TEST PRZESIEWOWY NA NOSICIELSTWO

Transkrypt

1 TEST PRZESIEWOWY NA NOSICIELSTWO

2 Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z dziedziczną chorobą genetyczną?

3 1 na 580 ciąż jest dotknięta jedną z chorób zawartych w panelu. Oznacza to wyższe ryzyko niż wystąpienie zespołu Downa (1 na każde 750 noworodków). Dzięki możesz się dowiedzieć, czy Twój partner lub Ty jesteście nosicielami dziedzicznej choroby genetycznej, która może mieć wpływ na Twoją rodzinę. Większość ludzi nie wie, że jest nosicielem choroby genetycznej, dopóki nie ma potomka, który na nią choruje. Większe ryzyko bycia nosicielem mają osoby należące do grup etnicznych, ponieważ niektóre choroby są bardziej powszechne w pewnych populacjach. Dzieci dziedziczą włosy lub kolor oczu od swoich rodziców, ale mogą również dziedziczyć choroby genetyczne, nawet jeśli ich rodzice nie mają żadnych objawów. Jeśli oboje są nosicielami tej samej choroby, istnieje 25% ryzyko, że ich dzieci mogą ją rozwinąć.

4 CO TO TEST? to przesiewowy test genetyczny, który umożliwia zidentyfikowanie pary zagrożonej poczęciem dziecka z poważną chorobą genetyczną. Analizowane choroby są znane jako recesywne choroby monogenowe takie jak: mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, ze spół łamliwego chromosomu X, zespół Duchenne a itp. Wynik informuje pary o możliwych zagrożeniach genetycznych u ich dzieci i dostępnych możliwościach reprodukcyjnych umożliwiających autonomiczne wybory. analizuje DNA obecne w próbce krwi określając, czy jesteś nosicielem analizowanych chorób. Próbka krwi Analiza DNA Określenie czy jesteś nosicielem, którejkolwiek z analizowanych chorób NOSICIEL BRAK NOSICIELSTWA Jeśli oboje rodzice są nosicielami tej samej choroby, należy udać się do specjalisty, aby uzyskać odpowiednie poradnictwo genetyczne. Próbka krwi lub śliny Dla mężczyzn i kobiet 176 chorób wybranych w oparciu o nasilenie i częstość występowania objawów Wyniki dostępne w ciągu 15 dni roboczych

5 MASZ JUŻ SWÓJ WYNIK CO JEŚLI JESTEŚ NOSICIELEM? Bycie nosicielem jest czymś stosunkowo powszechnym. W rzeczywistości większość nosicieli nie jest tego świadoma, ponieważ nie wykazuje żadnych objawów. Kiedy oboje partnerzy są nosicielami tej samej choroby genetycznej, istnieje zwiększone ryzyko przekazania tej choroby na potomstwo. Zaleca się doradztwo genetyczne dla pary, gdzie omówione zostaną dostępne opcje takie jak: Prenatalne testy diagnostyczne podczas ciąży Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) Donacja komórki jajowej lub nasienia CZY JEST ODPOWIEDNI DLA MNIE? Test jest wskazany: Parom, które myślą o założeniu rodziny lub jej powiększeniu i chcą wiedzieć czy są nosicielami chorób genetycznych, które mogą przekazać swojemu potomstwu. Osoby bez chorób genetycznych w wywiadzie rodzinnym mogą również być nosicielami. Parom wymagającym dawstwa komórek jajowych lub nasienia, w celu wybrania odpowiedniego dawcy. Osobom należącym do określonych grup etnicznych o podwyższonym ryzyku bycia nosicielem. Każdemu, kto chce wiedzieć, czy jest nosicielem chorób genetycznych*, które mogą być przekazywane potomstwu. *176 chorób monogenicznych

6 JAK WYKONAĆ TEST? Zlecenie przez Twojego lekarza testu Pobranie próbki krwi Wysyłka próbki do laboratorium do analizy Wysłanie wyników do Twojego lekarza w ciągu 15 dni roboczych Omówienie Twoich wyników z lekarzem

7 DLACZEGO WYBRAĆ? ZAUFANIE I EKSPERCI Europejski numer jeden w diagnostyce laboratoryjnej + Ekspert w testach przesiewowych na nosicielstwo. Dotychczas przebadano pacjentów TECHNOLOGIA łączy różne innowacyjne technologie w celu precyzyjnego wykrycia par zagrożonych poczęciem dziecka z którąkolwiek z analizowanych chorób. WYSOKA WYKRYWALNOŚĆ PONAD 99% DLA WIĘKSZOŚCI CHORÓB Wynik dostępny w ciągu 15 DNI ROBOCZYCH Dzięki multidyscyplinarnemu zespołowi ekspertów ANALIZOWANE CHOROBY ZOSTAŁY DOBRANE NA PODSTAWIE NASILENIA OBJAWÓW I CZĘSTOŚCI ICH WYSTĘPOWANIA w populacji. Odpowiedni wybór chorób jest bardzo ważny. W teście na podstawie międzynarodowych wytycznych. zostały one wybrane

8 BIBLIOGRAFIA 1. Blythe S, Farrell PM. Advances in the diagnosis and management of cystic fibrosis. Clin Biochem. 1984;17: Genes and human disease. WHO. World Health Organization Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 2015;17(5): Henneman L, Borry P, Chokoslivi D, et al. Responsible implementation of expanded carrier screening. European Journal of Human Genetics. 2016;24:e1 e Edwards JG, Feldman G, Goldberg J, et al. Expanded Carrier Screening in Reproductive Medicine-points to Consider. A Joint Statement of the American College of Medical Genetics and Genomics, American College of Obstetricians and Gynecologists, National Society of Genetic Counselors, Perinatal Quality Foundation, and Society for Maternal-Fetal Medicine. Obstet Gynecol 2015;125(3): Azimi M, Schmaus K, Greger V, et al. Carrier screening by Next-Generation Sequencing: Health benefits and cost effectiveness. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2016; 4 (3): Goldberg JD, Lazarin GA, Haque IS, et al. Systematic Desing and Comparison of Expanded Carrier Screening Panels. doi. org/ / Accepted in Genetics in Medicine. 8. Counsyl Family Prep Screen - Disease Reference Book. 9. Haque IS, Lazarin GA, Kang HP, et al. Modeled Fetal Risk of Genetic Diseases Identified by Expanded Carrier Screening. JAMA. 2016;316(7): Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, et al. Chromose 21 and Down syndrome: From Genomics to Pathophysiology. Nature Reviews. 2004;5: Lazarin GA, Haque IS. Expanded Carrier Screening: A review of early implementation and literature. Seminars in Perinatology. 2016;40: PreconGEN publikacje: 1. Arjunan A, Litwack K, Collins N, et al. Carrier Screening in the Era of Expanding Genetic Technology. Genetics in Medicine. 2016;18(12): Ghiossi C, Goldberg JD, Haque IS, et al. Clinical Utility of Expanded Carrier Screening: Reproductive Behaviors of At-Risk Couples. doi. org/ / Goldberg JD, Lazarin GA, Haque IS. Systematic Design and Comparison of Expanded Carrier Screening Panels. doi.org/ / Accepted in Genetics in Medicine. 4. Haque IS, Lazarin GA, Kang HP, et al. Modeled Fetal Risk of Genetic Diseases Identified by Expanded Carrier Screening. JAMA. 2016;316(7): Kaseniit KE, Theilmann MR, Robertson A, et al. Group Testing Approach for Trinucleotide Repeat Expansion Disorder Screening. Clin Chem. 2016;62(10): Klugman S, Scheiber-Agus N, Nazareth S, et al. Detection of carriers in the Ashkenazi Jewish population: an objective comparison of high-throughput genotyping versus gene-by-gene testing. Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 2013;17: Lacassie Y, Storment JM, Lazarin GA. Serendipitous diagnosis of mild recessive multiple epiphyseal dysplasia through parental-targeted screening test. American Journal of Medical Genetics Part A 2011;155: Lazarin GA, Haque IS, Evans EA, et al. Smith-Lemli-Opitz syndrome carrier frequency and estimates of in utero mortality rates. Prenatal Diagnosis. 2017;37: Lazarin GA, Haque IS, Nazareth S, et al. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals. Genetics in Medicine. 2013;15: Lazarin GA, Hawthorne F, Collins NS, et al. Systematic classification of disease severity for evaluation of expanded carrier screening panels. PLoS ONE. 2014;10;9(12):e Mehta N, Lazarin GA, Spiegel E, et al. Tay-Sachs carrier screening by enzyme and molecular analyses in the New York City minority population. Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 2016;20(9): Srinivasan BS, Evans EA, Flannick JF, et al. A universal carrier test for the long tail of Mendelian disease. Reproductive Biomedicine Online. 2010;21: