Testy. Ewa Bartnik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii UW i IBB PAN
|
|
- Mariusz Popławski
- 8 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Testy Ewa Bartnik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii UW i IBB PAN
2 Test Genetyczny? Analiza ludzkiego DNA, RNA, chromosomów, białek lub metabolitów w celu wykrycia zaburzeń związanych z chorobą dziedziczną
3 Informacja jest, ale bez genetyki nie da się jej zrozumieć ile genów związanych ze schizofrenią? OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man Welcome to OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM is a comprehensive, authoritative, and timely compendium of human genes and genetic phenotypes. The full-text, referenced overviews in OMIM contain information on all known mendelian disorders and over 12,000 genes. OMIM focuses on the relationship between phenotype and genotype. It is updated daily, and the entries contain copious links to other genetics resources. : # SCHIZOPHRENIA; SCZD Gene map locus 1p36.2, 15q15, 14q32.3, 13q34, 13q32, 13q14-q21, 12q24, 11q14-q21, 11p14- p13, 10q22.3, 8p21, 6q13-q26, 1p36.3, 6p22.3, 6p23, 5q23-q35, 3q13.3, 3p25, 1q42.1, 1q42.1, 22q12.3, 22q12.3, 22q11.2, 22q11, 1q32.1, 11p36.2, 15q15, 14q32.3, 13q34, 13q32, 13q14-q21, 12q24, 11q14-q21, 11p14-p13, 10q22.3, 8p21, 6q13-q26, 1p36.3, 6p22.3, 6p23, 5q23-q35, 3q13.3, 3p25, 1q42.1, 1q42.1, 22q12.3, 22q12.3, 22q11.2, 22q11, 1q32.1,
4 Przed DNA testowano fenotypy i/lub metabolity a także oglądano chromosomy. 1. Słony pot/skóra -mukowiscydoza 2. Czarny mocz - alkaptonuria 3. Zielony pierścień wokół źrenicy nagromadzanie miedzi, choroba Wilsona 4. Test wysokiego poziomu fenyloalaniny w krwi 5. Chromosomy zespół Downa, trisomie chr. 13 i 18; XO, XXY)
5 Test cytogenetyczny zespół Downa dwa trzy Images from:
6 Typy testów 1. Diagnostyczne 2. Predykcyjne 3. Nosicielstwo 4. Prenatalne 5. Preimplantacyjne 6. Skrining noworodków
7 Choroba Huntingtona n Ruchy n Psychiatryczne zaburzenia n Zaburzenia poznawcze
8 HD n Różny początek; średnio ok. 40 lat n Forma młodzieńcza <21 lat 5-10% n Późny początek >60 lat 10%
9 Gen huntingtyny powtórzenia CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG Unaffected Mutable Unaffected Reduced Penetrance Affected Repeat may be unstable when larger than 26 repeats
10 Diagnostyczne Służy potwierdzeniu diagnozy u osoby z objawami choroby Czasem tylko wiedza, jeśli choroby nie można leczyć; Wykrycie mutacji u osoby może mieć konsekwencje dla całej rodziny
11 Testy Genetyczne? Diagnostyczne = choroba Huntingtona Przedobjawowe? Prenatalne
12 Choroby dla których istnieje terapia/ nie istnieje terapia: diagnoza zawsze ma sens u chorego Choroba Huntingtona Rak piersi
13 Testy predykcyjne Osoby bez objawów, ale obciążający wywiad rodzinny Dwa typy Przedobjawowe rozwój choroby jest pewny jeśli jest obecna mutacja (HD) Predyspozycji rozwój choroby jest możliwy (różne prawdopodobieństwa) (rak piersi, TP53, HNPCC) Parę problemów: nieletni HD, rak piersi, rak tarczycy może wpływać na wiele rzeczy może być bardzo trudne do zniesienia (psycholog itp.)
