Raport Konsultanta Wojewodzkiego w dziedzinie genetyki klinicznej

Transkrypt

1 Konsultant wojewodzki w dziedzinie genetyki klinicznej dla wojewodztwa mazowieckiego Prof, dr hab. n. med. Krystyna H. Chrzanowska Zaklad Genetyki Medycznej IPCZD, Warszawa, AI. Dzieci Polskich 20 tel: ; fax: ; k.chrzanowska@ipczd.pl Warszawa r. Raport Konsultanta Wojewodzkiego w dziedzinie genetyki klinicznej za rok2014 Daia;2eiB-e2-2e Ocena zabezpieczenia opieki zdrowotnej w zakresie genetyki klinicznej na obszarze wojewodztwa, w tym: r dcistcpnosc swialic/ci'i opieki /.JrowolneJ ocuiki io/iii!'->/c/cnia podr.iiolow )cc/.nic'/:sob. W rejestrze Podmiotow Wykonujcych Dzialalnoc Lecznicz w wojewodztwie mazowieckim w roku 2014 dziakto 8 poradni genetycznych jako podmioty publiczne oraz ponad 20 jako niepubliczne; wsrod tych ostatnich rokrocznie pojawiajet si? nowe placowki, ale jednoczesnie ubywaj dzialajece wczesniej. Poza jedn placowk dzialajcq, w Siedlcach (profilaktyka nowotworow dziedzicznych) pozostale dziatajw Warszawie i bliskiej okolicy. Na terenie wojewodztwa mazowieckiego dzialaj trzy poradnie genetyczne scisle zwizane z zaktadami genetyki w trzech instytutach resortowych (Instytucie Matki i Dziecka, Instytucie-Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka oraz Instytucie Psychiatrii i Neurologii), ktore oferujq. poradnictwo genetyczne wraz z diagnostykq. w rodzinach ryzyka genetycznego (w ramach kontraktow z NFZ) oraz poradnictwo i diagnostyk? prenataln (w ramach programu profilaktycznego fmansowanego przez Ministerstwo Zdrowia). Istniej i dziataj_ tak±e dwie poradnie genetyczne oferujce poradnictwo i diagnostyk? w ograniczonym zakresie: jedna przy Samodzielnyra Publicznym Dziecicym Szpitalu Klinicznym (w Warszawie, przy ul. Dzialdowskiej) i druga przy Samodzielnym Zespole Publicznych ZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Lesnym k. Warszawy. Ponadto, dzialaj dwie poradnie genetyczne specjalizujce si w chorobach narzdow zmysiow: jedna przy Instytucie Fizjologii i Patologii Siuchu w Kajetanach k/warszawy (w ramach kontraktu z NFZ), druga w Samodzielnym Publicznym Klinicznym Szpitalu Okulistycznym w Warszawie. Poradnictwo genetyczne wraz z diagnostyk w rodzinach dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory (w ramach kontraktu z NFZ oraz programu profilaktycznego fmansowanego przez MZ) zapewnia poradnia genetyczna dzialajca przy Centrum Onkologii - Instytut im. M. Sklodowskiej-Curie (COI) oraz, w ograniczonym zakresie, dwie niepubliczne poradnie genetyczne obejmujce nieodptatn profilaktyk. i diagnostyk% rodziny wysokiego ryzyka zachorowania na nowotwory zloliwe w ramach programu Ministerstwa Zdrowia (Modul I i II): jedna dzialajca od kliku lat przy Centrum Medyczno-Diagnostycznym Sp. z o.o. w Siedlcach (dla rodzin z terenu powiatu siedleckiego) oraz druga, dzialajca od 26 lutego 2014 roku w Warszawie jako Filia Poradni Genetycznej Europejskiego Centrum Zdrowia (ECZ) w Otwocku (dost?pna dla rodzin z wojewodztwa mazowieckiego). r- occiui /abczpicc/unia k.'.-.'