Mięsaki kości - przegląd europejskich wytycznych



Podobne dokumenty

CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE

Radioterapia w leczeniu raka pęcherza moczowego - zalecenia

WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI

SPIS TREŚCI Przedmowa Mięsaki kości charakterystyka kliniczna i metody leczenia Objawy radiologiczne zmian nowotworowych kości Guzy z tkanki kostnej

BADANIA RADIOLOGICZNE, TOMOGRAFIA KOMPUTEROWA, REZONANS MAGNETYCZNY W DIAGNOSTYCE

typ 3, sporadyczny; Techniki Obrazowe

Personalizacja leczenia rozsianego raka nerki.

Ośrodki medyczne wykonujące procedury diagnostyczno-terapeutyczne powinny mieć następujące możliwości:

VII. ŚWIADCZENIA MEDYCYNY NUKLEARNEJ. LP. Nazwa świadczenia gwarantowanego Warunki realizacji świadczeń

Przerzut raka żołądka do migdałka podniebiennego

Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011

DIAGNOSTYKA ULTRASONOGRAFICZNA TARCZYCY. Michał Brzewski Anna Jakubowska Zakład Radiologii Pediatrycznej AM Warszawa

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH

PORADNIK DLA PACJENTÓW Biopsja

Pakiet onkologiczny. w podstawowej opiece zdrowotnej

Założenia i cele. Ogromny postęp, który dokonał się w dziedzinie chirurgii rekonstrukcyjnej w ostatnich dekadach, sprawił, że stało się możliwe

Podstawy diagnostyki onkologicznej. Podstawy diagnostyki onkologicznej. Marcin Stępie. pień

Nowotwory złośliwe skóry. Katedra Onkologii AM w Poznaniu

nowotworów u osób doros"ych, u dzieci odsetek ten jest wy#szy i wynosi 5-7 %

Warszawa, dnia 7 czerwca 2019 r. Poz Rozporządzenie. z dnia 23 maja 2019 r.

Obrazowanie narządu ruchu w medycynie nuklearnej: przypadki kliniczne

BADANIA KONTROLNE CHORYCH NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE

NON-HODGKIN S LYMPHOMA

Szpiczak mnogi możliwości leczenia chirurgicznego

STATYSTYKI DOTYCZĄCE RAKA GRUCZOŁU KROKOWEGO

Część A Programy lekowe

Opis programu Leczenie radioizotopowe

Radioterapia radykalna i paliatywna w szpiczaku plazmocytowym. Dr n. med. Katarzyna Pudełek

Zadanie Prewencja pierwotna nowotworów finansowane przez ministra zdrowia w ramach Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych.

Tyreologia opis przypadku 15

Załącznik nr 4 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi

Rak piersi - zagrożenie cywilizacyjne

Urologiczne leczenie paliatywne zaawansowanych raków nerki. Dr n. med. Roman Sosnowski Klinika Nowotworów Układu Moczowego, COI, Warszawa

Nowe wytyczne w diagnostyce i leczeniu raka piersi w oparciu o doniesienia ESMO z 2007 roku

Czynniki ryzyka przerwania ciągłości torebki

Ocena immunologiczna i genetyczna białaczkowych komórek macierzystych

Warto wiedzieć więcej o swojej chorobie, aby z nią walczyć

S T R E S Z C Z E N I E

Moje dziecko czeka TORAKOTOMIA - zabieg operacyjny klatki piersiowej

Imię i nazwisko Pacjenta:..PESEL/Data urodzenia:... FORMULARZ ZGODY. Imię i nazwisko Pacjenta:... Imię i nazwisko przedstawiciela ustawowego:...

Październik 2013 Grupa Voxel

Problemy kostne u chorych ze szpiczakiem mnogim doświadczenia własne

Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji

Rak gruczołu krokowego

Mięsaki kości. Piotr Rutkowski, Tomasz Mazurkiewicz (red.)

Nowotwory kobiece narządu płciowego: diagnostyka i terapia

Nowotwory narządu ruchu u dzieci i młodzieży

Załącznik do OPZ nr 8

Podstawowe badania obrazowe. Marcin Szulc Klinika Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2010 Leczenie raka nerki Załącznik nr 42 do zarządzenia Nr 8/2010/DGL Prezesa NFZ z dnia 20 stycznia 2010 roku

NOWOTWORY SKÓRY. W USA około 20% populacji zachoruje nowotwory skóry.

Pracownia Patologii Ogólnej i Neuropatologii, Katedra Pielęgniarstwa, Gdański Uniwersytet Medyczny

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2012 Leczenie glejaków mózgu Załącznik nr 6 do Zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011 r.

LECZENIE NIEDROBNOKOMÓRKOWEGO RAKA PŁUCA Z ZASTOSOWANIEM AFATYNIBU I NINTEDANIBU (ICD- 10 C 34)

Czy potrzebne jest powołanie w Polsce wyspecjalizowanych ośrodków leczenia chorych na raka jelita grubego ("colorectal units")?

LECZENIE NIEDROBNOKOMÓRKOWEGO RAKA PŁUCA (ICD-10 C 34)

Propozycja ujednoliconego programu nauczania onkologii w Polsce. Katedra Onkologii Akademii Medycznej we Wrocławiu

Rak piersi to najpowszechniej występujący nowotwór kobiecy w Polsce czy nauka poznała przyczyny powstawania tego nowotworu?

SpiS TreśCi chirurgia narządowa 40. nowotwory głowy i szyi VII

Materiał tkankowy opracowano z godnie z obowiązującymi standardami.

SpiS TreśCi chirurgia narządowa 51. nowotwory układu pokarmowego VII

Efektywna kontrola chorych po leczeniu nowotworów jąder

LECZENIE RAKA PIERSI (ICD-10 C 50)

Biopsja: (odpowiednie podkreślić) 2. zmiany patologicznej w obrębie skóry lub tkanki podskórnej: a. cienkoigłowa, b. gruboigłowa, c.

WSKAZANIA DO NAPROMIENIANIA REGIONALNYCH WĘZŁÓW CHŁONNYCH W 4 SYTUACJACH KLINICZNYCH. Anna Niwińska

ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU

dzienniczek pacjenta rak nerki

Leczenie zaawansowanych (nieresekcyjnych i/lub przerzutowych) GIST Nieoperacyjny lub rozsiany GIST jest oporny na konwencjonalną chemioterapię.

OnkoBarometr WHC dostęp do gwarantowanych świadczeń onkologicznych Fundacja Watch Health Care

LECZENIE NIEDROBNOKOMÓRKOWEGO RAKA PŁUCA (ICD-10 C-34)

Ocena rozprawy na stopień doktora nauk medycznych lekarz Małgorzaty Marii Skuzy

MAM HAKA NA CHŁONIAKA

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Spis treści. Przedmowa Barbara Czerska Autorzy Wykaz skrótów... 19

LECZENIE NOWOTWORÓW PODŚCIELISKA PRZEWODU POKARMOWEGO (GIST) (ICD-10 C 15, C 16, C 17, C 18, C 20, C 48)

Rzadkie typy raka płuca

Możliwości diagnostyczne w nowotworach nerki - rola wczesnego wykrywania

CHŁONIAKI ZŁOŚLIWE U DZIECI

leczenie miejscowe leczenie systemowe leczenie skojarzone Leczenie chirurgiczne wznowy miejscowej leczenie radykalne

Doustne środki antykoncepcyjne a ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Dr hab. Jacek Golański Zakład Zaburzeń Krzepnięcia Krwi Uniwersytet Medyczny w Łodzi

LECZENIE NIEDROBNOKOMÓRKOWEGO RAKA PŁUCA Z ZASTOSOWANIEM AFATYNIBU (ICD-10 C 34)

Aktywność fosfatazy alkalicznej w neutrofilach u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową

Najważniejszym czynnikiem w istotny sposób wpływającym na wyniki leczenia jest wykrycie nowotworu w jak najwcześniejszym stadium rozwoju.

LECZENIE NIEDROBNOKOMÓRKOWEGO RAKA PŁUCA Z ZASTOSOWANIEM AFATYNIBU (ICD-10 C 34)

LECZENIE NIEDROBNOKOMÓRKOWEGO RAKA PŁUCA Z ZASTOSOWANIEM AFATYNIBU (ICD-10 C 34)

Wytyczne ACCF/AHA 2010: Ocena ryzyka sercowo-naczyniowego u bezobjawowych dorosłych

Inwazyjny rak jelita grubego - leczenie; doniesienia na podstawie ESMO 2007 i aktualnych wytycznych NCCN (V.II.2007)

LECZENIE RAKA PIERSI ICD-10 C

STATYSTYKI DOTYCZĄCE RAKA PŁUCA

Leczenie nowotworów tarczycy Dr hab. n. med. Sylwia Grodecka-Gazdecka 2007

LECZENIE RAKA NERKI (ICD-10 C 64)

Część A Programy lekowe

Nowotwory pierwotne i przerzutowe ośrodkowego układu nerwowego - diagnostyka różnicowa

Aneks I Wnioski naukowe i podstawy zmiany warunków pozwoleń na dopuszczenie do obrotu

Tyreologia opis przypadku 1

Centrum Pulmonologii i Torakochirurgii w Bystrej (dawniej : Specjalistyczny Zespół Chorób Płuc i Gruźlicy)

BREAST CANCER UNIT W ZACHODNIOPOMORSKIM

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych

Dlaczego Pomoc na Raka w ofercie AXA?

Transkrypt:

Mięsaki kości - przegląd europejskich wytycznych Pierwotne nowotwory kości należą do rzadkich chorób, stanowiąc poniżej 0,2 % wszystkich nowotworów złośliwych człowieka. Dominują u dzieci oraz u osób w okresie dojrzewania. Z powodu podobieństwa do zmian kostnych o charakterze łagodnym często sprawiają trudności diagnostyczne zarówno klinicystom jak i radiologom oraz patologom. Każdy pacjent z podejrzeniem złośliwego nowotworu kości powinien być skierowany do specjalistycznego ośrodka zajmującego się mięsakami kości przed wykonaniem biopsji. U starszych pacjentów pierwotne nowotwory kości są rzadsze niż przerzuty do kości, co w pewnych sytuacjach może utrudnić prawidłowe rozpoznanie. Obecność bólów spoczynkowych lub nocnych w okolicy kolana w określonych bądź pozostałych grupach wiekowych powinno budzić podejrzenie i skłonić do wdrożenia natychmiastowej diagnostyki. Obecność obrzęku stwierdza się jedynie gdy guz nacieka część korową kości oraz okostną. Klasyfikacja histologiczna pierwotnych złośliwych nowotworów kości według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) obejmuje wiele ich typów. Istnieje również kilka systemów klasyfikacji stopnia zaawansowania nowotworów kości, jednak brakuje jednego ogólnie akceptowalnego. Zalecenia kliniczne Eksperci podkreślają, że wywiad lekarski powinien dostarczyć informacji dotyczącej czasu trwania, intensywności oraz pory występowania dolegliwości (np. bólu nocnego czy złamania). Specyficzne dla mięsaków kości jest wcześniejsza obecność łagodnych lub złośliwych zmian, wywiad rodzinny oraz przebyta radioterapia. Niedawny uraz nie wyklucza obecności złośliwego nowotworu i nie powinien przekreślać wdrożenia odpowiedniej diagnostyki. U wszystkich pacjentów należy przeprowadzić dokładne badanie lekarskie zwracając szczególną uwagę na rozmiar, konsystencję oraz obrzęk zmiany, na jej lokalizację oraz ruchomość, stosunek obrzęku do zajętej kości oraz obecność powiększonych regionalnych węzłów chłonnych. Ostateczne rozpoznanie zależy w dużej mierze od wieku pacjenta. Przed 5 rokiem życia, destrukcyjna zmiana kostna jest najczęściej przerzutem neuroblastoma lub ziarniniakiem kwasochłonnym. Po 5 roku życia jest to często pierwotny mięsak kości, natomiast po 40 roku życia przerzutem nowotworu o innej pierwotnej lokalizacji bądź szpiczakiem. Pierwszym badaniem diagnostycznym powinien być radiogram kośćca wykonany w dwóch płaszczyznach. Badanie tomografii komputerowej, uwidaczniające dokładniej obecność kalcyfikacji, podokostnowe nowotworzenie kości, destrukcję korową bądź zajęcie tkanek miękkich wykonuje się w razie problemów diagnostycznych i wątpliwości. Jeśli badania radiograficzne nie dostarczą wszystkich informacji należy wykonać badanie rezonansem magnetycznym całej kości wraz z przylegającymi stawami. Należy dokonać oceny stopnia zaawansowania choroby - przy pomocy scyntygrafii kośćca, radiogramu klatki piersiowej oraz badania CT. Eksperci zauważają, iż małe guzki nie są 2000-2015 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 1/6

specyficzne dla nowotworu. Trwają badania oceniające zastosowanie badania rezonansu magnetycznego całego ciała oraz badania PET w ocenie stopnia zaawansowania choroby oraz odpowiedzi na leczenie. Ponieważ dokładna ocena stopnia zaawansowania ma wpływ na leczenie i rokowanie dodatkowe badania obrazowe oraz biopsje powinny być wykonane dla podejrzanych zmian. [III, B]. W przypadku chondro sarkoma, badanie MRI wzmocnione kontrastem może wykazać zmiany o wysokim stopniu zróżnicowania co stanowi użyteczną informację dla wykonania biopsji. Biopsja podejrzanej zmiany powinna być wykonana w ośrodku referencyjnym przez chirurga, który wykonywać będzie całkowitą resekcję guza, radiologa bądź inną osobę z zespołu. Przy wykonywaniu biopsji należy pamiętać, by zanieczyszczenie prawidłowymi tkankami było jak najmniejsze. W wielu sytuacjach przydatna będzie technika CNB (core needle biopsy) kontrolowana ultrasonograficznie czy za pomocą promieniowania X. Próbki należy pobrać zarówno na badanie histologiczne jak i mikrobiologiczne, a materiał pochodzący z centrum guza powinno się również zamrozić do dalszych badań. Oceny materiału powinien dokonywać doświadczony patolog. Należy pamiętać o załączeniu dokładnego opisu klinicznego - z informacją dotyczącą lokalizacji guza, wiekiem pacjenta oraz radiologicznym rozpoznaniem różnicowym. Zaleca się dokładne określenie stopnia zaawansowania zmiany przed wykonaniem biopsji. Pomaga to w wyborze miejsca do biopsji, biorąc pod uwagę przyszły zabieg chirurgiczny, zwłaszcza oszczędzający kończynę. Preferuje się biopsję CNB lub otwartą, a nie aspiracyjną. Biopsja wycinająca jest przeciwwskazana. W przypadku biopsji otwartej linia nacięcia powinna przebiegać podłużnie. Aby mieć pewność odpowiedniej lokalizacji biopsji i pobrania odpowiedniego matriału rekomenduje się zastosowanie badania rentgenowskiego oraz natychmiastową ocenę preparatu mrożonego przez patologa. W przypadku stwierdzenia zmian agresywnych i złośliwych należy w trakcie resekcji usunąć również kanał po biopsji czy drenach, aby uniknąć lokalnych nawrotów choroby. W przypadku zajęcia kręgosłupa powinno się unikać laminectomii lub dekompresji, chyba że jest to niezbędne by wyeliminować ucisk na rdzeń. Ostateczna ocena rozpoznania i zaawansowania choroby powinna być wynikiem wspólnej oceny wielodyscyplinarnego zespołu składającego się z radiologa, który interpretował zdjęcia, patologa oceniającego materiał z biopsji oraz chirurga i onkologa, zajmującymi się leczeniem. Nie są dostępne żadne specyficzne testy laboratoryjne pozwalające na rozpoznanie mięsaka kości. Jednakże poziom fosfatazy zasadowej (AP) czy dehydrogenazy mleczanowej (LDH) mogą być pomocne w monitorowaniu pacjentów z mięsakiem Ewinga i kostniakomięsakiem, cechując się również wartością prognostyczną. Prewencja i leczenie złamań patologicznych W przypadku obecności patologicznego złamania w lokalizacji pierwotnego nowotworu kości należy wykonać dokładne badania obrazowe, łącznie z badaniem MRI przed wykonaniem biopsji. Wystąpienie złamania może wiązać się z rozsiewem komórek nowotworowych do otaczających tkanek i zwiększać ryzyko lokalnego nawrotu. Dlatego też wskazane może być unieruchomienie kończyny do czasu wykonania biopsji nawet w przypadku wykazania osteopenii. Wewnętrzna stabilizacja złamania jest przeciwwskazana. Zaleca się zatem stabilizację w szynie i prowadzenie odpowiedniego leczenia przeciwbólowego. Należy wdrożyć chemioterapię neoadiuwantową. W przypadku dobrej odpowiedzi na leczenie krwiak po złamaniu ma szansę się wchłonąć i umożliwić resekcję guza nowotworowego wraz z 2000-2015 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 2/6

zajętymi tkankami miękkimi. U pacjentów słabo odpowiadających na chemioterapię powinno rozważyć się wczesny zabieg chirurgiczny z szerokim marginesem tkanek, w niektórych przypadkach niezbędna jest amputacja. W przypadku guzów odpowiadających na radioterapię należy rozważyć jej zastosowanie po zabiegu chirurgicznym w celu zmniejszenia ryzyka lokalnego nawrotu. Leczenie systemowe Chemioterapia jest wskazana w przypadku potwierdzonego biopsją kostniakomięsaka o wysokim stopniu zróżnicowania, mięsaka Ewinga oraz mięsaka wrzecionowatokomórkowego, preferencyjnie poprzez uczestnictwo w badaniach klinicznych. Należy pamiętać, iż istnieje ryzyko nefro-, kardio- i ototoksyczności stosowanej chemioterapii. Dlatego też przed jej wdrożeniem należy ocenić funkcje nerek, czynność serca oraz wykonać audiogram w przypadku leczenia pochodnymi platyny. W przypadku pacjentów płci męskiej w wieku reprodukcyjnym rekomenduje się pobranie i przechowanie nasienia. Leczenie chirurgiczne Zabieg operacyjny powinien być wykonany po wcześniejszej, adekwatnej ocenie stopnia zaawansowania oraz, w zależności od typu nowotworu, po pierwotnej chemioterapii. Jeżeli pozwalają na to warunki, należy wykonać szeroką resekcję en-bloc. W przypadkach wymagających pooperacyjnej radioterapii podczas zabiegu obszary podwyższonego ryzyka oraz z granicznymi marginesami powinny być oznakowane tytanowymi haemo-klipsami. Rodzaj rekonstrukcji chirurgicznej zależy od wyboru i preferencji pacjenta oraz doświadczenia chirurgia po wcześniejszym przedyskutowaniu korzyści i ryzyka. Bardzo ważny jest szczegółowy opis operacji, warunków anatomicznych oraz rozległości guza oraz konsultacja z patologiem. Radioterapia Rola radioterapii w przypadku kostniakomięsaka i chrzęstniakomięsaka jest ograniczona i zarezerwowana dla wyselekcjonowanej grupy pacjentów jako postepowanie paliatywne. [IV, C] Mięsak Ewinga jest natomiast guzem odpowiadającym na radioterapię. Odpowiednia kombinacja z chemioterapią może skutkować lokalną kontrolą choroby, jednakże zabieg chirurgiczny stanowi postępowanie z wyboru. Niekompletny zabieg chirurgiczny, nawet w połączeniu z pooperacyjną radioterapią, nie wykazuje wyższości nad samą tylko radioterapią i powinno się go unikać. Szczegółowy opis rekomendacji dotyczących specyficznego leczenia dla każdego z omawianych nowotworów wykracza poza ramy tego opracowania i znajduje się w pełnej wersji wytycznych ESMO. Kontrola po leczeniu Wizyty oraz badani kontrolne mają na celu wykrycie lokalnego nawrotu choroby bądź obecności przerzutów w momencie, kiedy wczesne ich leczenie jest możliwe i może być efektywne. Kontrole w przypadku guzów o wysokim stopniu zróżnicowania powinny obejmować badanie fizyczne poprzedniej lokalizacji guza oraz ocenę funkcji i wykrycie potencjalnych nieprawidłowości w przypadku wykonanej rekonstrukcji. Wykonanie badań obrazowych lokalizacji oraz radiogramu 2000-2015 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 3/6

klatki piersiowej powinno być normą. Wizyty po zakończeniu kursów chemioterapii powinny się odbywać co 6 tygodni przez pierwsze dwa lata, co 2-4 miesiące po 3-4 latach, co pół roku po 5-10 latach a następnie co 6-12 miesięcy. W przypadku mięsaków kości o niskim stopniu zróżnicowania częstość wizyt kontrolnych może być mniejsza, na przykład co 6 miesięcy prze pierwsze 2 lata a potem co roku. Należy pamiętać, iż późne przerzuty, nawroty lokalne bądź zaburzenia funkcji mogą pojawić się po więcej niż 10 latach od diagnozy i nie istnieje ogólnie zaakceptowany punkt w czasie, kiedy można zaprzestać kontroli. W przypadku mięsaka Ewinga, w przypadku którego przerzuty kostne są częste, w okresie kontroli można wykonywać badanie scyntygraficzne kośćca. Należy pamiętać i monitorować potencjalne powikłania po chemio i radioterapii. U pacjentów wyleczonych mogą w przyszłości rozwinąć się nowotwory wtórne, w szczególności ostra białaczka szpitkowa. Charakterystyka najważniejszych podtypów Kostniakomięsak (osteosarcoma) Jest najczęstszym pierwotnym nowotworem kości. Częstość jego występowania wynosi 0.2-0.03/100 000/rok. Równocześnie jest ona wyższa w okresie dojrzewania (15-19 lat) 0.8-1.1/100 000/rok, w którym to przedziale wiekowym odpowiada on za więcej niż 10 % wszystkich występujących wtedy guzów litych. Stosunek chorujących mężczyzn do kobiet wynosi 1,4:1. Najczęściej lokalizuje się w przynasadach kości długich, zwłaszcza w okolicy kolana. Zajęcie szkieletu osiowego oraz kości twarzoczaszki spotyka się u dorosłych. 80-90 % przypadków stanowi wysokozróżnicowany kostniakomięsak klasyczny. Najczęstsze podtypy to osteoblastyczny, chondroblastyczny oraz fibroblastyczny. Czynnikami ryzyka wystąpienia osteosarcoma są: narażenie na promieniowanie jonizujące, choroba Pageta oraz wodzone zespoły takie jak Li-Fraumeni, Wernera, Rothmund-Thomsona, Blooma czy zespół wrodzonego retinoblastoma. Niekorzystnymi prognostycznymi i predykcyjnymi czynnikami są: obecność przerzutów, słaba odpowiedź histologiczna na chemioterapię przedoperacyjną, lokalizacja osiowa bądź w proksymalnych częściach kończyn, duża objętość pierwotnego guza, podwyższony poziom AP lub LDH oraz starszy wiek [III, B} Mięsak Ewinga Jest drugim co do częstości występowania pierwotnym złośliwym nowotworem kości. Występuje najczęściej u dzieci oraz w okresie dojrzewania (średnia wieku w momencie diagnozy wynosi 15 lat), chociaż spotykany jest również u dorosłych. Stosunek chorujących mężczyzn do kobiet wynosi 1,5:1. Częstość występowania mięsaka Ewinga u ludzi rasy kaukaskiej w wieku poniżej 25 lat wynosi 0.3/100 000/rok. Jest bardzo rzadki w populacjach afrykańskiej i azjatyckiej. W 50 % przypadków lokalizuje się w kończynach, a w 25 % przypadków w kościach miednicy. Żebra oraz kręgosłup również są częstą lokalizacją. Jest to mały guz o niebieskiej barwie i okrągłych komórkach PAS+ oraz CD99 (MIC2) pozytywnych, 2000-2015 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 4/6

zawsze wysoko zróżnicowany. Ostateczna diagnoza opiera się na konwencjonalnym badaniu histopatologicznym, immunohistochemicznym oraz diagnostyce molekularnej - wszystkie posiadają rearanżację genu EWS na chromosomie 22. Występuje zrównoważona translokacja t(11;22)(q24;q12). Ocena translokacji jest obowiązkowa w przypadku nietypowego obrazu kliniczno -patologicznego lub jeśli rozpoznanie histologiczne jest niepewne. [II, B] RT-PCR jest badaniem z wyboru jeśli dostępne są preparaty mrożone, a technika FISH jeśli dysponujemy materiałem utrwalonym w formalinie. Około 20-25 % pacjentów diagnozowanych jest w stadium choroby przerzutowej - 10 % ma przerzuty do płuc, kolejne 10 % do kości/szpiku a 5 % w innej lokalizacji. Ocena stopnia zaawansowania powinna zatem być skierowana szczególnie na te lokalizacje. Wszyscy pacjenci powinni mieć wykonaną biopsję szpiku. Obecność przerzutów w kościach wiąże się z gorszym rokowaniem niż w przypadku przerzutów w płucach czy opłucnej (5-letnie przeżycie <20 % w porównaniu do 20-40 %). Pozostałe czynniki prognostyczne to wielkość lub objętość guza, poziom LDH, lokalizacja osiowa, wiek > 15 lat, słaba odpowiedź na chemioterapię przedoperacyjną oraz niekompletny zabieg chirurgiczny bądź niewykonanie zabiegu. [II, B] Chrzęstniakomięsak (Chondrosarcoma) Jest to jeden z najczęściej występujących mięsaków kości w wieku dorosłym. Przybliżona częstość występowania wynosi 0.1/100 000/rok, najwyższa w przedziale wiekowym 30-60 lat. Większość przypadków ma charakter pierwotnie złośliwy o niskim zróżnicowaniu (stopień I). Większość przypadków lokalizuje się w centralnym rejonie przynasad kości długich, ale występować również mogą w kościach płaskich - miednicy, żeber czy łopatki. Lokalizacja w obrębie palców rąk i stup jest bardzo rzadka. Chrzęstanikomięsaki charakteryzujące się wysokim stopniem zróżnicowania spotyka się często w obrębie szkieletu osiowego oraz w kościach długich. Nowotwory te mogą rozwijać się ze zmian łagodnych, takich jak enchondroma czy osteochondroma i noszą wtedy nazwę odpowiednio wtórnego oraz wtórnego obwodowego chrzęstniakomięsaka. Większość przypadków to postać klasyczna, rzadziej mezenchymalna czy postać clear cell. W rzadkich przypadkach klasyczna postać chondrosarcoma może przekształcić się do nowotworu o bardzo wysokim stopniu zróżnicowania, co wiąże się ze złą prognozą. Większość przypadków ma postać guza litego, jednak może wystąpić również postać wielkoogniskowa na podłożu osteochondroma i enchondroma. Większość przypadków ma przebieg bezbolesny ale obecność bólu w miejscu chrząstki może wskazywać na proces złośliwy. Różnicowanie między łagodnym enchondroma lub osteochondroma a złośliwym chręstniakomięsakiem może być trudne. Przypadki nieoperacyjne, lokalnie zaawansowane oraz przerzutowe o wysokim stopniu zróżnicowania wiążą się ze złym rokowaniem z powodu oporności na konwencjonalne leczenie, takie jak radio i chemioterapia. Rokowanie zależy również od stopnia zróżnicowania, jednak w stopniu I przeżycie nie sięga 100 %, głównie z powodu lokalnego nawrotu lub progresji do wyższego stopnia Mięsak wrzecionowatokomórkowy kości Termin ten obejmuje diagnostycznie heterogenną grupę złośliwych nowotworów, wśród których znajduje się włókniakomięsak, złośliwy guz fibrohistiocytarny, mięsak gładkokomórkowy oraz mięsak niezróżnicowany. Występują one w podobnym wieku co chondrosarcoma, a ich lokalizacja przypomina typową dla osteosarcoma. Charakteryzują się czestym występowaniem bólu oraz złamań. Stanowią od 2 do 5 % wszystkich pierwotnych nowotworów kości, częściej chorują mężczyźni. Zaobserwowano związek występowania mięsaka z chorobą Pageta lub martwicą kości bądź też z wcześniejszym napromienieniem okolicy ciała. Typowo występuje u pacjentów z 2000-2015 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 5/6

starszym wieku jako zmiana o charakterze litycznym. W wielu przypadkach wymaga diagnostyki różnicowej z przerzutem nowotworowym do kości. 2000-2015 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone. str. 6/6