1. KEGG 2. GO. 3. Klastry

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "1. KEGG 2. GO. 3. Klastry"

Transkrypt

1 ANALIZA DANYCH 1. Wykład wstępny 2. Charakterystyka danych 3. Analiza wstępna genomiczna charakterystyka cech 4. Prezentacje grup roboczych analiza wstępna 5. Prezentacje grup roboczych analiza wstępna 6. Metodyka Genome-wide Association Studies 7. Opis programu preznaczonego do ostatecznej analizy 8. Przegląd literatury GWAS dla analizowanych cech 9. Przegląd literatury GWAS dla analizowanych cech 10. Przegląd literatury GWAS dla analizowanych cech 11. Przegląd literatury GWAS dla analizowanych cech 12. Przegląd literatury GWAS dla analizowanych cech 14. Prezentacje grup roboczych ostateczna analiza 15. Prezentacje grup roboczych ostateczna analiza

2 WSTĘP 1. KEGG 2. GO 3. Klastry

3 KEGG

4 KEGG

5 KEGG KEGG Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes Cel opis funkcji systemów biologicznych biologiczna interpretacja danych molekularnych Połączenie informacji: genomicznych (dla gatunków o znanej sekwencji całego genomu) chemicznych ogólnoustrojowych danych metabolicznych Kanehisa Laboratories Japonia powiązanych ze sobą baz danych Copyright 2017 Joanna Szyda

6 KEGG komponenty 16 baz danych

7 KEGG komponenty stan na Copyright 2018, Joanna Szyda

8 KEGG pathway KEGG pathway Wizualizacja interakcji molekularnych i sieci reakcji metabolicznych Utworzone na podstawie informacji z publikacji naukowych

9 KEGG pathway Rodzaje ścieżek Metabolizm np. metabolizm lipidów Przetwarzanie informacji genetycznej np. transkrypcja Przetwarzanie informacji ze środowiska np. szlaki sygnałowe Procesy na poziomie komórki np. transport i katabolizm Procesy na poziomie organizmu np. układ immunologiczny Procesy chorobotwórcze np. choroby neurodegeneracyjne Projektowanie leków np. leki przeciwzapalne

10 KEGG pathway Sphingolipid metabolism - Homo sapiens (hsa00600) produkt genu cząsteczka zależność inna ścieżka

11 KEGG literatura

12 KEGG Enrichment Analysis

13 KEGG przykładowa ścieżka analizy bioinformatycznej 1. QTL data base ( wybór regionów genomu odpowiedzialnych za analizowaną cechę

14 KEGG przykładowa ścieżka analizy bioinformatycznej 2. Variant Effect Predictor ( adnotacja genomowa regionów

15 KEGG przykładowa ścieżka analizy bioinformatycznej 3. Kobas (kobas.cbi.pku.edu.cn/) identyfikacja ścieżek KEGG, test

16 KEGG testowanie hipotez H 0 : ścieżka KEGG nie jest częściej(rzadziej) reprezentowana wśród genów odpowiedzialnych za daną cechę H 1 : ścieżka jest częściej(rzadziej) reprezentowana wśród genów odpowiedzialnych za daną cechę H 0 : p b =p g H 1 : p b p g a max =0.01 Binomial test: Z = p b p g σ pb ~N 0,1

17 GO

18 GO

19 GO GO Gene Ontology Baza danych MySQL 1998 Usystematyzowane ontologie kategoryzują produkty genów w zakresie procesów biologicznych komponentów komórki funkcji molekularnych Hierarchia ontologii Różne gatunki

20 GO

21 GO stan na Copyright 2018, Joanna Szyda

22 GO Proces biologiczny Komponent komórki Funkcja molekularna seria zdarzeń realizowanych przez jeden lub więcej połączonych funkcji molekularnych np. signal transduction, pyrimidine metabolic process komponent komórki np. snucleus, ribosome czynności występujące na poziomie molekularnym np. catalytic activity, binding activity

23 GO Proces biologiczny Komponent komórki Funkcja molekularna Growth Chromosomal part Binding Bone growth Chromatin ATP binding Endochondral bone growth Euchromatin MutS complex Growth plate cartilage Nuclear developement euchromatin

24 GO literatura gkw1108.long

25 GO Enrichment Analysis

26 GO Enrichment Analysis

27 GO Enrichment Analysis Wyniki dla ontologii Proces biologiczny

28 GO Enrichment Analysis Wyniki dla ontologii Funkcja molekularna

29 GO Enrichment Analysis Wyniki dla ontologii Komponent komórkowy

30 GO i KEGG Klastrowanie

31 GO Enrichment Analysis

32 GO Enrichment Analysis Clustering for GO terms

33 GO Enrichment Analysis Wyniki dla ontologii Proces biologiczny

34 GO Enrichment Analysis Wyniki dla ontologii Funkcja molekularna

35 GO Enrichment Analysis Wyniki dla ontologii Komponent komórkowy

36 1. KEGG 2. GO 3. Klastry

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II BAZA DANYCH NCBI 1. NCBI 2. Dane gromadzone przez NCBI 3. Przegląd baz danych NCBI: Publikacje naukowe Projekty analizy genomów OMIM: fenotypy człowieka

Bardziej szczegółowo

Motywacja. Do tej pory: Dzisiaj:

Motywacja. Do tej pory: Dzisiaj: GENE SET ENRICHMENT Motywacja Do tej pory: Gen traktowany jest niezależnie Konieczna jest korekcja dla wielokrotnego testowania (FDR) Wynikowa lista interesujących genów jest zmienna Biologiczna interpretacja

Bardziej szczegółowo

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI Joanna Szyda Magdalena Frąszczak Magda Mielczarek WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka

Bardziej szczegółowo

Pytania i odpowiedzi

Pytania i odpowiedzi Pytania i odpowiedzi PCA PCA a MDS - PCA bazuje na macierzy kowariancji, MDS bazuje na macierzy dystansów genetycznych Będą identyczne jeśli kowariancja będzie równa odległości euklidesowej. W badaniach

Bardziej szczegółowo

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI JOANNA SZYDA MAGDALENA FRĄSZCZAK MAGDA MIELCZAREK WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka

Bardziej szczegółowo

CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1

CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1 CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA PROWADZĄCY: Dr Magda Mielczarek (biolog) Katedra Genetyki, pokój nr 21

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI

PODSTAWY BIOINFORMATYKI PODSTAWY BIOINFORMATYKI Prowadzący: JOANNA SZYDA ADRIAN DROśDś WSTĘP 1. Katedra Genetyki badania bioinformatyczne 2. Tematyka przedmiotu 3. Charakterystyka wykładów 4. Charakterystyka ćwiczeń 5. Informacje

Bardziej szczegółowo

1. Analiza asocjacyjna. Cechy ciągłe. Cechy binarne. Analiza sprzężeń. Runs of homozygosity. Signatures of selection

1. Analiza asocjacyjna. Cechy ciągłe. Cechy binarne. Analiza sprzężeń. Runs of homozygosity. Signatures of selection BIOINFORMATYKA 1. Wykład wstępny 2. Bazy danych: projektowanie i struktura 3. Równowaga Hardyego-Weinberga, wsp. rekombinacji 4. Analiza asocjacyjna 5. Analiza asocjacyjna 6. Sekwencjonowanie nowej generacji

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 ANALIZA DANYCH NGS

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 ANALIZA DANYCH NGS PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 ANALIZA DANYCH NGS SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION METODA NOWEJ GENERACJI Sekwencjonowanie bardzo krótkich fragmentów 50-700 bp DNA unieruchomione na płytce Szybkie

Bardziej szczegółowo

PAKIETY STATYSTYCZNE JOANNA SZYDA TOMASZ SUCHOCKI

PAKIETY STATYSTYCZNE JOANNA SZYDA TOMASZ SUCHOCKI PAKIETY STATYSTYCZNE JOANNA SZYDA TOMASZ SUCHOCKI WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki - projekt 3. Charakterystyka przedmiotu 4. Kontakt 5. Literatura Copyright 2017 Joanna Szyda KATEDRA

Bardziej szczegółowo

WSTĘP. Copyright 2011, Joanna Szyda

WSTĘP. Copyright 2011, Joanna Szyda BIOINFORMATYKA 1. Wykład wstępny 2. Struktury danych w badaniach bioinformatycznych 3. Bazy danych: projektowanie i struktura 4. Bazy danych: projektowanie i struktura 5. Równowaga Hardyego-Weinberga,

Bardziej szczegółowo

ADNOTACJE WARIANTÓW GENETYCZNYCH

ADNOTACJE WARIANTÓW GENETYCZNYCH ADNOTACJE WARIANTÓW GENETYCZNYCH WSTĘP 1. Adnotacja? 2. Klasyfikacja wariantów 3. Sequence Ontology terms 4. Variant Effect Predictor online skrypt 5. Inne źródła adnotacji ADNOTACJA WARIANTÓW 1. Edycja

Bardziej szczegółowo

"Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu."

Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu. "Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu." Dr Kaja Milanowska Instytut Biologii Molekularnej i Biotechnologii UAM VitaInSilica sp. z o.o. Warszawa, 9 lutego 2015 Dane biomedyczne 1)

Bardziej szczegółowo

Biologia medyczna, materiały dla studentów

Biologia medyczna, materiały dla studentów Jaka tam ewolucja. Zanim trafię na jednego myślącego, muszę stoczyć bitwę zdziewięcioma orangutanami Carlos Ruis Zafon Wierzbownica drobnokwiatowa Fitosterole, garbniki, flawonoidy Właściwości przeciwzapalne,

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE WSTĘP 1. Mikromacierze ekspresyjne tworzenie macierzy przykłady zastosowań 2. Mikromacierze SNP tworzenie macierzy przykłady zastosowań MIKROMACIERZE EKSPRESYJNE

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 8 DOPASOWYWANIE SEKWENCJI AMINOKWASÓW

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 8 DOPASOWYWANIE SEKWENCJI AMINOKWASÓW PODSTAWY BIOINFORMATYKI 8 DOPASOWYWANIE SEKWENCJI AMINOKWASÓW DOPASOWYWANIE SEKWENCJI 1. Miary podobieństwa sekwencji aminokwasów 2. Zastosowanie programów: CLUSTAL OMEGA BLAST Copyright 2013, Joanna Szyda

Bardziej szczegółowo

HARMONOGRAM ZAJĘĆ Z NUTRIGENOMIKI 2018/2019

HARMONOGRAM ZAJĘĆ Z NUTRIGENOMIKI 2018/2019 HARMONOGRAM ZAJĘĆ Z NUTRIGENOMIKI 2018/2019 WYKŁADY CZWARTEK OD 12.00 DO 13.30 DATA NR MIEJSCE TEMAT PROWADZĄCY 04 X 2018 W1 Kopernika 7 Najnowsze osiągnięcia w badaniach ery post-genomicznej i ich znaczenie

Bardziej szczegółowo

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) GENOMY I ICH ADNOTACJE

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) GENOMY I ICH ADNOTACJE BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) GENOMY I ICH ADNOTACJE Podstawy Bioinformatyki wykład 2 PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1 GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI

Bardziej szczegółowo

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE. Podstawy Bioinformatyki wykład 4

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE. Podstawy Bioinformatyki wykład 4 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE Podstawy Bioinformatyki wykład 4 GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 2 GENOMY I ICH ADNOTACJE

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1)

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) BIOINFORMATYKA HISTORIA 1. 1982 utworzenie bazy danych GenBank (NIH) dane ogólnodostępne sekwencje nukleotydów 2. Wprowadzenie sekwencji z projektu

Bardziej szczegółowo

BIOTECHNOLOGIA STUDIA I STOPNIA

BIOTECHNOLOGIA STUDIA I STOPNIA BIOTECHNOLOGIA STUDIA I STOPNIA OPIS ZAKŁADANYCH EFEKTÓW KSZTAŁCENIA 1) Tabela odniesień kierunkowych efektów kształcenia (EKK) do obszarowych efektów kształcenia (EKO) SYMBOL EKK KIERUNKOWE EFEKTY KSZTAŁCENIA

Bardziej szczegółowo

Choroba Niemanna-Picka, typ C

Choroba Niemanna-Picka, typ C Choroba Niemanna-Picka, typ C Choroba Niemanna-Picka typu C jest dziedziczną neurodegeneracyjną chorobą. Jest ona spowodowana mutacjami w genach NPC1 lub NPC2. Brak funkcjonalnego białka kodowanego przez

Bardziej szczegółowo

Jaki koń jest nie każdy widzi - genomika populacji polskich ras koni

Jaki koń jest nie każdy widzi - genomika populacji polskich ras koni Jaki koń jest nie każdy widzi - genomika populacji polskich ras koni Gurgul A., Jasielczuk I., Semik-Gurgul E., Pawlina-Tyszko K., Szmatoła T., Bugno-Poniewierska M. Instytut Zootechniki PIB Zakład Biologii

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP WSTĘP 1. SNP 2. haplotyp 3. równowaga sprzężeń 4. zawartość bazy HapMap 5. przykłady zastosowań Copyright 2013, Joanna Szyda HAPMAP BAZA DANYCH HAPMAP - haplotypy

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 DOPASOWANIE SEKWENCJI

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 DOPASOWANIE SEKWENCJI PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 DOPASOWANIE SEKWENCJI DOPASOWANIE SEKWENCJI 1. Dopasowanie sekwencji - definicja 2. Wizualizacja dopasowania sekwencji 3. Miary podobieństwa sekwencji 4. Przykłady programów

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2)

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) BIOINFORMATYKA HISTORIA 1. 1982 utworzenie bazy danych GenBank (NIH) dane ogólnodostępne sekwencje nukleotydów 2. Wprowadzenie sekwencji z projektu

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyka wykład I.2009

Bioinformatyka wykład I.2009 Bioinformatyka wykład 13 20.I.2009 biologia systemów biologiczne dane wielowymiarowe Krzysztof Pawłowski Krzysztof_Pawlowski@sggw.pl 2009-01-22 1 Plan wykładu Biologia systemów Bazy danych ekspresji genów

Bardziej szczegółowo

Galaktozemia. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia GALE AR 12. GALK1 Niedobór galaktokinazy AR 14. GALT Galaktozemia AR 233

Galaktozemia. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia GALE AR 12. GALK1 Niedobór galaktokinazy AR 14. GALT Galaktozemia AR 233 Galaktozemia Galaktozemia jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu galaktozy cukru będącego elementem budulcowym laktozy i powszechnie występującym w jedzeniu. W postaci klasycznej pierwsze

Bardziej szczegółowo

BIOINFORMATYKA 8. Analiza asocjacyjna - teoria

BIOINFORMATYKA 8. Analiza asocjacyjna - teoria IOINFORMTYK 1. Wykład wstępny 2. Struktury danych w adaniach ioinformatycznych 3. azy danych: projektowanie i struktura 4. azy danych: projektowanie i struktura 5. Powiązania pomiędzy genami: równ. Hardyego-Weinerga,

Bardziej szczegółowo

Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia

Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze BSND Zespół Barttera, Głuchota czuciowo-nerwowa AR 10 CASR Nadczynność

Bardziej szczegółowo

SYSTEMY INFORMATYCZNE WSPOMAGAJĄCE HODOWLĘ MAGDALENA FRĄSZCZAK

SYSTEMY INFORMATYCZNE WSPOMAGAJĄCE HODOWLĘ MAGDALENA FRĄSZCZAK SYSTEMY INFORMATYCZNE WSPOMAGAJĄCE HODOWLĘ Prowadzący: JOANNA SZYDA MAGDALENA FRĄSZCZAK WSTĘP 1. Systemy informatyczne w hodowli -??? 2. Katedra Genetyki 3. Pracownia biostatystyki - wykorzystanie narzędzi

Bardziej szczegółowo

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego Choroba syropu klonowego Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze BCKDHA Maple syrup urine disease AR 40 BCKDHB Maple syrup urine disease AR 64 DBT

Bardziej szczegółowo

Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości

Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości OTYŁOŚĆ Choroba charakteryzująca się zwiększeniem masy ciała ponad przyjętą normę Wzrost efektywności terapii Czynniki psychologiczne Czynniki środowiskowe

Bardziej szczegółowo

Kwasica metylomalonowa

Kwasica metylomalonowa Kwasica metylomalonowa Kwasica metylomalonowa to choroba u podstawy której leżą zaburzenia metabolizmu kwasu metylomalonowego i kobalaminy (witamina B12). Choroba ma bardzo różnorodną postać, od form o

Bardziej szczegółowo

Ryzyko otyłości. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ADRB3 Otyłość MG 1. APOA2 Otyłość MG 0. FTO Otyłość MG 4. MC4R Otyłość MG 28

Ryzyko otyłości. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ADRB3 Otyłość MG 1. APOA2 Otyłość MG 0. FTO Otyłość MG 4. MC4R Otyłość MG 28 Ryzyko otyłości Nadwaga i otyłość są złożonymi zaburzeniami, wynikającymi zazwyczaj z nieprawidłowego stylu życia - spożywania nadmiernej ilości pokarmów, przy równoczesnym braku aktywności fizycznej.

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 DOPASOWANIE SEKWENCJI

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 DOPASOWANIE SEKWENCJI PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 DOPASOWANIE SEKWENCJI DOPASOWANIE SEKWENCJI 1. Dopasowanie sekwencji - definicja 2. Wizualizacja dopasowania sekwencji 3. Miary podobieństwa sekwencji 4. Przykłady programów

Bardziej szczegółowo

Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy Wrodzony przerost nadnerczy Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CYP11B1 Wrodzony przerost nadnerczy AD/AR 22 CYP17A1 Wrodzony przerost nadnerczy

Bardziej szczegółowo

Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2

Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2 Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2 Nowotwór złośliwy rozwija się w momencie, gdy w DNA komórek nagromadzone zostaną liczne mutacje. Od rodzaju tych mutacji zależy dobór właściwego schematu leczenia,

Bardziej szczegółowo

BIOINFORMATYKA. Copyright 2011, Joanna Szyda

BIOINFORMATYKA. Copyright 2011, Joanna Szyda BIOINFORMATYKA 1. Wykład wstępny 2. Struktury danych w badaniach bioinformatycznych 3. Bazy danych: projektowanie i struktura 4. Bazy danych: projektowanie i struktura 5. Powiązania pomiędzy genami: równ.

Bardziej szczegółowo

WSTĘP Oprogramowanie dla GWAS

WSTĘP Oprogramowanie dla GWAS ANALIZA DANYCH 1. Wykład wstępny 2. Charakterystyka danych 3. Analiza wstępna genomiczna charakterystyka cech 4. Prezentacje grup roboczych analiza wstępna 5. Prezentacje grup roboczych analiza wstępna

Bardziej szczegółowo

Uniwersytet Łódzki, Instytut Biochemii

Uniwersytet Łódzki, Instytut Biochemii Życie jest procesem chemicznym. Jego podstawą są dwa rodzaje cząsteczek kwasy nukleinowe, jako nośniki informacji oraz białka, które tę informację wyrażają w postaci struktury i funkcji komórek. Arthur

Bardziej szczegółowo

Acrodermatitis enteropathica

Acrodermatitis enteropathica Acrodermatitis enteropathica Acrodermatitis enteropathica (zespół Brandta) to choroba związana z uszkodzeniem białka odpowiedzialnego za wchłanianie cynku. Objawy choroby ujawniają się w pierwszych miesiącach

Bardziej szczegółowo

Zespół hemolityczno-mocznicowy

Zespół hemolityczno-mocznicowy Zespół hemolityczno-mocznicowy Badanie obejmuje: analizę sekwencji genów ADAMTS13; C3; CD46; CFB; CFH; CFI; THBD; CFHR1; CFHR2; CFHR3; CFHR4; CFHR5 metodą NGS analizę poziomu przeciwciał przeciw czynnikowi

Bardziej szczegółowo

Rak tarczycy - prognostyka

Rak tarczycy - prognostyka Rak tarczycy - prognostyka Wariant rs966423-tt w genie DIRC3 jest czynnikiem rokowniczo niekorzystnym, związanym ze zwiększonym ryzykiem zgonu w przebiegu raka zróżnicowanego tarczycy (Świerniak et al.

Bardziej szczegółowo

Zespół Alporta. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. COL4A3 Zespół Alporta AD/AR 100. COL4A4 Zespół Alporta AD/AR 84. COL4A5 Zespół Alporta XL 583

Zespół Alporta. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. COL4A3 Zespół Alporta AD/AR 100. COL4A4 Zespół Alporta AD/AR 84. COL4A5 Zespół Alporta XL 583 Zespół Alporta Zespół Alporta jest przykładem zespołu wad wrodzonych ze współistniejącym niedosłuchem. Charakteryzuje się występowaniem nefropatii (choroby nerek), powodowanej zaburzeniami powstawania

Bardziej szczegółowo

Sekwencje akinezji płodu

Sekwencje akinezji płodu Sekwencje akinezji płodu Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CHRNA1 Myasthenic syndrome, congenital AD/AR 19 CHRND Myasthenic syndrome AD/AR

Bardziej szczegółowo

Choroba Leśniowskiego i Crohna

Choroba Leśniowskiego i Crohna Choroba Leśniowskiego i Crohna Choroba Leśniowskiego i Crohna należy do nieswoistych chorób zapalnych jelita, może dotyczyć każdego odcinka przewodu pokarmowego. Rokrocznie zapada na nią 1 na 10 000 osób;

Bardziej szczegółowo

Plan studiów NA KIERUNKU STUDIÓW WYŻSZYCH: BIOCHEMIA II stopień

Plan studiów NA KIERUNKU STUDIÓW WYŻSZYCH: BIOCHEMIA II stopień Załącznik nr do Uchwały Rady Wydziału Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii UJ z dnia 9 czerwca 08 r. w sprawie zmian programu i planu studiów na kierunku BIOCHEMIA na poziomie studiów drugiego stopnia

Bardziej szczegółowo

Porażenie okresowe. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CACNA1S Porażenie okresowe hipokaliemiczne, Hipertermia złośliwa AD 14

Porażenie okresowe. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CACNA1S Porażenie okresowe hipokaliemiczne, Hipertermia złośliwa AD 14 Porażenie okresowe Porażenie okresowe to złożona grupa chorób, w których okresowo występują porażenia lub znaczące osłabienie mięśni. Objawy te są powodowane nieprawidłowym transportem jonów potasu, odpowiedzialnych

Bardziej szczegółowo

ZAJĘCIA ORGANIZACYJNE WSTĘP DO BIOINFORMATYKI

ZAJĘCIA ORGANIZACYJNE WSTĘP DO BIOINFORMATYKI ZAJĘCIA ORGANIZACYJNE WSTĘP DO BIOINFORMATYKI Podstawy Bioinformatyki lab 1 PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 1 BIOINFORMATYKA Dr Magda Mielczarek Katedra Genetyki, pokój nr 14 ul. Kożuchowska

Bardziej szczegółowo

Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate Stwardnienie guzowate Stwardnienie guzowate jest zespołem nerwowo-skórnym, w przebiegu którego na skórze, nerkach, sercu, kościach, płucach i mózgowiu powstają hamartoma - guzy o charakterze nienowotworowym,

Bardziej szczegółowo

Hiperaldosteronizm rodzinny

Hiperaldosteronizm rodzinny Hiperaldosteronizm rodzinny Hiperaldosteronizm rodzinny jest chorobą przebiegającą z nadmierną produkcją aldosteronu z nadnerczy. Głowna funkcja aldosteronu w polega na utrzymywaniu odpowiedniego bilansu

Bardziej szczegółowo

Zespół krótkiego QT. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CACNA1C Zespół Brugadów, Zespół Timothy AD 15

Zespół krótkiego QT. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CACNA1C Zespół Brugadów, Zespół Timothy AD 15 Zespół krótkiego QT Zespół krótkiego QT jest związany z genami kodującymi kanały jonowe (potasowe) i ich nieprawidłową funkcją. Z tego powodu dochodzi do skrócenia przerwy między poszczególnymi uderzeniami

Bardziej szczegółowo

Wydział Przyrodniczo-Techniczny UO Kierunek studiów: Biotechnologia licencjat Rok akademicki 2009/2010

Wydział Przyrodniczo-Techniczny UO Kierunek studiów: Biotechnologia licencjat Rok akademicki 2009/2010 Kierunek studiów: Biotechnologia licencjat 6.15 BCH2 II Typ studiów: stacjonarne Semestr: IV Liczba punktow ECTS: 5 Jednostka organizacyjna prowadząca przedmiot: Samodzielna Katedra Biotechnologii i Biologii

Bardziej szczegółowo

Zaburzenia metabolizmu kreatyny

Zaburzenia metabolizmu kreatyny Zaburzenia metabolizmu kreatyny Kreatyna jest związkiem, który u człowieka występuje głównie w mięśniach i jest wykorzystywany do magazynowania i uwalniania energii, wykorzystywanej w wielu procesach komórkowych.

Bardziej szczegółowo

Moczówka prosta nerkowa

Moczówka prosta nerkowa Moczówka prosta nerkowa Moczówka prosta nerkowa jest chorobą, która objawia się we wczesnym dzieciństwie nadmiernym wydalaniem moczu (poliurią) i zwiększonym pragnieniem (polidypsją), co jest skutkiem

Bardziej szczegółowo

Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatosis AR 5. HFE Hemochromatosis, choroba Alzheimera, postać późna AR/Digenic 7

Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatosis AR 5. HFE Hemochromatosis, choroba Alzheimera, postać późna AR/Digenic 7 Hemochromatoza Hemochromatoza jest związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelitach i zwiększonym gromadzeniem tego pierwiastka w tkankach. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny

Bardziej szczegółowo

Zespół Adamsa-Olivera

Zespół Adamsa-Olivera Zespół Adamsa-Olivera Obraz kliniczny w zespole Adamsa-Olivera jest bardzo różnorodny, a do głównych zaburzeń należą nieprawidłowości w obrębie skóry i układu kostnego. Jedne z najczęściej spotykanych

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyczne bazy danych

Bioinformatyczne bazy danych Bioinformatyczne bazy danych Czym jest bioinformatyka? Bioinformatyka jest nauką integrującą różne dziedziny wiedzy Gruca (2010) Czym jest bioinformatyka? Bioinformatyka obejmuje technologie wykorzystujące

Bardziej szczegółowo

Wzorcowe efekty kształcenia dla kierunku studiów biotechnologia studia pierwszego stopnia profil ogólnoakademicki

Wzorcowe efekty kształcenia dla kierunku studiów biotechnologia studia pierwszego stopnia profil ogólnoakademicki Załącznik nr 2 do Uchwały Rady Wydziału Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii UJ z dnia 19 czerwca 2018 r. w sprawie programu i planu studiów na kierunku BIOTECHNOLOGIA na poziomie studiów pierwszego stopnia

Bardziej szczegółowo

Zespół Robinowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. DVL1 Zespół Robinowa AD 17. ROR2 Zespół Robinow, Brachydaktylia AD/AR 17

Zespół Robinowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. DVL1 Zespół Robinowa AD 17. ROR2 Zespół Robinow, Brachydaktylia AD/AR 17 Zespół Robinowa Wyróżnia się dwie formy zespołu Robinowa zależnie od sposobu dziedziczenia choroby. Forma o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym przebiega z większymi zaburzeniami niż postać dziedziczona

Bardziej szczegółowo

2014-03-26. Analiza sekwencji promotorów

2014-03-26. Analiza sekwencji promotorów 2014-03-26 Analiza sekwencji promotorów 1 2014-03-26 TFy tworzą zawiły układ regulacyjny, na który składają się różne oddziaływania białko białko poprzez wytworzenie PĘTLI Specyficzne TFy Ogólne TFy Benfey,

Bardziej szczegółowo

Zespół Marfana, zespół Bealsa

Zespół Marfana, zespół Bealsa Zespół Marfana, zespół Bealsa Zespoły Marfana i Bealsa są chorobami uwarunkowanymi mutacjami w genach FBN1 i FBN2 odpowiednio, geny te mają istotny wpływ na tworzenie tkanki łącznej o poprawnej budowie.

Bardziej szczegółowo

Specjalność (studia II stopnia) Oczyszczanie i analiza produktów biotechnologicznych

Specjalność (studia II stopnia) Oczyszczanie i analiza produktów biotechnologicznych Specjalność (studia II stopnia) Oczyszczanie i analiza produktów biotechnologicznych Studia magisterskie przedmioty specjalizacyjne Bioinformatyka w analizie genomu Diagnostyka molekularna Elementy biosyntezy

Bardziej szczegółowo

Biologia medyczna. 3 obligatoryjny Polski. Wiedza z zakresu zjawisk biologicznych opanowana na wcześniejszych etapach edukacji. Kierunek: Fizjoterapia

Biologia medyczna. 3 obligatoryjny Polski. Wiedza z zakresu zjawisk biologicznych opanowana na wcześniejszych etapach edukacji. Kierunek: Fizjoterapia Akademia Wychowania Fizycznego i Sportu w Gdańsku SYLABUS cyklu kształcenia 2014-2017 Jednostka Organizacyjna: Zakład Biologii, Ekologii i Medycyny Sportu Kierunek: Fizjoterapia Rodzaj studiów i profil

Bardziej szczegółowo

Rak jelita grubego-terapie celowane i chemioterapia

Rak jelita grubego-terapie celowane i chemioterapia Rak jelita grubego-terapie celowane i chemioterapia Badanie jest stworzone dla pacjentów z rakiem jelita grubego. Określamy w nim wrażliwość na chemioterapię (5-fluorouracyl, związki platyny) oraz na terapie

Bardziej szczegółowo

Public gene expression data repositoris

Public gene expression data repositoris Public gene expression data repositoris GEO [Jan 2011]: 520 k samples 21 k experiments Homo, mus, rattus Bos, sus Arabidopsis, oryza, Salmonella, Mycobacterium et al. 17.01.11 14 17.01.11 15 17.01.11 16

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyczne bazy danych

Bioinformatyczne bazy danych Bioinformatyczne bazy danych Czym jest bioinformatyka? Bioinformatyka jest nauką integrującą różne dziedziny wiedzy Gruca (2010) http://bioinformaticsonline.com/file/view/4482/bioinformatics-definitions-and-applications

Bardziej szczegółowo

STATYSTYKA MATEMATYCZNA

STATYSTYKA MATEMATYCZNA STATYSTYKA MATEMATYCZNA 1. Wykład wstępny 2. Teoria prawdopodobieństwa i elementy kombinatoryki 3. Zmienne losowe 4. Populacje i próby danych 5. Testowanie hipotez i estymacja parametrów 6. Test t 7. Test

Bardziej szczegółowo

Kombinatoryczna analiza widm 2D-NOESY w spektroskopii Magnetycznego Rezonansu Jądrowego cząsteczek RNA. Marta Szachniuk

Kombinatoryczna analiza widm 2D-NOESY w spektroskopii Magnetycznego Rezonansu Jądrowego cząsteczek RNA. Marta Szachniuk Kombinatoryczna analiza widm 2D-NOESY w spektroskopii Magnetycznego Rezonansu Jądrowego cząsteczek RNA Marta Szachniuk Plan prezentacji Wprowadzenie do tematyki badań Teoretyczny model problemu Złożoność

Bardziej szczegółowo

STATYSTYKA MATEMATYCZNA

STATYSTYKA MATEMATYCZNA STATYSTYKA MATEMATYCZNA 1. Wykład wstępny 2. Teoria prawdopodobieństwa i elementy kombinatoryki 3. Zmienne losowe 4. Populacje i próby danych 5. Testowanie hipotez i estymacja parametrów 6. Test t 7. Test

Bardziej szczegółowo

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH GENOMY I ICH ADNOTACJE. Pracownia Informatyczna 2

