Inwersja intronu 1 genu czynnika VIII u pacjentów chorych na ciężką hemofilię A
|
|
- Ignacy Majewski
- 7 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 P R A C A O R Y G I N A L N A Acta Haematologica Polonica Original Article 2006, 37, Nr 1 str JADWIGA SAWECKA 1, JOANNA SKULIMOWSKA 1, JERZY WINDYGA 2, JERZY KOŚCIELAK 1 Inwersja intronu 1 genu czynnika VIII u pacjentów chorych na ciężką hemofilię A Inversion of intron 1 of Factor VIII gene in patients with severe hemophilia A 1 Z Zakładu Biochemii Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie Kierownik: doc. dr hab. Ewa Zdebska 2 Z Zakładu Hemostazy i Zakrzepie Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie Kierownik: dr n. med. Jerzy W. Indyga SŁOWA KLUCZOWE: Hemofilia A - Czynnik VIII - Inwersja intronu 1 - Inwersja intronu 22 KEY WORDS: Hemophilia A Factor VIII Intron 1 inversion Intron 22 inversion STRESZCZENIE: Zbadano 56 pacjentów z ciężką postacią hemofilii A na obecność inwersji intronu 1 genu czynnika VIII przy użyciu metody multipleks PCR. Poprzednio wykazano, że pacjenci ci nie mieli inwersji intronu 22. Inwersję intronu 1 wykryto tylko u jednego pacjenta. Uwzględniając wszystkich pacjentów zbadanych na obecność inwersji w intronie 1 i 22 genu czynnika VIII częstość występowania inwersji intronu 1 wynosi 0,9%. SUMMARY: 56 patients with severe hemophilia A were screened for inversion of intron 1 of Factor VIII gene, employing multiplex PCR. Previously, all of these patients were found negative for inversions of intron 22. Only one patient with inversion of intron 1 was found. Taking into account all patients with severe hemophilia A who were examined for inversions of intron 1 and 22, the prevalence of inversion of intron 1 of Factor VIII gene in our sample of hemophiliacs amounts to 0,9%. WSTĘP Czynnik VIII czyli globulina antyhemofilowa, jest kodowana przez duży gen o długości 186 kb składający się z 26 eksonów poprzedzielanych intronami. W intronach 1 i 22 znajdują się dodatkowe sekwencje nukleotydowe, których kopie znajdują się również poza genem czynnika VIII od strony telomeru. W przypadku intronu 22 jest to dodatkowy gen oznaczony jako F8A, a w intronie 1 jest to sekwencja o długości ok nukleotydów oznaczana jako intl h-1. Na zewnątrz [61]
2 62 J. SAWECKA, J. SKULIMOWSKA, J. WINDYGA, J. KOŚCIELAK genu znajdują się na ogół dwie kopie genu F8A (proksymalna i dystalna) w odległości ok. 400 i 500 kb oraz jedna kopia sekwencji homologicznej do sekwencji intl h-1 w odległości ok. 140 kb od 5' końca genu. Zewnątrzgenowa kopia sekwencji intl h-1 różni się od wewnątrzgenowej jednym nukleotydem i jest oznaczana jako intl h-2. Przeciwna orientacja kopii wewnątrz i zewnątrzgenowych umożliwia zajście pomiędzy nimi homologicznej rekombinacji, co prowadzi do przerwania ciągłości genu czynnika VIII i jest przyczyną ciężkiej hemofilii A. W reakcji tej powstają dwa różne chimeryczne mrna (1). Inwersje intronu 22 po raz pierwszy opisane w 1993 r. stanowią najczęściej występującą przyczynę zachorowań na ciężką hemofilię A (2). Stąd też inwersje te są badane w diagnostyce hemofilii w pierwszej kolejności. W Polsce wdrożyliśmy metodę oznaczania inwersji intronu 22 w roku 2000 (3). Określiliśmy też częstość występowania tej mutacji w populacji polskiej na materiale 113 chorych. U 57 z nich choroba była spowodowana inwersją intronu 22, w tym u 47 chorych zidentyfikowano inwersję typu 1 [dystalna], u 10 typu 2 [proksymalna] (4). W roku 1996 Brinke i wsp. wykryli drugą dużą rearanżację zachodzącą w obrębie genu czynnika VIII, tym razem w intronie 1. Mutacja ta również powoduje ciężką postać hemofilii A (1). Celem prezentowanej pracy było wdrożenie metody oznaczania inwersji intronu 1 genu czynnika VIII i otrzymanie wstępnych danych na temat występowania tej mutacji u pacjentów z hemofilią A w Polsce. MATERIAŁ I METODY Materiał od chorych (krew) pochodził z Zakładu Hemostazy i Zakrzepie Instytutu Hematologii i Transfuzjologii. Genomowy DNA izolowano standardowymi metodami z zastosowaniem 6M NaCL do odbiałczania preparatów DNA. Reakcję PCR wykonywano metodą Bagnalla i wsp. (5). Jako starterow do powielania fragmentów DNA użyto syntetycznych nukleotydów umożliwiających namnożenie fragmentów obejmujących wewnątrz i zewnątrzgenowa sekwencję DNA występującą w intronie 1 (odpowiednio intl h-1 i intl h-2). Przeprowadzano dwie reakcje amplifikacji DNA stosując po trzy startery w każdej z nich. Do detekcji inwersji intronu 1 używano czterech starterow o następującej sekwencji nukleotydowej: dla int. lh-1: (9F) 5'- GTTGTTGGGAAT- GGTTACGG, (9cR) 5'- CTAGCTTGAGCTCCCTGTGG, int lh-2(f) 5'- GGCAG- GGATCTTGTTGGTAAA; dla int.lh-2: int lh-2(r) 5'- TGGGTGATATAAGCTG- CTGAGCTA oraz (9F) i int lh-2(f). Namnożone w reakcji PCR DNA analizowano elektroforetycznie. Rozdział elektroforetyczny prowadzono w temperaturze pokojowej w 6% żelu poliakryloamidowym przy stałym natężeniu 25 ma przez ok. 60 min. Żele barwiono metodą srebrową. Z wielkości uzyskanych fragmentów DNA wnioskowano o wystąpieniu inwersji intronu 1 u chorych.
3 WYNIKI Inwersja intronu 1 genu czynnika VIII u pacjentów chorych na ciężką hemofilię A 63 Ogółem zbadano 56 pacjentów. U jednego pacjenta stwierdzono obecność mutacji inwersyjnej w intronie 1 (Ryc. 1, ścieżka 2,4). U pozostałych pacjentów (Ryc. 1, ścieżka 1, 3) choroba była spowodowana innym rodzajem mutacji. Ryc. 1. Elektroferogram produktów PCR pacjentów z inwersją i bez inwersji intronu 1 genu czynnika VIII. 0 drabina DNA; 1 i 3 pacjent bez inwersji intronu 1; 2 i 4 pacjent z inwersją intronu 1; 1 i 2 intl h-1; 3 i 4 intl h-2 Fig. 1. Electrophoretogram of PCR products of inverted and non inverted intron 1 of Factor VIII gene. 0 DNA ladder; 1 and 3 patient with non inverted intron 1; 2 and 4 with inverted intron 1; 1 and 2 intl h-1; 3 and 4 intl h-2 DYSKUSJA Do wykrywania mutacji w hemofilii A wdrożono metodę oznaczania inwersji intronu 1 genu czynnika VIII. Jest to druga co do częstości mutacja powodująca ciężką postać hemofilii A po inwersji intronu 22. Według literatury inwersje intronu 22 występują w około połowie przypadków ciężkiej postaci hemofilii A (2). Inwersja intronu pierwszego występuje znacznie rzadziej od inwersji intronu 22. Pierwsze badania z Wielkiej Brytanii prowadzone przez Bagnalla i wsp. wskazywały, że inwersja intronu 1 stanowi przyczynę choroby u ok. 5% pacjentów z ciężką postacią
4 64 J. SAWECKA, J. SKULIMOWSKA, J. WINDYGA, J. KOŚCIELAK hemofilii A (5). Podobne rezultaty uzyskano w badaniach populacji hiszpańskiej (6), włoskiej (7), nieco niższe w czeskiej 4,3% (8) i hinduskiej 3,75% (9). Jednak późniejsze badania przeprowadzone na większej liczbie pacjentów wskazywały, że w Wielkiej Brytanii i we Włoszech częstość występowania inwersji intronu 1 jest niższa i wynosi ok. 1,8 1,7% (10, 11), a w Indiach jeszcze niższa 1,24% (12). Częstość występowania inwersji intronu 1 w Iranie wynosiła 2% (13). W niniejszej pracy zbadaliśmy inwersję intronu 1 u 56 pacjentów z ciężką hemofilią A, u których nie stwierdziliśmy obecności inwersji intronu 22 (4). Obecność mutacji inwersyjnej intronu 1 wykazano tylko u jednego pacjenta. Uwzględniając wszystkich przebadanych chorych, w tym również pacjentów z inwersją intronu 22 (4) prewalencja inwersji intronu 1 wynosi więc 0,9%. Podobne wyniki uzyskano w Argentynie. Na 64 przebadanych pacjentów jeden miał inwersję intronu 1 (14). U 43 pacjentów na Węgrzech nie stwierdzono obecności mutacji inwersyjnej intronu 1 (15). Wprowadzenie oznaczania inwersji intronu 1 będzie miało znaczenie praktyczne w diagnostyce hemofilii A (w tym w diagnostyce prenatalnej), gdyż pozwoli uniknąć długotrwałych badań rodzinnych opartych na analizie sprzężeń genetycznych oraz konieczności sekwencjonowania całego genu czynnika VIII. Większe znaczenie praktyczne ma oznaczenie inwersji w intronie 22, która w Polsce występuje u 50% pacjentów z ciężką postacią hemofilii A (4). PIŚMIENNICTWO 1. Brinke A, Tagliavacca L, Naylor J, Green P, Giangrandę P, Gianelli F. Two chimaeric transcription units result from an inversion breaking intron 1 of the factor VIII gene and a region reportedly affected by reciprocal translocations in T-cell leukaemia. Hum Mol Genet 1996; 5: Naylor JA, Brinke A, Hassock S, Green PM, Gianelli F. Characteristic mrna abnormality found in the half the patients with severe hemophilia A is due to large DNA inversions. Hum Molec Genet 1993; 2: Sawecka J, Skulimowska J, Kościelak J. Mutacje inwersyjne u pacjentów chorych na ciężką hemofilię A. Acta Haematol Poi 2000; 31: Sawecka J, Skulimowska J, Windyga J, Łopaciuk S, Kościelak J. Prevalence of the intron 22 inversion of the factor VIII gene and inhibitor development in Polish patients with severe hemophilia A. Arch Immunol Ther Exp 2005; 53: Bagnall RD, Waseem N, Green PM, Gianelli F. Recurrent inversion breaking intron 1 of the factor VIII gene is a freąuent cause of severe hemophilia A. Blood 2002; 99: Tizzano EF, Cornet M, Baiget M. Inversion of intron 1 of the factor VIII gene for direct molecular diagnosis of hemophilia A. Haematologica 2003; 88: Riccardi F, Tagliaferri A, Manotti C, Pattacini C, Neri TM. Intron 1 Factor VIII gene inversion in a population of Italian hemophilia A patients. Blood 2002; 100: Habart D, Kalabova D, Hrachovinova I, Vorlova Z. Significant prevalence of the intron 1 factor VIII gene inversion among patients with severe hemophilia A in the Czech Republic. J Thromb Haemost 2003; 1: Ahmed R, Kannan M, Choudry VP, Saxena R. Mutation reports: intron 1 and 22 inversions in Indian haemophilics. Ann Hematol 2003; 82: Cumming AM. The factor VIII gene intron 1 inversion mutation: prevalence in severe hemophilia A patients in the UK. J Thromb Haemost 2004; 2:
5 Inwersja intronu 1 genu czynnika VIII u pacjentów chorych na ciężką hemofilię A Salviato R, Belvini D, Radossi P, Tagariello G. Factor VIII gene intron 1 inversion: lover than expected prevalence in Italian haemophiliac severe patients. Haemophilia 2004; 10: Shetty S, Ghosh K, Mohanty D. Major disorganization of factor VIII gene as a cause of severe haemophilia A in Indian patients. Am J Hematol 2004; 76: Lari GR, Enayat MS, Arjang Z, Lavergne JM, Ala F. Identification of intron 1 and 22 inversion mutations in the factor VIII gene of 124 Iranian families with severe haemophilia A. Haemophilia 2004; 10: Rossetti LC, Candela M, Bianco RP, de Tezanos Pinto M, Western A, Goodeve A, Larripa IB, De Brasi CD. Analysis of factor VIII gene intron 1 inversion in Argentinian families with severe haemophilia A and a review of the literaturę. Blood Coagulation Fibrynolysis 2004; 15: Andrikovics H, Klein I, Bors A, Nemes L, Marosi A, Varadi A. Tordai A. Analysis of large structural changes of factor VIII gene, involving intron 1 and 22, in severe hemophilia A. Haematologica 2003; 88: Praca wpłynęła do Redakcji r. i została zakwalifikowana do druku r. Adres Autorów: Dr Jadwiga Sawecka Zakład Biochemii Instytut Hematologii i Transfuzjologii ul. Chocimska Warszawa
Ocena przydatności polimorfizmu dwunukleotydowych powtórzeń w intronach 1 i 24 genu czynnika VIII do wykrywania nosicielstwa hemofilii A
PRACA ORYGINALNA Original Article Acta Haematologica Polonica 2009, 40, Nr 1, str. 97 101 JADWIGA SAWECKA 1, JOANNA SKULIMOWSKA 1, JERZY WINDYGA 2, JERZY KOŚCIELAK 1 Ocena przydatności polimorfizmu dwunukleotydowych
Bardziej szczegółowoBadania genetyczne w diagnostyce hemofilii A
praca poglądowa Hematologia 2014, tom 5, nr 3, 193 202 Copyright 2014 Via Medica ISSN 2081 0768 Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii A Genetic testing in hemophilia A diagnostics Edyta Odnoczko 1,
Bardziej szczegółowoTest BRCA1. BRCA1 testing
Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech
Bardziej szczegółowoprof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie
prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca
Bardziej szczegółowoZespół Omenna u kuzynów: różny przebieg kliniczny i identyczna mutacja genu RAG1.
PRACE KAZUISTYCZNE / CASE REPORTS 367 Zespół Omenna u kuzynów: różny przebieg kliniczny i identyczna mutacja genu RAG1. Omenn s syndrome in cousins: different clinical course and identical RAG1 mutation
Bardziej szczegółowoINTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA
XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH
Bardziej szczegółowoMetody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV
Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Cel ćwiczenia Określenie podatności na zakażenie wirusem HIV poprzez detekcję homo lub heterozygotyczności
Bardziej szczegółowoAnaliza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym
Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny
Bardziej szczegółowoCo to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2
ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 2. Identyfikacja płci z wykorzystaniem genu amelogeniny (AMGXY)
Ćwiczenie 2. Identyfikacja płci z wykorzystaniem genu amelogeniny (AMGXY) Cel ćwiczenia Amplifikacja fragmentu genu amelogeniny, znajdującego się na chromosomach X i Y, jako celu molekularnego przydatnego
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 12. Diagnostyka molekularna. Poszukiwanie SNPs Odczytywanie danych z sekwencjonowania. Prof. dr hab. Roman Zieliński
Ćwiczenie 12 Diagnostyka molekularna. Poszukiwanie SNPs Odczytywanie danych z sekwencjonowania Prof. dr hab. Roman Zieliński 1. Diagnostyka molekularna 1.1. Pytania i zagadnienia 1.1.1. Jak definiujemy
Bardziej szczegółowoPL 217144 B1. Sposób amplifikacji DNA w łańcuchowej reakcji polimerazy za pomocą starterów specyficznych dla genu receptora 2-adrenergicznego
PL 217144 B1 RZECZPOSPOLITA POLSKA (12) OPIS PATENTOWY (19) PL (11) 217144 (13) B1 Urząd Patentowy Rzeczypospolitej Polskiej (21) Numer zgłoszenia: 391926 (22) Data zgłoszenia: 23.07.2010 (51) Int.Cl.
Bardziej szczegółowoHemoRec in Poland. Summary of bleeding episodes of haemophilia patients with inhibitor recorded in the years 2008 and 2009 04/2010
HemoRec in Poland Summary of bleeding episodes of haemophilia patients with inhibitor recorded in the years 2008 and 2009 04/2010 Institute of Biostatistics and Analyses. Masaryk University. Brno Participating
Bardziej szczegółowoTransformacja pośrednia składa się z trzech etapów:
Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów: 1. Otrzymanie pożądanego odcinka DNA z materiału genetycznego dawcy 2. Wprowadzenie obcego DNA do wektora 3. Wprowadzenie wektora, niosącego w sobie
Bardziej szczegółowoTerapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B.
