Ocena przydatności polimorfizmu dwunukleotydowych powtórzeń w intronach 1 i 24 genu czynnika VIII do wykrywania nosicielstwa hemofilii A
|
|
- Elżbieta Gajewska
- 7 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 PRACA ORYGINALNA Original Article Acta Haematologica Polonica 2009, 40, Nr 1, str JADWIGA SAWECKA 1, JOANNA SKULIMOWSKA 1, JERZY WINDYGA 2, JERZY KOŚCIELAK 1 Ocena przydatności polimorfizmu dwunukleotydowych powtórzeń w intronach 1 i 24 genu czynnika VIII do wykrywania nosicielstwa hemofilii A An evaluation of the usefulness of dinucleotide repeat polymorphisms in introns 1 and 24 of the factor VIII gene for hemophilia A carrier diagnosis 1 Z Zakładu Biochemii Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie Kierownik: Dr nauk biol. Urszula Bany-Łaszewicz 2 Z Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie Kierownik: Dr n. med. Jerzy Windyga STRESZCZENIE WdroŜono analizę dwunukleotydowego polimorfizmu w intronie 1 i 24 genu czynnika VIII do rozpoznawania nosicielstwa i diagnostyki prenatalnej hemofilii A. Badanie polimorfizmu intronu 1 przeprowadzono u 37 pacjentek, a w intronie 24 u 40. Informatywność metod wynosiła odpowiednio 76% i 58%. Przydatność nowowdroŝonej analizy polimorfizmu dwunukleotydowych powtórzeń wykazano podczas diagnostyki prenatalnej. Po ustaleniu płci płodu (Ŝeński) wykluczono nosicielstwo genu hemofilii A. Analizę polimorfizmów prowadzono z zastosowaniem techniki PCR oraz elektroforezy w natywnym Ŝelu poliakryloamidowym, barwionym srebrem. SŁOWA KLUCZOWE: Wykrywanie nosicielstwa hemofilii A Polimorfizm dwunukleotydowych powtórzeń Technika PCR Barwienie srebrem SUMMARY Analysis of dinucleotide repeat polymorphism in introns 1 and 24 of the factor VIII gene for hemophilia A carrier detection and prenatal diagnosis was performed. Analysis of polymorphism in intron 1 was determined in 37 carriers and in intron 24 in 40 carriers. The informativity of method was 76% and 58%, respectively. The usefulness of the new dinucleotide polymorphism analysis was established during prenatal diagnosis. After determination of sex of a female fetus the carrier status for the hemophilia A gene was excluded. Analysis of polymorphism was done by PCR technique, electrophoresis in native gel and silver staining. KEY WORDS: Hemophilia A carrier detection Polymorphism of dinucleotide tandem repeats Polymerase chain reaction (PCR) Silver staining
2 98 J. SAWECKA i wsp. WSTĘP Hemofilia A jest przykładem choroby dziedzicznej, w której dopiero wprowadzenie diagnostyki opartej na analizie DNA dało pełny obraz choroby, a co waŝniejsze umoŝliwiło dokładne określenie stanu nosicielstwa i badania prenatalne [1]. Analiza sprzęŝeń genetycznych i bezpośrednie wykrywanie mutacji sprawczych to dwie podstawowe strategie biologii molekularnej stosowane w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych. W przypadku hemofilii A identyfikacja mutacji sprawczych jest zadaniem trudnym z uwagi na wielkość [186 kb] i złoŝoność genu czynnika VIII [2]. DuŜa liczba mutacji w lokus genu [ponad 1200] i ich heterogenność [3] sprawia, Ŝe określenie stanu nosicielstwa hemofilii A w rodzinach, w których jeszcze nie wykryto mutacji sprowadza się do analizy sprzęŝeń genetycznych. Wykrycie mutacji sprawczej, poza inwersjami w intronach 22 i 1 [4, 5, 6] wymaga indywidualnego podejścia w badaniu kaŝdej rodziny. W Instytucie Hematologii i Transfuzjologii, jedynej placówce w Polsce, w której są wykonywane badania genetyczne hemofilii A, poza oznaczaniem mutacji, są analizowane trzy polimorfizmy genu czynnika VIII: dwa polimorfizmy dwunukleotydowych powtórzeń w intronach 13 i 22 [7] oraz dimorfizm miejsca restrykcyjnego BclI w intronie 18 genu czynnika VIII [8]. Celem prezentowanej pracy jest wdroŝenie metod oznaczania dwóch polimorfizmów dwunukleotydowych powtórzeń w obrębie intronów 1 i 24 genu czynnika VIII oraz otrzymanie wstępnych danych na temat heterozygotyczności nosicielek. MATERIAŁ I METODY Krew od pewnych nosicielek pochodziła z Zakładu Hemostazy i Zakrzepic Instytutu Hematologii i Transfuzjologii. Materiałem do badania prenatalnego były kosmki trofoblastu. Genomowy DNA izolowano standardowymi metodami [9] z zastosowaniem 6M NaCl do odbiałczania preparatów DNA [10]. Reakcje PCR wykonywano metodą Saiki i wsp. [11]. Jako starterów do powielenia fragmentów DNA uŝyto syntetycznych nukleotydów umoŝliwiających namnoŝenie fragmentów obejmujących dwunukleotydowe powtórzenia w intronach 1 i 24. Do powielenia fragmentu intronu 1 zastosowano startery o następującej sekwencji nukleotydowej: (S intr. 1-1.F) 5 - ATG CAA AAG AAC TGA AAT GGG, (S intr. 1-1.R) 5 - GAC CCT GTA CTT TTA CCA TTG (12). Fragmenty intronu 24 namnaŝano przy uŝyciu starterów o następującym składzie (S intr. 24.F) 5 - AGT CCA AGA TCA AGG GGT AGG, (S intr. 24.R) 5 - CAT CAC ATT CCA GCC TGG ACT (13). Próbki namnoŝonego DNA analizowano metodą elektroforezy natywnej w 12% Ŝelu poliakrylamidowym zawierającym 10% glicerol, po wybarwieniu srebrem. WYNIKI Badanie polimorfizmu intronu 1 przeprowadzono u 37 pewnych nosicielek, a w intronie 24 u 40.W analizowanym materiale informatywność metod wynosiła odpowied-