.v nicdyczrivk-ij \\ repivzcntoutincj (.Liud/inic. w t_\iii oc'iiii yiviiw iiilowosci rozmics/-c/.unia :-;pecjali:-;tv'\v n;i icrenio N\v)Jo\\6d>:iv.a Sytuacja kadrowa nie zmienila si? istotnie od ubieglego roku. W 2014 roku odbyla si? tylko jedna sesja egzaminacyjna (jesienna) w dziedzinie genetyki klinicznej; jedna z trzech zdajcych os6b pozostaia w swojej jednostce macierzystej w Warszawie, co nieznacznie poprawilo ogoln statystyk? specjalistow w tej dziedzinie, ale nie spowodowalo zwi?kszenia liczby lekarzy pracujcych w poradniach genetycznych placowkach publicznych w Warszawie. Ma to cisly zwiek z czasem oczekiwania na wizyt?. W czterech najwi?kszych i najbardziej obcionych placowkach dzialajcych 5 dni w tygodniu, ktore udzielaj od ponad 2000 do ponad 7000 porad genetycznych rocznie, czas Strona 1 z 6

2 oczekiwania na wizyt dla dzieci lub osob dorosiych w przypadku wizyty pierwszorazowej wydiuzyt si? do ponad 6 miesicy, w przypadku wizyty kontrolnej (obserwacja ''follow-up') do ponad jednego roku; kobiety cizame przyjmowane sqna biezco (odpowiednio do stopnia zaawansowania cizy). Czas oczekiwania na wizyty pacjent6w onkologicznych wynosi obecnie 1-2 tygodnie w ramach programu profilaktyki finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia, natomiast inni pierwszorazowi pacjenci oczekuj znacznie dbazej (okoo 6 raiesicy). Na wydluzenie czasu oczekiwania na wizyt? w poradni genetycznej dzialajq,cej w COI w Warszawie wplyw mialo takze opoznienie rozpisania konkursu przez Ministerstwo Zdrowia na programy opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory zlosliwe (Modul I i II) w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorob Nowotworowych. Zasadniczym czynnikiem uniemozliwiajcym zapewnienie -tatwiejszego dostpu do poradnictwa genetycznego jest brak odpowiedniej liczby lekar specjalistow w dziedzinie genetyki klinicznej. Od kilku lat sytuacja kadrowa jest niepokojca Aktualnie czynnie praktykuje 15 specjalistow (czc z nich w niepelnym wymiarze godzin w placowkach publicznych) oraz troje emerytow (takze w niepehiym wymiarze godzin). Nie bez znaczenia jest takze ryczaltowa wycena badari genetycznych, o czym pisz? ponizej w akapicie nt. oceny kontraktowania swiadczen zdrowotnych, r' occna /abe/pleccnia!vadrv picleiiiiiar-skiei Potrzeby w zakresie kadry pielgniarskiej uzaleznione S t.od modelu organizacji danej placowki i zwinego z tym zakresu obowikow (np. rejestracja pacjent6w, wywiady rodzinne, pobrania krwi). Niskie uposaienie pielgniarek zatrudnianych w warunkach ambulatoryjnych uniemohwia pozyskiwanie i ksztaicenie osob miodych. J' Jcdnostki, ku'uv nulc/.y rc:suiik;y/.o\vac {piulrn: iir/.yc/a :is) Nie stwierdzono. ocena kontraktow isnia swiadc/.cn opieki zdrowotnej Odr?bnym problemem jest wysokosi kontraktow zawieranych w ramach umowy z NFZ oraz Ministerstwem Zdrowia, co szczegolnie odczuwalne jest w przypadku poradnictwa w zakresie onkogenetyki. W tym zakresie niezwykle niepokojcy hy\ brak zapewnienia ciioci w realizacji zadari Programu opieki nad rodzinami wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory ziosliwe" finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia i rozliczanego przez NFZ, co stato si powodem l ku i frustracji pacjent6w. Program jest jedynym zrodlem reftindacji kosztow rezonansu magnetycznego u zdrowych nosicielek mutacji BRCAl lub BRCA2, u ktorych dynamika procesu nowotworowego jest wybitnie wysoka; zwioka w przeprowadzeniu badan obrazowych