PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1)

Transkrypt

1 PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1)

2 BIOINFORMATYKA HISTORIA utworzenie bazy danych GenBank (NIH) dane ogólnodostępne sekwencje nukleotydów 2. Wprowadzenie sekwencji z projektu mapowania genomu człowieka 3. i innych genomów 4. Eksplozja danych nowa dyscyplina nauki bioinformatyka

3 GenBank (NCBI) pz; 606 sekwencji pz; sekwencji pz; sekwencji pz; sekwencji

4 SRA (NCBI) - DANE NGS

5 BIOINFORMATYKA BIOINFORMATYKA odbieranie przechowywanie analiza modelowanie dystrybucja danych związanych z sekwencją DNA i białek

6 BIOINFORMATYKA BADANIA BIOLOGICZNE IN VIVO IN VITRO IN SILICO

7 BIOINFORMATYKA GŁÓWNE DZIEDZINY BADAŃ 1. Analiza funkcji genów wpływ genów na obserwowane cechy interakcje pomiędzy genami 2. Badania ewolucyjne porównywanie sekwencji DNA spokrewnienie organizmów konstrukcja drzew filogenetycznych bioróżnorodność 3. Analiza struktury DNA predykcja genów porównywanie sekwencji DNA i białek 4. Modelowanie struktury białek

8 BIOINFORMATYKA GŁÓWNE DZIEDZINY BADAŃ

9 BIOINFORMATYKA

10 BIOINFORMATYKA ROLA INTERNETU (dane i narzędzia) 1. Przykłady ogólnodostępnych baz danych PubMed OMIM KEGG 2. Przykłady ogólnodostępnych programów BLAST Haploview

11 BIOINFORMATYKA ROLA INTERNETU (dane dostępne dla wszystkich) 1. Darmowe 2. Wszędzie dostępne 3. Aktualne 4. Korygowane problematyka ochrony danych

12 BIOINFORMATYKA OBSZARY ZASTOSOWAŃ 1. Medycyna 2. Farmaceutyka 3. Kryminalistyka 4. Rolnictwo 5. Ochrona środowiska

13 PROJEKTY POZNANIA INNYCH GENOMÓW CAŁKOWICIE ZSEKWENCJONOWANE GENOMY (historia) w ogólnodostępnych bazach danych 1995 Hemophilus influenzae 1996 Saccharomyces cerevisiae ~12 Mb 1998 Caenorhabditis elegans 1998 Plasmodium falciparum ~23 Mb 1999 pierwszy chromosom człowieka 2000 Arabidopsis thaliana ~119 Mb 2000 Drosophila melanogaster ~180 Mb 2005 Mus musculus

14 Genome (NCBI) - PROJEKTY POZNANIA INNYCH GENOMÓW Marzec Sprzedaż 2017 Styczeń

15 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH Pierwszorzędowe (pierwotne): GenBank, PDB Surowe dane biologiczne, archiwa sekwencji lub dane strukturalne wprowadzane do baz przez naukowców Drugorzędowe (wtórne): SWISS-PROT, PIR Informacje przetworzone komputerowo, lub poprawione ręcznie na podstawie oryginalnych informacji z pierwszorzędowych baz danych Specjalistyczne: FlyBase, baza danych HIV Specjalistyczne zagadnienia

16 Xiong J., Podstawy bioinformatyki

17 PUŁAPKI W BAZACH DANYCH Dane niekompletne (np. niekompletna adnotacja) Błędy: - błędy technologii (np. sekwenatora), zanieczyszczenia - błędna adnotacja Rozprzestrzenianie błędów Wysoka redundacja informacji (non-redundant RefSeq)

18 BAZA DANYCH NCBI 1. NCBI 2. Dane gromadzone przez NCBI 3. Przegląd baz danych NCBI: Publikacje naukowe Projekty biologiczne OMIM: fenotypy człowieka Sekwencje DNA Geny Funkcje genów Polimorfizm pojedynczych nukleotydów zawartość metody wyszukiwania

19 NATIONAL CENTER FOR BIOTECHNOLOGY INFORMATION NCBI 1. Utworzone w Dziedziny nauki: biologia molekularna, biochemia, genetyka 3. Zadania Przechowywanie bazy danych Analiza danych oprogramowanie Udostępnianie baz danych i oprogramowania do badań naukowych Koordynacja gromadzenia danych na poziomie międzynarodowym

20 NATIONAL CENTER FOR BIOTECHNOLOGY INFORMATION

21 DANE korzystanie Bazy danych Zbiór zintegrowanych baz danych Entrez wprowadzanie NCBI Literatura Artykuły naukowe (PubMed) Książki Grafika Podręczniki nt NCBI Oprogramowanie Analiza sekwencji Manipulowanie danymi Analiza filogenetyczna...

