wykładówka 1 Patomorfologia wykład 7 prof hab. n. med. Andrzej Marszałek



Podobne dokumenty
Patomorfologia wykład 10. Patomorfologia. arteriosclerosis. etiopatogeneza miażdżycy. arteriosclerosis. atherosclerosis

Patomorfologia wykład 11. Patomorfologia. wrodzone wady serca. wrodzone wady serca - etiologia WRODZONE WADY SERCA

Wrodzone wady serca u dorosłych

1. Podstawowe badanie kardiologiczne u dzieci 1 I. Wywiad chorobowy 1

Patofizjologia krążenia płodowego

Przewlekła niewydolność serca - pns

Lp. Zakres świadczonych usług i procedur Uwagi

Choroba wieńcowa Niewydolność serca Nadciśnienie tętnicze

Dz. U. z 2013 poz Brzmienie od 5 grudnia I. Osoby dorosłe

TETRALOGIA FALLOTA. Karol Zbroński

KURS PATOFIZJOLOGII WYDZIAŁ LEKARSKI

Kardiomiopatie. Piotr Abramczyk

Spis treści. Przedmowa Badanie pacjenta z chorobami sercowo-naczyniowymi... 13

Diagnostyka różnicowa omdleń

KURS PATOFIZJOLOGII WYDZIAŁ LEKARSKI

Topografia klatki piersiowej. Badanie fizykalne układu krążenia. Topografia klatki piersiowej. Topografia klatki piersiowej

Rodzaje omdleń. Stan przedomdleniowy. Omdlenie - definicja. Diagnostyka różnicowa omdleń

Patofizjologia i symptomatologia. Piotr Abramczyk

Choroby osierdzia Ostre zapalenia osierdzia OZO Płyn w osierdziu ropne zapalenie osierdzia RZO

Dr n. med. Anna Prokop-Staszecka Dyrektor Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II

I KLINIKA POŁOZNICTWA I GINEKOLOGII WUM

Układ krążenia część 2. Osłuchiwanie serca.

Nitraty -nitrogliceryna

Patofizjologia i symptomatologia niewydolności serca. Piotr Abramczyk

KLINIKA NEUROLOGII I PEDIATRII WUM

"Audiatur et altera pars" Niechaj będzie wysłuchana i druga strona

Definicja INFEKCYJNE ZAPALENIE WSIERDZIA

Definicja INFEKCYJNE ZAPALENIE WSIERDZIA

Zmiany stwierdzane w badaniu przezklatkowym

ASD. 3-14% wad serca. jedna z częstszych wrodzona anomalia. ubytek tkanki przegrody IAS; może być w każdym miejscu; wada izolowana;

Spis treści. Część I Choroby układu krążenia 1 Wendy A. Ware. Część II Choroby układu oddechowego 137 Eleanor C. Hawkins

Doustne środki antykoncepcyjne a ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Dr hab. Jacek Golański Zakład Zaburzeń Krzepnięcia Krwi Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja studia stacjonarne

Wywiady - - układ krążenia. Łukasz Jankowski

Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja. Rok akademicki 2018/ Semestr V

Choroba wieńcowa i zawał serca.

CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE

Wady serca z przeciekiem lewo-prawym

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych

wprowadzenie regulamin i zasady plan zajęć uwagi

Ćwiczenie 7. ZABURZENIA W KRĄŻENIU cz. I: Przekrwienie, jego przyczyny i następstwa.

UNIWERSYTET MEDYCZNY W BIAŁYMSTOKU SYLABUS - CHIRURGIA.... (imię i nazwisko)

Dziecko po zabiegu kardiochirurgicznym. Jerzy Wójtowicz Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii z Pododdziałem Kardiologii

WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI

II KATEDRA KARDIOLOGII CM UMK

ZMIANY W ORGANIZMIE SPOWODOWANE PICIEM ALKOHOLU

28 Choroby infekcyjne

Układ krwiotwórczy BADANIE PRZEDMIOTOWE. Klinika Medycyny Transplantacyjnej, Nefrologii i Chorób Wewnętrznych WUM lek.

KLINICZNE ZASADY PROWADZENIA TESTÓW WYSIŁKOWYCH Konspekt

WYKAZ ŚWIADCZEŃ W POSZCZEGÓLNYCH KOMÓRKACH ORGANIZACYJNYCH SZPITALA ODDZIAŁ WEWNĘTRZNO - KARDIOLOGICZNY

HIV/AIDS Jacek Juszczyk 0

Oddział Chorób Wewnętrznych - ARION Szpitale sp. z o.o. Zespół Opieki Zdrowotnej w Biłgoraju

Wrodzone wady serca: od 6 do 19 przypadków/1000 żywych urodzeń II KATEDRA KARDIOLOGII CM UMK. Wrodzone wady serca u dorosłych:

Wielkością i kształtem przypomina dłoń zaciśniętą w pięść. Położone jest w klatce piersiowej tuż za mostkiem. Otoczone jest mocnym, łącznotkankowym

II KATEDRA KARDIOLOGII CM UMK

PROGRAM UBEZPIECZENIOWY dla Funkcjonariuszy i Pracowników Cywilnych Policji. oraz ich współmałżonków i pełnoletnich dzieci POLICJA 2012

WADY ZASTAWKI AORTALNEJ

Typy badań echokardiogaficznych Spoczynkowe Obciążeniowe (wysiłek, dobutamina, dipirydamol, inne) Z dostępu przez klatkę piersiową (TTE) Przezprzełyko

DIAGNOSTYKA NIEINWAZYJNA I INWAZYJNA WRODZONYCH I NABYTYCH WAD SERCA U DZIECI

TEMATYKA WYKŁADÓW Z PATOLOGII PIELĘGNIARSTWO

Nazwa programu LECZENIE NADPŁYTKOWOŚCI SAMOISTNEJ ICD - 10 D nadpłytkowość samoistna Dziedzina medycyny: hematologia.

HARMONOGRAM ZAJĘĆ Z DIAGNOSTYKI LABORATORYJNEJ DLA III ROKU KIERUNKU LEKARSKIEGO 2015/2016:

BÓL W KLATCE PIERSIOWEJ, ZASŁABNIĘCIE, OMDLENIA, PADACZKA. EDUKACJA DLA BEZPIECZEŃSTWA

Imię i nazwisko Pacjenta:..PESEL/Data urodzenia:... FORMULARZ ZGODY. Imię i nazwisko Pacjenta:... Imię i nazwisko przedstawiciela ustawowego:...

dr n. med. Adam Węgrzynowski. Sobotta, Atlas anatomii człowieka, Wikipedia 2009

ZASADY ROZPOZNAWANIA I LECZENIA WRODZONYCH WAD SERCA U DZIECI

Delegacje otrzymują w załączeniu dokument D043528/02 Annex.

Imię i nazwisko Pacjenta:..PESEL/Data urodzenia:... FORMULARZ ZGODY. Imię i nazwisko Pacjenta:... Imię i nazwisko przedstawiciela ustawowego:...

Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja studia stacjonarne


Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?

Prof. dr hab. n. med. Lesław Szydłowski Katedra i Klinika Kardiologii Dziecięcej Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Wrodzone wady serca u dorosłych. Część 1.

Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011

Ostra niewydolność serca

ANKIETA KWALIFIKACYJNA DO ZNIECZULENIA

PROFILAKTYKA PRZECIW GRYPIE

Patologia - opis przedmiotu

Nadciśnienie tętnicze. Prezentacja opracowana przez lek.med. Mariana Słombę

Wrodzone wady serca u dorosłych. Część 2.

CHOROBY AORTY. Dr n. med. Karolina Supeł

Niedożywienie i otyłość a choroby nerek

Zapalenie ucha środkowego

Zespół Metaboliczny w praktyce chirurga naczyniowego

Zaawansowany. Poznanie szczegółowe podstawowych procesów patologicznych u człowieka. Patologia wybranych jednostek chorobowych.

Seminarium dla studentów Przemysław Pyda

Wady wrodzone serca. Wady nabyte serca. Wrodzona wada serca to anomalia w strukturze serca, która powstała przed urodzeniem.

Ból w klatce piersiowej. Klinika Hipertensjologii i Chorób Wewnętrznych PUM

TEMATYKA WYKŁADÓW Z PATOLOGII FIZJOTERAPIA

LECZENIE NADPŁYTKOWOŚCI SAMOISTNEJ ICD - 10 D75.2

Wybierz życie dbaj o układ krążenia

Przedzabiegowa ankieta anestezjologiczna

Choroby układu oddechowego wśród mieszkańców powiatu ostrołęckiego

FORMULARZ MEDYCZNY PACJENTA

Testy dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci.

OCENA PRZYCZYN I KONSEKWENCJI WYSTĘPOWANIA TĘTNIAKA TĘTNICY PŁUCNEJ U PACJENTÓW Z NADCIŚNIENIEM PŁUCNYM

układu krążenia Paweł Piwowarczyk

- w przypadku leczenia onkologicznego Małe zabiegi klatki piersiowej X konieczność spełnienia warunków określonych w zał.

