AUTYZM W ŚWIETLE BADAŃ NAUKOWYCH. DIAGNOZA I METODY PRACY Z DZIECKIEM AUTYSTYCZNYM.

Transkrypt

1 AUTYZM W ŚWIETLE BADAŃ NAUKOWYCH. DIAGNOZA I METODY PRACY Z DZIECKIEM AUTYSTYCZNYM. Opracowała Delfina Walczyna Warszawa, maj 2008.

2 Spis treści: 1. Wstęp.. s.2 2. Historia i aktualny stan badań nad autyzmem.. s.2 Autyzm a powikłania ciąży i porodu. s.4 Czynniki genetyczne s.4 Czynniki neurologiczne.. s Spektrum zaburzeń autystycznych s.12 Kategorie diagnostyczne. s Klasyfikowanie autyzmu s Charakterystyka zaburzeń rozwojowych zgodnie z DSM-IV. s.20 Zaburzenie autystyczne. s.20 Zespół Retta s.21 Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne s.24 Zespół Aspergera s.25 Głębokie zaburzenia rozwoju nie ujęte w innych kategoriach diagnostycznych s Typologie.. s Charakterystyka zachowań s Mechanizmy obronne s Dialog behawioralny.. s Terapia i edukacja w autyzmie s.36 Terapia behawioralna s.36 Metoda TEACCH. s.42 Terapia Holding.. s.47 Terapia niedyrektywna. s.49 Metoda opcji.. s.51 Terapia zaburzeń sensorycznych. s.52 Hipnoterapia. s.53 Metoda ruchu rozwijającego. s.53 Metoda ułatwionej komunikacji.. s Diagnoza porównawcza autyzmu z innymi zaburzeniami rozwoju s Bibliografia... s.58 1

3 Wstęp Zaburzenia autystyczne u dzieci od ponad pół wieku intrygują nas tajemniczością i budzą duże kontrowersje wśród badaczy. Autyzm swoją złożonością obejmuje trzy obszary rozwojowe: zerwanie więzi społecznych, zaburzenia w komunikacji oraz sztywność zachowania. Dzieci dotknięte autyzmem ogromnie cierpią. Źródłem ich cierpienia jest wielki lęk przed kontaktem ze światem zewnętrznym, ucieczka we własny, dla nas niedostępny świat. Dzieci autystyczne chowają się w swój lęk. Wolą odcinać się do otoczenia, będącego źródłem nieustannych bodźców, których nie potrafią umiejętnie selekcjonować. Pojawia się więc pytanie: Jak zatem oswoić ich lęk? Jak pomóc tym dzieciom. Droga "Wychodzenia z autyzmu" jest długim procesem, w którym porażki przeplatają się z sukcesami i który jest ogromnym wyzwaniem dla rodziców oraz terapeutów dzieci autystycznych. Nagrodą za pełną poświęcenia pracę z dzieckiem autystycznym jest przełamanie jego izolacji społecznej i poprawa jego funkcjonowania w otoczeniu. Żeby odpowiedzieć na pytanie jak pomagać osobom z autyzmem trzeba zapoznać się historią badań nad tym zaburzeniem i z aktualnym stanem wiedzy na temat etiologii, syndromów oraz metod terapii i nauczania dzieci autystycznych. Historia i aktualny stan badań nad etiologią autyzmu Pierwszy medyczny opis tej choroby powstał w 1943 roku. Jego autorem był amerykański psychiatra Leo Kanner, który nadał jej nazwę od greckiego słowa "autos", czyli "sam". Nazwana przez niego jednostka chorobowa "wczesny autyzm dziecięcy" wywołała wiele nieporozumień. Termin "autyzm" był, bowiem terminem znanym w psychiatrii wcześniej. W 1911 roku Bleurer wykorzystał to określenie, odnosząc je do osiowego objawu schizofrenii, polegającego na zamykaniu się we własnym świecie i rozluźnieniu dyscypliny logicznego myślenia. Wykorzystanie tego określenia przez Kannera nasuwało skojarzenia ze schizofrenią, co powodowało, że nowo opisany zespół uznawano za jedną z jej form. A przecież autyzm w 2

4 rozumieniu Kennerowskim odnosi się do zaburzeń emocjonalnych we wczesnym dzieciństwie. Warto zaznaczyć, że skutki wieloznaczności terminu "autyzm" są widoczne w innych opracowaniach: np. w ujęciu M. Mahler autyzm stanowi fazę rozwoju normalnego; w teorii Piageta uznawany jest za pierwotną fazę rozwoju, cechującą się niezrównoważeniem asymilacji i akomodacji. Jak dotąd nie udało się naukowcom ustalić choćby jednego wspólnego dla wszystkich osób dotkniętych autyzmem czynnika odpowiadającego za wystąpienie zaburzeń autystycznych i jest wielce prawdopodobne, że taki czynnik w ogóle nie istnieje. Wskazuje na to fakt że osoby te prezentują bardzo złożony wzorzec zachowań, tak że można śmiało powiedzieć iż nie ma dwóch jednakowych autystów. W początkowym okresie badań nad autyzmem winą za to zaburzenie obarczano środowisko rodzinne dziecka, a zwłaszcza matkę (tzw. zimna, sterylna matka), która odrzuca uczuciowo dziecko w okresie niemowlęcym w momencie, gdy jest ono bezbronne i najbardziej wrażliwe. Dziecko reaguje na niezaspokojenie swoich potrzeb uczuciowych jak na katastrofę, przeżywa sytuacje skrajne, analogiczne do przeżyć więźniów w obozie koncentracyjnym. Proponowano odbieranie rodzicom dzieci i oddawanie ich pod całodobową opiekę terapeucie, lub poddawanie rodziców psychoterapii ze względu na schizofrenogenną osobowość (Bettelheim) Poglądy obarczające winą rodzinę za chorobę dziecka wysuwano na podstawie badań statystycznych. Większość dzieci pochodziła z rodzin inteligenckich. Do lekarza lub specjalistów zgłaszali się wyłącznie ludzie inteligentni i wykształceni, których stać było na drogie leczenie. Inteligencja to ludzie hołdujący nauce i wiedzy, często rygorystycznie przestrzegający zasad uznawanych za słuszne, ludzie zatopieni w pracy umysłowej mający zbyt wygórowane ambicje w stosunku do dziecka.(kanner matka- psycholog nie zauważyła choroby i śmierci dziecka, bo do dziecka podchodziła tylko w wyznaczonych godzinach) Priorytetem w tych rodzinach są zdolności intelektualne i na ich rozwój zwracają wielką uwagę. Dziś wiemy, że poglądy obarczające rodziców winą za chorobę dziecka są w większości przypadków nieuzasadnione, już na pewno nie są one jedynym powodem wystąpienia zaburzeń autystycznych. Natomiast nie można wykluczyć niekorzystnego wpływu rodziców podlegających niekorzystnym wpływom kulturowym. Nieprawidłowe postępowanie rodziców mogą pogłębiać objawy autyzmu albo opóźniać efekty terapii. Dlatego powinno się nią obiąć całą rodzinę. 3

5 Autyzm a powikłania ciąży i porodu Wielu uczonych upatruje przyczyn wystąpienia autyzmu w komplikacjach podczas przebiegu ciąży i porodu. W licznych badaniach wykazano, że warunki życia płodowego i porodu dzieci, u których stwierdzono później autyzm były znacznie gorsze od optymalnych. Za czynniki mogące mieć znaczenie wymienia się: wiek matki (po 35 r.ż.),kolejność urodzenia, przyjmowanie leków, krwawienia w I i II trymestrze, przedwczesny poród lub ciąża przenoszona, poród z użyciem narzędzi, niska waga urodzeniowa. Wszystkie wymienione czynniki mogą mieć wpływ na uszkodzenie CUN dziecka i tak naprawdę niewiadomo, dlaczego u jednych dzieci występują widoczne skutki działania jakiegoś czynnika, a drugiego nie obserwuje się żadnych negatywnych zmian. Należy zaznaczyć, że wyniki badań nie są jednoznaczne, a często sprzeczne ze sobą. Mają wiele niedostatków metodologicznych np.: mała liczebność grup, zły dobór osób w grupach kontrolnych, opieranie się jedynie na dokumentach szpitalnych itp. Niezależnie od różnic występujących w wynikach badań, nie znaleziono żadnego specyficznego czynnika działającego w okresie ciąży i porodu, który wyraźnie zwiększałby prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu. Muray (1996) zauważa, że czynniki ryzyka związane z matką (wiek, stan zdrowia) nie występują we wszystkich ciążach, z których rodzą się dzieci autystyczne, bywają zaś obecne w przypadku innych zaburzeń rozwoju. Ich występowanie nie pozwala też na przewidywanie, że rozwój dziecka nie będzie prawidłowy. Czynniki genetyczne Obecnie coraz więcej mówi się o genetycznym podłożu autyzmu. Dane wskazują na większą częstość współwystępowania autyzmu u bliźniąt jednojajowych, a także autystycznych cech funkcjonowania (przy braku pełnych symptomów) u krewnych tych dzieci. W pierwszych badaniach nad autystycznymi bliźniakami Folstein i Rutter opisali 11 par bliźniaków monozygotycznych i10 par dizygotycznych, spośród których przynajmniej jedno było autystyczne.z badań wynika, że w przypadku bliźniąt jednojajowych zgodność w zakresie występowania autyzmu jest duża ( %), nie stwierdza się jej zaś u bliźniąt dizygotycznych. 4

6 Argumenty przemawiające na rzecz czynników genetycznych: Częste współwystępowanie autyzmu u bliźniąt jednojajowych. Częstsze występowanie autyzmu u krewnych (prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu u kolejnego dziecka w rodzinie jest od 50 do 200 razy wyższe niż przeciętne w populacji) Częstsze występowanie innych głębokich zaburzeń rozwoju u krewnych. Częstsze występowanie zaburzeń poznawczych u krewnych (zaburzenia mowy, trudności w uczeniu się). Poziom rozwoju intelektualnego dzieci autystycznych jest niższy niż porównywanych z nimi rówieśników niemających autystycznego rodzeństwa. Autyzm często współwystępuje z innymi zaburzeniami o charakterze genetycznym np.: zespołem kruchego chromosomu X, stwardnieniem guzowatym, fenyloketonurią. Pojawiają się prace, w których sugeruje się określoną lokalizację genów, warunkujących zaburzenia mogące wpływać na powstanie autyzmu. Autorką ciekawych badań jest Patricia M. Rodier Jako embriolog zajmowała się różnymi wadami wrodzonymi mózgu. W 1994 roku uczestniczyła w konferencji poświęconej zaburzeniom rozwoju. Dwie okulistki dziecięce, Marilyn T. Miller z University of Illinois w Chicago i Kerstin Strómland z Góteborgs Universitet w Szwecji przedstawiły zaskakujące wyniki badań nad zaburzeniami ruchów gałek ocznych u ofiar talidomidu, leku zapobiegającemu porannym nudnościom u kobiet ciężarnych, który w latach sześćdziesiątych spowodował epidemię wad rozwojowych. Badano osoby dorosłe, których matki w okresie dąży brały ten środek. Miller i Strómland dostrzegły coś, co dotychczas umykało uwadze badaczy: około 5% ofiar talidomidu cierpi na autyzm. Jest to w przybliżeniu 30 razy więcej niż w całej populacji. U chorych na autyzm stwierdza się zmiany w położonym tuż nad rdzeniem kręgowym pniu mózgu. Jest on krótszy niż normalnie, więc struktury na styku mostu i rdzenia przedłużonego (takie jak jądro nerwu twarzowego i dało czworoboczne) leżą bliżej struktur niższego odcinka rdzenia przedłużonego (jądra nerwu podjęzykowego i jądra dolnego oliwki). Wywołuje to wrażenie, że brakuje całego pasma tkanki. W pniu mózgu pacjenta autystycznego nie ma także jądra górnego oliwki, a 5

7 jądro nerwu twarzowego jest mniejsze niż u osoby zdrowej. Takie zmiany mogą powstawać jedynie we wczesnym okresie życia zarodkowego.. W artykule Miller i Strómland szczególnie zaskakuje odkrycie, że większość autystycznych ofiar talidomidu wykazuje anomalie w budowie ucha zewnętrznego, nie ma natomiast zniekształconych kończyn. Wynikałoby z tego, że zarodki zostały uszkodzone w bardzo wczesnym okresie ciąży, dni po zapłodnieniu, gdy wiele kobiet jeszcze w ogóle nie wie o swym stanie. Dla embriologa najlepszym źródłem informacji o tym, co mogło uszkodzić zarodek, jest stwierdzenie, kiedy nastąpiło uszkodzenie. W przypadku autyzmu spowodowanego talidomidem okres krytyczny następuje znacznie wcześniej, niż przypuszcza wielu badaczy. Nieliczne neurony powstają już w czwartym tygodniu ciąży. Większość to neurony ruchowe nerwów czaszkowych, które odpowiadają za ruchy mięśni oczu, uszu, twarzy, szczęki, przełyku i języka. Są one zlokalizowane w pniu mózgu, między rdzeniem kręgowym a mózgowiem. Powstają w tym samym czasie co ucho zewnętrzne, można zatem sądzić, ze autystyczne ofiary talidomidu będą również miały dysfunkcje w obrębie nerwów czaszkowych. Miller i Strómland potwierdziły to przypuszczenie. Wykazały, że u wszystkich pacjentów autystycznych wystąpiły także anomalie w ruchach gałek ocznych albo ekspresji twarzy, bądź obie. Patrycja Rodier zaczęła się zastanawiać czy przypadki autyzmu po talidomidzie są podobne do tych, których przyczyn nie znamy. Mimo zaburzeń w zachowaniu chorzy na autyzm są często opisywani nie tylko jako w pełni normalni, jeśli chodzi o wygląd zewnętrzny, ale nawet szczególnie atrakcyjni fizycznie. Nie różnią się od innych ludzi wzrostem, głowy mają proporcjonalne do ciała lub nieco większe. Autorzy nielicznych prac, w których zajmowano się pozabehawioralnymi objawami autyzmu, podają jednak, że w wielu przypadkach u chorych występują pewne niewielkie anomalie fizyczne i neurologiczne - takie same jak zaobserwowane u pacjentów autystycznych po talidomidzie. Na przykład nieznaczne, ale dostrzegalne zniekształcenia ucha zewnętrznego (zwłaszcza w tylnym zakręcie), kiedy jego wierzchołek jest odchylony do tyłu o ponad 15 stopni - są powszechniejsze u dzieci z autyzmem niż u rozwijających się normalnie, opóźnionych w rozwoju czy u rodzeństwa dzieci autystycznych. 6

8 Dysfunkcje ruchów gałki ocznej wiązano z autyzmem, zanim jeszcze przeprowadzono badania na ofiarach talidomidu, a brak ekspresji twarzy to jeden z objawów choroby, na którego podstawie można ją zdiagnozować. Dziecko autystyczne wygląda normalnie, przynajmniej dla laika. Choroba powoduje jednak kilka charakterystycznych fizycznych anomalii. Kąciki ust są obniżone w porównaniu ze środkową częścią jego górnej wargi, a wierzchołki małżowin usznych lekko odstające. Uszy są umiejscowione nieco niżej niż u zdrowych dzieci i mają kształt prawie okrągły, a niewydłużony. U chorych na autyzm stwierdza się zmiany w położonym tuż nad rdzeniem kręgowym pniu mózgu Jest on krótszy niż normalnie, więc struktury na styku mostu i rdzenia przedłużonego (takie jak jądro nerwu twarzowego i dało czworoboczne) leżą bliżej struktur niższego odcinka rdzenia przedłużonego (jądra nerwu podjęzykowego i jądra dolnego oliwki). Wywołuje to wrażenie, że brakuje całego pasma tkanki. W pniu mózgu pacjenta autystycznego nie ma także jądra górnego oliwki, a jądro nerwu twarzowego jest mniejsze niż u osoby zdrowej. Takie zmiany mogą powstawać jedynie we wczesnym okresie życia zarodkowego. Na pewno wszystkie symptomy autyzmu nie są wynikiem zmian funkcjonalnych w nerwach czaszkowych. Bardziej prawdopodobne, że owe zmiany u pacjentów autystycznych to skutek wczesnego uszkodzenia mózgu, które nie tylko dotknęło nerwy czaszkowe, ale wtórnie wpłynęło na jego dalszy rozwój. Oznacza to, że uszkodzenie pnia mózgu w jakiś sposób uniemożliwia właściwy rozwój innych rejonów tego narządu, włącznie z zaangażowanymi w funkcje wyższego rzędu, takie jak mowa. Praca Miller i Strómland skierowała uwagę naukowców na pień mózgu, obszar rzadko brany pod uwagę w badaniach nad autyzmem i innymi chorobami wynikającymi z wrodzonych wad rozwojowych. Podchodząc do sprawy z pewnym uproszczeniem, neurobiolodzy wiążą pień mózgu z najbardziej podstawowymi funkcjami organizmu: oddychaniem, pobieraniem pokarmu, utrzymywaniem równowagi, koordynacją ruchową itp. Wiele zachowań zaburzonych w autyzmie, na przykład mowa, planowanie i funkcjonowanie społeczne, jest kontrolowanych, jak się uważa, przez wyższe piętra ośrodkowego układu nerwowego, takie jak kora mózgowa i zlokalizowany w przodomózgowiu hipokamp. Wydaje się jednak, że pewne objawy typowe dla autyzmu - brak ekspresji twarzy, nadwrażliwość dotykowa i słuchowa, zaburzenia 7

9 snu - mają korzenie w tych rejonach mózgu, które są związane z najbardziej podstawowymi funkcjami organizmu. Ponadto najczęściej obserwowana anomalia w mózgach osób autystycznych to nie zmiana w przodomózgowiu, ale zmniejszenie liczby neuronów w móżdżku (zlokalizowanym w tyłomózgowiu dużym ośrodku przetwarzania informacji, którego podstawowa rola w kontroli ruchów mięśni jest znana od dawna). W 1995 roku autorka artykułu miała możliwość kontynuowania rozpoczętych przez Miller i Strómland badań autystycznych ofiar talidomidu. Próbki pochodziły z pnia mózgu cierpiącej na autyzm z nieznanej przyczyny młodej kobiety, która zmarła w latach siedemdziesiątych. Uderzył ją prawie całkowity brak dwóch struktur: jądra nerwu twarzowego, które kontroluje ekspresję twarzy, i jądra górnego oliwki, będącego stacją przekaźnikową informacji słuchowej. Obie struktury powstają z tego samego segmentu cewki nerwowej, narządu, który rozwija się w ośrodkowy układ nerwowy. Okazało się, że w jądrze nerwu twarzowego tej kobiety było zaledwie 400 neuronów, podczas gdy w mózgu osoby zdrowej naliczono ich 9 tyś. Masa mózgu chorej była prawidłowa, a nawet trochę większa niż przeciętnie. Badania wykazały, że odległość przód-tył w pniu mózgu kobiety autystycznej była znacznie mniejsza. Wyglądało to tak, jakby całe pasmo tkanki zostało wycięte, a dwa pozostałe jej fragmenty zszyte z powrotem bez śladu. Autorka porównała efekty badań prowadzonych na myszach, u których eksperymentalnie wyeliminowano gen Hoxa l w celu zbadania jego roli we wczesnych etapach rozwoju organizmu. Stwierdzono, że odgrywa podstawową rolę w rozwoju pnia mózgu. Zespoły naukowe w Salt Lakę City i Londynie badały różne szczepy myszy pozbawionych genu Hoxal, zawsze z podobnymi rezultatami. Wykazano, że jest on aktywny w pniu mózgu, kiedy powstają pierwsze neurony - czyli w czasie, który Miller i Strómland określiły jako krytyczny dla powstawania autyzmu u zarodka eksponowanego na działanie talidomidu. Hoxa1 koduje syntezę białka zwanego czynnikiem transkrypcyjnym, które moduluje aktywność innych genów. Co więcej, przestaje być aktywny po okresie wczesnej embriogenezy. Jeśli zaś jest czynny przez całe życie, jak w przypadku większości genów, jego zmienione funkcje prowadzą zwykle do nasilających się z wiekiem zaburzeń. Gen aktywny 8

10 tylko podczas rozwoju to lepszy kandydat do wyjaśnienia chorób dziedzicznych takich jak autyzm, które po okresie dzieciństwa wydają się stabilne. Hoxa l jest genem, który genetycy nazywają "ewolucyjnie konserwatywnym", co oznacza, że sekwencja nukleotydów w jego DNA zmienia się nieznacznie w czasie ewolucji. Zakładamy, że to cecha charakterystyczna genów podstawowych dla przeżycia: wprawdzie tak jak inne przechodzą mutacje, ale większość z tych mutacji jest prawdopodobnie śmiertelna, a więc rzadko są przekazywane następnym pokoleniom U człowieka gen HOXA1 znajduje się na chromosomie 7 i jest stosunkowo mały. Zawiera zaledwie dwa odcinki kodujące białka (eksony) oraz odcinki, które regulują poziom ich produkcji albo nie pełnią żadnej funkcji. Zmiany sekwencji w jakimkolwiek odcinku genu mogą wpłynąć na jego działanie, ale ogromna większość szkodliwych, powodujących choroby mutacji dotyczy eksonów. Rozpoczęto zatem poszukiwania alleli, skupiając się na eksonach HOXA1 Udało się zidentyfikować dwa odmienne allele HOXA1. Pierwszy z nich charakteryzował się niewielkim odchyleniem w sekwencji jednego z eksonów, co oznacza, że białko kodowane przez ten wariant genu jest nieco inne niż kodowane przez gen normalny. Odkryto, że częstość występowania allelu wśród chorych na autyzm jest znacznie większa niż u osób zdrowych, zarówno spokrewnionych z chorymi, jak i obcych. Różnice były dużo większe, niż gdyby powstały przypadkowo. Niestety, zgodnie z przewidywaniami, HOXA1 jest tylko jednym z wielu genów odpowiedzialnych za powstawanie zaburzeń autystycznych. Allel, który był badany ma ponadto zmienną ekspresję - jego obecność nie oznacza, że choroba na pewno się rozwinie. Zgodnie ze wstępnymi danymi występuje on u około 20% ludzi zdrowych i 40% chorych na autyzm. Można więc przyjąć, że jego obecność podwaja ryzyko rozwoju choroby. Nie stwierdzono jednak tego allelu u około 60% ludzi dotkniętych autyzmem, co oznacza, że w jego powstawanie muszą być zaangażowane również inne czynniki genetyczne. Aby je określić, należy kontynuować poszukiwania innych wariantów HOXA1, gdyż większość chorób genetycznych powstaje w wyniku istnienia różnych alleli tego samego genu. Warianty innych genów 9

11 aktywnych w procesie wczesnego rozwoju mogą również predysponować ich nosicieli do autyzmu.. Niektórzy badacze poddają skrupulatnej analizie pewne obszary innej części chromosomu 7 i na chromosomie 15. Prace dotyczą przede wszystkim tych alleli, które zwiększają ryzyko wystąpienia autyzmu, ale zapewne istnieją też inne, które mogą je zmniejszać. Odkrycie pomogłoby w wyjaśnieniu wielu tajemnic zaburzeń związanych z tym schorzeniem. Zrozumienie genetycznego podłoża autyzmu nawet na podstawowym poziomie będzie miało ogromne znaczenie. Naukowcy wprowadzą na przykład ludzkie allele odpowiedzialne za występowanie tej choroby do komórek mysich, tworząc podatne na nią osobniki transgeniczne. Następnie poddając takie myszy działaniu związków chemicznych podejrzanych o zwiększanie ryzyka zachorowania, prześledzą interakcje czynników środowiskowych z genetycznymi i stworzą wyczerpującą listę substancji, których kobiety we wczesnym stadium ciąży powinny unikać. Badając rozwój takich genetycznie zmienionych myszy, można ponadto uzyskać dodatkowe informacje na temat uszkodzeń mózgu leżących u podstaw autyzmu. Z chwilą, gdy naukowcy dokładnie określą, w jakim stopniu zmienił się mózg ludzi chorych, będzie można stosować odpowiednią farmakoterapię lub inne sposoby leczenia. Opracowanie genetycznego testu na autyzm, podobnego do stosowanych przy zwłóknieniu torbielowatym, anemii sierpowatej i innych chorobach dziedzicznych, wydaje się znacznie trudniejsze. Nie da się dokładnie przewidzieć, że urodzi się dziecko autystyczne, testując jeden lub dwa allele rodziców, ponieważ za powstawanie autyzmu odpowiedzialnych jest przypuszczalnie kilka genów. Można jednak opracować odpowiednie testy dla braci i sióstr osób autystycznych, którzy często się boją, że ich potomstwo odziedziczy tę chorobę. Klinicyści sporządzaliby zestawienie dobrze udokumentowanych genetycznych czynników ryzyka zarówno dla chorego, jak i jego zdrowego rodzeństwa. Jeśli osoba chora ma kilka alleli wysokiego ryzyka, a jej bracia i/lub siostry nie, wówczas zyskują oni pewność, że ich dzieci nie będą narażone. Nic nie ułatwi poszukiwań przyczyny powstawania autyzmu. Ale każdy zidentyfikowany czynnik ryzyka rozprasza nieco mrok tajemnicy. Co ważniejsze, na podstawie nowych danych stawia się kolejne hipotezy. Badania ofiar talidomidu skupiły uwagę badaczy na pniu mózgu i genie HOXA1. Nowe wyniki z zakresu genetyki rozwojowej, prac 10

12 behawioralnych, technik obrazowego badania mózgu i wielu innych źródeł przyniosą - jak należy się spodziewać - tak oczekiwane przez badaczy autyzmu nowe odkrycia. Z biegiem czasu ich praca może pomóc w zmniejszeniu ogromnych cierpień, spowodowanych tą chorobą. Czynniki neurologiczne Inni naukowcy np.: Gillberg, Wing, Gouldpotwiedzają w swych badaniach, że wśród dzieci autystycznych aż u 46% obserwuje się różne oznaki dysfunkcji neurologicznych. Jedną z częściej występujących nieprawidłowości charakterze neuroanatomicznym jest zanik tkanki mózgowej. Jak już mówiliśmy jest to charakterystyczne dla uszkodzeń we wczesnym okresie życia płodowego. Wśród obszarów mózgu, w których stwierdza się uszkodzenia wymienia się : pień mózgu, płaty skroniowe, czołowe, móżdżek, ciało migdałowate, hipokamp, przegroda i kora oczodołowa oraz część skroniowopotyliczna. Poza tym mózgi autystyków są większe i cięższe. W układzie limnicznym stwierdzono nadmiar komórek, które są jednak zbyt małe. Mówi się również o niedojrzałości neuronów i deformacji dendrytów. Nieprawidłowości te powstają przed 30 tygodniem ciąży. Istotne znaczenie w etiologii autyzmu mogą odgrywać czynniki neurochemiczne., a szczególnie neurotransmitery. Stwierdzono 3- krotnie podwyższony poziom serotoniny i dopaminy we krwi i moczu u 1/3 populacji osób z autyzmem. Wykrycie zależności między autyzmem a czynnikami neurochemicznymi stwarza możliwość poszukiwania środków farmakologicznych. Dotychczasowe środki działają na izolowane symptomy nie wpływają na zasadnicze objawy: podanie lekarstw obniżających poziom dopaminy łagodzi stereotypie i autoagresję. Warterhouse, Fein, Modahl opracowały hipotetyczny model neurofunkcjonalnych mechanizmów prowadzących do powstania symptomów autyzmu. Spektrum zaburzeń autystycznych Od dawna wiadomo, że autyzm jest chorobą dziedziczną. Jednak ostatnie badania rodzinne przeprowadzone przez zespół Petera Szatmariego z McMaster University w Ontario wskazują, że u członków tych rodzin pojawiają się różne schorzenia, a nie jedno. Dziecko autystyczne może mieć na przykład brata z zespołem Aspergera, a kobieta cierpiąca na autyzm - bratanka chorego na PDD-NOS. Wyniki badań obejmujących 11

13 całe rodziny wyraźnie świadczą o tym, że przynajmniej trzy choroby - autyzm, PDD-NOS i zespół Aspergera związane są z tymi samymi uwarunkowaniami genetycznymi. Kategorie diagnostyczne. Autyzm diagnozuje się obecnie na podstawie zaburzeń w trzech obszarach: Osłabienie więzi społecznych: niemożność nawiązania kontaktu wzrokowego, brak ekspresji twarzy lub gestów regulujących interakcje międzyosobnicze; nieumiejętność szukania pocieszenia; brak kontaktów z rówieśnikami. Zaburzenia komunikacji: nieumiejętność posługiwania się językiem mówionym bez kompensacji w postaci gestów; osłabienie zdolności nawiązania lub podtrzymania rozmowy pomimo braku zaburzeń mowy; mowa zaburzona (np. powtarzanie pytania zamiast udzielenia odpowiedzi). Ograniczone albo uporczywe zachowania i zainteresowania: anormalnie intensywne zajmowanie się jakąś działalnością lub jednym przedmiotem; rozpacz z powodu zmian; trzymanie się rutyny lub rytuałów bez określonego celu; uporczywe ruchy, takie jak klaskanie w ręce. Prostszy sposób wykrywania objawów autyzmu Naukowcy z York University i Hospital for Sick Chiidren w Toronto opisali ostatnio zachowanie związane z autyzmem, na podstawie, którego znacznie łatwiej diagnozować tę chorobę niż za pomocą zespołu objawów tradycyjnie służących do tego celu. Susan Bryson i jej doktorant Reginald Landry odkryli, że dzieci autystyczne inaczej niż zdrowe wykonują zadania wymagające reakcji na bodźce wzrokowe. Tego rodzaju aktywność umysłowa kontrolowana jest zapewne przez starszą filogenetycznie część mózgu - najprawdopodobniej pień lub móżdżek, ewentualnie obie te struktury, więc odkrycie to ma istotne znaczenie dla neurobiologii autyzmu. Wyniki uzyskane przez tych naukowców mogą również pomóc klinicystom w opracowaniu prostszego sposobu badania dzieci z podejrzeniem autyzmu. 12

14 Bryson i Landry obserwowali reakcje dwu grup dzieci w wieku od czterech do siedmiu lat, autystycznych i zdrowych, na błyskające światło na ekranie (poniżej). W pierwszym teście każde zostało posadzone przed zestawem trzech ekranów i błysk pojawiał się na środkowym z nich (a). Dzieci patrzyły na rozjaśniony ekran. Potem środkowy ekran gaszono, a rozświetlano jeden z ekranów skrajnych. Dzieci z obu grup spoglądały na niego (b). W następnym teście pozostawiano świecący środkowy ekran i włączano światło na innym ekranie. Dzieci zdrowe przenosiły nań wzrok (c), natomiast autystyczne trzymały się kurczowo poprzedniego bodźca i nie zwracały uwagi na nowy (d). Rysunek wg M Rodier. Każde dziecko testowano w ten sposób wiele razy. Bryson i Landry odkryli także, że dzieci z innymi rodzajami uszkodzeń mózgu zachowują się zupełnie prawidłowo, jeśli chodzi o umiejętność przenoszenia uwagi z jednego bodźca na drugi. Dzieci 13

15 autystyczne natomiast, nawet te o wysokim poziomie inteligencji, nie mogą oderwać się od pierwszego bodźca. Badacze przypuszczają, że ta umiejętność związana jest z niższymi funkcjami układu nerwowego, ponieważ pojawia się u niemowląt już w wieku 3-4 miesięcy i występuje u dzieci z niskim ilorazem inteligencji. Również zwierzęta kierują uwagę na nowe bodźce, a zatem można używać podobnego testu do zbadania, czy manipulacje genetyczne lub ekspozycja na działanie toksycznych środków wywołuje u nich ten właśnie objaw autyzmu. KLASYFIKOWANIE AUTYZMU W miarę postępu badań nad autyzmem zmieniały się sposoby diagnozowania i klasyfikowania autyzmu. Początkowo autyzm traktowano jako zaburzenie emocjonalne. Potem przez długi czas traktowano je jako nietypową postać schizofrenii. Obecnie po wprowadzeniu przez AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION APA terminu głębokie zaburzenia rozwoju przestano umieszczać autyzm w kategoriach psychoz. Przyjęte kryteria diagnostyczne umożliwiają stosunkowo dobre różnicowanie autyzmu i innych zaburzeń rozwoju. Podam tu przykłady dwóch klasyfikacji opracowanych przez ŚWIATOWĄ ORGANIZACJĘ ZDROWIA (WHO) i przez AMERYKAŃSKIE TOWARZYSTWO PSYCHIATRYCZNE (APA). Usytuowanie autyzmu wśród innych głębokich zaburzeń rozwoju w DSM- III-R, DSM-IV oraz ICD-10 DSM-III-R DSM-IV ICD Zaburzenie autystyczne Głębokie zaburzenie rozwoju NOS (nie ujęte w innych kategoriach diagnostycz nych) Zaburzenie autystyczne Głębokie zaburzenie rozwoju NOS (nie ujęte w innych kategoriach diagnostyczny ch) Zaburzenie F84.0 Autyzm dziecięcy F84.1 Autyzm nietypowy.10 nietypowy w zakresie czasu wystąpienia.11 w zakresie symptomatyki.12 zarówno w zakresie czasu wystąpienia, jak i symptomów F84.2 Zespół Retta F84.3 Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne F84.4 Nadaktywne zaburzenia związane z upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi 14

16 Retta Dziecięce zaburzenie dezintegracyjn e Zaburzenie Aspergera F84.5 Zespół Aspergera F84.8 Inne głębokie zaburzenia rozwoju F84.9 Głębokie zaburzenia rozwoju niespecyficzne Porównanie zestawów kryteriów diagnostycznych uwzględnionych w DSM-III, DSM-III-R, DSM-IV obrazuje kierunek zmian jakie dokonują się w podejściu do autyzmu. Kryteria diagnostyczne autyzmu w kolejnych wersjach DSM Nazwa zespołu Kryteria diagnostyczne Wystąpienie przed 30 miesiącem życia. Głębokie zaburzenie zdolności odpowiadania innym ludziom (responsiveness). Duże deficyty w rozwoju języka i o ile mowa jest obecna specyficzne wzorce takie, jak echolalia, język metaforyczny, odwracanie zaimków. Dziwaczne odpowiedzi na stymulację środowiska, np. opór wobec zmian, specyficzne zainteresowania (+ Brak jasnych oznak schizofrenii) Źródło Autyzm wczesnodziecięcy DSM- III (APA, 1980) 15

17 Zaburzenie autystyczne A. Jakościowe zaburzenia naprzemiennych interakcji społecznych, manifestujące się w przynajmniej dwóch następujących symptomów: (1) wyraźny brak świadomości uczuć innych ludzi, (2) brak lub nienormalne wzorce poszukiwania komfortu w stresującej sytuacji, (3) brak lub zaburzenia zdolności naśladowania, (4) brak lub nienormalne wzorce zabaw społecznych, (5) duże zaburzenia zdolności nawiązywania przyjaźni z rówieśnikami 16

18 B. Jakościowe zaburzenia werbalnej i pozawerbalnej komunikacji, aktywności opartej na wyobraźni, manifestujące się przez przynajmniej jeden symptom z następujących: (1) brak gotowości do komunikowania się (takiej jak gaworzenie, eksprecja twarzy, gestykulacja, mimika lub mowa głośna) (2) znaczne zaburzenia komunikacji niewerbalnej (w zakresie kontaktu wzrokowego, ekspresji twarzy, postawy ciała lub gestykulacji) w inicjowaniu lub modyfikacji interakcji społecznych (3) brak aktywności opartej na wyobrażeniach, takiej jak zabawa w odgrywanie ról, fantastycznych postaci lub zwierząt, brak zainteresowania fantastycznymi opowiadaniami, (4) znaczne zaburzenia w mowie, obejmujące głośność wypowiedzi, wysokość głosu, rytm i intonację, (5) znaczne zaburzenia w produkcji mowy, obejmujące stereotypie i powtórzenia (6) znaczne zaburzenia zdolności inicjowania lub podtrzymywania konwersacji, niezależne od dobrego opanowania języka. 17

19 C. Znacznie ograniczony repertuar aktywności i zainteresowań, manifestujący się przez przynajmniej jeden z następujących symptomów: (1) stereotypowe ruchy ciała, np. trzepotanie palcami, kręcenie się, uderzanie głową, kompleksowe ruchy ciała, (2) uporczywe zaabsorbowanie elementami obiektów, (3) znaczne zaniepokojenie zmianami w nieistotnych aspektach środowiska, np. przesunięciem wazonu w stosunku do jego poprzedniej pozycji, (4) naleganie na rutynowe wykonywanie różnych czynności i przestrze3ganbie wszelkich detali tych rutyn, np. dokładnie tej samej drogi podczas robienia zakupów (5) znacznie ograniczony zakres zainteresowań i zaabsorbowanie jakimś nieobecnym obszarem, np. zainteresowanie tylko gromadzeniem faktów dotyczących meteorologii. Symptomy pojawiają się w okresie niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa. Musi być spełnionych przynajmniej osiem z szesnastu wymienionych kryteriów. 18

20 Zaburzenie autystyczne A. Jakościowe zaburzenia iteracji społecznych, manifestujące się przez co najmniej dwa z następujących objawów: (1) znaczne zaburzenia złożonych niewerbalnych zachowań, takich jak kontakt wzrokowy, ekspresja twarzy, postawa ciała i gestykulacja, w celu regulowania interakcji społecznych, (2) brak związków rówieśniczych właściwych dla danego poziomu rozwoju, (3) brak spontanicznego współdzielenia radości, zainteresowań lub osiągnięć z innymi ludźmi (np. brak pokazywania, przynoszenia, wskazywania obiektów zainteresowania), (4) brak społecznej lub emocjonalnej wzajemności (wymiany). B. Jakościowe zaburzenia w komunikacji, manifestujące się przez przynajmniej jeden z następujących objawów: (1) opóźnienie lub brak rozwoju językowego, połączone z brakiem prób kompensowania przez alternatywne sposoby, (2) u jednostek z prawidłowym rozwojem mowy znaczne zaburzenia zdolności inicjowania lub podtrzymywania konwersacji, (3) stereotypie i powtarzanie lub język idiosynkratyczny, (4) brak zróżnicowanej spontanicznej zabawy z udawaniem lub zabawy opartej na społecznym naśladowaniu, właściwej dla danego poziomu rozwoju. DSM- IV (APA, 1994) 19

21 C. Ograniczone, powtarzane i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i działania, manifestujące się przez przynajmniej jeden z następujących objawów: (1) zaabsorbowanie jednym lub kilkoma stereotypowymi i ograniczonymi wzorcami zainteresowań, których intensywność lub przedmiot są nietypowe, (2) sztywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych zwyczajów i rytuałów, (3) stereotypowe i powtarzane manieryzmy ruchowe (np. trzepotanie palcami, rękoma, kręcenie się lub złożone ruchy całego ciała), (4) uporczywe zajmowanie się częściami obiektów. Łącznie wystąpić musi sześć lub więcej objawów z obszarów A, B i C, w tym, co najmniej dwa z A i po jednym z B oraz C. Przed ukończeniem 3 roku życia musi wystąpić opóźnienie lub nieprawidłowe funkcjonowanie w przynajmniej jednym z następujących obszarów: interakcje społeczne, język wykorzystywany w społ. Komunikacji i zabawa symboliczna lub wyobrażeniowa. Zaburzenie jest głębsze niż zaburzenie Retta i dziecięce zaburzenie dezintegracyjne. Charakterystyka zaburzeń rozwojowych zgodnie z DSM-IV (APA1994) Zgodnie z ostatnim wydaniem DSM-IV (APA 1994) Terminu Głębokie zaburzenia rozwoju odnosi się do grupy znacznych i rozległych 20

22 zaburzeń rozpoczynających się we wczesnym dzieciństwie bądź niemowlęctwie i wpływających na rozwój w zakresie socjalizacji, komunikowania się oraz występowanie stereotypowych perseweracyjnych zachowań. Pokrótce omówimy te zaburzenia. ZABURZENIE AUTYSTYCZNE Cechują je symptomy występujące we wszystkich trzech obszarach funkcjonowania: -Nieprawidłowości w przebiegu interakcji społecznych, - deficyty zdolności komunikowania się - ograniczone powtarzalne wzorce zachowań i zainteresowań. Zaburzenie musi wystąpić przynajmniej w jednej z trzech sfer przed 36 miesiącem życia. W późniejszym okresie przejawiają się we wszystkich obszarach, choć w różnym stopniu. W funkcjonowaniu społecznym zwraca uwagę zaburzona zdolność do naprzemiennego udziału interakcjach Jest zaburzony kontakt wzrokowy, nieumiejętność spontanicznego wykorzystywania gestykulacji w komunikacji pozawerbalnej, niezdolność do tworzenia adekwatnie do wieku związków przyjacielskich z rówieśnikami, brak świadomości uczuć innych ludzi i empatycznego reagowania na nie. Poza tym: brak rozwoju mowy, echolalie, odwracanie zaimków, sztywność w zachowaniu: manieryzmy ruchowe, kręcenie się w kółko, stawanie na palcach; sztywne przestrzeganie rutyn, przywiązanie do talizmanów i ograniczony charakter zainteresowań. Częstość autyzmu jest około 10- krotnie niższa niż schizofrenii. W Polsce żyje około autystyków. Czterokrotnie częściej dotyka to chłopców niż dziewczynek. Zespół Retta Zespół Retta (RS) jest zaburzeniem neurologicznym spotykanym u kobiet. Występuje wśród wszystkich grup etnicznych i wszystkich 21

23 szerokościach geograficznych. Został odkryty i opisany przez Andreasa Retta w1965r.. Opisał 22 dziewczynki z objawami stereotypowych ruchów rąk, otępienia, ataksji, atrofii stóp, zachowaniami autystycznymi, brakiem ekspresji twarzy, hipermonemią. 1 października 1999r. w renomowanym czasopiśmie Nature Genetics ogłoszono odkrycie genu, którego mutacja jest odpowiedzialna za z. Retta. Jest to gen MECP2 zlokalizowany na chromosomie płci X w Xq28. Odkrycie to otwiera możliwości potwierdzenia klinicznej diagnozy z. Retta. Stwierdzenie, że zaburzenia dotyczą materiału genetycznego określa przyczynę choroby. Stało się to możliwe dzięki badaniom Dr Hudy Zoghbi z Houston i Dr Uty Francke z Stanford w Stanach Zjednoczonych. Choroba Retta obserwowana jest tylko u dziewczynek, ponieważ dla chłopców jest śmiertelna. Kryteria Diagnostyczne: To te które wymagane są dla rozpoznania RS po wykluczeniu innych upośledzeń: okres normalnego rozwoju do 6-18 m.-ca normalny obwód główki przy urodzeniu, po czym następuje spowolnienie przyrostu obwodu główki w wieku od 3m.-cy do 4 lat poważne upośledzenie języka, utrata celowego używania rąk co stwarza utrudnienie w interakcji danej osoby jak i oceny rozumienia mowy ˇ powtarzające się ruchy dłoni obejmują jedną lub więcej form np.: mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust, manipulowanie rączkami, które to ruchy mogą być ciągłe po przebudzeniu; ˇ potrząsanie tułowiem jak również kończynami szczególnie gdy jest niezadowolona; ˇ jeżeli może chodzić to chodzenie jest niepewne, szerokie, nogi są sztywne, czasami dziewczynki chodzą na palcach; Kryteria uzupełniające: Te kryteria obejmują, symptomy które nie są wymagane dla diagnozy, ale mogą wystąpić, być obserwowane w danym momencie, ale pojawiać się wraz z wiekiem: ˇ dysfunkcja oddechowa: zatrzymanie oddechu - bezdech, hiperwentylacja i połykanie powietrza, co może powodować nienormalne wzdęcia lub rozdęcia; ˇ nieprawidłowe EEG, pojawienie się padaczki, utrata cech snu fizjologicznego 22

24 ˇ napady drgawek innego pochodzenia ˇ sztywność, spastyczność, bądź przykurcze mięśni co wzmaga się wraz z wiekiem; ˇ skolioza (skrzywienie boczne kręgosłupa) ˇ zgrzytanie zębami (bruksizm) ˇ opóźnienie wzrostu ˇ zmniejszenie tkanki tłuszczowej i masy mięśni (ale może wystąpić tendencja u niektórych osób w kierunku otyłości w wieku dojrzałym) ˇ nietypowy wzór spania, irytacje i pobudzenie ˇ trudności w żuciu i/lub połykaniu ˇ małe stopy ˇ słabe krążenie w kończynach dolnych; zimne, sine stopy i nogi (czerwono-niebieskawe) ˇ zmniejszenie ruchliwości wraz z wiekiem ˇ zaparcia. ETAPY: Etap I Wczesny początek choroby Wiek: od 6 miesiąca do 1,5 roku życia Trwanie: miesiące Ten etap jest często niezauważany, ponieważ objawy pojawiają się bardzo niewyraźne. Niemowlę może okazywać mniejszy kontakt wzrokowy i słabe zainteresowanie zabawkami. Jest często określane jako dobre dziecko, cichutkie i spokojne. Mogą wystąpić opóźnienia w rozwoju motorycznym. Wtedy jeszcze nie pojawiają się oznaki wykręcania rączek, ale może już następować spowolnienie wzrostu głowy. Etap II Nagły niszczący Wiek: od 1-4 roku życia Trwanie: tygodnie - miesiące Ten etap może mieć ostry przebieg na początku, bądź bardziej łagodny. Dziewczynka traci umiejętności celowego posługiwania się rączkami i język werbalny. Zaczynają pojawiać się stereotypowe ruchy rąk i często obejmuje to ruch wkładania ręki do ust, jak również wykręcanie, mycie itp... Trwają cięgle po przebudzeniu a ustają podczas snu. Czasami ręce są złączone za plecami bądź utrzymywane na bokach w specjalnej pozie. Z ruchami dotykania mogą pojawiać się zatrzymywanie oddechu i hiperwentylacja, której towarzyszą niewidoczne dolegliwości, oddychanie jest normalne podczas snu. Niektóre dziewczynki mają objawy podobne 23

25 do autystycznych. Tracą zainteresowanie otoczeniem i komunikowaniem się. Obserwuje się ogólną irytację, trudne zachowania i nieregularności snu. Okresy drżenia mogą być oczywiste szczególnie podczas podekscytowania. Poruszanie się jest niestabilne. Wystąpić może zaburzenie równowagi i trudności w inicjowaniu jak również planowaniu ruchów motorycznych. Zmniejszenie obwodu główki jest zwykle zauważalne od 3 m.-ca do 4 roku życia. Etap IV IV A - poprzednio chodzące IV B - nigdy nie chodzące Dalsze pogorszenie ruchów motorycznych Wiek: po IIIetapie, ? Rok życia Trwanie: dekady Ten etap zwykle zaczyna się po 10 roku życia i charakteryzuje się zmniejszoną mobilnością. Niektóre dziewczynki przestają chodzić, (podczas gdy inne nigdy nie chodziły). Jednakże nie ma zmniejszenia umiejętności poznawczych, komunikowania się i poruszania rękami. Ruchy powtarzające dłoni mogą się zmniejszyć. Decydującą główną cechą jest skolioza. Kontakt wzrokowy i spojrzenie zwykle się poprawia. Charakterystyczna jest też sztywność i dystonia mięśni. Dystonia (zwiększenie napięcia mięśni z nietypowymi pozycjami ciała). Okres dojrzewania zaczyna się w oczekiwanym wieku jak u każdej dziewczyny. Pomimo tych trudności dziewczynki z RS mogą kontynuować naukę, cieszyć się z życia rodzinnego i przyjaciół, w wieku średnim jak i później. Doświadczają one szeregu emocji i wyrażają swoją osobowość poprzez branie udziału w życiu szkolnym, rekreacji w domu i ośrodkach, jak i w miejscowej społeczności. W populacji rodzi się 1 na dziewczynek dotkniętych chorobą. DZIECIĘCE ZABURZENIE DEZINTEGRACYJNE Po raz pierwszy zostało ujęte wśród głębokich zaburzeń rozwoju w DSM w 1994r. Pierwszy opisał je Heller. Zaburzenie to rozpoznaje się bardzo rzadko 1: Charakteryzuje się tym, że po 2-3 do 10 lat normalnego rozwoju u dziecka następuje regres. Do 24

26 zdiagnozowania tego zaburzenia wymaga się potwierdzenia prawidłowego rozwoju w zakresie komunikacji, tworzenia związków społecznych, zabawy i zachowania przystosowawczego do drugiego roku życia. Następnie dziecko traci posiadane umiejętności w przynajmniej dwóch sferach: -mowa -umiejętności społeczne lub zachowania przystosowawcze -kontrola oddawania moczu i kału -zabawa -umiejętności ruchowe. Zaburzenia muszą wystąpić w przynajmniej dwóch sferach typowych dla autyzmu: -interakcjach społecznych, -komunikowaniu się, -sztywnych wzorcach zachowania. Pierwsze symptomy pojawiają się między 3-4 rokiem życia. Prognozy są gorsze niż w autyzmie. Dzieci te mają niższy iloraz inteligencji, częściej występuje autyzm. Odróżnienie tego zaburzenia u starszych dzieci jest trudne, dlatego konieczna jest analiza wczesnego okresu rozwoju. U dziecka autystycznego po okresie względnie normalnego rozwoju następuje pogorszenie polegające na utracie zdolności komunikacyjnych sprowadzających się do zaprzestania posługiwania się kilkunastoma słowami albo zatrzymania się na tym etapie rozwoju mowy. U dzieci z zaburzeniem dezintegracyjnym zdolności te są w pewnym etapie znacznie lepiej rozwinięte, a pogorszenie oznacza ich całkowitą utratę. W 75% przypadków regres postępuje aż do osiągnięcia przez dziecko znacznie niższego niż wcześniej poziomu funkcjonowania i na tym etapie zostaje zatrzymany. Czasem następuje poprawa, ale częściowa i nigdy nie osiąga poziomu sprzed pogorszenia. Pogorszenie następuje stopniowo, rzadko bywa gwałtowne. ZESPÓŁ ASPERGERA Odkrył je i opisał Aspergera rok później niż Kanner. Zaburzenie to różni się od innych zaburzeń rozwoju brakiem opóźnienia rozwoju mowy. Dzieci przed ukończeniem 2 lat używają pojedynczych słów, a przed 3 rokiem życia budują proste zdania. Diagnoza zespołu opiera się na występowaniu deficytów w dwóch sferach: Sfera interakcji społecznych i sztywność zachowania. 25

27 Nie występują istotne opóźnienia rozwoju poznawczego, umiejętności samoobsługi, zainteresowania otoczeniem oraz zachowania przystosowawczego Specyficzne są szczególne zainteresowania, które zajmują znaczną część czasu. Osobom z tym zespołem towarzyszy znacznie wyższy niż w autyzmie poziom lęku. Obserwuje się deficyty w funkcjonowaniu społecznym ograniczone zdolności do komunikacji pozawerbalnej, słaba empatia, niezdolność do nawiązywania przyjaźni, specyficzne, obsesyjne, bardzo absorbujące zainteresowania; czasem mała sprawność ruchowa. Symptomy zauważalne są później niż w autyzmie. Osoby te osiągają niezależność życiową, ponieważ poziom deficytów społecznych i komunikacyjnych nie jest duży, a bardzo dobrze funkcjonują intelektualnie. Pozostałe symptomy są słabo nasilone. Często dzieci te uważane są za zdrowe, ale dziwaczne. Zespół występuje u 4-7 osób na 1000 urodzeń i 2-3 razy częściej u chłopców. GŁĘBOKIE ZABURZENIA ROZWOJU NIE UJĘTE W INNYCH KATEGORIACH DIAGNOSTYCZNYCH Jest to najmniej sprecyzowana kategoria diagnostyczna, niemająca własnych kryteriów, a obejmująca dzieci, u których występują niektóre symptomy charakterystyczne dla pozostałych głębokich zaburzeń rozwoju. Natężenie i liczba symptomów jest mniejsza. Kategoria ta jest niejednorodna pod względem obrazu klinicznego i w jej skład mogą wchodzić dwie grupy dzieci: -z łagodną formą zaburzenia autystycznego -z problemami w rozwoju społecznym i komunikowaniu się, ale bez sztywnych ograniczonych wzorców zachowań i zainteresowań. Można przyjąć, że zaburzenie to występuje u tych osób, u których w jednym z trzech obszarów osiowych charakterystycznych dla autyzmu zaburzenia są wyjątkowo łagodne (lub w ogóle nie mają miejsca), ale których nie można już uznać za funkcjonujące w granicach szerokiej normy. Diagnoza taka może dotyczyć osób, u których pełne symptomy pojawiły się później niż w 36 miesiącu życia. Podobieństwa i różnice w kryteriach diagnostycznych głębokich zaburzeń rozwoju (wg. Haris, Glasberg i Circa, 1996) iagnoza Zaburzenia rozwoju Zaburzenia mowy Sztywne zachowania Pogorszenie funkcjonowania Upośledzenie umysłowe 26

28 burzenia tystyczne burzenia Retta ziecięce burzenie ntegracyjne burzenie spergera społecznego / TYPOLOGIE Specyfika funkcjonowania społecznego osób autystycznych oraz problemy występujące w w innych obszarach są tak złożone, a obraz kliniczny tak zróżnicowany, że dla dostosowania programów terapeutycznych i edukacyjnych podzielono dzieci autystyczne na podtypy. Wing i Goud (1979) wyodrębniły 3 grupy autystyków, których różniły zaburzenia interakcji społecznych; OSOBY PEŁNE REZERWY I POWŚCIĄGLIWE; Przypominają najbardziej popularny wizerunek autystyka. Stanowią one najliczniejszą grupę. Są to osoby w największym stopniu wycofujące się z kontaktów i unikające wszelkich interakcji. Czasem dopuszczają intensywny, mocny kontakt fizyczny np.: tarmoszenie, mocne przytulanie. Czasem siadają na kolanach, czy przytulają się, ale nie pogłębiają tego kontaktu i trwa on tylko chwilę. Rezerwa jest najbardziej widoczna w kontaktach z rówieśnikami niż z dorosłymi i rodzicami. W pierwszych latach życia brak wyraźnych oznak przywiązania. Dzieci nie podążają za rodzicami, nie szukają pocieszenia, gdy są smutne lub coś je boli. Znacznie zaburzona jest komunikacja werbalna i pozawerbalna. Brak reakcji na mowę stwarza wrażenie, że dziecko jest głuche. Często dziecko nie posługuję się mową w celach komunikacyjnych. Czasem służy do osiągnięcia tego, co dziecko w danej chwili chce. Wraz z rozwojem może służyć do opowiadania o tym, co dziecko bardzo interesuję. Mowa ma cechy charakterystyczne dla zaburzeń autystycznych. Dziecko rzadko nawiązuje kontakt wzrokowy, ekspresja twarzy jest uboga, brak gestów jak machanie ręką, kiwanie głową. Maja tendencję do zafiksowanego uśmiechu (grymas bez względu na sytuację w 27

29 otoczeniu). Nie są zdolne do zabawy z udawaniem. Zamiast zabawy występują stereotypowe, powtarzalne aktywności (obracanie przedmiotów). Im głębsze upośledzenie tym prostsze stereotypie, często zawężone do swojego ciała (przebieranie palcami, kiwanie się, skakanie). W miarę dorastania stereotypie zaczynają zanikać, a ich miejsce zastępują bardziej złożone zachowania rutynowe (kolekcjonowanie przedmiotów, układanie we wzory, szeregi, wymuszanie stałego porządku dnia itp.). Próby zmian zachowań rutynowych, które się utrwaliły są trudne i napotykają na duży opór. OSOBY PASYWNE Nie nawiązują spontanicznie kontaktów z innymi, z wyjątkiem tych, które służą zaspokajaniu ich potrzeb, ale akceptują próby nawiązania kontaktu ze strony innych osób. Nawet są z tego zadowolone. Można zachęcić je do udziału w zabawie, choć są w niej bierne. Mają lepiej rozwiniętą mowę, choć z cechami charakterystycznymi dla autyzmu. Nie podejmują komunikacji dla przyjemności, choć mają szeroki zasób słów i poprawnie stosują zasady gramatyczne. Lubią skomplikowane, długie zdania. Chętnie je powtarzają. Zabawie brak jest spontaniczności i własnych pomysłów. Często nie występują stereotypie ruchowe, natomiast jest przywiązanie do zwyczajów i rutyny, ale opór przed zmianami jest mniejszy. Są najprzyjemniejszą grupą wśród autystyków. OSOBY AKTYWNE SPECYFICZNE W KONTAKCIE Spontaniczne nawiązują kontakty z innymi ludźmi, ale czynią to w swoisty, naiwny sposób. Nie są świadome perspektywy drugiego uczestnika interakcji. Zadają pytania, odpowiadają, mówią o interesujących ich sprawach, ale nie służy to podtrzymaniu kontaktu. Mowa jest lepiej rozwinięta, ale ma cechy charakterystyczne dla autyzmu. Może być poprawna gramatycznie, a słownictwo może być bogate. Usłyszane wypowiedzi interpretują dosłownie. Większość ich komunikatów to wypowiedzi powtarzane po innych. Nawet najlepiej rozwinięte jednostki mają kłopoty ze zrozumieniem wyrażeń kolokwialnych, przenośni, porównań, satyry i ironii. Zaburzenia dotyczą też komunikacji niewerbalnej. Intonacja jest monotonna i nietypowa, słaba kontrola siły głosu i oddechu, uboga gestykulacja, kontakt wzrokowy niewłaściwy (fiksacja wzroku przez zbyt długi czas lub unikanie kontaktu). 28

30 Zabawy są schematyczne, choć bardziej złożone. Lubią gry komputerowe, filmy wideo ulubione sceny oglądają wielokrotnie, lubią reklamy. Występuje sztywność zachowań i zainteresowań. Zainteresowania mogą dotyczyć różnych dziedzin Kalendarze, rozkłady jazdy, fizyka, astronomii, gatunków ptaków itp. Sam temat nie musi odbiegać od normy. Problem stanowi jego realizacja uporczywość, bardzo zawężony zakres z wyłączeniem wszystkiego co nie dotyczy wprost wybranego tematu. Nie podejmuje prób wykorzystania wiedzy w życiu codziennym. Występują problemy z koordynacją ruchową. Przybierają nienaturalne pozy. Często są mniej akceptowane niż dzieci z grupy pasywnej. Zestawienie cech charakterystycznych dla dzieci poszczególnych grup przedstawia tabela. Charakterystyka zachowań osób z grup wyodrębnionych przez Wing i Gould (1979; cyt. Za Prizant i Schuler, 1987) Grupa Osoby powściągliwe, pełne rezerwy Charakterystyka zachowania a) powściągliwość i obojętność w większości sytuacji (z wyjątkiem tych, które zaspokajają specyficzne potrzeby), b) małe zainteresowanie społecznymi aspektami kontaktu, c) nikłe oznaki uczestniczenia w werbalnych lub niewerbalnych interakcjach, d) rzadkie uczestniczenie w aktywności innych osób, e) słaby kontakt wzrokowy, aktywne unikanie patrzenia w oczy, f) ewentualne występowanie powtarzanych stereotypowych zachowań, g) nieuświadamianie sobie zmian w otoczeniu, takich jak np. wejście kogoś do pokoju (u niektórych osób z tej grupy), h) deficyty poznawcze od umiarkowanych lub znacznych. Osoby pasywne a) ograniczona spontaniczność w sytuacjach społecznych, 29