PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP

Podobne dokumenty
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II

1. Analiza asocjacyjna. Cechy ciągłe. Cechy binarne. Analiza sprzężeń. Runs of homozygosity. Signatures of selection

WSTĘP. Copyright 2011, Joanna Szyda

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI

Badania asocjacyjne w skali genomu (GWAS)

Oprogramowanie dla GWAS

PODSTAWY BIOINFORMATYKI

Badania asocjacyjne w skali genomu (GWAS)

1. Symulacje komputerowe Idea symulacji Przykład. 2. Metody próbkowania Jackknife Bootstrap. 3. Łańcuchy Markova. 4. Próbkowanie Gibbsa

Analiza sprzężeń u człowieka. Podstawy

Ekologia molekularna. wykład 10

BIOINFORMATYKA 8. Analiza asocjacyjna - teoria

BIOINFORMATYKA. Copyright 2011, Joanna Szyda

Analiza sprzężeń u człowieka. Podstawy

Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu

mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii

Jaki koń jest nie każdy widzi - genomika populacji polskich ras koni

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE

Ekologia molekularna. wykład 3

WSTĘP Oprogramowanie dla GWAS

Dr hab.n.med. Renata Jacewicz

Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej

Mapowanie genów cz owieka. podstawy

Mitochondrialna Ewa;

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1)

Wykład: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 ANALIZA DANYCH NGS

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT

SYSTEMY INFORMATYCZNE WSPOMAGAJĄCE HODOWLĘ MAGDALENA FRĄSZCZAK

Analiza sprzężeń u człowieka. Podstawy

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2)

Dr hab.n.med. Renata Jacewicz

Wykład 9: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT

PAKIETY STATYSTYCZNE JOANNA SZYDA TOMASZ SUCHOCKI

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu

STATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 1

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w.

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 1 Biologia I MGR /

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

Mapowanie genów cz owieka i badania asocjacji. podstawy

Różnorodność osobników gatunku

Pytania i odpowiedzi

Analiza sprzężeń u człowieka. Podstawy

Dobór naturalny. Ewolucjonizm i eugenika

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (

Ewolucjonizm NEODARWINIZM. Dr Jacek Francikowski Uniwersyteckie Towarzystwo Naukowe Uniwersytet Śląski w Katowicach

Biologia medyczna, materiały dla studentów

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy

GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ

Mapowanie genów człowieka i badania asocjacji. podstawy

Podstawy genetyki populacji. Genetyka mendlowska i ewolucja. Dobór i dryf.

Dziedziczenie poligenowe

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt

BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO

Ekologia molekularna. wykład 6

Podstawy genetyki populacji. Genetyka mendlowska i ewolucja. Dobór i dryf.

Pytania i odpowiedzi

Selekcja, dobór hodowlany. ESPZiWP

Ćwiczenie 12. Diagnostyka molekularna. Poszukiwanie SNPs Odczytywanie danych z sekwencjonowania. Prof. dr hab. Roman Zieliński

PRZYGODY DGV. historia programu selekcji genomowej w Polsce. Joanna Szyda, Andrzej Żarnecki

Bioinformatyczna analiza danych. Wykład 1 Dr Wioleta Drobik-Czwarno Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt

Recenzja rozprawy doktorskiej mgr inż. Klaudyny Lewandowskiej pt. Polimorfizm genu TAS2R38

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

Dlaczego badania wykorzystujące skanowanie całego genomu zawodzą? Autor tekstu: Daniel MacArthur. Tłumaczenie: Marek Brandys

Niepełnosprawność intelektualna

Zmienność populacji człowieka. Polimorfizmy i asocjacje

Biologia molekularna z genetyką

Ekologia molekularna. wykład 14. Genetyka ilościowa

Zmienność. środa, 23 listopada 11

Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

Zmienność populacji cz owieka. Polimorfizmy i asocjacje

Zadania z genetyki. Jacek Grzebyta. 21.XII.2005 version Powered by Λ. L A TEX 4 Unicode

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Zadania maturalne z biologii - 7

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 8 DOPASOWYWANIE SEKWENCJI AMINOKWASÓW

Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Podstawy genetyki populacji. Populacje o skończonej liczebności. Dryf. Modele wielogenowe.

