Nowoczesne metody cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej
|
|
- Emilia Urban
- 7 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Nowoczesne metody cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej Alicja Ilnicka Pracownia Cytogenetyczna Zakład Genetyki Instytut Psychiatrii i Neurologii r.
2 Dynamiczny rozwój genetyki, a szczególnie biologii molekularnej, dostarcza coraz więcej wiedzy na temat patogenezy wielu wrodzonych wad i chorób uwarunkowanych genetycznie. Obecnie wiele z nich można diagnozować stosując metody: - analizy DNA - cytogenetyki klasycznej - cytogenetyki molekularnej - biochemiczne Powyższe techniki pozwalają na weryfikację rozpoznania klinicznego chorób wywołanych mutacjami monogenowymi czy też rearanżacjami chromosomowymi.
3 Cytogenetyka jest jedną z dziedzin genetyki medycznej, która zajmuje się analizą liczby i struktury chromosomów. Metody jakimi posługuje się cytogenetyka można podzielić na: - klasyczne - molekularne - GTG, CBG, NOR, HRBT - FISH, CGH, acgh, QF PCR, MLPA, BoBs Obecnie, w wielu przypadkach, dla pełnej oceny kariotypu konieczne jest zastosowanie obu, wzajemnie uzupełniających się metod.
4 Za początek cytogenetyki medycznej można uznać rok 1956, gdyż wtedy ustalono prawidłową liczbę chromosomów u człowieka (Tijo i Levan). Trzy lata później rozpoznano pierwszą aberrację chromosomową i powiązano ją z opisanym klinicznie już w 1866 roku zespołem Downa. z.downa 47,XY,+18 z.edwardsa 47,XY,+13 z.patau
5 Aberracje chromosomowe - liczbowe aneuploidie - trisomie, monosomie, tetrasomie poliploidie - triploidie, tetraploidie - strukturalne - translokacje inwersje insercje duplikacje, delecje chromosomy pierścieniowe izochromosomy chromosomy markerowe
6 Częstość występowania aberracji chromosomowych 1: ~ 160 (żywo urodzonych dzieci) chromosomów płci Aberracje liczbowe 1: ~ 250 chromosomów autosomalnych zrównoważone Aberracje strukturalne 1: ~ 375 niezrównoważone 1: ~ 440 1: ~ 700 1: ~ 490 1: ~ 1600 Z. Turnera 1: ~ 4000 Z.Klinefeltera 1: ~ 1000 ZD 1: ~ 830 ZE 1: ~ 7500 ZP 1: ~ Translokacje 1: ~ 625 wzajemne Delecje 1 : ~ 5000 subtelomerowe Delecje 1 : ~ 4000 interstycjalne Shaffer & Lupski, 2000
7 GTG, 550 prążków kariogram 46,XY NOR CBG
8 Idiogram - GTG (ISCN 2013, 2016) An International System For Human Cytogenetic Nomenklature
9 Ryzyko 3-15% do 100% Ryzyko dla K dla M
10 Zespół Downa 1: 830 ż. u. 47,XY,+ 21 Ryzyko dla K-15% dla M - 1% Ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki 46,XX,der(14;21),+21 W badaniu USG płodu z ZD - zwiększona przezierność fałdu karkowego (NT> powyżej normy) - brak uwidocznionej kości nosowej w I trymestrze - skrócenie kości długich - u 70% wada serca (AVSD, ASD, VSD, TOF) - nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym (fala α ) - 90% - niedomykalność zastawki trójdzielnej 65% - hyperechogenne jelito - ogniska hyperechogenne w sercu - powiększona wątroba z nieprawidłwymi przepływami Ryzyko -100% 46,XY,der(21;21),+21
11 Zespół Duchenne`a (DMD) u dziewczynki: * translokacja X- autosom z pęknięciem w genie DMD (zmapowano gen dystrofiny) * nielosowa inaktywacja chromosomu X preferująca aktywność chromosomu X z mutacją w genie DMD * monosomia chromosomu X (w zespole Turnera) z mutacją w genie DMD * matczyna isodisomia chromosomu X z mutacją w genie DMD * mutacja receptora androgenowego (AR) powodująca rewersję płci kariotyp 46,XY u dziewczynki (np. mutacja genu SRY lub del 9p24.3) i dodatkowo współistniejąca mutacja w genie DMD
12 W diagnostyce cytogenetycznej stosowane są metody prążkowe o różnym stopniu rozdzielczości oraz metody cytomolekularne. Technika Rozdzielczość - GTG ( ~ 550 prążków) >5 Mpz ( ~450 prążków) - Metoda HR CGH > 3 Mpz - Metoda FISH Kpz - Metoda MLPA ~ 40 Kpz - acgh z sondami BAC ~ 1 Mpz - acgh z sondami Kpz oligonukleotydowymi - acgh z sondami SNP 1pz Ze względu na różne metody jakimi dysponujemy i możemy zastosować, bardzo ważne są sugestie dotyczące rozpoznania klinicznego.
13 Rutynowo stosowane metody prążkowe (GTG) nie zawsze pozwalają na jednoznaczną ocenę kariotypu ( markery, addycje, insercje, translokacje, rearanżacje de novo, mikroaberracje). Obecnie wiele problemów związanych z interpretacją aberracji chromosomowych może być wyjaśnionych dzięki zastosowaniu metod cytogenetyki molekularnej. Wykorzystując techniki biologii molekularnej, powielając fragmenty DNA metodą PCR czy klonowania, tworzy się sondy molekularne komplementarne do odpowiednich regionów chromosomu. Podstawową techniką stosowaną w cytogenetyce molekularnej jest fluorescencyjna hybrydyzacja in situ - FISH Sondę molekularną stanowi fragment DNA, którego sekwencja nukleotydów jest znana i komplementarna do badanego regionu chromosomu. W zależności od rodzaju stosowanej sondy można rozpoznawać określone regiony na chromosomie : - cały chromosom - centromer - telomer - specyficzne, unikatowe sekwencje DNA
14 Technika fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ ( FISH) niezbędna jest do: - identyfikacji dodatkowego materiału genetycznego (chromosomy markerowe) - jednoznacznej oceny złożonych aberracji strukturalnych chromosomów (translokacji, duplikacji, delecji, addycji) - wykrywania submikroskopowych aberracji chromosomowych (czułość kpz) - szybkiej detekcji aneuploidii/ poliploidii chromosomowej w diagnostyce pre- i postnatalnej Ograniczenia: - wymaga wcześniejszej wiedzy na temat badanej sekwencji DNA - można badać niewielką liczbę sekwencji jednocześnie - nie dostarcza informacji o aberracjach innych niż badane
15 Dzięki rozwojowi cytogenetyki molekularnej możliwe jest obecnie diagnozowanie wielu tzw. zespołów mikrodelecji Najczęstszą przyczyną zespołów mikrodelecji jest utrata jednego lub kilku leżących obok siebie genów, czego efektem jest monosomia określonego odcinka chromosomu. Delecja obejmuje zwykle od 1 do 3 mpz wykrycie jej nie jest możliwe metodami klasycznymi. Wiele tych zespołów zostało wcześniej klinicznie zdefiniowanych, a dopiero niedawno wykryto, że mikrodelecje konkretnych miejsc na chromosomach odpowiedzialne są za ich wystąpienie. Obecnie znanych jest około 500 chorób powodowanych mikroaberracjami chromosomowymi. Dla skutecznego zastosowania techniki FISH istotne jest właściwe rozpoznanie kliniczne oparte na analizie wystepujących u pacjenta wad, cech dysmorficznych i behawioralnych (wskazanie do badania).
16 - wykrywanie submikroskopowych aberracji chromosomowych (mikrodelecje) (czułość kpz) Zespół Williamsa del(7)(q11.23) (1: ż. u.) W obrazie USG płodu : - u 75% wada serca (zwężenie nadzastawkowe aorty) - zwężenie tętnicy płucnej - wewnątrzmaciczne opóźnienie rozwoju płodu 46, XX. ish del(22)(q11.2 q11.2)(d22 S75 -) Zespół DiGeorge`a del(22)(q11.2) W obrazie USG płodu : (1:4000 ż.u.) - u 75% wada serca (szczególnie wady stożka i pnia tętniczego - AS, VSD, ASD, TOF, TGA) - wielowodzie - wewnątrzmaciczne opóźnienie rozwoju płodu - zwiększona przezierność fałdu karkowego - brak lub hipoplazja grasicy
17 - szybka detekcji aneuploidii chromosomowej w diagnostyce pre- i postnatalnej ( bez konieczności hodowli komórkowej ) FISH do jąder interfazowych ch. 21,18,13,X,Y 18 X Y A.Vethut - Prenat Diagn 2009;29;
18 Conventional CGH Comparative Genomic Hybridization - CGH ( Porównawcza Hybrydyzacja Genomowa i HR-CGH ) Array CGH ( acg Label patient DNA with Cy3 Label control DNA with Cy5 Label patient DNA with Cy3 Label control DNA with Cy5 Zalety Label patient DNA with Cy5 Mix - możliwość Mix wykrywania niezrównoważonych aberracji chromosomowej bez konieczności prowadzenia hodowli komórkowej Hybridize DNA to genomic clone microarray (poronione płody, onkologia) - czułość metody od 3Mpz HR-CGH do <10 Kpz dla acgh Analyze Cy3/Cy5 fluorescence ratio of patient to control Wady M Cy3/Cy5 ratio >1 Duplication Cy3/Cy5 ratio <1 Deletion HR - CGH (~ 3Mpz) - nie wykrywa zrównoważonych translokacji chromosomowych Cy3/Cy5 ratio >1 Duplication Cy3/Cy5 ratio <1 Deletion Cy3/Cy5 ratio < Duplication (1/500 u zdrowych ludzi) - nie wykrywa kariotypów mozaikowych i poliploidii
19 HR - CGH GTG FISH 47,XY,der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2) Zespół Emanuela - wada serca (u ~ 50%) - przepuklina przeponowa - hipoplazja (agenezja) nerek - małogłowie - wysoko wysklepione podniebienie - dysmorfie twarzy - zarośnięcie odbytu - niedorozwój narządów płciowych u chłopców - upośledzenie umysłowe W 99% jeden z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej t(11;22)
20 46,XX,del(5)(p15.1p15.31)
21 Niezrównoważone rearanżacje a efekt fenotypowy Rodzice i potomstwo zdrowi Rodzice zdrowi a potomstwo o nieprawidłowym fenotypie Nieprawidłowy fenotyp u rodzica i dziecka (różna ekspresja) Duplikacje Delecja J.C.K.Barber J Med Genet 2005;42;
22 arraycgh (acgh) porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy ( 2001) Zalety - czułość badania ( nawet do 1pz) - pozwala na jednoczesne badanie: - całego genomu (sondy BAC) - wielu zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji - jednocześnie wszystkich aberracji subtelomerowych - komercyjne mikromacierze prenatalne zespołów mikrodelecji wad serca niepełnosprawności intelektualnej Czułość acgh w zależności od stosowanych sond: - sondy BAC > 1Mpz - oligonucleotydowe 3-100Kpz - SNP Wady - wysoka cena badania - nie można wykryć zrównoważonych rearanżacji - poliploidie wykrywa tylko acgh - SNP
23 Wprowadzenie metody acgh zmieniło radykalnie możliwości diagnostyczne ( wykrywa zmiany genomu rzędu pz). W diagnostyce postnatalnych powinno być to podstawowe badanie kierowane do pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną i / lub z wadami wrodzonymi ( w USA od 2005r.). W takiej grupy pacjentów z uprzednio prawidłowym kariotypem acgh wykrywa dodatkowo 14 22% aberracji submikroskopowych. ( Hochstenbach,2011) W ostatnich latach ukazało się wiele publikacji donoszących wyniki badań acgh w diagnostyce prenatalnej. Wykorzystywane są mikromacierze z sondami BAC/ oligonukleotydowymi / SNP na określone regiony chromosomów lub na cały genom. Badanie acgh pozwala wykryć o ~ 6-7% więcej aberracji niż w rutynowym badaniu kariotyp u płodów z wadami stwierdzonymi w badaniu w USG oraz ~ 0.8-1,7% aberracji więcej u płodów z grupy niskiego ryzyka. Ponadto stwierdza się około 1% zmian CNV o nie nieznanym znaczeniu klinicznym (New EnglJ Med 2012;6,2175 EurJHumGen 2013; ). Zastosowanie acgh potwierdza, że ~ 25% translokacji zrównoważonych de novo w badaniu rutynowym, wykazuje submikroskopową aberrację, nie koniecznie w miejscu pęknięcia chromosomów.
24 GenetMed 2011;13;9;
25 GenetMed 2011;13;9;
26 Zmienna ekspresja i penetracja del/dup CNV Penetracja 46-62% 17-37% 34% AmJMedGen;2012;15;02; EurJMed Gen; 2014;57;
27 Pacjentka lat 29 CI ZD CII - ARSA (del3 i dup1 u płodu i u matki) 3p26.3x1 (1,99Mpz) 1q32.1x3 (1,22Mpz) IMiD arr[hg18]1q32.1(197, ,224)x3,3p26.3(69,430-2,062,244)x1
28 Przykładowy prenatalny panel arraycgh S.J.Gross- Prenatal Diagnosis 2011,31;
29 Aktualne możliwości diagnostyczne Częstość występowania niepełnosprawności intelektualnej (NI) w populacji wynosi 2 3% Badaniami klasycznymi (GTG) aberracje chromosomowe stwierdza się u : - 30%- 40% pacjentów z NI głębokiego stopnia - 3% - 4% pacjentów z NI w stopniu lekkim Zastosowanie techniki FISH w grupie pacjentów z NI + dysmorfiami i prawidłowy kariotypem pozwala wykryć dodatkowo 3-7% aberracji subtelomerowych. Zastosowanie techniki acgh u pacjentów, u których uprzednie badania były prawidłowe, ujawnia dodatkowo jeszcze ok.15% - 20% mikroaberracji oraz ~ 15% pojedynczych delecji lub duplikacji klonów CNV o niepewnym znaczeniu klinicznym (VOUS)
30 - QF-PCR (Quantitative Fluorescence - PCR ) Podstawą metody ilościowego PCR jest amplifikacja specyficznych sekwencji genomowego DNA z użyciem starterów znakownych fluorochromem, a następnie pomiar intensywności fluorescencji poszczególnych alleli tych sekwencji. Rozdział powielonych sekwencji przeprowadza się elektroforezą przy użyciu sekwenatora. Pomiar poziomu fluorescencji umożliwia określenie liczby kopii danej sekwencji w komórce. Amplifikowane są polimorficzne, krótkie powtórzenia mikrosatelitarne (STR) specyficzne dla badanych regionów, np. chromosomów 21,13,18, X i Y. Jednocześnie bada się po kilka (4-5) sekwencji STR dla każdego z analizowanych chromosomów, gdyż niektóre mogą być nieinformatywne. Zalety: - szybka do wykrywania aneuploidii ( wynik w 24 godziny ) - powtarzalna i wiarygodna Wady: - nie wykrywa kariotypów mozaikowych >15% Niektóre zestawy mają certyfikat CE-IVD
31 MLPA - Multiplex Ligation dependent Probe Amplification (2002) (równoczesna amplifikacja wielu zależnych od ligacji sond molekularnych) 1. Sondy oligonukleotydowe hybrydyzują do określonej sekwencji badanego DNA. 2. Ligaza łączy zhybrydyzowane sondy tworząc matrycę dla reakcji PCR. 3. Zligowane fragmenty oligonukleotydowe są amplifikowane metodą PCR * Amplifikacja sond zależna jest od obecności komplementarnych sekwencji DNA w badanym materiale. ***Analiza reakcji umożliwia ocenę liczby kopii badanych sekwencji DNA, pośrednio więc liczbę chromosomów w komórce (jeśli badano sekwencje DNA poszczególnych chromosomów). - Długość produktów amplifikacji jest unikatowa dla każdej sekwencji DNA ( nukleotydów) - Jednocześnie można badać do 40 sekwencji DNA - Można badać zmiany pojedynczych nukleotydów.
32 P 095 Prawidłowy MLPA badanie prenatalne z zestawem sond na chromosomy 21,18,13,X,Y Zalety metody: - szybka i powtarzalna - tania - możliwość analizy jednocześnie do 40 różnych sekwencji Wady: - reakcja wrażliwa na kontaminację - nie można wykryć nieznanych mutacji - nie wykrywa triploidii i k. mozaikowych - nie można przygotować własnych sond (patent) Sondy dostępne są dla: - aneuploidii - 18, 13, 21, X, Y - regionów subtelomerowych - regiony centromerowe - zespołów mikrodelecyjnych - choroby monogenowe - choroby onkologicznych P 095 Trisomia 21 Lista dostępnych sond na
33 P036! mikrodelecja (15q11.2-q13) z. Pradera Willego MLPA!! P290 Sondy P036 (tel p) Sondy - P290 (mikrodelecje)
34 MLPA P070 18p ,XY,der(18) [add (18)(p11.2)?] MLPA P095 18p11.21 MLPA P p11.31 Pacjentka - lat 26 C I zdrowe dziecko C II : Test I trymestru - 1:341 NT 2,8 mm
35 18p11.31p11.21(5,097,801-14,071,934)x3 ~9Mpz 18p11.32p11.31(139,089-5,014,332)x1 4,9Mpz IMiD
36 BACs-on-BEADs - BoBs (Perkin-Elmer, 2010) BoBs pozwala na szybką i jednoczesną detekcję zdefiniowanych delecji / duplikacji w badanej próbce DNA: - Prenatal BoBs - aneuploidii chromosomów 13,18,21,X,Y i 9 mikrodelecji ( 22q11.2; 10p14; 7q11.23; 15q11.2; 17p11.2, 4p16.3; 5p15 ; 8q24; 17p13.3) - Karyolite BoBs - aberracji subtelomerowych i okołocentromerowych wszystkich chromosomów W technice tej używa się mikrokulek polistyrenowych pokrytych zdefiniowanymi sondami BAC, wybarwionymi dwoma barwnikami fluorescencyjnymi w różnych stężeniach. Mikrokulki hybrydyzuje się z mieszaniną wcześniej wyznakowanego i oczyszczonego DNA badanego i referencyjnego. Każda kulka pokryta jest 1-3 sondami BAC specyficznym dla badanego regionu DNA.
37 Pomiaru intensywności sygnału świadczącego o wystąpieniu lub braku hybrydyzacji dokonuje się w kapilarze cytometru przepływowego z użyciem 2 niezależnych laserów : - światło zielone o długości fali 635 nm - światło czerwone o długości fali 532 nm Uzyskane dane opracowywane są komputerowo, a ostateczny wynik przedstawiony jest w postaci graficznej
38 Genetyczna diagnostyka nieinwazyjna Odkrycie wolnego płodowego DNA - cffdna (1997r.) w krwiobiegu matki stworzyło nowe, nieinwazyjne możliwości diagnostyki płodu. cffdna pochodzi głównie z apoptozy komórek trofoblastu. Pojawia się w krwiobiegu matki około 4-7 Hbd i stężenie jego wzrasta do porodu a następnie gwałtownie spada ( 2 h). CffDNA reprezentuje cały genom płodu. Stanowi 3 15% całkowitego ffdna w krwiobiegu matki. Już od 2001 r. cffdna wykorzystywano do : Diagnostyki ryzyka konfliktu serologicznego badając czynnik RhD ; obecnie również RhC, RhE i Kell. > Określenia płci płodu (SRY): - zmniejsza o 50% diagnostykę inwazyjną w przypadkach chorób sprzężonych z X - pozwala leczyć hemofilię w łonie matki - pozwala wdrożyć wczesne leczenie hormonalne chroniące przed maskulinizacją płody żeńskie matek chorych na wrodzony przerost kory nadnerczy > Diagnostyki chorób jednogenowych (allel ojca): - dominujących wykrycie mutacji - recesywna - wykrycie allela ojca Przeprowadzano już diagnozę β-talasemii, hemofilii (czynnik F8 i 9) i anemii sierpowatej.
39 W 2008 roku opracowano technikę sekwencjonowania nowej generacji ( massively parallel sequencing) - MPS MPS umożliwia jednoczesną analizę ogromnej liczby sekwencji DNA. Porównując proporcje sekwencji DNA badanego chromosomu (np. 21) w stosunku do sekwencji pochodzących z innych chromosomów, możliwe jest wykazanie liczby kopii badanego chromosomu w genomie. W 2012r. pojawiły się pierwsze prace przedstawiające wyniki badań (NIPT) aneuploidii chromosomów 21,13 i 18 z zastosowaniem cffdna i NGS. Teoretycznie technika NGS umożliwia analizę całego genomu. W Polsce dostępnych jest kilka testów NIPT umożliwiających wykrycie najczęstszych aneuploidii - 21,18,13 i X,Y oraz niektórych mikrodelecji już od 10 tyg. ciąży. (czułość >99,6% ; swoistość >99,98%) Bianchi-Nature Medicine 2012
40 Amerykańskie i europejskie towarzystwa genetyki człowieka (ASHG, ESHG) rekomendują wykorzystanie NIPT w przesiewowej diagnostyce płodu: Test przesiewowy (PAPP-A+ βhcg + USG ) Gdy oszacowane ryzyko aneuploidii niższe niż 1:1000 Gdy ryzyko pomiędzy 1:1000 a 1: USG prawidłowe niskie ryzyko NIPT Gdy ryzyko wyższe niż 1:150 badanie inwazyjne Gdy w badaniu USG stwierdza się wady płodu badanie inwazyjne Przed NIPT jak i diagnostyką inwazyjną konieczna jest niedyrektywna porada genetyczna informująca o zaletach i ograniczeniach stosowanych badań. Nie rekomenduje się obecnie wykonywania badania NIPT w kierunku chromosomów płci i mikrodelecji ( ze względu na wysoki odsetek FPR). EurJHumGen 2015;23;
41 Wskazania do cytogenetycznej diagnostyki postnatalnej * podejrzenie występowania aberracji chromosomowej (cechy fenotypowe) * mnogie wady rozwojowe (u dziecka żyjącego lub zmarłego/ martwo urodzonego) * niepełnosprawność intelektualna ze współistnieniem cech dysmorfii i/lub wad rozwojowych * nieprawidłowy rozwój płciowy * występowanie aberracji chromosomowej w rodzinie * niektóre izolowane wady rozwojowe * niepowodzenia rozrodu - niepłodność, poronienia samoistne
42 Wskazania do inwazyjnej Ryzyko urodzenia diagnostyki prenatalnej chorego dziecka * nieprawidłowy obraz USG płodu 20% - 40%!!! * wynik testu przesiewowego 1:300 lub większe * wiek matki >35 lat (zależne od wieku) * poprzednie urodzenie dziecka z aberracją chromosomową zwykle 0,5 1,5% ale i 100% * translokacje chromosomowe występujące w rodzinie zwykle 3% 15% ale i 100% * poprzednie urodzenie dziecka z chorobą monogenową np.: choroby metaboliczne, lizosomalne, CFTR, DMD, SMA, HD, SCA, 25% lub 50% Fra (X), ALD, DM * poprzednie urodzenie dziecka z otwartą 3% - 5% wadą cewy nerwowej Odsetek nieprawidłowych wyników badań prenatalnych wykonanych w Z.G. IPiN w 2014r. wyniósł 13% (z tego 75% w grupie - nieprawidłowy obraz USG)
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Bardziej szczegółowoMetody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie, PCR-RLFP, PCR-Multiplex, PCR-ASO
Diagnostyka molekularna Dr n.biol. Anna Wawrocka Strategia diagnostyki genetycznej: Aberracje chromosomowe: Metody:Analiza kariotypu, FISH, acgh, MLPA, QF-PCR Gen(y) znany Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie,
Bardziej szczegółowoNiepełnosprawność intelektualna
Niepełnosprawność intelektualna stan badań a możliwości diagnostyki molekularnej Agnieszka Charzewska Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka Niepełnosprawność intelektualna (NI, ID) zaburzenie
Bardziej szczegółowoABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH
ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH Anna Latos-Bieleńska Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu Około 0,6% dzieci rodzi się z aberracjami chromosomowymi
Bardziej szczegółowoJedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako
Bardziej szczegółowoJedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako
Bardziej szczegółowoNIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest
Bardziej szczegółowoMUTACJE GENOMOWE- EUPLOIDIE MUTACJE GENOMOWE- ANEUPLOIDIE. MUTACJE spontaniczne indukowane. germinalne somatyczne
MUTACJE spontaniczne indukowane germinalne somatyczne genomowe chromosomowe genowe euploidie aneuploidie - delecje substytucje - nullisomie - duplikacje -monosomie - trisomie - tetrasomie - inwersje -translokacje
Bardziej szczegółowoNIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau
NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak
Bardziej szczegółowoPodstawowe techniki barwienia chromosomów
Prążek C Chromatyna nie kondensuje równomiernie! Euchromatyna-najmniej kondensująca (fragmenty helisy DNA bogate w guaninę i cytozynę) Heterochromatyna fakultatywna Jasne prążki G Ciemne prążki G Heterochromatyna
Bardziej szczegółowoAberracje chromosomowe - choroby genetyczne związane z widocznymi zmianami liczby lub struktury chromosomów
Cytogenetyka Konspekt do zajęć z przedmiotu Cytogenetyczna i molekularna diagnostyka chorób genetycznych dla kierunku Biotechnologia dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje
Bardziej szczegółowoAberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1
Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje chromosomowe - choroby
Bardziej szczegółowoKlasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH
CYTOGENETYKA seminarium III rok WLI mgr inż. Łukasz Kuszel CYTOGENETYKA: Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH BUDOWA CHROMOSOMU
Bardziej szczegółowoZałącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych
Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek
Bardziej szczegółowoTranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji
Tranquility Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji BezpieczneiwysoceczułebadanieDNAzkrwiwykonywane przyużyciusekwencjonowanianastępnejgeneracji Wystarczyproste pobraniekrwi,aby
Bardziej szczegółowoNajbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej
Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13
Bardziej szczegółowoChoroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna
Przedmiot: Genetyka kliniczna V Rok, Wydział Lekarski I Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Opracowanie:
Bardziej szczegółowoUWAGA SPECJALIZUJĄCY!
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs Kurs : Cytogenetyka kliniczna z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej Moduł II: Cytogenetyka GP 13 II/1/2016, GU 13 II/1/2016
Bardziej szczegółowoPŁODU JAKO PRZYCZYNA UTRATY CIĄŻY - l e k. K a r o l i n y M a t u s z e w s k i e j
60-535 Poznań ul. Polna 33 Polska Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Katedra Perinatologii i Ginekologii Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych Chair of Perinatology and Gynecology,
Bardziej szczegółowoOznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu
Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną
Bardziej szczegółowoZasady i metody klasycznej i molekularnej diagnostyki cytogenetycznej. Beata Nowakowska,
Zasady i metody klasycznej i molekularnej diagnostyki cytogenetycznej Beata Nowakowska, 24.10.2016 Cytogenetyka Dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów. Koncentruje się zarówno na kształcie jak
Bardziej szczegółowoUWAGA SPECJALIZUJĄCY!
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej Kurs: Cytogenetyka kliniczna Moduł II: Cytogenetyka GP 8 II/2012 (tryb podstawowy)
Bardziej szczegółowo2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych
Załącznik nr 3 Standardy jakości w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej, oceny ich jakości i wartości diagnostycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badań 1. Zlecenie
Bardziej szczegółowoBadania nad występowaniem delecji chromosomu 22q11.2 i innych aberracji chromosomowych w wadach rozwojowych i zaburzeniach psychicznych.
Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek Zakład Genetyki Medycznej Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka 04-730 Warszawa Aleja Dzieci Polskich 20 tel 22 815 74 52 fax 22 815 74 57 e-mail: genetyka@czd.pl
Bardziej szczegółowoProgram ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie
Bardziej szczegółowoEgzemplarz dla Pacjentki. Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki.
FORMULARZ ZGODY v.01 Egzemplarz dla Pacjentki Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki. Placówka kierująca Kod kreskowy Wprowadzenie
Bardziej szczegółowoPAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1
Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów UJ Nauki Ścisłe, Nr 3 (2/2011) PAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1 (UNIWERSYTET JAGIELLOŃSKI) OMÓWIENIE PROBLEMU WŁAŚCIWEJ INTERPRETACJI WYNIKÓW KARIOTYPU MOLEKULARNEGO
Bardziej szczegółowoPodłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:
Bardziej szczegółowo2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć
Bardziej szczegółowoNARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA
Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ
Bardziej szczegółowoWarunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE
Załącznik nr do Zarządzenia.. Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE 8.1 WARUNKI WYMAGANE Załącznik nr 2 do rozporządzenia cz. I lit. M Lp 913-916
Bardziej szczegółowoOznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu
Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną
Bardziej szczegółowoChronimy Twoich bliskich badając geny. MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości
Chronimy Twoich bliskich badając geny MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości Spis treści 1. Słowo wstępne 4 2. Mikromacierze kliniczne w diagnostyce genetycznej 5 3. Rozdzielczość technik stosowanych
Bardziej szczegółowomikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii
Zawartość 139371 1. Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza
Bardziej szczegółowoStrategia diagnostyki cytogenetycznej
Strategia diagnostyki cytogenetycznej Prawidłowe chromosomy człowieka. Typy aberracji chromosomowych i ich kliniczne skutki. Aberracje liczby i struktury chromosomów. Techniki cytogenetyczne wprowadzenie
Bardziej szczegółowoBiologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)
1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,
Bardziej szczegółowoNIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne
Bardziej szczegółowoTranslokacje Aberracje chromosomowe. strukturalne: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy koliste (izochromosomy)
Aberracje chromosomowe strukturalne: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy koliste (izochromosomy) liczbowe: aneuploidie, euploidie Poszczególne gatunki zwierząt charakteryzują się nasileniem
Bardziej szczegółowoBadania cytogenetyczne w ocenie płodności kobiet
Badania cytogenetyczne w ocenie Według WHO za niepłodność uważa się niemożność poczęcia po roku regularnego współżycia seksualnego, bez stosowania antykoncepcji [1]. Około 10-15% ciąż rozpoznanych klinicznie
Bardziej szczegółowoINTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA
XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH
Bardziej szczegółowoPRISCA 5.0 Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna
OCENA RYZYKA GENETYCZNYCH WAD PŁODU PRISCA 5.0 Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna SPECJALISTYCZNY PROGRAM KOMPUTEROWY DO OCENY RYZYKA WAD CHROMOSOMOWYCH PŁODU I WAD ROZWOJOWYCHUKŁADU NERWOWEGO NA PODSTAWIE
Bardziej szczegółowoPodstawowe techniki barwienia chromosomów
Prążek C Chromatyna nie kondensuje równomiernie! Euchromatyna-najmniej kondensująca (fragmenty helisy DNA bogate w guaninę i cytozynę) Heterochromatyna fakultatywna Jasne prążki G Ciemne prążki G Heterochromatyna
Bardziej szczegółowoUniversitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia
Universitäts-Frauenklinik Essen Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia Szanowni Państwo, Drodzy Rodzice, Nasze Centrum medycyny prenatalnej oferuje Państwu pełne spektrum
Bardziej szczegółowoNIEPOWODZENIA ROZRODU
NIEPOWODZENIA ROZRODU Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu NIEPOWODZENIA ROZRODU Niepłodność małżeńska Niepowodzenia
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ
Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby
Bardziej szczegółowoNowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl
Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych www.neobona.pl Aberracje chromosomowe występują u około 1% wszystkich płodów. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy opracowane w celu badania prawidłowego
Bardziej szczegółowoHybrydyzacja jest jedną z pierwszych
Metody analizy DNA laboratorium genetyczne cz. II STRESZCZENIE Artykuł jest kontynuacją prezentacji wybranych metod molekularnych stosowanych w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w
Bardziej szczegółowoZastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyki molekularnej w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych
Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 3, zeszyt 2, 108-116, 2010 Zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyki molekularnej w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych KRZYSZTOF SZCZAŁUBA, EWA OBERSZTYN,
Bardziej szczegółowoKurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012
Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012 Najczęstsze błędy w diagnostyce prenatalnej Wojciech Cnota Oddział Kliniczny Położnictwa i Ginekologii w Rudzie Śląskiej Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Bardziej szczegółowoGenetyka medyczna w praktyce klinicznej. Wpływ genetyki na przyszłość medycyny.
Genetyka medyczna w praktyce klinicznej. Wpływ genetyki na przyszłość medycyny. Wykład dla studentów III roku biotechnologii medycznej, 26.04.2019 Lekarz Dominik Wojtczak Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna - opis przedmiotu
Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj
Bardziej szczegółowoII WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK
II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje
Bardziej szczegółowoNIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www.
NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www. test-nifty.com.pl BGI Beijing Genomics Institute Największe centrum
Bardziej szczegółowoEQAgen CYTOGENETYKA KLASYCZNA 1/2017 RAPOTR KOŃCOWY. Program Zewnętrznej Oceny Jakości
EQAgen Program Zewnętrznej Oceny Jakości CYTOGENETYKA KLASYCZNA 1/2017 W październiku 2017 roku przeprowadziliśmy trzecią edycję zewnętrznej oceny cytogenetycznej laboratoriów wykonujących diagnostyczne
Bardziej szczegółowoZakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie
Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej powstał w roku 1973 na mocy decyzji Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka, prof. dr hab. n. med. Krystyny Bożkowej, jako jedna z
Bardziej szczegółowoChoroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe
Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty
Bardziej szczegółowo6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :
ID Testu: 9S6C1A4 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Allelami nazywamy A. takie same formy jednego genu. B. różne formy różnych genów. C. takie same formy różnych genów. D. różne formy jednego genu.
Bardziej szczegółowoTest NIFTY. Zespół Downa. Zespół Edwardsa. Zespół Patau. Jakie zespoły wad wrodzonych badamy? PODSTAWOWE INFORMACJE
Bezpłatny Informator dla Klientów PODSTAWOWE INFORMACJE Nowej generacji, bezinwazyjny test NIFTY określa ryzyko wystąpienia nieprawidłowej liczby genów lub chromosomów (trisomii 21, 18 i 13) w DNA dziecka.
Bardziej szczegółowozachwianie proporcji ciała (stosunek górnej części do dolnej jest nieprawidłowo mały)
Niepłodność małżeńska- przyczyny chromosomowe 1. Aberracje chromosomów płci (z. Klinefeltera, zespół Turnera) 2. Aberracje chromosomów autosomalnych- translokacje, inwersje Zespół Klinefeltera wysoki wzrost
Bardziej szczegółowoprof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie
prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nie dotyczy
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Nazwa modułu Moduł E Genetyka medyczna Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów
Bardziej szczegółowoSYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA
SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA 2016-2022 1.1. PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZEDMIOCIE/MODULE Nazwa przedmiotu/ modułu Kod przedmiotu/ modułu* Wydział (nazwa jednostki prowadzącej kierunek) Nazwa jednostki
Bardziej szczegółowoJednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania
Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania TEST PRENATALNY HARMONY to nowy test DNA z krwi matki określający ryzyko zespołu Downa. Test Harmony jest bardziej dokładny niż tradycyjne testy i można go wykonywać
Bardziej szczegółowoCiąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?
Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne.
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki człowieka
Podstawy genetyki człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów Wieloczynnikowe - interakcje
Bardziej szczegółowoDo powikłań wczesnej ciąży klasycznie zaliczamy: poronienie, ciążę ekotopową, ciążę o nieznanej lokalizacji i guzy jajników współistniejące z ciążą.
Znaczenie screeningu prenatalnego i ultrasonografii w diagnostyce patologii wczesnej ciąży Celem wczesnej diagnostyki ultrasonograficznej jest pozyskanie informacji, koniecznych do zapewnienia optymalnej
Bardziej szczegółowoInformacje na temat badań prenatalnych
Informacje na temat badań prenatalnych PODSTAWOWE INFORMACJE Z ZAKRESU BIOLOGII BIOLOGIA Nasz organizm zbudowany jest z miliardów komórek. W każdej z nich zawarty jest materiał genetyczny, czyli DNA (ang.
Bardziej szczegółowoZapytaj swojego lekarza.
Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również
Bardziej szczegółowoNIEINWAZYJNE BADANIE PRENATALNE
NIEINWAZYJNE BADANIE PRENATALNE NIFTY jest wiodącym w świecie nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT). Do listopada 2018 roku ponad 3 500 000 kobiet w ciąży wykonało test NIFTY. Gratulujemy ciąży! Wiemy,
Bardziej szczegółowoInformacje dla pacjentów i rodzin
16 Zmiany chromosomowe Wrzesień 2007 Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported NoE numer kontraktu 512148 Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet
Bardziej szczegółowoBiuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs. Kurs : Cytogenetyka kliniczna. Moduł II: Cytogenetyka
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs Kurs : Cytogenetyka kliniczna z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej Moduł II: Cytogenetyka GP 4 II//07, GU 4 II//07 odbędzie
Bardziej szczegółowoSkładniki jądrowego genomu człowieka
Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.
Bardziej szczegółowoGIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE
GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,
Bardziej szczegółowoProgram specjalizacji
CENTRUM MEDYCZNE KSZTAŁCENIA PODYPLOMOWEGO Program specjalizacji w LABORATORYJNEJ GENETYCE MEDYCZNEJ Program uzupełniający dla diagnostów laboratoryjnych posiadających specjalizację I stopnia w mikrobiologii
Bardziej szczegółowoPROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA
PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA L.p. TEMAT ZAKRES TREŚCI 1. Wstęp do genetyki (11-15.02) -znajomość pojęć: kwas nukleinowy (DNA i RNA), gen (jednostka transkrypcyjna,
Bardziej szczegółowoTemat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią.
Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią. 1. Kariotyp człowieka. 2. Determinacja płci u człowieka. 3. Warunkowanie płci u innych organizmów. 4. Cechy związane z płcią. 5. Cechy sprzężone
Bardziej szczegółowoNowoczesne metody molekularne w prenatalnej diagnostyce inwazyjnej
Ginekol Pol. 2013, 84, 871-876 Nowoczesne metody molekularne w prenatalnej diagnostyce inwazyjnej New molecular methods in prenatal invasive diagnostics * równy udział autorów w przygotowaniu publikacji
Bardziej szczegółowoBiuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs. z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs Cytogenetyka kliniczna Moduł II: Cytogenetyka GP 5 II//07, GU 5 II//07 z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej odbędzie
Bardziej szczegółowoWIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych
Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:
Bardziej szczegółowoNIFTY PRO. Contact Us: Follow our latest news: 2018 BGI. All rights reserved. NIFTY is a registered trademark of BGI.
2018 BGI. All rights reserved. NIFTY is a registered trademark of BGI. Niniejsze informacje są skierowane wyłącznie do wykwalifikowanych pracowników służby zdrowia. Niniejsze informacje nie powinny być
Bardziej szczegółowoUltrasonograficzna ocena wzrastania płodów w I i II trymestrze ciąży w populacyjnym programie badań prenatalnych wad wrodzonych w regionie lubelskim
Lek. med. Izabela Wnuczek-Mazurek Ultrasonograficzna ocena wzrastania płodów w I i II trymestrze ciąży w populacyjnym programie badań prenatalnych wad wrodzonych w regionie lubelskim Promotor: Dr hab.
Bardziej szczegółowoSpis treści. 1 Budowa genomu jądrowego (M.J. Olszewska, J. Małuszyńska) 13. Przedmowa 10
Spis treści Przedmowa 10 1 Budowa genomu jądrowego (M.J. Olszewska, J. Małuszyńska) 13 1.1. Organizacja DNA jądrowego 13 1.1.1. Rodzaje sekwencji powtarzalnych i ich lokalizacja 14 1.1.1.1. Sekwencje rozproszone
Bardziej szczegółowoLaboratoria.net Innowacje Nauka Technologie
Akceptuję W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany
Bardziej szczegółowoOpieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a
Opieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a Opis potrzeb i koniecznych usprawnień w procesach badawczych i diagnostycznoterapeutycznych. Jolanta Wierzba Ośrodek Chorób Rzadkich UCK Gdańsk Gdański
Bardziej szczegółowoDZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ
DZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ Warszawa, dnia 11 września 2015 r. Poz. 1372 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 19 sierpnia 2015 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie standardów jakości
Bardziej szczegółowoa) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys.
Program ćwiczeń z przedmiotu GENETYKA dla kierunku Dietetyka studia stacjonarne licencjat, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (23.02.2016r.) 1. Omówienie regulaminu zajęć. 2. Budowa mikroskopu i zasady techniki
Bardziej szczegółowoBioinformatyczna analiza danych. Wykład 1 Dr Wioleta Drobik-Czwarno Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt
Bioinformatyczna analiza danych Wykład 1 Dr Wioleta Drobik-Czwarno Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt Sprawy organizacyjne Prowadzący przedmiot: Dr Wioleta Drobik-Czwarno koordynator przedmiotu,
Bardziej szczegółowoTest Prenatalny Harmony. przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych
Test Prenatalny Harmony przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych Test Harmony Co wykrywa Dla kogo jest przeznaczony Zasada działania testu Jak i gdzie można wykonać
Bardziej szczegółowoRobert Śmigiel 1, Izabela Łaczmańska 1, Maria Wojdyło 2
Mikroduplikacja regionu 7q11.23 krytycznego dla zespołu Williamsa- Beurena problemy diagnostyczne przedstawione na podstawie opisu przypadku rozpoznanego u 11-miesięcznej dziewczynki Microduplication of
Bardziej szczegółowoCzy nowa technika kariotypowania molekularnego BACs-on-Beads TM zastąpi klasyczną cytogenetyczną diagnostykę prenatalną?
Czy nowa technika kariotypowania molekularnego BACs-on-Beads TM zastąpi klasyczną cytogenetyczną diagnostykę prenatalną? Wyniki wstępne Will the new molecular karyotyping BACs-on-Beads TM technique replace
Bardziej szczegółowoMożliwości i potencjalne zastosowania Zintegrowanego Systemu Analitycznego do innowacyjnych i kompleksowych badań molekularnych
Możliwości i potencjalne zastosowania Zintegrowanego Systemu Analitycznego do innowacyjnych i kompleksowych badań molekularnych Dzień Otwarty Klastra LifeScience 31 maj 2017, Kraków dr Agata Piestrzyńska-Kajtoch,
Bardziej szczegółowoPODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE WSTĘP 1. Mikromacierze ekspresyjne tworzenie macierzy przykłady zastosowań 2. Mikromacierze SNP tworzenie macierzy przykłady zastosowań MIKROMACIERZE EKSPRESYJNE
Bardziej szczegółowoPOTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE
POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych
Bardziej szczegółowoKonspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka
Bardziej szczegółowoProgram nauczania GENETYKA KLINICZNA 1. WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ 2. ELEMENTY GENETYKI MOLEKULARNEJ. MUTAGENEZA 3. CHOROBY CHROMOSOMOWE I
Program nauczania rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2016/2017 GENETYKA KLINICZNA 1. WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ Zasady i regulamin zajęć. Podstawowe definicje pojęć genetyki klinicznej genetyka
Bardziej szczegółowoSYLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) Informacje ogólne
SYLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) Informacje ogólne Nazwa modułu: Moduł E Biologia molekularna Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów
Bardziej szczegółowoChoroby genetycznie uwarunkowane edukacja i diagnostyka
Instytut Matki i Dziecka realizuje projekt Choroby genetycznie uwarunkowane edukacja i diagnostyka współfinansowany z Europejskiego Funduszu Społecznego w ramach Programu Operacyjnego Wiedza Edukacja Rozwój
Bardziej szczegółowoS YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS)
S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy
Bardziej szczegółowoPamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...
1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące
Bardziej szczegółowoKrakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka
Bardziej szczegółowo