WADY WRODZONE UKŁADU ODDECHOWEGO

Transkrypt

1 WADY WRODZONE UKŁADU ODDECHOWEGO Dr hab. med. Jerzy Ziołkowski Klinika Pneumonologii, Alergologii Dzieci Małych I Katedry Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

2 Wadą wrodzoną nazywamy: każde trwałe odchylenie od normy stwierdzone tuż po urodzeniu nieprawidłowości w budowie narządów powstałe przed urodzeniem, w wyniku których dochodzi do zaburzeń czynności tych narządów każdą wrodzoną nieprawidłowość kształtu i czynności narządu

3 Definicja wady rozwojowej ograniczona jedynie do defektów lub zaburzeń wykrywanych przy urodzeniu lub później ale zdecydowanie powiązanych z rozwojem wewnątrzmacicznym. (Saxen i wsp.)

4 Wady układu oddechowego stanowią 0,1 % do 2,9 % wszystkich wad Wg autorów polskich 3,9 %

5 Śmiertelność z powodu wad wrodzonych układu oddechowego przed ukończeniem 5 r.ż. wynosi 50 %. (Warkanay)

6 Badania epidemiologiczne wskazują na dużą zmienność występowania wad wrodzonych w różnych populacjach ludzkich zmiany w materiale genetycznym na skutek różnych czynników środowiskowych.

7 CZYNNIKI ŚRODOWISKOWE MUTAGENNE I TERATOGENNE FIZYCZNE promieniowanie X, izotopy CHEMICZNE chlorowce, metale ciężkie (emitowane do atmosfery przez zakłady przemysłowe), leki BIOLOGICZNE toxoplazma gondi, krętek blady, wirusy różyczki i cytomegalii, udział genów HLA

8 Największa wrażliwość na działania teratogenne występuje między 12 a 38 dniem ciąży.

9 2 7 tydzień ciąży wczesny okres zarodkowy 6 7 tydzień ciąży zawiązki poszczególnych płatów WADA CAŁEGO UKŁADU ODDECHOWEGO

10 7 19 tydzień ciąży okres rzekomo gruczołowy powstają segmenty i pierwsze naczynia 18 tydzień ciąży różnicują się oskrzela WADY OSKRZELI I WADY NACZYŃ

11 15 27 tydzień okres kanalikowy powstają jednostki wymiany gazowej tydzień ciąży okres pęcherzykowy pneumocyty II-go rzędu, rozwój pęcherzyków TORBIELE Pozałonowy rozwój płuc trwa do 8 r.ż.

12 Mimo licznych badań nie udało się dowieść bezpośredniego działania teratogennego tytoniu oraz narkotyków na płód można jednak stwierdzić związek między nikotynizmem matki a częstszym występowaniem wad podniebienia; oraz związek pomiędzy kokainizmem matki a wadami potomstwa. (Bingol, Van-en Eden 1990)

13 ZAKAŻENIE WIRUSEM RÓŻYCZKI ZESPÓŁ GREGGA w tym zwężenie tętnicy płucnej

14 Przez łożysko przechodzą prawie wszystkie wirusy BERRY Nie czynnik infekcyjny ale towarzysząca mu wysoka gorączka uszkadza płód

15 W 65 70% przypadków nie udaje się ustalić czynnika etiologicznego wady. 25% wad spowodowanych jest przez mutacje genowe oraz aberacje chromosomalne.

16 Nawracanie lub przewlekanie się procesów zapalnych oskrzelowo płucnych zawsze powinno nasuwać podejrzenie wady wrodzonej układu oddechowego.

17 DIAGNOSTYKA WAD WRODZONYCH Brak charakterystycznych objawów klinicznych Różny obraz kliniczny ta sama wada może przebiegać bezobjawowo lub może dawać objawy ostrej niewydolności oddechowo krążeniowej.

