GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 5 Biologia I MGR

Transkrypt

1 GENETYKA POPULACJI Ćwiczenia 5 Biologia I MGR

2 WSPÓŁCZESNA GENETYKA POPULACJI CÓRKA TRZECH MATEK TRZY MATKI trzy rewolucje dotyczące teorii i technologii 1) Rewolucja koncepcyjna: wyłoniona z teorii koalescencji, która porządkuje sposób myślenia o populacjach i genach, poprzez sięganie do ich historii ewolucyjnej, historii wspólnego pochodzenia alleli Koalescencja proces, w którym patrząc wstecz w czasie, genealogie dwóch alleli łączą się w pokoleniu wspólnego przodka

3 TRZY MATKI WSPÓŁCZESNA GENETYKA POPULACJI CÓRKA TRZECH MATEK trzy rewolucje dotyczące teorii i technologii 2) Rewolucja empiryczna: wywodzi się z genomiki możliwość określenia pełnej sekwencji genomów wielu organizmów (człowieka, kluczowych organizmów modelowych, gatunków blisko z nimi spokrewnionych) wykorzystanie technologii sekwencjonowania DNA do wykrywania polimorfizmów zastosowanie wysoko przepustowych i stosunkowo mało kosztownych metod genotypowania osobników

4 WSPÓŁCZESNA GENETYKA POPULACJI CÓRKA TRZECH MATEK TRZY MATKI trzy rewolucje dotyczące teorii i technologii 3) Rewolucja obliczeniowa: spowodowana wzrostem mocy obliczeniowej komputerów oraz eksplozją Internetu Statystyka to zestaw metod, które sprytnie pozwalają ogarnąć i nadać sens bałaganowi ogromnego zbioru najróżniej pomieszanych danych, choćby w jeden pomocny i sensowny sposób.

5 CECHY ILOŚCIOWE

6 DZIEDZICZENIE CECH ILOŚCIOWYCH DZIECKO TRZECH OJCÓW TRZEJ OJCOWIE trzej badacze zagadnień przyrodniczych 1) Mendel Grzegorz ( ) twórca teorii praw dziedziczenia zmienność nieciągła, prosta różnice fenotypowe wynikają z segregacji alleli pojedynczego genu wyraźnie określone klasy fenotypowe (np. dziedziczenie koloru kwiatów u lwiej paszczy Antirrhinum majus) AA Aa aa

7 DZIEDZICZENIE CECH ILOŚCIOWYCH DZIECKO TRZECH OJCÓW TRZEJ OJCOWIE trzej badacze zagadnień przyrodniczych 2) Galton Francis ( ) główny propagator nauki o dziedzicznych różnicach w populacjach ludzkich (wzrost, kolor skóry, masa ciała) pionier stosowania statystyki w celu analizy problemów biologicznych jeden z pierwszych uczonych badających związki statystyczne pomiędzy rozkładem cech fenotypowych w kolejnych pokoleniach (do 1900r. nie uwzględniał mendlowskiego dziedziczenia)

8 DZIEDZICZENIE CECH ILOŚCIOWYCH DZIECKO TRZECH OJCÓW TRZEJ OJCOWIE trzej badacze zagadnień przyrodniczych 3) Fisher Ronald A. ( ) Korelacja między krewnymi przy założeniu dziedziczności mendlowskiej Dane dla cech ciągłych są zgodne z dziedziczeniem mendlowskim i dzięki niemu przewidywalne.

9 CECHY ILOŚCIOWE Cechą ilościową osobnika nazywamy efekt procesu wzrostu lub rozwoju osobnika, który da się wyrazić (zmierzyć, zważyć, policzyć) ilościowo, np.: liczba młodych w kolejnych miotach tej samej samicy, masa ciała osobnika, wzrost osobnika, ciśnienie krwi, IQ, itd Jej modelem matematycznym może być określona zmienna losowa (funkcja, która przypisuje zdarzeniu losowemu wartość liczbową z określonym prawdopodobieństwem) Skokowa kilka lub kilkanaście wartości liczbowych np. liczba młodych w miocie Ciągła przyjmuje wszystkie wartości z pewnego przedziału liczb rzeczywistych np. masa ciała, wzrost

10 CECHY ILOŚCIOWE Kształtowanie się cechy ilościowej uwarunkowane jest przez dużą liczbę loci, zwykle wieloallelicznych (poligenicznie) Poza uwarunkowaniem poligenicznym cechy ilościowe podlegają także wpływom środowiska Zmienność fenotypowa = zmienność genetyczna + zmienność środowiskowa P=G+E P FENOTYP; G GENOTYP; E - ŚRODOWISKO

11 DZIEDZICZENIE POLIGENICZNE W genotypie podstawowym wzrost wynosi 160 cm. Geny B i F współdziałają i każdy zwiększa wartość cechy o 1 cm. 1. P1: AABB x aabb F1: AaBb x AaBb 2. P2: AaBb x AaBb F2: Podaj genotypy, efekty współdziałania oraz fenotypy potomstwa. genotyp efekt współdziałania fenotyp AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aabb aabb aabb 0 160

12 DZIEDZICZENIE POLIGENICZNE FENOTYP (WZROST) LICZBA OSOBNIKÓW FENOTYP U POTOMSTWA KRZYŻÓWKI HETEROZYGOT LICZBA POTOMKÓW W KLASIE FENOTYPOWEJ ROZKŁAD NORMALNY KRZYWA GAUSSA

13 GDYBY ISTNIAŁY RÓWNIEŻ LOSOWE CZYNNIKI ŚRODOWISKOWE WPŁYWAJĄCE NA BADANĄ CECHĘ TO SŁUPKI WYKRESU BYŁYBY MNIEJ WYRAŹNE A ROZKŁAD BYŁBY JESZCZE BLIŻSZY NORMALNEMU. 4 LICZBA POTOMKÓW W KLASIE FENOTYPOWEJ

14 ROZKŁAD NORMALNY FUNKCJA GĘSTOŚCI PRAWDOPODOBIEŃSTWA ROZKŁADU NORMALNEGO x (wartość cechy) należy do <- ; + > x (średnia wartości fenotypowych) lokalizuje szczyt rozkładu wzdłuż osi x s 2 (wariancja rozkładu) charakteryzuje stopień skupienia się fenotypów wokół średniej s (odchylenie standardowe) informuje o ile przeciętna wartość cechy różni się od średniej

15 PARAMETRY OKREŚLONE STAŁE LICZBOWE REPREZENTUJĄCE CECHĘ LUB WŁAŚCIWOŚĆ POPULACJI ŚREDNIA WARIANCJA

16 ŚREDNIA ARYTMENTYCZNA X i wartość cechy X dla osobnika i - suma N liczebność próby (średnia wartości fenotypowych) lokalizuje szczyt rozkładu wzdłuż osi x) 4 LICZBA POTOMKÓW W KLASIE FENOTYPOWEJ x 162

17 WARIANCJA informuje o zmienności w obrębie próby charakteryzuje stopień skupienia się fenotypów wokół średniej nigdy nie jest liczbą ujemną przy próbach mniejszych niż 25 osobników dzielimy sumę kwadratów odchyleń nie przez n ale przez n-1 Suma wszystkich obserwacji podniesionych do kwadratu Suma wszystkich obserwacji podniesiona do kwadratu N liczebność próby s 2 =1,5

18 ODCHYLENIE STANDARDOWE sd (standard deviation) - pierwiastek kwadratowy wariancji, określa jak bardzo wartości danych są rozproszone wokół średniej; podawany w jednostkach cechy jeżeli cecha ma rozkład normalny to odchylenie std. dla populacji oznaczamy σ Krzywa rozkładu normalnego, dla różnych wartości średniej (µ) oraz odchylenia standardowego (σ) s=1,22

19 PARAMETRY 1. Dla prób (wycinków populacji) x _ x _ s 2 _ s Dla populacji (całość) 2. x _ x _ s 2 _ s _ _ 2 _ 3. x _ x _ s 2 _ s

20 Zadanie Na Międzynarodowej Wystawie Zdrowia w Londynie w 1884 roku Galton zorganizował laboratorium antropometryczne, które przeprowadziło dziesiątki tysięcy pomiarów obejmujących szeroki zakres cech człowieka. Jedną z cech była siła ciągnięcia, wyrażona jako liczba funtów, które osoba mogła pociągnąć jednym ramieniem, przeciwstawiając się sile oporu pewnego urządzenia do siłowania się na ręce. Badanie przeprowadzono w grupie mężczyzn w wieku lat. Wyniki dla 519 mężczyzn podzielono na kategorie i przedstawiono w tabeli obok. Używając środkowej wartości każdej kategorii jako siły ciągnięcia dla wszystkich mężczyzn w danej kategorii, oszacowano średnią i odchylenie standardowe siły ciągnięcia. Zakładając, że siła ciągnięcia ma rozkład normalny o parametrach równych otrzymanym ocenom, podaj jaka jest oczekiwana liczba mężczyzn, których siła ciągnięcia jest większa niż 112 funtów. Liczba mężczyzn w kategorii Średnia wartość kategorii średnia: odchylenie standardowe 74,5 12,5 Odp. 1 na 667 mężczyzn

21 Galton Francis Cechy ciągle wykazują pewien rodzaj regularności statystyczną przewidywalność samych siebie. Nie znam prawie niczego tak trafnie oddziałującego na wyobraźnię, jak cudowna forma porządku wszechświata wyrażona przez prawo częstości błędu. Ilekroć duża liczba chaotycznych elementów zostanie zebrana i uszeregowana zgodnie z ich wielkością, ta nieoczekiwana i przepiękna forma uporządkowania okazuje się ukryta od samego początku. Prawo to byłoby sformułowane przez Greków, gdyby o nim wiedzieli. Panuje ono ze spokojem i całkowitą skromnością pośród najdzikszego zamieszania. Im większy tłum oraz im większa pozorna anarchia, tym doskonalsze jest jego panowanie. Jest to najwyższe prawo nieracjonalności. CENTRALNE TWIERDZENIE GRANICZNE: - zbiór dużej liczby niezależnych zmiennych losowych zawsze dąży do rozkładu normalnego. niezależne informacja o którejkolwiek z obserwacji nie zwiększa możliwości przewidzenia wartości jakiejkolwiek innej obserwacji

22 Na podstawie: Hartl D.L., A.G. Clark: Podstawy genetyki populacyjnej. Wyd. UW, 2009