Choroby serca i układu krążenia

Transkrypt

1 Choroby serca i układu krążenia Epidemiologia 345 E ologia 346 Zmiany w układzie krążenia po urodzeniu 346 Obraz kliniczny 346 Rozpoznanie 350 Nazewnictwo 351 Wady z przeciekiem lewo-prawym 351 Wrodzone wady serca z przeciekiem prawo-lewym 356 Wspólne mieszanie się krwi (sinica i duszność) 360 Zwężenie drogi odpływu u dzieci w dobrym stanie ogólnym 361 Zaburzenia drogi odpływu u dzieci w ciężkim stanie ogólnym 364 Opieka nad dziećmi po operacjach kardiochirurgicznych 366 Zaburzenia rytmu serca 366 Omdlenia 367 Ból w klatce piersiowej 368 Gorączka reumatyczna 368 Infekcyjne zapalenie wsierdzia 369 Zapalenie mięśnia sercowego/kardiomiopa a 370 Choroba Kawasakiego 370 Nadciśnienie płucne 370 W ostat nich la tach w kar dio lo gii dzie cię cej na stąpiło wie le zmian: Wady serca są coraz częściej rozpoznawane w prenatalnym badaniu przesiewowym, jakim jest badanie ultrasonograficzne płodu. Większość wad jest diagnozowanych za pomocą echokardiografii, obecnie głównego badania diagnostycznego w kardiologii. MR (rezonans magnetyczny) pokazuje trójwymiarową rekonstrukcję złożonych wad serca, ich ocenę hemodynamiczną i przepływy oraz jest badaniem pomocnym w kardiologii interwencyjnej, zmniejszając potrzebę wykonywania diagnostycznego cewnikowania serca. Większość złożonych wad serca może być skorygowana całkowicie podczas pierwszej operacji. Wzrasta liczba wad (60%), które mogą być leczone metodami nieinwazyjnymi, np. przetrwały przewód tętniczy. Nowe metody terapeutyczne są dostępne w leczeniu nadciśnienia płucnego, opóźniając konieczność wykonania transplantacji serca. Śmiertelność okołooperacyjna dzieci z wadami serca zmniejszyła się z 20% w roku 1970 do 2% w Epi de mio lo gia Choroby serca u dzieci mają głównie charakter wrodzony. Są one naj częstszymi wadami strukturalnymi u niemowląt. 8 na 1000 żywo urodzonych noworodków ma znaczącą wadę serca. Niektóre nieprawidłowości układu krążenia, np. dwupłatkowa zastawka aorty, występują u 1 2% żywo urodzonych dzieci. U około 1 na 10 martwo urodzonych dzieci stwierdza się anomalie układu krążenia. Dzie więć naj częst szych ano ma lii to 80% wad (ram- ka 17.1), ale: 10 15% dzieci ma złożoną wadę zwięcej niż jedną anomalią układu krążenia % dzieci z wadą układu krążenia ma również wady w obrębie innego układu.

2 346 Ramka 17.1 Najczęstsze wrodzone wady serca Przeciek lewo-prawy (duszność) Ubytek przegrody międzykomorowej 30% Przetrwały przewód tętniczy 12% Otwór w przegrodzie międzyprzedsionkowej 7% Przeciek prawo-lewy (sinica) Tetralogia Fallota 5% Przełożenie wielkich pni tętniczych 5% Wspólne mieszanie się krwi (duszność i sinica) Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (całkowity) 2% Wady drogi odpływu u dziecka w dobrym stanie ogólnym (bezobjawowe, szmer) Stenoza zastawki tętnicy płucnej 7% Stenoza aortalna 5% Wady drogi odpływu u dziecka w złym stanie ogólnym (zapaść, wstrząs) Koarktacja aorty 5% E o lo gia Obecnie e ologię genetyczną stwier dza się w po nad 10% wad wro dzo nych ser ca. Mo gą to być ano ma lie ca łych chromosomów, mutacje punktowe albo mikrodelecje (tabela 17.1). Mniej oczywiste dziedziczenie po li ge no we jest przy czy ną dwu krot nie wy ższe - go ry zy ka uro dze nia się dziec ka z wro dzo ną wa dą ser ca w ro dzi nie, w któ rej po przed nie dziec ko ma wadę ser ca. Ry zy ko jest też wy ższe, je śli u jed ne go z ro dzi ców rów nież wy stępuje wrodzona wada serca. Nie wiel ki od se tek wad jest zwią za ny z dzia ła - niem ze wnętrz nych czyn ni ków te ra to gen nych. Zmia ny w ukła dzie krą że nia po uro dze niu U płodu ciśnienie w lewym przedsionku jest niskie, po nie waż sto sun ko wo ma ła ilość krwi po wra ca z płuc. Ci śnienie w prawym przedsionku jest wyższe niż w lewym, ponieważ otrzymuje on systemowy powrót żylny, zawierają cy krew z ło żyska. Płatek zastaw ki otwo ru owal ne go jest otwar ty, więc krew prze pły wa przez prze gro dę mię dzy przed sion ko wą do lewego przedsionka i następnie do lewej komory, któ ra pom pu je krew do gór nej czę ści cia ła (ryc. 17.1). Wraz z pierwszym oddechem opór naczyniowy przepływu płucnego spada, a objętość krwi prze pływają cej przez płuca wzrasta sześciokrotnie. Skutkuje Krążenie płodowe Rycina 17.1 Zmiany w układzie krążenia po porodzie. W przypadku istnienia wrodzonej wady serca, w której krążenie krwi odbywa się przez przewód tętniczy (krążenie przewodozależne), dochodzi do dramatycznego pogorszenia stanu dziecka, gdy przewód tętniczy się zamyka. to wzro stem ci śnienia w lewym przedsionku. W tym samym czasie ciśnienie krwi wracającej do prawego przedsionka spada, gdyż ło ży sko jest wy łączone z krążenia. Zmiany w różnicy ciśnień powodują zamykanie zastawki otworu owalnego. Przewód tętniczy, który łączy tętnicę płucną z aor tą w życiu płodowym, zwykle zamyka się wciągu kilku pierwszych godzin życia. U niektórych dzieci z wrodzonymi wadami serca celowe jest utrzymanie przepły wu krwi przez prze wód tętniczy (krą żenie przewodozależne). Ich stan kli nicz - ny pogarsza się dramatycznie w momencie zamknięcia przewodu tętniczego, co następuje zwykle 1 2 dni po uro dze niu lub cza sa mi kil ka dni później. Ob raz kli nicz ny Wro dzo na wa da ser ca ujaw nia się: podczas badania ultrasonograficznego płodu; obecnością szmeru sercowego; sinicą; niewydolnością serca; wstrząsem. Roz po zna nie pre na tal ne Krążenie po porodzie Rutynową czę ścią badania ultrasonograficznego wykonywanego między 18. a 20. tygodniem cią ży sta ło się sprawdzenie anatomii serca płodu. Ponad 70% wad serca u dzieci wymagających interwencji chirurgicznej w ciągu pierwszych sześciu mie sięcy życia jest rozpoznawanych prenatalnie. Jeśli w badaniu ultrasonograficznym płodu są znajdowane nieprawidłowości, powinna być wykonana szczegółowa echokardiografia przeprowadzona przez kardiologa dziecięcego, któ-

3 Tabela 17.1 Przyczyny wrodzonych wad serca Wady serca Częstość Choroby matki Różyczka PDA, obwodowa stenoza tętnicy płucnej 30 35% Układowy toczeń rumieniowaty (SLE) Całkowity wrodzony blok serca (przeciwciała anty-ro i anty-la) 35% Cukrzyca Ogólnie częstsze występowanie wad 2% Leki przyjmowane przez matkę Leczenie warfaryną PDA i stenoza zastawki tętnicy płucnej 5% Płodowy zespół alkoholowy ASD, VSD, tetralogia Fallota 25% Wady chromosomalne Zespół Downa (trisomia 21) Wada przegrody przedsionkowo-komorowej, VSD 30% Zespół Edwardsa (trisomia 18) Złożone wady 60 80% Zespół Pataua (trisomia 13) Złożone 70% Zespół Turnera (45XO) Stenoza zastawki aorty, koarktacja aorty 15% Delecja chromosomu 22q11.2 Wady łuku aorty, tetralogia Fallota, wspólny pień tętniczy 80% Zespół Williamsa (mikrodelecja Stenoza nadzastawkowa aorty, obwodowe zwężenie 85% chromosomu 7q11.23) tętnicy płucnej Zespół Noonan Kardiomiopa a przerostowa, ASD, zwężenie zastawki płucnej 50% (mutacja PTPN 11 i inne) ASD otwór międzyprzedsionkowy; PDA przetrwały przewód tętniczy; VSD ubytek w przegrodzie międzykomorowej. ry spraw dzi, czy u pło du nie wy stępuje podwyższone ry zy ko in nych wad lub ze spo łów, np. ze spo łu Do wna. Ta ki sam sche mat po stępowania powinien być bra ny pod uwa gę u rodziców, którzy mają już dziec ko z cho - robą ser ca lub, gdy mat ka ma wro dzo ną wa dę ser ca. Diagnoza prenatalna determinuje czas i sposób rozwiązania cią ży oraz pozwala planować leczenie dziecka po uro dze niu. Mat ki dzie ci z wa dą przewodozależ - ną, któ re będą wymagały leczenia w pierwszych dwóch dniach życia, powinny mieć mo żliwość porodu blisko ośrodka kardiologii dziecięcej. Szme ry ser ca Najczęstszym klinicznym objawem wrodzonych wad ser ca jest szmer. Większość dzie ci ze szme ra mi ma jednak prawidłową anatomię ser ca. Są to tzw. szme- ry niewinne, które mogą być słyszalne nawet u 30% dzieci. Bardzo ważne jest, aby roz ró żnić szmer nie - winny od patologicznego. Ce chy szme rów nie win nych to: brak objawów u pacjenta; miękki szmer chuchający; wyłącznie szmer skurczowy, bez komponenty rozkurczowej; umiejscowienie przy lewym brzegu mostka. Po nad to: słyszalne są prawidłowe tony serca; szmery nie promieniują; nie występuje drżenie przedsercowe. W przy pad ku go rącz ki lub nie do krwi sto ści szme ry nie win ne są czę sto le piej sły szal ne, po nie waż wzra - sta wyrzut sercowy. Ważne jest więc po now ne zba - da nie dziec ka po ustąpieniu choroby. Ró żnicowanie między szmerami patologicznymi a niewinnymi może być trud ne. Je śli szmer jest znacz - ny lub je śli są jakiekolwiek wątpliwości, dziec ko po win - no być skonsultowane przez doświadczonego pediatrę, który zdecyduje o konieczności skierowania go do kar dio lo ga dzie cię ce go ce lem wy ko na nia ba da nia echokardiograficznego. Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej i EKG mogą pomóc w rozpoznaniu i różnicowaniu wad u dzieci poza okresem noworodkowym. Wiele noworodków z możliwym przeciekiem nie ma ob ja wów ze stro ny układu sercowo-naczyniowego ani szme rów przy uro dze niu, kie dy płucny opór naczynio wy jest wciąż wysoki. Dlatego objawy takich wad, jak ubytek przegrody międzykomorowej lub przetrwały prze wód tętniczy, mogą się pojawić kilka tygodni po urodzeniu, kiedy opór w naczyniach płucnych spadnie. Cechy szmeru niewinnego: miękki, skurczowy, bezobjawowy, zwykle słyszalny przy lewym brzegu mostka. Nie wy dol ność ser ca OB JA WY POD MIO TO WE duszność (zwłaszcza przy wysiłku lub karmieniu); nadmierna potliwość; 347

4 348 Ramka 17.2 Przyczyny niewydolności serca 1. Noworodki utrudnione (przewodozależne) krążenie systemowe Zespół hipoplazji lewego serca Krytyczne zwężenie zastawki aorty Ciężka koarktacja aorty Przerwanie łuku aorty 2. Niemowlęta (wysoki płucny przepływ krwi) Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) Wada przegrody przedsionkowo-komorowej Duży przetrwały przewód tętniczy 3. Dzieci starsze i młodzież (prawo- lub lewokomorowa niewydolność serca) Zespół Eisenmengera (tylko niewydolność prawokomorowa) Gorączka reumatyczna Kardiomiopa a brak apetytu; nawracające infekcje układu oddechowego. OB JA WY PRZED MIO TO WE upośledzenie przyrostu masy ciała; tachypnoë; tachykardia; szmery sercowe, tętno galopujące; powiększenie serca; hepatomegalia; zimne kończyny. Ob ja wy nie wy dol no ści pra wo ko mo ro wej (obrzę ki wokół kostek, w okolicy lędźwiowej i płyn w ja mie otrzewnowej ascites) rzad ko wy stępują u dzie ci w krajach rozwinię tych, ale mo gą być obec ne w prze - wlekłej go rączce reumatycznej lub nadciśnieniu płucnym, wraz z niedomykalnością zastawki trójdzielnej i powiększeniem prawej komory. Niewydolność serca u noworodków w pierwszym tygodniu życia (ramka 17.2) zwykle jest spowodowana wadami z utrudnieniem odpływu z lewej komory, np. koarktacją aor ty. Je śli blokują ca wa da jest bar dzo poważna, perfuzja tętnicza może być zdominowana prawo-lewym przepły wem przez prze wód tętniczy i nazywa się to krą żeniem przewodozależnym (ryc. 17.2). Za mknięcie przewodu w tych warunkach nagle pro wa dzi do cię żkiej kwasicy, zasłabnięcia i śmierci, o ile prze pływ przez prze wód nie zo sta nie przy - wrócony (Opis przypadku 17.1). Po za pierw szym ty go dniem ży cia po stę pu jąca nie wy dol ność ser ca jest zwią za na z prze cie kiem le - wo -pra wym (Opis przy pad ku 17.2). W na stęp nych tygodniach życia, kiedy opór w naczyniach płucnych spa da, zwięk sza się prze pływ płuc ny. Po wo du je to obrzęk płuc i dusz ność. Objawy niewydolności serca narastają powoli do wieku około 3 mie się cy, ale później mogą się zmniej - szyć w na stępstwie wzrostu płucnego oporu naczyniowego w odpowiedzi na przeciek lewo-prawy. Jeśli nie zastosuje się leczenia, u niektórych dzieci może się rozwinąć ze spół Eisenmengera, który polega na nieodwracalnym wzroście opo ru na czyń płucnych, po wsta ją cym w wy ni ku sta łe go wzro stu ciś nie nia i przepływu w tętnicach płucnych. Wytwarza się prze - ciek prawo-lewy, a u nastolatka występuje sinica. Jedynym leczeniem jest wówczas transplantacja płuc i serca albo farmakologiczne leczenie paliatywne. Si ni ca Atrezja zastawki płucnej z prawidłową przegrodą międzykomorową Rycina 17.2 Krążenie płucne jest utrzymywane przez przepływ krwi z lewa na prawo przez przewód tętniczy przykład przewodozależnego krążenia płucnego. Atrezja tętnicy płucnej z prawidłowo zachowaną przegrodą. Sinica obwodowa (sine zabarwienie dłoni lub stóp) może się pojawić w razie zmarznięcia lub złego stanu ogólnego dziecka z jakiegokolwiek powodu, albo z powodu policytemii. Sinica centralna, obserwowana na języku w postaci szaroniebieskiego zabarwienia, związana jest ze spadkiem utlenowania krwi w naczyniach tętniczych. Sinica centralna może być rozpoznana klinicznie, jeśli stężenie hemoglobiny zredukowanej we krwi przekracza 5 g/dl. Sinica jest więc mniej wyraźna w przypadku niedokrwistości. Należy mierzyć saturację za pomocą oksymetru (norma 94%). Przetrwała sinica u dziecka