STATYSTYKA MATEMATYCZNA

CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje

Genetyka ekologiczna i populacyjna W8

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV

Konkurs szkolny Mistrz genetyki etap II

a) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys.

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 3 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW I

1. KEGG 2. GO. 3. Klastry

HUMAN GENOME PROJECT

Modelowanie ewolucji. Dobór i dryf genetyczny

era genomowa w hodowli bydła mlecznego Instytut Zootechniki Państwowy Instytut Badawczy

1 Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki. 2 Podstawowy model dziedziczenia

PORÓWNYWANIE POPULACJI POD WZGLĘDEM STRUKTURY

Załącznik nr 1. Przykładowe makiety (ang. mockup) projektowanego interfejsu opracowane na etapie projektowania funkcjonalności.

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 5 ANALIZA FILOGENETYCZNA

Transkrypt:

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP

WSTĘP 1. SNP 2. haplotyp 3. równowaga sprzężeń 4. zawartość bazy HapMap 5. przykłady zastosowań Copyright 2013, Joanna Szyda

HAPMAP BAZA DANYCH HAPMAP - haplotypy SNP www.hapmap.org Copyright 2010, Joanna Szyda

HAPMAP - SNP CO TO JEST SNP? OSOBNIK 5' 3' 3' 5' 1 A C T A A G C A T T G A T T C G T A 2 A C C A A A C A G T G G T T T G T C 3 A C T A A G C A T T G A T T C G T A Copyright 2010, Joanna Szyda

HAPMAP - SNP Dlaczego polimorfizm SNP jest ważny w badaniach genetycznych??? 1. Najczęściej występujący rodzaj polimorfizmu w genomie 2. 1 SNP 600 bp 3. 50 SNP w pojedynczym genie (średnio dla człowieka) 4. Badanie bioróżnorodności 5. Powiązanie polimorfizmu z występowaniem chorób / cechami o złożonym podłożu genetycznym = GWAS (Genome Wide Association Studies) Copyright 2011, Joanna Szyda

HAPMAP - SNP NAJWAŻNIEJSZE CECHY CHARAKTERYZUJĄCE SNP OSOBNIK SNP 1 SNP 2 SNP 3 1 T G T 2 C A G 3 T G T Frekwencja alleli o SNP1: P(T)=2/3 P(C)=1/3 Liczba i frekwencja haplotypów o 2 haplotypy: TGT i CAG o P(TGT)=2/3 P(CAG)=1/3 Zaburzenie równowagi sprzężeń o Linkage disequilibrium frekwencja rzadszego allelu minor allele frequency (MAF) Copyright 2010, Joanna Szyda

HAPMAP - HAPLOTYP? JAKI PROCES GENERUJE TWORZENIE SIĘ NOWYCH HAPLOTYPÓW W POPULACJI? crossing over mutacje Copyright 2011, Joanna Szyda

HAPMAP - RÓWNOWAGA SPRZĘŻEŃ RÓWNOWAGA SPRZĘŻEŃ SNP1 SNP2 A1 A2 B1 P(A1)*P(B1) P(A1)*P(B2) B2 P(A1)*P(B2) P(A2)*P(B2) ZABURZENIE RÓWNOWAGI SNP1 SNP2 A1 A2 B1 P(A1)=P(B1) * B2 P(A2)=P(B2) * Copyright 2010, Joanna Szyda

HAPMAP - RÓWNOWAGA SPRZĘŻEŃ ZABURZENIE RÓWNOWAGI SNP1 SNP2 A1 A2 B1 P(A1)*P(B1)+D *** P(A2)*P(B1)-D * B2 P(A1)*P(B2)-D * P(A2)*P(B2)+D *** MIARA ZABURZENIA RÓWNOWAGI: Copyright 2013, Joanna Szyda

ZAWARTOŚĆ BAZY DANYCH HAPMAP Baza gromadzi informacje o SNP Dane ogólnodostępne Wyniki współpracy naukowców z: o Japonii W. Brytanii o Kanady Chin o Nigerii USA Populacje ludzkie Copyright 2010, Joanna Szyda

ZAWARTOŚĆ BAZY DANYCH HAPMAP Genotypy Częstości alleli i genotypów Miara zaburzenia równowagi H-W Haplotypy CNV Rekombinacje, rekombinacyjne hot-spot Copyright 2014, Joanna Szyda

POPULACJE (stan 2014) 1. Niespokrewnione 162 próbek, osoby pochodzące z rodu Han mieszkające w Pekinie 129 próbek, osoby pochodzenia z rodu Han mieszkające w Denver 117 próbek, osoby pochodzenia indyjskiego mieszkające w Houston 131 próbek, osoby pochodzenia japońskiego mieszkające w Tokyo 122 próbek, osoby pochodzące z rodu Luhya mieszkające w Kenii 117 próbek, osoby pochodzące z Toskanii Copyright 2014, Joanna Szyda

POPULACJE (stan 2014) 2. Spokrewnione: triplety rodzice-dziecko 106 próbek, osoby pochodzenia afrykańskiego z pd. stanów USA 180 próbek, osoby pochodzenia europejskiego z USA 104 próbki, osoby pochodzenia meksykańskiego mieszkające w Los Angeles 205 próbek, osoby pochodzące z plemienia Masajów mieszkające w Kenii 229 próbek, osoby pochodzące z rodu Yoruba mieszkające w Nigerii Copyright 2014, Joanna Szyda

SNP Yoruba: 4 327 745 Europa: 4 422 611 Wszystkie zbiory: 3 643 433 Wszystkie zbiory MAF>0.05: 2 819 322 Nature 449, 851-861 2007 Copyright 2013 Joanna Szyda

CNV Copyright 2014 Joanna Szyda Nature 467, 52-58. 2010

Copyright 2014 Joanna Szyda

WYSZUKIWANIE INFORMACJI

WYNIKI cały chromosom cytogenetyczny obraz chromosomu wyniki z bazy OMIM wyniki GWAS

WYNIKI fragment chromosomu gęstość ułożenia SNP wyniki z bazy OMIM CNV Copy Number Variation sekwencje powtarzalne

WYNIKI SNP SNP WYNIKI dodatkowe informacje frekwencje alleli i genotypów w różnych populacjach

WYNIKI SNP szukany gen WYNIKI dodatkowe informacje Sekwencja nukleotydów NCBI

WYNIKI dodatkowe informacje wykres LD

WYNIKI dodatkowe informacje LD między parami SNP dla wybranej populacji

HAPMAP - ZASTOSOWANIE WYKORZYSTANIE DANYCH HAPMAP ANALIZA NA POZIOMIE SEKWENCJI ANALIZA GENOMU 1. Detekcja regionów genomowych odpowiedzialnych za cechy fenotypowe np. choroby poszukiwanie pojedynczych SNP... poszukiwanie haplotypów złożonych z kilku SNP...... pozostających w wysokim LD z nieobserwowalnym genem warunkującym chorobę 2. Badanie zróżnicowania genetycznego populacji 3. Badanie częstości rekombinacji Copyright 2010, Joanna Szyda

HAPMAP - ZASTOSOWANIE Copyright 2014, Joanna Szyda

HAPMAP - ZASTOSOWANIE Copyright 2014, Joanna Szyda

OSOBNIK SN P1 1 T G T 2 C A G 3 T G T SN P2 SN P3 SNP1 SNP2 A1 A2 B1 P(A1)*P(B1)+D P(A2)*P(B1)-D B2 P(A1)*P(B2)-D P(A2)*P(B2)+D HAPMAP Copyright 2015 Joanna Szyda