3 Ocena przydatności polimorfizmu 99 nio 76% i 58%. Przydatność nowowdroŝonej analizy polimorfizmu dwunukleotydowych powtórzeń wykazano podczas diagnostyki prenatalnej w rodzinie G. W badanej rodzinie analizy polimorfizmu dwunukleotydowych powtórzeń w intronie 22 oraz dimorfizmu miejsca restrykcyjnego BclI w intronie 18 genu czynnika VIII były nieinformatywne ze względu na homozygotyczność cięŝarnej nosicielki. Po wstępnym oznaczeniu płci płodu (Ŝeński) przeprowadzono badania na nosicielstwo genu hemofilii A. Wyniki badań przedstawiono na Ryc. 1, 2. Ryc. 1. Analiza polimorfizmu intronu 1 w rodzinie G, badanie prenatalne. Produkty PCR poddawano elektoroforezie w warunkach natywnych i wybarwiano srebrem. Allele na rycinie oznaczono umownie literami A i B. (0) 123 bp, wzorzec DNA; 1 DNA chorego, ojca nosicielki; 2 DNA cięŝarnej nosicielki, córki chorego; 3 DNA płodu; 4 DNA męŝa nosicielki. Fig. 1. Analysis of dinucleotide repeat polymorphism in intron 1 in family G, prenatal diagnosis. Alleles are marked with letters A and B. PCR products were separated by electrophoresis under native conditions and silver stained. (0) 123 bp, DNA marker; 1 DNA of hemophilic patient, father of carrier; 2 DNA of pregnant carrier, daughter of hemophilic patient; 3 DNA of fetus; 4 DNA of a carrier s husband. Ryc. 2. Analiza polimorfizmu intronu 24 w rodzinie G, badanie prenatalne. Produkty PCR poddawano elektoroforezie w warunkach natywnych i wybarwiano srebrem. Allele na rycinie oznaczono umownie literami A i B. (0) 123 bp, wzorzec DNA, 1 DNA chorego, ojca nosicielki, 2 DNA cięŝarnej nosicielki, córki chorego, 3 DNA płodu, 4 DNA męŝa nosicielki Fig. 2. Analysis of dinucleotide repeat polymorphism in intron 24 in family G, prenatal diagnosis. Alleles are marked with letters A and B. PCR products were separated by electrophoresis under native conditions and silver stained. (0) 123 bp, DNA marker; 1 DNA of hemophilic patient, father of carrier; 2 DNA of pregnant carrier, daughter of hemophilic patient; 3 DNA of fetus; 4 DNA of carrier s husband. W obu analizach u chorego (Ryc.1 i 2, ścieŝka 1) allel oznaczony umownie literą A był sprzęŝony z chorobą. CięŜarna córka chorego, nosicielka (Ryc.1 i 2, ścieŝka 2),
4 100 J. SAWECKA i wsp. heterozygota, posiadała allel sprzęŝony z chorobą (A) oraz allel sprzęŝony z prawidłowym genem czynnika VIII, oznaczony jako B. W DNA płodu (Ryc.1 i 2, ścieŝka 3) w analizach obu polimorfizmów wykazano obecność prawidłowej postaci allelu niesprzęŝonego z chorobą (B), odziedziczonego od matki. W oparciu o uzyskane wyniki wykluczono nosicielstwo hemofilii A. DYSKUSJA W wielu laboratoriach wykrywanie nosicielstwa i diagnostyka prenatalna hemofilii A opiera się na analizie sprzęŝeń genetycznych z uŝyciem polimorficznych wewnątrzgenowych markerów DNA [14]. Jest to jedyna strategia, która moŝe być wykorzystana w badaniach krewnych pacjentów, u których nie wykryto inwersji w intronach 1 i 22 oraz mutacji po zsekwencjonowaniu całego genu [15]. W naszym laboratorium dotychczas badano trzy polimorfizmy w obrębie intronów 13, 18 i 22 genu czynnika VIII. Łączna analiza tych trzech polimorfizmów pozwoliła na rozpoznanie nosicielstwa u 86% badanych kobiet [7]. W prezentowanej pracy heterozygotyczność w analizowanym materiale wynosiła odpowiednio 76% i 58% dla intronu 1 i 24. W badaniach przeprowadzonych w Korei heterozygotyczność była znacznie niŝsza i wynosiła dla intronu 1 34%, a dla intronu 24 35,2% [13]. RóŜnica ta prawdopodobnie odzwierciedla róŝnice etniczne badanych populacji. Włączenie do badań hemofilii A analizy dwóch dodatkowych wewnątrzgenowych polimorfizmów w obrębie intronów 1 i 24 umoŝliwi diagnostykę prenatalną i wykrywanie nosicielstwa hemofilii A u blisko 100% badanych kobiet. UŜyteczność metody oznaczania polimorfizmów intronów 1 i 24 wykazano w diagnostyce prenatalnej, w rodzinie, w której analizy polimorfizmów intronów 18 i 22 były nieinformatywne. Zaproponowana metoda z zastosowaniem analizy pięciu polimorfizmów w obrębie genu czynnika VIII jest najszybszym i najprostszym rozwiązaniem w diagnostyce genetycznej hemofilii A. Wymaga tylko powielenia odpowiednich fragmentów DNA, przeprowadzenia elektroforezy w warunkach natywnych i wybarwienia prąŝków DNA z uŝyciem srebra. PIŚMIENNICTWO 1. Peyvandi F, Jayandharan G, Chandy M i wsp. Genetic diagnosis of haemophilia and other inherited bleeding disorders. Haemophilia 2006; 12: (supl. 30): Gitschier J, Wood WI, Goralka TM i wsp. Characterization of the human factor VIII gene. Nature 1984; 312: Haemophilia A Mutation Database ( csc.mrc.ac.uk) 4. Sawecka J, Skulimowska J, Kościelak J. Mutacje inwersyjne u pacjentów chorych na cieŝką hemofilię A. Acta Hematol Pol 2000; 31: Sawecka J, Skulimowska J, Windyga J, Łopaciuk S, Kościelak J. Prevalence of the intron 22 inversion of the factor VIII gene and inhibitor development in Polish patients with severe hemophilia A. Arch Immunol Ther Exp 2005; 53: Sawecka J, Skulimowska J, Windyga J, Kościelak J. Inwersja intronu 1 genu czynnika VIII u pacjentów chorych na cieŝką hemofilię A. Acta Hematol Pol 2006; 37: 61-5.
5 Ocena przydatności polimorfizmu Sawecka J, Skulimowska J, Kościelak J. Zastosowanie uproszczonej metody analizy polimorfizmu dwunukleotydowych powórzeń w intronach 13 i 22 genu czynnika VIII do wykrywania nosicielstwa hemofilii A. Acta Hematol Pol 1997; 28: Sawecka J, P.Strzyga, A. Klukowska, R. Rokicka- Milewska, J. Kościelak.Diagnostyka nosicielstwa hemofilii A na podstawie analizy wewnątrzgenowego i okołogenowego polimorfizmu genu czynnika VIII. Pol. Arch Med Wew 1995; 94: Rolfs A, Schuller I, Finckh U, Weber-Rolfs I. Isolation of DNA from cells and tissue for PCR. PCR Clinical Diagnostics and Research. Springer-Verlag, Berlin, Heidelberg 1992; Miller SA, Dykes DD, Polesky HF. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res 1988; 3: Saiki RK, Gelfand DH, Stoffel S. Primer directed enzymatic amplification of DNA with a thermostable DNA polymerase. Science 1988; 239: Tizzano E, A. Vencesla, M. Cornet, M. Baena and M. Baiget. Utility of a (GT) n dinucleotide repeat in intron 1 of the factor 8 gene for haemophilia A carrier diagnosis. Haemophilia 2005; 11: J.W Kim, S.Y. Park, Y.M.Kim, J.M.Kim, D.J.Kim, H.M.Ryu. Identification of new dinucleotiderepeat polymorphisms in factor VIII gene using fluorescent PCR. Haemophilia 2005; 11: Peyvandi F. Carrier detection and prenatal diagnosis of hemophilia in developing countries. Semin Thromb Hemost 2005; 31: Klopp N, Oldenburg J, Uen C, Schneppenheim R, Graw J. 11 hemophilia A patients without mutations in the factor VIII encoding gene. Thromb Haemost 2002; 88: Praca wpłynęła do Redakcji r. i została zakwalifikowana do druku r. Adres do korespondencji: Dr n. przyr. Jadwiga Sawecka Zakład Biochemii, Instytut Hematologii i Transfuzjologii ul. Chocimska Warszawa tel w 128 lub jsawecka@ihit.waw.pl
Inwersja intronu 1 genu czynnika VIII u pacjentów chorych na ciężką hemofilię A
P R A C A O R Y G I N A L N A Acta Haematologica Polonica Original Article 2006, 37, Nr 1 str. 61 65 JADWIGA SAWECKA 1, JOANNA SKULIMOWSKA 1, JERZY WINDYGA 2, JERZY KOŚCIELAK 1 Inwersja intronu 1 genu
Bardziej szczegółowoINTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA
XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH
Bardziej szczegółowoZRÓŻNICOW ANIE GENETYCZNE SZCZEPÓW DROŻDŻY FERM ENTUJĄCYCH KSYLOZĘ
ŻYW NO ŚĆ 3(20)Supl 1999 JOANNA CHMIELEWSKA, JOANNA KAWA-RYGIELSKA ZRÓŻNICOW ANIE GENETYCZNE SZCZEPÓW DROŻDŻY FERM ENTUJĄCYCH KSYLOZĘ S t r e s z c z e n i e W pracy podjęto próbę wykorzystania metody
Bardziej szczegółowoMetody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego
Bardziej szczegółowoBadania genetyczne w diagnostyce hemofilii A
praca poglądowa Hematologia 2014, tom 5, nr 3, 193 202 Copyright 2014 Via Medica ISSN 2081 0768 Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii A Genetic testing in hemophilia A diagnostics Edyta Odnoczko 1,
Bardziej szczegółowoMonitoring genetyczny populacji wilka (Canis lupus) jako nowy element monitoringu stanu populacji dużych drapieżników
Monitoring genetyczny populacji wilka (Canis lupus) jako nowy element monitoringu stanu populacji dużych drapieżników Wojciech Śmietana Co to jest monitoring genetyczny? Monitoring genetyczny to regularnie
Bardziej szczegółowoObserwacje nad możliwością identyfikacji polimorfizmu DNA w plamach biologicznych mieszanych
ARCH. MED. SĄD. KRYM., 2005, LV, 138-142 PRACE ORYGINALNE Kornelia Droździok, Jadwiga Kabiesz Obserwacje nad możliwością identyfikacji polimorfizmu DNA w plamach biologicznych mieszanych Research on DNA
Bardziej szczegółowodr hab. Beata Krawczyk Katedra Mikrobiologii PG Publikacja współfinansowana ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Społecznego
Wk Wykrywanie polimorfizmów i mutacji Badania przesiewowe mutacji Wykrywanie znanych mutacji punktowych dr hab. Beata Krawczyk Katedra Mikrobiologii PG Publikacja współfinansowana ze środków Unii Europejskiej
Bardziej szczegółowoTest BRCA1. BRCA1 testing
Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech
Bardziej szczegółowoAnaliza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Bardziej szczegółowoOcena Clinical and laboratory characteristics of patients with inherited bleeding disorders based on own material of the Haematology Department
Prof. dr hab. med. Wojciech Młynarski Klinika Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii I Katedra Pediatrii UM w Łodzi ul. Sporna 36/50, 91-738 Łódź Ocena Rozprawy doktorskiej lek. Joanny Zdziarskiej