Wydział Zdrowia Publicznego, Kierunek DIETETYKA, Studia I stopnia stacjonarne I rok, Rok akademicki 2013/2014

Transkrypt:

Patomorfologia wykład 7 prof hab. n. med. Andrzej Marszałek wykładówka 1 Morfologiczne wykładniki: choroby zakrzepowo-zatorowej, wstrząsu, oraz rozsianego zespołu wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (DIC). Skazy krwotoczne. Niedokrwistości. Patomorfologia chorób uwarunkowanych genetycznie. Patologia chorób środowiskowych. Patologia chorób zakaźnych (min. omówienie wirusowego zapalenia wątroby). Patologia serca i naczyń cz 1 (wady wrodzone serca, choroby osierdzia, zapalenia mięśnia sercowego. Etiopatogeneza miażdżycy) Patologia serca i naczyń cz 2 (zapalenia naczyń. Nowotwory serca i naczyń). Patologia chorób śródmiąższowych płuc. Atypowe zapalenia płuc. Patologia jamy ustnej i przełyku. Patologia górnych dróg oddechowych. Nowotwory ślinianek i krtani. Nienowotworowe choroby układu chłonnego. Patologia śledziony i grasicy. Podstawy klasyfikacji chorób rozrostowych. Patomorfologia wykład 7 Patologia serca i naczyń -wady wrodzone serca, -choroby osierdzia, -zapalenia mięśnia sercowego -(zapalenia naczyń) -nowotwory serca i naczyń wrodzone wady serca

wrodzone wady serca wrodzone wady serca - etiologia Def.: nieprawidłowości anatomiczne serca i/lub dużych naczyń obecne w chwili urodzenia; są wynikiem zaburzeń embriogenezy pomiędzy 3. a 8. tygodniem ciąży; stanowią ok. 5% wad wrodzonych w 11-18% przypadków wrodzone wady serca współistnieją z anomaliami rozwojowymi innych narządów w 90% przypadków nieznana Wnt, hedgehog, VEGF, bone morphogenic factor, TGF-b, FGF, Notch, GATA4, TBX5,NKX2-5 czynniki embrionalne: genetyczne (5%) zaburzenia chromosomalne: zespół Turnera zwężenie cieśni aorty zespół Downa wady poduszeczek osierdziowych CATCH22 (cardiac abnormality, abnormal facies, thymic aplasia, cleft palate, hypocalcemia, chr22) zaburzenia metaboliczne: np.: zespół Hurlera, zespół Marfana wrodzone wady serca - etiologia wrodzone wady serca - etiologia czynniki łożyskowe: zakłócenia w zagnieżdżeniu się zarodka krwawienia we wczesnej ciąży nieprawidłowa budowa/czynność naczyń łożyskowych lub pępowiny inne czynniki: fizyczne (promieniowanie rentgenowskie i radioaktywne) leki (np. Thalidomid) gorączka niedożywienie zaburzenia hormonalne niedotlenienie ciężarnej choroby infekcyjne ciężarnej (najczęściej różyczka wada serca + głuchota (też małogłowie) + zaburzenia oczne (nawet ślepota) = zespół Grega) konflikt serologiczny cukrzyca u matki palenie tytoniu płodowe zapalenie wsierdzia

wrodzone wady serca - występowanie u noworodków i małych dzieci wady wrodzone serca występują ok. 6-10x częściej, u dorosłych wady nabyte są 8-krotnie częstsze; występują u ok. 3 do 6 (nawet 8)/1000 żywourodzonych noworodków liczba wad jest jeszcze wyższa w grupie noworodków urodzonych martwo oraz u wcześniaków, śmiertelność noworodków z wrodzoną wadą serca sięga 50% w pierwszych tygodniach życia wrodzone wady serca - występowanie w grupie noworodków najczęściej występują: 28-33% [42%] VSD (ventricular septal defect) [80% wczesny zgon] 10-12% [7%] PDA (patent ductus arteriosus) [30% wczesny zgon] 5-10% [10%] ASD (atria septal defect) [30% wczesny zgon] 5-9% [5%] przełożenie dużych naczyń [80% wczesny zgon] 9% wspólny pień tętniczy [80% wczesny zgon] 8% zwężenie cieśni aorty [50% wczesny zgon] 7-9% tetralogia Fallota [25% wczesny zgon] 7-10% [8%] PS (pulmonary stenosis) 5% zwężenie zastawki aortalnej [5%] koarktacja aorty wrodzone wady serca - występowanie wada M:K Ubytek przegrody międzykomorowej [VSD] najczęstsza 1:1 Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej [ASD] 1:2 Przetrwały przewód tętniczy [PDA] 1:2 Czwórzespół Fallota najczęstsza sinicza 1:1 Zwężenie zastawki płucnej 1:1 Zwężenie/zarośnięcie zastawki aortalnej 3:1 Koarktacja aorty 2:1 Przełożenie dużych naczyń 2:1 Ubytek przegrody międzyprzesionkowej i międzykomorowej 1:1 Zarośnięcie zastawki trójdzielnej 1:1 Całkowicie nieprawidłowy spływ żył płucnych 1:1 wrodzone wady serca - objawy najbardziej poważne prowadzą do zgonu wewnątrzmacicznego, najczęściej dochodzi do urodzenia żywego dziecka, które wkrótce prezentuje objawy (związane ze zmianą krążenia płodowego na pourodzeniowe), niektóre mogą być klinicznie nieme do wieku dorosłego (np.: koarktacja aorty lub ubytek przegrody przedsionkowej)