14 Badanie nosicielstwa Choroby o recesywnym sposobie dziedziczenia 1 mutacja nie daje efektu ale może być przekazywana potomstwu Proponuje się osobom, z rodzin w których wystąpiła taka choroba Jeśli testuje się oboje przyszłych rodziców można określić ryzyko urodzenia chorego dziecka (lub jeśli badana osoba nie jest nosicielem wykluczyć) WYMAGA PORADNICTWA GENETYCZNEGO BY WYNIK BYŁ ZROZUMIANY
15 Prenatalne Kobiety powyżej pewnego wieku (na ogół 35 lat); osoby z rodzin z obciążonym wywiadem; czasem po badaniu przesiewowym (genetyczne USG, testy potrójne itp.) Płyn owodniowy lub kosmki
16 Preimplantacyjne 1-2 blastomery
17 Badania przesiewowe noworodków Wczesne wykrywanie potencjalnych problemów Kropla krwi z pięty niemowlaka Rodzice informowani tylko przy wyniku dodatnim Dodatni wynik nie przesądza, że dziecko chore; wymagane dalsze testy Od kilku do kilkudziesięciu chorób
18 Testy teraz i w przyszłości Cały genom incidental findings Dorosłego Noworodka Płodu 1 blastomeru przy IVF Wyniki ciekawy przykład dla superstulatków
19 Koszt sekwencjonowania DNA Maxim-Gilbert(chemical) Sanger (dideoxy) FLX G - Illumina ABI-SOLiD Heliscope Comp. Genom Automated Fluorescent sequencer (dideoxy) Pyrosequencing (SBS) Sequencing by Synthesis (SBS) Sequencing by LigaYon (SBL) PacBio $10M genome x-prize 100 human genomes in <=10 days % accurate with 98% coverage $10K/genome 19 Modified from UBS 2007
20 Medycyna personalizowana Więcej zastosowań technologii Cel zindywidualizowane podejście Dobrać terapię do choroby Nature 24 kwietnia 2014 tylko około 60 wariantów głównie u małych dzieci stosowanych w praktyce *Kathyrn Phillips, UCSF
21 Przykład bardzo dobry Fenyloketonuria Niemowlęta na całym świecie Wczesne wykrycie i dieta chronią przed niepełnosprawnością umysłową
22 DaKo HercepTest HercepYn targets cancer cells overexpressing Her2 Salmon et. al. NEJM 2001, 344:783 25% of breast cancers overexpress Her2 Her2 overexpression in breast tumors idenyfied (NIH) in 1986 First any-body therapy approved by FDA for cancer in 1998
23
24 Czułość i specyficzność Czułość (sensitivity) jaka część chorych wychodzi jako chorzy w teście Specyficzność jaka część zdrowych wychodzi jako zdrowi w teście Jeśli jedno i drugie 99% powinno być bosko. Ale jak jest naprawdę zależy od CZĘSTOŚCI CHOROBY
25 Positive predictive value dodatnia wartość predykcyjna - prawdopodobieństwo, że ktoś jest chory jeśli test jest dodatni Negative predictive value ujemna wartość predykcyjna prawdopodobieństwo, że ktoś jest zdrowy jeśli test jest ujemny
26 TEST na AIDS US częstość 1%, czułość i spec. Po 99%; badamy Wynik + Wynik - Liczba osób Naprawdę chory Naprawdę zdrowy Razem 198 pred 99/
27 Dla lupus (toczeń rumieniowaty) przy częstości 33/ Czułość 94% Specyficzność 97% Pozytywna wartość predykcyjna 1% Negatywna 99,99%
28 DEFINICJA BADAŃ PRZESIEWOWYCh PRZYPUSZCZALNE WYKRYCIE choroby za pomocą testów, badania czy innych procedur, które można stosować SZYBKO by oddzielić (przypuszczalnie) chorych od (przypuszczalnie) zdrowych Co potrzebne: choroba/zaburzenie/itp test populacja *Commission on Chronic Illness, 195
29 Co Badać -Choroba/zaburzenie powinno być istotne Wysoka częstość Poważne -Możliwe wczesne wykrywanie u osób bezobjawowych -Wczesne wykrycie może wpłynąć na przebieg choroby (dyskusje o CFTR - mukowiscydoza)
30 Parametry testu - Czułość: Idealnie 100% - ile procent przypadków osób chorych jest wykrywanych -Specyficzność: Idealnie 100% -- czy test wyklucza osoby zdrowe
31
32 Specificity Putting it all together DISEASE NO DISEASE TEST + TEST - TRUE POSITIVE (TP) Sensitivity Positive Predictive Value a c FALSE NEGATIVE (FN) FALSE POSITIVE (FP) b d TRUE NEGATIVE (TN) Negative Predictive Value
33 Practice
