S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Pielęgniarstwo. I rok

Transkrypt

1 S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod S-GUZR modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwojowych Obowiązkowy Nauk o Zdrowiu Pielęgniarstwo Nie dotyczy II stopień Stacjonarne I rok Semestr studiów Liczba przypisanych punktów ECTS Formy prowadzenia zajęć Osoba odpowiedzialna za moduł Osoby prowadzące zajęcia Strona internetowa Język prowadzenia zajęć II/letni 2 Wykłady 14 godz.; seminaria 6 godz.; Prof. dr hab. n. med. Maria Laszczyńska: maria@laszczynska.pl Prof. dr hab. n. med. Maria Laszczyńska: maria@laszczynska.pl Dr hab. n. med. Małgorzata Piasecka: mpiasecka@ipartner.com.pl Mgr inż. Marta Sokołowska: marta.anna.sokolowska@wp.pl Mgr Kamil Gill: kamilgill@wp.pl polski Strona 1 z 5

2 Informacje szczegółowe Cele modułu Wymagania wstępne w zakresie Wiedzy Umiejętności Kompetencji społecznych Zapoznanie z: odkryciami naukowymi w medycynie, zasadami dziedziczenia, chorobami dziedziczonymi jednogenowo i wielogenowo, mitochondrialnymi, zespołami aberracji chromosomów autosomalnych i płciowych, genetycznymi aspektami starzenia, technikami stosowanymi w badaniach genetycznych Kompetencje wynikające z ukończenia studiów I stopnia Systematyczność, nawyk samo, praca w grupie. Opis efektów dla modułu (przedmiotu) numer efektu NP-GUZRW01 NP-GUZRW02 NP-GUZRW03 NP-GUZRU01 NP-GUZRU02 Student, który zaliczył moduł (przedmiot) wie/umie/potrafi: Omawia funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka oraz podstawowe koncepcje regulacji ekspresji genów, w tym regulacji epigenetycznej; Opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy; zna profile metaboliczne podstawowych narządów; Wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej; Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych; Wykorzystuje wiedzę na temat chorób uwarunkowanych genetycznie w profilaktyce nowotworów oraz diagnostyce prenatalnej; SYMBOL (odniesienie do) EKK A.W10 A.W11 Sposób weryfikacji efektów (forma zaliczeń) Test (określić jaki) test A. W12 test A. U6 test A. U13 test Strona 2 z 5

3 Wykład Zajęcia seminaryjne Ćw. laborat. Ćw. projektowe Ćwiczenia kliniczne Ćwiczenia Zajęcia praktyczne Bez nauczyciela NP-GUZRK03 Systematycznie wzbogaca wiedzę zawodową i kształtuje umiejętności dążąc do profesjonalizmu Rzetelnie i dokładnie wykonuje powierzone obowiązki zawodowe Zachowuje tajemnicę zawodową D. K2. D D. K6. D D. K7. EKK dla standardu studiów I stopnia Macierz efektów dla modułu (przedmiotu) w odniesieniu do form zajęć D Forma zajęć dydaktycznych numer efektu Symbol modułu lub Student, który zaliczył moduł (przedmiot) wie/umie/potrafi: NP-GUZRW01 Omawia funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka oraz podstawowe koncepcje regulacji ekspresji genów, w tym regulacji epigenetycznej; NP-GUZRW02 Opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy; zna profile metaboliczne podstawowych narządów; NP-GUZRW03 Wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej; NP-GUZRU01 Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych; NP-GUZRU02 Wykorzystuje wiedzę na temat chorób uwarunkowanych genetycznie w profilaktyce nowotworów oraz diagnostyce prenatalnej; Systematycznie wzbogaca wiedzę zawodową i kształtuje umiejętności dążąc do profesjonalizmu Rzetelnie i dokładnie wykonuje powierzone obowiązki zawodowe NP-GUZRK03 Zachowuje tajemnicę zawodową Strona 3 z 5

4 Treść modułu (przedmiotu) Symbol treści TK01 TK02 TK03 TK04 TK05 TK06 TK07 TK08 Opis treści Odkrycia naukowe w genetyce, od DNA do genomu człowieka. Dziedziczenie u człowieka zasady dziedziczenia, choroby uwarunkowane genetycznie Zmienność i mutacje. Poradnictwo genetyczne. Genetyczne aspekty starzenia Cykl życiowy komórki. Apoptoza i nekroza aspekt kliniczny. Genetyka w medycynie - techniki stosowane w badaniach genetycznych. Inżynieria genetyczna. Genetyczne podstawy odporności, diagnostyka DNA Choroby mitochondrialne Aspekty kliniczne wybranych aberracji chromosomowych. Genetyczne i środowiskowe uwarunkowania zaburzeń organogenezy u człowieka. Odniesienie do efektów dla modułu NP-GUZRW01,NP-GUZRW02, NP-GUZRU01,NP-GUZRU02,, NP-GUZRK03 NP-GUZRU01,, NP-GUZRW03, NP-GUZRU02,,, NP-GUZRW01,NP-GUZRW02, NP-GUZRW03, NP-GUZRU01, NP-GUZRU02,, NP-GUZRK03 NP-GUZRU01,, NP-GUZRU01,,, NP-GUZRK03 Piśmiennictwo i pomoce naukowe 1. Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej, PZWL, Warszawa, Drewa G., Ferenc T.: Podstawy genetyki, Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, Wrocław, Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. PWN, Warszawa Nakład pracy studenta (bilans punktów ECTS) Forma nakładu pracy studenta (udział w zajęciach, aktywność, przygotowanie sprawozdania, itp.) Obciążenie studenta [h] N S Średnia Godziny kontaktowe z nauczycielem 20 Przygotowanie do ćwiczeń 6 Czytanie wskazanej literatury 4 Napisanie raportu z laboratorium/przygotowanie projektu/ przygotowanie prezentacji multimedialnej Przygotowanie do egzaminu 6 Inne Uwagi Sumaryczne obciążenie pracą studenta 36 Punkty ECTS za moduł 2 Strona 4 z 5

5 Metody oceniania np.: E egzamin- rozwiązanie problemu S sprawdzenie umiejętności praktycznych R raport D dyskusja wyników P prezentacja Inne - Test Strona 5 z 5