wrodzone wady serca - objawy UWAGA! obecnie liczba osób dorosłych ze skorygowany wadami serca wzrasta, jednak pamiętać należy o powikłaniach wrodzonych wad serca: zapalenie wsierdzia krzepliwość krwi ciąża u kobiety z siniczą wadą serca jest obciążona dużym ryzykiem nieprawidłowości zastawek łaty/protezy zastawki przetoki wzrost ryzyka zaburzeń rytmu serca duszność sinica wrodzone wady serca - objawy centralna (występuje we wrodzonych wadach serca) na skutek mieszania się krwi tętniczej i żylnej; palce pałeczki dobosza a paznokcie jak szkiełka od zegarka ; widoczna jest w okolicach tzw. okolicach ciepłych : spojówki, język, policzki, błona śluzowa wewnętrznej powierzchni warg oraz podniebienia. początkowo nasilenie sinicy zmienia się w zależności od wysiłku, później pozostaje na stałe; u dzieci z zespołem Fallota charakterystyczne jest przyjmowanie pozycji kucznej po wysiłku lub pozycji kolankowo-łokciowej w wieku niemowlęcym ( zwiększanie powrotu żylnego?; zwiększanie oporu obwodowego?) wrodzone wady serca - objawy bóle wieńcowe omdlenia i utraty przytomności napady anoksemiczne kołatania serca krwioplucia natomiast: niedorozwój fizyczny i umysłowy, zatory płucne i tętnicze nie są objawami lecz następstwami wad serca; zaś objawy takie jak: obrzęki, żółtaczka, zaburzenia żołądkowo-jelitowe oraz wyniszczenie są wtórne do niewydolności krążenia przeciek lewo-prawo VSD ASD PDA wrodzone wady serca - podział przeciek prawo-lewo (tzw. sinicze wady serca) czwórzespół Fallota przełożenie wielkich naczyń przetrwały przewód tętniczy zarośnięcie zastawki trójdzielnej całkowicie nieprawidłowy spływ żył płucnych zwężenia koarktacja aorty zwężenie zastawki aortalnej zwężenie zastawki pnia płucnego

przecieki wrodzone wady serca - podział szanty/shants = nieprawidłowe połączenia między komorami lub naczyniami P-L - krew o niskiej zawartości O 2 wpada do dużego krążenia z pominięciem krążenia płucnego zasinienie błon śluzowych sinicza wada serca - zatory paradoksalne (z naczyń żylnych do naczyń tętniczych) wrodzone wady serca - mechanizm przeciek L-P zwiększone obciążenie krążenia płucnego przerost błony środkowej tętnic płucnych (i ich zwężenie) Przedłużone zwężenie tętnic płucnych rozwój nieodwracalnych zmian w błonie środkowej tt. płucnych (włóknienie, stłuszczenie błony środkowej) ciśnienie w sercu: P >> L L-P krążenie płucne jest narażone na zwiększone ciśnienie oraz zwiększoną objętość krwi odwrócenie przecieku późna wada sinicza (= z. Eisenmengera) ZGON ASD VSD ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) wada może pozostawać bezobjawowa do ok. 30 rż. nieodwracalne nadciśnienie płucne < 10% przypadków (nieoperowanych) śmiertelność niska ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) wada może dotyczyć przegrody błoniastej (90%) lub mięśniowej (10%) może ulec samoistnej korekcji korekcja chirurgiczna zwykle dokonywana ok. 1 rż.

PDA całkowite przełożenie dużych tętnic przetrwały przewód tętniczy (PDA) w 90% występuje jako wada izolowana może towarzyszyć innym wadom (VSD, koarktacja, zwężenie zastawki aortalnej lub pnia płucnego) obecny szmer maszynowy hamowanie zamknięcia przewodu tętniczego przez podanie prostaglandyny E może być wadą ratującą życie lub prowadzącą do zgonu w 35% może współistnieć ze stałym dodatkowym połączeniem VSD w 65% współistnieje jedynie z otworem owalnym i PDA w tej postaci wymaga natychmiastowej interwencji (septostomia) mięsień prawej komory ulega przerostowi, natomiast lewej zanikowi bez korekty chirurgicznej dzieci giną w pierwszym miesiącu życia czwórzespół Fallota czwórzespół Fallota najczęstsza (75%) wada sinicza u dzieci powyżej 2 rż opis anatomiczny (Fallot 1888): zwężenie ujścia pnia płucnego (od rodzaju i lokalizacji zależy możliwość interwencji chirurgicznej) ubytek przegrody międzykomorowej (w tylnej części przebiega pęczek Hisa, co jest istotne w czasie korekcji wady) przesunięcie w prawo tętnicy głównej przerost prawej komory czasem też: przetrwały otwór owalny lub ASD wada powstaje na skutek nieprawidłowego rozwoju stożka komory; obraz kliniczny zależy od stopnia zwężenia pnia płucnego w stosunku do wielkości ubytku w przegrodzie międzykomorowej. Przy dużym zwężeniu i dużym ubytku obserwuje się upośledzenie rozwoju fizycznego oraz nasilona sinica centralna. U noworodków napady anoksemiczne (drgawki, sinienie, hiperwentylacja, utrata przytomności), u starszych dzieci objaw kucania.

