Test Prenatalny Harmony. przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych



Podobne dokumenty
Zapytaj swojego lekarza.

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych.

Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania

Informacje na temat badań prenatalnych

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej

Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce

Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce

Na świecie wykonano już ponad testów NIFTY TM BEZPIECZNY. PROSTY. WIARYGODNY.

Streszczenia badań klinicznych

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych.

Tranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji

NIFTY PRO. Contact Us: Follow our latest news: 2018 BGI. All rights reserved. NIFTY is a registered trademark of BGI.

Biologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)

NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www.

NIEINWAZYJNE BADANIE PRENATALNE

Universitäts-Frauenklinik Essen

Egzemplarz dla Pacjentki. Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki.

Możliwość wykrycia 18 zespołów wad wrodzonych BEZPIECZNY, SZYBKI, WIARYGODNY.

Test NIFTY PODSTAWOWE INFORMACJE. Jakie zespoły wad wrodzonych badamy? Zespół Downa (trisomia 21) - zespół wad wrodzonych wywołany dodatkowym

Test NIFTY. Zespół Downa. Zespół Edwardsa. Zespół Patau. Jakie zespoły wad wrodzonych badamy? PODSTAWOWE INFORMACJE

Universitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia

Biopsja kosmówki i Amniopunkcja

Do powikłań wczesnej ciąży klasycznie zaliczamy: poronienie, ciążę ekotopową, ciążę o nieznanej lokalizacji i guzy jajników współistniejące z ciążą.

PRISCA 5.0 Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna

Ultrasonograficzna ocena wzrastania płodów w I i II trymestrze ciąży w populacyjnym programie badań prenatalnych wad wrodzonych w regionie lubelskim

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych

Pomiar kąta twarzowo-szczękowego u płodów pomiędzy 11+0 a tygodniem ciąży. Zastosowanie w diagnostyce prenatalnej trisomii 21

Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży Picie alkoholu

Płód pacjentem diagnostyka laboratoryjna wrodzonych wad rozwojowych

Wyniki badań cytogenetycznych u płodów z poszerzeniem przezierności karkowej

Podstawy genetyki człowieka

Rozdział 8. Przedporodowe badania przesiewowe dotyczące nieprawidłowości płodu. Scenariusz inicjujący. Wprowadzenie. Czym są badania przesiewowe?

Problemy płodności i ciąży w nieswoistych zapalnych chorobach jelit. Maria Kłopocka Bydgoszcz

dla placówek medycznych OSZCZĘDNOŚĆ i WYŻSZA WYDAJNOŚĆ BabySave KTG w domu pacjentki

Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :

Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012

Cennik usług dla kobiet

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna najczęstszych aneuploidii na podstawie płodowego DNA we krwi matki doniesienie wstępne

Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1

Markery biochemiczne w diagnostyce prenatalnej

Fundacja RAZEM BEZPIECZNE Alkoholowy Zespół Płodowy (FAS)

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK

Diagnostyka i leczenie ciąży ektopowej. Klinika Położnictwa i Chorób Kobiecych

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (

Analiza biopsji trofoblastu przeprowadzonych w I Klinice Ginekologii i Położnictwa CMKP SPSK im. Prof. Orłowskiego w Warszawie doniesienie wstępne

MUTACJE GENOMOWE- EUPLOIDIE MUTACJE GENOMOWE- ANEUPLOIDIE. MUTACJE spontaniczne indukowane. germinalne somatyczne

Przesiewowe badania prenatalne styczeń 2015

Problemy dawnych teorii dziedziczenia

Informacja dot. badań profilaktycznych

BROSZURA INFORMACYJNA DLA PACJENTA. PROGRAM ZAPOBIEGANIA CIĄŻY TOCTINO (Alitretynoina)

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016

Informacje dla pacjentów i rodzin

I. Dane pacjentki: III. Informacje o wyniku. IV. Co zrobić z próbką po badaniu? II. Proszę zaznaczyć odpowiednie badanie:

Badania po poronieniu

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna trisomii 21,18 i 13 z wykorzystaniem wolnego pozakomórkowego DNA płodu

PreMediCare Sp. z o.o., ul. Szamotulska 100/1, Poznań tel./fax ; info@premedicare.pl

NIEINWAZYJNY TEST PRENATALNY

POSTĘPOWANIE W JASKRZE U KOBIET W CIĄŻY

Test PAPP-A prenatalne badanie skriningowe aneuploidii chromosmów 13, 18 i 21

Mandryka-Stankewycz Sofija, Perenc Małgorzata, Dec Grażyna, Sieroszewski Piotr

Czy możliwe jest wykrywanie patologii układu krążenia płodu w pierwszym trymestrze ciąży?

Podstawowe techniki barwienia chromosomów

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy

Dalsze losy dzieci ze stwierdzonym prenatalnie poszerzeniem przezierności karkowej oraz prawidłowym kariotypem

Maria Katarzyna Borszewska- Kornacka Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

IUGR. prof. dr hab. n. med. Krzysztof Sodowski

Testy dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci.

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

ZDROWIE DZIECI PO LECZENIU NIEPŁODNOŚCI

LEKARSKA "NOVUM" KATARZYNA KOZIOŁ, PIOTR LEWANDOWSKI SPÓŁKA JAWNA

Zgoda na leczenie IN VITRO Z WŁASNĄ KOMÓRKĄ JAJOWĄ. Pełny program zapłodnienia in vitro z zastosowaniem komórki jajowej pacjentki PAKIET 1A PLN

Formularz zlecenia badania w materiale z poronienia

Badanie w kierunku zespołu Downa w czasie ciąży

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE

Marzena Woźniak Temat rozprawy: Ocena, monitorowanie i leczenie zakrzepicy żylnej w okresie ciąży i połogu Streszczenie

Położnictwo. Klasyfikuj: Pielęgniarstwo położnicze w WY 157.

USG w 20 tygodniu ciąży

Tyreologia opis przypadku 6

Materiały edukacyjne. Diagnostyka i leczenie nadciśnienia tętniczego

głównie do cytowania Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Test podwójny jest omówiony pobieżnie i Autor poświęca mu znacznie mniej

Prof. dr hab. n. med.. Jan Wilczyński II Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii

Bezpośredni komunikat do fachowych pracowników ochrony zdrowia

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Wrodzone wytrzewienie od prenatalnej diagnozy do decyzji terapeutycznych

LLU P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE

Formularz zlecenia Badanie płci poronionego płodu/badanie wad genetycznych w materiale poronnym

Ultrasonograficzna ocena płodu w tygodniu ciąży

WRODZONE CHOROBY UKŁADU MOCZOWEGO W PRZESIEWOWYM BADANIU USG U NOWORODKÓW URODZONYCH W SZPITALU POWIATOWYM

Informacje dla pacjentów i rodzin

a) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys.

PYTANIE : Promocja zdrowia czy profilaktyka, czy jedno i drugie?

ŚWIADOMA MAMA - ZDROWE DZIECKO - LEPSZE JUTRO

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe

Analiza stanu zdrowia dzieci w wieku szkolnym. Ocena zabezpieczenia opieki profilaktycznej. nad dzieckiem w środowisku nauczania

Transkrypt:

Test Prenatalny Harmony przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych

Test Harmony Co wykrywa Dla kogo jest przeznaczony Zasada działania testu Jak i gdzie można wykonać badanie Konkurencja

Test Harmony co wykrywa Ocena ryzyka wystąpienia trisomii: 21 zespół Downa; 18 zespół Edwardsa; 13 zespół Patau Opcja Y: ocena sekwencji chromosomu Y (informacje o płci płodu); Opcja X, Y: ocena sekwencji chromosomów X i Y (informacje o płci płodu i aneuploidiach w chromosomach X i/lub Y)

Test Harmony co wykrywa Trisomia 21 zespół Downa à upośledzenie umysłowe łagodne do umiarkowanego, wady serca, inne dysfunkcje narządowe. 1/740 urodzeń Trisomia 18 zespół Edwardsa à wysokie ryzyko poronienia, liczne wady wrodzone, ograniczona długość życia (do 1 roku). 1/5000 urodzeń.

Test Harmony co wykrywa Trisomia 13 zespół Patau à wysokie ryzyko poronienia. Ciężkie wrodzone wady serca i innych narządów, ograniczona długość życia (do 1 roku). 1/16000 urodzeń. Badanie chromosomów płci określenie płci płodu, ew. anomalii w budowie oraz ilości (zespół Turnera, zespół Klinefeltera)

Test Harmony co wykrywa Dygresja grupa docelowa: 390 000 urodzeń rocznie w Polsceà 527 przypadków zespołu Downa, 78 zespołu Edwardsa, 24 zespołu Patau. W sumie: 629/rok. Kobiety z grupy ryzyka: powyżej 35. roku życia 13,4% (tj. 52 260 rocznie; 4 335 mies.) Aneuploidia chromosomu płci XO XXX XXY XYY Częstość występowania (łącznie z mozaikowatością) 1 1 na 1893 dziewczynek 1 na 947 dziewczynek 1 na 576 chłopców 1 na 851 chłopców

Test Harmony dla kogo Kobiety po 10. tygodniu ciąży (nadwaga!) Zapłodnienie naturalne lub in vitro Komórka jajowa własna lub od dawczyni Ciąże pojedyncze badanie we wszystkich opcjach Ciąże mnogie bez opcji badania chromosomów płci

Test Harmony zasada działania Pozakomórkowe DNA (cfdna) obecne w krwioobiegu Podczas ciąży cfdna płodu przenika przez barierę łożyska cfdna płodu stanowi niewielką część ilości cfdna matki

Test Harmony zasada działania cfdna płodu cfdna matki Porównanie sekwencji chromosomów Sekwencje chromosomu 21 " Każdy segment przedstawia setki fragmentów cfdna " Zliczanie fragmentów cfdna chromosomów metodą sekwencjonowania DNA 9

Test Harmony zasada działania cfdna płodu Dodatkowe fragmenty pochodzące z trisomii 21 płodu cfdna matki Porównanie sekwencji chromosomów Sekwencje chromosomu 21 " nadmierna ilość nawet małych fragmentów cfdna chromosomu 21 w T21 może być mierzona poprzez sekwencjonowanie DNA 10

Test Harmony zasada działania Różne sposoby analizy cfdna Równoległe masowe sekwencjonowanie typu Shotgun (MPSS) Analiza celowana (np. Test Harmony) Zasadnicze różnice Wynik binarny +/- oparty na danych populacyjnych Klasyfikacja ryzyka i ocena ryzyka 11

Test Harmony zasada działania DANSR TM (Digital ANalysis of Selected Regions) " Celowana analiza cfdna Większa wydajność Zwiększona przepustowość FORTE TM (Fetal-fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation) " Indywidualizacja oceny ryzyka Zliczanie chromosomów Frakcja cfdna płodu Wiek matki Wiek ciąży 12

Test Harmony zasada działania cfdna we krwi Chr 21, 18, 13, & Y cfdna Inne Chr cfdna Niemapowane cfdna MPSS (shotgun) Losowa analiza cfdna Analiza celowana (Harmony) Bardziej wydajna 13

Test Harmony zasada działania Dane Wyniki Zliczanie Chr 13, 18 i Chr 21 cfdna Frakcja płodowa Informacje kliniczne (np. wiek matki, wiek ciąży) FORTE P( x P( x j j T ) P( T ) D) P( D) Ocena wartości ryzyka trisomii 21 Ocena wartości ryzyka trisomii 18 Ocena wartości ryzyka trisomii 13 *FORTE - Fetal-fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation 14

Test Harmony zasada działania Badania przeprowadzone w grupie ponad 6000 pacjentek, w tym >2,000 pacjentek z grupy przeciętnego ryzyka T21 Współczynnik wykrywalności >99% (231 of 232) Wyniki fałszywie dodatnie <0.1% T18 >98% (103 of 105) <0.1% T13 8 z 10 <0.1% 1. Sparks AB et al., Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9. 2. Ashoor G et al., Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):322.e1-5. 3. Sparks AB et al., Prenat Diagn. 2012 Jan;32 (1):3-9. 4. Norton M et al., Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. 5. Nicolaides KH et al., Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6. 6. Ashoor G et al., Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5. 7. Data on file 15

Ewolucja w badaniach trisomii Współczynnik wykrywalności zespołu Downa FPR=5.0% FPR<0.1% Wiek matki Obraz w pierwszym trymestrze Obraz zintegrowany Test prenatalny Harmony ACOG Practice Bulletin No. 77. Obstet Gynecol 2007;109:217-27.

Test Harmony - zastosowanie Większość dzieci urodzonych z zespołem Downa występuje u kobiet w wieku poniżej 35 lat Provider handbook for The California Prenatal Screening Program 2009. 17

Wyniki: porównanie oceny ryzyka " W obu przypadkach jednakowa liczba pacjentek 10 przypadków trisomii 1939 przypadków nietrisomicznych 100 Badanie przesiewowe trymestr I 100 Trisomia Wynik fałszywie dodatni Brak trisomii Trisomy Risk (%) 10 1 0,1 FPR: 4.5% Trisomy risk (%) 10 1 0,1 FPR: 0.1% 0,01 5 15 25 35 Fetal Fraction (%) 0,01 5 10 15 20 25 30 35 Fetal Fraction (%) Nicolaides KH et al., Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6. 18

Wynik testu " Wyraźnie zindywidualizowane wyniki " Wysokie ryzyko czytelnie oznaczone " Graficzny obraz wyników 19

Test Harmony zasada działania 99,5% wyników mieści się na krańcach skali 20

Harmony Test gdzie wykonać badanie Pacjentka Podpisana umowa à dostęp do portalu rejestracyjnego: testprenatalnyharmony.pl oraz zestawów pobraniowych i dokumentacji do transportu Placówka medyczna prywatna klinika, szpital, lekarz ginekolog położnik Możliwość śledzenia przesyłki w transporcie, wynik online po 9 dniach Rejestracja pacjentki à podpisanie świadomej zgody à pobranie krwi (2x10ml) à odbiór przez kuriera FedEx

Porównanie testu Harmony i innych, opartych na technologii NIPT Harmony MaterniT21+ (Sequenom) verifi (Verinata) NIFTY (BGI) PraenaTest (Lifecodexx) Panorama (Natera) Pomiar frakcji płodowej + + Odsetek powodzenia testu + + + + + Indywidualizowana ocena ryzyka + Niski koszt + + + + _ Dokładne studia kliniczne + + _ + _ 22

Porównanie danych ślepe próby kliniczne Łączna liczba pacjentek ślepych prób klinicznych zakończonych publikacjami Liczba badań klinicznych Liczba badań niezależnych 2 MaterniT21 1-5 0 Verifi 6,7 0 Panorama 8 1 1. Ehrich M et al. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. 2. Palomaki GE et al., Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20, 3. Palomaki GE et al., Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. 4. Canick JA et al., Prenat Diagn. 2012 Aug;32(8):730-4. 5. Mazloom et al, Prenat Diagn. 2013 Apr 16. [epub ahead of print] 6. Sehnert AJ et al., Clin Chem, 2011 Jul;57(7):1042-9. 7. Bianchi DW et al., Obstet Gynecol, 2012 May;119(5):890-901. 8. Nicolaides et al, Prenat Diagn. 2013 Apr 24:1-5. [Epub ahead of print].

Test Harmony Sprawdzony Poważany " Najobszerniejszy zestaw danych klinicznych umożliwia rozwiązywanie przypadków problematycznych " >100.000 próbek o jednolitej jakości testu " Rzetelna firma koncentrująca się na edukacji, opiece nad pacjentką i przejrzystości " Wspierana przez KOL na całym świecie Dostępność " NIPT oferuje najniższy koszt badań " Szeroka dostępność, stale rozwijany zasięg Jakość " Mierzony i odnotowywany poziom frakcji płodowej " Każdy test przechodzi ponad12 kontroli jakości z ponad 50. wskaźnikami monitorowanymi 24

Dziękuję za uwagę