SNP polymorphism of LGALS3BP gene in patients with benign and malignant thyroid tumours
|
|
- Andrzej Kowal
- 8 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 /ORIGINAL PAPERS Endokrynologia Polska/Polish Journal of Endocrinology Tom/Volume 57; Suplement A/2006 ISSN X SNP polymorphism of LGALS3BP gene in patients with benign and malignant thyroid tumours Tadeusz Łukieńczuk 1, 2, Krzysztof Kaliszewski 2, Magdalena Żołędziewska 3, Anna Jonkisz 3, Grażyna Dmochowska 3, Mirosław Dobrut 4, Jacek Rogoliński 5, Tadeusz Dobosz 3 1 Faculty of Public Health, Medical University, Wroclaw 2 I Department of General, Gastroenterological and Endocrinological Surgery, Medical University, Wroclaw 3 Institute of Forensic Medicine, Medical University, Wroclaw 4 Clinic of Surgical Oncology, Comprehensive Cancer Centre Marie Sklodowska-Curie Memorial Institute, Gliwice 5 Experimental and Clinical Radiobiology Department, Comprehensive Cancer Centre Marie Sklodowska-Curie Memorial Institute, Gliwice Abstract Introduction: The aim of the study was estimation of occurrence of SNP (single nucleotide polymorphism) sites in LGALS3BP gene in patients with benign and malignant thyroid tumors and analysis of correlation between their frequency and the histological type of thyroid lesions. Material and methods: The studied group consisted of 58 patients, 24 with papillary thyroid carcinomas, 19 with nodular goiters and 15 with follicular adenomas. Control group included 180 healthy volunteers. Four different SNP polymorphisms were analysed in PCR products using the SNaPshot test, on genetic analyser ABI Prism 310; these can be found in NCBI database under rs numbers: (a/g), (g/c), (a/c) and (c/t). Results: In all patients analysis of SNP sites revealed: lack of polymorphism in a/g rs ; polymorphism identical to database in g/c rs and polymorphism different from database in a/g rs and c/g rs There were no significant differences between patients with thyroid lesions and group of healthy controls. Conclusion: Single nucleotide polymorphism (SNP) of LGALS3BP gene (found in NCBI) database are not characteristic for papillary thyroid cancer, follicular adenomas and nodular goiter. (Pol J Endocrinol 2006; 57 (supl. A): A45 A51) Key words: single nucleotide polymorphism (SNP), LGALS3BP gene, nodular goiter, follicular adenomas, thyroid cancer Tadeusz Łukieńczuk, M.D., Ph.D. I Department of General, Gastroenterological and Endocrinological Surgery, Medical University, Wroclaw J. Poniatowskiego 2, Wroclaw phone: A45
2 /ORIGINAL PAPERS Endokrynologia Polska/Polish Journal of Endocrinology Tom/Volume 57; Suplement A/2006 ISSN X Polimorfizmy typu SNP w obrębie genu LGALS3BP u chorych z łagodnymi i złośliwymi nowotworami tarczycy Tadeusz Łukieńczuk 1, 2, Krzysztof Kaliszewski 2, Magdalena Żołędziewska 3, Anna Jonkisz 3, Grażyna Dmochowska 3, Mirosław Dobrut 4, Jacek Rogoliński 5, Tadeusz Dobosz 3 1 Wydział Zdrowia Publicznego, Zakład Specjalności Zabiegowych, Akademia Medyczna, Wrocław 2 I Katedra i Klinika Chirurgii Ogólnej, Gastroenterologicznej i Endokrynologicznej, Akademia Medyczna, Wrocław 3 Katedra Medycyny Sądowej, Zakład Technik Molekularnych, Akademia Medyczna, Wrocław 4 Klinika Chirurgii Onkologicznej, Centrum Onkologii Instytut im. M. Skłodowskiej-Curie, Gliwice 5 Zakład Radiobiologii Doświadczalnej i Klinicznej, Centrum Onkologii Instytut im M. Skłodowskiej-Curie, Gliwice Streszczenie Wstęp: Badanie polimorfizmu genetycznego jest w ostatnich latach coraz częściej wykorzystywane w ocenie predyspozycji dziedzicznej do chorób nowotworowych i metabolicznych. Gen LGALS3BP kodujący galektynę-3 (Gal-3), białko ulegające nadekspresji w komórkach raka brodawkowatego tarczycy (PTC, papillary thyroid carcinoma), posiada w swym obrębie kilka miejsc polimorficznych typu SNP (single nucleotide polymorphism). Poznanie ewentualnych zależności pomiędzy zmianami patologicznymi w gruczole tarczowym a polimorfizmem omawianego genu może mieć znaczenie w badaniu patogenezy raka tarczycy. Cel pracy: Ocena występowania wybranych miejsc polimorficznych typu SNP genu LGALS3BP u pacjentów z łagodnymi i złośliwymi guzami tarczycy oraz analiza korelacji pomiędzy częstością występowania danej formy allelicznej genu a typem histologicznym zmiany w obrębie gruczołu tarczowego. Materiał i metody: Badana grupa obejmowała 58 osób, w tym 24 chorych z rakiem brodawkowatym, 19 chorych z wolem guzowatym i 15 chorych z gruczolakiem pęcherzykowym. Grupę kontrolną stanowiło, w zależności od konkretnie badanego polimorfizmu, osób zdrowych. DNA izolowano z leukocytów krwi obwodowej i z guzów tarczycy pacjentów oraz z krwi grupy kontrolnej za pomocą zestawu Sherlock do izolacji DNA. Po dokonaniu oceny ilościowej i jakościowej, DNA posłużył jako matryca do amplifikacji in vitro wybranego fragmentu genu za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR, polymerase chain reaction). Produkty PCR analizowano w kierunku polimorfizmu typu SNP techniką SNaPshot, wykorzystując analizator genetyczny ABI Prism 310. Do porównania otrzymanych sekwencji użyto programu SeqEval (Applied Biosystems). Oceniono 4 miejsca polimorficzne typu SNP genu LGALS3BP znalezione w bazie danych NCBI o numerach rs: (a/g), (g/c), (a/c) i (c/t). W badanych grupach w analizowanych miejscach polimorficznych stwierdzono: brak polimorfizmu (a/g rs ), polimorfizm zgodny z bazą danych (g/c rs ), a u pozostałych niezgodny z bazą danych (a/g rs ) i (c/g rs ). Nie stwierdzono istotnych różnic w występowaniu zbadanych polimorfizmów genu LGALS3BP pomiędzy analizowanymi grupami. Wnioski: Wykazane w bazie danych NCBI polimorfizmy SNP genu LGALS3BP nie są charakterystyczne dla raka brodawkowatego tarczycy, gruczolaka pęcherzykowego i wola guzowatego. (Endokrynol Pol 2006; 57 (supl. A): A45 A51) Słowa kluczowe: polimorfizmy SNP genu LGALS3BP, wole guzowate, gruczolak pęcherzykowy, rak tarczycy Prof. dr hab. med. Tadeusz