czwórzespół Fallota czwórzespół Fallota W wyglądzie starszych dzieci charakterystycznie obserwuje się: stała i głęboka sinica powłok i błon śluzowych palce pałeczkowate paznokcie szkiełka od zegarków nastrzyknięte i przekrwione spojówki przerośnięte dziąsła Ponadto: W przebiegu wady dochodzi (wtórnie) do znacznego zwiększenia liczby erytrocytów oraz wzrostu hematokrytu zawroty głowy, omdlenia oraz napady przypominające padaczkę ( niedotlenienie i spowolniony przepływ zagęszczonej krwi przez naczynia mózgowe), występuje też skłonność do powstawania skrzeplin przyściennych w naczyniach mózgowy i innych, zdarzają się też krwotoki mózgowe, krwawienia z nosa, krwioplucia oraz fusowate wymioty. Leczenie: zachowawcze lub chirurgiczne (paliatywne lub radykalne). inne wady zapalenia

PERICARDITIS PERICARDITIS w worku osierdziowym znajduje się do ok. 50 ml płynu, ale może być nawet do 2000 ml, nagły wzrost objętości płynu do 150-200 ml wystarczy do zatrzymania akcji serca wysięk surowiczy płyn zawiera mało białek i nieliczne komórki głównie jako powikłanie niewydolności zastoinowej lub zespołu nerczycowego wysięk chłonki ( mleczny ) zawiera chylomikrony jako powikłanie przerwania przewodu piersiowego lub upośledzenia odpływu chłonki (choroby nowotworowe) wysięk surowiczo-krowotoczny jako powikłanie urazu, po reanimacji PERICARDITIS ostre zapalenie osierdzia haemopericardium najczęściej z powodu pęknięcia serca w czasie zawału, uraz, rozwarstwiający tętniak aorty, pęknięcie naczynia w okolicy nowotworu, skaza krwotoczna tamponada serca przyczyny podobne do zapaleń mięśnia serca najczęściej przyczyna pozostaje nieznana nierozpoznane zakażenie wirusowe pneumokokowe zapalenie osierdzia, jako powikłanie zapalenia płuc przerzuty nowotworowe zapalenie surowiczo-włóknikowe lub krwotoczne towarzyszące zawałowi serca lub gorączce reumatycznej

ostre zapalenie osierdzia zaciskowe zapalenie osierdzia ostre zapalenie osierdzia morfologicznie dzielą się na: włóknikowe (np. mocznicy, zakażenia wirusowe, zawał serca) ropne (zakażenia bakteryjne) krwotoczne klinicznie: objawy bólowe jak w zawale, lecz bez promieniowania do lewej kończyny, osłuchowo obecne jest tarcie osierdziowe jest przewlekłą chorobą przebiegającą z włóknieniem obecnie rzadko w ok. 30% jako powikłanie radioterapii, operacji na otwartym sercu, także po zakażeniach ropnych i gruźlicy kardiomiopatie przerosty serca