moze byd przyczyn utraty szans na wyleczenie. Nadal nie ma decyzji MZ i NFZ w sprawie zmian systemu wyceny Swiadczen zdrowotnych odrbnie kontaktowanych (60K) przez NFZ. Obowiujca obecnie wycena ryczaltowa, w wikszosci przypadkow nie pokrywajca rzeczywistych kosztow badan, co powoduje koniecznosc wydluzania procesu diagnostycznego np. poprzez dzielenie procedury badawczej na kilka etapow. Z propozycjami tej strategii badari ch?tnie wychodz naprzeciw laboratoria, zwlaszcza komercyjne. Niestety ma to takze niekorzystne skutki, poniewaz mimo wielu etap6w badan dose cz?sto nie jest mozliwe peine sekwencjonowanie genu/genow zwiqzanych z patogenez danej choroby, co nie pozwala na zamknicie tego procesu i jednoczesnie pozbawia pacjenta mozliwosci ubiegania si? o sfinansowanie przez NFZ badan za granic. Gwaltowny rozw6j nowych technologii w diagnostyce genetycznej umozliwia obecnie przeprowadzenie szybkiej i pelnej diagnostyki, kt6rej caikowity koszt jest ekonomiczne uzasadniony i, w koncowym efekcie, znacznie bardziej korzystny, ale ryczaltowy spos6b finansowania uniemozliwia rozliczanie tego typu procedur bez zadluzania si? placowki publicznej. Warto z drugiej strony zauwazyc. ze wycena ryczaltowa moze takze bye niekorzystna dla platnika, zwtaszcza w placowkach zlecajcych badania genetyczne w bardzo wskim zakresie, ktorych koszt jest znacznie miszy od wyceny ryczaltowej, co zwizane jest ze specyfik dzialalnosci poradni. Nadz6r nad szkoleniem kadr medycznych 1. Ocena potrzeb szkoleniowych nanajblizszprzyszlosc. Strona 2 z 6

3 W ubieglorocznym sprawozdaniu podnosikm problem brakow kadrowych w poradniach genetycznych w wojewodztwie mazowieckim. Sytuacja nie ulegia poprawie. Cztery najwiksze Poradnie Genetyczne dziafejxce w Warszawie w systemie publicznym (w Instytucie Matki i Dziecka (IMiD), Instytucie Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka (IPCZD), Instytucie Psychiatrii i Neurologii (IPiN) oraz Centrum Onkologii - Instytut im. M. Sklodowskiej-Curie (COI) zglaszaj potrzeb? pilnego zwikszenia obsady stanowisk lekarzy specjalistow pracuiacvch w penym wymiarze godzin w }%cznej liczbie 8 osob. W sprawozdaniu za rok 2013 zwracalara takze uwag? na zwikszone zainteresowanie otwieraniem specjalizacji w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej. Niestety osoby z naszego wojewodztwa zmuszone sq. do otwierania specjalizacji w Lodzi, poniewaz nadal nie ma takiej mozliwosci w Warszawie. Podjte przez konsultanta wojewodzkiego juz w roku 2012 starania o umozliwienie otwierania specjalizacji w tej dziedzinie takze w Warszawie spotkaly si? ze zrozumieniem i akceptacj Pelnomocnika Rektora Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM, Wydziat Farmacji) oraz poparciem Konsultanta Krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej, Niestety nie ndaio si? uruchomic tej sciezki w roku 2013 i 2014 z powodow proceduralnych. Jedno z akredytowanych laboratoriow w Warszawie uznalo za konieczne, aby osoby szkolq,ce si? wnosiiy oplat? w wysokosci 20 zt za kaidy dzieii szkolenia, co jest niezgodne z ustaw% i obecn praktyk. W zwiu z zaistnial sytuacja Pelnomocnik Rektora WUM wstrzymaj przeprowadzenie planowanej rekrutacji. Podj?te zostanq. nowe starania rozwizania tego problemu z udziajem nowego Konsultanta Krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej. 2. Przeprowadzanie kontroli podmiotow leczniczych udzielajcych swiadczen zdrowotnych dotyczcej realizacji ksztakenia i doskonalenia zawodowego lekarzy oraz osob wykonujq,cych inne zawody medyczne lub inne zawody majce zastosowanie w ochronie zdrowia, w zakresie wynikajcym z programow ksztalcenia: wykaz koniu.iow ain ch jejnostck. wnioski z kontroli, znlccjnia pokonu\>ln;:. W Warszawie s trzy osrodki akredytowane do prowadzenia podstawowego szkolenia specjalizacyjnego w dziedzinie genetyki klinicznej, ktore tcznie dysponuj 16 miejscami szkoleniowymi; IMiD - 5, IPCZD - 6 oraz IPiN - 5. Oczywiscie nie wszystkie szkolce si? osoby maj zamiar pracowac w wojew6dztwie mazowieckim. Nalezy zauwazyc, ze jest kilka wojewodztw nie posiadajqcych placowek akredytowanych do prowadzenia takich szkoleri (m.in. swi?tokrzyskie, opolskie, podkarpackie, warminsko-mazurskie). Wszystkie miejsca szkoleniowe byly w 2014 roku wykorzystane; na miejsca zwainiane przez osoby konczce szkolenie specjalizacyjne rekrutowane s kolejne. Widz? potrzeb? zwi?kszenia Hczby miejsc rezydenckich, ale juz wiadomo, w najblizszym czasie w dziedzinie genetyki klinicznej nie b?dzie zadnego (decyzja Ministra Zdrowia). Pewnnadziej? mozna wiac z tzw. moduiowym trybem specjalizacji, ktory pozwala osobom posiadajcym okrelone specjalizacje na skrocenie okresu szkolenia. 3. Opiniowanie wnioskow jednostek ubiegajcych si? o wpisanie ich na prowadzon. przez ministra wlasciwego do spraw zdrowia na list? jednostek organizacyjnych uprawnionych do prowadzenia specjalizacji: - liczbn z;iopinio\anych Nvnioskow, uwaui. W roku 2014 wniosek o wpis na list? jednostek prowadzcych podstawowy stai specjalizacyjny w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej ziozyly dwa laboratoria Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego: Pracownia Cytogenetyki Samodzielnego Publicznego Dzieci?cego Szpitala Klinicznego (podjednostka w Katedrze i Zaktadzie Patomorfologii) oraz Zakiad Genetyki Medycznej (w zakresie genetyki molekulamej). Wniosek zostal poywnie rozpatrzony. 4. Wydawanie na podstawie kontroli opinii o spelnianiu przez jednostk? uprawnion warunk6w do prowadzenia stazu podyplomowego lekarzy oraz osob wykonujcych inne zawody medyczne, a takze opinii dotyczcej sposobu realizacji stazu lub specjalizacji oraz poziomu udzielanych swiadczen zdrowotnych przez osoby wykonujce zawod medyczny zatrudnione w tym podmiocie leczniczym: Strona 3 z 6

4 f lic/.ba \v\diaiych opinii. uwagi. propozycje ziniaii. W roku 2014 nie sktadano wnioskow dotyczcych tych procedur. Kontrola podmiotdw wykonujqcych dziatalnosc ieczniczq 1. Przeprowadzanie kontroli/wizytacji: liczbii placowek - siedem na/ava i iidics wi/atowunych podiaiotow o ZakJad Genetyki Medycznej, Centrum Biostruktury I Wydzialu Lekarskiego, Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM), ui. Pawinskiego 3c; kierownik Zakhdu - prof, dr hab. med. Rafai Ploski; o Pracownia Cytogenetyczna Samodzielnego Publicznego Dziecicego Szpitalu Klinicznego, przy Katedrze i Zaktadzie Patomorfologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Warszawa, ul. Marszatkowska 24; kierownik Pracowni - mgr Elzbieta Chmarzynska-Mroz; Pracownia Genetyki Nowotworow (w tym: Laboratorium Diagnostyki Cytogenetycznej, Laboratorium FISH Guzow Litych oraz Laboratorium Diagnostyki Molekularnej), Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Skbdowskiej-Curie, Warszawa; kierownik Pracowni - dr hab. n. med., prof, nadzw. Barbara Pirikowska-Grela; Pracownia Badan Predyspozycji Genetycznych, Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Sklodowskiej-Curie, Warszawa; kierownik Pracowni - dr n. med. Aneta Janiec-Jankowska; Poradnia Genetyczna, Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Sklodowskiej-Curie, Warszawa; kierownik Poradni dr n. med. Dorota Nowakowska; konsultant merytoryczny - prof, dr hab, Janusz Limon, Gdanski Uniwersytet Medyczny; o Laboratorium NZOZ Genomed, Warszawa, ul. Ponczowa; kierownik Laboratorium - dr n. med. Monika Jurkowska; o Poradnia Genetyczna NZOZ Genomed, Warszawa, ul. Ponczowa 12; dr n. med. Krystyna Spodar. 2. Ocena kontrolowanych/wizytowanych podmiotow (z podkresleniem jednostek, wktorych wystpily powazne uchybienia), w tym ocena: dostpnosci do swiadczen Jako konsultant w dziedzinie genetyki klinicznej bardzo wysoko oceniam poziom swiadczen udzielanych w poradniach genetycznych dziaajcych w placowkach publicznych na terenie Warszawy. Braki kadrowe s niestety przyczyn dtugich terminow oczekiwania na wizyt?. Niedobory kadrowe oraz limity swiadczen kontraktowanych przez NFZ powoduj wydhizenie czasu oczekiwania na wizyt? u specjalisty genetyka klinicznego, co sprzyja zainteresowaniu placowkami niepublicznymi, ktorejednak, z niewielkimi wyjtkami, mogoferowac przewaznie tylko ushigi komercyjne. r zabczpicc/unia w snrzcl medyczny i diagnostyczny Poziom zabezpieczenia laboratoriow Zakladbw Genetyki dziatajcych w instytutach resortowych w sprzt diagnostyczny jest dobry lub nawet bardzo dobry dziki mozliwosciom zakupow w ramach projektow naukowych i programow fmansowanych przez r6zne struktury Unii Europejskiej. Poziom zabezpieczenia w aparatur diagnostyczny, w wizytowanym komercyjnym Laboratorium Genomed rowniez jest na wysokim poziomie. r poziomu udzielanych swiadczen Wszystkie wizytowane laboratoria wykonujyce badania cytogenetyczne lub/i molekulame dzialajce w w/w Zakladach/Pracowniach jednostek publicznych oraz wizytowanym laboratorium komercyjnym poddajq, si systematycznemu audytowi zewntrznemu, ktory na razie prowadzony jest tylko przez osrodki/specjalistyczne organizacje zagraniczne. Niestety jest to procedura kosztowna i nie wszystkie instytuty resortowe sq, w stanie regularnie finansowac j z wiasnych srodkow. Ponadto wszystkie w/w laboratoria ubiegaly si? o certyfikacj? Polskiego Towarzystwa Genetyki Cziowieka, ktora zostaia formalnie zapoczytkowana po raz pierwszy w roku Strona 4 z 6

5 Pracownie Genetyki COI oprocz diagnostyki genetycznej ushjgowej prowadz takze badania naukowe oraz szkolenia diagnost6w laboratoryjnych w ramach programu specjalizacji. Zaklad Genetyki WUM i Pracownia Cytogenetyki WUM ksztalc tak±e studentow; ponadto Zaglad Genetyki WUM prowadzi badania naukowe. Poradnia Genetyczna dzialajca w COI, poza prac uslugow obejmujcq. poradnictwo genetyczne wraz z diagnostyki w rodzinach dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory (w ramach kontraktu z NFZ oraz programu profilaktycznego fmansowanego przez MZ) prowadzi takze szkolenie podyplomowe lekarzy w ramach programow specjalizacyjnych. Poradnia Genetyczna NZOZ Genomed dziala na razie jeden raz w tygodniu (przez caly dzieri), udzielajc porad przed i po wykonaniu badah genetycznych. 