22 DANE wprowadzanie dane oprogramowanie literatura

23 BAZY DANYCH

24 BAZY DANYCH PubMed: Publikacja naukowe

25 PubMed - PUBLIKACJE NAUKOWE 1. Artykuły naukowe 2. Streszczenia + pełne teksty 3. Zapytania tematyczne np. clinical queries 4. Liczba czasopism: : : : Od 1950 roku

26 PubMed - PUBLIKACJE NAUKOWE WYSZUKIWANIE PROSTE - AUTOR WYSZUKIWANIE PROSTE - FRAZA 1. Serch PubMed for genome: Serch PubMed for human genome: Serch PubMed for human genome chromosome 19: Serch PubMed for human genome HSA19 13

27 PubMed - PUBLIKACJE NAUKOWE zależności logiczne WYSZUKIWANIE PRECYZYJNE search builder wyszukiwanie precyzyjne składnia zapytania kryteria wyszukiwania

28 dane bibliograficzne streszczenie autorzy pełny tekst PubMed - PUBLIKACJE NAUKOWE STRUKTURA REKORDU podobne publikacje cytowania

29 PubMed - PUBLIKACJE NAUKOWE ZAPYTANIA MEDYCZNE - clinical queries

30 BAZY DANYCH Books: książki

31

32 BAZY DANYCH BioProject: projekty analiz biologicznych

33 BioProject - PROJEKTY ANALIZ BIOLOGICZNYCH lista projektów

34 BioProject - PROJEKTY ANALIZ BIOLOGICZNYCH Nr projektu Nazwa gatunku Kod gatunkurodzaj projektu Cel projektu Data zakończenia

35 BioProject - PROJEKTY ANALIZ BIOLOGICZNYCH PRZYKŁADY OGRANICZEŃ 1. Search for bovine: Search for "Bos taurus" [ORGN]: Search for "Bos taurus" [ORGN] AND "Genome sequencing" [project data type]: 43 37

36 BioProject - PROJEKTY ANALIZ BIOLOGICZNYCH

37 BioProject - PROJEKTY ANALIZ BIOLOGICZNYCH ważne projekty

38 BioProject - PROJEKTY ANALIZ BIOLOGICZNYCH

39 BAZY DANYCH Taxonomy: zasoby danych dla gatunku

40 Taxonomy

41 BAZY DANYCH dbgap: genotypy + fenotypy

42 dbgap dbgap 1. Dane ogólnodostępne Ogólne informacje o próbach danych Fenotypy Wyniki analizy asocjacyjnej, studiów klinicznych 2. Dane o ograniczonym dostępie Wartości fenotypów poszczególnych osobników Struktura spokrewnienia osobników Dodatkowe wyniki

43 dbgap- zbiory danych Dostępne informacje Liczebność próby danych Struktura danych

44 dbgap- choroby Fenotypy

45 BAZY DANYCH Gene: baza genów

46 Gene INFORMACJE O GENACH Gene 1. Liczba genów: Pierwszy wpis Tuatara

47 BAZY DANYCH SNP & dbvar

48 SNP & dbvar - POLIMORFIZMY GENETYCZNE SNP

49 BAZY DANYCH Protein: sekwencje aminokwasów

50 Protein- INFORMACJE O BIAŁKACH Protein 1. Sekwencje aminokwasów 2. Translacja DNA z genowych baz danych 3. Integracja informacji z różnych baz danych (poza NCBI) UniProt Protein Data Bank

51 BAZY DANYCH OMIM: Fenotypy człowieka

52 OMIM - ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN OMIM 1. Informacje o fenotypach ludzkich 2. Baza założona w latach 1960-tych (od 1985 online) 3. Zawartość stan / / Wpisy do bazy danych: / / Fenotypy o znanym podłożu genetycznym: / / Fenotypy o nieznanym podłożu genetycznym: / / 1 591

53 OMIM - ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN WYSZUKIWANIE PROSTE WYSZUKIWANIE SPECYFICZNE

54 OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man OMIM Gene Map

55 OMIA - ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN ANIMALS OMIA informacje o fenotypach zwierząt z wyłączeniem człowieka, myszy i szczura

56 BAZY DANYCH - DGVa

57 BAZY DANYCH - ENA

58 FORMATY DANYCH Po co? Przykłady: FASTA FASTQ GenBank Newick SAM VCF BED i inne Mielczarek and Szyda 2016 Magda Mielczarek Podstawy bioinformatyki

59 GenBank Xiong J., Podstawy bioinformatyki

60 FASTA Prosty i popularny czytelny dla wielu programów do analizy bioinformatycznej Zapis sekwencji kwasów nukleinowych oraz białek Identyfikator sekwencji opis >gi dbj AB Neomys fodiens mitochondrial cytb gene for cytochrome b, complete cds ATGACCAACTTTCGAAAAACCCATCCATTAATAAA AATTCTTAACAACTCATTCATCGATCTCCCAGCCC CATCAAACATTTCATCATGATGAAATTTCGGGTCC CTTCTAGGATTGTGCCTAGTAATCCAGATCCTGA CTGGCCTCTTTCTAGCAATACATTACACTTCAGAT

61 Symbol Description Bases represented A Adenine A C Cytosine C G Guanine G 1 T Thymine T U Uracil U W Weak A T S Strong C G M amino A C K Keto G T 2 R purine A G Y pyrimidine C T B not A (B comes after A) C G T D not C A G T H not G A C T 3 V N not T (V comes after T and U) any base (not a gap) A C G A C G T 4

62 any bases Genom referencyjny Bos taurus (Zimin et al. 2009)

63 GenBank FASTA PODSTAWY BIOINFORMATYKI