Załącznik nr do zarządzenia Nr./2008/DGL Prezesa NFZ Nazwa programu: PROFILAKTYKA I TERAPIA KRWAWIEŃ U DZIECI Z HEMOFILIĄ A I B. ICD- 10 D 66 Dziedziczny niedobór czynnika VIII D 67 Dziedziczny niedobór
Bardziej szczegółowoAnaliza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.
Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład
Bardziej szczegółowoUdział lekarza rodzinnego w kompleksowej opiece nad pacjentem z rozpoznaniem hemofilii A lub B
Udział lekarza rodzinnego w kompleksowej opiece nad pacjentem z rozpoznaniem hemofilii A lub B The role of family doctor in medical care of patients suffering of haemophilia A and B Anna Balcerska, Marek
Bardziej szczegółowoBadania genetyczne w diagnostyce hemofilii B
praca poglądowa Hematologia 2015, tom 6, nr 3, 264 270 DOI: 10.5603/Hem.2015.0038 Copyright 2015 Via Medica ISSN 2081 0768 Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii B Genetic testing in hemophilia B diagnostics
Bardziej szczegółowoGRADIENT TEMPERATUR TOUCH DOWN PCR. Standardowy PCR RAPD- PCR. RealTime- PCR. Nested- PCR. Digital- PCR.
Standardowy PCR RAPD- PCR Nested- PCR Multipleks- PCR Allelospecyficzny PCR Touchdown- PCR RealTime- PCR Digital- PCR In situ (slide)- PCR Metylacyjno specyficzny- PCR Assembly- PCR Inverse- PCR GRADIENT
Bardziej szczegółowoPL 208956 B1. Sposób wykrywania i różnicowania chorób należących do grupy hemoglobinopatii, zwłaszcza talasemii
RZECZPOSPOLITA POLSKA (12) OPIS PATENTOWY (19) PL (11) 208956 (13) B1 Urząd Patentowy Rzeczypospolitej Polskiej (21) Numer zgłoszenia: 381219 (22) Data zgłoszenia: 05.12.2006 (51) Int.Cl. C12Q 1/68 (2006.01)
Bardziej szczegółowoOznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu
Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną
Bardziej szczegółowoTROMBOELASTOMETRIA W OIT
TROMBOELASTOMETRIA W OIT Dr n. med. Dominika Jakubczyk Katedra i Klinika Anestezjologii Intensywnej Terapii Tromboelastografia/tromboelastometria 1948 - Helmut Hartert, twórca techniki tromboelastografii
Bardziej szczegółowoBiologia medyczna, materiały dla studentów
Zasada reakcji PCR Reakcja PCR (replikacja in vitro) obejmuje denaturację DNA, przyłączanie starterów (annealing) i syntezę nowych nici DNA (elongacja). 1. Denaturacja: rozplecenie nici DNA, temp. 94 o
Bardziej szczegółowoInżynieria Genetyczna ćw. 3
Materiały do ćwiczeń z przedmiotu Genetyka z inżynierią genetyczną D - blok Inżynieria Genetyczna ćw. 3 Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii, Uniwersytet Warszawski, rok akad. 2018/2019
Bardziej szczegółowoGenetycznie uwarunkowany steroidooporny zespół nerczycowy w polskiej populacji dziecięcej.
Genetycznie uwarunkowany steroidooporny zespół nerczycowy w polskiej populacji dziecięcej. Irena Bałasz-Chmielewska 1*, Lipska-Ziętkiewicz BS. 2, Bieniaś B. 3, Firszt-Adamczyk A. 4 Hyla-Klekot L. 5 Jarmoliński
Bardziej szczegółowoTerapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B.
załącznik nr 5 do zarządzenia 45/2008/DGL z dnia 7 lipca 2008 r. załącznik nr 33 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: ZAPOBIEGANIE KRWAWIENIOM U DZIECI Z
Bardziej szczegółowoOcena skuteczności preparatów miejscowo znieczulających skórę w redukcji bólu w trakcie pobierania krwi u dzieci badanie z randomizacją
234 Ocena skuteczności preparatów miejscowo znieczulających skórę w redukcji bólu w trakcie pobierania krwi u dzieci badanie z randomizacją The effectiveness of local anesthetics in the reduction of needle
Bardziej szczegółowoAmpliTest Babesia spp. (PCR)
AmpliTest Babesia spp. (PCR) Zestaw do wykrywania sekwencji DNA specyficznych dla pierwotniaków z rodzaju Babesia techniką PCR Nr kat.: BAC21-100 Wielkość zestawu: 100 oznaczeń Objętość pojedynczej reakcji:
Bardziej szczegółowoSylabus Biologia molekularna
Sylabus Biologia molekularna 1. Metryczka Nazwa Wydziału Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Program kształcenia Farmacja, jednolite studia magisterskie, forma studiów: stacjonarne
Bardziej szczegółowoGen choroby Huntingtona, dwadzieścia lat później
Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona. Prostym językiem. Napisane przez naukowców. Dla globalnej społeczności HD. Czy nowa technika zrewolucjonizuje testy genetyczne na chorobę Huntingtona? Zaprezentowano
Bardziej szczegółowoAneks IV. Wnioski naukowe i podstawy do zmiany warunków pozwoleń na dopuszczenie do obrotu
Aneks IV Wnioski naukowe i podstawy do zmiany warunków pozwoleń na dopuszczenie do obrotu 137 Wnioski naukowe CHMP rozważył poniższe zalecenie PRAC z dnia 5 grudnia 2013 r. odnoszące się do procedury zgodnej
Bardziej szczegółowoPCR bez izolacji testujemy Direct PCR Kits od ThermoFisher Scientific
PCR bez izolacji testujemy Direct PCR Kits od ThermoFisher Scientific Specjalnie dla Was przetestowaliśmy w naszym laboratorium odczynniki firmy Thermo Scientific umożliwiające przeprowadzanie reakcji
Bardziej szczegółowoOcena Clinical and laboratory characteristics of patients with inherited bleeding disorders based on own material of the Haematology Department
Prof. dr hab. med. Wojciech Młynarski Klinika Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii I Katedra Pediatrii UM w Łodzi ul. Sporna 36/50, 91-738 Łódź Ocena Rozprawy doktorskiej lek. Joanny Zdziarskiej
Bardziej szczegółowoLeki biologiczne i czujność farmakologiczna - punkt widzenia klinicysty. Katarzyna Pogoda
Leki biologiczne i czujność farmakologiczna - punkt widzenia klinicysty Katarzyna Pogoda Leki biologiczne Immunogenność Leki biologiczne mają potencjał immunogenny mogą być rozpoznane jako obce przez
Bardziej szczegółowoPL B1. UNIWERSYTET PRZYRODNICZY W LUBLINIE, Lublin, PL BUP 26/11
PL 214501 B1 RZECZPOSPOLITA POLSKA (12) OPIS PATENTOWY (19) PL (11) 214501 (13) B1 (21) Numer zgłoszenia: 391458 (51) Int.Cl. C12Q 1/68 (2006.01) C12N 15/29 (2006.01) Urząd Patentowy Rzeczypospolitej Polskiej
Bardziej szczegółowoProfilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2
Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2 Nowotwór złośliwy rozwija się w momencie, gdy w DNA komórek nagromadzone zostaną liczne mutacje. Od rodzaju tych mutacji zależy dobór właściwego schematu leczenia,
Bardziej szczegółowoHEMLIBRA w Narodowym Programie Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych na lata
HEMLIBRA w Narodowym Programie Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych na lata 2019-2023 Krystyna Zawilska Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego; Centrum Diagnostyczno-Lecznicze INTERLAB
Bardziej szczegółowoIX Zamojskie. 05 października 2018 r. Zamość. Hotel Artis, Sitaniec 1, Zamość
IX Zamojskie Spotkanie Hematologiczne zaproszenie 05 października 2018 r. Zamość Hotel Artis, Sitaniec 1, Zamość IX Zamojskie Spotkanie Hematologiczne Komitet Naukowy: prof. Anna Dmoszyńska, dr Sławomir
Bardziej szczegółowoNowoczesne leczenie hemofilii - czy dzieci i dorosłych leczymy inaczej? Ewa Stefańska-Windyga Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie
Nowoczesne leczenie hemofilii - czy dzieci i dorosłych leczymy inaczej? Ewa Stefańska-Windyga Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie Naturalny przebieg ciężkiej hemofilii 1831-1920 średnia
Bardziej szczegółowoPromotor: prof. dr hab. Katarzyna Bogunia-Kubik Promotor pomocniczy: dr inż. Agnieszka Chrobak
INSTYTUT IMMUNOLOGII I TERAPII DOŚWIADCZALNEJ IM. LUDWIKA HIRSZFELDA WE WROCŁAWIU POLSKA AKADEMIA NAUK mgr Milena Iwaszko Rola polimorfizmu receptorów z rodziny CD94/NKG2 oraz cząsteczki HLA-E w patogenezie
Bardziej szczegółowoChoroba syropu klonowego
Choroba syropu klonowego Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze BCKDHA Maple syrup urine disease AR 40 BCKDHB Maple syrup urine disease AR 64 DBT
Bardziej szczegółowoAnaliza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Bardziej szczegółowoWYBRANE RODZAJE REAKCJI PCR. RAPD PCR Nested PCR Multipleks PCR Allelo-specyficzny PCR Real Time PCR
RAPD PR Nested PR Allelo-specyficzny PR Real Time PR RAPD PR (Random Amplification of Polymorphic DNA) wykorzystywany gdy nie znamy sekwencji starterów; pozwala namnożyć losowe fragmenty o różnej długości;
Bardziej szczegółowoGENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE
GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE Bioinformatyka, wykład 3 (21.X.2008) krzysztof_pawlowski@sggw.waw.pl tydzień temu Gen??? Biologiczne bazy danych historia Biologiczne bazy danych najważniejsze
Bardziej szczegółowoMOLEKULARNE PODSTAWY ODPORNOŚCI MIOTŁY ZBOŻOWEJ (APERA SPICA-VENTI L.) NA HERBICYDY SULFONYLOMOCZNIKOWE
Progress in Plant Protection / Postępy w Ochronie Roślin, 47 (3) 2007 MOLEKULARNE PODSTAWY ODPORNOŚCI MIOTŁY ZBOŻOWEJ (APERA SPICA-VENTI L.) NA HERBICYDY SULFONYLOMOCZNIKOWE MICHAŁ KRYSIAK 1, MAGDALENA
Bardziej szczegółowoRocz. Nauk. Zoot., T. 37, z. 2 (2010) 145 149. Identyfikacja sekwencji genu kodującego dehydrogenazę NADH 1 u sarny
Rocz. Nauk. Zoot., T. 37, z. 2 (2010) 145 149 Identyfikacja sekwencji genu kodującego dehydrogenazę NADH 1 u sarny M a ł g o r z a t a N a t o n e k - W i ś n i e w s k a, E w a S ł o t a Instytut Zootechniki
Bardziej szczegółowoNowoczesne systemy ekspresji genów
Nowoczesne systemy ekspresji genów Ekspresja genów w organizmach żywych GEN - pojęcia podstawowe promotor sekwencja kodująca RNA terminator gen Gen - odcinek DNA zawierający zakodowaną informację wystarczającą
Bardziej szczegółowoKlonowanie molekularne Kurs doskonalący. Zakład Geriatrii i Gerontologii CMKP
Klonowanie molekularne Kurs doskonalący Zakład Geriatrii i Gerontologii CMKP Etapy klonowania molekularnego 1. Wybór wektora i organizmu gospodarza Po co klonuję (do namnożenia DNA [czy ma być metylowane
Bardziej szczegółowoNiedobory czynników krzepnięcia
Niedobory czynników krzepnięcia Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze F10 Niedobór czynnika X AR 4 F11 Niedobór czynnika XI AD/AR 73 F12 Obrzęk
Bardziej szczegółowoWrodzony przerost nadnerczy
Wrodzony przerost nadnerczy Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CYP11B1 Wrodzony przerost nadnerczy AD/AR 22 CYP17A1 Wrodzony przerost nadnerczy
Bardziej szczegółowoAmpli-LAMP Babesia canis
Novazym Products Zestaw do identyfikacji materiału genetycznego pierwotniaka Babesia canis canis techniką Loop-mediated Isothermal AMPlification (LAMP) Numery katalogowe produktu: AML-Bc-200 AML-Bc-400
Bardziej szczegółowoPodoNet. sprawozdanie z pracy wieloośrodkowej. Aleksandra Żurowska Irena Bałasz-Chmielewska
PodoNet sprawozdanie z pracy wieloośrodkowej Aleksandra Żurowska Irena Bałasz-Chmielewska Katedra i Klinika Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia GUMed Liczba pacjentów w Rejestrze PodoNet- 1788 Liczba
Bardziej szczegółowoDiagnostyka molekularna w OIT
Diagnostyka molekularna w OIT B A R B A R A A D A M I K K A T E D R A I K L I N I K A A N E S T E Z J O L O G I I I I N T E N S Y W N E J T E R A P I I U N I W E R S Y T E T M E D Y C Z N Y W E W R O C
Bardziej szczegółowoOcena rozprawy doktorskiej Pani lek. wet. Iwony Kozyry p.t. Molekularna charakterystyka zoonotycznych szczepów rotawirusa świń
Prof. dr hab. Zbigniew Grądzki Katedra Epizootiologii i Klinika Chorób Zakaźnych Wydział Medycyny Weterynaryjnej Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie Ocena rozprawy doktorskiej Pani lek. wet. Iwony Kozyry
Bardziej szczegółowoMetody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie, PCR-RLFP, PCR-Multiplex, PCR-ASO
Diagnostyka molekularna Dr n.biol. Anna Wawrocka Strategia diagnostyki genetycznej: Aberracje chromosomowe: Metody:Analiza kariotypu, FISH, acgh, MLPA, QF-PCR Gen(y) znany Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie,
Bardziej szczegółowoTECHNIKI ANALIZY RNA TECHNIKI ANALIZY RNA TECHNIKI ANALIZY RNA
DNA 28SRNA 18/16S RNA 5SRNA mrna Ilościowa analiza mrna aktywność genów w zależności od wybranych czynników: o rodzaju tkanki o rodzaju czynnika zewnętrznego o rodzaju upośledzenia szlaku metabolicznego
Bardziej szczegółowoZespół Alporta. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. COL4A3 Zespół Alporta AD/AR 100. COL4A4 Zespół Alporta AD/AR 84. COL4A5 Zespół Alporta XL 583
Zespół Alporta Zespół Alporta jest przykładem zespołu wad wrodzonych ze współistniejącym niedosłuchem. Charakteryzuje się występowaniem nefropatii (choroby nerek), powodowanej zaburzeniami powstawania
Bardziej szczegółowoRok akademicki: 2014/2015 Kod: EIB-2-206-BN-s Punkty ECTS: 3. Kierunek: Inżynieria Biomedyczna Specjalność: Bionanotechnologie
Nazwa modułu: Genetyka molekularna Rok akademicki: 2014/2015 Kod: EIB-2-206-BN-s Punkty ECTS: 3 Wydział: Elektrotechniki, Automatyki, Informatyki i Inżynierii Biomedycznej Kierunek: Inżynieria Biomedyczna
Bardziej szczegółowoTATA box. Enhancery. CGCG ekson intron ekson intron ekson CZĘŚĆ KODUJĄCA GENU TERMINATOR. Elementy regulatorowe
Promotory genu Promotor bliski leży w odległości do 40 pz od miejsca startu transkrypcji, zawiera kasetę TATA. Kaseta TATA to silnie konserwowana sekwencja TATAAAA, występująca w większości promotorów
Bardziej szczegółowoPamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...
1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące
Bardziej szczegółowoJustyna Krystyna Ciepły Nr albumu 41624. Charakterystyka lekoopornych szczepów wirusa HIV 1 izolowanych w Polsce w 2008 roku
Warszawski Uniwersytet Medyczny Wydział Farmaceutyczny Oddział Analityki Medycznej Justyna Krystyna Ciepły Nr albumu 41624 Charakterystyka lekoopornych szczepów wirusa HIV 1 izolowanych w Polsce w 2008
Bardziej szczegółowoGlimmer umożliwia znalezienie regionów kodujących
Narzędzia ułatwiające identyfikację właściwych genów GLIMMER TaxPlot Narzędzia ułatwiające amplifikację tych genów techniki PCR Primer3, Primer3plus PrimerBLAST Reverse Complement Narzędzia ułatwiające
Bardziej szczegółowoNiedobory czynników krzepnięcia
Niedobory czynników krzepnięcia Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze F10 Factor X deficiency AR 15 F11 Factor XI deficiency AD/AR 33 F12 Angioedema
Bardziej szczegółowoHiperaldosteronizm rodzinny
Hiperaldosteronizm rodzinny Hiperaldosteronizm rodzinny jest chorobą przebiegającą z nadmierną produkcją aldosteronu z nadnerczy. Głowna funkcja aldosteronu w polega na utrzymywaniu odpowiedniego bilansu
Bardziej szczegółowoZespół krótkiego QT. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CACNA1C Zespół Brugadów, Zespół Timothy AD 15
Zespół krótkiego QT Zespół krótkiego QT jest związany z genami kodującymi kanały jonowe (potasowe) i ich nieprawidłową funkcją. Z tego powodu dochodzi do skrócenia przerwy między poszczególnymi uderzeniami
Bardziej szczegółowoStwardnienie guzowate
Stwardnienie guzowate Stwardnienie guzowate jest zespołem nerwowo-skórnym, w przebiegu którego na skórze, nerkach, sercu, kościach, płucach i mózgowiu powstają hamartoma - guzy o charakterze nienowotworowym,
Bardziej szczegółowoHemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatoza, Choroba Alzheimera, postać późna AR 2
Hemochromatoza Hemochromatoza jest związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelitach i zwiększonym gromadzeniem tego pierwiastka w tkankach. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny
Bardziej szczegółowoOcena częstości występowania bólów głowy u osób chorych na padaczkę.
lek. med. Ewa Czapińska-Ciepiela Ocena częstości występowania bólów głowy u osób chorych na padaczkę. Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych Promotor Prof. dr hab. n. med. Jan Kochanowski II Wydział
Bardziej szczegółowoPowikłania w trakcie farmakoterapii propranololem naczyniaków wczesnodziecięcych
Powikłania w trakcie farmakoterapii propranololem naczyniaków wczesnodziecięcych S.Szymik-Kantorowicz, A.Taczanowska-Niemczuk, P.Łabuz, I.Honkisz, K.Górniak, A.Prokurat Klinika Chirurgii Dziecięcej CM
Bardziej szczegółowoOznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu
Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną
Bardziej szczegółowoBUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO
BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO Magdalena Mayer Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu 1. Projekt poznania genomu człowieka: Cele programu: - skonstruowanie szczegółowych map fizycznych i
Bardziej szczegółowoWprowadzenie do genetyki sądowej. Materiały biologiczne. Materiały biologiczne: prawidłowe zabezpieczanie śladów
Wprowadzenie do genetyki sądowej 2013 Pracownia Genetyki Sądowej Katedra i Zakład Medycyny Sądowej Materiały biologiczne Inne: włosy z cebulkami, paznokcie możliwa degradacja - tkanki utrwalone w formalinie/parafinie,
Bardziej szczegółowoMgr Agnieszka Kikulska
Mgr Agnieszka Kikulska Dziedzina: nauki biologiczne Dyscyplina: biologia Wszczęcie: 27.06.2014 Temat: Zmiana poziomu ekspresji oraz polimorfizm genów Grainyhead-like (GRHL) u pacjentów z nieczerniakowatym
Bardziej szczegółowoZespół Marfana, zespół Bealsa
Zespół Marfana, zespół Bealsa Zespoły Marfana i Bealsa są chorobami uwarunkowanymi mutacjami w genach FBN1 i FBN2 odpowiednio, geny te mają istotny wpływ na tworzenie tkanki łącznej o poprawnej budowie.
Bardziej szczegółowoAmpliTest GMO screening-nos (Real Time PCR)
AmpliTest GMO screening-nos (Real Time PCR) Zestaw do wykrywania sekwencji DNA terminatora NOS techniką Real Time PCR Nr kat.: GMO03-50 GMO03-100 Wielkość zestawu: 50 reakcji 100 reakcji Objętość pojedynczej
Bardziej szczegółowoANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI
ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI Joanna Szyda Magdalena Frąszczak Magda Mielczarek WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka
Bardziej szczegółowoPODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP WSTĘP 1. SNP 2. haplotyp 3. równowaga sprzężeń 4. zawartość bazy HapMap 5. przykłady zastosowań Copyright 2013, Joanna Szyda HAPMAP BAZA DANYCH HAPMAP - haplotypy
Bardziej szczegółowoAcrodermatitis enteropathica
Acrodermatitis enteropathica Acrodermatitis enteropathica (zespół Brandta) to choroba związana z uszkodzeniem białka odpowiedzialnego za wchłanianie cynku. Objawy choroby ujawniają się w pierwszych miesiącach
Bardziej szczegółowoTechniki biologii molekularnej Kod przedmiotu
Techniki biologii molekularnej - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Techniki biologii molekularnej Kod przedmiotu 13.9-WB-BMD-TBM-W-S14_pNadGenI2Q8V Wydział Kierunek Wydział Nauk Biologicznych