34 The serum test screens pregnant women for babies with Down s syndrome. The test is a very good one, but not perfect. Roughly 1% of babies have Down s syndrome. If the baby has Down s syndrome, there is a 90% chance that the result will be positive. If the baby is unaffected, there is still a 1% chance that the result will be positive. A pregnant woman has been tested and the result is positive. What is the chance her baby actually has Down s syndrome?! Answer: 47.4% Answered incorrectly by 20/21 OBs, 22/22 midwives, 21/22 pregnant women, and 17/20 companions
Testy. Ewa Bartnik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii UW i IBB PAN
Testy Ewa Bartnik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii UW i IBB PAN Test Genetyczny? Analiza ludzkiego DNA, RNA, chromosomów, białek lub metabolitów w celu wykrycia zaburzeń związanych
Zapytaj swojego lekarza.
Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również
INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA
XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH
Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie
Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 2018 Ludzki genom: 46 chromosomów 22 pary
2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć
Ocena dokładności diagnozy
Ocena dokładności diagnozy Diagnoza medyczna, w wielu przypadkach może być interpretowana jako działanie polegające na podjęciu jednej z dwóch decyzji odnośnie stanu zdrowotnego pacjenta: 0 pacjent zdrowy
Test BRCA1. BRCA1 testing
Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest
diagnostyka raka piersi
diagnostyka raka piersi Jedyne w Polsce badanie genetyczne połączone z badaniem obrazowym piersi 1 Czy jesteś pewna, że nie grozi Ci zachorowanie na raka piersi? Aktualny stan wiedzy medycznej umożliwia
prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie
prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca
Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii?
Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Wykorzystanie nowych technik molekularnych w badaniach nad genetycznymi i epigenetycznymi mechanizmami transformacji nowotworowej
Informacje na temat badań prenatalnych
Informacje na temat badań prenatalnych PODSTAWOWE INFORMACJE Z ZAKRESU BIOLOGII BIOLOGIA Nasz organizm zbudowany jest z miliardów komórek. W każdej z nich zawarty jest materiał genetyczny, czyli DNA (ang.
Dziedziczenie recesywne
12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie recesywne, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II BAZA DANYCH NCBI 1. NCBI 2. Dane gromadzone przez NCBI 3. Przegląd baz danych NCBI: Publikacje naukowe Projekty analizy genomów OMIM: fenotypy człowieka
Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ
Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka
MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A
MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie
NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau
NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak
Prewencja chorób i promocja zdrowia
Prewencja chorób i promocja zdrowia Wg WHO promocja zdrowia: - Jest to proces umożliwiający ludziom zwiększenie kontroli nad swoim zdrowiem i jego poprawą. - Tworzy ujednoliconą koncepcję sposobów i warunków
Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe
Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów
Dziedziczenie dominujące
12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie dominujące, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy
Zadanie 1. (0 4) a ) (0-1) 1 p. za prawidłowe uzupełnienie 3 zasad azotowych Rozwiązanie:
Model odpowiedzi i schemat punktowania do zadań stopnia rejonowego Wojewódzkiego Konkursu Przedmiotowego z Biologii dla uczniów szkół podstawowych województwa śląskiego w roku szkolnym 2018/2019 Za rozwiązanie
Składniki jądrowego genomu człowieka
Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.