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH GENOMY I ICH ADNOTACJE. Pracownia Informatyczna 2 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH GENOMY I ICH ADNOTACJE Pracownia Informatyczna 2 WYBRANE BIOLOGICZNE BAZY DANYCH GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC NATIONAL CENTER FOR BIOTECHNOLOGY INFORMATION NCBI Utworzone

Bardziej szczegółowo

Zapalenie trzustki. Częstość występowania dziedzicznego zapalenia trzustki szacuje się na 1 na osób. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia

Zapalenie trzustki. Częstość występowania dziedzicznego zapalenia trzustki szacuje się na 1 na osób. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Zapalenie trzustki Choroba polega na nawracających epizodach zapalenia trzustki, pojawiających się przy braku czynników ryzyka, takich jak nadużywanie alkoholu. Choroba może ujawnić się już w późnym dzieciństwie,

Bardziej szczegółowo

Uniwersytet Łódzki, Instytut Biochemii

Uniwersytet Łódzki, Instytut Biochemii Życie jest procesem chemicznym. Jego podstawą są dwa rodzaje cząsteczek kwasy nukleinowe, jako nośniki informacji oraz białka, które tę informację wyrażają w postaci struktury i funkcji komórek. http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1959/press.html?print=1

Bardziej szczegółowo

Możliwości współczesnej inżynierii genetycznej w obszarze biotechnologii

Możliwości współczesnej inżynierii genetycznej w obszarze biotechnologii Możliwości współczesnej inżynierii genetycznej w obszarze biotechnologii 1. Technologia rekombinowanego DNA jest podstawą uzyskiwania genetycznie zmodyfikowanych organizmów 2. Medycyna i ochrona zdrowia

Bardziej szczegółowo

3. Podstawy genetyki S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nazwa modułu. Kod F3/A. Podstawy genetyki. modułu

3. Podstawy genetyki S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nazwa modułu. Kod F3/A. Podstawy genetyki. modułu S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) 3. Podstawy genetyki I nformacje ogólne Kod F3/A modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Podstawy

Bardziej szczegółowo

Drożdże piekarskie jako organizm modelowy w genetyce

Drożdże piekarskie jako organizm modelowy w genetyce Drożdże piekarskie jako organizm modelowy w genetyce W dobie nowoczesnych, szybko rozwijających się metod sekwencjonowania DNA, naukowcy bez problemu potrafią zidentyfikować kolejność par nukleotydowych

Bardziej szczegółowo

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:

Bardziej szczegółowo

KARTA KURSU TOKSYKOLOGIA KOMÓRKOWA. Kod Punktacja ECTS* 2. Poznanie sposobów oceny toksycznego działania czynników egzogennych na poziomie komórkowym.

KARTA KURSU TOKSYKOLOGIA KOMÓRKOWA. Kod Punktacja ECTS* 2. Poznanie sposobów oceny toksycznego działania czynników egzogennych na poziomie komórkowym. Załącznik nr 4 do Zarządzenia Nr.. KARTA KURSU Nazwa Nazwa w j. ang. TOKSYKOLOGIA KOMÓRKOWA CELLULAR TOXICOLOGY Kod Punktacja ECTS* 2 Koordynator dr Anna Barbasz Zespół dydaktyczny dr Anna Barbasz dr Barbara

Bardziej szczegółowo

Spis treści. Przedmowa... XI. Wprowadzenie i biologiczne bazy danych. 1 Wprowadzenie... 3. 2 Wprowadzenie do biologicznych baz danych...

Spis treści. Przedmowa... XI. Wprowadzenie i biologiczne bazy danych. 1 Wprowadzenie... 3. 2 Wprowadzenie do biologicznych baz danych... Przedmowa... XI Część pierwsza Wprowadzenie i biologiczne bazy danych 1 Wprowadzenie... 3 Czym jest bioinformatyka?... 5 Cele... 5 Zakres zainteresowań... 6 Zastosowania... 7 Ograniczenia... 8 Przyszłe

Bardziej szczegółowo

STATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 5 TEST T

STATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 5 TEST T STATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 5 TEST T WSTĘP Test t 1. Zakres stosowalności 2. Dla pojedynczej próby 3. Dla 2 niezależnych prób 4. Dla 2 sparowanych prób ZAKRES STOSOWALNOŚCI TESTU T 1. Test parametryczny

Bardziej szczegółowo

OPIS PRZEDMIOTÓW REALIZOWANYCH W KATEDRZE MIKROBIOLOGII ŚRODOWISKOWEJ

OPIS PRZEDMIOTÓW REALIZOWANYCH W KATEDRZE MIKROBIOLOGII ŚRODOWISKOWEJ OPIS PRZEDMIOTÓW REALIZOWANYCH W KATEDRZE MIKROBIOLOGII ŚRODOWISKOWEJ STUDIA STACJONARNE PIERWSZEGO STOPNIA - INŻYNIERSKIE Mikrobiologia Rola mikrobiologii. Świat mikroorganizmów: wirusy, bakterie, archebakterie,

Bardziej szczegółowo

Tyrozynemia. Wszystkie typy tyrozynemii są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. FAH Tyrozynemia AR 51

Tyrozynemia. Wszystkie typy tyrozynemii są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. FAH Tyrozynemia AR 51 Tyrozynemia Tyrozynemia jest to choroba metaboliczna wynikająca z zaburzenia rozkładu jednego z aminokwasów, tyrozyny, która jest częstym elementem budulcowym białek. Dochodzi do stopniowego gromadzenia

Bardziej szczegółowo

Rak płuc. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26

Rak płuc. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26 Rak płuc Rak płuc jest jednym z najczęstszych nowotworów i od lat charakteryzuje się największą śmiertelnością. W Polsce rokrocznie zapada na niego około 19 000 osób. Większość przypadków raka płuc jest

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 5 ANALIZA FILOGENETYCZNA

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 5 ANALIZA FILOGENETYCZNA PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 5 ANALIZA FILOGENETYCZNA ANALIZA FILOGENETYCZNA 1. Wstęp - filogenetyka 2. Struktura drzewa filogenetycznego 3. Metody konstrukcji drzewa 4. Etapy konstrukcji drzewa filogenetycznego

Bardziej szczegółowo

Przewlekła choroba ziarniniakowa

Przewlekła choroba ziarniniakowa Przewlekła choroba ziarniniakowa Przewlekła choroba ziarniniakowa związana jest z defektami aktywności granulocytów obojętnochłonnych. Choroba typowo objawia się nawracającymi, ciężkimi infekcjami bakteryjnymi

Bardziej szczegółowo

BIOINFORMATYKA BIOLOGICZNE BAZY DANYCH

BIOINFORMATYKA BIOLOGICZNE BAZY DANYCH http://theta.edu.pl/ Podstawy Bioinformatyki II BIOINFORMATYKA BIOLOGICZNE BAZY DANYCH 1 Czym jest bioinformatyka? 2 Bioinformatyka Bioinformatyka jest interdyscyplinarną dziedziną nauki obejmującą wykorzystanie

Bardziej szczegółowo

Zaburzenia czynności płytek krwi

Zaburzenia czynności płytek krwi Zaburzenia czynności płytek krwi Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AP3B1 Zespół Hermańskiego-Pudlaka AR 10 BLOC1S3 Zespół Hermańskiego-Pudlaka

Bardziej szczegółowo

Sylabus Biologia molekularna

Sylabus Biologia molekularna Sylabus Biologia molekularna 1. Metryczka Nazwa Wydziału Program kształcenia Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Analityka Medyczna, studia jednolite magisterskie, studia stacjonarne

Bardziej szczegółowo

Analiza zmienności czasowej danych mikromacierzowych

Analiza zmienności czasowej danych mikromacierzowych Systemy Inteligencji Obliczeniowej Analiza zmienności czasowej danych mikromacierzowych Kornel Chromiński Instytut Informatyki Uniwersytet Śląski Plan prezentacji Dane mikromacierzowe Cel badań Prezentacja

Bardziej szczegółowo

Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatoza, Choroba Alzheimera, postać późna AR 2

Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatoza, Choroba Alzheimera, postać późna AR 2 Hemochromatoza Hemochromatoza jest związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelitach i zwiększonym gromadzeniem tego pierwiastka w tkankach. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny

Bardziej szczegółowo

Niedobór glikokortykosteroidów

Niedobór glikokortykosteroidów Niedobór glikokortykosteroidów Glikokortykosteroidy (GKS) stanowią niezwykle istotną grupę hormonów, które regulują wiele istotnych procesów w naszym organizmie, takich jak rozwój, metabolizm czy przebieg

Bardziej szczegółowo

Testy Genetyczne w Praktyce Dietetyka

Testy Genetyczne w Praktyce Dietetyka VitaGenum sp. z o.o. serdecznie zaprasza do udziału w szkoleniu pt. Testy Genetyczne w Praktyce Dietetyka które odbędzie się dnia 24 stycznia 2015 r. w godzinach 9.00 13.00 w sali konferencyjnej zielonej

Bardziej szczegółowo

Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów:

Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów: Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów: 1. Otrzymanie pożądanego odcinka DNA z materiału genetycznego dawcy 2. Wprowadzenie obcego DNA do wektora 3. Wprowadzenie wektora, niosącego w sobie

Bardziej szczegółowo

Farmakogenetyka - terapia bólu

Farmakogenetyka - terapia bólu Farmakogenetyka - terapia bólu Nasza reakcja na leki jest uwarunkowana genetycznie. To, czy zastosowanie danego leku w standardowej dawce pomoże nam zapanować nad chorobą, czy też doprowadzi do dotkliwych

Bardziej szczegółowo

Zespół zaburzeń oddychania noworodka

Zespół zaburzeń oddychania noworodka Zespół zaburzeń oddychania noworodka Najczęstszą przyczyną zaburzeń oddychania noworodków jest niedobór surfaktantu - substancji, która zapobiega nadmiernemu rozciągnięciu pęcherzyków płucnych w trakcje

Bardziej szczegółowo

Składniki diety a stabilność struktury DNA

Składniki diety a stabilność struktury DNA Składniki diety a stabilność struktury DNA 1 DNA jedyna makrocząsteczka, której synteza jest ściśle kontrolowana, a powstałe błędy są naprawiane DNA jedyna makrocząsteczka naprawiana in vivo Replikacja

Bardziej szczegółowo

Hiperoksaluria pierwotna

Hiperoksaluria pierwotna Hiperoksaluria pierwotna Pierwotne hiperoksalurie są rzadkimi zaburzeniami szlaków metabolicznych prowadzących do powstawania nadmiernej ilości szczawianów, które powodują nawracającą kamicy nerkową, prowadzącą

Bardziej szczegółowo