Spis treści CZĘŚĆ OGÓLNA 1. Zarys historii embriologii 3 Zarys historii embriologii medycznej w Polsce 13 2. Układ rozrodczy 17 Układ rozrodczy żeński 17 Narządy rozrodcze wewnętrzne 17 Narządy rozrodcze zewnętrzne 24 Układ rozrodczy męski 24 Narządy rozrodcze wewnętrzne 25 Narządy rozrodcze zewnętrzne 30 3. Gametogeneza 33 Oogeneza 33 Cykl płciowy żeński 37 Spermatogeneza 48 Budowa plemnika 51 Regulacja hormonalna spermatogenezy 54 Czynniki wpływające na aktywność plemnikobójczą jądra 56 Nasienie 57 Mejoza 59 4. Początek rozwoju prenatalnego człowieka. Pierwszy tydzień rozwoju 68 Zapłodnienie 68 Molekularne mechanizmy zapłodnienia 74 Zapłodnienie poza ustrojem kobiety 95 Piętnowanie genomowe rodzicielskie (imprinting genomowy) 100 Stany patologiczne i zespoły wad wrodzonych oraz inne zaburzenia związane z piętnowaniem genomowym rodzicielskim 103 Inaktywacja chromosomu X 103 VII
Bruzdkowanie................................ 105 Zagnieżdżenie 118 5. Genetyczne i molekularne podstawy rozwoju 121 Molekuły sygnałowe 122 Molekularne szlaki przekazywania sygnału w procesie rozwoju zarodkowego 123 Sygnalizacja Wnt 127 Sygnalizacja Tgf-β 129 Sygnalizacja Hedgehog 132 Sygnalizacja Kinazy tyrozynowej 134 Sygnalizacja Notch........................... 137 Sygnalizacja Integryną 139 Szlak sygnałowy Kwasu retinowego 140 Geny sterujące rozwojem a nowotwory 142 Nazewnictwo genów u zwierząt i człowieka 143 6. Powstanie dwulistkowej tarczy zarodkowej. Drugi tydzień rozwoju 144 Zaburzenia w rozwoju w pierwszych dwóch tygodniach 148 7. Powstanie trzylistkowej tarczy zarodkowej. Trzeci tydzień rozwoju 150 Pierwotny układ sercowo-naczyniowy 156 8. Okres zarodkowy. Od 4. do 8. tygodnia rozwoju 158 Mezoderma wewnątrzzarodkowa 158 Endoderma 168 Ektoderma 169 Błony płodowe 172 Fałdowanie się zarodka 179 9. Charakterystyka morfologiczna zarodka i płodu 186 Najważniejsze cechy morfologiczne zarodka 191 Najważniejsze charakterystyczne cechy płodu 196 Czynniki wpływające na wzrost wewnątrzmaciczny płodu 204 Określanie czasu trwania ciąży, terminu porodu, wieku zarodka i płodu 205 10. Łożysko 207 Budowa łożyska 207 Czynność łożyska 222 Wady w rozwoju łożyska oraz inne stany patologiczne łożyska i błon płodowych 226 Sznur pępowinowy 232 Ciąża mnoga 233 Próby ciążowe 241 VIII
11. Wady wrodzone 245 Podział wad rozwojowych 249 Zaburzenia genetyczne 251 Uszkodzenia (mutacje) pojedynczego genu 251 Aberracje chromosomowe 253 Wady wrodzone ze znacznym udziałem czynnika genetycznego 258 Wady pochodzenia wieloczynnikowego (dziedziczenie wieloczynnikowe) 258 Wady wywołane przez czynniki teratogenne środowiska zewnętrznego 260 Czynniki teratogenne 265 Diagnostyka prenatalna 292 Ultrasonografia 292 Amniocenteza 295 Biopsja kosmówki 295 Kordocenteza 297 Fetoskopia 297 Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna................. 298 Wskazania do diagnostyki prenatalnej 299 CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA 12. Jamy ciała, krezki oraz przepona 305 Podział wewnątrzzarodkowej jamy ciała 308 Rozwój przepony 310 Torba sieciowa i krezka grzbietowa żołądka 313 Krezki 316 Zaburzenia w rozwoju jam ciała, pierwotnych krezek i przepony 320 13. Narząd gardłowy i jego pochodne. Twarz oraz szyja 322 Narząd gardłowy (skrzelowy) 322 Łuki gardłowe 322 Kieszonki gardłowe 326 Bruzdy gardłowe 330 Błony gardłowe 330 Zaburzenia w rozwoju narządu gardłowego 330 Język 332 Zaburzenia w rozwoju języka 334 Ślinianki 334 Tarczyca 335 Zaburzenia w rozwoju tarczycy 335 Twarz 337 Jamy nosowe 341 Podniebienie 344 Zaburzenia w rozwoju twarzy i podniebienia 344 IX
