Przypadek 1 Do lekarza zgłosił się 26-letni mężczyzna, skarżąc się na pogłębiające się uczucie zmęczenia i nalany wygląd twarzy. Mówi, że w dzieciństwie chorował na nerki, ale nie potrafi podać bliższych szczegółów. Pacjent jest blady i osłabiony. Wyraźne są ciastowate obrzęki na stopach i twarzy. Ciśnienie tętnicze 180/100 mm Hg, tętno miarowe 110/min. 8,0 g/dl Mocznik 240 mg/dl Kreatynina 8,2 mg/dl Sód 135 mmol/l Potas 6,5 mmol/l Wapń 2,0 mmol/l Fosforany 2,8 mmol/l Albuminy 3,2 g/dl Cholesterol 420 mg/dl Glukoza 100 mg/dl ASAT 30 U/l ALT 28 U/l Mocz: Białko ++ Wałeczki ziarniste w osadzie Ekg: Wysokie, spiczaste załamki T 1
Przypadek 2 Do poradni endokrynologicznej została skierowana 38-letnia pacjentka skarżąca się na uczucie ogólnej słabości, zmęczenia i zniechęcenia, utratę apetytu i wagi, nudności, zanik miesiączkowania oraz zawroty głowy przy wstawaniu. Objawy narastały od 6 miesięcy. Pacjentka sprawia wrażenie wychudzonej i wyniszczonej (BMI 17,9). Jej skóra jest ciemna, co widoczne jest najbardziej na kłykciach, łokciach i kolanach. Tętno miarowe 88/min. Ciśnienie tętnicze 100/70 mm Hg w pozycji leżącej i 80/40 mm Hg w pozycji stojącej. Badanie dodatkowe 11,0 g/dl Hematokryt 34% Krwinki czerwone 3,5 x 10 6 /mm 3 Krwinki białe 4,0 x 10 3 /mm 3 Sód 131 mmol/l Potas 5,8 mmol/l Glukoza 60 mg/dl 2
Przypadek 3 Do szpitala przyjęto 58-letnią kobietę w stanie dezorientacji i niepokoju. Rodzina podaje, że pacjentka cierpi na chorobę alkoholową, w przeszłości używała narkotyków i przebyła wirusowe zapalenie wątroby. W ciągu ostatnich 2 miesięcy u pacjentki powiększył się obwód brzucha i pojawiły się obrzęki kończyn dolnych. Pacjentka wyniszczona i splątana. Nie potrafi wykonać prostych operacji myślowych. Skóra i białkówki oczu są zażółcone, natomiast na dłoniach stwierdza się obustronne zaczerwienienia kłębu kciuka. Na skórze klatki piersiowej widoczne są liczne pajączki naczyniowe. Brzuch znacznie powiększony z wyraźną obecnością płynu, wątroba o nierównym brzegu wyczuwalna 4 cm poniżej łuku żebrowego. Wokół pępka stwierdza się głowę Meduzy, a na kończynach dolnych umiarkowane obrzęki. 11,0 g/dl Hematokryt 38% Krwinki białe 5 x 10 3 /mm 3 Płytki 75 x 10 3 /mm 3 Bilirubina całkowita 3,8 mg/dl Bilirubina sprzężona 1,9 mg/dl AST 180 U/l ALT 135 U/l Mocznik 4 mg/dl Kreatynina 1,2 mg/dl Sód 136 mmol/l Potas 3,8 mmol/l Czas protrombinowy (PT) 20 s Czas częściowej tromboplastyny 48 s po aktywacji (aptt) Mocz: Bilirubina + Urobilinogen + Krew utajona w stolcu + 3
Przypadek 4 Do szpitala została przyjęta w trybie nagłym 66-letnia kobieta z bólem w klatce piersiowej. Pacjentka podaje, że ból wystąpił 2 godziny wcześniej, od początku był bardzo silny, ma charakter rozpierający i promieniuje do lewego barku. Pacjentka od wielu lat leczyła się z powodu nadciśnienia i hipercholesterolemii. Pacjentka wyraźnie cierpiąca, zlana potem i silnie zaniepokojona. Podaje, że odczuwa również mdłości. Częstość akcji serca 120/min, ciśnienie tętnicze 140/100 mm Hg. 12,4 g/dl Hematokryt 41% Krwinki białe 12 x 10 3 /mm 3 Płytki 220 x 10 3 /mm 3 Glukoza 190 mg/dl Kreatynina 0,8 mg/dl Mocznik 29 mg/dl Cholesterol 290 mg/dl AST 60 U/l Ekg: Uniesienia odcinka ST w licznych odprowadzeniach. 4
Przypadek 5 Wezwano lekarza do 50-letniego mężczyzny, skarżącego się na postępującą słabość, okresowe uczucie dezorientacji i dyskomfort w jamie brzusznej. Pacjent jest świadomy, ale nie w pełni zorientowany, co do miejsca i czasu. Czynność serca miarowa 105/min. Skóra i błony śluzowe blade, natomiast język zaczerwieniony, duży i ubogi w brodawki. W badaniu neurologicznym stwierdza się wzmożony odruch kolanowy, zaburzenia czucia w obrębie stóp oraz dyskretne zaburzenia równowagi. Badanie dodatkowe 6,8 g/dl Hematokryt 20% MCV 110 fl Badanie endoskopowe: spłaszczenie błony śluzowej żołądka i zanik jej normalnego pofałdowania 5
Przypadek 6 Do szpitala zgłosił się 53-letni mężczyzna z silną dusznością i obrzękami kończyn dolnych. Mężczyzna skarży się, że duszność i towarzyszące jej napady kaszlu nasilają się od 2 tygodni. Dolegliwości występują szczególnie w trakcie wysiłku i powodują, że nie może chodzić dłużej niż 1-2 minuty bez uczucia utraty tchu i zmęczenia. Twierdzi, że do tej pory nigdy nie chorował i nie leczył się. Od 20 roku życia wypala 20-30 papierosów dziennie. Mężczyzna szczupły, mocno zaniepokojony, z silną dusznością i wyraźną pracą dodatkowych mięśni oddechowych. Częstość oddechów 30/min. Ciśnienie tętnicze 110/80 mm Hg, tętno miarowe 115/min. Klatka piersiowa beczkowata, szmery oddechowe przytłumione, okazjonalne świsty i rzężenia, wydech wydłużony. Skóra zasiniona. Obrzęki kończyn dolnych sięgające kolan. Żyły szyjne przepełnione. 13,0 g/dl Hematokryt 49% Krwinki białe 8 x 10 3 /mm 3 po 2 41 mm Hg pco 2 66 mm Hg ph 7,28 Spirometria: TLC 120% FEV 1 18% RV 350% 6