Konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej dla województwa mazowieckiego

Transkrypt

1 Konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej dla województwa mazowieckiego Prof. dr hab. n. med. Krystyna H. Chrzanowska Zakład Genetyki Medycznej IPCZD, Warszawa, Al. Dzieci Polskich 20 tel: ; fax: ; k.chrzanowska@ipczd.pl Warszawa, r. Raport Konsultanta Wojewódzkiego w dziedzinie genetyki klinicznej za rok 2015 I. Ocena zabezpieczenia opieki zdrowotnej w zakresie genetyki klinicznej na obszarze województwa, w tym: dostępność świadczeń opieki zdrowotnej ocena rozmieszczenia podmiotów leczniczych Wg wykazu Rejestru Podmiotów Wykonujących Działalność Leczniczą (RPWDL) w województwie mazowieckim z dn w specjalności genetyka kliniczna (kod resortowy 1210) w 2015 r. działo 41 podmiotów (7 więcej niż w ub. roku), tym 7 ma status publicznych (liczba jak poprzednio) i 34 niepublicznych. W roku 2015 działalność zakończyła publiczna Poradnia Genetyczna przy Samodzielnym Zespole Publicznych ZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym k. Warszawy; o tym fakcie konsultant dowiedział się z listu zaniepokojonej matki dziecka, które było pod opieką tej poradni. Liczba podmiotów niepublicznych zmienia się w każdym roku - konsultant wojewódzki nie jest informowany ani o otwarciu, ani zamknięciu takiej placówki. Pełny zakres opieki, tj. poradnictwo genetyczne wraz z diagnostyką w rodzinach ryzyka genetycznego (w ramach kontraktów z NFZ) oraz poradnictwo i diagnostykę prenatalną (w ramach programu profilaktycznego finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia) oferują 3 z 7 publicznych poradni genetycznych, tj. te które są w strukturze Zakładów Genetyki w trzech instytutach resortowych w Warszawie: Instytucie Matki i Dziecka, Instytucie-Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka oraz Instytucie Psychiatrii i Neurologii. Pozostałe 4 z 7 publicznych poradni genetycznych oferują opiekę i diagnostykę w wąskim zakresie specjalistycznym, w tym: poradnictwo genetyczne wraz z diagnostyką w rodzinach dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory (w ramach kontraktu z NFZ oraz programu profilaktycznego finansowanego przez MZ, Moduł I i II) w Centrum Onkologii - Instytut im. M. Skłodowskiej-Curie (COI) (Centrum Profilaktyki Nowotworów) oraz poradnictwo genetyczne w chorobach narządów zmysłów dwie poradnie: przy Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu w Kajetanach k/warszawy (w ramach kontraktu NFZ) i w Samodzielnym Publicznym Klinicznym Szpitalu Okulistycznym w Warszawie (bez kontraktu NFZ). Ponadto, w bardzo wąskim zakresie opiekę oferuje Poradnia dla Chorych na Porfirię i ich Rodzin w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie. W zakresie profilaktyki nowotworów diagnostykę i poradnictwo genetyczne oferują trzy niepubliczne poradnie genetyczne obejmujące nieodpłatną profilaktyką i diagnostyką rodziny wysokiego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe w ramach programu Ministerstwa Zdrowia (Moduł I i II): jedna działająca od kliku lat przy Centrum Medyczno-Diagnostycznym Sp. z o.o. w Siedlcach (dla rodzin z terenu powiatu siedleckiego) oraz dwie działające od 26 lutego 2014 roku w Warszawie i Otwocku w ramach Europejskiego Centrum Zdrowia (ECZ) w Otwocku (dostępne dla rodzin z województwa mazowieckiego). Tylko poradnie genetyczne działające w placówkach publicznych, zobligowane kontraktem z NFZ, działają 5 dni w tygodniu. Poza jedną placówką w Siedlcach (profilaktyka nowotworów dziedzicznych) pozostałe poradnie działają w Warszawie i bliskiej okolicy. Strona 1 z 6

2 ocena zabezpieczenia kadr medycznych w reprezentowanej dziedzinie, w tym ocena prawidłowości rozmieszczenia specjalistów na terenie województwa W 2015 roku w woj. mazowieckiem zatrudnionych było 19 lekarzy specjalistów w dziedzinie genetyki klinicznej (podobnie jak w roku 2014). W placówkach publicznych w pełnym wymiarze czasu zatrudnionych było siedmiu, w niepełnym (poniżej ½ etatu) dziewięciu, w tym dwóch w placówkach publicznych ginekologiczno-położniczych); trzech lekarzy pracowało wyłącznie w placówkach niepublicznych. Specjaliści w dziedzinie genetyki klinicznej pracują w Warszawie i bliskiej okolicy. Tylko poradnie genetyczne działające w placówkach publicznych, zobligowane kontraktem z NFZ, działają 5 dni w tygodniu. Czas oczekiwania na wizytę pierwszorazową wydłużył się do 6-9 miesięcy; w przypadku konieczności dalszej obserwacji/diagnostyki oczekiwanie na wizytę kontrolną wydłużyło się do ponad jednego roku. Odrębny tryb przyjęć dotyczy kobiet ciężarnych, które przyjmowane są na bieżąco (odpowiednio do stopnia zaawansowania ciąży) diagnostyka prenatalna finansowana jest przez Ministerstwo Zdrowia. Pacjenci onkologiczni objęci w COI programem profilaktyki przeciwnowotworowej finansowanym przez MZ oczekują na wizytę do 2 tygodni, dla innych pierwszorazowych czas oczekiwania jest dłuższy. Zasadniczym czynnikiem uniemożliwiającym zapewnienie łatwiejszego dostępu do poradnictwa genetycznego jest brak wystarczającej liczby lekarzy specjalistów w dziedzinie genetyki klinicznej. Od kilku lat sytuacja kadrowa jest niepokojąca, bowiem kształcenie nowych kadr nie nadąża za ich ubywaniem z przyczyn naturalnych (emerytura, śmierć) lub innych. ocena zabezpieczenia kadry pielęgniarskiej Potrzeby w zakresie kadry pielęgniarskiej uzależnione są od modelu organizacji danej placówki i związanego z tym zakresu obowiązków (np. rejestracja pacjentów, wywiady rodzinne, pobrania krwi). Ogólny brak pielęgniarek na rynku pracy uniemożliwia pozyskiwanie i kształcenie osób młodych. jednostki, które należy restrukturyzować (podać przyczyny) Nie stwierdzono. ocena kontraktowania świadczeń opieki zdrowotnej Odrębnym problemem jest wysokość kontraktów zawieranych w ramach umowy z NFZ oraz Ministerstwem Zdrowia. Nadal nie jest rozwiązany problem zmiany systemu wyceny świadczeń przez NFZ. Ustalone przed laty zryczałtowane stawki za badania genetyczne w ramach SOK (świadczenia odrębnie kontaktowane) nie pokrywają kosztów badań, zwłaszcza molekularnych. Gwałtowny rozwój nowych technologii umożliwia obecnie przeprowadzenie szybkiej i pełnej diagnostyki genetycznej, której całkowity koszt jest ekonomiczne uzasadniony i, w końcowym efekcie, znacznie bardziej korzystny dla płatnika. Jednak ryczałtowy sposób finansowania uniemożliwia rozliczanie tego typu procedur bez zadłużania się placówki publicznej. Ponadto, wiele badań, które dotychczas wykonywane były w ramach odrębnego finansowania NFZ za granicą można obecnie wykonać w Polsce za znacznie niższą cenę, która jednak przekracza możliwości wielu poradni. Jednocześnie dostępność badania w Polsce eliminuje możliwość sfinansowania go z odrębnej puli na badania wykonywane za granicą. Czynnikiem ograniczającym zatrudnienie lekarza specjalisty w dziedzinie genetyki klinicznej w publicznych placówkach jest niska wycena porady genetycznej w ramach AOS (ambulatoryjna opieka specjalistyczna), która nie pokrywa rzeczywistych kosztów pracy lekarza. Z drugiej strony konkurencyjne stawki dla lekarzy w sektorze niepublicznym powodują odpływ specjalistów, którzy coraz rzadziej chcą zatrudniać się w pełnym wymiarze godzin w placówce publicznej. Strona 2 z 6

3 II. Nadzór nad szkoleniem kadr medycznych 1. Ocena potrzeb szkoleniowych na najbliższą przyszłość. W roku 2015 szkolenie specjalizacyjne odbywało 12 lekarzy, w tym 5 w ramach rezydentury, 2 w ramach umowy o pracę i 5 w ramach umowy cywilno-prawnej (dwoje szkolących się lekarzy pochodzi z innego województwa). Egzamin specjalizacyjny zdały dwie osoby, ale niestety żadna z nich nie pracuje w woj. mazowieckim. Zainteresowanie specjalizacją w dziedzinie genetyki klinicznej wśród lekarzy kończących jest niestety małe, głównie z powodów finansowych. Na przyznane w 2015 r. przez MZ trzy miejsca rezydenckie nie zgłosił się żaden kandydat/ka. Od czasu wprowadzenia modułowego systemu specjalizacji nieco większym zainteresowaniem cieszą się miejsca pozarezydenckie, zwłaszcza wśród lekarzy ze specjalizacją taką jak ginekologia i położnictwo, którzy jednak w przyszłości będą zainteresowani wyłącznie pracą związaną z prowadzeniem diagnostyki prenatalnej. Jako konsultantowi w dziedzinie genetyki klinicznej podlega mi także szkolenie kadr pozamedycznych w zakresie laboratoryjnej genetyki medycznej. Przyjęłam do wiadomości i podpisałam aplikacje 16 diagnostów laboratoryjnych rozpoczynających specjalizację w tej dziedzinie oraz potwierdziłam zakończenie szkolenia specjalizacyjnego dwóch osób. 2. Przeprowadzanie kontroli podmiotów leczniczych udzielających świadczeń zdrowotnych dotyczącej realizacji kształcenia i doskonalenia zawodowego lekarzy oraz osób wykonujących inne zawody medyczne lub inne zawody mające zastosowanie w ochronie zdrowia, w zakresie wynikającym z programów kształcenia: wykaz kontrolowanych jednostek, wnioski z kontroli, zalecenia pokontrolne. W Warszawie są tylko trzy ośrodki posiadające akredytację do prowadzenia podstawowego szkolenia specjalizacyjnego w dziedzinie genetyki klinicznej, które łącznie dysponują 16 miejscami szkoleniowymi: IMiD 5, IPCZD 6 oraz IPiN 5. Wszystkie miejsca szkoleniowe były w 2015 roku wykorzystane; na zwalniane miejsca przez osoby kończące szkolenie rekrutowane były kolejne. Widzę potrzebę zwiększenia liczby miejsc szkoleniowych. Wystąpię do kierowników Zakładów Genetyki, którym podlegają poradnie genetyczne odpowiadające za przebieg szkolenia o zwiększenie liczby miejsc szkoleniowych. Wszystkie ośrodki szkolące prowadzą szkolenie na wysokim poziomie o czym świadczą wyniki egzaminów specjalizacyjnych. 3. Opiniowanie wniosków jednostek ubiegających się o wpisanie ich na prowadzoną przez ministra właściwego do spraw zdrowia na listę jednostek organizacyjnych uprawnionych do prowadzenia specjalizacji: liczba zaopiniowanych wniosków, uwagi. W roku 2015 rozpatrzyłam jeden wniosek o wpis na listę jednostek prowadzących podstawowy staż specjalizacyjny w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej, który złożyło laboratorium NZOZ Genomed. Wniosek, tylko dla jednej osoby szkolącej się, został pozytywnie rozpatrzony po zawarciu przez Genomed SA umowy z Instytutem Psychiatrii i Neurologii w Warszawie na szkolenie w ramach podstawowego stażu w zakresie diagnostyki cytogenetycznej (Pracownia Cytogenetyczna Zakładu Genetyki). 4. Wydawanie na podstawie kontroli opinii o spełnianiu przez jednostkę uprawnioną warunków do prowadzenia stażu podyplomowego lekarzy oraz osób wykonujących inne zawody medyczne, a także opinii dotyczącej sposobu realizacji stażu lub specjalizacji oraz poziomu udzielanych świadczeń zdrowotnych przez osoby wykonujące zawód medyczny zatrudnione w tym podmiocie leczniczym: liczba wydanych opinii, uwagi, propozycje zmian. W roku 2015 nie składano wniosków dotyczących tych procedur. Strona 3 z 6

4 III. Kontrola podmiotów wykonujących działalność leczniczą 1. Przeprowadzanie kontroli/wizytacji: liczba placówek jedna nazwa i adres wizytowanych podmiotów Pracownia Genetyki w Zakładzie Diagnostyki Hematologicznej Instytutu Hematologii i Transfuzjologii (IHiT), Warszawa, ul. Indiry Gandhi 14; kierownik pracowni dr n. med. Katarzyna Borg. 2. Ocena kontrolowanych/wizytowanych podmiotów (z podkreśleniem jednostek, w których wystąpiły poważne uchybienia), w tym ocena: dostępności do świadczeń W IHiT nie ma poradni genetycznej jako takiej, jest tylko Poradnia dla Chorych z Porfirią i ich Rodzin. W planie jest rozmowa z Dyrektorem ds. Klinicznych IHiT na temat zachęcenia lekarzy hematologów do rozpoczęcia specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej i możliwości utworzenia takiej poradni. zabezpieczenia w sprzęt medyczny i diagnostyczny Laboratorium Pracowni Genetyki w Zakładzie Diagnostyki Hematologicznej IHiT posiada aparaturę umożliwiającą wykonywanie badań cytogenetycznych (metodami klasycznymi i FISH) oraz molekularnych (badania jakościowe i ilościowe umożliwiające identyfikację zmian strukturalnych DNA, ekspresji genów oraz monitorowanie minimalnej choroby resztkowej w chorobach nowotworowych układu krwiotwórczego i chłonnego. Laboratorium wykonuje diagnostykę zarówno na potrzeby jednostki macierzystej jak i innych podmiotów. poziomu udzielanych świadczeń Pracownia uczestniczy w polskich i europejskich projektach standaryzacji technik cytogenetycznych i molekularnych. Monitorowanie minimalnej choroby resztkowej wykonywane jest zgodnie z protokołem międzynarodowego badania Europe Against Cancer i z wytycznymi ELN. kwalifikacji personelu medycznego. Kierownik laboratorium jest specjalistą w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej, dwie osoby są w trakcie szkolenia specjalizacyjnego w tej dziedzinie; jedna osoba jest specjalistą w dziedzinie laboratoryjnej hematologii medycznej. 3. Informowanie organów administracji rządowej, podmiotów, które utworzyły podmioty lecznicze, oddziałów wojewódzkich Narodowego Funduszu Zdrowia oraz Rzecznika Praw Pacjenta o uchybieniach stwierdzonych w wyniku kontroli: wykaz informowanych podmiotów, rodzaj stwierdzonych uchybień. Nie stwierdzono uchybień. 4. Występowanie z wnioskiem do okręgowych rad właściwych samorządów zawodowych o przeprowadzenie kontroli jakości udzielanych świadczeń zdrowotnych przez osoby wykonujące dany zawód medyczny: liczba wniosków, uwagi. Nie było takiej potrzeby. IV. Udzielone opinie i konsultacje 1. Wydawanie opinii dotyczących: kandydatów na ordynatorów oddziałów szpitalnych oraz udział w komisjach konkursowych, Nie dotyczy genetyki klinicznej. Strona 4 z 6

5 likwidacji lub powstania nowej przychodni specjalistycznej, pracowni diagnostycznej, Likwidacji uległa Poradnia Genetyczna działająca przy Samodzielnym Zespole Publicznych ZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym k. Warszawy (prawdopodobnie z powodu przejścia na emeryturę Prof. dr hab. n. med. Antoniego Rogóyskiego). W tym zakresie dyrektorzy/kierownicy placówek nie zasięgają opinii konsultanta wojewódzkiego i nie informują go o podjętych krokach. spełniania przez podmiot wykonujący działalność leczniczą warunków do udzielania świadczeń zdrowotnych w dziedzinie genetyki klinicznej (liczba wydanych opinii, uwagi) W roku sprawozdawczym nie wydawałam opinii w ww. zakresie. Nowe podmioty oferujące poradnictwo lub diagnostykę genetyczną powstają tylko w sektorze niepublicznym i nie mają obowiązku uzyskania opinii konsultanta wojewódzkiego, ani nawet informowania go o tym fakcie. stosowanego postępowania diagnostycznego, leczniczego i pielęgnacyjnego w zakresie jego zgodności z aktualnym stanem wiedzy, z uwzględnieniem dostępności metod i środków (liczba i rodzaj wydanych opinii) Od roku 2015 opiniowanie wniosków o sfinansowanie badań diagnostycznych w bardzo rzadkich chorobach genetycznych wykonywanych w ośrodkach zagranicznych (ujętych w wykazie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, zgodnie z rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dn. 27 maja 2011 r. (Dz. U. Nr 111, poz. 653 z późn. zm.) oraz z dnia 6 listopada 2013 r. (Dz. U ) leży w gestii Konsultanta Krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej. Niemniej jednak, na życzenie osoby wnioskującej, w roku 2015 opiniowałam jeden wniosek. Po przeprowadzeniu rozpoznania ustaliłam, że w Polsce jest laboratorium, które wnioskowaną diagnostykę może wykonać. Konsultant Krajowy zaakceptował moją opinię. wyrobów medycznych, wyposażenia wyrobów medycznych, wyrobów medycznych do diagnostyki in vitro, wyposażenia wyrobów medycznych do diagnostyki in vitro oraz aktywnych wyrobów medycznych do implantacji W roku sprawozdawczym nie wydawałam takich opinii. 2. Konsultacje przypadków problemowych. Na prośbę Dyrektora Departamentu Ubezpieczenia Zdrowotnego Ministerstwo Zdrowia wydałam opinię ( ) na temat możliwości wykonania badań diagnostycznych w kierunku dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej oraz w kierunku polipowatości jelita grubego na terenie województwa mazowieckiego po zgłoszeniu przez osoby zainteresowane związanych z tym trudności w ww. Departamencie. Diagnostyka w kierunku dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej jest dostępna w Polsce w ograniczonym zakresie. W ramach procedur finansowanych przez NFZ możliwa jest identyfikacja najczęstszych mutacji w dwóch genach. Choroba jest niezwykle heterogenna genetycznie i klinicznie. Do tej pory zidentyfikowano łącznie 30 genów, w tym 22 odpowiadające za postać recesywną (LGMD2A) i 8 za postać dominującą tej choroby (LGMD1A). Koszt dostępnego w Polsce badania metodą NGS wynosił w tym czasie 7000 PLN, a koszt pełnego badania za granicą (NGS + inne techniki) wynosił 6739 EUR. Poradnia może rozliczyć diagnostykę w kwocie 1080 PLN. Diagnostyka w kierunku polipowatości jelit dotyczyć miała dziecka. Zwracam uwagę, że w Polsce dzieci nie są objęte badaniami genetycznymi w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych, ale w przypadkach uzasadnionych podwyższonym ryzykiem zachorowania na nowotwór przed 18 r.ż. takie badania są oczywiście wykonywane. Dziecko zostało zapisane na wizytę w Poradni Genetycznej IPCZD celem ustalenia wskazań i ew. zakresu diagnostyki. Koszt badania kilku mutacji w jednym genie wynosił w tym czasie PLN, koszt badania rozszerzonego (panel diagnostyczny) około 3500 PLN. Procedury NFZ przewidują rozliczenie takiej diagnostyki w kwocie 540 PLN. Strona 5 z 6

6 V. Prognozowanie potrzeb zdrowotnych populacji. W poprzednim reporcie pisałam, że rozsądne prognozowanie potrzeb w zakresie poradnictwa genetycznego i badań genetycznych nie jest możliwe dopóki nie zostaną prowadzone odpowiednio zaplanowane i kontrolowane badania w tym zakresie. Wzrost świadomość lekarzy innych specjalności oraz ogółu społeczeństwa, jak również akcje informacyjne o możliwości prowadzenia badań profilaktycznych w zakresie diagnostyki prenatalnej oraz predyspozycji nowotworowych powodują szybki wzrost zapotrzebowania na diagnostykę chorób genetycznie uwarunkowanych oraz kwalifikowane poradnictwo genetyczne. Specjalizacja jest niezwykle ciekawa, zwłaszcza w erze nowych możliwości diagnostycznych, ale wymaga m.in. nie tylko dużej empatii, niezwykłej dociekliwości i ustawicznego samokształcenia, które nie jest możliwe bez bardzo dobrej znajomości języka angielskiego. Aby zachęcić młodego lekarza do jej wyboru konieczne jest zapewnienie możliwości zatrudnienia na warunkach finansowych umożliwiających utrzymanie siebie i rodziny. Zarówno Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, jak i Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka stoją na stanowisku, że każde badanie genetyczne powinno być poprzedzone i zakończone poradą genetyczną, czasem także z udziałem psychologa. VI. Podsumowanie ogólnej sytuacji w zakresie genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej na terenie województwa (uwagi, problemy, wnioski). W województwie mazowieckim w coraz większym stopniu daje się odczuć niedobór wykwalifikowanej kadry, tj. lekarzy specjalistów w dziedzinie genetyki klinicznej oraz personelu pomocniczego, co w połączeniu ze stale rosnącym wzrostem zainteresowania poradnictwem genetycznym skutkuje wydłużaniem okresu oczekiwania na wizytę. Niezbędne są także zasadnicze zmiany zasad finansowania procedur diagnostycznych przez NFZ (tzw. świadczenia odrębnie kontraktowane) z systemu ryczałtowego na system grup diagnostycznych podzielonych ze względu na kosztochłonność. Inicjatywę podjął Konsultant Krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, Pani Prof. dr hab. Maria Małgorzata Sąsiadek; odpowiednie procedury zostały przekazane do wyceny AOTMiT. (pieczątka i podpis) Strona 6 z 6