Autyzm u dzieci wykład 7 - przyczyny

Transkrypt

1 Autyzm u dzieci wykład 7 - przyczyny Ewa Pisula Wydział Psychologii Uniwersytet Warszawski Ewa.Pisula@psych.uw.edu.pl

2 Aktualny stan wiedzy na temat przyczyn autyzmu 1. Etiologia nieznana 2. Wieloczynnikowe, złożone uwarunkowania różne czynniki działają w sposób interakcyjny 3. Możliwe są różne drogi w procesie patogenezy, prowadzące do rozwoju behawioralnych problemów charakterystycznych dla autyzmu

3 Koncepcje wyjaśniające podłoże zaburzeń 1. Koncepcje biologiczne 2. Koncepcje zakładające psychogenne podłoże autyzmu 3. Koncepcje łączące działenie czynników biologicznych i psychogennych

4 Koncepcje biologiczne 1. Dysfunkcje CUN jako efekt zaburzonego przebiegu ciąży, porodu i wczesnego rozwoju W wielu badaniach stwierdzono częstsze występowanie komplikacji ciążowych i związanych z przebiegiem porodu: - zaawansowany wiek matki (starsi rodzice), - kolejność urodzeń (ciąża pierwsza lub czwarta albo późniejsza; szczególnie często - dziecko pierwsze), - krwawienie w pierwszym lub drugim trymestrze, - niska waga urodzeniowa, - ciąża niedonoszona lub przenoszona, - zażywanie leków w czasie ciąży, - poród z użyciem narzędzi, - poród wywoływany.

5 Nie wykryto żadnego czynnika, który byłby specyficznie związany z autyzmem, ani też takiego, który występowałby zawsze w okresie prenatalnym lub okołoporodowym w przypadku dzieci z autyzmem

6 Czynniki genetyczne w etiologii autyzmu argumenty na rzecz istnienia uwarunkowań genetycznych 1. Badania nad bliźniętami (I- Folstein i Rutter, 1977): częste współwystępowanie autyzmu u bliźniąt monozygotycznych (ok. 64% zgodności) i znacznie rzadsze u bliźniąt dyzygotycznych (ok. 5-8%). 2. Częstsze występowanie autyzmu u osób spokrewnionych, np. u rodzeństwa (prawdopodobieństwo autyzmu u kolejnego dziecka w rodzinie ok. 50 do 200 razy wyższe niż przeciętnie w populacji (ok. 2-8%).

7 3. Częstsze występowanie innych całościowych zaburzeń rozwoju u krewnych (np. zespół Aspergera u 9% ojców). 4. Wybiórcze, charakterystyczne dla autyzmu, trudności u krewnych (np. opóźnienia rozwoju mowy, trudności w uczeniu się) częściej niż przeciętnie w populacji.

8 - przetwarzanie informacji dot. stanów umysłu, - centralna koherencja (lepiej radzą sobie ze szczegółową analizą poszczególnych elementów niż z przetwarzaniem informacji w sposób całościowy i kontekstualny), - zdolności do systematyzowania - dobrze rozwinięte, - poziom zdolności werbalnych vs niewerbalnych.

9 U rodziców - charakterystyka osobowościowa przypominająca funkcjonowanie ich dzieci z autyzmem (sztywność, nieśmiałość, ucieczka w samotność, wysoki poziom lęku) Być może istnieją pewne uwarunkowane genetycznie predyspozycje do rozwijania określonych charakterystyk poznawczych i osobowościowych, stanowiące jeden z elementów złożonej etiologii autyzmu

10 Znajduje to odbicie w zawodowych preferencjach i predyspozycjach wśród ojców i dziadków dzieci z autyzmem jest znacznie więcej niż wynikałoby z przeciętnych statystyk inżynierów, matematyków i fizyków

11 5. Autyzm dość często współwystępuje z innymi zaburzeniami o charakterze genetycznym, głównie zespołem kruchego chromosomu (3-15% osób z autyzmem), stwardnieniem guzowatym, nieleczoną fenyloketonurią.

12 Podsumowanie: 1. Nie wykryto genu autyzmu (chromosom 7, 15, 13, 2?) 2. Uwarunkowania poligenowe, złożone 3. Genetyczna determinacja może dotyczyć predyspozycji do powstawania nieprawidłowości w rozwoju mowy, funkcji poznawczych i socjalizacji. 4. Nie wiadomo, na jakim etapie rozwoju predyspozycje te wpływają na zaburzenie procesów rozwojowych i jak się to dzieje. 5. Autyzm jako taki nie jest dziedziczony, ale w jego powstawaniu mogą mieć udział czynniki genetyczne.

13 Nieprawidłowości strukturalne i funkcjonalne w mózgu L. Kanner (1943) u osób z autyzmem nie występują uszkodzenia CUN L. Waterhouse, D. Fein i Ch. Modahl (1996): zlokalizowano 16 różnych uszkodzeń mózgu

14 Podstawowe nieprawidłowości neuroanatomiczne i neurofizjologiczne dotyczą: - części skroniowo-potylicznej mózgu (rozpoznawanie bodźców społecznych, funkcj. emocjonalne), - tzw. mózgu społecznego, tj. ciała migdałowatego i płatów czołowych, - wielkości i masy mózgu, -nadmiaru komórek w układzie limbicznym, - nieprawidłowości w budowie dendrytów (powstających przed 30 tygodniem ciąży).

15 Zwierzęce modele autyzmu J. Bachevalier (1991, 1995) rezusy, jednoczesne lezje hipokampa i ciała migdałowatego we wczesnym okresie rozwoju. Efekt: zwierzęta izolowały się od innych osobników. Ich funkcjonowanie w tym zakresie ulegało częściowej poprawie w miarę rozwoju, ale u większości małp zaburzenia przetrwały do dorosłości.

16 "Zamiast koncentrować się na poszukiwaniu struktury mózgu najbardziej uszkodzonej, należy założyć, że na różnych poziomach organizacji neuronalnej złożone struktury są powiązane ze sobą i uczestniczą w sieciach neuronalnych, wpływających na zachowanie.

17 Nieprawidłowy zapis EEG - u ok % osób z autyzmem (Muray, 1996) Charakter zmian zróżnicowany, podobnie jak stopień ich nasilenia

18 Duża głowa pierwszym sygnałem autyzmu? E. Courchesne i wsp. (2001)

19 Wyniki badań E. Courchesne W momencie przyjścia na świat wielkość mózgu dzieci z autyzmem nie różni się od wielkości mózgu u dzieci rozwijających się prawidłowo. Różnice pojawiają się w 4. m-cu życia. Aż 90% 2-4 latków z autyzmem ma mózg o większej masie niż przeciętnie w tym wieku. Niezwykła wielkość mózgu dotyczy szczególnie móżdżku i istoty białej mózgu

20 Zaburzenia pracy móźdżku powodują problemy z koordynacją złożonych czynności ruchowych (ale wiele zaburzeń związanych z zaburzeniami móźdżku nie występuje u dzieci z autyzmem specyficzny chód, zaburzenia ruchów gałek ocznych)

21 Neurony lustrzane Giacomo Rizzolatti i wsp. z Uniwersytetu w Parmie odkryli, badając makaki, że pewne neurony aktywizowały się zarówno wtedy, gdy małpy wykonywały działania ruchowe ukierunkowane na określony cel (np. sięgnięcie po orzeszek), jak i wtedy, gdy wyłącznie obserwowały takie działanie innych osobników Istnienie takiego obserwacyjno-wykonawczego systemu może wskazywać na działanie mechanizmów neuronalnycych, dzieki którym automatycznie rozumiemy i rozpoznajemy działanie oraz intencje innych osób

22 Sieci neuronów lustrzanych mogą być odpowiedzialne za zaburzenia: - naśladowania, - teorii umysłu (rozumienia intencji i innych stanów umysłu), - empatii, - społecznej komunikacji. Sieci te wysyłają polecenie ruchowe, ale też pozwalają na zrozumienie zamiaru innego osobnika (dzięki umysłowemu wyobrażeniu sobie jego działania)

23 Autyzm jest dobrym modelem do prowadzenia badań nad systemem neuronów lustrzanych. Z badań tych wynika, że zaburzenia tego systemu (w powiązaniu ze strukturami układu limbicznego) mogą pośredniczyć w trudnościach w rozumieniu stanów emocjonalnych innych osób oraz empatycznym reagowaniu

24 - zakręt czołowy dolny - zakręt obręczy - wyspa - zakręt kątowy wg: Świat Nauki, grudzień 2006

25 wg: Świat Nauki, grudzień 2006

26 Rola testosteronu Poziom testosteronu w życiu płodowym odgrywa istotną rolę w powstawaniu wielu różnic międzypłciowych Wpływa na rozwój mózgu, zwłaszcza hipokampa, układu limbicznego i nowej kory Są z nim związane skojarzone z płcią charakterystyki zachowania, takie jak agresywność i poziom aktywności, a także rozwój niektórych zdolności poznawczych, np. orientacji przestrzennej

27 Badanie nad związkiem poziomu testosteronu w okresie płodowym a zachowaniem dzieci w wieku 4 lat (K n i ck m ey er, B aro n -C o h en, R ag g att i T ay l o r, 2005) Poziom testosteronu w życiu płodowym był negatywnie skorelowany z jakością relacji społecznych K orelacja pozytywna - z ograniczonymi zainteresowaniami u chłopców

28 Zatrucie metalami ciężkimi? Pogląd, że rtęć zawarta w dziecięcych szczepionkach powoduje autyzm Szczepionki zawierały thimerosal, substancję konserwującą, która zawierała związek rtęci. Rtęć jest znaną neurotoksyną Światowa Organizacja Zdrowia: nie ma dowodów potwierdzających istnienie przyczynowego związku mędzy neurobiologicznymi zaburzeniami a szczepionkami zawierającymi thimerosal

29 Czynniki neurochemiczne w etiologii autyzmu - poziom serotoniny we krwi i moczu 3-krotnie przewyższa poziom normalny u 1 na 3 osoby z autyzmem - nieprawidłowy poziom serotoniny i dopaminy u ok % osób z autyzmem, a także u ich krewnych - leki hamujące wydzielanie dopaminy łagodzą niektóre trudne zachowania osób z autyzmem, zwłaszcza samookaleczanie i stereotypie ruchowe - poziom endorfin, mierzony w płynie mózgowordzeniowym, jest wyższy u dzieci z autyzmem

30 Etiologia autyzmu jest skomplikowana i wieloczynnikowa Początek - procesy inicjujące powstanie zaburzenia (initial causal processes), które obejmują działanie czynników genetycznych i neurorozwojowych (Mundy i in., 2007).

31 Hipoteza stresu prenatalnego (Beversdorf i in., 2005) - nieprawidłowości w mózgu osób z autyzmem powstają przed tygodniem ciąży, - matki dzieci z autyzmem doświadczają w okresie ciąży dużego stresu częściej niż matki dzieci z zespołem Downa lub dzieci rozwijających się prawidłowo, - stres największy w okresie między 21 a 32 tygodniem ciąży.

32 Koncepcje psychogenne: "Nie należy zapominać, że chłód emocjonalny, jakiego dzieci te doświadczają od swoich rodziców, musi być wysoce patogennym elementem we wczesnym rozwoju ich osobowości" Leo Kanner, 1954

33 Bruno Bettelheim ( Pusta forteca, 1964)

34 - funkcjonowanie dzieci psychotycznych to naturalne, chociaż ekstremalne, reakcje na doświadczanie ogromnego zagrożenia; - przyczyna: skrajne emocjonalne odrzucenie dziecka przez matkę i odczuwane przez nią pragnienie, aby dziecko nie istniało; - terapia: odseparowanie dziecka od rodziców (parentektomia).

35 Matki dzieci z autyzmem ( matki zamrażarki, lodowate matki ) - niezdolne do okazywania uczuć, - skrajnie introwertywne, - pedantyczne, - traktujące dzieci jak maszyny, które odpowiednio naoliwione i zasilone powinny działać bez zarzutu.

36 Teza o psychogennym podłożu autyzmu historia czy teraźniejszość? Badania nad wiedzą o autyzmie u nauczycieli (Pisula i Rola, 1998): 40% nauczycieli szkół masowych i 28% nauczycieli szkół specjalnych uważa, że przyczyną autyzmu jest brak miłości i ciepła ze strony rodziców

37 Wyniki badań przeprowadzonych począwszy od lat 70-tych XX wieku wykluczyły rolę rodziców w powstawaniu autyzmu u dzieci Autyzm u dziecka stanowi wielkie wyzwanie dla rodziców i niewąpliwie wpływa na funkcjonowanie rodziny

38 Dziękuję za uwagę