kardiomiopatie pierwotne (idiopatyczne) choroby mięśnia sercowego o nieznanej etiologii; według takiej definicji nie obejmują one zmian wynikających z niedokrwienia, nadciśnienia, zaburzeń czynności zastawek, wad wrodzonych oraz zmian zapalnych. trzy podstawowe postacie: 1. kardiomiopatia rozstrzeniowa (zastoinowa) (90%) 2. kardiomiopatia przerostowa (zaporowa) 3. kardiomiopatia ograniczająca (naciekowa) Kardiomiopatia rozstrzeniowa (dilated cardiomyopathy, DCM): charakteryzuje się stopniowo postępującą niewydolnością krążenia, której towarzyszy rozszerzenie i przerost wszystkich 4 jam serca. w 15% rozwija się u pacjentów po przebytym wirusowym zapaleniu mięśnia sercowego; w niektórych przypadkach można znaleźć cząsteczki RNA enterowirusa w bioptacie mięśnia; Kardiomiopatia rozstrzeniowa (dilated cardiomyopathy, DCM): ponadto: obecne ogniska nacieków limfocytarnych (o średnim nasileniu) w mięśniu sercowym u niektórych pacjentów stwierdza się autoprzeciwciała przeciw antygenom serca czasem obserwuje się zaburzenia odporności komórkowej Kardiomiopatia rozstrzeniowa (dilated cardiomyopathy, DCM): w 20-30% przypadków występuje jako choroba dziedziczna, głównie jako cecha AD z niepełną penetracją; występują także przypadki dziedziczenia AR, lub związanego z chr X w niektórych przypadkach obserwuje się mutacje genów, powodujące nieprawidłową fosforylację. Opisano także przypadki związane z nieprawidłową beta-oksydacją kwasów tłuszczowych lub nieprawidłową ekspresją dystrofiny (białko cytoszkieletu zakotwiczone w błonie komórkowej, odpowiedzialne za wiązanie cytoszkieletu z białkami błon podstawnych; podobne zaburzenie obserwuje się w dystrofiach mięśniowych Duchenna i Beckera).

Kardiomiopatia rozstrzeniowa (dilated cardiomyopathy, DCM): Morfologia: waga serca 2-3 x N ( średnio 900g) obserwuje się przerost i poszerzenie światła wszystkich 4 jam serca (komory są zwykle bardziej dotknięte niż przedsionki) mięsień sercowy jest wiotki, blady z licznymi drobnymi ogniskami małych blizn śródmięśniowych zwykle znajdujących się podwsierdziowo Kardiomiopatia rozstrzeniowa (dilated cardiomyopathy, DCM): Morfologia: skrzepliny przyścienne (zwykle w pobliżu koniuszka serca w lewej komorze lub w przedsionkach); w tych miejscach endokardium jest zwykle grubsze czynnościowa niewydolność zastawki dwudzielnej obraz histologiczny nie jest charakterystyczny: występowanie zarówno włókien w przeroście jak zanikowych; a także włóknienie śródmiąższowe oraz okołonaczyniowe; w badaniach ultrastrukturalnych, obserwuje się zmniejszenie liczby miofilamentów ze wzrostem liczby mitochondriów. Kardiomiopatia rozstrzeniowa (dilated cardiomyopathy, DCM): klinika: zwykle dotyczy pacjentów pomiędzy 20 a 60 r.ż. może wystąpić w każdym wieku; choroba rozpoczyna się podstępnie, i w większości przypadków rozwija się powoli lecz nieprzerwanie; 50% pacjentów umiera w ciągu 2 lat od rozpoznania, tylko 25% przeżywa dłużej niż 5 lat; zgon następuje zwykle z powodu: (1) postępującej niewydolności krążenia, (2) zaburzeń rytmu, lub (3) zatorów. jedynym skutecznym leczeniem w tych przypadkach jest przeszczep serca. przyczyny DCM (wtórnej) BEZPOŚREDNIE: toksyczne (alkohol, katecholaminy, kobalt, promieniowanie, mocznica) zakaźne (choroby pasożytnicze - choroba Chagasa; wirusowe - wirus coxsackie, enterowirusy, grypa) metaboliczne (głodzenie, niedobór tiaminy) genetyczne idiopatyczne

przyczyny DCM (wtórnej) POŚREDNIE: niedokrwienne (pozawałowe, po operacjach serca, niedokrwistość, choroby zakrzepowo-zatorowe) nadwrażliwość (idiopatyczne zapalenie mięśnia sercowego, reakcja na leki - np.: metyldopa, sulfonamidy, obce białka; choroba Chagasa) nieprawidłowe napełnianie jam serca (nadciśnienie, choroby zastawkowe, kardiomiopatia ciężarnych) zaburzenia endokrynologiczne (nadczynność tarczycy, akromegalia, cukrzyca) choroby naciekające (sarkoidoza, hemochromatoza, nowotwory) ARVC kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest rzadką chorobą charakteryzuje się nieproporcjonalnym przerostem serca w stosunku do obciążenia hemodynamicznego rozwija się w pierwszych dwóch dekadach życia bez wyraźnej przyczyny w około 50% przypadków występuje jako choroba jednogenowa AD o różnej ekspresji i penetracji kardiomiopatia przerostowa (HCM) w drugiej połowie przypadków rozwija się spontanicznie bez wywiadu rodzinnego wcześniej opisywana głównie asymetryczny przerost przegrody międzykomorowej lub jako idiopatyczne przerostowe zwężenie podaortalne, jednak w większości przypadków nie obserwuje się zaburzeń odpływu z lewej komory