Łukieńczuk I Katedra i Klinika Chirurgii Ogólnej, Gastroenterologicznej i Endokrynologicznej Akademia Medyczna we Wrocławiu ul. J. Poniatowskiego 2, Wrocław tel.: Wstęp Gen oznaczony symbolem LGALS3BP (lectin, galactoside-binding, soluble, 3 binding protein) zlokalizowano na długim ramieniu chromosomu 17 (17q25.2 q25.3). Zbudowany jest z 6 eksonów i 5 intronów o całkowitej długości około 17 kb (kilobase kilopar zasad). Białkowym produktem tego genu jest galektyna-3 (Gal-3). Jest to glikozylowane białko o ciężarze cząsteczki 31 kda, należące do licznej grupy lektyn, których podstawową cechą jest duże powinowactwo do węglowodanów [1]. Stwierdzono, że Gal-3 odgrywa ważną rolę w wielu procesach życiowych komórki, takich jak wzrost, proliferacja czy apoptoza. Przypuszcza się, że galektyna-3 bierze udział w transformacji nowotworowej, adhezji komórek, migracji oraz tworzeniu przerzutów [2]. Eks- A46
3 Endokrynologia Polska/Polish Journal of Endocrinology 2006; 57 (supl. A) tcccctcctcggcttccttcctcttgcaatgaccttcaacaaccggcc [SNP rs ] ccagatgtcgccctactcacct [SNP rs11024] aggctcagcttcaagaaattactggaaggcttccactagggtccaccaggagttctccaaccacctcaccagt ttccaggtggtaagc [SNP rs ] ccaggagccctcgaggttgct [SNP rs ] tgggatccccccagagcccctggtcagttgcccttgtcactggtctgaggctcatt- Rycina 1. Odcinek genu LGAL3SBP, oraz sekwencja starterów użytych do uzyskania produktu PCR o długości 231 bp. Pogrubienie odcinek genu użyty do konstrukcji startera F oraz startera R. Wyjaśnienie: numer nukleotydu nici DNA zgodnie z bazą danych NCBI, numer referencyjny genu NM005567; rs numer NSP zgodnie z bazą danych NCBI Figure 1. Fragment of LGAL3SBP gene with the sequence of starters used to collect PCR product (231 bp). Bold gene fragments used as F ans R starters. Explanation: is the number of nucleotide in DNA chain, according to data base NCBI, reference number of the gene NM005567; rs number of the SNP according to data base of NCBI presja tego białka jest szczególnie silnie wyrażona w rakach tarczycy, a zwłaszcza w raku brodawkowatym [3, 4]. Cecha ta sprawiła, że Gal-3 była początkowo uważana za dobry marker raka tarczycy. Jednak pojawiły się doniesienia mówiące o występowaniu tego białka także w zmianach łagodnych gruczołu tarczowego, co zapoczątkowało dalsze badania nad tą glikoproteiną [5]. Analiza banku genów wykazała, że gen LGALS3BP, kodujący białko Gal-3, posiada wiele miejsc polimorficznych typu SNP (single nucleotide polymorphism). Jednoczesne występowanie w populacji różnych form allelicznych danego genu, które różnią się pojedynczym podstawieniem w sekwencji nukleotydów lub liczbą powtórzeń określonego motywu w sekwencjach mini- i mikrosatelitarnych, stwarza szansę znalezienia markerów diagnostycznych. Do badań wybrano odcinek UTR genu LGAL3SBP, przedstawiony na rycinie 1. Badanie polimorfizmów typu SNP przeprowadzono w obrębie genu LGALS3BP o numerze referencyjnym NM w bazie NCBI (dostęp: następnie map viewer, homo sapiens, LGALS3BP oraz sv ). Analizowane SNP wytypowano podczas przeglądu komputerowo generowanego obrazu genu LGALS3BP. W czasie tego przeglądu program komputerowy bazy NCBI w stosunkowo krótkim regulatorowym odcinku genu w rejonie UTR (ryc. 1) wyszukał cztery zarejestrowane polimorfizmy typu SNP. Dane o tych miejscach zawarto w tabeli I. Cel badania Celem pracy była ocena występowania polimorfizmów genu LGALS3BP w wybranych miejscach polimorficznych typu SNP, zarówno w DNA terminalnym, jak i utkaniu guza u pacjentów z łagodnymi i złośliwymi chorobami tarczycy, oraz sprawdzenie, czy istnieje jakaś korelacja pomiędzy częstością występowania danej formy allelicznej genu a typem histologicznym nowotworu tarczycy. W przeanalizowanym przez autorów piśmiennictwie nie natrafiono na informacje o formach polimorficznych genu LGALS3BP w badanym aspekcie. Tabela I Polimorfizmy typu SNP genu LGALS3BP badane w pracy Table I SNP polymorphisms of LGALS3BP gene analyzed in the study Polimorfizm Nr SNP w bazie NCBI rs rs rs rs Materiał i metody Typ polimorfizmu w bazie NCBI a/g g/c a/c c/t Badaniem objęto łącznie 58 pacjentów zakwalifikowanych do operacji z powodu wola, od których pobierano około 6 ml krwi pełnej z żyły łokciowej na antykoagulant (3,8% cytrynian sodu lub 0,5 M wersenian sodu) na kilka dni przed zabiegiem operacyjnym. Wartości morfotyczne krwi w układzie czerwonokrwinkowym i białokrwinkowym nie odbiegały od normy. Tkankę tarczycową pobierano u chorych operowanych z powodu wola. Część guza tarczycy wysyłano na badania histopatologiczne, a część na badania DNA. Na wykorzystanie tego materiału uzyskano zgodę Komisji Etycznej. Wśród badanych osób znajdowało się 24 pacjentów z rakiem brodawkowatym tarczycy (18 kobiet i 6 mężczyzn w wieku lat, średnio 53 lata), 19 osób z wolem guzowatym (15 kobiet i 4 mężczyzn w wieku lat, średnio 52 lata) i 15 kobiet z gruczolakiem pęcherzykowym tarczycy (w wieku lat, średnio 48 lat). Rozpoznanie ustalono na podstawie biopsji aspiracyjnej cienkoigłowej (BAC) tarczycy wykonanej przed operacją i potwierdzono po zabiegu badaniem histopatologicznym. Zaawansowanie raka tarczycy ograniczało się do T1 lub T2NOMO według klasyfikacji TNM. Grupę kontrolną stanowiło od 130 do 180 zdrowych osób, w zależności od konkretnie badanego polimorfizmu (dokładny opis znajduje się w tabelach dotyczących po- A47
4 Polimorfizmy typu SNP w obrębie genu LGALS3BP Tadeusz Łukieńczuk i wsp. szczególnych polimorfizmów). Do tych badań wykorzystano anonimowe resztki krwi matek i domniemanych ojców pobieranej w celu ustalenia spornego ojcostwa. Osoby te w wywiadzie nie zgłaszały żadnych chorób ani dolegliwości, a krew od nich pobrano do innych celów niż ochrona zdrowia i dlatego potraktowano je jako próbkę referencyjną osób zdrowych. Obowiązujące przepisy pozwalają na wykorzystanie takiego materiału pod warunkiem usunięcia oznaczeń mogących umożliwić identyfikację. Izolacja DNA DNA z krwi mrożonej i z małych skrawków guzów tarczycy uzyskanych od pacjentów wyizolowano za pomocą zestawu do izolacji DNA o nazwie Sherlock& (A&A Biotechnology, Gdańsk). DNA od niespokrewnionych osób należących do grupy referencyjnej izolowano standardową metodą fenolowo-chloroformową. Tabela II Wyniki badania polimorfizmu SNP (g/c) genu LGAL w próbce kontrolnej Table II control group CC 2 0,9 1,3 c* = 0,07 GC 22 23,4 0,1 g* = 0,93 GG ,7 0 Razem 180 1,4 1,00 d.f. = 1, 0,2 < p < 0,3 Amplifikacja zestaw do amplifikacji firmy Qiagen: Qiagen Multiplex PCR Kit; całkowita objętość mieszaniny reakcyjnej: 10 ml; stężenie starterów: 2 mm każdego; ilość DNA: ng; sekwencja starterów: LGALS3BP F 5 TCC CCT CCT CGG CTT CCT TCC TCT 3 LGALS3BP R 5 AAT GAC CTC AGA CCA GTG ACA AGG GCA 3 ; protokół PCR według instrukcji producenta: 95 C 15 min, (94 C 30 s, 57 C 90 s, 72 C 90 s) 30 cykli, 72 C 10 min. Sekwencjonowanie Oczyszczanie produktu reakcji PCR: wytrącanie z PEG. Reakcja sekwencjonowania zestaw do sekwencjonowania BigDye Terminator v1.1 Cycle Sequencing Kit firmy AB Applied Biosystems; całkowita objętość mieszaniny reakcyjnej 20 ml; stężenie startera F lub R: 6,6 pmola; do reakcji sekwencjonowania użyto takich samych starterów, jak do reakcji PCR; sekwencjonowano obydwie nici. Oczyszczanie produktu sekwencjonowania metoda z wytrącaniem za pomocą etanolu i octanu sodowego według instrukcji BigDye Terminator v1.1 Cycle Sequencing Kit Protocol AB Applied Biosystems. Elektroforeza analizator genetyczny ABI Prism 310 (Applied Biosystems); analiza sekwencji: za pomocą programu SeqEval do porównywania sekwencji (Applied Biosystems). Wyniki W badaniach nie wykazano różnic pomiędzy wynikami uzyskanymi z krwi a wynikami uzyskanymi ze skrawków tarczycy pobranych od tego samego pacjenta. a) SNP (a/g), polimorfizm rs w bazie SNP (NCBI) w badanej próbce kontrolnej o liczebności 130 elementów oraz w badanej próbce chorych o łącznej liczebności 58 elementów (w tym 24 osoby z rakiem brodawkowatym tarczycy, 19 osób z wolem guzowatym oraz 15 osób z gruczolakiem tarczycy) wszystkie osoby, zarówno w grupie kontrolnej, jak i w grupie chorych, miały genotyp AA; b) SNP (g/c), polimorfizm rs w bazie SNP (NCBI) (tab. II V); c) SNP (a/g), polimorfizm rs , w bazie SNP (NCBI) figurujący jako polimorfizm a/c (tab. VI IX); d) SNP (c/g), polimorfizm rs , w bazie SNP (NCBI) figuruje jako c/t (tab. X XIII). Dyskusja Etiologia raka tarczycy nie została, jak dotąd, dokładnie ustalona. Rozważa się co najmniej kilka czynników, które według różnych autorów mają podstawowe znaczenie w rozwoju nowotworów złośliwych tego gruczołu. Jednym z nich jest predyspozycja genetyczna, którą potwierdza fakt istnienia wysokiego współczynnika ryzyka zachorowania na raka brodawkowatego tarczycy u krewnych pierwszego stopnia osoby chorej na raka tarczycy [6, 7]. Powszechnie wiadomo, że częstość zachorowania na raka tarczycy zwiększa się w takich chorobach genetycznych, jak zespół Gardnera (rak brodawkowaty) czy Cowdena (rak pęcherzykowy). Osiągnięcia biologii molekularnej z okresu ostatnich 20 lat pozwoliły na lepsze poznanie patogenezy chorób nowotworowych oraz stworzyły nowe możliwości ich wczesnej diagnostyki. Wiadomo, że nowotwory tarczycy mogą powstawać na skutek różnych mutacji A48
5 Endokrynologia Polska/Polish Journal of Endocrinology 2006; 57 (supl. A) Tabela III Wyniki badania polimorfizmu SNP (g/c) genu LGAL w próbce pacjentów z rakiem brodawkowatym tarczycy Table III patients with papillary cancer CC c* = 0,01 GC 1 1,0 0 g* = 0,99 GG 16 16,0 0 Razem ,0 0 1,00 Brak 7 0 wyników Razem 24 0 d.f. = 1, p > 0,95 u 7 pacjentów nie uzyskano wiarygodnych wyników Tabela IV Wyniki badania polimorfizmu SNP (g/c) genu LGAL w próbce pacjentów z wolem guzowatym Table IV patients with nodular goiter CC 0 0 GC 0 0 GG Razem Tabela VI kontrolnej Table VI control group AA a* = 0,99 AG 1 3 0,3 g* = 0,01 GG Razem ,3 1,00 d.f. = 1, 0,7 < p < 0,8 Tabela VII pacjentów z rakiem brodawkowatym tarczycy Table VII patients with papillary cancer AA AG 0 0 GG 0 0 Brak wyniku 7 0 Razem w 7 przypadkach nie uzyskano wiarygodnych wyników Tabela V Wyniki badania polimorfizmu SNP (g/c) genu LGAL w próbce pacjentów z gruczolakiem tarczycy Table V patients with follicular adenoma CC 0 0 GC 0 0 GG Brak wyniku 1 0 Razem w jednym przypadku nie uzyskano wiarygodnych wyników Tabela VIII pacjentów z wolem guzowatym Table VIII patients with nodular goiter AA AG 0 0 GG 0 0 Razem A49
6 Polimorfizmy typu SNP w obrębie genu LGALS3BP Tadeusz Łukieńczuk i wsp. Tabela IX pacjentów z gruczolakiem tarczycy Table IX patients with follicular adenoma AA AG 0 0 GG 0 0 Brak wyniku 1 0 Razem w jednym przypadku nie uzyskano wiarygodnych wyników Tabela XII pacjentów z wolem guzowatym Table XII patients with nodular goiter CC 18 17,2 0 c* = 0,95 CG 0 1,8 1,8 g* = 0,05 GG Razem 19 19,0 2,8 1,00 d.f. = 1, p < 0,01 Tabela X kontrolnej Table X control group Tabela XIII pacjentów z gruczolakiem tarczycy Table XIII patients with follicular adenoma CC c* = 0,996 CG g* < 0,004 GG Razem ,000 d.f. = 1, 0,3 < p < 0,5 Tabela XI pacjentów z rakiem brodawkowatym tarczycy Table XI patients with papillary cancer CC 13 12,1 0,1 c* = 0,93 CG 0 1,8 1,8 g* = 0,07 GG 1 0,1 8,1 Razem 14 14,0 10 1,00 Brak 10 wyniku Razem 24 d.f. = 1, p < 0,01 w 10 przypadkach nie uzyskano wiarygodnych wyników CC 13 12,1 0,1 c* = 0,93 CG 0 1,8 1,8 g* = 0,07 GG 1 0,1 8,1 Razem 14 14,0 10 1,00 Brak 1 0 wyniku Razem 15 d.f. = 1, p < 0,01 w jednym przypadku nie uzyskano wiarygodnego wyniku (także punktowych) w obrębie genów kontrolujących wzrost i różnicowanie komórek [8]. Mutacje punktowe w onkogenie RET zlokalizowane w różnych jego eksonach są podłożem rodzinnych zachorowań na raka rdzeniastego tarczycy [9, 10]. Okazało się, że fuzje onkogenu RET z innymi genami w obrębie chromosomu 10 lub na skutek rearanżacji RET z fragmentami chromosomów 7, 8, 14 czy 18 powodują aktywację tego onkogenu, co obserwuje się w dużym odsetku raków brodawkowatych tarczycy [11]. W rakach tarczycy biorą prawdopodobnie udział także geny p53, Rb (retinoblastoma), p16ink4a oraz nm23 [12 15]. W celu udoskonalenia diagnostyki złośliwych zmian gruczołu tarczowego wiele ośrodków klinicznych, we współpracy z pracowniami molekularnymi, prowadzi badania, których celem jest znalezienie markera raka A50