6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :
ID Testu: 9S6C1A4 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Allelami nazywamy A. takie same formy jednego genu. B. różne formy różnych genów. C. takie same formy różnych genów. D. różne formy jednego genu.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:
Podstawy genetyki człowieka
Podstawy genetyki człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów Wieloczynnikowe - interakcje
II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK
II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje
Baza dla predykcji medycznej
1 rof. Danuta Makowiec Instytut Fizyki Teoretycznej i Astrofizyki UG Kontakt: pok. 353 tel.: 58 523 2466 e-mail danuta.makowiec at gmail.com http://www.fizdm.strony.ug.edu.pl/me/biostatystyka.html Reguła
Genetyka kliniczna - opis przedmiotu
Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj
Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?
Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne.
Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2.
Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2. Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna Zakład Profilaktyki Nowotworów Jakie jest znaczenie nosicielstwa mutacji
Sztuczna Inteligencja w medycynie projekt (instrukcja) Bożena Kostek
Sztuczna Inteligencja w medycynie projekt (instrukcja) Bożena Kostek Cel projektu Celem projektu jest przygotowanie systemu wnioskowania, wykorzystującego wybrane algorytmy sztucznej inteligencji; Nabycie
Wysokie CK. Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny
Wysokie CK Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Podwyższona CK czyli jaka Podwyższona CK czyli jaka AST, ALT CK w/n CK podwyższone Choroba wątroby Choroba mięśni (?)
GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE
GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,
Ćwiczenie 3/4. Prawa Mendla: zadania, analiza rodowodów Sprzężenia i odległość genetyczna. Kariotypy i chromosomopatie. Prof. dr hab.
Ćwiczenie 3/4 Prawa Mendla: zadania, analiza rodowodów Sprzężenia i odległość genetyczna. Kariotypy i chromosomopatie Prof. dr hab. Roman Zieliński 1 Prawa Mendla 1.1. Pytania i zagadnienia 1.1.1. Przypomnij
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2016/2017
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu WydziałZdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 016/017 Kierunek studiów: Dietetyka
NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www.
NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www. test-nifty.com.pl BGI Beijing Genomics Institute Największe centrum
Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej
Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki maria.sasiadek@am.wroc.pl Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej Badania genetyczne: jak to się zaczęło Genetyka a medycyna
Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl
Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych www.neobona.pl Aberracje chromosomowe występują u około 1% wszystkich płodów. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy opracowane w celu badania prawidłowego
Probability definition
Probability Probability definition Probability of an event P(A) denotes the frequency of it s occurrence in a long (infinite) series of repeats P( A) = A Ω Ω A 0 P It s s represented by a number in the
Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego
Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego Marcin Kalisiak Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Kierownik Kliniki: prof. Ewa Helwich 1 Plan prezentacji co to
Katarzyna Durda STRESZCZENIE STĘŻENIE KWASU FOLIOWEGO ORAZ ZMIANY W OBRĘBIE GENÓW REGULUJĄCYCH JEGO METABOLIZM JAKO CZYNNIK RYZYKA RAKA W POLSCE
Pomorski Uniwersytet Medyczny Katarzyna Durda STRESZCZENIE STĘŻENIE KWASU FOLIOWEGO ORAZ ZMIANY W OBRĘBIE GENÓW REGULUJĄCYCH JEGO METABOLIZM JAKO CZYNNIK RYZYKA RAKA W POLSCE Promotor: dr hab. prof. nadzw.
Wstęp ARTYKUŁ REDAKCYJNY / LEADING ARTICLE
Dzieciństwo w cieniu schizofrenii przegląd literatury na temat możliwych form pomocy i wsparcia dzieci z rodzin, gdzie jeden z rodziców dotknięty jest schizofrenią Childhood in the shadow of schizophrenia
Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych
Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek
Rak tarczycy - prognostyka
Rak tarczycy - prognostyka Wariant rs966423-tt w genie DIRC3 jest czynnikiem rokowniczo niekorzystnym, związanym ze zwiększonym ryzykiem zgonu w przebiegu raka zróżnicowanego tarczycy (Świerniak et al.
Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka sutka. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)
Badania przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka sutka zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Cel wykonywania badań przesiewowych Jak powinna postępować każda kobieta? U jakich
W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd
W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wraz z reprezentantami genetyków polskich. W wyniku dwudniowej dyskusji opracowano
Personalizowana profilaktyka nowotworów
Personalizowana profilaktyka nowotworów Prof. dr hab. med. Krystian Jażdżewski Zakład Medycyny Genomowej, Warszawski Uniwersytet Medyczny Centrum Nowych Technologii, Uniwersytet Warszawski Warsaw Genomics,
Niepełnosprawność intelektualna
Niepełnosprawność intelektualna stan badań a możliwości diagnostyki molekularnej Agnieszka Charzewska Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka Niepełnosprawność intelektualna (NI, ID) zaburzenie
Czy można zmniejszyć ryzyko występowania defektów genetycznych w populacji polskich koni arabskich?
Czy można zmniejszyć ryzyko występowania defektów genetycznych w populacji polskich koni arabskich? Monika Bugno-Poniewierska, Monika Stefaniuk-Szmukier, Agata Piestrzyńska-Kajtoch, Agnieszka Fornal, Katarzyna
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nie dotyczy
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Nazwa modułu: Molekularne markery diagnostyczne w medycynie Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów
RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH
RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH Dr hab. n. med. Lubomir Bodnar Klinika Onkologii Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie PORUSZANE TEMATY Budowa genów odpowiedzialnych za
Biologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)
1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,
Jednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D.
Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOCHROMATOZA
Programy przesiewowe w onkologii. Badam się więc mam pewność
Programy przesiewowe w onkologii Badam się więc mam pewność Badanie przesiewowe zorganizowane przeprowadzenie testu medycznego lub wywiadu u osób, które nie zgłaszają się po pomoc kwalifikowaną w związku
S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS)
S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne
Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2
Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2 Nowotwór złośliwy rozwija się w momencie, gdy w DNA komórek nagromadzone zostaną liczne mutacje. Od rodzaju tych mutacji zależy dobór właściwego schematu leczenia,
Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w.
Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Informacje Kontakt: Paweł Golik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A pgolik@igib.uw.edu.pl Informacje, materiały: http://www.igib.uw.edu.pl/
Informacje dla pacjentów i rodzin
12 Zakład etyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny
Badania przesiewowe z kropli krwi dla twojego dziecka
Badania przesiewowe z kropli krwi dla twojego dziecka W pierwszym tygodniu po porodzie zaproponujemy Ci badanie przesiewowe z kropli krwi Twojego dziecka (test bibułkowy). Dlaczego powinnam poddać moje
Galaktozemia. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia GALE AR 12. GALK1 Niedobór galaktokinazy AR 14. GALT Galaktozemia AR 233
Galaktozemia Galaktozemia jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu galaktozy cukru będącego elementem budulcowym laktozy i powszechnie występującym w jedzeniu. W postaci klasycznej pierwsze
Tranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji
Tranquility Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji BezpieczneiwysoceczułebadanieDNAzkrwiwykonywane przyużyciusekwencjonowanianastępnejgeneracji Wystarczyproste pobraniekrwi,aby
Choroba Niemanna-Picka, typ C
Choroba Niemanna-Picka, typ C Choroba Niemanna-Picka typu C jest dziedziczną neurodegeneracyjną chorobą. Jest ona spowodowana mutacjami w genach NPC1 lub NPC2. Brak funkcjonalnego białka kodowanego przez
WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych
Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:
Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)
Badania przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wykrycia raka jelita grubego Ocena
OncoOVARIAN Dx (Jajniki) - Raport
IMS Sp. z o.o. 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 4 4 OncoOVARIAN Dx (Jajniki) - Raport Informacje o pacjencie Dane identyfikacyjne Kod: PRZYKLAD PESEL: 00999000000 Dane osobowe Wiek (w latach): 40 Status menopauzalny
Czy przyszedł czas na zmianę rekomendacji diagnostycznych w celiakii?
