 godz.) Przypomnienie podstawowych wiadomości i pojęć z zakresu genetyki: budowa kwasów nukleinowych, DNA jądrowe i mitochondrialne, replikacja, transkrypcja, translacja, euchromatyna, heterochromatyna, gen, intron, ekson, mutacje i ich rodzaje, regulacja ekspresji genów. Ćwiczenie 2: Elementy genetyki ogólnej II (2 godz.) Budowa chromosomów metafazalnych, mitoza, mejoza, rozdział chromosomów, crossing-over, poliploidia, aneuploidia, polimorfizm chromosomów, allel, locus, genotyp, fenotyp, homozygota, heterozygota, hemizygota, kariotyp, inwersje paracentryczne i pericentryczne, duplikacja, delecja terminalna i interstycjalna, translokacje wzajemne i niewzajemne, zrównowaŝone i niezrównowaŝone, robertsonowskie. ISCN, zapis. Ćwiczenie 3: Poradnictwo genetyczne w chorobach wywołanych aberracjami liczbowymi chromosomów (2 godz.) Opis przypadku: Do Poradni Genetycznej zgłosili się skierowani przez lekarza rodzinnego młodzi rodzice z 2-miesięcznym dzieckiem płci męskiej. U chłopca urodzonego o czasie, siłami natury z ciąŝy niepowikłanej, bezpośrednio po urodzeniu stwierdzono liczne cechy dysmorficzne oraz znacznie obniŝone napięcie mięśniowe. Dodatkowo w 1 tygodniu Ŝycia dziecka zdiagnozowano wadę serca - powodujący szmer - ubytek w przegrodzie międzykomorowej. Lekarz rodzinny na podstawie objawów klinicznych postawił u dziecka rozpoznanie zespołu Downa. Po zebraniu wywiadu rodzinnego i wykonaniu badań w Poradni Genetycznej rozpoznano u chłopca prostą trisomię chromosomu 21 (47,XY,+21). Jakie cechy dysmorficzne zasugerowały lekarzowi rozpoznanie tego zespołu? Jaki rodzaj badań genetycznych naleŝy przeprowadzić przy podejrzeniu zespołu Downa? Kogo z rodziny probanta i w jakich przypadkach obejmują badania genetyczne jeśli u dziecka stwierdzono zespół Downa? Jakie są podstawy genetyczne zespołu Downa? Czy porada genetyczna w kaŝdym przypadku stwierdzonego zespołu Downa jest taka sama? Czy moŝna postawić rozpoznanie zespołu Downa na podstawie tylko objawów klinicznych i nie wykonywać badań genetycznych? Jak ocenia się ryzyko powtórzenia wystąpienia zespołu Downa w rodzinie? Jaki rodzaj badań prenatalnych naleŝy zaproponować w celu wykluczenia zespołu Downa w ciąŝy? 1. Cechy dysmorficzne, mechanizm i etiologia powstawania wad rozwojowych, postawienie rozpoznania zespołu wad wrodzonych, wywiad rodzinny, rodowód (zasady sporządzania rodowodu) 1. MoŜliwości diagnostyczne - badania cytogenetyczne, cytogenetyka molekularna (FISH). 2. Najczęściej występujące aberracje autosomów (trisomia 13, 18, 21). Pojęcia: trisomia, trisomia częściowa, nondysjunkcja, monosomia, aneuploidia, poliploidia, trisomia translokacyjna, mozaikowatość, chimeryzm. 3. Podstawy cytogenetyczne, zapis, korelacja genotyp-fenotyp, przebieg kliniczny. 4. Porada genetyczna - zasady dalszego postępowania diagnostycznego, ocena ryzyka powtórzenia się schorzenia u innych członków rodziny oraz u matki probanda. 5. Diagnostyka prenatalna - ogólne zasady kierowania. 6. Pytania sprawdzające. Obowiązkowa znajomość następujących jednostek chorobowych: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau. Ćwiczenie 4: Poradnictwo genetyczne w chorobach wywołanych aberracjami stukturalnymi chromosomów (2 godz.) Opis przypadku 1: Część 1 Zuzanna i Ignacy są młodymi, zdrowymi, aktywnymi zawodowo ludźmi. W ich rodzinach nie zanotowano Created by Neevia Document Converter trial version

2 - 2 - występowania chorób dziedzicznych. W lutym bieŝącego roku przyszło na świat ich pierwsze dziecko. Kuba urodził się pod koniec 38 tygodnia ciąŝy, waŝył 2600g i miał 52 cm długości. Jego stan po porodzie oceniono na 7 punktów w skali Agar (punkty odjęto za obecność sinicy obwodowej, niskie napięcie mięśniowe i słabą reakcję na cewnik). UłoŜono go w namiocie tlenowym i jego stan poprawił się. W badaniu fizykalnym stwierdzono szmer skurczowy nad sercem. Ponadto lekarza neonatologa zaniepokoił wygląd dziecka: mała głowa, mała trójkątna Ŝuchwa, szeroko rozstawione oczy oraz małe, nisko osadzone uszy, a takŝe niespotykany u innych dzieci płacz - przypominający miauczenie kota. Lekarz zalecił wykonanie echokardiografii i konsultację neurologiczną oraz, podejrzewając zaburzenia chromosomowe, badanie cytogenetyczne. Badanie cytogenetyczne wykazało u Kuby delecję krótkiego ramienia chromosomu 5 - jak nazywa się zespół chorobowy spowodowany takim zaburzeniem i jak wygląda zapis cytogenetyczny. Czy u rodziców dziecka powinno się równieŝ wykonać badanie cytogenetyczne czy wobec negatywnego wywiadu rodzinnego załoŝyć, Ŝe aberracja powstała de novo? Część 2 Kuba ma obecnie trzy lata, jego rozwój jest opóźniony w stosunku do innych dzieci w jego wieku, ma trudności z mową. Stwierdzony w niemowlęctwie ubytek przegrody międzyprzedsionkowej okazał się nieistotny hemodynamicznie; Kuba jest pod opieką kardiologa i neurologa. Jego rodzice myślą o kolejnym dziecku, ale boją się, Ŝe takŝe moŝe urodzić się chore. W jakim przypadku ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tym zespołem: będzie równe populacyjnemu, będzie przewyŝszać populacyjne? Czy moŝna Zuzannie zaproponować wykonanie badań prenatalnych? Jakich? 1. Wywiad genetyczny. Rodowód. 2. Rodzaje aberracji strukturalnych (delecja, inwersja, insercja, izochromosom, duplikacja, translokacja zrównowaŝona i niezrównowaŝona). 3. MoŜliwości diagnostyczne - badanie cytogenetyczne, cytogenetyka molekularna (FISH). 4. Porada genetyczna. 5. Diagnostyka prenatalna - moŝliwości diagnostyczne. Opis przypadku 2: Matka Zosi zgłosiła się do swojego lekarza rodzinnego celem przeprowadzenia u swej córki bilansu czterolatka. Zosia jest blondynką, z kręconymi włosami; rodzina określą ją jako "pulchną", ale przeprowadzone powiary ujawniają, Ŝe przy wzroście 102 cm Zosia waŝy 22kg (!) - jest po prostu otyła. Poza tym w badaniu fizykalnym lekarz stwierdził wąski wymiar dwuskroniowy, oczy w kształcie migdałów, małe usta z kącikami zwróconymi ku dołowi, małe dłonie i stopy. Zebrany od matki wywiad ujawnił, Ŝe Zosia urodziła się o czasie, ciąŝę rozwiązano cięciem cesarskim z powodu połoŝenia pośladkowego płodu. Stan noworodka oceniono na 8 punktów w skali Agar; waŝyła 3200g i miała 54 cm długości. Ze względu na utrzymujące się po porodzie obniŝone napięcie mięśniowe zalecono konsulatację neurologiczną. W okresie niemowlęcym dziecko miało problemy z ssaniem piersi i z trudem przybierało na wadze. Obecnie matka Zosi określa apetyt dziecka jako nadmierny. Zosia zaczęła siadać w 12, stać w 20, a chodzić samodzielnie w 26 miesiącu Ŝycia. Pojedyncze słowa zaczęła mówić około 18 miesiąca Ŝycia, w chwili obecnej nadal ma kłopoty z mową (nie formułuje pełnych zdań). Lekarz zlecił wykonanie kariotypu u Zosi. Wynik badania był prawidłowy: 46, XX. Czy prawidłowy wynik badania cytogenetycznego wyklucza rozpoznanie zespołu Prader-Willego? Kolejnym krokiem było wykonanie testu metylacji i badania FISH. Dlaczego? Jak jest algorytm postępowania diagnostycznego w tym przypadku? 6. MoŜliwości diagnostyczne - badanie cytogenetyczne, cytogenetyka molekularna (FISH), badania molekularne (test metylacji), bezpośrednie badanie mutacji genowych. 7. Pojęcia związane z tematem ćwiczeń: mikroaberracja, imprinting genomowy, metylacja DNA. 8. Porada genetyczna. 9. Diagnostyka prenatalna - moŝliwości diagnostyczne. 10. Pytania sprawdzające. Obowiązkowy zakres wiadomości do ćwiczenia 4: zespół Wolffa-Hirschorna, Pradera-Willego, Millera- Diekera, cri-du-chat, zespół Angelmana, digeorga. Ćwiczenie 5: Część laboratoryjna (2 godz.): Zasady pobierania, transportu i przechowywania materiału do badań cytogenetycznych. Badanie cytogenetyczne. Klasyczne metody barwienia chromosomów (G,C,R,Q,T). Badanie innych tkanek, poza limfocytami krwi obwodowej (fibroblasty, komórki trofoblastu,