7 Endokrynologia Polska/Polish Journal of Endocrinology 2006; 57 (supl. A) tarczycy o jak najwyższej czułości i swoistości. W piśmiennictwie można znaleźć wiele informacji na temat ekspresji genów, których produkty występują w zwiększonych stężeniach w komórkach tarczycy w różnych patologicznych stanach tego gruczołu. Zwiększona ekspresja niektórych białek w komórkach nowotworowych jest głównym punktem zainteresowania wielu badaczy. Przykładem takiej substancji jest galektyna-3. Jak donoszą autorzy piśmiennictwa, zwiększona ekspresja galektyny-3 jest najczęściej obserwowana w komórkach raka brodawkowatego tarczycy [3, 4]. Część autorów uważa, że dodatnia reakcja na obecność Gal-3 w zmianach łagodnych tarczycy może świadczyć o potencjalnych nowotworowych właściwościach dodatnio barwiących się komórek. Polimorfizm genetyczny jest obecnie szeroko badany w celu wykorzystania go w diagnostyce klinicznej. Chociaż większość rodzajów polimorfizmu nie ma wpływu na cechy kliniczne fenotypu, to jednak podjęto próby wykorzystania ich jako markerów molekularnych chorób nowotworowych [16 18]. Oprócz polimorfizmów zmienności długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP, restriction fragment length polimorphism), zmienności liczby powtórzeń tandemowych w sekwencjach minisatelitarnych (VNTR, variable number of tandem repeats) oraz mikrosatelitarnych (STRP, short tandem repeat polymorphism) w genomie człowieka spotyka się polimorfizmy zmienności pojedynczych nukleotydów (SNP). Polimorfizmy te są rozmieszczone na obszarze całego genomu. Są odmianami jednozasadowymi, o mniejszym wskaźniku zmienności niż polimorfizmy mikrosatelitarne czy VNTR. Dodatkowo charakteryzują się znacznie mniejszą częstością mutacji. W bazie SNP człowieka notuje się setki tysięcy tego typu polimorfizmów, a oczekuje się, że może ich być kilka milionów. Badania genetyczne koncentrują się w tych przypadkach na ustaleniu predyspozycji do chorób, takich jak: nowotwory, choroby układu krążenia, schorzenia reumatyczne czy niedobory odporności [19]. Naukowcy z Austrii badali polimorfizmy typu SNP w eksonie 13 i intronie 14 protoonkogenu RET u chorych ze sporadyczną i rodzinną postacią raka rdzeniastego tarczycy. Wysnuli oni wniosek, że wykazane polimorfizmy mogą pełnić rolę w rozwoju tych form raka [20]. Polimorfizmy typu SNP występują też w genie LGALS3BP, którego białkowym produktem jest galektyna-3. W niniejszej pracy spośród kilku polimorficznych miejsc typu SNP genu LGALS3BP zbadano 4 w obrębie regionu regulatorowego genu. W pierwszym przeanalizowanym miejscu polimorficznym rs stwierdzono brak polimorfizmu we wszystkich badanych próbkach osób chorych oraz grupy kontrolnej. W obrębie miejsca polimorficznego rs 11024, zgodnie z oczekiwaniami, stwierdzono polimorfizm g/c w próbce kontrolnej i wśród badanych pacjentów. W obrębie miejsca polimorficznego rs , zgodnie z danymi zawartymi w bazie danych NCBI, oczekiwano polimorfizmu a/c, tymczasem stwierdzono polimorfizm a/g w grupie kontrolnej i w grupie badanych pacjentów. W obrębie miejsca polimorficznego rs oczekiwano polimorfizmu c/t, którego nie wykryto, natomiast stwierdzono polimorfizm c/g w próbce kontrolnej i u badanych chorych. Nie zaobserwowano istotnych różnic w analizowanych miejscach polimorficznych genu LGALS3BP w badanych grupach pacjentów. Uzyskanych wyników nie porównano z danymi z innych ośrodków, ponieważ w dostępnej literaturze nie znaleziono informacji o formach polimorficznych tego genu występujących u chorych z nowotworami tarczycy. Wnioski Znaczenie dziedzicznych predyspozycji w przypadku raka brodawkowatego tarczycy nadal nie zostało więc potwierdzone, jednakże konieczne będzie sprawdzenie interakcji genu LGALS3BP z innymi genami biorącymi udział w karcynogenezie raka brodawkowatego tarczycy, jak również zbadanie pozostałych miejsc polimorficznych genu. Piśmiennictwo 1. Kadrofske M, Openo P, Wang L. The human LGALS3 (galectin-3) gene: determination of the gene structure and functional characterization of the promoter. Arch Biochem Biophys 1998; 349 (1): Feilcheenfeldt J, Tutsch, Sien-Yi Shen i wsp. Expression of galectin-3 in normal and malignant thyroid tissue by quantitative PCR and immunohistochemistry. Modern Pathology 2003; 16 (11): Cvejic D, Savin S, Petrovic I i wsp. Differential expression of galectin-3 in papillary projections of malignant and non-malignant hyperplastic thyroid lesions. Acta Chir Iugosl 2003; 50 (3): Kovacs R, Foldes J, Winkler G i wsp. The investigation of galectin-3 in diseases of the thyroid gland. Eur J Endocrinol 2003; 149 (5): Kawachi K, Matsushita Y, Yonezawa S i wsp. Galectin-3 expression in various thyroid neoplasms and its possible role in metastasis formation. Human Pathology 2000; 31 (4): Huang Y, Prasad M, Lemon W. Gene expression in papillary thyroid carcinoma reveals highly consistent profiles. Proc Natl Acad Sci USA 2001; 98: Steffen J. Uwarunkowania dziedziczne w zachorowaniach na raka tarczycy. Endokrynol Pol 1995; 46 (supl. 2): Łącka K. Podstawy molekularne nowotworów złośliwych tarczycy. Endokrynol Pol 1995; 46 (supl. 2): Trupp M, Arena E, Fainzilber M. Functional receptor for GDNF encoded by the c-ret oncogene. Nature 1996; 381: Wiench M, Kwaśniewski M, Gubała E. Mutacje somatyczne protoonkogenu RET w raku rdzeniastym tarczycy. Wiad Lek 2001; 54 (supl. 1): Wiench M, Włoch J, Oczko M. Rearanżacje genu RET w raku brodawkowatym tarczycy. Wiad Lek 2001; 54 (supl. 1): Lewiński A, Ferenc T, Sporny S, Jarząb B. Thyroid carcinoma: diagnostic and therapeutic approach: genetic background (review). Endocinol Regul 2000; 34: Soda G, Antonaci A, Bosco D. Expession of bcl-2, c-erb-2, p53, and p21 (waf1-cip1) protein in thyroid carcinomas. J Exp Clin Cancer Res 1999; 18: Freeman J, Carroll C, Asa S, Ezzat S. Genetic events in the evolution of thyroid cancer. J Otolaryngol 2002; 31: Farid N. P53 mutations in thyroid carcinoma: tidings from and old foe. J Endocrinol Invest 2001; 24: Li H, Chen XL, Li HQ. Polymorphism of CYPIA1 and GSTN1 genes associated with susceptibility of gastric cancer in Shandong Province of China. World J Gastroenterol 2005; 11: Zhang Y, Lang Q, Rothman N i wsp. A putative exonic splicing polymorphism in the BCL 6 gene and risk of non-hodgkin lymphoma. J Natl Cancer Inst 2005; 97: Zhu Q, Bian JC, Shen Q i wsp. Genetic polymorphism in X-ray crosscomplementing gene 1 and susceptibility to papillary thyroid carcinoma. Zhonghua Liu Xing Bing Xue Za Zhi 2004; 25: McLeod HL. Pharmacogenetic analysis of clinically relevant genetic polymorphisms. Clin Infect Dis 2005; supl. 7: Baumgartner-Parzer SM, Lang R, Wagner L i wsp. Polymorphism in exon 13 and intron 14 of RET proto-oncogene: Genetic modifiers of medullary thyroid carcinoma? J Clin Endocrinol Metab 2005; 90: A51
Analysis of expression of LGALS3BP gene in thyroid tissues and peripheral blood lymphocytes in patients with papillary thyroid cancer
/ORIGINAL PAPERS Endokrynologia Polska/Polish Journal of Endocrinology Tom/Volume 57; Suplement A/6 ISSN 3 1X Analysis of expression of LGALS3BP gene in thyroid tissues and peripheral blood lymphocytes
Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym
Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny
prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie
prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca
Promotor: prof. dr hab. Katarzyna Bogunia-Kubik Promotor pomocniczy: dr inż. Agnieszka Chrobak
INSTYTUT IMMUNOLOGII I TERAPII DOŚWIADCZALNEJ IM. LUDWIKA HIRSZFELDA WE WROCŁAWIU POLSKA AKADEMIA NAUK mgr Milena Iwaszko Rola polimorfizmu receptorów z rodziny CD94/NKG2 oraz cząsteczki HLA-E w patogenezie
Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej
Genetyka medyczno-sądowa Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej Ustalanie tożsamości zwłok Identyfikacja sprawców przestępstw Identyfikacja śladów
Materiał i metody. Wyniki
Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).
Wprowadzenie do genetyki sądowej. Materiały biologiczne. Materiały biologiczne: prawidłowe zabezpieczanie śladów
Wprowadzenie do genetyki sądowej 2013 Pracownia Genetyki Sądowej Katedra i Zakład Medycyny Sądowej Materiały biologiczne Inne: włosy z cebulkami, paznokcie możliwa degradacja - tkanki utrwalone w formalinie/parafinie,
starszych na półkuli zachodniej. Typową cechą choroby jest heterogenny przebieg
STRESZCZENIE Przewlekła białaczka limfocytowa (PBL) jest najczęstszą białaczką ludzi starszych na półkuli zachodniej. Typową cechą choroby jest heterogenny przebieg kliniczny, zróżnicowane rokowanie. Etiologia
INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA
XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH
GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE
GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE Bioinformatyka, wykład 3 (21.X.2008) krzysztof_pawlowski@sggw.waw.pl tydzień temu Gen??? Biologiczne bazy danych historia Biologiczne bazy danych najważniejsze
Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)
Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004112 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent Testowy
Wykład 9: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT
Wykład 9: Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) odrębność genetyczna, która czyni każdego z nas jednostką unikatową Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Milkiewicz Zakład Biologii Medycznej HUMAN GENOME
Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków.
Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków. Katarzyna Mazur-Kominek Współautorzy Tomasz Romanowski, Krzysztof P. Bielawski, Bogumiła Kiełbratowska, Magdalena Słomińska-
Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego
CHOROBY NOWOTWOROWE. Twór składający się z patologicznych komórek
CHOROBY NOWOTWOROWE Twór składający się z patologicznych komórek Powstały w wyniku wielostopniowej przemiany zwanej onkogenezą lub karcinogenezą Morfologicznie ma strukturę zbliżoną do tkanki prawidłowej,
3. Podstawy genetyki S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nazwa modułu. Kod F3/A. Podstawy genetyki. modułu
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) 3. Podstawy genetyki I nformacje ogólne Kod F3/A modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Podstawy
Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu
Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Biologia medyczna. Nie dotyczy
Załącznik Nr 3 do Uchwały enatu PUM 14/2012 YLABU MODUŁU (PRZEDMIOTU) Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów pecjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu I nformacje
Ćwiczenie 2. Identyfikacja płci z wykorzystaniem genu amelogeniny (AMGXY)
Ćwiczenie 2. Identyfikacja płci z wykorzystaniem genu amelogeniny (AMGXY) Cel ćwiczenia Amplifikacja fragmentu genu amelogeniny, znajdującego się na chromosomach X i Y, jako celu molekularnego przydatnego
BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO
BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO Magdalena Mayer Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu 1. Projekt poznania genomu człowieka: Cele programu: - skonstruowanie szczegółowych map fizycznych i
Sylabus Biologia molekularna
Sylabus Biologia molekularna 1. Metryczka Nazwa Wydziału Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Program kształcenia Farmacja, jednolite studia magisterskie, forma studiów: stacjonarne
Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.
Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład
Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu
Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną
Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE
Załącznik nr do Zarządzenia.. Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE 8.1 WARUNKI WYMAGANE Załącznik nr 2 do rozporządzenia cz. I lit. M Lp 913-916
ZALEŻNOŚĆ MIĘDZY WYSOKOŚCIĄ I MASĄ CIAŁA RODZICÓW I DZIECI W DWÓCH RÓŻNYCH ŚRODOWISKACH
S ł u p s k i e P r a c e B i o l o g i c z n e 1 2005 Władimir Bożiłow 1, Małgorzata Roślak 2, Henryk Stolarczyk 2 1 Akademia Medyczna, Bydgoszcz 2 Uniwersytet Łódzki, Łódź ZALEŻNOŚĆ MIĘDZY WYSOKOŚCIĄ
Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów:
Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów: 1. Otrzymanie pożądanego odcinka DNA z materiału genetycznego dawcy 2. Wprowadzenie obcego DNA do wektora 3. Wprowadzenie wektora, niosącego w sobie
Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV
Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Cel ćwiczenia Określenie podatności na zakażenie wirusem HIV poprzez detekcję homo lub heterozygotyczności
RECENZJA Rozprawy doktorskiej lekarza medycyny Aleksandry Olgi Kozłowskiej pt: Analiza ekspresji genu FERMT2
Puławy, dnia 26. VI. 2017r Dr hab., prof. nadzw. Maria Szczotka Zakład Biochemii Państwowy Instytut Weterynaryjny Państwowy Instytut Badawczy w Puławach RECENZJA Rozprawy doktorskiej lekarza medycyny Aleksandry
Charakterystyka kliniczna chorych na raka jelita grubego
Lek. Łukasz Głogowski Charakterystyka kliniczna chorych na raka jelita grubego Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych Opiekun naukowy: Dr hab. n. med. Ewa Nowakowska-Zajdel Zakład Profilaktyki Chorób
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:
Wykład: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT
Wykład: Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) odrębność genetyczna, która czyni każdego z nas jednostką unikatową Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Milkiewicz Zakład Biologii Medycznej HUMAN GENOME
Wstęp Cele pracy Materiał i metody
Wstęp. Wirus brodawczaka ludzkiego (HPV, human papillomavirus) ma istotny udział w etiopatogenezie raka płaskonabłonkowego ustnej części gardła. Obecnie częstość występowania raka HPV-zależnego w krajach
Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej
Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki maria.sasiadek@am.wroc.pl Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej Badania genetyczne: jak to się zaczęło Genetyka a medycyna
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 ONKOLOGIA Załącznik nr 4 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena ONK-001 Genetyczna do raka piersi - panel Analiza mutacji
S T R E S Z C Z E N I E
STRESZCZENIE Cel pracy: Celem pracy jest ocena wyników leczenia napromienianiem chorych z rozpoznaniem raka szyjki macicy w Świętokrzyskim Centrum Onkologii, porównanie wyników leczenia chorych napromienianych
WOJSKOWY INSTYTUT MEDYCZNY. Agnieszka WALCZYK
WOJSKOWY INSTYTUT MEDYCZNY Agnieszka WALCZYK Analiza porównawcza wpływu aktywującej mutacji p.v600e w genie BRAF na przebieg kliniczny raka brodawkowatego tarczycy o różnym stopniu zaawansowania choroby
Comparison of CD15, galectin-3 and HBME-1 expression in follicular thyroid neoplasms
/ORIGINAL PAPERS Endokrynologia Polska/Polish Journal of Endocrinology Tom/Volume 57; Numer/Number 4/2006 ISSN 0423 104X Comparison of CD15, galectin-3 and HBME-1 expression in follicular thyroid neoplasms
Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011
Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011 Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki,
Ocena ekspresji genów proangiogennych w komórkach nowotworowych OVP-10 oraz transfektantach OVP-10/SHH i OVP-10/VEGF
Agnieszka Gładysz Ocena ekspresji genów proangiogennych w komórkach nowotworowych OVP-10 oraz transfektantach OVP-10/SHH i OVP-10/VEGF Katedra i Zakład Biochemii i Chemii Klinicznej Akademia Medyczna Prof.
Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2
ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH
przytarczyce, niedoczynność przytarczyc, hipokalcemia, rak tarczycy, wycięcie tarczycy, tyreoidektomia
SŁOWA KLUCZOWE: przytarczyce, niedoczynność przytarczyc, hipokalcemia, rak tarczycy, wycięcie tarczycy, tyreoidektomia STRESZCZENIE Wstęp. Ze względu na stosunki anatomiczne oraz wspólne unaczynienie tarczycy
Dr hab.n.med. Renata Jacewicz
GENOM CZŁOWIEKA >99,999% 0,0005% 65% Dr hab.n.med. Renata Jacewicz Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej 3% 32% 2013 Pracownia Genetyki Medycznej i Sądowej ZMS Dojrzałe erytrocyty, trzony włosów
Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie, PCR-RLFP, PCR-Multiplex, PCR-ASO
Diagnostyka molekularna Dr n.biol. Anna Wawrocka Strategia diagnostyki genetycznej: Aberracje chromosomowe: Metody:Analiza kariotypu, FISH, acgh, MLPA, QF-PCR Gen(y) znany Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie,
Biologia medyczna, materiały dla studentów
Jaka tam ewolucja. Zanim trafię na jednego myślącego, muszę stoczyć bitwę zdziewięcioma orangutanami Carlos Ruis Zafon Wierzbownica drobnokwiatowa Fitosterole, garbniki, flawonoidy Właściwości przeciwzapalne,
Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii?
Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Wykorzystanie nowych technik molekularnych w badaniach nad genetycznymi i epigenetycznymi mechanizmami transformacji nowotworowej
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
NOWOTWORY TRZUSTKI KLUCZOWE DANE, EPIDEMIOLOGIA. Dr n. med. Janusz Meder Prezes Polskiej Unii Onkologii 4 listopada 2014 r.