Bardziej szczegółowoBadanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)
Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004112 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent Testowy
Bardziej szczegółowoGenetyka, materiały dla studentów Pielęgniarstwa
Markery genetyczne: definicja Marker genetyczny jest to cecha, która może być wykorzystana do identyfikacji osobników lub gatunków. Cechy markerów genetycznych Monogeniczny: warunkowany przez jeden gen
Bardziej szczegółowoprof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie
prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca
Bardziej szczegółowoMARKERY MIKROSATELITARNE
MARKERY MIKROSATELITARNE Badania laboratoryjne prowadzone w Katedrze Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt SGGW w ramach monitoringu genetycznego wykorzystują analizę genetyczną markerów mikrosatelitarnych.
Bardziej szczegółowoWprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej
Genetyka medyczno-sądowa Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej Ustalanie tożsamości zwłok Identyfikacja sprawców przestępstw Identyfikacja śladów
Bardziej szczegółowoINSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ
INSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ Kierownik Zakładu Prof. dr hab. Tadeusz Mazurczak TADEUSZ MAZURCZAK, JERZY BAL, EWA OBERSZTYN, AGNIESZKA SOBCZYŃSKA-TOMASZEWSKA, WOJCIECH WISZNIEWSKI
Bardziej szczegółowoRocz. Nauk. Zoot., T. 37, z. 2 (2010) 145 149. Identyfikacja sekwencji genu kodującego dehydrogenazę NADH 1 u sarny
Rocz. Nauk. Zoot., T. 37, z. 2 (2010) 145 149 Identyfikacja sekwencji genu kodującego dehydrogenazę NADH 1 u sarny M a ł g o r z a t a N a t o n e k - W i ś n i e w s k a, E w a S ł o t a Instytut Zootechniki
Bardziej szczegółowoAnaliza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym
Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny
Bardziej szczegółowoHemoRec in Poland. Summary of bleeding episodes of haemophilia patients with inhibitor recorded in the years 2008 and 2009 04/2010
HemoRec in Poland Summary of bleeding episodes of haemophilia patients with inhibitor recorded in the years 2008 and 2009 04/2010 Institute of Biostatistics and Analyses. Masaryk University. Brno Participating
Bardziej szczegółowoMarkery klasy II -Polimorfizm fragmentów DNA (na ogół niekodujących): - RFLP - VNTR - RAPD
Marker genetyczny- polimorficzna cecha jakościowa organizmu, którą charakteryzuje proste dziedziczenie (mendlowskie) oraz którą można dokładnie identyfikować metodami analitycznymi. Markery klasy I - Antygeny
Bardziej szczegółowoGENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE
GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE Bioinformatyka, wykład 3 (21.X.2008) krzysztof_pawlowski@sggw.waw.pl tydzień temu Gen??? Biologiczne bazy danych historia Biologiczne bazy danych najważniejsze
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 12. Diagnostyka molekularna. Poszukiwanie SNPs Odczytywanie danych z sekwencjonowania. Prof. dr hab. Roman Zieliński
Ćwiczenie 12 Diagnostyka molekularna. Poszukiwanie SNPs Odczytywanie danych z sekwencjonowania Prof. dr hab. Roman Zieliński 1. Diagnostyka molekularna 1.1. Pytania i zagadnienia 1.1.1. Jak definiujemy
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Biologia medyczna. Nie dotyczy
Załącznik Nr 3 do Uchwały enatu PUM 14/2012 YLABU MODUŁU (PRZEDMIOTU) Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów pecjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu I nformacje
Bardziej szczegółowoGENETYKA POPULACYJNA LOCUS D19S433 W REGIONIE POLSKI PÓŁNOCNEJ POPULATION GENETICS OF THE D19S433 LOCUS IN THE NORTHERN POLAND
Ann. Acad. Med. Gedan., 2005, 35, 181 185 JOANNA WYSOCKA, EWA KAPIŃSKA, KRZYSZTOF RĘBAŁA, ZOFIA SZCZERKOWSKA, LIDIA CYBULSKA GENETYKA POPULACYJNA LOCUS D19S433 W REGIONIE POLSKI PÓŁNOCNEJ POPULATION GENETICS
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV
Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Cel ćwiczenia Określenie podatności na zakażenie wirusem HIV poprzez detekcję homo lub heterozygotyczności
Bardziej szczegółowoTransformacja pośrednia składa się z trzech etapów:
Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów: 1. Otrzymanie pożądanego odcinka DNA z materiału genetycznego dawcy 2. Wprowadzenie obcego DNA do wektora 3. Wprowadzenie wektora, niosącego w sobie
Bardziej szczegółowoAnaliza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.
Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład
Bardziej szczegółowoTECHNIKI WYKORZYSTYWANE W DIAGNOSTYCE MOLEKULARNEJ CHORÓB JEDNOGENOWYCH TECHNIQUES USED IN MOLECULAR DIAGNOSTICS OF MONOGENIC DISORDERS
Nowiny Lekarskie 2006, 75, 5, 486 490 ALINA LICZBAŃSKA, ANNA WOŹNIAK, ANNA WAWROCKA, MACIEJ R. KRAWCZYŃSKI TECHNIKI WYKORZYSTYWANE W DIAGNOSTYCE MOLEKULARNEJ CHORÓB JEDNOGENOWYCH TECHNIQUES USED IN MOLECULAR
Bardziej szczegółowoBioTe21, Pracownia Kryminalistyki i Badań Ojcostwa.
Bio Kraków, dnia... EKSPERTYZA Z BADAŃ GENETYCZNYCH POKREWIEŃSTWA Nr ekspertyzy:... Badania wykonano w: Bio, Ojcostwa. Na zlecenie:... Typ wybranego testu: TIG3-16 Zlecenie z dnia:... Data otrzymania mat.
Bardziej szczegółowoAgata Kodroń, Edyta Rychlicka, Iwona Milewska, Marcin Woźniak, Tomasz Grzybowski WSTĘP
ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2010, LX, 243-247 PRACE ORYGINALNE / ORIGINALS Agata Kodroń, Edyta Rychlicka, Iwona Milewska, Marcin Woźniak, Tomasz Grzybowski Analiza danych populacyjnych loci ministr: D10S1248,
Bardziej szczegółowoKatarzyna Guz. Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie
Katarzyna Guz Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie Nieinwazyjne badania molekularne antygenów komórek krwi Dlaczego są ważne? Dzięki czemu są możliwe? Jakimi metodami prowadzimy je w Polsce
Bardziej szczegółowoZastosowanie metody RAPD do różnicowania szczepów bakteryjnych
Zastosowanie metody RAPD do różnicowania szczepów bakteryjnych Wstęp teoretyczny Technika RAPD (ang. Random Amplification of Polymorphic DNA) opiera się na prostej reakcji PCR, przeprowadzanej na genomowym
Bardziej szczegółowoPODSTAWY PODSTAWY ZMIENNOŚĆ
PODSTAWY Populacja Próba Zmienne ilościowe - ciągłe (poziom cholesterolu) - dyskretne (l. bakterii) Zmienne jakościowe - nominalne (płeć) - porządkowe/rangi/ (zaawansowanie choroby) PODSTAWY Zmienne Zależne
Bardziej szczegółowoPromotor: prof. dr hab. Katarzyna Bogunia-Kubik Promotor pomocniczy: dr inż. Agnieszka Chrobak
INSTYTUT IMMUNOLOGII I TERAPII DOŚWIADCZALNEJ IM. LUDWIKA HIRSZFELDA WE WROCŁAWIU POLSKA AKADEMIA NAUK mgr Milena Iwaszko Rola polimorfizmu receptorów z rodziny CD94/NKG2 oraz cząsteczki HLA-E w patogenezie
Bardziej szczegółowoSkładniki jądrowego genomu człowieka
Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 2. Identyfikacja płci z wykorzystaniem genu amelogeniny (AMGXY)
Ćwiczenie 2. Identyfikacja płci z wykorzystaniem genu amelogeniny (AMGXY) Cel ćwiczenia Amplifikacja fragmentu genu amelogeniny, znajdującego się na chromosomach X i Y, jako celu molekularnego przydatnego
Bardziej szczegółowoSYLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) Informacje ogólne
SYLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) Informacje ogólne Nazwa modułu: Moduł A Biologia medyczna Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów
Bardziej szczegółowoUdział lekarza rodzinnego w kompleksowej opiece nad pacjentem z rozpoznaniem hemofilii A lub B
Udział lekarza rodzinnego w kompleksowej opiece nad pacjentem z rozpoznaniem hemofilii A lub B The role of family doctor in medical care of patients suffering of haemophilia A and B Anna Balcerska, Marek
Bardziej szczegółowoW dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd
W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wraz z reprezentantami genetyków polskich. W wyniku dwudniowej dyskusji opracowano
Bardziej szczegółowoZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT
ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli
Bardziej szczegółowoWprowadzenie do genetyki sądowej. Materiały biologiczne. Materiały biologiczne: prawidłowe zabezpieczanie śladów
Wprowadzenie do genetyki sądowej 2013 Pracownia Genetyki Sądowej Katedra i Zakład Medycyny Sądowej Materiały biologiczne Inne: włosy z cebulkami, paznokcie możliwa degradacja - tkanki utrwalone w formalinie/parafinie,
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ
Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby
Bardziej szczegółowoMitochondrialna Ewa;
Mitochondrialna Ewa; jej sprzymierzeńcy i wrogowie Lien Dybczyńska Zakład genetyki, Uniwersytet Warszawski 01.05.2004 Milion lat temu Ale co dalej??? I wtedy wkracza biologia molekularna Analiza różnic
Bardziej szczegółowoNIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest
Bardziej szczegółowoHEMLIBRA w Narodowym Programie Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych na lata
HEMLIBRA w Narodowym Programie Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych na lata 2019-2023 Krystyna Zawilska Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego; Centrum Diagnostyczno-Lecznicze INTERLAB
Bardziej szczegółowoAnaliza częstości mutacji w parach ojciec-syn w wybranych
ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2012, LXII, 147-151 PRACE ORYGINALNE / ORIGINAL PAPERS Joanna Wysocka, Aneta Stasiewicz 1, Krzysztof Rębała, Ewa Kapińska, Lidia Cybulska, Zofia Szczerkowska Analiza częstości
Bardziej szczegółowoWirus HPV w ciąży. 1. Co to jest HPV?