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Stacjonarne (s)
Załącznik Nr 3 do Uchwały Senatu PUM 14/2012 S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa
Bardziej szczegółowoINSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ
INSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ Kierownik Zakładu Prof. dr hab. Tadeusz Mazurczak TADEUSZ MAZURCZAK, JERZY BAL, EWA OBERSZTYN, AGNIESZKA SOBCZYŃSKA-TOMASZEWSKA, WOJCIECH WISZNIEWSKI
Bardziej szczegółowoKrwotok śródczaszkowy w przebiegu hemofilii opis przypadku
PRACA KAZUISTYCZNA Journal of Transfusion Medicine 2015, tom 8, nr 1, 37 41 Copyright 2015 Via Medica ISSN 1689 6017 Krwotok śródczaszkowy w przebiegu hemofilii opis przypadku Intracranial hemorrhage in
Bardziej szczegółowoZespół hemolityczno-mocznicowy
Zespół hemolityczno-mocznicowy Badanie obejmuje: analizę sekwencji genów ADAMTS13; C3; CD46; CFB; CFH; CFI; THBD; CFHR1; CFHR2; CFHR3; CFHR4; CFHR5 metodą NGS analizę poziomu przeciwciał przeciw czynnikowi
Bardziej szczegółowoMetody odczytu kolejności nukleotydów - sekwencjonowania DNA
Metody odczytu kolejności nukleotydów - sekwencjonowania DNA 1. Metoda chemicznej degradacji DNA (metoda Maxama i Gilberta 1977) 2. Metoda terminacji syntezy łańcucha DNA - klasyczna metoda Sangera (Sanger
Bardziej szczegółowoPRACA POGLĄDOWA. Rzym lutego 2012 roku. Anna Klukowska
PRACA POGLĄDOWA Journal of Transfusion Medicine 2012, tom 5, nr 4, 171 175 Copyright 2012 Via Medica ISSN 1689 6017 Czynniki wpływające na skuteczność ITI u chorych na hemofilię A z inhibitorem na podstawie
Bardziej szczegółowoVIII Konferencja edukacyjna czasopisma Hematologia
VIII Konferencja edukacyjna czasopisma Hematologia PIĄTEK, 19 MAJA 2017 ROKU 14.00 15.00 Lunch 15.00 17.00 I Polska Szkoła nowotworów mieloproliferacyjnych Ph( ) pod Patronatem Novartis Przewodniczący:
Bardziej szczegółowoGalaktozemia. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia GALE AR 12. GALK1 Niedobór galaktokinazy AR 14. GALT Galaktozemia AR 233
Galaktozemia Galaktozemia jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu galaktozy cukru będącego elementem budulcowym laktozy i powszechnie występującym w jedzeniu. W postaci klasycznej pierwsze
Bardziej szczegółowoOcena immunologiczna i genetyczna białaczkowych komórek macierzystych
Karolina Klara Radomska Ocena immunologiczna i genetyczna białaczkowych komórek macierzystych Streszczenie Wstęp Ostre białaczki szpikowe (Acute Myeloid Leukemia, AML) to grupa nowotworów mieloidalnych,
Bardziej szczegółowoBadanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn
Badanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004136 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent testowy Rok urodzenia
Bardziej szczegółowoBioinformatyka. (wykład monograficzny) wykład 5. E. Banachowicz. Zakład Biofizyki Molekularnej IF UAM
Bioinformatyka (wykład monograficzny) wykład 5. E. Banachowicz Zakład Biofizyki Molekularnej IF UM http://www.amu.edu.pl/~ewas lgorytmy macierze punktowe (DotPlot) programowanie dynamiczne metody heurystyczne
Bardziej szczegółowoChoroba Leśniowskiego i Crohna
Choroba Leśniowskiego i Crohna Choroba Leśniowskiego i Crohna należy do nieswoistych chorób zapalnych jelita, może dotyczyć każdego odcinka przewodu pokarmowego. Rokrocznie zapada na nią 1 na 10 000 osób;
Bardziej szczegółowoChoroba Niemanna-Picka, typ C
Choroba Niemanna-Picka, typ C Choroba Niemanna-Picka typu C jest dziedziczną neurodegeneracyjną chorobą. Jest ona spowodowana mutacjami w genach NPC1 lub NPC2. Brak funkcjonalnego białka kodowanego przez
Bardziej szczegółowoSTATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 1
STATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 1 Wykład wstępny Teoria prawdopodobieństwa Magda Mielczarek wykłady, ćwiczenia Copyright 2017, J. Szyda & M. Mielczarek STATYSTYKA MATEMATYCZNA? ASHG 2011 Writing Workshop;
Bardziej szczegółowoAmpliTest Salmonella spp. (Real Time PCR)
AmpliTest Salmonella spp. (Real Time PCR) Zestaw do wykrywania sekwencji DNA specyficznych dla bakterii z rodzaju Salmonella techniką Real Time PCR Nr kat.: BAC01-50 Wielkość zestawu: 50 oznaczeń Objętość
Bardziej szczegółowoEPIDEMIOLOGIA DANE KRAJOWE
EPIDEMIOLOGIA DANE KRAJOWE Dane krajowe zostały opracowane na podstawie informacji przekazanych przez Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego - Państwowy Zakład Higieny (zwany dalej NIZP-PZH) oraz zamieszczonych
Bardziej szczegółowoPorażenie okresowe. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CACNA1S Porażenie okresowe hipokaliemiczne, Hipertermia złośliwa AD 14
Porażenie okresowe Porażenie okresowe to złożona grupa chorób, w których okresowo występują porażenia lub znaczące osłabienie mięśni. Objawy te są powodowane nieprawidłowym transportem jonów potasu, odpowiedzialnych
Bardziej szczegółowoEpidemiologia pierwotnej małopłytkowości. ITP w Polsce
Szpital im. Józefa Strusia w Poznaniu Krystyna Zawilska Epidemiologia pierwotnej małopłytkowości immunologicznej (ITP). ITP w Polsce Warszawa, 27 listopada 2009 r. Pierwotna małopłytkowość immunologiczna
Bardziej szczegółowo