3 amniocyty) Ćwiczenie 6: Poradnictwo genetyczne w chorobach dziedziczonych autosomalnie dominująco (2 godz.) Opis przypadku 1: Do poradni genetycznej zgłosili się rodzice z 7-letnim chłopcem, u którego lekarz okulista stwierdził obecność charakterystycznych guzków Lischa oraz - pojawiających się od kilku lat na skórze całego ciała - plam w kolorze kawy z mlekiem. Badanie przedmiotowe dziecka wykazało 6 plam o średnicy powyŝej 15 mm oraz kilka mniejszych, pojedynczego naczyniaka, piegi w okolicy pachowej, guzki Lischa oraz skrzywienie kręgosłupa. W wywiadzie rodzinnym podobne zmiany skórne występują takŝe u matki (badanie fizykalne wykazało 5 plam "cafe au lait" o średnicy powyŝej 15 mm oraz kilkanaście mniejszych na skórze całego ciała, sinawe guzki podskórne uwypuklające się ponad powierzchnię skóry), u ojca stwierdzono kilka plam w kolorze kawy z mlekiem, ale Ŝaden nie miał średnicy większej od 15 mm. Siostra matki zmarła w wieku dziecięcym z powodu guza mózgu, brat matki jest niewidomy, ojciec matki pacjentki poza zmianami skórnymi cierpi z powodu głuchoty. 1. Zasady dziedziczenia cech autosomalnych dominujących. Pojęcia: ekspresja, penetracja, plejotropizm, mozaikowatość somatyczna i terminalna, homozygotyzm, heterozygotyzm. 2. Wywiad rodzinny i rodowód 3. MoŜliwości diagnostyczne: PCR, sekwencjonowanie, southern blotting. 4. Porada genetyczna - ocena ryzyka wystąpienia choroby u kolejnego dziecka w rodzinie. Opis przypadku 2: Do Poradni Genetycznej zgłosił się 52-letni pacjent, u którego od 2 lat występują ruchy mimowolne kończyn dolnych, trudności w koncentracji, problemy z pamięcią i mową. Lekarz podejrzewa, Ŝe pacjent choruje na chorobę Huntingtona. Z wywiadu zebranego od pacjenta i jego rodziny wynika, Ŝe podobne objawy kliniczne, ale bardziej zaawansowane obserwowano u ojca pacjenta, który zmarł w 70 r.ŝ. (brak dokumentacji lekarskiej potwierdzającej dane z wywiadu). Ojciec pacjenta miał 3 rodzeństwa - u jednej siostry występowały objawy kliniczne choroby Huntingtona (brak jest jednak dokumentacji lekarskiej). Druga siostra zmarła w 70 r.ŝ. bez objawów choroby, ale za to u jej córki w 50 r.ŝ. rozpoznano chorobę Huntingtona (chora zmarła). Pacjent ma 5 dzieci wieku od 22 do 28 lat, obecnie wszyscy zdrowi. Lekarz genetyk stwierdza konieczność przeprowadzenia badań genetycznych potwierdzających diagnozę u 52-pacjenta. Wyniki badań są jednoznaczne - pacjent choruje na chorobę Huntingtona. Badania genetyczne zostają następnie wykonane u innych członków rodziny pacjenta wytypowanych na podstawie rodowodu. Jakie objawy kliniczne występują w chorobie Huntingtona? Na podstawie, jakich badań genetycznych potwierdza się rozpoznanie tej choroby u pacjentów? Jakie jest rokowanie w tej chorobie? W przypadku potwierdzenia rozpoznania, kogo z rodziny typuje się do wykonania badań genetycznych? Jak wygląda porada genetyczna w chorobie Huntingtona? 5. Dziedziczenie niemendlowskie. Mutacja dynamiczna. Zjawisko antycypacji. 6. Porada genetyczna - problem badań u osób dorosłych w stadium przedobjawowym. 7. Diagnostyka prenatalna - badanie mutacji, aspekty etyczne i prawne. 8. Pytania sprawdzające. KOLOKWIUM CZĄSTKOWE NR 1 ( z materiału ćwiczeń 1-5) Obowiązkowy zakres wiadomości do ćwiczenia: achondroplazja, zespół Marfana, osteogenesis imperfecta, nerwiakowłókniakowatość, rodzinna hipercholesterolemia, choroba Huntingtona, choroba Alzheimera, zespół wielotorbielowatych nerek. Ćwiczenie 7: Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie. Przypadek kliniczny: Część 1 Marianna ma 8 miesięcy i po raz kolejny została przyjęta do szpitala z powodu infekcji dróg oddechowych. Dziewczynka urodzona z ciąŝy pierwszej, o czasie, z masą urodzeniową 3650 g. Otrzymała 9 punktów w skali Apgar. CiąŜa oraz poród siłami natury przebiegły bez powikłań. Po porodzie przebywała tydzień w oddziale patologii noworodka z powodu przedłuŝającej się Ŝółtaczki. Słabo przybierała na wadze, mimo dobrego apetytu. Dotychczas była trzykrotnie hospitalizowana z powodu zapalenia płuc. Lekarz prowadzący stawia wstępne rozpoznanie: mukowiscydoza. Czy Twoim zdaniem powzięte przez lekarza podejrzenie jest słuszne? Jakie objawy mogą sugerować tę chorobę? Jakie są kryteria rozpoznania mukowiscydozy? Jakie badania powinien zlecić lekarz, aby postawić rozpoznanie? Jakie są genetyczne przyczyny występowania tej choroby? Czy badanie molekularne