Wirus HPV w ciąży Czy zdajesz sobie sprawę z tego, że rak szyjki macicy jest drugą, najczęstszą chorobą nowotworową u kobiet na świecie a piąta wśród kobiet i mężczyzn łącznie? W samej Polsce, jak donosi
Bardziej szczegółowoDziedziczenie recesywne
12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie recesywne, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy
Bardziej szczegółowoSzybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii u płodu metodą QF-PCR analiza 100 przypadków
P R A C E O R Y G I N A L N E Ginekol Pol. 2015, 86, 694-699 Szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii u płodu metodą QF-PCR analiza 100 przypadków Rapid diagnosis of the most common fetal aneuploidies
Bardziej szczegółowoEWOLUCJA GENOMÓW. Bioinformatyka, wykład 6 (22.XI.2010) krzysztof_pawlowski@sggw.pl
EWOLUCJA GENOMÓW Bioinformatyka, wykład 6 (22.XI.2010) krzysztof_pawlowski@sggw.pl Wykład 6 spis treści genomika mapowanie genomów początki ewolucji świat RNA świat wirusów (?) ewolucja genomów GENOMIKA
Bardziej szczegółowoSEQUENCING ANALYSIS OF A NEW ALLELE, D8S1132*15
SEQUENCING ANALYSIS OF A NEW ALLELE, D8S1132*15 Grzegorz JEZIERSKI 1, Ryszard PAW OWSKI 1, 2 1 Department of Forensic Medicine, Medical University, Gdañsk 2 Institute of Forensic Research, Cracow ABSTRACT:
Bardziej szczegółowo2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych
Załącznik nr 3 Standardy jakości w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej, oceny ich jakości i wartości diagnostycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badań 1. Zlecenie
Bardziej szczegółowoPolimorfizm lokus STR F13B w populacji Górnego Śląska
ARCH. MED. SĄD. KRYM., 27, LVII, 259-265 Sprawozdanie z konferencji Kornelia Droździok, Jadwiga Kabiesz Polimorfizm lokus STR F3B w populacji Górnego Śląska Polymorphism of STR system F3B in the Upper
Bardziej szczegółowoMateriał i metody. Wyniki
Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).
Bardziej szczegółowoGIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE
GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,
Bardziej szczegółowoWstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie
Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 2018 Ludzki genom: 46 chromosomów 22 pary
Bardziej szczegółowoMetody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie, PCR-RLFP, PCR-Multiplex, PCR-ASO
Diagnostyka molekularna Dr n.biol. Anna Wawrocka Strategia diagnostyki genetycznej: Aberracje chromosomowe: Metody:Analiza kariotypu, FISH, acgh, MLPA, QF-PCR Gen(y) znany Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie,
Bardziej szczegółowoZastosowanie markerów RAPD do określenia podobieństwa genetycznego odmian jęczmienia ozimego (Hordeum vulgare L.)
NR 226/227/1 BIULETYN INSTYTUTU HODOWLI I AKLIMATYZACJI ROŚLIN 2003 ANETTA KUCZYŃSKA 1 JAN BOCIANOWSKI 1 PIOTR MASOJĆ 2 MARIA SURMA 1 TADEUSZ ADAMSKI 1 1 Instytut Genetyki Roślin Polskiej Akademii Nauk
Bardziej szczegółowoJaki koń jest nie każdy widzi - genomika populacji polskich ras koni
Jaki koń jest nie każdy widzi - genomika populacji polskich ras koni Gurgul A., Jasielczuk I., Semik-Gurgul E., Pawlina-Tyszko K., Szmatoła T., Bugno-Poniewierska M. Instytut Zootechniki PIB Zakład Biologii
Bardziej szczegółowoGenomika praktyczna. Genomika praktyczna. Zakład Biochemii i Farmakogenomiki. prof. dr hab. Grażyna Nowicka. Rok IV. Semestr 8.
