Patomorfologia wykład 11. Patomorfologia. wrodzone wady serca. wrodzone wady serca - etiologia WRODZONE WADY SERCA

Transkrypt

1 Patomorfologia wykład 11 Patomorfologia Wykład 11 Patologia serca i naczyń - wady wrodzone serca, - choroby osierdzia, - zapalenia mięśnia sercowego - nowotwory serca i naczyń prof hab. n. med. Andrzej Marszałek wrodzone wady serca Def.: nieprawidłowości anatomiczne serca i/lub dużych naczyń obecne w chwili urodzenia; WRODZONE WADY SERCA są wynikiem zaburzeń embriogenezy pomiędzy 3. a 8. tygodniem ciąży; w 11-18% przypadków wrodzone wady serca współistnieją z anomaliami rozwojowymi innych narządów wrodzone wady serca - etiologia W 90% przypadków nieznana czynniki embrionalne: genetyczne (5%) zaburzenia chromosomalne: zespół Turnera zwężenie cieśni aorty zespół Downa wady poduszeczek osierdziowych zaburzenia metaboliczne: np.: zespół Hurlera, zespół Marfana wrodzone wady serca - etiologia czynniki łożyskowe: zakłócenia w zagnieżdżeniu się zarodka krwawienia we wczesnej ciąży nieprawidłowa budowa/czynność naczyń łożyskowych lub pępowiny 1

2 wrodzone wady serca - etiologia inne czynniki: fizyczne (promieniowanie rentgenowskie i radioaktywne) leki (np. Thalidomid) gorączka niedożywienie zaburzenia hormonalne niedotlenienie ciężarnej choroby infekcyjne ciężarnej (najczęściej różyczka wada serca + głuchota (też małogłowie) + zaburzenia oczne (nawet ślepota) = zespół Grega) konflikt serologiczny cukrzyca u matki palenie tytoniu płodowe zapalenie wsierdzia wrodzone wady serca - występowanie u noworodków i małych dzieci wady wrodzone serca występują ok. 6-10x częściej, u dorosłych wady nabyte są 8-krotnie częstsze; występują u ok. 3 do 6 (nawet 8)/1000 żywourodzonych noworodków liczba wad jest jeszcze wyższa w grupie noworodków urodzonych martwo oraz u wcześniaków, śmiertelność noworodków z wrodzoną wadą serca sięga 50% w pierwszych tygodniach życia wrodzone wady serca - występowanie w grupie noworodków najczęściej występują: 28-33% VSD (ventricular septal defect) [80% wczesny zgon] 10-12% PDA (patent ductus arteriosus) [30% wczesny zgon] 5-10% ASD (atria septal defect) [30% wczesny zgon] 5-9% przełożenie dużych naczyń [80% wczesny zgon] 9% wspólny pień tętniczy [80% wczesny zgon] 8% zwężenie cieśni aorty [50% wczesny zgon] 7-9% tetralogia Fallota [25% wczesny zgon] 7-10% PS (pulmonary stenosis) 5% zwężenie zastawki aortalnej wrodzone wady serca - występowanie wada M:K Ubytek przegrody międzykomorowej [VSD] najczęstsza 1:1 Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej [ASD] 1:2 Przetrwały przewód tętniczy [PDA] 1:2 Czwórzespół Fallota najczęstsza sinicza 1:1 Zwężenie zastawki płucnej 1:1 Zwężenie/zarośnięcie zastawki aortalnej 3:1 Koarktacja aorty 2:1 Przełożenie dużych naczyń 2:1 Ubytek przegrody międzyprzesionkowej i międzykomorowej 1:1 Zarośnięcie zastawki trójdzielnej 1:1 Całkowicie nieprawidłowy spływ żył płucnych 1:1 wrodzone wady serca - objawy najbardziej poważne prowadzą do zgonu wewnątrzmacicznego, najczęściej dochodzi do urodzenia żywego dziecka, które wkrótce prezentuje objawy (związane ze zmianą krążenia płodowego na pourodzeniowe), niektóre mogą być klinicznie nieme do wieku dorosłego (np.: koarktacja aorty lub ubytek przegrody przedsionkowej) wrodzone wady serca - objawy UWAGA! obecnie liczba osób dorosłych ze skorygowany wadami serca wzrasta, jednak pamiętać należy o powikłaniach wrodzonych wad serca: zapalenie wsierdzia krzepliwość krwi ciąża u kobiety z siniczą wadą serca jest obciążona dużym ryzykiem nieprawidłowości zastawek łaty/protezy zastawki przetoki wzrost ryzyka zaburzeń rytmu serca 2

3 wrodzone wady serca - objawy duszność sinica centralna (występuje we wrodzonych wadach serca) na skutek mieszania się krwi tętniczej i żylnej; palce pałeczki dobosza a paznokcie jak szkiełka od zegarka ; widoczna jest w okolicach tzw. okolicach ciepłych : spojówki, język, policzki, błona śluzowa wewnętrznej powierzchni warg oraz podniebienia. Początkowo nasilenie sinicy zmienia się w zależności od wysiłku, później pozostaje na stałe. U dzieci z zespołem Fallota charakterystyczne jest przyjmowanie pozycji kucznej po wysiłku lub pozycji kolankowołokciowej w wieku niemowlęcym ( zwiększanie powrotu żylnego?; zwiększanie oporu obwodowego?) wrodzone wady serca - objawy bóle wieńcowe omdlenia i utraty przytomności napady anoksemiczne kołatania serca krwioplucia natomiast: niedorozwój fizyczny i umysłowy, zatory płucne i tętnicze nie są objawami lecz następstwami wad serca; zaś objawy takie jak: obrzęki, żółtaczka, zaburzenia żołądkowo-jelitowe oraz wyniszczenie są wtórne do niewydolności krążenia wrodzone wady serca - podział przeciek lewo-prawo VSD ASD PDA wrodzone wady serca - podział przecieki szanty/shants = nieprawidłowe połączenia między komorami lub naczyniami przeciek prawo-lewo (tzw. sinicze wady serca) czwórzespół Fallota przełożenie wielkich naczyń przetrwały przewód tętniczy zarośnięcie zastawki trójdzielnej całkowicie nieprawidłowy spływ żył płucnych zwężenia koarktacja aorty zwężenie zastawki aortalnej zwężenie zastawki pnia płucnego P-L L-P - krew o niskiej zawartości O 2 wpada do dużego krążenia z pominięciem krążenia płucnego è zasinienie błon śluzowych è sinicza wada serca - zatory paradoksalne (z naczyń żylnych do naczyń tętniczych) krążenie płucne jest narażone na zwiększone ciśnienie oraz zwiększoną objętość krwi wrodzone wady serca - mechanizm przeciek L-P è zwiększone obciążenie krążenia płucnego przerost błony środkowej tętnic płucnych (i ich zwężenie) Przedłużone zwężenie tętnic płucnych è rozwój nieodwracalnych zmian w błonie środkowej tt. płucnych (włóknienie, stłuszczenie błony środkowej) ciśnienie w sercu: P >> L ASD ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) wada może pozostawać bezobjawowa do ok. 30 rż. nieodwracalne nadciśnienie płucne < 10% przypadków (nieoperowanych) śmiertelność niska odwrócenie przecieku późna wada sinicza (= z. Eisenmengera) ZGON 3

4 VSD ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) wada może dotyczyć przegrody błoniastej (90%) lub mięśniowej (10%) może ulec samoistnej korekcji korekcja chirurgiczna zwykle dokonywana ok. 1 rż. PDA przetrwały przewód tętniczy (PDA) w 90% występuje jako wada izolowana może towarzyszyć innym wadom (VSD, koarktacja, zwężenie zastawki aortalnej lub pnia płucnego) obecny szmer maszynowy hamowanie zamknięcia przewodu tętniczego przez podanie prostaglandyny E może być wadą ratującą życie lub prowadzącą do zgonu całkowite przełożenie dużych tętnic w 35% może współistnieć ze stałym dodatkowym połączeniem VSD w 65% współistnieje jedynie z otworem owalnym i PDA w tej postaci wymaga natychmiastowej interwencji (septostomia) mięsień prawej komory ulega przerostowi, natomiast lewej zanikowi bez korekty chirurgicznej dzieci giną w pierwszym miesiącu życia czwórzespół Fallota najczęstsza (75%) wada sinicza u dzieci powyżej 2 rż opis anatomiczny (Fallot 1888): zwężenie ujścia pnia płucnego (od rodzaju i lokalizacji zależy możliwość interwencji chirurgicznej) ubytek przegrody międzykomorowej (w tylnej części przebiega pęczek Hisa, co jest istotne w czasie korekcji wady) przesunięcie w prawo tętnicy głównej przerost prawej komory czasem też: przetrwały otwór owalny lub ASD czwórzespół Fallota wada powstaje na skutek nieprawidłowego rozwoju stożka komory; obraz kliniczny zależy od stopnia zwężenia pnia płucnego w stosunku do wielkości ubytku w przegrodzie międzykomorowej. Przy dużym zwężeniu i dużym ubytku obserwuje się upośledzenie rozwoju fizycznego oraz nasilona sinica centralna. U noworodków napady anoksemiczne (drgawki, sinienie, hiperwentylacja, utrata przytomności), u starszych dzieci objaw kucania. czwórzespół Fallota W wyglądzie starszych dzieci charakterystycznie obserwuje się: stała i głęboka sinica powłok i błon śluzowych palce pałeczkowate paznokcie szkiełka od zegarków nastrzyknięte i przekrwione spojówki przerośnięte dziąsła 4

5 czwórzespół Fallota Ponadto: W przebiegu wady dochodzi (wtórnie) do znacznego zwiększenia liczby erytrocytów oraz wzrostu hematokrytu zawroty głowy, omdlenia oraz napady przypominające padaczkę ( niedotlenienie i spowolniony przepływ zagęszczonej krwi przez naczynia mózgowe), występuje też skłonność do powstawania skrzeplin przyściennych w naczyniach mózgowy i innych, zdarzają się też krwotoki mózgowe, krwawienia z nosa, krwioplucia oraz fusowate wymioty. Leczenie: zachowawcze lub chirurgiczne (paliatywne lub radykalne). INNE WADY ZAPALENIA PERICARDITIS PERICARDITIS w worku osierdziowym znajduje się do ok. 50 ml płynu, ale może być nawet do 2000 ml, nagły wzrost objętości płynu do ml wystarczy do zatrzymania akcji serca wysięk surowiczy płyn zawiera mało białek i nieliczne komórki głównie jako powikłanie niewydolności zastoinowej lub zespołu nerczycowego wysięk chłonki ( mleczny ) zawiera chylomikrony jako powikłanie przerwania przewodu piersiowego lub upośledzenia odpływu chłonki (choroby nowotworowe) wysięk surowiczo-krowotoczny jako powikłanie urazu, po reanimacji 5

6 PERICARDITIS ostre zapalenie osierdzia haemopericardium najczęściej z powodu pęknięcia serca w czasie zawału, uraz, rozwarstwiający tętniak aorty, pęknięcie naczynia w okolicy nowotworu, skaza krwotoczna tamponada serca przyczyny podobne do zapaleń mięśnia serca najczęściej przyczyna pozostaje nieznana nierozpoznane zakażenie wirusowe pneumokokowe zapalenie osierdzia, jako powikłanie zapalenia płuc przerzuty nowotworowe zapalenie surowiczo-włóknikowe lub krwotoczne towarzyszące zawałowi serca lub gorączce reumatycznej ostre zapalenie osierdzia zaciskowe zapalenie osierdzia ostre zapalenie osierdzia morfologicznie dzielą się na: włóknikowe (np. mocznicy, zakażenia wirusowe, zawał serca) ropne (zakażenia bakteryjne) krwotoczne klinicznie: objawy bólowe jak w zawale, lecz bez promieniowania do lewej kończyny, osłuchowo obecne jest tarcie osierdziowe jest przewlekłą chorobą przebiegającą z włóknieniem obecnie rzadko w ok. 30% jako powikłanie radioterapii, operacji na otwartym sercu, także po zakażeniach ropnych i gruźlicy nowotwory serca nowotwory serca pierwotne wtórne (przerzutowe) 30 razy częstsze niż pierowtne ŁAGODNE tłuszczak naczyniak krwionośny śluzak rhabdomyoma guz zapalny ZŁOŚLIWE angiosarcoma fibrosarcoma rhabdomyosarcoma (u dzieci) leiomyosarcoma hemangiopericytoma 6

7 śluzak (myxoma) najczęstszy pierwotny nowotwór serca (~40%) może być rodzinny (z. Carneya) 90% w przedsionkach (80% w lewym) średni wiek zachorowań 50 r.ż. objawy kliniczne: związane z balotowaniem zmiany zatory osłabienie/gorączka złośliwy klinicznie nowotwory serca wtórne przerzutowe;najczęściej pierwotne ognisko to: czerniak rak piersi rak płuc rak nerki kosmówczak mięsak prążkowanokomórkowy (u dzieci) nowotwory serca wtórne szerzące się przez ciągłość lub układ żylny: rak kory nadnerczy międzybłoniak mięsak kości (z miednicy) rak nerki miesak maziówkowy (w nerce) złośliwy grasiczak anaplastyczny rak tarczycy zmiany naczyniowe Naczyniaki u dzieci Naczyniaki u dzieci naczyniaki dotyczą od 5 do 10% wszystkich niemowląt, z przewagą dziewczynek w stosunku 3-9:1 występują spontanicznie, a nieliczne rodzinne (AD) lokalizują się głównie w powłokach ciała najczęstszym umiejscowieniem na głowie oraz tułowiu. przy urodzeniu może być widoczne żywoczerwone znamię lub teleangiektazja, które ulegają gwałtownemu wzrostowi w ciągu kilku tygodni. Od miesiąca życia rozpoczyna się spontaniczne zanikanie trwające od 3 do 10 lat. W przebiegu naczyniaków wyróżnia się zatem fazę: proliferacji, inwolucji i fazę po inwolucyjną. W połowie przypadków naczyniak zanika bez śladu, ale w 40-50% przypadków pozostawia bliznę lub zniekształcenie włóknisto-tłuszczowe po zaniku Wynika z tego, że w wieku powyżej 7-10 lat nie można mówić o naczyniaku, a określenia tego typu w stosunku do guzów naczyniowych rozpoznawanych u osób dorastających i dorosłych jest nieprawidłowe. 7

8 Naczyniaki u dzieci - 2 Ryzyko wystąpienia naczyniaka jest większe u noworodków przedwcześnie urodzonych z bardzo niską masą ciała (ok. 30%) oraz u kobiet, u których stwierdzono wady łozyska i/lub wykonano jego biopsję. Obraz kliniczny naczyniaków może być różnorodny. Mogą one mieć formę powierzchowną, głęboką lub mieszaną, która łączy dwie poprzednie. mogą być pojedyncze, wielomiejscowe lub przybierać formę rozsianą zwaną naczyniakowatością. mogą mieć formę małej czerwonej plamki lub guza obejmującego twarz, część tułowia lub kończynę. Głównie lokalizują się w powłokach ciała i rzadko zajmują narządy wewnętrzne Najczęstsze lokalizacje narządowe to wątroba, układ pokarmowy i mózg. Hemangioma v zmian łagodna v przypomina normalne naczynia v wrodzona lub nie v najczęstsza u noworodków i dzieci v głowa & szyja, narządy wewn. - wątroba Angiosarcoma v złośliwy o różnicowaniu naczyniowym v wiele lokalizacji: v skóra, v tkanki miękkie, v piersi, v wątroba, v śledziona v nieregularne kanały & nietypowe komórki śródbłonka (CD31+) angiosarcoma v Rokowanie: ZŁE 5-letnie przeżycie tylko 10-20% v przerzuty: v płuca v wątroba v śledziona v węzły chłonne LYMPHANGIOMAS 8

9 Kaposi sarcoma Nowotwór o niskim stopniu złośliwości opisany przez Kaposiego w 1872 tworzony przez mezynchymalnego pochodzenia komórki tworzące naczynia postacie: klasyczna oraz związana z HIV Kaposi sarcoma Postać klasyczna, rzadka, związana ze spadkiem odporności (ale nie HIV) występująca u Europejczyków (90% przypadków to mężczyźni z Europy Wschodniej, często Żydzi Aszkenazyjscy) endemiczna w Afryce (dzieci i młodzi) powolny przebieg (zwykle ograniczona wyłącznie do skóry) u starszych pacjentów mogą być nawroty złe rokowanie jeśli pojawia się po 50 rż Kaposi sarcoma Postać związana z AIDS (epidemiczna), historycznie choroba rozwijała się u 40% homoseksualistów z AIDS (u pozostałych pacjentów z IDS tylko w 5%), obecnie liczba przypadków spada wczesne zajęcie węzłów chłonnych oraz jelita zwykle nie jest przyczyną śmierci, ale u 30% pacjentów rozwija się drugi nowotowór u biorców narządów Kaposi sarcoma 9