14. Układ oddechowy 349 Molekularne mechanizmy rozwoju tchawicy i drzewa oskrzelowego 355 Zaburzenia w rozwoju układu oddechowego 358 15. Układ pokarmowy 361 Jelito pierwotne przednie 361 Przełyk 362 Żołądek 363 Dwunastnica 363 Wątroba i pęcherzyk żółciowy 370 Trzustka................................. 371 Śledziona 371 Jelito pierwotne środkowe 372 Jelito pierwotne tylne 375 Molekularne mechanizmy różnicowania pierwotnego jelita 378 Zaburzenia w rozwoju układu pokarmowego 384 Wady jelita pierwotnego przedniego 384 Wady jelita pierwotnego środkowego 385 Wady jelita pierwotnego tylnego 391 16. Układ moczowo-płciowy 392 Układ moczowy 392 Nerka 395 Pęcherz moczowy i cewka moczowa 402 Gruczoł krokowy (stercz) 406 Układ płciowy 408 Rozwój gonad 408 Rozwój narządów płciowych wewnętrznych 415 Rozwój narządów płciowych zewnętrznych 421 Rozwój kanału pachwinowego i zstępowanie jąder 426 Zaburzenia w rozwoju układu moczowo-płciowego 429 Wady układu moczowego 429 Wady wrodzone układu płciowego 432 17. Układ sercowo-naczyniowy 438 Rozwój serca 440 Podział kanału przedsionkowo-komorowego, pierwotnego przedsionka i pierwotnej komory 447 Zatoka żylna 453 Lewy przedsionek i pierwotna żyła płucna 453 Podział pierwotnej komory 453 Układ przewodzący serca 455 Pierwotne i wtórne pole sercotwórcze, sercowe komórki grzebienia nerwowego oraz molekularne mechanizmy embriogenezy serca 455 Układ tętniczy 464 Układ żylny 469 X
Układ limfatyczny 472 Układ krążenia płodu i noworodka 474 Krążenie płodowe 474 Zmiany w układzie krążenia po urodzeniu 476 Zaburzenia w rozwoju układu sercowo-naczyniowego 479 Wady wrodzone serca i dużych naczyń krwionośnych 479 Wrodzone wady łuku aorty 483 Zaburzenia w rozwoju układu żylnego i limfatycznego 485 18. Układ nerwowy 486 Układ nerwowy ośrodkowy 492 Rdzeń kręgowy 492 Opony 495 Mielinizacja 497 Mózgowie 497 Molekularne podstawy różnicowania płytki, rynienki i cewy nerwowej 512 Układ nerwowy obwodowy 518 Nerwy czaszkowe 518 Układ nerwowy autonomiczny 519 Układ nerwowy współczulny 519 Układ nerwowy przywspółczulny 519 Zaburzenia w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego 522 Wady wrodzone rdzenia kręgowego 522 Wady wrodzone mózgowia 527 Wady wrodzone gruczołu nadnerczowego............... 531 Komórki grzebienia nerwowego 531 Zaburzenia związane z komórkami grzebienia nerwowego 539 19. Oko, ucho, narząd węchu 543 Oko 543 Siatkówka, ciało rzęskowe i tęczówka 546 Soczewka, ciało szkliste i rogówka 549 Nerw wzrokowy i pozostałe struktury oka 551 Molekularne mechanizmy rozwoju oka 551 Zaburzenia w rozwoju narządu wzroku 557 Ucho 559 Ucho zewnętrzne 559 Ucho środkowe 562 Ucho wewnętrzne 563 Molekularne mechanizmy rozwoju ucha wewnętrznego 569 Zaburzenia w rozwoju narządu słuchu i równowagi 572 Wady wrodzone małżowiny usznej 573 Narząd węchu 573 Wady wrodzone narządu węchu 576 XI
20. Krew 577 Erytrocytopoeza 579 Granulocyty 580 Płytki krwi 580 Limfocyty 581 Limfocyty T 581 Limfocyty B 584 Monocyty makrofagi (jednojądrowe fagocyty), komórki NK 586 Zaburzenia związane z krwią oraz rozwojem odporności 587 Konflikt matczyno-płodowy 587 Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa 590 α-talasemia 590 Wrodzone zaburzenia układu odpornościowego (zespoły niedoborów odporności) 591 21. Układ szkieletowy 592 Rozwój chrząstki 592 Rozwój kości 593 Kostnienie na podłożu błoniastym 593 Kostnienie na podłożu chrzęstnym 594 Molekularne mechanizmy rozwoju układu kostnego 595 Molekularne mechanizmy powstawania i różnicowania się elementów chrzęstnych i kostnych w kości długiej 602 Rozwój stawów 602 Szkielet osiowy 604 Kości obręczy kończyny górnej i dolnej oraz kończyn 614 Zaburzenia w rozwoju układu szkieletowego 614 Wady wrodzone szkieletu osiowego 614 Wady czaszki 617 Uogólnione wady układu kostnego 618 22. Układ mięśniowy 619 Mięśnie poprzecznie prążkowane szkieletowe 619 Molekularne mechanizmy rozwoju mięśni 626 Zaburzenia rozwojowe mięśni 629 23. Kończyny 630 Molekularne mechanizmy rozwoju kończyn 637 Zaburzenia w rozwoju kończyn 640 24. Powłoka wspólna 644 Skóra 644 Włosy 646 Gruczoły łojowe 648 Gruczoły potowe 648 Paznokcie 649 XII
Gruczoły sutkowe 651 Molekularne mechanizmy rozwoju skóry i jej wytworów 651 Zęby 653 Molekularne mechanizmy rozwoju zębów 660 Zaburzenia w rozwoju powłoki wspólnej 660 Wady wrodzone skóry 660 Wady wrodzone włosów 663 Wady wrodzone paznokci 664 Wady gruczołu sutkowego 664 Wady wrodzone zębów 664 25. Klonowanie 666 26. Komórki macierzyste 675 Słownik podstawowych terminów embriologicznych 695 Skorowidz 716 XIII