5 Opis przypadku Wstrząs Dwudniowy noworodek płci męskiej został wypisany do do mu do bę po po ro dzie. Wy pis był poprzedzony badaniem lekarskim. W czasie pobytu w domu stan dziecka na gle się pogorszył izo stał on po now nie przy jęty do szpitala. Przy przyjęciu: dziecko blade, z sinicą wo kół ust. Tęt no na pra wej tętnicy ramieniowej wyczuwalne, tętno udowe niewyczuwalne, a wątroba znacznie powiększona. Badanie gazometryczne wykazało cię żką kwasicę metaboliczną. W diagnostyce różnicowej brano pod uwa gę: wrodzoną wadę serca, sepsę, wrodzone wady metabolizmu. Na oddziale pacjent był wentylowany mechanicznie. Pobrano posiew krwi i rozpoczęto antybiotykoterapię, podejrzewając sep sę. Prób ki krwi i mo czu po bra no na testy metaboliczne i oznaczenia profilu kwasów organicz nych. Ze względu na niewyczuwalne tętno udowe rozpoczę to wlew do żylny prostaglandyny. Po 2 godzinach le cze nia stan dziec ka się poprawił, skó ra by ła ró żowa, powróciła perfuzja obwodowa, a kwasica ustąpiła. W badaniu echokardiograficznym uwidoczniono cię żką koarktację aor ty (ryc. 17.3). Dziec ko prze szło wstrząs kardiogenny z powodu zamknięcia drogi odpływu z lewej ko mo ry po za mknięciu przewodu tętniczego. Utrzymanie drożności przewodu tętniczego jest kluczem do przeżycia noworodków z krążeniem przewodozależnym. Przewodozależna koarktacja aorty Rycina 17.3 Krążenie obwodowe jest utrzymywane przez krew przepływającą z prawa na lewo przez przewód tętniczy jest to przewodozależne krążenie systemowe. w dobrym stanie ogólnym jest prawie zawsze objawem choroby serca. Si ni ca u no wo rod ka z nie wy dol no ścią układu oddecho we go i ta chyp noë (od de chy >60/min) mo że być zwią za na z: chorobami serca wrodzonymi wadami siniczymi; chorobami układu oddechowego niedoborem surfaktantu, aspiracją smółki, hipoplazją płuc itd.; przetrwałym nadciśnieniem płucnym noworodków przetrwałym dużym oporem naczyń płucnych po urodzeniu; zakażeniami sepsą, głównie związaną ze Streptococcus grupy B i innymi drobnoustrojami; zaburzeniami metabolicznymi kwasicą metaboliczną i wstrząsem. Objawy wady wrodzonej serca, takie jak szmer w sercu, niewydolność serca, sinica, wstrząs, za le żą od le - żących u podło ża wady zaburzeń anatomicznych powodujących: przeciek lewo-prawy; przeciek prawo-lewy; wspólne mieszanie się krwi; wady drogi odpływu u dziecka w dobrym lub złym stanie ogólnym. Pod su mo wa nie ze sta wio no w ta be li Podsumowanie Rozpoznanie wrodzonych wad serca Wzrastający odsetek wad jest wykrywany podczas badania ultrasonograficznego płodu. Wysłuchanie szmeru w sercu należy rozróżnić szmer niewinny od patologicznego. Sinica jeśli wada jest przewodozależna, podawanie prostaglandyn w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego jest postępowaniem ratującym życie. Niewydolność serca zwykle w przecieku lewo-prawym, kiedy spada opór w naczyniach płucnych. Wstrząs kiedy przewód tętniczy zamknie się u dziecka z ciężkim utrudnieniem odpływu z lewej komory. 349