NOWOTWORY TRZUSTKI KLUCZOWE DANE, EPIDEMIOLOGIA Dr n. med. Janusz Meder Prezes Polskiej Unii Onkologii 4 listopada 2014 r. Najczęstsza postać raka trzustki Gruczolakorak przewodowy trzustki to najczęstsza
Dr hab.n.med. Renata Jacewicz
GENOM CZŁOWIEKA >99 % 0,05%(100MtDNA) 65% Dr hab.n.med. Renata Jacewicz Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej 3% 32% 2013 Pracownia Genetyki Medycznej i Sądowej ZMS Dojrzałe erytrocyty, trzony
mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii
Zawartość 139371 1. Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza
Załącznik nr 4 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi
Program profilaktyki raka piersi 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU PROFILAKTYKI RAKA PIERSI, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego. Rak piersi jest najczęściej występującym
Dane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska
Dane mikromacierzowe Mateusz Markowicz Marta Stańska Mikromacierz Mikromacierz DNA (ang. DNA microarray) to szklana lub plastikowa płytka (o maksymalnych wymiarach 2,5 cm x 7,5 cm) z naniesionymi w regularnych
Genetyka, materiały dla studentów Pielęgniarstwa
Markery genetyczne: definicja Marker genetyczny jest to cecha, która może być wykorzystana do identyfikacji osobników lub gatunków. Cechy markerów genetycznych Monogeniczny: warunkowany przez jeden gen
Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II BAZA DANYCH NCBI 1. NCBI 2. Dane gromadzone przez NCBI 3. Przegląd baz danych NCBI: Publikacje naukowe Projekty analizy genomów OMIM: fenotypy człowieka
Opis przedmiotu zamówienia wraz z wymaganiami technicznymi i zestawieniem parametrów
Załącznik nr 1 do SIWZ Nazwa i adres Wykonawcy Opis przedmiotu zamówienia wraz z wymaganiami technicznymi i zestawieniem parametrów Przedmiot zamówienia; automatyczny system do diagnostyki molekularnej:
Czy chore na raka piersi z mutacją BRCA powinny otrzymywać wstępną. Klinika Onkologii i Radioterapii
Czy chore na raka piersi z mutacją BRCA powinny otrzymywać wstępną chemioterapię z udziałem cisplatyny? Jacek Jassem Klinika Onkologii i Radioterapii Gdańskiego ń Uniwersytetu t Medycznego Jaka jest siła
PCR bez izolacji testujemy Direct PCR Kits od ThermoFisher Scientific
PCR bez izolacji testujemy Direct PCR Kits od ThermoFisher Scientific Specjalnie dla Was przetestowaliśmy w naszym laboratorium odczynniki firmy Thermo Scientific umożliwiające przeprowadzanie reakcji
Sylabus Biologia molekularna
Sylabus Biologia molekularna 1. Metryczka Nazwa Wydziału Program kształcenia Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Analityka Medyczna, studia jednolite magisterskie, studia stacjonarne
SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA (skrajne daty)
Załącznik nr 4 do Uchwały Senatu nr 430/01/2015 SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA 2016-2022 (skrajne daty) 1.1. PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZEDMIOCIE/MODULE Nazwa przedmiotu/ modułu Biologia molekularna
Mgr Agnieszka Kikulska
Mgr Agnieszka Kikulska Dziedzina: nauki biologiczne Dyscyplina: biologia Wszczęcie: 27.06.2014 Temat: Zmiana poziomu ekspresji oraz polimorfizm genów Grainyhead-like (GRHL) u pacjentów z nieczerniakowatym
WYJAŚNIENIA DO TREŚCI SPECYFIKACJI ISTOTNYCH WARUNKÓW ZAMÓWIENIA
Katowice, dn. 04.05.2016r. WYJAŚNIENIA DO TREŚCI SPECYFIKACJI ISTOTNYCH WARUNKÓW ZAMÓWIENIA Dotyczy: postępowania o udzielenie zamówienia publicznego prowadzonego w trybie przetargu nieograniczonego na
Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe
Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów
WSTĘP. Skaner PET-CT GE Discovery IQ uruchomiony we Wrocławiu w 2015 roku.
WSTĘP Technika PET, obok MRI, jest jedną z najbardziej dynamicznie rozwijających się metod obrazowych w medycynie. Przełomowymi wydarzeniami w rozwoju PET było wprowadzenie wielorzędowych gamma kamer,
ScienceDirect. journal homepage:
polski przeglą d otorynolaryngologiczny 3 (2014) 254 258 Dostępne online www.sciencedirect.com ScienceDirect journal homepage: www.elsevier.com/locate/ppotor Streszczenie pracy doktorskiej/summary of doctoral
Percentage of neoplastic cells in papillary thyroid carcinoma: implications for DNA microarray studies of gene expression profile
/ORIGINAL PAPERS Endokrynologia Polska/Polish Journal of Endocrinology Tom/Volume 57; Suplement A/2006 ISSN 0423 04X Percentage of neoplastic cells in papillary thyroid carcinoma: implications for DNA
Ocena czynników rokowniczych w raku płaskonabłonkowym przełyku w materiale Kliniki Chirurgii Onkologicznej AM w Gdańsku doniesienie wstępne
Ocena czynników rokowniczych w raku płaskonabłonkowym przełyku w materiale Kliniki Chirurgii Onkologicznej AM w Gdańsku doniesienie wstępne Świerblewski M. 1, Kopacz A. 1, Jastrzębski T. 1 1 Katedra i
Is there a relationship between age and side dominance of tubal ectopic pregnancies? A preliminary report
Is there a relationship between age and side dominance of tubal ectopic pregnancies? A preliminary report Czy istnieje zależność pomiędzy wiekiem i stroną, po której umiejscawia się ciąża ektopowa jajowodowa?
Oxyphilic and follicular thyroid tumors the correlation between the cytopathologic diagnosis and the histopathologic examination
/ORIGINAL PAPERS Endokrynologia Polska/Polish Journal of Endocrinology Tom/Volume 57; Suplement A/2006 ISSN 0423 104X Oxyphilic and follicular thyroid tumors the correlation between the cytopathologic
Diagnostyka neurofibromatozy typu I,
Diagnostyka neurofibromatozy typu I, czyli jak to się robi w XXI wieku dr n. biol. Robert Szymańczak Laboratorium NZOZ GENOMED GENOMED S.A. Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) częstość
Najważniejszym czynnikiem w istotny sposób wpływającym na wyniki leczenia jest wykrycie nowotworu w jak najwcześniejszym stadium rozwoju.
Warunki finansowania programu profilaktyki raka piersi I. Część A. 1. Opis problemu zdrowotnego. Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet. Stanowi około 23% wszystkich zachorowań
Dr hab. n. med. Paweł Blecharz
BRCA1 zależny rak piersi i jajnika odmienności diagnostyczne i kliniczne (BRCA1 dependent breast and ovarian cancer clinical and diagnostic diversities) Paweł Blecharz Dr hab. n. med. Paweł Blecharz Dr
Evaluation of the therapeutic benefits in relation to the extent of surgery in patients with differentiated thyroid carcinoma
/ORIGINAL PAPERS Endokrynologia Polska/Polish Journal of Endocrinology Tom/Volume 57; Numer/Number 4/2006 ISSN 0423 104X Evaluation of the therapeutic benefits in relation to the extent of surgery in patients
Expression of selected genes involved in transport of ions in papillary thyroid carcinoma
/ORIGINAL PAPERS Endokrynologia Polska/Polish Journal of Endocrinology Tom/Volume 57; Suplement A/2006 ISSN 0423 104X Expression of selected genes involved in transport of ions in papillary thyroid carcinoma
Warszawa, 7 września 2015
Warszawa, 7 września 2015 Ocena pracy doktorskiej mgr Joanny Karoliny Ledwoń pt. Poszukiwanie genetycznych uwarunkowań rozwoju raka piersi i gruczołu krokowego Przedstawiona do oceny praca, wykonana pod
ZRÓŻNICOW ANIE GENETYCZNE SZCZEPÓW DROŻDŻY FERM ENTUJĄCYCH KSYLOZĘ
ŻYW NO ŚĆ 3(20)Supl 1999 JOANNA CHMIELEWSKA, JOANNA KAWA-RYGIELSKA ZRÓŻNICOW ANIE GENETYCZNE SZCZEPÓW DROŻDŻY FERM ENTUJĄCYCH KSYLOZĘ S t r e s z c z e n i e W pracy podjęto próbę wykorzystania metody
Mitochondrialna Ewa;
Mitochondrialna Ewa; jej sprzymierzeńcy i wrogowie Lien Dybczyńska Zakład genetyki, Uniwersytet Warszawski 01.05.2004 Milion lat temu Ale co dalej??? I wtedy wkracza biologia molekularna Analiza różnic
Biologia molekularna
Biologia molekularna 1. Metryczka Nazwa Wydziału Program kształcenia Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Analityka Medyczna, studia jednolite magisterskie, studia stacjonarne i niestacjonarne
Składniki diety a stabilność struktury DNA
Składniki diety a stabilność struktury DNA 1 DNA jedyna makrocząsteczka, której synteza jest ściśle kontrolowana, a powstałe błędy są naprawiane DNA jedyna makrocząsteczka naprawiana in vivo Replikacja
ANNALES UNIVERSITATIS MARIAE CURIE-SKŁODOWSKA LUBLIN - POLONIA VOL.LX, SUPPL. XVI, 7 SECTIO D 2005
ANNALES UNIVERSITATIS MARIAE CURIE-SKŁODOWSKA LUBLIN - POLONIA VOL.LX, SUPPL. XVI, 7 SECTIO D 5 1 Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Białej Podlaskiej Instytut Pielęgniarstwa Higher State Vocational School
Diagnostyka molekularna umożliwia terapie spersonalizowane. Janusz A. Siedlecki
Diagnostyka molekularna umożliwia terapie spersonalizowane. Janusz A. Siedlecki Centrum Onkologii-Instytut, Warszawa 2015 Rozwój Rozwój medycyny i nauk podstawowych w ciągu ostatnich pięćdziesięciu lat
Test BRCA1. BRCA1 testing
Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech
DIAGNOSTYKA ULTRASONOGRAFICZNA TARCZYCY. Michał Brzewski Anna Jakubowska Zakład Radiologii Pediatrycznej AM Warszawa
DIAGNOSTYKA ULTRASONOGRAFICZNA TARCZYCY Michał Brzewski Anna Jakubowska Zakład Radiologii Pediatrycznej AM Warszawa 1 PROBLEMY DIAGNOSTYCZNE Wady rozwojowe Wole Guzki tarczycy Nowotwory tarczycy Zaburzenia
Cystatin C as potential marker of Acute Kidney Injury in patients after Abdominal Aortic Aneurysms Surgery preliminary study
Cystatin C as potential marker of Acute Kidney Injury in patients after Abdominal Aortic Aneurysms Surgery preliminary study Anna Bekier-Żelawska 1, Michał Kokot 1, Grzegorz Biolik 2, Damian Ziaja 2, Krzysztof
DHPLC. Denaturing high performance liquid chromatography. Wiktoria Stańczyk Zofia Kołeczko
DHPLC Denaturing high performance liquid chromatography Wiktoria Stańczyk Zofia Kołeczko Mini-słowniczek SNP (Single Nucleotide Polymorphism) - zmienność sekwencji DNA; HET - analiza heterodupleksów; HPLC
WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych
Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:
Badanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn
Badanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004136 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent testowy Rok urodzenia
Podstawy diagnostyki onkologicznej. Podstawy diagnostyki onkologicznej. Marcin Stępie. pień
Marcin Stępie pień Katedra Onkologii i Klinika Onkologii Ginekologicznej AM Wrocław, Dolnośląskie Centrum Onkologii we Wrocławiu. Cele diagnostyki rozpoznanie choroby nowotworowej; ocena zaawansowania
S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Pielęgniarstwo. I rok
S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod S-GUZR modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyczne uwarunkowania
SYLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) Informacje ogólne
SYLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) Informacje ogólne Nazwa modułu: Moduł A Biologia medyczna Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów
KARTA PRZEDMIOTU. 1. Nazwa przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA. 2. Numer kodowy BIO04c. 3. Język, w którym prowadzone są zajęcia polski
Projekt OPERACJA SUKCES unikatowy model kształcenia na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Medycznego w Łodzi odpowiedzią na potrzeby gospodarki opartej na wiedzy współfinansowany ze środków Europejskiego
CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE
CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA ROZDZIA 4 NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE Arkadiusz Jeziorski W Polsce do lekarzy onkologów zgłasza się rocznie ponad 130 tysięcy nowych pacjentów; około 80 tysięcy
Płynna biopsja Liquid biopsy. Rafał Dziadziuszko Klinika Onkologii i Radioterapii Gdański Uniwersytet Medyczny
Płynna biopsja Liquid biopsy Rafał Dziadziuszko Klinika Onkologii i Radioterapii Gdański Uniwersytet Medyczny Podstawowe pojęcia Biopsja uzyskanie materiału tkankowego lub komórkowego z guza celem ustalenia
Składniki jądrowego genomu człowieka
Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.
Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...
1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące
Database resources of the National Center for Biotechnology Information. Magdalena Malczyk
Database resources of the National Center for Biotechnology Information Magdalena Malczyk NCBI NCBI = National Center for Biotechnology Information Założone w 1998 r. Cel: rozwijanie systemów informatycznych
Gene expression profile of medullary thyroid carcinoma preliminary results
/ORIGINAL PAPERS Endokrynologia Polska/Polish Journal of Endocrinology Tom/Volume 57; Numer/Number 4/2006 ISSN 0423 104X Gene expression profile of medullary thyroid carcinoma preliminary results Małgorzata
Badania osobniczej promieniowrażliwości pacjentów poddawanych radioterapii. Andrzej Wójcik
Badania osobniczej promieniowrażliwości pacjentów poddawanych radioterapii Andrzej Wójcik Zakład Radiobiologii i Immunologii Instytut Biologii Akademia Świętokrzyska Świętokrzyskie Centrum Onkologii Fig.
IMMUNOHISTOCHEMICZNA OCENA MERKERÓW PROLIFERACJI KOMÓRKOWEJ W RAKU JELITA GRUBEGO
IMMUNOHISTOCHEMICZNA OCENA MERKERÓW PROLIFERACJI KOMÓRKOWEJ W RAKU JELITA GRUBEGO EWA STĘPIEŃ ZAKŁAD PATOMORFOLOGII OGÓLNEJ AKADEMII MEDYCZNEJ W BIAŁYMSTOKU KIEROWNIK I OPIEKUN PRACY: Dr KATARZYNA GUZIŃSKA-USTYMOWICZ
Nowoczesne systemy ekspresji genów
Nowoczesne systemy ekspresji genów Ekspresja genów w organizmach żywych GEN - pojęcia podstawowe promotor sekwencja kodująca RNA terminator gen Gen - odcinek DNA zawierający zakodowaną informację wystarczającą