Żylna choroba zakrzepowozatorowa w ciąży Mianem zakrzepicy (trombofilii) określamy wrodzony lub nabyty stan nadkrzepliwości krwi, prowadzący do zakrzepicy żylnej, bądź rzadziej, tętniczej. Żylna choroba zakrzepowo zatorowa (ŻChZZ) może manifestować się zakrzepicą żył głębokich (ZŻG) lub zatorowością płucną (ZP) [1]. Według danych z USA i Europy Zachodniej, przyjmuje się, że w Polsce roczna zapadalność na objawową ZŻG wynosi 56 000 osób, a na ZP 35 000, co stanowi ważny interdyscyplinarny problem współczesnej medycyny. Choroba może rozwinąć się w wyniku predyspozycji genetycznych bądź nabytych i ze względu na swój charakter jest zaliczana do chorób przewlekłych. Zgodnie z koncepcją triady Virchowa zakrzepica pojawia się, gdy występują co najmniej dwa spośród trzech czynników ryzyka: 1. Uszkodzona jest ściana naczynia (np. w wyniku urazu, zabiegu chirurgicznego) 2. Zaburzony jest przepływ krwi (np. na skutek unieruchomienia, ciąży) 3. Zmieniony jest skład krwi (np. w przebiegu choroby nowotworowej, ciąży, nadpłykowości, stosowania hormonalnej terapii zastępczej (HZT). Etiopatogeneza Wszystkie wyżej wymienione czynniki można zaobserwować w trakcie trwania fizjologicznej ciąży, w której dochodzi do szeregu zmian w organizmie matki [2]. Pod wpływem estrogenów dochodzi do istotnego wzrostu syntezy czynników
krzepnięcia: I, VII, IX, X, XII, spadku stężenia antytrombiny III i wzrostu agregacji płytek. Układ fibrynolityczny zostaje zachwiany przez wzrost stężenia inhibitorów aktywatora plazminogenu 1 i 2 ( PAI-1, PAI-2), spadek stężenia inhibitora krzepnięcia białka S oraz rozwój oporności na aktywowane białko C. Wyższe stężenie progesteronu w krwioobiegu, wraz z miejscowym wytwarzaniem prostacykliny i tlenku azotu, prowadzi do wzrostu pojemności żył głębokich, skutkując zastojem żylnym. W 25-29 tygodniu ciąży powrót żylny zmniejsza się o 50%, a najmniejszy jest w 38 tygodniu ciąży. Należy także zwrócić uwagę, że w trakcie trwania ciąży zakrzepica aż w 90% dotyczy lewej kończyny (jest to wywołane uciskiem lewej żyły biodrowej wspólnej przez tętnicę biodrową wspólną i tętnicę jajnikową) i w 70% rozwija się w odcinku proksymalnym, podczas gdy poza ciążą odpowiednio w : 55% i 9% [3]. Ocena ryzyka ŻChZZ Ocenia się, że ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych w trakcie trwania ciąży jest wyższe ok. 6-8 razy w porównaniu z kobietami w tym samym wieku niebędącymi w ciąży, a zapadalność na ŻChZZ na 0,61-1,72 na 1000 porodów [4]. Badania epidemiologiczne pozwoliły określić najważniejsze czynniki ryzyka ŻChZZ do których zaliczamy: zastosowanie technik wspomaganego rozrodu, cukrzycę ciążową, wiek powyżej 35. roku życia, ciążę mnogą, pierworództwo, otyłość, dodatni wywiad w kierunku zakrzepicy ciężarnej lub rodziny. U kobiet z zakrzepicą w wywiadzie American College of Obstericians and Gynecologists (ACOG) zaleca ocenę obecności przeciwciał antyfosfolipidowych i diagnostykę w kierunku dziedzicznych trombofilii: niedobór antytrombiny, czynnik V Leiden, polimorfizm G20210A protrombiny F2, niedobór białka C i S. Według najnowszych wytycznych nie zaleca się wykrywania polimorfizmu c.c677t w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR. Tabela 1. Ocena ryzyka wystąpienia ŻChZZ u kobiet w ciąży ze stwierdzoną rodzinna trombofilią [5]
Profilaktyka U ciężarnych z grupy ryzyka zaleca się włączenie profilaktyki przeciwzakrzepowej w tak wczesnym okresie ciąży jak to możliwe. Lekami z wyboru są heparyna drobnocząsteczkowa oraz preferowana przez lekarzy heparyna niefrakcjonowana. Obie nie przechodzą przez łożysko, dlatego ich stosowanie jest bezpieczne dla płodu. Kobiety, które przed zajściem w ciążę stosują warfarynę lub inne leki przeciwzakrzepowe wymagają monitorowania za pomocą czułych testów do oznaczanie hcg, by wcześnie wykryć ciążę i rozpocząć podawanie heparyny przed 6 tygodniem ciąży w celu uniknięcia embriopatii warfarynowej. W celu monitorowania małopłytkowości wywołanej przez heparynę (HIT; ang. heparininduced thrombocytopenia) zaleca się kontrolowanie płytek krwi co 2-3 dni w ciągu 4-14 dni od rozpoczęcia podawania heparyny niefrakcjonowanej u pacjentek, u których ryzyko HIT jest większe niż 1%. Zaliczane są do niej kobiety w ciąży po zabiegu operacyjnym, które otrzymują od ponad trzech dni terapeutyczne lub profilaktyczne dawki heparyny niefrakcjonowanej [5]. Zanim jednak się podejmie decyzję dotyczącą włączenia leczenia przeciwzakrzepowego trzeba uwzględnić wywiad, dotyczący liczby i przyczyn wcześniejszych incydentów ŻChZZ. Ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych w trakcie trwania ciąży wzrasta 6-8 krotnie
Źródło: Wikimedia Commons, autor BruceBlaus, licencja CC BY SA 3.0 Od samego początku ciąży zmiany hormonalne zachodzące w organizmie kobiety wpływają na funkcje układu żylnego. Obserwuje się względny zastój żylny, co w określonych warunkach prowadzi do oddziaływania na elementy triady Virchowa i może skutkować ŻChZZ. Aby uniknąć powikłań rozpoznanej ZŻG oraz u ciężarnych z grupy ryzyka, stosuje się leczenie heparynami. Zmniejsza to niebezpieczeństwo bezpośredniego zagrożenia życia ciężarnej oraz odległych powikłań. Ewelina Olech Piśmiennictwo: 1. Zawilska K, Windyga J., Undas A., Zaburzenia hemostazy. Interna Szczeklika, Gajweski P. Kraków, Medycyna Praktyczna; 2012: 1698-1749 2. James AH. et al. Venous thromboembolism during pregnancy and postpartum period: incidence, risk factors, and mortality. Am J Obstet Gynecol, 2006; 194(5): 1311-1315 3. Macklon NS., Greer IA., Bowman AW. An ultrasound study of gestational and postural changes in the deep venous system of the leg in pregnancy. Brit J Obstet Gynaecol, 1997; 104: 191-197. 4. Bates S. M. Treatment and prophylaxis of venous tromboembolism during pregnancy. Thromb. Res, 2002; 108(2-3): 97-106. 5. Linkins LA. et al; American College of Chest Physicans. Treatment and Prevention of heparyn-induced thrombocytopenia: antithrombotic therapy and prevention of heparyn-induced thrombocytopenia: American College of Chest Physicans evidence-based clinical practise guidelines. Chest. 2012;141 (2suppl)e495S-e530S.
Nowe zasady oceny jednostek naukowych i punktowania monografii Na stronie Ministerstwa Nauki pojawiła się relacja z debaty o zmianach w zasadach oceny jednostek naukowych oraz informacje o zmianie zasad oceny jednostek naukowych. Jak podaje Ministerstwo nauki zaproponowane zmiany to efekt analizy wyników parametryzacji z 2013 r., w tym ankiet i uwag nadesłanych przez jednostki naukowe. To także skutek licznych konsultacji m.in. z konferencjami rektorów, Prezydium Polskiej Akademii Nauk oraz kierownictwem Ministerstwa Nauki. Nowe zasady finasowania nauki, które obowiązują od 1 stycznia 2015 r. i przedstawione przez KEJN propozycje zmian wpisują się w realizację strategicznych celów resortu nauki. Będą premiować jakość, innowacyjność i interdyscyplinarność badań, a także otwartość i umiędzynarodowienie polskiej nauki Zobacz prezentację: http://www.nauka.gov.pl/g2/oryginal/2015_02/3b90bc8490ec601f538afb2647e552 3a.pdf Główne zmiany w kryteriach oceny jednostek naukowych: 1. Zmiany systemowe: Modyfikacja sposobu tworzenia Grup Wspólnej Oceny: szerszy zakres parametrów brany pod uwagę przy określaniu podobieństwa jednostek (m.in. profil publikacji, uprawnienia do nadawania stopni naukowych czy struktura potencjału
naukowego). Modyfikacja zasad wyłaniania jednostek naukowych kategorii A+. W przypadku jednostek niejednorodnych, prowadzących badania naukowe w różnych dziedzinach, wyznaczenie jednostki referencyjnej będzie polegać na wyznaczeniu średniej ważonej wartości ocen jednostek referencyjnych odpowiadających GWO utworzonych dla tych dziedzin nauki, które dana jednostka reprezentuje. Efekty wdrożeniowe i aplikacyjne działalności naukowej będą uwzględniane przy ocenie wszystkich rodzajów jednostek naukowych, bez względu na grupę nauk. 2. Zmiany w kryteriach oceny działalności jednostek naukowych: a) Kryterium I Osiągnięcia naukowe i twórcze Doprecyzowanie definicji monografii, Rezygnacja z różnicowania punktacji za monografie w języku kongresowych i języku polskim, Modyfikacja zasad przyznawania punktów za monografie wieloautorskie, Wprowadzenie kategorii monografii wybitnych oraz dzieł wybitnych w przypadku oceny dorobku artystycznego. Rezygnacja z punktowania zgłoszeń patentowych b) Kryterium II Potencjał naukowy Większe premiowanie udziału jednostki w projektach naukowych, przy jednoczesnym uwzględnianiu rodzaju projektów międzynarodowych i krajowych oraz stopnia zaangażowania poszczególnych jednostek w realizacje danego projektu (koordynator, wykonawca). Wśród innych zmian uproszczenie systemu poprzez zmniejszenie liczby parametrów oraz zmianę ich punktacji. c) Kryterium III Efekty materialne działalności naukowej -Promowanie innowacyjności poprzez ocenę wdrożenia badań naukowych i prac rozwojowych nie tylko pod kątem zysków finansowych, ale także zakresem ich zastosowania.szersze uwzględnienie działań twórczych. d) Kryterium IV Inne osiągnięcia działalności naukowej Zmniejszenie uznaniowości ekspertów w przydzielanej punktacji, poprzez wprowadzenie odpowiednich parametrów oraz konieczności uzasadnienia oceny i ilości przyznanych punktów.
Ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych w trakcie trwania ciąży wzrasta 6-8 krotnie Źródło: Wikimedia Commons, autor BruceBlaus, licencja CC BY SA 3.0 Źródło: Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego Tydzień Mózgu 2015 w Warszawie W ramach warszawskiego Tygodnia Mózgu w dniach 16-20 marca 2015 w Sali Konferencyjnej Centrum Neurobiologii w Instytucie Biologii Doświadczalnej PAN o godz. 18:00 będą odbywały się bardzo ciekawe wykłady. Wykładowcy, którzy potwierdzili swoją obecność: 1. Prof. dr hab. n. med. Adam Stępień (poniedziałek 16.03) 2. Prof. Dr hab. Włodzisław Duch (wtorek 17.03) Perspektywy nauk neurokognitywnych 3. Dr n. med. Sławomir Murawiec (środa 18.03) Po co nam mózg, dlaczego się myli i jak działa psychoterapia?
4. Dr inż. Paweł Hottowy (piątek 20.03) Perspektywy budowy zaawansowanego implantu dla niewidzących 5. Prof. dr hab. Krzysztof Turlejski Eksperymentowanie na zwierzętach. Mity, fakty, potrzeby, etyka i prawo. Wykład CARE 6. Prof. dr hab. med. Maria Barcikowska Choroba Alzheimera stan wiedzy i niespełnione oczekiwania w roku 2015 Więcej: http://www.tydzienmozgu.nencki.gov.pl/index.php Ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych w trakcie trwania ciąży wzrasta 6-8 krotnie Źródło: Wikimedia Commons, autor BruceBlaus, licencja CC BY SA 3.0 Tydzień Mózgu 2015 w Krakowie Tydzień Mózgu 2015 w Krakowie odbędzie się pod hasłem Najnowsze osiągnięcia w badaniach mózgu w dniach 16-22 marca 2015, godz. 17:00
Miejsce wykładów: Aula centrum dydaktyczno-konferencyjnego III-go Kampusu UJ, Kraków, ul. Gronostajowa 7 Program 16 marca Prof. dr hab. Jerzy Velulani (Instytut Farmakologii PAN w Krakowie) Neurobiologia śmierci i zjawiska okołośmiertne. 17 marca Prof. dr hab. Bożena Kamińska-Kaczmarek (Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN w Warszawie) Guzy mózgu Czy poznanie ich biologii pomoże w opracowaniu nowych terapii? 18 marca Prof. dr hab. Grzegorz Hess (Uniwersytet Jagielloński) Stres a plastyczność mózgu. 19 marca Dr Rafał Czajkowski (Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN w Warszawie) System lokalizacji przestrzennej w mózgu pierwszy rozszyfrowany kod neuronalny. 20 marca Dr Max Bielecki (Wyższa Szkoła Psychologii Społecznej w Warszawie) Przyjemne z pożytecznym? współczesne badania nad wpływem gier komputerowych na procesy poznawcze 21 marca Prof. dr hab. Tadeusz Marek (Uniwersytet Jagielloński) Mózg i sen 22 marca Prof. dr hab. Leonora Bużańska (Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN) Technologie XXI wieku i komórki macierzyste w badaniach i terapii schorzeń neurologicznych. Dodatkowym punktem programu Tygodnia Mózgu 2015 w Krakowie będzie wystawa Mózg w Piwnicy obrazy pędzla Iwony Siwek-Front w Piwnicy pod Baranami. 20 marca 2015 godz. 19.00 Spotkanie w Piwnicy pod Baranami z udziałem Iwony Siwek-Front oraz krytyka sztuki Elżbiety Biswanger. Ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych w trakcie trwania ciąży wzrasta 6-8 krotnie
Źródło: Wikimedia Commons, autor BruceBlaus, licencja CC BY SA 3.0 Tydzień Mózgu organizowany jest od 1999 r. w Krakowie, w ramach międzynarodowego Brain Awarness Week. Impreza ta ma na celu zwrócenie uwagi opinii publicznej na zagadnienia związane z prawidłowym i patologicznym funkcjonowaniem mózgu oraz podkreślenie konieczności badań w tej dziedzinie ze względu na duży wpływ zaburzeń w funkcjonowaniu mózgu na jakość życia. Konferencja ma także na celu popularyzację nauki i stwarza możliwość do dyskusji nad obecnym stanem wiedzy na temat mózgu. Odbywa się w formie cyklu wykładów w których udział biorą neurobiolodzy, neurolodzy, studenci oraz uczniowie szkół średnich. Projektowanie reakcji multiplex- PCR Dzięki nowoczesnym, wydajnym zestawom do PCR, amplifikacja DNA nie jest już takim wyzwaniem, jak w latach 80-tych i 90-tych. Wraz z poprawą metodyki, pojawiły się ciekawe pomysły na unowocześnienie reakcji PCR i zwiększenie jej wydajności i rzetelności. Przykładem modyfikacji PCR, która wprowadza cały wachlarz nowych możliwości, jest multiplex-pcr. Czym jest multiplex? Przez multiplex-pcr rozumiemy każdą modyfikację PCR, która polega na zmieszaniu co najmniej trzech primerów tak, by amplifikacji naraz ulegały dwie różne (lub więcej) matryce. Multipleksowanie można przetłumaczyć na polski jako scalanie kilku reakcji. Poniżej przedstawiliśmy poglądową rycinę z dwoma podstawowymi przykładami multipleksów.
Zalety i ograniczenia metod typu multiplex-pcr Wiele różnych dziedzin biologii molekularnej doceniło multiplex: * prowadzenie równocześnie kilku reakcji skraca czas i zmniejsza koszt wykonania oznaczeń (zamiast kilku reakcji PCR wykonujemy jedną), pozwala też na oszczędność matrycy, co może być szczególnie ważne, gdy dysponujemy minimalnymi ilościami unikatowego materiału (tkanka nowotworowa, mikroślady); *kolejną zaletą reakcji w multipleksie jest możliwość zastosowania wewnętrznej kontroli amplifikacji w reakcjach, w których stwierdzamy obecność lub brak produktu (dodatni/ujemny). Wówczas poza właściwą reakcją wykonujemy jednocześnie PCR dla jakiegoś fragmentu kontrolnego DNA, który niezależnie od obecności lub braku badanego amplikonu, zawsze będzie dawał produkt. Taka kontrola pozwoli nam odróżnić wynik fałszywie ujemny (nie dodana matryca, nieudana reakcja) od prawdziwie ujemnego; *podejście multiplex-pcr jest pomocne podczas wykrywania kilku wariantów tego samego genu jednocześnie; *dzięki scalaniu kilku reakcji możliwe stały się rzetelne pomiary metodą Real- Time PCR, w których z zastosowaniem sond molekularnych możemy monitorować ilościowo naraz kilka transkryptów lub wariantów allelicznych. Ograniczenia podejścia multiplex są nieliczne, należą do nich: *trudność wstępnej optymalizacji reakcji; *problemy w doborze odpowiednich proporcji starterów reakcji* *w niektórych przypadkach w ogóle nie ma możliwości dobrania kilku par starterów tak, by nie tworzyły między sobą par typu primer-dimer; *w przypadku amplifikacji z cdna genów o bardzo różnym poziomie ekspresji może dojść do faworyzowania amplifikacji tylko genu o wyższym poziomie ekspresji.
Optymalizacja reakcji w multipleksie Są 2 podejścia do tworzenia tego typu reakcji: pierwsza polega na wstępnym doborze warunków reakcji dla odrębnych amplikonów osobno, a następnie interpolowaniu stężeń odczynników i protokołu amplifikacji tak, by pogodzić ze sobą obie pary starterów. Drugie podejście polega na pójściu na żywioł - nie przejmujemy się wydajnością reakcji rozumianych osobno, od razu mieszamy startery i patrzymy, co z tego wyniknie. Podejście pierwsze jest bardziej racjonalne, jednak więcej kosztuje i jest bardziej czasochłonne. Nie zawsze też opracowanie dobrze działającej reakcji singleplex (pojedynczej) ma przełożenie na kinetykę reakcji multiplex. Drugie podejście powinno być stosowane przez osoby, które mają już doświadczenie w optymalizacji PCR i znają doskonale chemię, na której pracują. Takie osoby mogą sobie pozwolić na ryzykowne próbowanie na chybił trafił warunków reakcji zgodnie z poprzednimi doświadczeniami własnymi. Podstawowe zasady multipleksowania reakcji
Spróbujmy zatem wypracować jakiś schemat optymalizacji zgodnie ze strategią pierwszą. 1. Wybór amplikonów -jeżeli mamy luksus wyboru wśród kilku par starterów, wybierzmy dwie dla każdego amplikonu tak, by teoretycznie wyliczona temperatura topnienia była jak najbardziej zbliżona. Idealna różnica wielkości obu amplikonów, powinna wynosić 100-200nt, chociaż nie trzeba się trzymać bardzo rygorystycznie tego kryterium. Taka różnica wielkości amplikonów pozwala na łatwy rozdział na żelu, nie doprowadzając do faworyzowania krótszego produktu reakcji i jego preferencyjnej amplifikacji 2. Po otrzymaniu starterów przeprowadzamy optymalizację osobno dla każdej z reakcji PCR, zgodnie z naszym poradnikiem. Trudność polega na dobraniu wspólnych lub zbliżonych warunków termicznych i poziomu magnezu dla obu naszych reakcji. Częściowo te parametry są od siebie zależne i zwiększona ilość magnezu pozwala na podniesienie niewielkie temperatury bez straty wydajności (lecz nie jest to regułą.) 3. Scalamy obie reakcje i po rozdziale żelowym analizujemy, czy otrzymaliśmy wyraźne i specyficzne produkty, czy ich stężenie jest zbliżone, czy występują produkty niespecyficzne. 4. Zwykle za pierwszym razem nie udaje się dobrać idealnych warunków. Jeżeli widzimy tylko jeden z produktów, lub jest on w dużej przewadze nad drugim, zmniejszamy o połowę stężenie starterów dla przeważającego produktu. Alternatywnie, zwiększamy o 50% stężenie starterów dla słabszego. 5. Jeżeli otrzymujemy oba produkty, lecz poza nimi występuje produkt niespecyficzny, wykonujemy zwykły gradient termiczny i/lub magnezu dla multipleksu (zgodnie z Poradnikiem) 6. Jeżeli nie otrzymujemy żadnego produktu lub bardzo słabe, pierwszym krokiem jest obniżenie temperatury amplifikacji reakcji (gradient termiczny). Gdy nie daje to efektu, wracamy do temperatury wyjściowej i dodajemy magnezu (o 25-50% w pojedynczej reakcji lub stopniowo w gradiencie). Jeżeli i ten krok nie rozwiązuje naszych problemów, dodajemy 50%-100% dntp do wyjściowej reakcji. Możemy także zadziałać jednocześnie zwiększając magnez i dntp, a nawet wydłużając etap annealingu maksymalnie do minuty.
7. Może okazać się, że nie otrzymamy w ogóle produktu. Wówczas rezygnujemy z tej pary starterów lub próbujemy innego zestawu do reakcji PCR (czasami to wystarczy, żeby ruszyć oporną reakcję) Ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych w trakcie trwania ciąży wzrasta 6-8 krotnie Źródło: Wikimedia Commons, autor BruceBlaus, licencja CC BY SA 3.0 Jeżeli szczęśliwie udało nam się otrzymać produkty, rozważmy dopracowanie reakcji poprzez manipulację stężeniami starterów, magnezu i stężenia matrycy. Multiplex-PCR powinien być niezawodny i powtarzalny. Dobrze działająca reakcja wynagrodzi nam trudy i czas spędzony podczas optymalizacji! Genomica ruszyły zapisy! Koło Naukowe Genetyki oraz Koło Naukowe Studentów Biotechnologii MyGen działające na Uniwersytecie Jagiellońskim serdecznie zapraszają studentów wszystkich stopni i doktorantów na I Studencką Konferencję Genetyczną. Konferencja odbędzie się 24 26 kwietnia 2015r. w Krakowie w Instytucie Zoologii Uniwersytetu Jagiellońskiego przy ul. Gronostajowej 9. Zgłoszenia uczestników będą przyjmowane do 22 marca 2015r. Termin nadsyłania abstraktów upływa 31 marca 2015r. Opłata konferencyjna
wynosi 50 zł. Konferencja obejmuje genetykę wszystkich organizmów zarówno na poziomie pojedynczych osobników jak i całych populacji. Zaproszenie skierowane jest do młodych badaczy i pasjonatów z kierunków przyrodniczych interesujących się różnymi dziedzinami genetyki, zarówno prowadzących własne badania jak i dopiero zaczynających swoją przygodę z nauką. Zgłoszenia są przyjmowane drogą elektroniczną. Zainteresowane osoby są proszone o wypełnienie i wysłanie formularza na stronie konferencji: www.genomicauj.wix.com/genomica Wszelkie pytania prosimy kierować na adres: genomica.uj@gmail.com Ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych w trakcie trwania ciąży wzrasta 6-8 krotnie Źródło: Wikimedia Commons, autor BruceBlaus, licencja CC BY SA 3.0 Zaburzenia ilościowe płytek krwi Płytki krwi powstają na skutek fragmentacji cytoplazmy megakariocytów, do której dochodzi w przestrzeniach zatokowych szpiku kostnego i częściowo w płucach. Proces trombopoezy trwa średnio 8-10 dni i jest
regulowany wieloczynnikowo. Głównym hormonem regulującym tworzenie płytek jest trombopoetyna (TPO), produkowana w wątrobie, a także w nabłonku cewek proksymalnych nerek, jądrach, płucach, szpiku, śledzionie i mózgu. Około 30 % trombocytów jest magazynowana w śledzionie. Śledziona jest również miejscem niszczenia płytek krwi, a po splenektomii jej funkcję przejmuje wątroba [1,5,6]. Średni czas życia trombocytów wynosi 7-10 dni. Fizjologicznie liczba płytek krwi w ciągu doby waha się o ok. 10%, a u kobiet w trakcie krwawienia miesięcznego może zmniejszyć się nawet o 25-50% [1,3]. Zakres referencyjny: 150-400 tys/µl. Płytki krwi w hemostazie odgrywają dwie zasadnicze funkcje tworzą pierwotny czop hemostatyczny w miejscu uszkodzenia śródbłonka naczyniowego oraz uczestniczą w reakcjach krzepnięcia krwi. Przyczyną płytkowych skaz krwotocznych mogą być zmiany ilościowe liczby trombocytów [6]. I) Małopłytkowość (trombocytopenia) jest to obniżenie liczby płytek krwi poniżej 150 tys/µl. Przy wartościach poniżej 50 tys/µl mogą występować skłonność do powstawania sińców i wybroczyn. W skrajnych przypadkach małopłytkowości mogą wystąpić zagrażające życiu krwotoki śródczaszkowe [1,2,4,6]. Poniżej przedstawiono podział małopłytkowości ze względu na przyczynę. 1. Małopłytkowości centralne uwarunkowana zmniejszonym wytwarzaniem płytek w szpiku kostnym: Wrodzone: wrodzona hipoplazja megakariocytwa; dziedziczna małopłytkowość związana z zaburzeniem dojrzewania megakariocytów; anomalia Maya-Hegglina; zespół Alporta; anemia Fanconiego wrodzona aplazja szpiku.
Nabyte: niedokrwistość aplastyczna; selektywna aplazja megakariocytowi; nacieczenie szpiku kostnego (białaczki, chłoniaki i inne nowotwory, gruźlica); zwłóknienie szpiku; uszkodzenie szpiku przez środki chemiczne, leki mielosupresyjne i promieniowanie jonizujące; zakażenia wirusowe; nocna napadowa hemoglobinuria; niewydolność nerek; niedokrwistość z niedoboru żelaza i niedokrwistość megaloblastyczna (zaburzenie dojrzewania megakariocytów w skutek niedoboru witaminy B 12 i kwasu foliowego) [1,2,4,6]. 2. Małopłytkowości obwodowe uwarunkowana zwiększonym usuwaniem płytek krwi z krążenia: Immunologiczne: samoistna autoimmunologiczna plamica małopłytkowa (AIPM); małopłytkowość poprzetoczeniowa; małopłytkowość polekowa na tle immunologicznym (heparyna, chinina, chinidyna, sulfonamidy, niesteroidowe leki przeciwzapalne, sole złota); w przebiegu autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej; w toczniu rumieniowatym układowym; w przebiegu zakażeń infekcje wirusowe odpowiadają za większość małopłytkowości u dzieci, pojawiają się 1-2 tygodnia po zakażeniu i
ustępują samoistnie; w chłoniakach złośliwych; po przeszczepieniu szpiku kostnego; alloimmunologiczna trombocytopenia noworodka: niezgodność antygenowa między matką, a dzieckiem, matka w wyniku immunizacji wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko własnym płytkom i płytkom dziecka [1,3,4, FAB]. Ze względu na niską wykrywalność oznaczanie przeciwciał przeciwpłytkowych w diagnostyce laboratoryjnej nie ma dużego znaczenia klinicznego. W małopłytkowościach obwodowych czas przeżycia trombocytów jest skrócony, a w rozmazie krwi stwierdza się obecność płytek olbrzymich. Czas krwawienia ulega przedłużeniu [1,2,4,6]. Nieimmunologiczne: posocznica; rozsiane krzepnięcie śródnaczyniowe (DIC); martwicze zapalenie jelit; zespół hemolityczno-mocznicowy; infekcja HIV; zakrzepowa plamica małopłytkowa (zespół Moschcowitza); u kobiet ciężarnych zespół HELLP, stan przedrzucawkowy i rzucawka. 3. Małopłytkowości związane z nieprawidłowym rozdziałem płytek krwi w ustroju: małopłytkowość w stanach hipotermii; hipersplenizm nadmierne niszczenie płytek w śledzionie, liczba płytek krwi na ogół nie obniża się poniżej 50 tys/µl. W przypadku jednoczesnego występowania neutropenii i trombocytopenii należy
spodziewać się niewydolności wątroby i powiększenia śledziony (splenomegalii). W tym przypadku małopłytkowość jest objawem niewydolności wątroby, najczęściej w wyniku uszkodzenia poalkoholowego, a powiększona śledziona odpowiada za nieprawidłową redystrybucję i niszczenie trombocytów [2,3,4]. 4. Małopłytkowości wynikające z utraty płytek krwi lub z rozcieńczenia krwi: krwotoki; krążenie pozaustrojowe; przetoczenie ponad 5 l krwi konserwowanej [5,6]. 5. Małopłytkowość noworodków: Wczesna: występuje w pierwszych 72 godzinach od porodu i jest najczęściej wynikiem przejściowych zaburzeń trombopoezy. Małopłytkowość wczesna u noworodków może wynikać także z wrodzonej infekcji wirusem różyczki, cytomegalii, opryszczki, czy wirusem HIV. Późna: ujawnia się po 72 godzinach od porodu i najczęściej wynika z nabytej infekcji bakteryjnej lub martwiczego zapalenia jelit. U noworodków urodzonych przedwcześnie o małopłytkowości mówimy, gdy liczba płytek krwi spadnie poniżej 100tys/µl [2,4]. 6. Małopłytkowość rzekoma: w warunkach in vitro spotkać można psedudotrombocytopenie EDTA-zależną. Więcej o pseudotrombocytopenii EDTAzależnej można znaleźć tutaj. II) Nadpłytkowość (trombocytoza) nadmierna liczba płytek we krwi, powyżej 400 tys/µl. Nadpłytkowość wynika z nadmiernej produkcji płytek, a nie wydłużenia ich czasu przeżycia. W zależności od przyczyn trombocytozy dzielimy na pierwotne i wtórne. 1.Nadpłytkowość pierwotna: Zwiększenie liczby płytek krwi jest wynikiem autonomicznego procesu rozrostowego. Wśród nadpłytkowści pierwotnych wyróżniamy:
nadpłytkowość samoistną (ET), będącą przewlekłym zespołem mieloproliferacyjnym, związanym ze wzmożoną proliferacją megakariocytów, poziom płytek krwi utrzymuje się najczęściej na poziomie 1000 tys/µl i więcej; nadpłytkowość rodzinna (FT) jest wrodzoną chorobą, związaną z mutacją w genie TPO, prowadzącą do nadprodukcji trombopoetyny; inne zespoły mieloproliferacyjne: takie jak czerwienica prawdziwa, zwłóknienie szpiku, przewlekła białaczka szpikowa [6]. Samoistna nadpłytkowość objawia się nawracającymi krwawieniami do przewodu pokarmowego, dróg moczowych i z błon śluzowych nosa. Natomiast na skutek nadmiernej gęstości krwi, następuje zaburzenie jej przepływu w naczyniach, co może być przyczyną powikłań zatorowo-zakrzepowych (głownie w naczyniach śledzionowych, krezkowych i mózgowych). Zakrzepy występują rzadziej, niż krwawienia, a u połowy chorych obserwuje się powiększenie śledziony [5,6]. 2. Nadpłytkowość wtórna: Jest objawem innych chorób lub wynika z działania innych czynników przyczynowych. Zwykle przebiega bezobjawowo, a ustalenie rozpoznania następuje w oparciu o całość obrazu klinicznego i badanie szpiku [6]. Najczęstsza przyczyną trombocytozy jest ostry stan zapalny, który ustępuje po wyleczeniu zapalenia. Innymi przyczynami trombocytozy reaktywnej są choroby nowotworowe, leki (np. winkrystyna), splenektomia i inne zabiegi chirurgiczne, przewlekły stan zapalny (reumatoidalne zapalenie stawów, zapalenie jelita grubego) oraz niedokrwistość pokrwotoczna i z niedoboru żelaza [2,3]. W przypadku nadpłytkowości wtórnej nie obserwuje się objawów skazy krwotocznej, natomiast czas krwawienia może być przedłużony [5]. Liczbę trombocytów we krwi obwodowej określa się metodami automatycznymi (impedancja, metoda optyczna i fluorescencyjna z użyciem przeciwciał monoklonalnych) lub manualnymi (rozmaz krwi i metody komorowe). W praktyce manualne metody są stosowane bardzo rzadko, w celu weryfikacji ich niskiej liczby lub obecności płytek nietypowych. W przypadku oznaczenia płytek krwi poniżej 100 tys/µl zaleca się ponowne
oznaczenie oraz ocenę rozmazu krwi obwodowej w celu wykluczenia obecności agregatów i płytek olbrzymich. Ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych w trakcie trwania ciąży wzrasta 6-8 krotnie Źródło: Wikimedia Commons, autor BruceBlaus, licencja CC BY SA 3.0 Oznaczenie płytek krwi jest czułym na błędy przedlaboratoryjne parametrem morfologii krwi, dlatego w przypadku wątpliwości, należy rozpatrzyć możliwość wystąpienia wyniku fałszywie zaniżonego lub zawyżonego. Piśmiennictwo: 1. Dembińska-Kieć A., Naskalski W. J. Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej. Wrocław, 2005; Elsevier Urban & Partner 2. Niemirowicz K., Car H., Wysocka J. et al. Zaburzenie liczby płytek krwi. Diagn Lab, 2012; 48, 4:455-460 3. Wasiluk A., Jasińska E.A. Parametry morfologiczne i czynnościowe płytek krwi noworodków i osób dorosłych. Diagn Lab, 2010; 46, 3:325-329 4. Wasiluk A. Trombocytopenia istotny problem kliniczny w neonatologii. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, 2010; 3, 1:5-9 5. Raszeja-Spechł A. Badania układu hemostazy w praktyce laboratoryjnej. Grudziądz, 2008; Bio-Ksel sp. z.o.o. 6. Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J. Badania w laboratoryjne w hematologii. Podręcznik dla słuchaczy studiów medycznych. Warszawa, 2006; Wydawnictwo Lekarskie PZWL.
Tort dla mikrobiologa Mamy weekend, czas na słodkości. Dla inspiracji tort dla mikrobiologa cudeńko z lukru plastycznego. Lukier plastyczny w zestawach jest do kupienia w internecie, np. na tortownia.pl. Reszta zależy od Waszej fantazji. Smacznego!
Ustawa o zapłodnieniu in vitro zostanie ogłoszona niebawem? Projekt ustawy o leczeniu niepłodności ma zgodnie z wymaganiami Komisji Europejskiej w przyszłym miesiącu trafić pod obrady rządu. Do tej pory nieuregulowane kwestie obrotu ludzkimi zarodkami czy komórkami rozrodczymi powodowały wiele kontrowersji. Niestety, już po konsultacjach społecznych, Ministerstwo Zdrowia nadal opóźniało prace nad ustawą. Tym razem na wniosek Komisji Europejskiej, która grozi ogromnymi karami, procedura legislacyjna musi zostać wznowiona, a sprawa obrotu zarodkami uporządkowana jak najszybciej. Zobacz projekt ustawy: http://legislacja.rcl.gov.pl/lista/2/projekt/230033/katalog/230037 Ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych w trakcie trwania ciąży wzrasta 6-8 krotnie Źródło: Wikimedia Commons, autor BruceBlaus, licencja CC BY SA 3.0 Jak pisze Ministerstwo Zdrowia: Przyjęcie jednolitych procedur, zasad i standardów leczenia niepłodności oraz stosowania medycznie wspomaganej prokreacji m.in. zwiększy bezpieczeństwo zdrowotne pacjentów. Znacznie poprawi nadzór nad poprawnością wykonywania procedur zapłodnienia pozaustrojowego. Wprowadzi bezwzględny zakaz klonowania człowieka, prowadzenia eksperymentów na ludzkich zarodkach, tworzenia hybryd i chimer oraz bezwzględny zakaz handlu ludzkimi zarodkami oraz komórkami rozrodczymi. Regulacje zaproponowane przez resort zdrowia powołują Rejestr Dawców Komórek Rozrodczych i Zarodków, który
gwarantuje zarówno zachowanie anonimowości dawców, jak i pełen nadzór nad bezpieczeństwem i losem utworzonych zarodków. Wprowadzają nadzór państwa nad podmiotami wykonującymi zapłodnienie metodą in vitro poprzez wydawanie przez ministra zdrowia zgód na prowadzenie takiej formy leczenia. Zobowiązują także świadczeniodawców do zachowania najwyższych standardów świadczenia usług medycznych z tego zakresu, zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną oraz regulacjami obowiązującymi na terenie całej Unii Europejskiej. Projekt ustawy o niepłodności dostosowuje krajowe ustawodawstwo w zakresie dotyczącym komórek rozrodczych i zarodków do dyrektyw unijnych, które Polska ma obowiązek implementować. Polska jest ostatnim krajem wspólnoty, który dotąd nie uregulował na poziomie ustawowym kwestii związanych z dawstwem, pobieraniem, przetwarzaniem, testowaniem, przechowywaniem oraz dystrybucją komórek rozrodczych i zarodków. Projekt resortu zdrowia opiera się na sprawdzonych rozwiązaniach, przyjętych przez inne kraje europejskie. Podstawy Biologii darmowy interaktywny podręcznik od Nature Wydany przez Nature Education interaktywny podręcznik Podstawy Biologii został udostępniony jako bezpłatna aplikacja na itunes. Podręcznik jest
dedykowany studentom pierwszego roku studiów przyrodniczych i jest dostępny jako darmowa aplikacja, znajdziesz go tutaj: https://itunes.apple.com/us/app/id706177932 Podręcznik jest w języku angielskim. Ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych w trakcie trwania ciąży wzrasta 6-8 krotnie Źródło: Wikimedia Commons, autor BruceBlaus, licencja CC BY SA 3.0