Genomika praktyczna 1. Metryczka Nazwa Wydziału: Program kształcenia (kierunek studiów, poziom i profil kształcenia, forma studiów, np. Zdrowie publiczne I stopnia profil praktyczny, studia stacjonarne):
Bardziej szczegółowoDr hab.n.med. Renata Jacewicz
GENOM CZŁOWIEKA >99,999% 0,0005% 65% Dr hab.n.med. Renata Jacewicz Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej 3% 32% 2013 Pracownia Genetyki Medycznej i Sądowej ZMS Dojrzałe erytrocyty, trzony włosów
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nie dotyczy
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Nazwa modułu: Molekularne markery diagnostyczne w medycynie Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów
Bardziej szczegółowoPCR. Aleksandra Sałagacka
PCR Aleksandra Sałagacka Reakcja PCR naśladuje proces replikacji DNA in vitro pozwala na amplifikację określonego krótkiego (kilkadziesiąt kilka tys.pz) fragmentu DNA obecnie najważniejsze narzędzie biologii
Bardziej szczegółowoCo to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2
ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH
Bardziej szczegółowoEkologia molekularna. wykład 6
Ekologia molekularna wykład 6 Tempo mutacji Tempo błędu polimerazy: 10-4 pomyłka polimerazy 10-8 po naprawie błędów Faktyczne tempo mutacji: 10-9/zasadę/pokolenie W genomie człowieka jest 3 x 109 zasad
Bardziej szczegółowoZnaczenie genetyki. Opracował A. Podgórski
Znaczenie genetyki Opracował A. Podgórski InŜynieria genetyczna InŜynieria genetyczna ingerencja w materiał genetyczny organizmów, w celu zmiany ich właściwości dziedzicznych. Istota inŝynierii genetycznej
Bardziej szczegółowoWykład 9: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT
Wykład 9: Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) odrębność genetyczna, która czyni każdego z nas jednostką unikatową Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Milkiewicz Zakład Biologii Medycznej HUMAN GENOME
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Stacjonarne (s)
Załącznik Nr 3 do Uchwały Senatu PUM 14/2012 S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa
Bardziej szczegółowoZ A P Y T A N I E O F E R T O W E
Kraków, dn. 22.09.207 Z A P Y T A N I E O F E R T O W E na dostawę odczynników NR 22 09 207 A w ramach projektu pn. Rozwój innowacyjnych bibliotek screeningowych znakowanych DNA do odkrywania innowacyjnych
Bardziej szczegółowoWykorzystanie metody MSSCP do analizy markerów genetycznych raka płuc w ramach projektu FP7: CURELUNG
Wykorzystanie metody MSSCP do analizy markerów genetycznych raka płuc w ramach projektu FP7: CURELUNG Krzysztof Kucharczyk,dr Prezes Zarządu Spółki H2020 Info Day, Warszawa, 11.12.2013 Prezentacja Firma:
Bardziej szczegółowoChoroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna
Przedmiot: Genetyka kliniczna V Rok, Wydział Lekarski I Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Opracowanie:
Bardziej szczegółowoSPRAWOZDANIE Z BADAŃ DNA W KIERUNKU USTALENIA POKREWIEŃSTWA BIOLOGICZNEGO DO CELÓW PRYWATNYCH
SPRAWOZDANIE Z BADAŃ DNA W KIERUNKU USTALENIA POKREWIEŃSTWA BIOLOGICZNEGO DO CELÓW PRYWATNYCH testdna Laboratorium Sp. z o.o. ul. Bocheńskiego 38A, 40859 Katowice tel. (32) 445 34 26, kom. 570 070 478
Bardziej szczegółowoJednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania
Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania TEST PRENATALNY HARMONY to nowy test DNA z krwi matki określający ryzyko zespołu Downa. Test Harmony jest bardziej dokładny niż tradycyjne testy i można go wykonywać
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna - opis przedmiotu
Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj
Bardziej szczegółowoKatarzyna Durda STRESZCZENIE STĘŻENIE KWASU FOLIOWEGO ORAZ ZMIANY W OBRĘBIE GENÓW REGULUJĄCYCH JEGO METABOLIZM JAKO CZYNNIK RYZYKA RAKA W POLSCE
Pomorski Uniwersytet Medyczny Katarzyna Durda STRESZCZENIE STĘŻENIE KWASU FOLIOWEGO ORAZ ZMIANY W OBRĘBIE GENÓW REGULUJĄCYCH JEGO METABOLIZM JAKO CZYNNIK RYZYKA RAKA W POLSCE Promotor: dr hab. prof. nadzw.
Bardziej szczegółowoPolimorfizm genu mitochondrialnej polimerazy gamma (pol γ) w populacjach ludzkich Europy
Polimorfizm genu mitochondrialnej polimerazy gamma (pol γ) w populacjach ludzkich Europy Praca wykonana pod kierunkiem dr hab. Tomasza Grzybowskiego w Katedrze Medycyny Sądowej w Zakładzie Genetyki Molekularnej
Bardziej szczegółowoZastosowanie Y-SNPs w genetyce sądowej Application of Y-SNPs in forensic genetics
ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2011, LXI, 161-169 PRACE ORYGINALNE / ORIGINAL PAPERS Monica Abreu-Głowacka¹, Małgorzata Koralewska-Kordel¹, Eliza Michalak¹, Czesław Żaba¹, Zygmunt Przybylski² Zastosowanie
Bardziej szczegółowoMetody odczytu kolejności nukleotydów - sekwencjonowania DNA
Metody odczytu kolejności nukleotydów - sekwencjonowania DNA 1. Metoda chemicznej degradacji DNA (metoda Maxama i Gilberta 1977) 2. Metoda terminacji syntezy łańcucha DNA - klasyczna metoda Sangera (Sanger
Bardziej szczegółowoWIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych
Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe
Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów
Bardziej szczegółowoMetody analizy DNA. molekularnych (np. hybrydyzacja, ligacja czy PCR) zostały zaadaptowane na potrzeby analizy aberracji chromosomowych.
d i a g n o s t y k a l a b o r a t o r y j n a laboratorium 11-12/2013 Metody analizy DNA laboratorium genetyczne cz. I Streszczenie W pracy omówione zostały wybrane metody molekularne stosowane rutynowo
Bardziej szczegółowoEkologia molekularna. wykład 1
Ekologia molekularna wykład 1 Podręczniki Agnieszka Kloch Zakład Ekologii akloch@biol.uw.edu.pl CNBiCh, IV p, pok. 4.37 Egzamin: 31 stycznia,12:30, w tej sali wykład 1/2 Podręczniki DL Hartl, AG Clark
Bardziej szczegółowoZespół Omenna u kuzynów: różny przebieg kliniczny i identyczna mutacja genu RAG1.