Czy przyszedł czas na zmianę rekomendacji diagnostycznych w celiakii? Husby et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54(1):136-60 Rozpoznanie celiakii bez biopsji jelitowej stare wytyczne ESPGHAN U pacjentów
Fetuina i osteopontyna u pacjentów z zespołem metabolicznym
Fetuina i osteopontyna u pacjentów z zespołem metabolicznym Dr n med. Katarzyna Musialik Katedra Chorób Wewnętrznych, Zaburzeń Metabolicznych i Nadciśnienia Tętniczego Uniwersytet Medyczny w Poznaniu *W
Rozkład materiału z biologii do klasy III.
Rozkład materiału z biologii do klasy III. L.p. Temat lekcji Treści programowe Uwagi 1. Nauka o funkcjonowaniu przyrody. 2. Genetyka nauka o dziedziczności i zmienności. -poziomy różnorodności biologicznej:
Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...
1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące
Sekwencje akinezji płodu
Sekwencje akinezji płodu Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CHRNA1 Myasthenic syndrome, congenital AD/AR 19 CHRND Myasthenic syndrome AD/AR
Zakopane, plan miasta: Skala ok. 1: = City map (Polish Edition)
Zakopane, plan miasta: Skala ok. 1:15 000 = City map (Polish Edition) Click here if your download doesn"t start automatically Zakopane, plan miasta: Skala ok. 1:15 000 = City map (Polish Edition) Zakopane,
Karpacz, plan miasta 1:10 000: Panorama Karkonoszy, mapa szlakow turystycznych (Polish Edition)
Karpacz, plan miasta 1:10 000: Panorama Karkonoszy, mapa szlakow turystycznych (Polish Edition) J Krupski Click here if your download doesn"t start automatically Karpacz, plan miasta 1:10 000: Panorama
ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT
ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli
Choroba syropu klonowego
Choroba syropu klonowego Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze BCKDHA Maple syrup urine disease AR 40 BCKDHB Maple syrup urine disease AR 64 DBT
Hiperfenyloalaninemie
Hiperfenyloalaninemie Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, czyli takim, którego organizm człowieka nie potrafi samodzielnie produkować, w związku z czym musi on być dostarczany z pożywieniem. Hiperfenyloalaninemie
NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA
Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ
SSW1.1, HFW Fry #20, Zeno #25 Benchmark: Qtr.1. Fry #65, Zeno #67. like
SSW1.1, HFW Fry #20, Zeno #25 Benchmark: Qtr.1 I SSW1.1, HFW Fry #65, Zeno #67 Benchmark: Qtr.1 like SSW1.2, HFW Fry #47, Zeno #59 Benchmark: Qtr.1 do SSW1.2, HFW Fry #5, Zeno #4 Benchmark: Qtr.1 to SSW1.2,
Informacje na temat badania krwi noworodka pobieranej z pięty
Informacje na temat badania krwi noworodka pobieranej z pięty Informacje dla rodziców i opiekunów W pierwszym tygodniu życia dziecka rodzice otrzymają propozycję wykonania badania przesiewowego krwi dziecka.
Zaburzenia metabolizmu kreatyny
Zaburzenia metabolizmu kreatyny Kreatyna jest związkiem, który u człowieka występuje głównie w mięśniach i jest wykorzystywany do magazynowania i uwalniania energii, wykorzystywanej w wielu procesach komórkowych.