kardiomiopatia przerostowa (HCM) kardiomiopatia przerostowa (HCM) PATOGENEZA: mutacje w genach ciężkich łańcuchów β-miozyny mięśni sercowych (geny na chr 14) produkcja trującego polipeptydu?; produkcja nieprawidłowych miofibrilli; pisano także postacie z mutacją genów kodujących sercową troponinę T, alfa-tropomiozynę oraz białko C wiążące miozynę. do dzisiaj zdiagnozowano ponad 50 mutacji. mutacje nie dotyczą ATPazy ani lekkich łańcuchów aktyny lub miozyny w takich przypadkach najprawdopdobniej występuje mutacja letalna??? Morfologia: powiększenie serca (średnia masa 500g) pogrubiała ściana lewej komory lecz jej światło zwężone asymetryczny przerost przegrody (1,5x więcej niż wolnej ściany) blaszki podwsierdziowe (w miejscu uderzenia przedniego płatka zastawki dwudzielnej o przegrodę) kardiomiopatia przerostowa (HCM) kardiomiopatia przerostowa (HCM) Morfologia: oba przedsionki są zwykle powiększone *najbardziej charakterystyczny histologicznie jest bezładne ułożenie włókien mięśniowych (głównie w przegrodzie) *w badaniach ultrastrukturalnych dezorganizacja miofibryli w pojedynczych miocytach *obserwowane nie tylko w tej kardiomiopatii KLINIKA: zwykle rozpoznawana w 4 i 5 dekadzie, lecz nasilenie niewydolności serca nie odpowiada stopniowi przerostu; objawy kliniczne obejmują duszność lub/i inne sugerujące dusznicę bolesną może być wiodącą przyczyną śmierci u młodych sportowców

kardiomiopatia przerostowa (HCM) Kardiomiopatia restrykcyjna (RCM) KLINIKA: najbardziej widocznym zaburzeniem jest spadek kurczliwości lewej komory (niewydolność skurczowa) klasyczne leczenie niewydolności krążenia lekami poprawiającymi kurczliwość (glikozydy) i obniżającymi objętość krwi krążącej (diuretyki) zaostrza objawy, natomiast leki zmniejszające kurczliwość (β-blokery i blokery kanałów wapniowych) poprawiają rozkurcz lewej komory i zmniejszają objawy. charakteryzuje się zaburzeniami wsierdzia i mięśnia sercowego powodujące ograniczenie napełniania w czasie rozkurczu, natomiast czynność skurczowa jest niezmieniona powikłaniami hemodynamicznymi są: wzrost ciśnienia na końcu rozkurczu, poszerzenie przedsionków i zastój żylny Kardiomiopatia restrykcyjna (RCM) rzadka w Europie, lecz często występuje w Afryce (Równikowej), Ameryce Południowej i Azji może być spowodowana: 1. skrobiawicą, 2. chorobą mięśnia serca, 3. chorobami spichrzeniowymi (także hemochromatozą), 4. oraz znacznym włóknieniem śródmiąższowym tylko ok. 10% pacjentów przeżywa dłużej niż 10 lat. Nie ma odpowiedniego leczenia. nowotwory serca

nowotwory serca nowotwory serca pierwotne wtórne (przerzutowe) 30 razy częstsze niż pierwotne tłuszczak ŁAGODNE naczyniak krwionośny ZŁOŚLIWE angiosarcoma fibrosarcoma śluzak rhabdomyosarcoma (u dzieci) rhabdomyoma guz zapalny leiomyosarcoma hemangiopericytoma śluzak (myxoma) nowotwory serca najczęstszy pierwotny nowotwór serca (~40%) może być rodzinny (z. Carneya) 90% w przedsionkach (80% w lewym) średni wiek zachorowań 50 r.ż. objawy kliniczne: związane z balotowaniem zmiany zatory osłabienie/gorączka złośliwy klinicznie wtórne przerzutowe najczęściej pierwotne ognisko to: czerniak rak piersi rak płuc rak nerki kosmówczak mięsak prążkowanokomórkowy (u dzieci)

nowotwory serca wtórne szerzące się przez ciągłość lub układ żylny: rak kory nadnerczy międzybłoniak mięsak kości (z miednicy) rak nerki miesak maziówkowy (w nerce) złośliwy grasiczak anaplastyczny rak tarczycy etiopatogeneza miażdżycy stwardnienie tętnic arteriosclerosis ogólny termin określający trzy różne postacie chorób naczyń arteriosclerosis Termin ten obejmuje: Atherosclerosis najczęstsza postać Möckenberg s medial calcific sclerosis Arteriolosclerosis cechą wszystkich chorób jest pogrubienie ściany naczynia i utrata elastyczności