18 BADANIA POMOCNE W ROZPOZNANIU WADY WRODZONEJ: USG Badanie dopplerowskie z zastosowaniem ultrasonografii kolorowej CT MR

19 Z badań dodatkowych pierwszoplanową rolę odgrywa badanie radiologiczne klatki piersiowej

20 ROZPOZNANIE Badanie kliniczne w zestawieniu z całym szeregiem badań dodatkowych łącznie z bronchoskopią i bronchografią.

21 WADY KLATKI PIERSIOWEJ Klatka piersiowa kurza Klatka piersiowa lejkowata Czasem niewydolność oddechowa typu restrykcyjnego Nawracanie lub przewlekanie się procesów zapalnych oskrzelowo - płucnych

22 WADY TCHAWICY Przetoka przełykowo tchawicza (typu H) - operacja uchyłek roztrzenie oskrzeli Zwężenie tchawicy niewydolność oddechowo krążeniowa u noworodków, świst wdechowo wydechowy Rozszerzenie tchawicy i oskrzeli (Munier- Kuhn) przewlekłe zapalenie oskrzeli, kaszel typu,,beczenie kozy.

23 WADY OSKRZELI Objawy przewlekłego zapalenia oskrzeli Zespół dyskinetycznych rzęsek Wiotkość tchawicy i oskrzeli (w endoskopii nerkowate zwężenie światła tchawicy i oskrzeli)

24 WADY PŁUC AGENEZJA całkowity brak oskrzeli, pęcherzyków i naczyń płucnych APLAZJA resztkowe oskrzela, brak tkanki płucnej HIPOPLAZJA - niedorozwój

25 WRODZONA GRUCZOŁOWA TORBIELOWATOŚĆ PŁUC CCAM Congenital Cystic Adenomatoid Malformation of the Lung Odmiana miejscowej dysplazji płuc Objawy dramatyczne 10% przeżywa 12 miesięcy Leczenie - operacyjne

26 WRODZONA GRUCZOŁOWA TORBIELOWATOŚĆ PŁUC Przyczyny hipotezy Uszkodzenie płuca Brak bariery powietrze krew Zaburzenia naczyniowe Hamartoma

27 ROZEDMA WRODZONA 80% - płaty górne Zaburzenia rozwoju chrząstek oskrzelowych, nieprawidłowe unaczynienie, ucisk na oskrzela mechanizm wentylowy

28 TORBIELE PŁUC Centralne Obwodowe Chłoniako-naczyniowe W 95% przypadków bez komunikacji ze światłem oskrzeli

29 SEKWESTRACJA PŁUCNA Nieprawidłowo położona tkanka płucna torbielowato zmieniona, bez komunikacji z oskrzelem, unaczyniona przez duże krążenie EPS - sekwestracja zewnątrzpłucna (49-67%) IPS sekwesracja wewnątrzpłucna (80-95%) centralna i obwodowa

30 TORBIELE ŚRÓDPIERSIA,,oskrzelowe śródpiersie przednie,,przełykowe lub,,żołądkowe śródpiersie tylne

31 WADY NACZYŃ PIERŚCIENIE NACZYNIOWE ucisk na tchawicę i duże oskrzela RING tchawica i przełyk objęte pierścieniem utworzonym przez duże naczynia tętnicze (0,5 1%) SLING pętla utworzona przez lewą tętnicę płucną.

32 WADY NACZYŃ WADY AORTY Podwójny łuk Arteria lusoria Nieprawidłowości lewej tętnicy płucnej

33 Wada naczyniowa Angio CT Rozedma wrodzona, aplazja, hipoplazja Scyntygrafia perfuzyjna

34 WADY PRZEPONY Przepuklina przeponowa - najczęściej po stronie lewej w części tylno bocznej przepony, narządy jamy brzusznej w jamie opłucnowej ucisk hipoplazja płata lub płuca, często objawy dramatyczne Przepukliny rozworu przełykowego (wślizgowe) Wiotkość przepony

35 LECZENIE Z WYBORU Chirurgia