lek. Jacek Bujko 17 października 2014 Przykładowy pytań Diagnostyka chorób układy podwzgórze-przysadka-nadnercza W diagnostyce laboratoryjnej uszkodzenia podwzgórza można stwierdzić cechy niedoczynności przysadki, moczówki prostej lub hiperprolaktynemii W diagnostyce laboratoryjnej uszkodzenia podwzgórza nie spodziewamy się odchyleń ponieważ mechanizmy kompensacyjne przysadki skutecznie wyrównują powstałe zaburzenia Test odwodnieniowy jest stosowany do różnicowania moczówki ośrodkowej i nerkowej a test wazopresynowy służy do potwierdzenia rozpoznania moczówki prostej Test wazopresynowy jest stosowany do różnicowania moczówki ośrodkowej i nerkowej a test odwodnieniowy służy do potwierdzenia rozpoznania moczówki prostej U pacjenta z objawami poliurii i polidypsji, u którego w badaniu ogólnym moczu stwierdzasz obniżony jego ciężar właściwy a w jonogramie hipernatremię, należy wykonać test odwodnieniowy celem potwierdzenia rozpoznania moczówki prostej U pacjenta z objawami poliurii i polidypsji, u którego w badaniu ogólnym moczu stwierdzasz obniżony jego ciężar właściwy a w jonogramie hipernatremię, należy wykonać test wazopresynowy celem potwierdzenia rozpoznania moczówki prostej U chorych na moczówkę prostą w teście odwodnieniowym wydalana jest niezmiennie duża ilość moczu o niskim ciężarze właściwym )1
U chorych na moczówkę prostą w teście odwodnieniowym wydalana jest duża ilość moczu o wzrastającym ciężarze właściwym i osmolalności Test wazopresynowy różnicuje moczówkę prostą ośrodkową i nerkową Test wazopresynowy różnicuje moczówkę prostą przysadkową i podwzgórzową Istotą zespołu Schwartza-Barttera, zwany także SIADH, jest nadmierne wydzielanie ADH prowadzącym do zatrucia wodnego Istotą zespołu Schwartza-Barttera, zwany także SIADH, jest wydzielanie ADH o nieprawidłowej budowie prowadzącym do zatrucia wodnego Zatrucie wodne w SIADH polega na zatrzymaniu wody przez nerki, spadku diurezy, rozcieńczeniu osocza dającym obniżenie stężenia sodu w jonogramie i nadmiernym wydalaniu sodu z moczem. Zatrucie wodne w SIADH polega na zatrzymaniu wody przez nerki, spadku diurezy, rozcieńczeniu osocza dającym obniżenie stężenia potasu w jonogramie i nadmiernym wydalaniu potasu z moczem. Diagnostykę akromegalii i gigantyzmu przysadkowego należy rozpocząć od pomiaru podstawowego stężenia GH na czczo kilkakrotnie podczas dnia a w przypadku stwierdzenia nadmiernego stężenia wykonać test hamowania glukozą Diagnostykę akromegalii i gigantyzmu przysadkowego należy rozpocząć od pojedynczego pomiaru podstawowego stężenia GH na czczo rano a w przypadku stwierdzenia prawidłowego stężenia można odstąpić od dalszej diagnostyki. Test hamowania wydzielania GH po podaniu 75 g glukozy rozpoczyna się od oznaczenia wyjściowego stężenia GH a następnie oznaczeniu stężenia GH i glikemii po 60 minutach od podania glukozy )2
Test hamowania wydzielania GH po podaniu 75 g glukozy rozpoczyna się od oznaczenia wyjściowego stężenia GH a następnie oznaczeniu stężenia GH po 6 godzinach od podania glukozy U zdrowych osób test hamowania wydzielania GH po doustnym obciążeniu glukozą powoduje obniżenie stężenia GH a u osób z nadmiernym wydzielaniem GH poziom wyjściowy nie ulega zmianie lub ulega podwyższeniu U zdrowych osób test hamowania wydzielania GH po doustnym obciążeniu glukozą nie wpływa na stężenie GH a u osób z nadmiernym wydzielaniem GH poziom wyjściowy ulega obniżeniu W diagnostyce niedoboru hormonu wzrostu wykonuje się próby czynnościowe z pobudzaniem uwalniania GH ponieważ w pojedynczym pomiarze stężenie GH może być obniżone nawet u zdrowego człowieka z uwagi na pulsacyjny charakter jego wydzielania W diagnostyce niedoboru hormonu wzrostu u dorosłych wykonuje się pojedynczy pomiar stężenia GH rano na czczo a u dzieci wykonuje się próby czynnościowe z pobudzaniem uwalniania GH z uwagi na pulsacyjny charakter jego wydzielania u dzieci Do prób czynnościowych diagnostyki niedoboru hormonu wzrostu należy test hipoglikemii poinsulinowej, test stymulacji GH-RH i test z klonidyną Do prób czynnościowych diagnostyki niedoboru hormonu wzrostu należy test hipogligemii pometforminowej, test z antagonistą GH-RH i test z klomifenem Test hipoglikemii poinsulinowej wykorzystywany jest głównie w pediatrii ze względu na liczne przeciwskazania u osób dorosłych. Test hipoglikemii poinsulinowej jest testem nie posiadającym przeciwwskazań do wykonywania zarówno u dzieci jak i osób dorosłych )3
W teście hipoglikemii poinsulinowej u osób zdrowych stężenie GH wzrasta bardzo istotnie a u osób z niedoborem GH nie stwierdza się wzrostu stężenia GH. W teście hipoglikemii poinsulinowej u osób zdrowych stężenie GH obniża się o co najmniej 50% a u osób z niedoborem GH nie stwierdza się zmiany stężenia GH. Pomiar podstawowego stężenia PRL u kobiet należy wykonać w pierwszej fazie cyklu miesiączkowego ponieważ fizjologicznie stężenie jest wyższe w drugiej fazie cyklu Pomiar podstawowego stężenia PRL u kobiet należy wykonać w drugiej fazie cyklu miesiączkowego ponieważ fizjologicznie stężenie jest wyższe w pierwszej fazie cyklu Tylko przypadku znacznie podwyższonego stężenia podstawowego PRL wskazanym jest wykonanie obrazowania rezonansem magnetycznym przysadki z pominięciem testu stymulacji metoklopramidem W każdym przypadku podwyższonego stężenia podstawowego PRL należy wykonać test stymulacji metoklopramidem Test stymulacji metoklopramidem jest najbardziej miarodajną próbą czynnościową oceniającą wydzielanie PRL Test stymulacji metoklopramidem jest łatwo dostepną lecz mało miarodajną próbą czynnościową oceniającą wydzielanie PRL W teście stymulacji metoklopramidem wykonuje się pomiar stężenia PRL przed i 20, 60 i 120 minut po podaniu metoklopramidu W teście stymulacji metoklopramidem wykonuje się jeden pomiar stężenia PRL 30 minut po podaniu metoklopramidu )4
U osób zdrowych poziom PRL jest prawidłowy a podanie metoklopramidu powoduje 3-6 krotny wzrost stężenia PRL. W przypadku hiperprolaktynemii czynnościowej poziom podstawowy jest prawidłowy a podanie metoklopramidu powoduje ponad sześciokrotny wzrost PRL. U osób zdrowych poziom PRL jest prawidłowy a podanie metoklopramidu nie powoduje wzrostu PRL. W przypadku hiperprolaktynemii czynnościowej poziom podstawowy jest prawidłowy a podanie metoklopramidu powoduje 3-6 krotny wzrost stężenia PRL W przypadku hipoprolaktynemii stężenie wyjściowe PRL jest niskie i nie ulega wzrostowi po metoklopramidzie. W przypadku prolactinoma poziom wyjściowy PRL jest podwyższony i nie ulega wzrostowi po podaniu metoklopramidu. W przypadku hipoprolaktynemii stężenie wyjściowe PRL jest niskie i nie ulega wzrostowi po metoklopramidzie. W przypadku prolactinoma poziom wyjściowy PRL jest podwyższony i ulega ponad sześciokrotnemu wzrostowi po podaniu metoklopramidu Fizjologicznie najwyższe stężenie kortyzolu stwierdza się rano około godziny ósmej a najniższe około północy. U chorych z hiperkortyzolemią stężenie może mieścić się w granicach normy jednak zniesiony zostaje rytm dobowego wydzielania Fizjologicznie stężenie kortyzolu jest stałe w ciągu dnia. U chorych z hiperkortyzolemią stężenie kortyzolu może mieścić się w granicach normy jednak zaczyna wykazywać okołodobowe wahania stężenia. W celu pomiaru podstawowego wydzielania korytyzolu zaleca się dwa pomiary między 6.00 i 10.00 oraz dwa pomiary między 18.00 a 22.00 lub pojedyncze oznaczenie o północy W celu pomiaru podstawowego wydzielania kortyzolu zaleca się jeden pomiar między godziną 8.00 a 12.00 )5
Aby odróżnić zespół Cushinga od otyłości prostej można wykonać pomiar 17-OHCS i wolnego kortyzolu w moczu dobowym. W przypadku otyłości obserwujemy prawidłowe stężenie wolnego kortyzolu w moczu, natomiast stężenie 17-OHCS może być podwyższone. Aby odróżnić zespół Cushinga od otyłości prostej można wykonać pomiar 17-OHCS i wolnego kortyzolu w moczu dobowym. W przypadku otyłości obserwujemy prawidłowe stężenie wolnego 17-OHCS w moczu, natomiast stężenie wolnego kortyzolu może być podwyższone. Test z deksametazonem służy do różnicowania zespołu i choroby Cushinga Test z deksametazonem nie pozwala na różnicowanie zespołu i choroby Cushinga Test hamowania z 1 mg deksametazonem jest badaniem wykonywanym jako test przesiewowy w warunkach ambulatoryjnych ponieważ przeważająca większość chorych z zespołem Cushinga ma podczas tego testu zbyt wysokie stężenie kortyzolu w surowicy Test hamowania z 1 mg deksametazonu jest jednym z dalszych etapów diagnostyki zespołu Cushinga ponieważ jest zbyt mało czuły aby był wykonywany jako test przesiewowy W teście hamowania 1 mg deksametazonu oznacza się stężenie kortyzolu w surowicy następnego dnia po podaniu deksametazonu natomiast w testach hamowania 2 i 8 mg deksametazonu przez dwa dni po podaniu oznacza się wydalanie wolnego kortyzolu i/lub 17-OHCS w dobowej zbiórce moczu. W testach hamowania 1, 2 i 8 mg deksametazonu oznacza się steżenie wolnego kortyzolu lub 17-OHCS w dobowej zbiórce moczu U osób zdrowych test 2 i 8 mg deksametazonu powoduje ponad znacznie mniejsze wydalanie 17-OHCS i wolnego kortyzolu w dobowej zbiórce moczu z drugiego dnia testu. W przypadku gruczolaka przysadki wydzielającego ACTH nie stwierdza się hamowania po podaniu 2 mg deksametazonu jednak zwykle można stwierdzić bardzo istotne zahamowanie po podaniu 8 mg deksametazonu. W przypadku gruczolaka, raka nadnerczy oraz ogniska )6
ektopowego wydzielania ACTH nie stwierdza się hamowania po podaniu 2 i 8 mg deksametazonu U osób zdrowych test 2 mg deksametazonu powoduje niecałkowite a 8 mg deksametazonu powoduje zawsze całkowite zahamowanie wydalania 17-OHCS i wolnego kortyzolu w dobowej zbiórce moczu z drugiego dnia testu. W przypadku gruczolaka przysadki, gruczolaka i raka nadnerczy oraz ogniska ektopowego wydzielania ACTH nie stwierdza się hamowania po podaniu 2 i 8 mg deksametazonu Oznaczenie stężenia ACTH w surowicy służy do różnicowania pierwotnej i wtórnej nadczynności kory nadnerczy - w chorobie Cushinga obserwujemy prawidłowy lub nieco podwyższony poziom ACTH natomiast w zespole Cushinga poziom ACTH jest obniżony. W przypadku ektopowego wydzielania ACTH jego poziom jest podwyższony Oznaczenie stężenia ACTH w surowicy służy do różnicowania pierwotnej i wtórnej nadczynności kory nadnerczy - w zespole Cushinga obserwujemy prawidłowy lub nieco podwyższony poziom ACTH natomiast w chorobie Cushinga poziom ACTH jest obniżony W przypadku ektopowego wydzielania ACTH jego poziom jest podwyższony Test z CRH stosowany jest w przypadku niejednoznacznego wyniku pomiaru stęźenia ACTH. Po podaniu CRH u zdrowej osoby dochodzi do kilkukrotnego wzrostu ACTH, w przypadku choroby Cushinga następuje istotny wzrost stężenia ACTH, natomiast w ektopowej produkcji ACTH i ACTH-niezależnym zespole Cushinga zazwyczaj nie obserwuje się odpowiedzi na CRH Test z CRH stosowany jest w przypadku niejednoznacznego wyniku pomiaru stęźenia ACTH. Po podaniu CRH u zdrowej osoby dochodzi do znacznego wzrostu ACTH, w przypadku choroby Cushinga, ektopowej produkcji ACTH i ACTH-niezależnym zespole Cushinga zazwyczaj nie obserwuje się odpowiedzi na CRH )7
W przypadku pierwotnej niewydolności kory nadnerczy (choroby Addisona) w badaniach laboratoryjnych możemy stwierdzić niskie stężenie kortyzolu we krwi, zmniejszone wydzielanie 17-OHCS z moczem oraz podwyższone ACTH. W przypadku wtórnej niedoczynności kory nadnerczy badania laboratoryjne wykazują niskie stężenie kortyzolu w surowicy krwi przy niskich wartościach ACTH. W przypadku pierwotnej niewydolności kory nadnerczy (choroby Addisona) w badaniach laboratoryjnych możemy stwierdzić niskie stężenie kortyzolu we krwi, zmniejszone wydzielanie 17-OHCS z moczem przy niskich wartościach ACTH. W przypadku wtórnej niedoczynności kory nadnerczy badania laboratoryjne wykazują niskie stężenie kortyzolu w surowicy krwi przy wysokich wartościach ACTH. Niedostateczny wzrost stężenia kortyzolu w surowicy w krótkim teście stymulacji z synaktenem pozwala na stwierdzenie niedoczynności kory nadnerczy Krótki test stymulacji z synaktenem wykonuje się w celu różnicowania pierwotnej i wtórnej niedoczynności kory nadnerczy Test rezerwy nadnerczowej z synaktenem depo pozwala na różnicowanie pierwotnej i wtórej niedoczynności nadnerczy Test rezerwy nadnerczowej z synaktenem depo pozwala na wykrycie niedoczynności nadnerczy jednak nie pozwala na różnicowanie niedoczynności pierwotnej i wtórnej. W przypadku pierwotnego hiperaldosteronizmu w badaniach biochemicznych stwierdza się w osoczu hipokaliemię, umiarkowaną hipernatremię i zasadowicę metaboliczną oraz zwiększoną utratę potasu z moczem W przypadku pierwotnego hiperaldosteronizmu w badaniach biochemicznych stwierdza się w osoczu hiponatremię, umiarkowaną hiperkalemię i kwasicę metaboliczną oraz zwiększoną utratę sodu z moczem )8
W ocenie wydzielania mineralokortykosteroidów stosuje się ocenę stężenia aldosteronu w surowicy, aktywność reninową osocza, wydalania aldosteronu z moczem, test pionizacji oraz test z kaptoprylem. W ocenie wydzielania mineralokortykosteroidów stosuje się ocenę stężenia aldosteronu w surowicy, aktywność reninową osocza, wydalania aldosteronu z moczem, test horyzontalny oraz test z klonidyną. Oznaczenie stężenia wolnych metoksykatecholamin we krwi jest uznawane za najbardziej wiarygodną metodę w wykrywaniu guza chromochłonnego Oznaczenie stężenia noradrenaliny we krwi jest uznawane za najbardziej wiarygodną metodę w wykrywaniu guza chromochłonnego Oznaczanie wydalania z moczem amin katecholowych i ich metabolitów w celu wykrycia guza chromochłonnego wskazane jest w trakcie trwania objawów klinicznych Oznaczanie wydalania z moczem amin katecholowych i ich metabolitów w celu wykrycia guza chromochłonnego wskazane jest poza okresem trwania objawów klinicznych z uwagi na stale podwyższone wydalanie metabolitów katecholamin Próby farmakologiczne wykonywane z użyciem substancji hamujących wydzielanie katecholamin (klonidyna) i substancji prowokujących ich wyrzut (glukagon) rzadko są konieczne w diagnostyce guza chromochłonnego Próby farmakologiczne wykonywane z użyciem substancji hamujących wydzielanie katecholamin (klonidyna) i substancji prowokujących ich wyrzut (glukagon) są podstawą diagnostyki guza chromochłonnego )9