atherosclerosis główne czynniki ryzyka charakteryzuje się pogrubieniem błony wewnętrznej oraz odkładaniem złogów lipidów oraz tworzenie w obrębie błony wewnętrznej blaszek, których część centralna jest bogata w lipidy GŁÓWNE wiek płeć męska wywiad rodzinny podłoże genetyczne STAŁE MNIEJ ISTOTNE/PRAWDOPODOBNE otyłość brak aktywności fizycznej pomenopauzalny brak estrogenów osobowość typu A hiperlipidemia nadciśnienie palenie tytoniu cukrzyca wysokie spożycie cukrów POTENCJALNIE ZMIENNE alkohol lipoproteina A spożywanie tłuszczów utwardzonych (trans) Chlamydia pneumoniae podstawowe składniki blaszki miażdżycowej: 1. komórki: komórki mięśni gładkich makrofagi leukocyty 2. elementy tkanki łącznej macierz pozakomórkowa (kolagen, włókna elastyczne, proteoglikany) 3. wenątrz- i zewnątrzkomórkowe złogi lipidów powikłania blaszki miażdżycowej: zwapnienia pęknięcie (ogniskowe) lub owrzodzenie (duże) zatory cholesterolowe lub zatory z blaszek miażdżycowych zakrzepica krwawienie do blaszki miażdżycowej krwiak poszerzenie światła ( tętniaki)

powikłania miażdżycy: główne powikłania: 1. a) aorta tętniaki aorty 2. b) tętnice wieńcowe zawał serca 3. c) tętnice mózgu zawał mózgu inne powikłania: 1. zgorzel kończyn, 2. zamknięcie tętnic krezkowych, 3. nagła śmierć sercowa, zawał mięśnia sercowego 4. przewlekła niedokrwienna choroba serca, 5. encefalopatia niedokrwienna

choroba niedokrwienna serca choroba niedokrwienna serca postacie: dusznica bolesna (angina pectoris) stabilna niestabilna (crescendo, przedzawałowa) tzw. Printzmetala zawał serca przewlekła choroba niedokrwienna serca nagła śmierć sercowa zmiany w tętnicach wieńcowych zespół zwężenie pęknięcie blaszki zakrzepica blaszki dusznica bolesna >75% NIE NIE dusznica niestabilna zmienne często bez zamknięcia światła zawał mięśnia sercowego zawał serca zmienne często zamykająca zawał podwsierdziowy zmienne zmienne brak - całkowite nagła śmierć zwykle poważne często zwykle niewielkie

naczyniaki u dzieci zmiany naczyniowe naczyniaki dotyczą od 5 do 10% wszystkich niemowląt, M : K = 3-9:1 występują spontanicznie [nieliczne rodzinne (AD)] lokalizują się głównie w powłokach ciała najczęstszym umiejscowieniem na głowie oraz tułowiu. przy urodzeniu może być widoczne żywoczerwone znamię lub teleangiektazja, które ulegają gwałtownemu wzrostowi w ciągu kilku tygodni. od 10-12 m.ż. rozpoczyna się spontaniczne zanikanie trwające od 3 do 10 lat (połowie przypadków naczyniak zanika bez śladu, ale w 40-50% przypadków pozostawia bliznę lub zniekształcenie włóknisto-tłuszczowe po zaniku) naczyniaki

hemangioma zmian łagodna przypomina normalne naczynia wrodzona lub nie najczęstsza u noworodków i dzieci głowa & szyja, narządy wewn. - wątroba angiosarcoma złośliwy o różnicowaniu naczyniowym wiele lokalizacji: skóra, tkanki miękkie, piersi, wątroba, śledziona nieregularne kanały & nietypowe komórki śródbłonka (CD31+) angiosarcoma Rokowanie: ZŁE 5-letnie przeżycie tylko 10-20% przerzuty: płuca wątroba śledziona węzły chłonne lymphangiomas

Kaposi sarcoma Kaposi sarcoma Nowotwór o niskim stopniu złośliwości opisany przez Kaposiego w 1872 z komórek mezynchymalnych tworzących naczynia postacie: klasyczna oraz związana z HIV postać klasyczna: rzadka, związana ze spadkiem odporności (ale nie HIV) występująca u Europejczyków (90% przypadków to mężczyźni z Europy Wschodniej, często Żydzi Aszkenazyjscy) endemiczna w Afryce (dzieci i młodzi) powolny przebieg (zwykle ograniczona wyłącznie do skóry) u starszych pacjentów mogą być nawroty złe rokowanie jeśli pojawia się po 50 rż Kaposi sarcoma Kaposi sarcoma postać związana z AIDS (epidemiczna) u biorców narządów historycznie choroba rozwijała się u 40% homoseksualistów z AIDS (u pozostałych pacjentów z AIDS tylko w 5%), obecnie liczba przypadków spada wczesne zajęcie węzłów chłonnych oraz jelita zwykle nie jest przyczyną śmierci, ale u 30% pacjentów rozwija się drugi nowotwór