4 - 4 - jest badaniem decydującym o rozpoznaniu mukowiscydozy? Część 2 Obecnie Marianna ma lat 5. Przynajmniej raz w roku jest hospitalizowana z powodu infekcji dróg oddechowych. Poza codzienną rehabilitacją oddechową, środkami rozrzedzającymi śluz do terapii wprowadzono równieŝ preparatu enzymów trzustkowych. Dziewczynka rozwija się dobrze, zarówno wzrost jak i masa ciała utrzymują się powyŝej 10 centyla. Wykonane badanie genetyczne ujawniło, Ŝe Marianna jest heterozygotą złoŝoną dla mutacji genu CFTR. Matka Marianny jest obecnie w 10 tygodniu ciąŝy i zgłasza się do lekarza genetyka celemkonsultacji. Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka zdrowego oraz dziecka chorego przez matkę Marianny?. Czy moŝemy zaproponować matce Marianny wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych (ewentualnie jakich?) zakładając, Ŝe: - Marianna jest heterozygotą złoŝoną: F508/często występująca znana mutacja, - Marianna jest heterozygotą złoŝoną: F508/rzadka nieznana mutacja? Część 3 Siostra matki Marianny wraz z męŝem decydują się na posiadanie dzieci. Siostra ze względu na obciąŝający wywiad rodzinny obawia się urodzenia chorego dziecka. Zgłasza się więc po poradę do lekarza genetyka. Zakładając, Ŝe siostra jest nosicielem mutacji w genie CFTR, a u męŝa nie wykryto Ŝadnej z najczęściej występujących mutacji, jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka? 1. Cechy charakterystyczne dziedziczenia cech autosomalnych recesywnych. Nosicielstwo i rola pokrewieństwa. Efekt załoŝyciela. 2. Wywiad rodzinny i rodowód 3. MoŜliwości diagnostyczne: PCR i multiplex PCR. ASO. Poszukiwanie nieznanych mutacji. 4. Porada genetyczna - obliczanie ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie. 5. Diagnostyka prenatalna. 6. Pytania sprawdzające. Zakres wiadomości obowiązujący do ćwiczenia: obraz kliniczny oraz podstawy genetyczne chorób związanych z blokiem metabolicznym (fenyloketonuria, albinizm, alkaptonuria) oraz mukowiscydozy, anemii sierpowokrwinkowej, choroby Tay-Sachsa, mukopolisacharydozy. Ćwiczenie 8: Część laboratoryjna (2 godz.): Enzymy restrykcyjne, PCR, elektroforeza Ŝelowa i kapillarna. Poszukiwanie mutacji. SSCP. Mutacja a polimorfizm. RFLP. SNP. Southern blotting, northern blotting, western blotting. Sekwencjonowanie. Heterodupleksy, RFLP, receptor androgenowi, VNTR. Test metylacyjny - interpretacja wyników. FISH, rodzaje sond. Ćwiczenie 9: Choroby sprzęŝone z płcią (2 godz.) Przypadek kliniczny: Emilia jest po raz trzeci jest w ciąŝy. Emilia ma juŝ dwóch synów. U starszego, czterolatka, postawiono przed laty rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni, natomiast u młodszego, niespełna dwulatka - mózgowego poraŝenia dziecięcego. Mimo Ŝe choroby wydają się nie być ze sobą związane, Emilia niepokoi się czy jej trzecie dziecko będzie zdrowe? Postanawia poszukać pomocy lekarskiej. Lekarz, do którego trafiła Emilia rozpoczyna konsultację od dokładnego zebrania wywiadu oraz badania fizykalnego jej synów. Starszy z nich urodził się o czasie, siłami natury, w stanie ogólnym dobrym. Masa urodzeniowa wynosiła 3800 g, a długość 56 cm. Siedział samodzielnie w 7 miesiącu, stał w 11, zaczął chodzić w 13. Często przewracał się, co zdarza mu się takŝe obecnie, z trudem wchodzi po schodach. Badając go lekarz stwierdza: pogłebioną lordozę odcinka lędźwiowego, odstawanie łopatek (łopatki skrzydłowate), chód kołyszący, pogrubione łydki. Dźwiga się w sposób drabinkowy przy próbie wstania. Odruchy głębokie zachowane. Poza tym w badaniu fizykalnym bez odchyleń od normy. Młodszy urodził się w 37 tygodniu ciąŝy, w pierwszej minucie otrzymał 6 punktów Apgar, w 10 - osiem. WaŜył 3200 g i miał 54 cm długości. Od początku chód był mało sprawny, często się potyka, nie biega. Podnosząc się z pozycji leŝącej zawsze najpierw obraca się na bok, potem staje na czworakach. Często przy tym przewraca. Mówi pojedyncze słowa. W badaniu fizykalnym: chód kaczkowaty, przerost łydek, wiotkie stawy barkowe. Odruchy głębokie zachowane. Lekarz zleca wykonanie badania poziomu kinazy kreatynowej u chłopców oraz ich matki, oraz badania elektromiograficznego u dzieci. W dalszej kolejności rozwaŝa badania DNA i biopsję mięśnia. Poziomy kinazy kreatynowej są znacznie podwyŝszone u chłopców. W badaniu EMG stwierdzono tzw. zapis miogenny. Lekarz decyduje się na zmianę rozpoznania u chłopców. Na jakie? Dlaczego? Jakie białko jest

5 - 5 - uszkodzone w tej chorobie i dlaczego? W jaki sposob jest dziedziczona ta choroba? Jakie jest długoterminowe rokowanie w tej chorobie? Czy istnieją inne choroby z tej grupy schorzeń o innym rokowaniu? Jakie jeszcze inne badania moŝemy wykonać? Czy moŝliwe jest wykonanie badań prenatalnych i stwierdzenie czy kolejne dziecko Emilii zachoruje? 1. Cechy charakterystyczne dziedziczenia cech sprzęŝonych z chromosomem X. 2. Genetyczne podstawy choroby. 3. Wywiad rodzinny i rodowód 4. Badania diagnostyczne: multiplex PCR, RFLP. Metody typowania nosicieli (rodowodowe, biochemiczne, elektrofizjologiczne, genetyczne) 5. Porada genetyczna - ocena ryzyka wystąpienia choroby u kolejnego potomka oraz nosicielstwa u kobiet w rodzinie. 6. Diagnostyka prenatalna. 7. Pytania sprawdzające. Obowiązkowy zakres wiadomości do ćwiczenia: hemofilia A i B, zespół kruchego chromosomu X, krzywica niezaleŝna od witaminy D, zespół Duchenne`a i Beckera. Ćwiczenie 10: Zaburzenia determinacji płci (2 godz.) Przypadek kliniczny 1: 8-letnia Kasia jest najniŝszą dziewczynką w klasie. Uczy się dobrze, niewielkie kłopoty sprawia jej jedynie matematyka. Mama Kasi zaniepokojona słabym przyrostem wzrostu córki postanowiła zgłosić się z dzieckiem do lekarza rodzinnego. Lekarz rodzinny przeprowadził dokładne badanie fizykalne i stwierdził, Ŝe poza niskim wzrostem (115 cm) dziewczynka ma koślawość łokci, skrócenie IV i V kości śródręcza oraz krótką i szeroką szyję. Osłuchowo i palpacyjnie nie wykrył Ŝadnych innych nieprawidłowości. Zalecone rtg dłoni wykazało opóźnienie wieku kostnego o 2 lata. Dziecko zostało skierowane do poradni genetycznej. W dokładnym wywiadzie rodzinnym nie stwierdzono aby podobny obraz kliniczny wystąpił u innych członków rodziny. Matka ma 162 cm a ojciec 176 cm. W wywiadzie chorobowym zwrócono szczególną uwagę na fakt częstych zapaleń uszu i częstych infekcji górnych dróg oddechowych oraz obecności krótkotrwałych obrzęków rąk i stóp bezpośrednio po urodzeniu. Konsultujący laryngolog stwierdził obecność trzeciego migdałka i osłabienie słuchu po stronie lewej. Wykonane u dziecka badanie cytogenetyczne wykazało kariotyp 45,X. U dziecka wykonano ponadto badanie DNA w celu kontroli obecności sekwencji chromosomu Y w genotypie. Jakie objawy kliniczne u noworodka skłonią Cię do wykonania badania cytogenetycznego? Jakie objawy zaniepokoją Cię u 10-latki a jakie u 15-latki.? Dlaczego waŝne jest wczesne rozpoznanie zespołu Turnera? Jakie znaczenie ma fakt wykrycia sekwencji chromosomu Y u dziewczynki z zespołem Turnera? Jakich konsultacji będzie potrzebował lekarz rodzinny aby uzyskać pełny obraz zaburzeń u dziecka z zespołem Turnera? 1. Rola chromosomu X i Y w procesie determinacji płci. Zaburzenia uwarunkowane aberracjami chromosowymi i zaburzeniami genowymi. Pojęcia hipogonadyzmu hiper- i hipogonadotropowego. 2. Badanie cytogenetyczne. Zapis cytogenetyczny. 3. Porada genetyczna. 4. Diagnostyka prenatalna. Przypadek kliniczny 2: 15-letnia Asia jest wzorową uczennicą trzeciej klasy gimnazjum. W dzieciństwie przebyła świnkę i ospę wietrzną. Jest wysoką i prawidłowo zbudowaną nastolatką. Rozwój piersi rozpoczął się w 12 roku Ŝycia. Pokwitaniowe zmiany w budowie ciała oraz rozkład tkanki tłuszczowej jest typowy dla płci Ŝeńskiej. Jedynym niepokojącym rodziców Asi objawem jest brak owłosienia łonowego i pachowego oraz brak krwawień miesiączkowych. Z tego powodu zgłaszają się z córką na pierwszą w jej Ŝyciu konsultację i badanie ginekologiczne. Wykonane badanie ginekologiczne oraz ultrasonografia narządów miednicy małej wykazują brak macicy, ślepo zakończoną, krótką pochwę oraz obecność okrągłych struktur w miejscu prawego jajnika. Lewego jajnika nie udało się uwidocznić w USG. Zlecone badania hormonalne wykazały podwyŝszone stęŝenia FSH, LH oraz testosteronu w surowicy StęŜenia estradiolu były prawidłowe. Pacjentka została skierowana do poradni genetycznej. W przeprowadzonym wywiadzie rodzinnym stwierdzono, Ŝe siostra matki oraz siostra babci ze strony mamy nie miały potomstwa a podobne objawy jak u Asi stwierdzono u 13-letniej córki drugiej siostry matki. Wykonane u Asi badanie cytogenetyczne wykazało kariotyp 46,XY. Badania molekularne potwierdziły obecność wszystkich sekwencji chromosomu Y, a sekwencjonowanie genu receptora androgenowego wykryło punktową mutację w egzonie 4 tego genu. W celu wytypowania nosicieli zmutowanego genu wykonano rodzinne badanie z wykorzystaniem polimorfizmu powtórzeń trójnukleotydowych w egzonie 1 genu AR. Badanie to potwierdziło nosicielstwo u

6 - 6 - matki Asi, siostry matki, babci oraz u 4-letniej siostry Asi. Wykonane badania cytogenetyczne (46,XY) u drugiej siostry matki, córki siostry matki oraz u siostry babci potwierdziło rozpoznanie rodzinnie występującej pełnej postaci zespołu niewraŝliwości na androgeny. U Asi wykonano laparoskopię, w której stwierdzono brak macicy i obecność jadra po stronie prawej (badanie potwierdzono histopatologicznie i cytogenetycznie). Jakie powinno być dalsze postępowanie lekarskie u Asi? Jaką informację o chorobie powinna uzyskać pacjentka a jaką rodzice Asi? Jakie zagroŝenia związane są z obecnością chromosomu Y u fenotypowych dziewczynek? Jaka jest przyczyna powstania Ŝeńskiego fenotypu w tym przypadku? Z jakimi zespołami naleŝy róŝnicować CAIS? 1. Przebieg kliniczny. Wywiad rodzinny i rodowód. moŝliwości diagnostyczne (diagnostyka bezpośrednia i pośrednia) - badania cytogenetyczne, FISH, diagnostyka molekularna, badania hormonalne) 2. Poradnictwo genetyczne. 3. Pytania sprawdzające. Obowiązkowy zakres wiadomości do ćwiczenia: zespół Klinefeltera, męŝczyźni XX, zespół 47,XYY, wrodzony przerost nadnerczy (fenotyp, podstawy genetyczne, poradnictwo genetyczne, moŝliwości diagnostyki prenatalnej). Ćwiczenie 11: Część laboratoryjna (2 godz.): FISH, CGH. Rodzaje sond. Ćwiczenie 12: Wady wrodzone (2 godz.) Opis przypadku 1: 25-letnia Anna zgłosiła się do swojego ginekologa w 20 tygodniu ciąŝy celem rutynowego badania USG. Jest to jej pierwsza ciąŝa, a dotychczasowe badania USG i przebieg ciąŝy były prawidłowe. Podczas badania usg uwidoczniono rozszczep 4-5 łuków trzonów kręgów lędźwiowych oraz twór guzowaty w tej okolicy. Postawiono podejrzenie wady cewy nerwowej. Pacjentka została skierowana do ginekologicznego ośrodka referencyjnego III stopnia celem potwierdzenia rozpoznania przy pomocy wysokorozdzielczego USG oraz do poradni genetycznej. Pacjentka stosowała preparat wielowitaminowy z kwasem foliowym w dawce 1 mg w tabletce od 6 tygodnia ciąŝy (1 tabletka dziennie preparatu Materna). Szczegółowo zebrany wywiad rodzinny był nieobciąŝony. Kolejne badanie usg płodu wykonane w 24 tygodniu ciąŝy wykazało poszerzenie komór bocznych mózgu. Poród został zaplanowany na 38 tydzień ciąŝy poprzez cięcie cesarskie. Po porodzie stwierdzono guz w okolicy lędźwiowo-krzyŝowej, wypełniony płynem i przykryty oponą oraz z wynicowaną tkanką nerwową wrośniętą w skórę okolicy lędźwiowej. Ponadto stwierdzono wypadnięty odbyt oraz hipotonię kończyn dolnych i stopy końsko-szpotawe. Dziecko poddano leczeniu operacyjnego zamknięcia przepukliny i przykrycia tkanki nerwowej zdrową skórą w pierwszej dobie Ŝycia oraz z powodu nadmiernego powiększenia obwodu głowy (2 cm w pierwszych dwóch tygodni Ŝycia) wstawienia zastawki odbarczającej wodogłowie. Jaki jest sposób dziedziczenia wad cewy nerwowej? Czy istnieją metody zapobiegania ich występowaniu? Jakie jest ryzyko powtórzenia się tej wady w omawianej rodzinie? Czy istnieją metody prenatalnego leczenia takiej wady? Jakie jest rokowanie co do przyszłego rozwoju ruchowego i psychicznego dziecka? 1. Wprowadzenie: przyczyny genetyczne i środowiskowe wad wrodzonych. Ryzyko teoretyczne i empiryczne. 2. Zaburzenia metaboliczne u matki (cukrzyca, fenyloketonuria, nadmiar androgenów, toczeń rumieniowaty). Opis przypadku 2: Dziecko płci Ŝeńskiej urodzone przedwcześnie w 36 tygodniu ciąŝy w stanie dość dobrym (8pkt wg skali Apgar) z masą ciała 2100g, bezpośrednio po urodzeniu poddano badaniu lekarskiemu. U dziecka stwierdzono obniŝone napięcie mięśniowe, cechy dysmorficzne twarzy (szerokie rozstawienie gałek ocznych), ponadto niedorozwój kończyn górnych w postaci skrócenia kości przedramienia. W kolejnych dniach u dziecka stwierdzono powiększoną wątrobę, przedłuŝającą się Ŝółtaczkę, w morfologii krwi obwodowej obniŝenie liczby erytrocytów, leukocytów i płytek krwi, ponadto szmer nad sercem (w badaniu usg wykazano strukturalną wadę serca pod postacią ubytku przegrody międzykomorowej), w badaniu rtg zapalenie płuc, w badaniu usg przezciemiączkowym wadę mózgowia, zwapnienia śródczaszkowe oraz poszerzenie komór bocznych mózgu, a takŝe uzyskano nieprawidłowy wynik w przesiewowym badaniu słuchu. Dziecko wraz z rodzicami skierowano do Poradni Genetycznej. Z wywiadu połoŝniczego wynika, Ŝe jest to pierwsze dziecko zdrowych rodziców urodzone z ciąŝy drugiej, pierwsza ciąŝa zakończyła się poronieniem w 10 tygodniu. Obecnie pacjentka ma 36 lat, w trakcie ciąŝy drugiej nie korzystała z porad połoŝniczych, nie miała wykonywanego badania usg płodu. Ponadto okazało się, Ŝe w pierwszym trymetrze ciąŝy pacjentka przeszła infekcję kataralną leczoną objawowo, na 5 dzień od początku infekcji górnych

7 - 7 - dróg oddechowych wystąpiła u niej wysypka na całym ciele, która ustąpiła po tygodniu. Pacjentka nie konsultowała się z lekarzem. U dziecka zlecono wykonanie badania cytogenetycznego, które wykazało prawidłowy kariotyp Ŝeński. Ponadto zlecono wykonanie badań serologicznych w kierunku zakaŝeń TORCH. W kolejnych tygodniach u dziecka stwierdzano małogłowie oraz zaćmę. Z powodu opóźnienia w rozwoju psychoruchowym rozpoczęto u dziecka rehabilitację. Jakie patogeny mające działanie teratogenne wchodzą w skład zakaŝeń TORCH? Opisz grupy wad wrodzonych jakie mogą one wywoływać? Jak moŝna zapobiegać ich występowaniu i czy moŝna je leczyć pre- i postnatalnie? Jaką poradę trzeba udzielić rodzicom dziecka i jakie badania naleŝałoby im zlecić przez planowaniem kolejnej ciąŝy? Jakie jest ryzyko powtórzenia się zaburzeń w kolejnej ciąŝy? Jakie metody leczenia w trakcie ciąŝy moŝna zastosować jeśli wystąpiło zakaŝenie w I trymestrze ciąŝy. 3. Czynniki infekcyjne (róŝyczka, toksoplazmoza, kiła, cytomegalia, wiatrówka, HIV). 4. Czynniki fizyczne (promieniowanie jonizujące, temperatura) i chemiczne (leki, uŝywki, narkotyki). 5. Pytania sprawdzające. KOLOKWIUM CZĄSTKOWE NR 2 ( z materiału ćwiczeń 6-11) Obowiązkowy zakres wiadomości do ćwiczenia: rodzaje i mechanizmy powstawania wad wrodzonych. Sekwencje wad (Potter i Robina). Dysrupcja, malformacja, deformacja, dysplazja. Wady serca wrodzone, rozszczep wargi i podniebienia, choroby psychiczne, cukrzyca, wady dysraficzne, wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych, stopa końsko-szpotawa). Ćwiczenie 13: Badania prenatalne (2 godz.) Opis przypadku: Z Kliniki Zaburzeń Rozwojowych Płodu została skierowana do Poradni Genetycznej 30-letnia, zdrowa kobieta w ciąŝy pierwszej. W I trymestrze ciąŝy stwierdzono zagraŝające poronienie (krwawienia), z powodu którego pacjentka otrzymała gestageny. CiąŜę utrzymano. W badaniu USG wykonanym w 16 tygodniu ciąŝy wykazano znaczną dysproporcję między duŝą główką, a znacznie mniejszymi tułowiem i kończynami. Lekarz ginekolog podejrzewa występowanie u płodu wady uwarunkowanej genetycznie. W Poradni Genetycznej, po przeprowadzeniu wywiadu, zaproponowano pacjentce wykonanie badań prenatalnych inwazyjnych. W wykonanych badaniach stwierdzono występowanie triploidii u płodu. Pacjentce udzielono porady genetycznej z oceną ryzyka powtórzenia podobnej nieprawidłowości w kolejnej ciąŝy. W 20 tygodniu ciąŝy doszło do samoistnego poronienia ciąŝy u pacjentki. Badanie sekcyjne płodu wykazało obecność cech charakterystycznych dla triploidii a dodatkowe badanie cytogenetyczne z fibroblastów skóry poronionego płodu potwierdziło rozpoznanie. Jakie badania prenatalne mogą potwierdzić występowanie genetycznie uwarunkowanych wad u płodu? Na czym polega i jaki jest mechanizm powstawania triploidii? Jakie cechy fenotypowe jej towarzyszą? Jak ocenia się ryzyko ponownego wystąpienia tego typu nieprawidłowości w przypadku kolejnych ciąŝ? Jaki rodzaj badań mógłby wyjaśnić pochodzenie (ojcowskie lub matczyne) dodatkowego kompletu chromosomów? 1. Metody nieinwazyjne (badanie ultrasonograficzne, markery zaburzeń rozwojowych, echokardiografia płodowa, test PAPPA, test potrójny, poczwórny) i inwazyjne (amniocenteza, biopsja kosmówki, kordocenteza). Wskazania względne i bezwzględne. Prawne aspekty badań prenatalnych. 2. Badania prenatalne i poradnictwo genetyczne w wybranych sytuacjach klinicznych. 3. Terminy wykonania badań. 4. Pytania sprawdzające. Obowiązkowy zakres wiadomości do ćwiczenia: rodzaje badań prenatalnych, kryterium podziału na inwazyjne i nieinwazyjne, wskazania do badań inwazyjnych i nieinwazyjnych. Ćwiczenie 14: Część laboratoryjna: Badanie niestabilności genetycznej i i naraŝenia na związki mutagenne: SCE, CA, MN. MoŜliwości wykorzystania poznanych na poprzednich ćwiczeniach badań genetycznych w diagnostyce prenatalnej (2 godz.) Mikroskopy, prąŝki C, GTG (pokaz). Ćwiczenie 15: Niepłodność małŝeńska (2 godz.) Przypadek kliniczny: Do poradni genetycznej zgłosiła się para małŝeńska z powodu niepowodzenia rozrodu. Z wywiadu przeprowadzonego z małŝonkami dowiadujemy się, Ŝe 25-letnia, zdrowa pacjentka była dwa razy w ciąŝy.

8 - 8 - Nie było Ŝadnych kłopotów z zajściem w ciąŝę jednak obie ciąŝe uległy poronieniu -pierwsza w 8 a druga w 9 tygodniu. Pacjentka nie chorowała w czasie ciąŝy, nie wystąpiły u niej Ŝadne niepokojące objawy, nie pamięta takŝe aby była poddana w czasie ciąŝy działaniu szkodliwych czynników środowiskowych. Miesiączkuje regularnie od 13 r.ŝ. Badania narządu rodnego wykonane przez ginekologa nie wykazały obecności jakichkolwiek wad, a badania hormonalne były prawidłowe. Pacjentka opiekuje się okresowo kotem swoich rodziców. Badania w kierunku toksoplazmozy wykazały obecność przeciwciał klasy IgG i brak przeciwciał klasy IgM. Badanie nasienia wykonane u męŝa pacjentki było prawidłowe. W wywiadzie rodzinnym 1 poronienie u matki i siostry pacjentki. U obojga małŝonków wykonano badanie cytogenetyczne. Kariotyp męŝa był prawidłowy, natomiast w badaniu pacjentki stwierdzono obecność zrównowaŝonej wzajemnej translokacji między chromosomami pary 2 i 14. Czy stwierdzona aberracja moŝe być przyczyną poronień? Czy niezrównowaŝona aberracja u potomstwa pacjentki moŝe być przyczyną innych zagroŝeń dla rozwijającego się płodu? Jakie rodzaje zaburzeń chromosomowych mogą powstać w gametach pacjentki i jakie mogą być tego konsekwencje dla potomstwa? Czy pacjentka ma szanse na posiadanie zdrowego potomstwa? Jakie jest teoretyczne i praktyczne ryzyko urodzenia dziecka z wadami? Jeśli pacjentka zajdzie w ciąŝę - jakie badania zaproponujesz jej w ramach diagnostyki przedurodzeniowej? 1. Wywiad ginekologiczny i genetyczny. Czynniki obciąŝające wywiad rodzinny. Rola badań sekcyjnych i materiału z poronień samoistnych. Rola infekcji u matki (choroby odzwierzęce i róŝyczka). 2. Rola badania ultrasonograficznego w ocenie wad rozwojowych Ŝeńskich narządów płciowych. 3. Nosicielstwo translokacji zrównowaŝonych. 4. Niepłodność męska. 5. Badanie nasienia. 6. Mapa delecyjna chromosomu Y. 7. Badania cytogenetyczne, mutacje CFTR, badanie czynnika VII (Leiden). 8. Pytania sprawdzające. Ćwiczenie 16: Nowotwory dziedziczne (2 godz.) Przypadek kliniczny: Do Poradni Genetycznej zgłosiła się skierowana przez lekarza onkologa 41 letnia pacjentka, u której w 38 r.ŝ. zdiagnozowano pierwotnego raka jajnika lewego. Obecnie u pacjentki w czasie badań profilaktycznych stwierdzono pierwotny nowotwór piersi lewej. Oba nowotwory zostały potwierdzone histopatologicznie. W rodzinie pacjentki występowały juŝ nowotwory jajnika i piersi. Lekarz onkolog zasugerował rozpoznanie dziedzicznej predyspozycji do nowotworów u pacjentki. Zebrany w Poradni Genetycznej wywiad potwierdził wysokie ryzyko istnienia dziedzicznego raka piersi-jajniki. Pacjentka została zakwalifikowana do badań genetycznych, które potwierdziły obecność konstytucyjnej mutacji w genie BRCA1. Badaniami genetycznymi i poradnictwem genetycznym objęto innych członków rodziny wytypowanych na podstawie rodowodu. U wszystkich osób, u których stwierdzono mutację w genie BRCA1 wprowadzono badania profilaktyczne. Jakie cechy rodowodowo-kliniczne zadecydowały o postawieniu rozpoznania dziedzicznego raka piersijajniki? Czym charakteryzuje się dziedziczna predyspozycja do rozwoju nowotworów? Czym są mutacje somatyczne, germinalne, konstytucjonalne? Mutacje jakich genów odpowiadają za powstanie dziedzicznego raka piersi i jajnika? Jaki rodzaj badań naleŝy zaproponować w celu potwierdzenia rozpoznania? Czy moŝna ostatecznie wykluczyć dziedziczną predyspozycję do wystąpienia nowotworów? Kogo z rodziny naleŝy objąć badaniami genetycznym w przypadku potwierdzenia mutacji w genie odpowiedzialnym za dziedziczną predyspozycję do nowotworów? Jak wygląda poradnictwo genetyczne i ocena ryzyka wystąpienia nowotworów? Jaki rodzaj badań profilaktycznych naleŝy zaproponować? 1. Rodowód - nowotwory sporadyczne, dziedziczne i rodzinne. Rodzaje nowotworów dziedzicznych. Kryteria klasyfikacji. 2. Wskazania do badań genetycznych. Wywiad rodzinny i rodowód. 3. MoŜliwości diagnostyczne. Interpretacja wyników badań molekularnych. Aspekty etyczne i prawne badań DNA. 4. Profilaktyka nowotworów i zalecenia dla pacjentek, u których stwierdzono nowotwór i mutację, dla pacjentek z mutacją ale bez zmian nowotworowych, dla pacjentek bez mutacji i zmian nowotworowych w rodzinach a agregacją nowotworów. 5. Pytania sprawdzające. Obowiązkowy zakres wiadomości do ćwiczenia: Genetyczne podstawy nowotworów (onkogeny, geny supresorowe i mutatorowe). Rak piersi i jajnika. Rak piersi. Rodzinna polipowatość jelit.

9 - 9 - Ćwiczenie 17: Część laboratoryjna: Metody cytogenetyki molekularnej: CGH, LOH. Badania mutacji genu BRCA1, BRCA2, MSH, MLH i in. w diagnostyce nowotworów dziedzicznych. (2 godz.) Ćwiczenie 18 (2 godz.) Etyczne aspekty poradnictwa genetycznego. KOLOKWIUM CZĄSTKOWE NR 3 ( z materiału ćwiczeń 12-18) Ćwiczenie 19 (2 godz.) Kolokwium zaliczeniowe. Termin odróbkowy dla studentów, którzy przekroczyli limit nieobecności. Ćwiczenie 20 (2 godz.) Termin poprawkowy. ROKU WYDZIAŁU LEKARSKIEGO ROK AKADEMICKI 2006/2007 Wykład 1. Genetyczne podstawy chorób nowotworowych. Wprowadzenie do problematyki genetycznej nowotworów sporadycznych, dziedzicznych i rodzinnych. Wykład 2. Autosomalnie, recesywnie uwarunkowane zespoły dziedzicznej skłonności do występowania nowotworów- cz. 1 Wykład 3. Autosomalnie, dominująco uwarunkowane zespoły dziedzicznej skłonności do występowania nowotworów- cz.2 Wykład 4. Dziedziczny rak piersi i jajnika - podstawy molekularne. Wykład 5. Nowotwory dziedziczne, uwarunkowane mutacjami genów supresorowych na przykładzie dziedzicznego, polipowatego raka jelita grubego. Wykład 6. Nowotwory dziedziczne uwarunkowane mutacjami genów mutatorowych na przykładzie dziedzicznego, niepolipowatego raka jelita grubego. Wykład 7. Guzy lite - znaczenie mutacji genowych i aberracji chromosomowych w powstawaniu i rozwoju nowotworów. Podstawy procesu tworzenia przerzutów. Wykład 8. Mutageneza a teratogeneza i kancerogeneza Wykład 9. Rozwój genetyki, a moŝliwości terapii (podstawy farmakogenetyki, terapii genowej, terapii komórkowej, klonowania terapeutycznego). Wykład 10. Znaczenie kliniczne mutacji dynamicznych i omówienie wybranych chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi. Wykład 11. Zjawisko imprintingu genomowego oraz omówienie chorób związanych z zaburzeniami imprintingu. Wykład 12. Genetyczne uwarunkowania choroby Alzheimera. Wykład 13. Poradnictwo genetyczne w chorobach okulistycznych, laryngologicznych, neurologicznych i psychiatrycznych. Wykład 14. Podstawy chorób mitochondrialnych. Wykład 15. Etyczne aspekty rozwoju genetyki klinicznej

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj

Bardziej szczegółowo

POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE

POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych

Bardziej szczegółowo

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak

Bardziej szczegółowo

powtarzane co rok w sezonie jesiennym. W przypadku przewlekłej niewydolności

powtarzane co rok w sezonie jesiennym. W przypadku przewlekłej niewydolności Postępowanie w dystrofiach mięśniowych u młodych dorosłych Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii AM w Warszawie Wiele chorób prowadzących do niepełnosprawności rozpoczyna się w pierwszych latach Ŝycia.

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek

Bardziej szczegółowo

Biologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)

Biologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX) 1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,

Bardziej szczegółowo

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,

Bardziej szczegółowo

Tyreologia opis przypadku 15

Tyreologia opis przypadku 15 Kurs Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego Tyreologia opis przypadku 15 partner kursu: (firma nie ma wpływu na zawartość merytoryczną) Opis przypadku 28-letnia kobieta zgłosił się do Poradni Endokrynologicznej.

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012

Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012 Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012 Najczęstsze błędy w diagnostyce prenatalnej Wojciech Cnota Oddział Kliniczny Położnictwa i Ginekologii w Rudzie Śląskiej Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Bardziej szczegółowo

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ

Bardziej szczegółowo

Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią.

Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią. Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią. 1. Kariotyp człowieka. 2. Determinacja płci u człowieka. 3. Warunkowanie płci u innych organizmów. 4. Cechy związane z płcią. 5. Cechy sprzężone

Bardziej szczegółowo

Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?

Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić? Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne.

Bardziej szczegółowo

Universitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia

Universitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia Universitäts-Frauenklinik Essen Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia Szanowni Państwo, Drodzy Rodzice, Nasze Centrum medycyny prenatalnej oferuje Państwu pełne spektrum

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody

Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dr n.biol. Anna Wawrocka Rodowód jest podstawą ustalenia trybu dziedziczenia. Umożliwia określenie ryzyka genetycznego powtórzenia się choroby. Symbole rodowodu Linie

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ

PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ Przewodnik po programach profilaktycznych finansowanych przez NFZ Lepiej zapobiegać niż leczyć Program profilaktyki chorób układu krążenia Choroby układu krążenia są główną

Bardziej szczegółowo

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka

Podstawy genetyki człowieka Podstawy genetyki człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów Wieloczynnikowe - interakcje

Bardziej szczegółowo

Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych

Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka

Bardziej szczegółowo

a) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys.

a) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys. Program ćwiczeń z przedmiotu GENETYKA dla kierunku Dietetyka studia stacjonarne licencjat, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (23.02.2016r.) 1. Omówienie regulaminu zajęć. 2. Budowa mikroskopu i zasady techniki

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2017/2018 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW I ROKU STUDIÓW

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2017/2018 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW I ROKU STUDIÓW PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2017/2018 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW I ROKU STUDIÓW 1. NAZWA PRZEDMIOTU GENETYKA 2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek)

Bardziej szczegółowo

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się : ID Testu: 9S6C1A4 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Allelami nazywamy A. takie same formy jednego genu. B. różne formy różnych genów. C. takie same formy różnych genów. D. różne formy jednego genu.

Bardziej szczegółowo

Biopsja kosmówki i Amniopunkcja

Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Universitäts-Frauenklinik Essen Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Chorionzottenbiospie (Biopsja kosmówki) oraz amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) Odpowiedzi na pytania Biopsja kosmówki Co to jest

Bardziej szczegółowo

Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce

Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako

Bardziej szczegółowo

Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce

Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako

Bardziej szczegółowo

NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja

NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne

Bardziej szczegółowo

Tyreologia opis przypadku 6

Tyreologia opis przypadku 6 Kurs Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego Tyreologia opis przypadku 6 partner kursu: (firma nie ma wpływu na zawartość merytoryczną) Opis przypadku 23-letna kobieta zgłosił się do Poradni Endokrynologicznej.

Bardziej szczegółowo

mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii

mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii Zawartość 139371 1. Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza

Bardziej szczegółowo

Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej

Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki maria.sasiadek@am.wroc.pl Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej Badania genetyczne: jak to się zaczęło Genetyka a medycyna

Bardziej szczegółowo

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka

Bardziej szczegółowo

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Onkologiczne Poradnictwo Genetyczne Profilaktyka, diagnostyka i leczenie Postęp, jaki dokonuje się w genetyce, ujawnia coraz większy udział

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA

PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA L.p. TEMAT ZAKRES TREŚCI 1. Wstęp do genetyki (11-15.02) -znajomość pojęć: kwas nukleinowy (DNA i RNA), gen (jednostka transkrypcyjna,

Bardziej szczegółowo

PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY I PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA KIERUNKU LEKARSKIM ROK AKADEMICKI 2016/2017

PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY I PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA KIERUNKU LEKARSKIM ROK AKADEMICKI 2016/2017 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY I PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA KIERUNKU LEKARSKIM ROK AKADEMICKI 2016/2017 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Kiedy skierować dziecko do onkologa-algorytmy postępowania pediatry

Bardziej szczegółowo

Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej.

Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej. Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej. Maciej Krawczyński Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu I. Choroby jednogenowe 1. Mendlowskie sposoby dziedziczenia:

Bardziej szczegółowo

Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH

Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH CYTOGENETYKA seminarium III rok WLI mgr inż. Łukasz Kuszel CYTOGENETYKA: Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH BUDOWA CHROMOSOMU

Bardziej szczegółowo

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A... 1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące

Bardziej szczegółowo

Dziennik Ustaw Nr 276 19536 Poz. 2740 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r.

Dziennik Ustaw Nr 276 19536 Poz. 2740 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r. Dziennik Ustaw Nr 276 19536 Poz. 2740 2740 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r. w sprawie zakresu Êwiadczeƒ opieki zdrowotnej, w tym badaƒ przesiewowych, oraz okresów, w których

Bardziej szczegółowo

CHOROBY NOWOTWOROWE. Twór składający się z patologicznych komórek

CHOROBY NOWOTWOROWE. Twór składający się z patologicznych komórek CHOROBY NOWOTWOROWE Twór składający się z patologicznych komórek Powstały w wyniku wielostopniowej przemiany zwanej onkogenezą lub karcinogenezą Morfologicznie ma strukturę zbliżoną do tkanki prawidłowej,

Bardziej szczegółowo

S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nie dotyczy

S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nie dotyczy S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Nazwa modułu Moduł E Genetyka medyczna Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów

Bardziej szczegółowo

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty

Bardziej szczegółowo

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest

Bardziej szczegółowo

NIEPOWODZENIA ROZRODU

NIEPOWODZENIA ROZRODU NIEPOWODZENIA ROZRODU Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu NIEPOWODZENIA ROZRODU Niepłodność małżeńska Niepowodzenia

Bardziej szczegółowo

Badania po poronieniu

Badania po poronieniu Badania po poronieniu TWOJE SZANSE NA DZIECKO PRZYCZYNY PORONIENIA Genetyczne Powodują około 70% poronień. Są one spowodowane aberracjami chromosomowymi, czyli nieprawidłowościami materiału genetycznego

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS)

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS) S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy

Bardziej szczegółowo

ZAPROSZENIE NA BADANIA PROFILAKTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PODSTAWOWEJ OPIEKI ZDROWOTNEJ ( )

ZAPROSZENIE NA BADANIA PROFILAKTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PODSTAWOWEJ OPIEKI ZDROWOTNEJ ( ) ZAPROSZENIE NA BADANIA PROFILAKTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PODSTAWOWEJ OPIEKI ZDROWOTNEJ (2015-08-03) PROFILAKTYKA CHORÓB UKŁADU KRĄŻENIA ADRESACI - Osoby zadeklarowane do lekarza POZ, w wieku 35, 40, 45,

Bardziej szczegółowo

Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1

Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje chromosomowe - choroby

Bardziej szczegółowo

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013 Załącznik nr 1 WYKAZ NIEULECZALNYCH, POSTĘPUJĄCYCH, OGRANICZAJĄCYCH ŻYCIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH INIENOWOTWOROWYCH, W KTÓRYCH SĄ UDZIELANE ŚWIADCZENIA

Bardziej szczegółowo

Opis:... ... ... 22. Zgon matki: a. podczas ciąŝy: ciąŝa ektopowa, poronienie wczesne do 12 t.c.

Opis:... ... ... 22. Zgon matki: a. podczas ciąŝy: ciąŝa ektopowa, poronienie wczesne do 12 t.c. Pieczęć oddziału/kliniki Miejscowość, dnia... adres, tel./fax Analiza zgonu kobiety w okresie ciąŝy, porodu i połogu I. DANE OGÓLNE: 1. Imię i nazwisko matki :... 2. Data urodzenia:... Wiek:... 3. Miejsce

Bardziej szczegółowo

Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna

Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Przedmiot: Genetyka kliniczna V Rok, Wydział Lekarski I Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Opracowanie:

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 3/4. Prawa Mendla: zadania, analiza rodowodów Sprzężenia i odległość genetyczna. Kariotypy i chromosomopatie. Prof. dr hab.

Ćwiczenie 3/4. Prawa Mendla: zadania, analiza rodowodów Sprzężenia i odległość genetyczna. Kariotypy i chromosomopatie. Prof. dr hab. Ćwiczenie 3/4 Prawa Mendla: zadania, analiza rodowodów Sprzężenia i odległość genetyczna. Kariotypy i chromosomopatie Prof. dr hab. Roman Zieliński 1 Prawa Mendla 1.1. Pytania i zagadnienia 1.1.1. Przypomnij

Bardziej szczegółowo

S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nie dotyczy

S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nie dotyczy S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Nazwa modułu: Molekularne markery diagnostyczne w medycynie Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów

Bardziej szczegółowo

ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH

ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH Anna Latos-Bieleńska Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu Około 0,6% dzieci rodzi się z aberracjami chromosomowymi

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2016/2017

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2016/2017 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu WydziałZdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 016/017 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

zachwianie proporcji ciała (stosunek górnej części do dolnej jest nieprawidłowo mały)

zachwianie proporcji ciała (stosunek górnej części do dolnej jest nieprawidłowo mały) Niepłodność małżeńska- przyczyny chromosomowe 1. Aberracje chromosomów płci (z. Klinefeltera, zespół Turnera) 2. Aberracje chromosomów autosomalnych- translokacje, inwersje Zespół Klinefeltera wysoki wzrost

Bardziej szczegółowo

Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.

Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:

Bardziej szczegółowo

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży Co to jest z badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży? W badaniu przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży okreslane

Bardziej szczegółowo

PORADNIK DLA PACJENTKI

PORADNIK DLA PACJENTKI PORADNIK DLA PACJENTKI Walproinian Antykoncepcja i ciąża: Co powinna Pani wiedzieć Niniejsza broszura jest skierowana do kobiet i dziewcząt, które przyjmują jakikolwiek lek zawierający walproinian, lub

Bardziej szczegółowo

Program nauczania GENETYKA KLINICZNA 1. WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ 2. ELEMENTY GENETYKI MOLEKULARNEJ. MUTAGENEZA 3. CHOROBY CHROMOSOMOWE I

Program nauczania GENETYKA KLINICZNA 1. WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ 2. ELEMENTY GENETYKI MOLEKULARNEJ. MUTAGENEZA 3. CHOROBY CHROMOSOMOWE I Program nauczania rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2016/2017 GENETYKA KLINICZNA 1. WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ Zasady i regulamin zajęć. Podstawowe definicje pojęć genetyki klinicznej genetyka

Bardziej szczegółowo

OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA

OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA Załącznik nr 9 do Zarządzenia Rektora ATH Nr 514/2011/2012z dnia 14 grudnia 2011 r.. Druk DNiSS nr PK_IIIF OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA NAZWA PRZEDMIOTU/MODUŁU KSZTAŁCENIA: Genetyka. Kod przedmiotu: 6 Rodzaj

Bardziej szczegółowo

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:

Bardziej szczegółowo

Tyreologia opis przypadku 14

Tyreologia opis przypadku 14 Kurs Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego Tyreologia opis przypadku 14 partner kursu: (firma nie ma wpływu na zawartość merytoryczną) Opis przypadku 32 letnia pacjentka zgłosiła się do Poradni Endokrynologicznej.

Bardziej szczegółowo

i uczestnika programu o udzieleniu i otrzymaniu danego świadczenia.

i uczestnika programu o udzieleniu i otrzymaniu danego świadczenia. Załącznik nr 19 Zestawienie stawek jednostkowych dla Ogólnopolskiego programu nowotworów głowy i szyi Stawki jednostkowe określone poniżej dotyczą świadczeń zdrowotnych, które będą udzielane w ramach wdrażania

Bardziej szczegółowo

Opieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a

Opieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a Opieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a Opis potrzeb i koniecznych usprawnień w procesach badawczych i diagnostycznoterapeutycznych. Jolanta Wierzba Ośrodek Chorób Rzadkich UCK Gdańsk Gdański

Bardziej szczegółowo

Zadanie 1. (0 4) a ) (0-1) 1 p. za prawidłowe uzupełnienie 3 zasad azotowych Rozwiązanie:

Zadanie 1. (0 4) a ) (0-1) 1 p. za prawidłowe uzupełnienie 3 zasad azotowych Rozwiązanie: Model odpowiedzi i schemat punktowania do zadań stopnia rejonowego Wojewódzkiego Konkursu Przedmiotowego z Biologii dla uczniów szkół podstawowych województwa śląskiego w roku szkolnym 2018/2019 Za rozwiązanie

Bardziej szczegółowo

Przedmiot: GENETYKA. I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna

Przedmiot: GENETYKA. I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna Przedmiot: GENETYKA I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna Nazwa przedmiotu Kod przedmiotu Język wykładowy Rodzaj przedmiotu kształcenia (obowiązkowy/fakultatywny) Poziom (np. pierwszego lub drugiego

Bardziej szczegółowo

Konkurs szkolny Mistrz genetyki etap II

Konkurs szkolny Mistrz genetyki etap II onkurs szkolny istrz genetyki etap II 1.W D pewnego pierwotniaka tymina stanowi 28 % wszystkich zasad azotowych. blicz i zapisz, jaka jest zawartość procentowa każdej z pozostałych zasad w D tego pierwotniaka.

Bardziej szczegółowo

ANKIETA MEDYCZNA (KOBIETA)

ANKIETA MEDYCZNA (KOBIETA) numer PESEL (w przypadku obcokrajowców seria i numer dokumentu tożsamości): Data urodzenia: Wiek: Adres miejsca zamieszkania: Miejscowość urodzenia: Dane fenotypowe: Wzrost:... Waga:... Kolor oczu:...

Bardziej szczegółowo

Imię i nazwisko...kl...

Imię i nazwisko...kl... Gimnazjum nr 4 im. Ojca Świętego Jana Pawła II we Wrocławiu SPRAWDZIAN GENETYKA GR. A Imię i nazwisko...kl.... 1. Nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia to: (0-1pkt) a) cytologia b) biochemia c)

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie recesywne

Dziedziczenie recesywne 12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie recesywne, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy

Bardziej szczegółowo

Biomedyczne podstawy rozwoju i wychowania człowieka ćwiczenia I rok pedagogika ogólna

Biomedyczne podstawy rozwoju i wychowania człowieka ćwiczenia I rok pedagogika ogólna Biomedyczne podstawy rozwoju i wychowania człowieka ćwiczenia I rok pedagogika ogólna Magdalena Krajewska Zakład Antropologii WBiOŚ UMK Ćwiczenie 2: Rozwój wiadomości ogólne 1. Czym jest rozwój 2. Cechy

Bardziej szczegółowo

ZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2018/ Endokrynologia/ Nefrologia

ZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2018/ Endokrynologia/ Nefrologia ZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2018/ 2019 Endokrynologia/ Nefrologia Obowiązujące podręczniki: 1. Kawalec W., Grenda R., Ziółkowska H. (red.), Pediatria, wyd. I, Warszawa, PZWL, 2013. 2. Pediatria

Bardziej szczegółowo

PROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA. Zakład Ortodoncji IS Warszawski Uniwersytet Medyczny

PROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA. Zakład Ortodoncji IS Warszawski Uniwersytet Medyczny PROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA Zakład Ortodoncji IS Warszawski Uniwersytet Medyczny PROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA kierowanie wzrostem i rozwojem narządu żucia w każdym okresie rozwojowym dziecka poprzez:

Bardziej szczegółowo

ZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2016/2017 Endokrynologia/nefrologia Plan zajęć

ZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2016/2017 Endokrynologia/nefrologia Plan zajęć ZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2016/2017 Endokrynologia/nefrologia Plan zajęć Obowiązujące podręczniki: 1. Pediatria, Kawalec, Grenda, Ziółkowska. 2013, 2. Pediatria. Podręcznik do Lekarskiego

Bardziej szczegółowo

diagnostyka raka piersi

diagnostyka raka piersi diagnostyka raka piersi Jedyne w Polsce badanie genetyczne połączone z badaniem obrazowym piersi 1 Czy jesteś pewna, że nie grozi Ci zachorowanie na raka piersi? Aktualny stan wiedzy medycznej umożliwia

Bardziej szczegółowo

Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji

Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji PROGRAM POPRAWY WCZESNEGO WYKRYWANIA I DIAGNOZOWANIA NOWOTWORÓW U DZIECI W PIĘCIU WOJEWÓDZTWACH POLSKI Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji

Bardziej szczegółowo

Pytania z zakresu ginekologii i opieki ginekologicznej

Pytania z zakresu ginekologii i opieki ginekologicznej Pytania z zakresu ginekologii i opieki ginekologicznej - 2017 1. Proszę wymienić zagrożenia zdrowotne dla kobiety jakie mogą wystąpić w okresie okołomenopauzalnym. 2. Proszę omówić rolę położnej w opiece

Bardziej szczegółowo

Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu

Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Ginekologia i położnictwo Kod przedmiotu 12.0-WL-Lek-GiPoł Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil

Bardziej szczegółowo

Mutacje. Michał Pszczółkowski

Mutacje. Michał Pszczółkowski Mutacje Michał Pszczółkowski IIIc Mutacja to nagła,trwała zmiana w materiale genetycznym komórki, który może być dziedziczny. Jest ona zjawiskiem losowym-może pojawić się w dowolnym miejscu nici DNA. Termin

Bardziej szczegółowo

Wielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są:

Wielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są: PROGRAM: Wczesnej, wielospecjalistycznej, kompleksowej, skoordynowanej i ciągłej pomocy dziecku zagroŝonemu niepełnosprawnością lub niepełnosprawnemu oraz jego rodzinie. Lekarze oddziałów połoŝniczych

Bardziej szczegółowo

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016 Ćwiczenie 9 Temat: Genetyka medyczna cz. I Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi 1. Rodowody niektórych cech człowieka rys. drzewa genealogicznego i oznaczenie genotypów 2. Wybrane cechy

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2014/2015 GENETYKA KLINICZNA

PROGRAM NAUCZANIA rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2014/2015 GENETYKA KLINICZNA PROGRAM NAUCZANIA rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2014/2015 GENETYKA KLINICZNA L.p. Temat 1. WSTĘP DO GENETYKI 2. ELEMENTY GENETYKI MOLEKULARNEJ. MUTAGENEZA mgr Sylwia Popek Zakres treści Znaczenie

Bardziej szczegółowo

Tranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji

Tranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji Tranquility Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji BezpieczneiwysoceczułebadanieDNAzkrwiwykonywane przyużyciusekwencjonowanianastępnejgeneracji Wystarczyproste pobraniekrwi,aby

Bardziej szczegółowo

Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie

Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 2018 Ludzki genom: 46 chromosomów 22 pary

Bardziej szczegółowo

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO .. Oznaczenie podmiotu przeprowadzającego badanie lekarskie KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Zgodnie art. 15f ust. 4 ustawy z dnia 21 maja 1999 r. o broni i amunicji (Dz. U. z 2012 r. poz. 576, z późn. zm.) wyniki

Bardziej szczegółowo

UWAGA SPECJALIZUJĄCY!

UWAGA SPECJALIZUJĄCY! Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs Kurs : Cytogenetyka kliniczna z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej Moduł II: Cytogenetyka GP 13 II/1/2016, GU 13 II/1/2016

Bardziej szczegółowo

Regionalne Programy Profilaktyczne realizowane przez Urząd Marszałkowski Województwa Kujawsko-Pomorskiego

Regionalne Programy Profilaktyczne realizowane przez Urząd Marszałkowski Województwa Kujawsko-Pomorskiego Regionalne Programy Profilaktyczne realizowane przez Urząd Marszałkowski Województwa Kujawsko-Pomorskiego Regionalny Program Przeciwnowotworowej Edukacji MłodzieŜy Szkół Ponadgimnazjalnych Celem programu

Bardziej szczegółowo

Program specjalizacji

Program specjalizacji CENTRUM MEDYCZNE KSZTAŁCENIA PODYPLOMOWEGO Program specjalizacji w LABORATORYJNEJ GENETYCE MEDYCZNEJ Program uzupełniający dla diagnostów laboratoryjnych posiadających specjalizację I stopnia w mikrobiologii

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie

Bardziej szczegółowo

Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu

Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Ginekologia i położnictwo Kod przedmiotu 12.0-WL-Lek-GiP Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil

Bardziej szczegółowo

STATYSTYKI DOTYCZĄCE RAKA JAJNIKA

STATYSTYKI DOTYCZĄCE RAKA JAJNIKA bioprognos OncoOVARIAN Dx Nieinwazyjne badanie krwi umożliwiające zasugerowanie diagnozy u pacjentek z podejrzeniem nowotworu złośliwego jajnika oraz ograniczenie liczby nieadekwatnych badań diagnostycznych,

Bardziej szczegółowo

Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu

Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu Ginekologia i położnictwo - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Ginekologia i położnictwo Kod przedmiotu 12.0-WL-Lek-GiP Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 4 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi

Załącznik nr 4 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi Program profilaktyki raka piersi 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU PROFILAKTYKI RAKA PIERSI, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego. Rak piersi jest najczęściej występującym

Bardziej szczegółowo

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13

Bardziej szczegółowo

STAN ZDROWIA POLSKICH DZIECI. Prof. nadzw. Teresa Jackowska Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii

STAN ZDROWIA POLSKICH DZIECI. Prof. nadzw. Teresa Jackowska Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii STAN ZDROWIA POLSKICH DZIECI Prof. nadzw. Teresa Jackowska Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii W trosce o młode pokolenie. Jak wychować zdrowe dziecko? Konferencja prasowa 09.09.2015 Sytuacja demograficzna

Bardziej szczegółowo