PRACE KAZUISTYCZNE / CASE REPORTS 367 Zespół Omenna u kuzynów: różny przebieg kliniczny i identyczna mutacja genu RAG1. Omenn s syndrome in cousins: different clinical course and identical RAG1 mutation
Bardziej szczegółowoGENETIC DATA ON 9 POLYMORPHIC Y-STR LOCI IN A POPULATION SAMPLE FROM SOUTH-EAST POLAND
GENETIC DATA ON 9 POLYMORPHIC Y-STR LOCI IN A POPULATION SAMPLE FROM SOUTH-EAST POLAND Dorota MONIES, Piotr KOZIO, Roman M DRO Chair and Department of Forensic Medicine, Medical Academy, Lublin ABSRACT:
Bardziej szczegółowoBioinformatyka. Rodzaje Mutacji
Bioinformatyka (wykład monograficzny) wykład 3. E. Banachowicz Zakład Biofizyki Molekularnej IF UAM http://www.amu.edu.pl/~ewas Rodzaje Mutacji zmienność sekwencji (sequence variation) mutacje polimorfizm
Bardziej szczegółowoMikrosatelitarne sekwencje DNA
Mikrosatelitarne sekwencje DNA Małgorzata Pałucka Wykorzystanie sekwencji mikrosatelitarnych w jądrowym DNA drzew leśnych do udowodnienia pochodzenia materiału dowodowego w postępowaniu sądowym 27.09.2012
Bardziej szczegółowoIdentyfikacja mutacji C295G genu T u psów rasy polski owczarek nizinny
Roczniki Naukowe Polskiego Towarzystwa Zootechnicznego, t. 9 (2013), nr 4, 9-16 Identyfikacja mutacji C295G genu T u psów rasy polski owczarek nizinny Joanna Gruszczyńska, Aleksandra Haska, Beata Grzegrzółka
Bardziej szczegółowoPODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP WSTĘP 1. SNP 2. haplotyp 3. równowaga sprzężeń 4. zawartość bazy HapMap 5. przykłady zastosowań Copyright 2013, Joanna Szyda HAPMAP BAZA DANYCH HAPMAP - haplotypy
Bardziej szczegółowoCentrum Badań DNA - przykład start-up u w biotechnologii
Krajowy Lider Innowacji 2008,2009 Centrum Badań DNA - przykład start-up u w biotechnologii Poznański Park Naukowo-Technologiczny Siedziba: Poznań, Laboratorium: Poznań, ul. Mickiewicza 31 Kim jesteśmy?
Bardziej szczegółowoGen choroby Huntingtona, dwadzieścia lat później
Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona. Prostym językiem. Napisane przez naukowców. Dla globalnej społeczności HD. Czy nowa technika zrewolucjonizuje testy genetyczne na chorobę Huntingtona? Zaprezentowano
Bardziej szczegółowoBadania genetyczne w diagnostyce hemofilii B
praca poglądowa Hematologia 2015, tom 6, nr 3, 264 270 DOI: 10.5603/Hem.2015.0038 Copyright 2015 Via Medica ISSN 2081 0768 Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii B Genetic testing in hemophilia B diagnostics
Bardziej szczegółowoWarunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE
Załącznik nr do Zarządzenia.. Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE 8.1 WARUNKI WYMAGANE Załącznik nr 2 do rozporządzenia cz. I lit. M Lp 913-916
Bardziej szczegółowoInformacje dla pacjentów i rodzin
12 Zakład etyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny
Bardziej szczegółowoSPRAWOZDANIE Z BADAŃ DNA W KIERUNKU USTALENIA POKREWIEŃSTWA BIOLOGICZNEGO DO CELÓW PRYWATNYCH
SPRAWOZDANIE Z BADAŃ DNA W KIERUNKU USTALENIA POKREWIEŃSTWA BIOLOGICZNEGO DO CELÓW PRYWATNYCH testdna Laboratorium Sp. z o.o. ul. Bocheńskiego 38A, 40-859 Katowice tel. (32) 445 34 26, kom. 665 761 161
Bardziej szczegółowoDiagnostyka molekularna w OIT
Diagnostyka molekularna w OIT B A R B A R A A D A M I K K A T E D R A I K L I N I K A A N E S T E Z J O L O G I I I I N T E N S Y W N E J T E R A P I I U N I W E R S Y T E T M E D Y C Z N Y W E W R O C
Bardziej szczegółowoHipercholesterolemia rodzinna - co warto wiedzieć
I Katedra i Klinika Kardiologii Gdański Uniwersytet Medyczny Hipercholesterolemia rodzinna - co warto wiedzieć Dlaczego to takie ważne? Marcin Gruchała Czynniki ryzyka zawału serca 15 152 osób z pierwszym
Bardziej szczegółowoDr hab. n. med. Aneta Gawlik
Dr hab. n. med. Aneta Gawlik Katedra i Klinika Endokrynologii i Pediatrii SUM Dr hab. n. med. Iwona Maruniak- Chudek Klinika Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka SUM Konsultant wojewódzki ds. Neonatologii
Bardziej szczegółowoChoroby peroksysomalne
148 PRACE POGLĄDOWE / REVIEWS Choroby peroksysomalne Peroxisomal disorders Teresa Joanna Stradomska Pediatr Pol 2010; 85 (2): 148 155 2010 by Polskie Towarzystwo Pediatryczne Otrzymano/Received: 29.10.2009
Bardziej szczegółowo