1 k\mdii"iisacji personelu n.icdycznego. Wszystkie w/w placowki spelniajy obowiyzujyce standardy. W kazdym laboratorium jest co najmniej jeden specjalista w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej oraz osoby szkolyce si? w tej dziedzinie pod okiem dowiadczonych diagnostdw. 3, Informowanie organow administracji rzdowej, podmiot6w, ktore utworzyly podmioty lecznicze, oddzial6w wojewodzkich Narodowego Funduszu Zdrowia oraz Rzecznika Praw Pacjenta o uchybieniach stwierdzonych w wyniku kontroli: > wykaz informdwanvch podmiotow, rixizaj stwiordzon\cli iichybk-i'i. Nie stwierdzono uchybieh. 4. Wyst?powanie z wnioskiem do okr?gowych rad wlasciwych samorzydow zawodowych o przeprowadzenie kontroli jakosci udzielanych swiadczen zdrowotnych przez osoby wykonujce dany zawod medyczny: J' liczba wiiioskow. u\'.;mi. Nie bylo takiej potrzeby. Udzielone opinie i konsultacje 1. Wydawanie opinii dotyczcych: kani)yd;iio\v n:i oidynajoiuw oddzialow szpilal:i>ch oraz udzi.il ko!iii>j;ich kankiir:>o\vvch, f Nie dotyczy genetyki klinicznej. likwidacji luh no\\:mania noucj pivychodni spfcjalislycznvj. pracowni Jia!rno:itwznt;i, W tym zakresie dyrektorzy/kierownicy piac6wek nie zasigajq, opinii konsultanta wojewodzkiego i nie informujy go o podjtych krokach. r- spchiiania przi-z podmiol wykoniijajy d/ialalnosc Iccznic/a wariinkov. do udziciiinia ;;v.iadczoi'i zdrov.ouiych w dzicdziniv iicnoi>ki klinicznej {iiczb;! v.ydanych opiiiii- iiuai:;) W roku sprawozdawczym nie wydawalam opinii w ww. zakresie. Powstajqce w sektorze niepublicznym nowe podmioty oferujce poradnictwo lub diagnostyk? genetyczna nie majy obowiqzku informowania konsultanta wojewodzkiego. r sio.so\".aiii'uvi pospowania dialmuistyczni.-::o, icc/[i;c7(.'u.o i piclci;iiricyi!k:,'/i "A zakresie ic!.'o zfiodncsci z aklualnyni.slaneni wiedzy, / (liczba i rodzaj wydaiucii upiiiii) iiw/.jjicdnicniem ck''.cpiukei m<.-!od i srodkov. W roku sprawozdawczym 2014 opiniowalam dziewic wnioskow o sfmansowanie badan diagnostycznych w bardzo rzadkich chorobach genetycznych wykonywanych w osrodkach zagranicznych, a nie wykonywanych w Polsce (uj?tych w wykazie swiadczen gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, zgodnie z rozporzydzeniem Ministra Zdrowia z dn. 27 maja2011 r. (Dz. U. Nr 111, poz. 653 zpozn. zm.) orazz dnia 6 listopada2013 r. (Dz. U ). Strona 5 z 6

6 wyrnbow iiu.-j>czn\i:h, v.yposa/cnia wyrohow czir.ch. wy.mbow nicvlyczincli Jo dia'iioslyki in vilro. \\ypo:;a/!jiiin wyrohow incd\c/.nycli d(i di;il',nostyki /// vi/ro maz aktyvvnyjli wyrobow mcdcziiych do impianiacji W roku sprawozdawczym nie wydawalam takich opinii. 2. Konsultacje przypadkow problemowych. Konsultacje w zakresie diagnostyki chorob genetycznie uwarunkowanych udzielane sw miejscu mojego zatrudnienia, telefonicznie lub/i drog korespondencji elektronicznej (na biezco). Lekarze genetycy kliniczni maj takze mozliwosc konsultowania/omawiania przypadkow trudnych diagnostycznie na spotkaniach dysmorfologicznych organizowanych cyklicznie przez Zaklad Genetyki Medycznej IPCZD (3 razy w roku) oraz przy okazji konferencji lub kongresow genetycznych. Odpowiedzi na liczne zapytania napiywajce bezposrednio od pacjentow lub od rodzicow pacjentow udzielane s takze telefonicznie lub drogelektroniczn. Prognozowanie potrzeb zdrowotnych populacji. Bardzo trudno jest prognozowac wzrost liczby porad i badari genetycznych w ciu najblizszych 5 lat, poniewaz dotychczas nikt nie prowadzil odpowiednio zaplanowanych i kontrolowanych badari w tym zakresie. Wzrost swiadomosci lekarzy innych specjalnosci oraz ogolu spoleczeristwa, akcje informacyjne o mozliwosci prowadzenia badari profdaktycznych powoduje systematycznie zwi?kszajce si? zapotrzebowanie na dost?p do diagnostyki chorob genetycznie uwarunkowanych oraz kwalifikowanego poradnictwa genetycznego. Wspomniany wczeniej niedobor specjalistow w dziedzinie genetyki klinicznej powoduje niestety wydluzanie czasu oczekiwania na termin pierwszorazowej wizyty. Niezb?dne jest ksztalcenie specjalistow w dziedzinie genetyki klinicznej. Niestety liczba osob zainteresowanych uzyskaniem tej specjalizacji od kilku lat nie wzrasta. Uznanie tej rzadkiej i trudnej specjalizacji za priorytetow mogioby zach?cic mlodych lekarzy do jej wyboru, oczywiscie pod warunkiem zapewnienia im mozliwosci zatrudnienia. W przeciwnym przypadku, przy braku odpowiednich regulacji prawnych w kraju, komercyjne laboratoria b?d szeroko oferowaly badania genetyczne na zdanie" bez zadnej odpowiedzialnosci za odpowiednie poinformowanie swoich klient6w" zarowno przed jak i po badaniu (zgodnie z zasadami sztuki). Zarowno Europejskie Towarzystwo Genetyki Czlowieka, jak i Polskie Towarzystwo Genetyki Cziowieka stoj% na stanowisku, ze kazde badanie genetyczne powinno bye poprzedzone i zakoriczone porad genetyczn% czasem z udzialem psychologa. Podsumowanie ogolnej sytuacji w zakresie genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej na terenie wojewodztwa (uwagi, problemy, wnioski). W wojewodztwie mazowieckim daje si? odczuc niedobor wykwalifikowanej kadry, tj. lekarzy specjalist6w w dziedzinie genetyki klinicznej oraz personelu pomocniczego, co w polczeniu ze znaczcym wzrostem zainteresowania poradnictwem genetycznym powoduje wydtuzanie okresu oczekiwania na wizyt?; z powodu braku specjalistow w tej dziedzinie nie jest takze mozliwe wydlxi:j;enie godzin przyj?6 w istniejcych Poradniach Genetycznych w placowkach publicznych. Niezb?dne s zmiany zasad finansowania procedur diagnostycznych przez NFZ (tzw. swiadczenia odr?bnie kontraktowane) z systemu ryczahowego na system grup diagnostycznych podzielonych ze wzgl?du na kosztochlonnosc. Inicjatyw? obiecai podjc ponownie nowy Konsultant Krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, Pani Prof, dr hab. Maria Malgorzata Ssiadek. Konieczne jest przelamanie impasu w zakresie umozliwienia otwierania specjalizacji w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej w Warszawie. Takq. potrzeb? widzi takze nowy Konsultant Krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, Pani Prof dr hab. Maria Malgorzata Ssiadek, ktora obiecaia wesprzec t? inicjatyw?. Konsuhant Wojewodzki gdrirdtinie Strona 6 z 6

7 i;i H ":-..'-!,-. _.. -.:.\.::f?j!!'.r» fu'.i'ii.'h