Moczówka prosta nerkowa
Moczówka prosta nerkowa Moczówka prosta nerkowa jest chorobą, która objawia się we wczesnym dzieciństwie nadmiernym wydalaniem moczu (poliurią) i zwiększonym pragnieniem (polidypsją), co jest skutkiem
Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet
Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet Barbara Radecka Opolskie Centrum Onkologii Amadeo Modigliani (1884-1920) 1 Młode chore Kto to taki??? Daniel Gerhartz (1965-) 2 3 Grupy wiekowe
TEST PRZESIEWOWY NA NOSICIELSTWO
TEST PRZESIEWOWY NA NOSICIELSTWO Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z dziedziczną chorobą genetyczną? 1 na 580 ciąż jest dotknięta jedną z chorób zawartych w panelu. Oznacza to wyższe ryzyko niż wystąpienie
Rozstrzenie oskrzeli
Rozstrzenie oskrzeli Rozstrzenie oskrzeli to zespół chorób związanych z nieodwracalnym poszerzeniem oskrzeli, będący wynikiem złożonych oddziaływań między predyspozycją genetyczną, zakażeniem bakteryjnym
Podstawy genetyki 3. Dziedziczenie jednogenowe i wieloczynnikowe na przykładzie człowieka
Podstawy genetyki 3 Dziedziczenie jednogenowe i wieloczynnikowe na przykładzie człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej
Drożdże piekarskie jako organizm modelowy w genetyce
Drożdże piekarskie jako organizm modelowy w genetyce W dobie nowoczesnych, szybko rozwijających się metod sekwencjonowania DNA, naukowcy bez problemu potrafią zidentyfikować kolejność par nukleotydowych
Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości
Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości OTYŁOŚĆ Choroba charakteryzująca się zwiększeniem masy ciała ponad przyjętą normę Wzrost efektywności terapii Czynniki psychologiczne Czynniki środowiskowe
Materiał i metody. Wyniki
Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).
Przewlekła choroba ziarniniakowa
Przewlekła choroba ziarniniakowa Przewlekła choroba ziarniniakowa związana jest z defektami aktywności granulocytów obojętnochłonnych. Choroba typowo objawia się nawracającymi, ciężkimi infekcjami bakteryjnymi
MaPlan Sp. z O.O. Click here if your download doesn"t start automatically
Mierzeja Wislana, mapa turystyczna 1:50 000: Mikoszewo, Jantar, Stegna, Sztutowo, Katy Rybackie, Przebrno, Krynica Morska, Piaski, Frombork =... = Carte touristique (Polish Edition) MaPlan Sp. z O.O Click
Acrodermatitis enteropathica
Acrodermatitis enteropathica Acrodermatitis enteropathica (zespół Brandta) to choroba związana z uszkodzeniem białka odpowiedzialnego za wchłanianie cynku. Objawy choroby ujawniają się w pierwszych miesiącach
Few-fermion thermometry
Few-fermion thermometry Phys. Rev. A 97, 063619 (2018) Tomasz Sowiński Institute of Physics of the Polish Academy of Sciences Co-authors: Marcin Płodzień Rafał Demkowicz-Dobrzański FEW-BODY PROBLEMS FewBody.ifpan.edu.pl
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 GINEKOLOGIA Załącznik nr 5 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena GIN-001 Badanie screeningowe HPV Wykrywanie onkogennych
Wielotorbielowatość wątroby
Wielotorbielowatość wątroby Wielotorbielowatość wątroby cechuje występowanie w obrębie wątroby obszernych torbieli, czyli przestrzeni wypełnionych płynem. Istnieją trzy główne postacie choroby - w najczęstszym
Badania przesiewowe z krwi włośniczkowej noworodka
Badania przesiewowe z krwi włośniczkowej noworodka W pierwszym tygodniu życia Twojego dziecka, zostanie Ci zaproponowane przeprowadzenie badania przesiewowego z jego krwi włośniczkowej. Dlaczego należy
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Helena Boguta, klasa 8W, rok szkolny 2018/2019
Poniższy zbiór zadań został wykonany w ramach projektu Mazowiecki program stypendialny dla uczniów szczególnie uzdolnionych - najlepsza inwestycja w człowieka w roku szkolnym 2018/2019. Składają się na
Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatoza, Choroba Alzheimera, postać późna AR 2
Hemochromatoza Hemochromatoza jest związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelitach i zwiększonym gromadzeniem tego pierwiastka w tkankach. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny