CHOROBY ZWYRODNIENIOWE. Wprowadzenie

Podobne dokumenty
CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA OTĘPIEŃ

Kluczowe znaczenie ma rozumienie procesu klinicznego jako kontinuum zdarzeń

Różnicowanie pomiędzy chorobą Alzheimera a innymi otępieniami. Anna Barczak IMDiK, PAN Oddział Alzheimerowski, CSK MSWiA Warszawa

Otępienie- systemowe możliwości diagnostyczne w i terapeutyczne w Polsce. Maria Barcikowska, kierownik Kliniki Neurologii CSK MSWiA, Warszawa

Zespoły neurodegeneracyjne. Dr n. med. Marcin Wełnicki III Klinika Chorób Wewnętrznych i Kardiologii II WL Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Standardy postępowania w chorobach otępiennych. Maria Barcikowska

Rola neuroobrazowania w diagnostyce różnicowej otępień. Maciej Jakuciński Mazowiecki Szpital Bródnowski w Warszawie

Ośrodkowy układ nerwowy. Zmiany morfologiczne i funkcjonalne.

Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych. Efekty kształcenia dla studiów podyplomowych WIEDZA

Zaburzenia pamięciczy. demencja? Maria Barcikowska, Zespół Kliniczno-Badawczy Chorób Zwyrodnieniowych CUN, IMDiK PAN

Kryteria kliniczne rozpoznawania otępienia

Kompleksowa Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna nad pacjentem z Otępieniem - propozycja ekspercka

Choroba Alzheimera rozpoznana zbyt pochopnie

WIEDZA K_W01 Posiada ogólną wiedzę na temat neurologopedii jako specjalności logopedycznej. K_W02 Zna neurolingwistyczne i psycholingwistyczne

Metody przesiewowej oceny funkcji poznawczych. Emilia Sitek

Otępienie w praktyce. Tomasz Gabryelewicz Anna Barczak Maria Barcikowska

PROGRAM STUDIÓW PODYPLOMOWYCH Z PSYCHOLOGII KLINICZNEJ 1

Objawy zwiastujące początek otępień. Tomasz Sobów, dr hab. Profesor Uniwersytetu Medycznego w Łodzi Zakład Psychologii Lekarskiej, UMed Łódź

Nietypowe początki choroby Alzheimera trudna pułapka diagnostyczna

Medyczne przyczyny chwiejności emocjonalnej

Minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid

Diagnoza neuropsychologiczna a przesiewowa ocena funkcji poznawczych możliwości i ograniczenia

Emilia Socha Fundacja WHC

PLAN STUDIÓW. Seminaria. Wykłady. Psychologia ogólna Egzamin. Technologie informatyczne w pracy naukowej Zaliczenie z oceną

WSTĘP. Skaner PET-CT GE Discovery IQ uruchomiony we Wrocławiu w 2015 roku.

Choroba Alzheimera rozpoznana za późno. Tomasz Gabryelewicz Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mosakowskiego, PAN

Stopa cukrzycowa. Dr med. Anna Korzon-Burakowska Katedra Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii AMG Kierownik prof.dr hab. med. B.

AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi

Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych

AKADEMIA SKUTECZNEJ SAMOKONTROLI W CUKRZYCY. Powikłania cukrzycy Retinopatia

Tematy seminariów z Neurologii dla V roku Kierunku Lekarskiego realizowane w Klinice Neurochirurgii:

ROZWÓJ PSYCHORUCHOWY DZIECI Z NF1. dr n. med. Magdalena Trzcińska Szpital Uniwersytecki nr 1 w Bydgoszczy Poradnia Psychologiczna

Informacje ogólne o kierunku studiów

Obraz kliniczny i leczenie zespołów otępiennych. Małgorzata Urban Kowalczyk Klinika Zaburzeń Afektywnych i Psychotycznych UM w Łodzi

Fetuina i osteopontyna u pacjentów z zespołem metabolicznym

prof. dr hab. Andrzej Potemkowski Zakład Psychologii Klinicznej i Psychoprofilaktyki. Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

O mózgu starzejącym się inaczej... -opowieści neuropsychologiczne

Rola współpracy między lekarzem a pacjentem jaskrowym Anna Kamińska

Choroba Parkinsona. najczęstsze pytania i najtrudniejsze zagadnienia. Anna Potulska-Chromik, Izabela Stefaniak. egzemplarz bezpłatny

Alzheimer - przedwczesna demencja starcza

BADANIA LABORATORYJNE WYKONYWANE W PRZYPADKU NIEDOKRWIENNEGO UDARU MÓZGU

Agencja Oceny Technologii Medycznych

2. Etiopatogeneza astmy Układ oddechowy Układ krążenia... 16

WIEDZA K_W01 Zna standardy leczenia osób starszych oraz kierunki rozwoju geriatrii. K_W02 Zna konsekwencje zdrowotne zachodzących zmian

PROGRAM ZDROWOTNY WCZESNEGO WYKRYWANIA OTĘPIEŃ LUB INNYCH ZABURZEŃ FUNKCJI POZNAWCZYCH

Żabno, dnia r.

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

Wysokie CK. Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny

STAN PADACZKOWY. postępowanie

Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego

Przedmowa... Wprowadzenie... Rozdział 1. Zasady uzyskiwania zgody na badanie i przebieg badania psychiatrycznego

STAROSTWO POWIATOWE W SOKÓŁCE

Otępienie naczyniopochodne czyli rozwijające się na podłożu zmian w naczyniach tętniczych mózgu

BUDOWA MÓZGU (100 MILIARDÓW NEURONÓW) NEUROFIZJOLOGICZNE PODSTAWY

Ruch zwiększa recykling komórkowy Natura i wychowanie

Choroby somatyczne, izolacja społeczna, utrata partnera czy nadużywanie leków to główne przyczyny częstego występowania depresji u osób starszych

Agresja wobec personelu medycznego

Pamięć i uczenie się Zaburzenia pamięci

Rehabilitacja po udarze

Śmierć mózgu. Janusz Trzebicki I Klinika Anestezjologii i Intensywnej Terapii WUM

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych

Prof. zw. dr hab. med. Alina Borkowska Katedra i Zakład Neuropsychologii Klinicznej UMK w Toruniu, Collegium Medicum w Bydgoszczy

w kale oraz innych laboratoryjnych markerów stanu zapalnego (białka C-reaktywnego,

Zadanie finansowane ze środków Narodowego Programu Zdrowia na lata

Afazja i inne zespoły neuropsychologiczne B E A T A T A R N A C K A

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

I. STRESZCZENIE Cele pracy:

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

CIERPIENIE OSÓB Z OTĘPIENIEM TYPU ALZHEIMERA

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 12 grudnia 2011 r.

dr n. med. Magdalena Trzcińska

UNIWERSYTETU WARSZAWSKIEGO

Centrum Geriatrii, Medycyny Medycyny Regeneracyjnej i Profilaktycznej

OPIS PRZEDMIOTU. Neuropsychologia 1100-PS36N-SJ. Wydział Pedagogiki i Psychologii Instytut Psychologii Psychologia

Testy przesiewowe choroby Alzheimera

MATERIAŁY Z KURSU KWALIFIKACYJNEGO

LECZENIE WTÓRNEJ NADCZYNNOŚCI PRZYTARCZYC U PACJENTÓW HEMODIALIZOWANYCH ICD-10 N

Polski Plan Alzheimerowski

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

Rozdział 7. Nieprawidłowy zapis EEG: EEG w padaczce

ZABURZENIA OTĘPIENIE W PODESZŁYM WIEKU

ZAPROSZENIE NA BADANIA PROFILAKTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PODSTAWOWEJ OPIEKI ZDROWOTNEJ ( )

Znaczenie wczesnej interwencji we wspomaganiu rozwoju dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i strategie terapii.

Lek. Olgierd Woźniak. Streszczenie rozprawy doktorskiej

MATERIAŁY Z KURSU KWALIFIKACYJNEGO

Wybrane zaburzenia lękowe. Tomasz Tafliński

ZABURZENIA FUNKCJI POZNAWCZYCH - punkt widzenia geriatry

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Neurologia

Księgarnia PWN: Maria Pąchalska - Neuropsychologia kliniczna. T. 2

JAKOŚĆ ŻYCIA I PRZYSTOSOWANIE PSYCHOSPOŁECZNE DZIECI I MŁODZIEŻY Z NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚCIĄ TYPU 1

Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011

Neurokognitywistyka. Mózg jako obiekt zainteresowania w

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2012/2013

Psychiatria z uwzględnieniem problemów ludzi starszych Pielęgniarstwo

Infantylny autyzm. prof. MUDr. Ivo Paclt, CSc.

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych

Wytyczne ACCF/AHA 2010: Ocena ryzyka sercowo-naczyniowego u bezobjawowych dorosłych

USG Power Doppler jest użytecznym narzędziem pozwalającym na uwidocznienie wzmożonego przepływu naczyniowego w synovium będącego skutkiem zapalenia.

Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji

Zagadnienia na egzamin dyplomowy obowiązujące studentów kończących studia w roku akad. 2016/2017 Kierunek psychologia studia jednolite magisterskie

Transkrypt:

Nowe kliniczne kryteria rozpoznawania łagodnych zaburzeń poznawczych i otępienia spowodowanego chorobą Alzheimera: zalecenia National Institute on Aging i Alzheimer s Association Tomasz Gabryelewicz Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN Adres do korespondencji: Prof. dr n. med. Tomasz Gabryelewicz Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN ul. Pawińskiego 5, 02-106 Warszawa Neurologia po Dyplomie 2011; 6 (6): 7-12 Wprowadzenie W 1984 roku zespół ekspertów z National Institute of Neurology and Communicative Disorders and Stroke (NINCDS) i Alzheimer s Disease and Related Disorders Association (ADRDA) opracował kliniczne kryteria rozpoznawania choroby Alzheimera (Alzheimer s disease, AD). Od tego czasu były one adaptowane w wielu krajach i z powodzeniem powszechnie stosowane, szczególnie w warunkach prób klinicznych. Liczne badania potwierdziły ich wiarygodność w rozpoznawaniu prawdopodobnej AD. Charakteryzowały się dobrą czułością sięgającą 81% i trochę gorszą, 70% swoistością. Przez 27 lat stosowania tych kryteriów nastąpił znaczący postęp wiedzy dotyczący patofizjologii i przebiegu klinicznego AD. Wykazano, że proces patofizjologiczny może rozpoczynać się na wiele lat przed pojawieniem się objawów AD w postaci wtórnego zespołu klinicznego, czyli otępienia typu alzheimerowskiego. Ustalono ponadto, że patofizjologicznie otępienie występujące u osób przed 40 rokiem życia nie różni się od stwierdzanego w starszym wieku, nawet po 90 roku życia. Co więcej, zmiany histopatologiczne typowe dla AD można znaleźć zarówno u osób bez zaburzeń poznawczych, jak i wśród osób z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi, a także u chorych z rozwiniętym otępieniem. Wykazano, że zaburzenia pamięci nie zawsze są pierwszymi i głównymi deficytami poznawczymi w przebiegu AD, jak w przypadku zespołu atrofii kory tylnych części mózgu lub w zespole logopenicznej pierwotnie postępującej afazji. Duża heterogenność rozpoznania prawdopodobnego otępienia alzheimerowskiego oraz postęp w rozpoznawaniu innych typów otępień wymusiły poprawę swoistości nowych kryteriów. Czułość i swoistość tych kryteriów ma sięgać 90%. Pojawienie się nowych biomarkerów i danych genetycznych pozwala na bardziej wiarygodną diagnostykę różnicową. Wyniki badań wskazują, że za 50% przypadków autosomalnie dominującej postaci AD o wczesnym początku odpowiadają mutacje w genach białka prekursorowego amyloidu (APP), preseniliny 1 (PSEN1) i preseniliny 2 (PSEN2). Natomiast w przypadku AD o późnym początku jedynym jak dotąd poznanym genetycznym czynnikiem zwiększonego ryzyka wystąpienia choroby jest obecność jednego lub dwóch alleli e4 genu dla apolipoproteiny E (APOE), podczas gdy nosicielstwo allelu e2 ma zmniejszać to ryzyko. Przypuszcza się, że przyczyną rodzinnej AD o wczesnym początku może być nadmierne wytwarzanie amyloidu b42 (Ab42), natomiast w patogenezie sporadycznej AD o późnym początku bardziej istotne jest upośledzenie usuwania złogów Ab. Wśród biomarkerów możemy wyróżnić trzy grupy: Tom 6 Nr 6 2011 Neurologia po Dyplomie 7

1. Biomarkery odkładania się Ab, czyli obniżenie stężenia Ab42 w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR) i złogi fibrylarne Ab w obrazowaniu molekularnym pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) z zastosowaniem swoistych ligandów odkładania się Ab. 2. Biomarkery uszkodzenia neuronalnego, takie jak wzrost stężenia białka tau, wskaźnika tau/fosforyzowane tau (phosphorylated tau protein, p-tau) w PMR, zmniejszenie objętości hipokampa lub atrofia przyśrodkowych płatów skroniowych, wskaźnik atrofii mózgu, zmniejszenie metabolizmu glukozy w badaniu FDG-PET i perfuzji w badaniu SPECT (tomografia komputerowa emisji pojedynczego fotonu). 3. Biomarkery biochemiczne: zapalne (cytokiny), stresu oksydacyjnego (izoprostany), inne markery uszkodzenia synaptycznego lub śmierci komórki. Zatem znaczący postęp wiedzy medycznej i technik diagnostycznych sprawił, że niezbędna stała się rewizja kryteriów opracowanych ponad ćwierć wieku temu. Zespoły ekspertów pracujące pod egidą National Institute on Aging and Alzheimer s Association (NIA-AA) opublikowały w pierwszym kwartale 2011 roku nowe kryteria diagnostyczne przedklinicznych faz AD, alzheimerowskiego MCI i otępienia typu alzheimerowskiego. 1-3 Przedkliniczne fazy choroby Alzheimera Wyniki badań naukowych świadczących o tym, że proces patofizjologiczny w AD rozpoczyna się lata, a nawet dekady przed rozwinięciem się objawowego otępienia, były powodem bliższego zdefiniowania przedklinicznych faz AD. Postęp metod neuroobrazowych i oznaczania biomarkerów w PMR pozwala na bardzo wczesne wykrycie patofizjologicznego procesu alzheimerowskiego. Wiadomo też, że obecność tego procesu nie u wszystkich spowoduje rozwój otępienia. Kluczowe wydaje się dokładne określenie biomarkerów, czynników epidemiologicznych, neuropsychologicznych i neuropsychiatrycznych, które będą wiarygodnymi wskaźnikami predykcyjnymi progresji do faz klinicznych, czyli alzheimerowskiego MCI i otępienia. Pewne znaczenie ma też mózgowa rezerwa poznawcza, która jeśli jest dobrze rozwinięta, pozwala dłużej kompensować procesy patofizjologiczne w AD, ale może też powodować gwałtowne pogorszenie w momencie wyczerpania się zdolności mechanizmów kompensacyjnych. Ponowne zdefiniowanie terminu choroba Alzheimera ma na celu jasne wyróżnienie wyprzedzającego otępienie patofizjologicznego procesu mózgowego typu alzheimerowskiego (AD-P) i objawowej, klinicznej fazy choroby (AD-C), łącznie z alzheimerowskim MCI. Sformułowano hipotezę, że na obecnym poziomie wiedzy najwcześniej rozpoznawalną patologiczną zmianą jest kumulacja Ab i że prawdopodobnie kumulacja Ab jest niezbędnym, ale nie jedynym czynnikiem etiologicznym klinicznych objawów choroby. Być może przyszłe wyniki badań wykażą, że synaptyczne, mitochondrialne, metaboliczne, zapalne, neuronalne, cytoszkieletowe lub inne związane z wiekiem zmiany odgrywają rolę w patogenezie AD wcześniej lub w większym stopniu niż gromadzenie Ab. Ukazujące się doniesienia sugerują, że w patogenezie AD istotną rolę mogą odgrywać również inne białka, jak alfa-synukleina i białko TDP43. Bardzo wczesne wdrożenie diagnostyki przedklinicznej AD i identyfikacja osób o największym ryzyku progresji może wiązać się z wymiernymi korzyściami terapeutycznymi. Dotychczas badane i nowe przyszłe leki modyfikujące przebieg AD mogą być skuteczne, kiedy będą zastosowane we wczesnych fazach choroby. Ustalono, że jeśli udałoby się opóźnić początek otępienia alzheimerowskiego o 5 lat, to liczba pacjentów z otępieniem zmniejszy się o 57%. Wyniki badań na transgenicznych myszach wskazują, że terapie modyfikujące przebieg Ab mogą być mało skuteczne, jeśli są zastosowane po rozpoczęciu procesu zwyrodnienia neuronalnego. Może to przynajmniej częściowo tłumaczyć niepowodzenia dotychczasowych badań klinicznych z zastosowaniem środków przeciwamyloidowych u pacjentów z MCI i otępieniem. KRYTERIA BADAWCZE PRZEDKLINICZNEJ AD W przedklinicznej AD wyróżnia się następujące fazy choroby: 1. Bezobjawowa amyloidoza mózgowa potwierdzona biomarkerami kumulacji Ab, takimi jak: wysoki wskaźnik gromadzenia amyloidu w badaniu PET, małe stężenie Ab1-42 w PMR. 2. Amyloidoza mózgowa i wczesne neurozwyrodnienie. O rozwoju tej fazy świadczą następujące biomarkery: dysfunkcja neuronalna rejestrowana w badaniach FDG-PET/fMR, duże stężenie białka tau lub p-tau w PMR, zaniki korowe lub atrofia hipokampów w badaniu wolumetrycznym MR. 3. Amyloidoza mózgowa, neurozwyrodnienie i dyskretne deficyty poznawcze, których wykładnikiem są: dyskretne pogorszenie sprawności poznawczej, deficyty poznawcze nie tak nasilone jak w MCI (raczej subiektywne). Kryteria diagnostyczne MCI spowodowanego przez AD (alzheimerowskie MCI) Przekonanie, że jest stadium AD, w którym nasilenie typowych dla AD zmian patofizjologicznych może powodować zauważalne pogorszenie funkcji poznawczych, ale nie na tyle 8 Neurologia po Dyplomie Tom 6 Nr 6 2011

TABELA 1. KRYTERIA MCI ZAWIERAJĄCE OCENĘ BIOMARKERÓW* Kategoria diagnostyczna Biomarkery pewność Ab (PET lub PMR) Uszkodzenie neuronalne etiologii typu AD (tau, FDG, smr) MCI osiowe kryteria kliniczne Mała Sprzeczne, niebadane Sprzeczne, niebadane lub nieprzekonujące lub nieprzekonujące MCI alzheimerowskie umiarkowane prawdopodobieństwo Umiarkowana Dodatnie lub niebadane Niebadane lub dodatnie MCI alzheimerowskie duże prawdopodobieństwo Duża Dodatnie Dodatnie MCI niealzheimerowskie Najmniejsza Ujemne Ujemne * Według National Institute on Aging and Alzheimer s Association (NIA and AA). Na podstawie pozycji piśmiennictwa 2 (tłum. Tomasz Gabryelewicz). Ab amyloid beta, AD choroba Alzheimera, FDG fluorodeoksyglukoza, PET pozytonowa tomografia emisyjna, PMR płyn mózgowo-rdzeniowy, smr - strukturalny MR. duże, żeby rozpoznawać otępienie, było powodem utworzenia nowego terminu alzheimerowskie MCI (MCI-A). MCI-A jest zatem objawowym zespołem definiowanym przez kryteria kliniczne, poznawcze i funkcjonalne, który poprzedza fazę otępienia w przebiegu AD. Nadal bardzo trudno jest zidentyfikować moment, w którym pacjent przechodzi z bezobjawowego stadium choroby do stadium objawowego poprzedzającego otępienie. Kryteria rozpoznawania alzheimerowskiego MCI są na tyle uniwersalne, że mogą być stosowane zarówno przez osoby, które nie mają możliwości przeprowadzenia badania neuropsychologicznego, skomplikowanych badań neuroobrazowych i badania płynu mózgowo-rdzeniowego, jak i badaczy oraz klinicystów, którzy dysponują tymi metodami. Zaproponowano dwa rodzaje kryteriów: osiowe kryteria kliniczne i kliniczne kryteria badawcze, które obok objawów osiowych zawierają pomiary biomarkerów neuroobrazowych i w PMR (tab. 1). Ujemne wyniki badania markerów gromadzenia Ab i uszkodzenia neuronalnego wskazują na niealzheimerowską etiologię MCI. Poszukiwanie biomarkerów dotyczących innych procesów patoetiologicznych mogą dotyczyć: zmian wskazujących na zwyrodnienie płata czołowego, utraty przekaźników dopaminy widocznych w badaniu SPECT u pacjentów z otępieniem w chorobie z ciałami Lewy ego, biomarkerów chorób wywołanych przez priony w PMR, MR i EEG, obecność istotnych zmian naczyniopochodnych w neuroobrazowaniu strukturalnym. NA OSIOWE KLINICZNE KRYTERIA MCI SKŁADAJĄ SIĘ: 1. Zaniepokojenie związane ze zmianą sprawności poznawczej. 2. Pogorszenie dotyczące jednego lub kilku obszarów poznawczych. 3. Zachowanie samodzielnej zdolności codziennego funkcjonowania. 4. Brak otępienia. Postępowanie w klinicznej i poznawczej ocenie alzheimerowskiego MCI zostało opisane w tabeli 2. Kryteria oceny TABELA 2. POSTĘPOWANIE W KLINICZNEJ I POZNAWCZEJ OCENIE ALZHEIMEROWSKIEGO MCI* Ustalenie klinicznych i poznawczych kryteriów Zaniepokojenie związane ze zmianą sprawności poznawczej zgłaszane przez pacjenta, informatora lub lekarza (dowody na postępujący charakter zmian) Obiektywne dowody na pogorszenie dotyczące jednego lub kilku obszarów poznawczych, zwykle łącznie z pamięcią (tj. formalne lub przesiewowe badanie oceniające sprawność różnych funkcji poznawczych) Zachowana samodzielna zdolność codziennego funkcjonowania Brak otępienia Badanie etiologii MCI zgodnej z alzheimerowskim procesem patofizjologicznym Wykluczenie naczyniowych, pourazowych i ogólnoustrojowych przyczyn zaburzeń poznawczych (jeśli to możliwe) Ustalenie dowodów na postępujące pogorszenie poznawcze (jeśli to możliwe) Zebranie wywiadu dotyczącego związanych z AD czynników genetycznych (jeśli dotyczą) * Według National Institute on Aging and Alzheimer s Association (NIA and AA). Na podstawie pozycji piśmiennictwa 2 (tłum. Tomasz Gabryelewicz). klinicznej i poznawczej bez ustalania etiologii MCI zgodnej z alzheimerowskim procesem patofizjologicznym są prawie takie same, jak zaproponowane wcześniej i najszerzej dotychczas stosowane kryteria opracowane przez Petersena i wsp. w 1999 roku. 4 Natomiast kliniczne kryteria badawcze opierające się na obecności i charakterze stwierdzanych biomarkerów mają cztery poziomy pewności (tab. 2). Ocena biomarkerów patofizjologicznego procesu alzheimerowskiego jest również istotnym czynnikiem predykcyjnym progresji MCI do otępienia alzheimerowskiego. Tom 6 Nr 6 2011 Neurologia po Dyplomie 9

Kryteria rozpoznania zespołu otępiennego Przedstawiono również nowe kryteria rozpoznawania zespołu otępiennego (bez konkretnej etiologii). Zgodnie z nimi otępienie rozpoznajemy, gdy występują objawy zaburzeń poznawczych lub behawioralnych (neuropsychiatrycznych), które: 1. Zakłócają funkcjonowanie zawodowe lub zwykłą codzienną aktywność pacjenta. 2. Świadczą o osłabieniu przedchorobowych poziomów funkcjonalnych i wykonawczych. 3. Nie są następstwem majaczenia ani poważnych chorób psychicznych. 4. Są rozpoznawane na podstawie wywiadu od pacjenta, wiarygodnego informatora i obiektywnej oceny funkcji poznawczych przeprowadzonej przy użyciu przesiewowych testów poznawczych lub badania neuropsychologicznego, które powinno być wykonane w przypadku wątpliwości z ustaleniem pewnego rozpoznania. 5. Dotyczą przynajmniej dwóch z następujących obszarów: a. osłabionej zdolności do przyswajania i pamiętania nowych informacji, które pojawiają się zazwyczaj jako: powtarzanie pytań lub całych wypowiedzi, gubienie osobistych rzeczy, zapominanie o wydarzeniach lub spotkaniach, błądzenie na znanych trasach, b. osłabionego rozumowania i wykonywania zadań złożonych, zubożonej zdolności oceny sytuacji, których objawami są: słabe rozumienie zasad bezpieczeństwa, utrata zdolności do zarządzania finansami, słaba zdolność decyzyjna, niemożność planowania czynności złożonych lub sekwencyjnych, c. osłabionych zdolności wzrokowo-przestrzennych, których objawami są: utrata zdolności rozpoznawania twarzy, przedmiotów codziennego użytku lub znajdywania przedmiotów położonych w zasięgu wzroku mimo braku zaburzeń widzenia, niemożność operowania prostymi narzędziami lub prawidłowego dobierania ubrania, d. zaburzeń funkcji językowych (mówienie, czytanie, pisanie), które objawiają się trudnościami w dobieraniu słów w trakcie mówienia, zająknięciami, błędami w mówieniu, pisaniu i literowaniu, e. zmian osobowości, zachowania lub sposobu bycia, które objawiają się pobudzeniem, osłabieniem motywacji i inicjatywy, apatią, utratą napędu, wycofywaniem społecznym, zmniejszeniem zainteresowania aktywnością wykonywaną przed chorobą, utratą empatii, zachowaniami kompulsyjnymi lub obsesyjnymi, zachowaniami społecznie nieakceptowanymi. Kryteria diagnostyczne otępienia spowodowanego przez AD (otępienia alzheimerowskiego) W nowych kryteriach zachowano ogólny układ kryteriów diagnostycznych z 1984 roku, uwzględniając rozpoznanie otępienia spowodowanego prawdopodobnie przez AD oraz możliwego otępienia typu AD. Są one przeznaczone do stosowania w codziennej praktyce klinicznej. Nowa propozycja to kryteria prawdopodobnego lub możliwego otępienia z obecnością biomarkerów alzheimerowskiego procesu patofizjologicznego. Kryteria te przeznaczone obecnie głównie do badań naukowych. OSIOWE KLINICZNE KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE PRAWDOPODOBNEGO OTĘPIENIA ALZHEIMEROWSKIEGO 1. Pacjent spełnia kryteria diagnostyczne zespołu otępiennego i dodatkowo prezentuje następującą charakterystykę kliniczną: a. podstępny początek objawy ujawniają się stopniowo miesiącami lub latami, nie pojawiają się nagle w ciągu godzin lub dni, b. wyraźny wywiad dotyczący pogorszenia funkcji poznawczych relacjonowany lub obserwowany, c. deficyty poznawcze widoczne w wywiadzie i badaniu dotyczące jednej z następujących kategorii: obraz amnestyczny: najczęstszy zespół otępienny w przebiegu AD, deficyty powinny dotyczyć zaburzeń uczenia się i przypominania niedawno nauczonych informacji, powinny być obecne również dowody dysfunkcji przynajmniej jednej innej funkcji poznawczej, obraz nieamnestyczny: językowy: najbardziej widoczne deficyty w znajdowaniu odpowiednich słów, przy obecności innych deficytów poznawczych, wzrokowy: najbardziej widoczne deficyty dotyczą funkcji przestrzennych, włączając agnozję przedmiotową, zaburzone rozpoznawanie twarzy, symultoagnozję i aleksję, przy obecności deficytów innych funkcji poznawczych, dysfunkcje wykonawcze: najbardziej widoczne deficyty dotyczą rozumowania, opiniowania i rozwiązywania problemów z deficytami innych funkcji poznawczych, d. nie powinno rozpoznawać się prawdopodobnego otępienia typu alzheimerowskiego w przypadku współwystępowania: istotnej choroby naczyń mózgowych określanej jako: udar mózgu w wywiadzie powiązany z wystąpieniem lub deterioracją zaburzeń poznawczych, mnogie lub rozległe udary mózgu, liczne hiperintensywne zmiany występujące w istocie białej, 10 Neurologia po Dyplomie Tom 6 Nr 6 2011

TABELA 3. KRYTERIA OTĘPIENIA ALZHEIMEROWSKIEGO (ADD) ZAWIERAJĄCE OCENĘ BIOMARKERÓW* Kategoria diagnostyczna Biomarkery prawdopodobieństwo Ab (PET lub PMR) Uszkodzenie neuronalne etiologii typu AD (tau, FDG, smr) Prawdopodobne ADD na podstawie Nieinformatywne Niedostępne, sprzeczne Niedostępne, sprzeczne kryteriów klinicznych lub nieprzekonujące lub nieprzekonujące Trzy poziomy dowodów obecności Umiarkowane Niedostępne Dodatnie procesu patofizjologicznego AD lub nieokreślone Umiarkowane Dodatnie Niedostępne lub nieokreślone Duże Dodatnie Dodatnie Możliwe ADD na podstawie kryteriów klinicznych Nieinformatywne Niedostępne, sprzeczne Niedostępne, sprzeczne lub nieprzekonujące lub nieprzekonujące potwierdzonego procesu Duże, ale nie wyklucza Dodatnie Dodatnie patofizjologicznego AD Otępienie niealzheimerowskie Najmniejsze Ujemne Ujemne * Według National Institute on Aging and Alzheimer s Association (NIA and AA). Na podstawie pozycji piśmiennictwa 3 (tłum. Tomasz Gabryelewicz). Ab amyloid beta, AD choroba Alzheimera, FDG fluorodeoksyglukoza, PET pozytonowa tomografia emisyjna, PMR płyn mózgowo-rdzeniowy, smr strukturalny MR. objawów osiowych otępienia z ciałami Lewy ego (dementia with Lewy bodies, DLB), wyraźnych objawów behawioralnego typu otępienia czołowo-skroniowego (frontotemporal dementia, FTD), znaczących objawów odmiany semantycznej lub agramatycznej (bez fluencji słownej) pierwotnej afazji postępującej, obecność innej aktywnej choroby neurologicznej, nieneurologicznej układowej lub następstwa stosowania leków, które mają istotny wpływ na sprawność poznawczą. Pacjenci, którzy spełniali stare kryteria NINCDS-ADRDA prawdopodobnego otępienia alzheimerowskiego, będą również spełniali nowe kryteria. Na zwiększenie pewności rozpoznania wpływa stwierdzenie postępującego pogarszania się czynności poznawczych oraz wykrycie swoistej mutacji genowej w obrębie APP, PSEN1 lub PSEN2. KRYTERIA MOŻLIWEGO OTĘPIENIA ALZHEIMEROWSKIEGO Ten typ otępienia rozpoznajemy w przypadku: 1. Nietypowego przebiegu (np. nagły początek lub brak dowodów na postępujący charakter). 2. Postaci o mieszanej etiologii, kiedy pacjent spełnia wszystkie osiowe kryteria otępienia alzheimerowskiego, ale są dane na: a. współistnienie choroby naczyń mózgowych (udar, mnogie udary mózgu, liczne hiperintensywne zmiany w istocie białej), b. współistnienie osiowych objawów LBD, c. współwystępowanie innej aktywnej choroby neurologicznej lub układowej lub stosowanie leków mogących istotnie zaburzać procesy poznawcze. Pacjenci, którzy spełniali stare kryteria NINCDS-ADRDA możliwego otępienia alzheimerowskiego, niekoniecznie będą spełniali, powyższe kryteria. Wcześniejsze rozpoznania wymagają weryfikacji. Badawcze kryteria otępienia alzheimerowskiego (ADD) zawierające ocenę biomarkerów zamieszczono w tabeli 3. Podsumowanie Po dwóch latach pracy trzy grupy ekspertów liczące ponad 40 klinicystów i naukowców zaproponowały aktualizację kryteriów klinicznych rozpoznania AD z 1984 roku (NINCDS- -ADRDA). Rekomendacje dotyczące rozpoznawania faz przedklinicznych AD opierają się prawie wyłącznie na markerach biologicznych i mają obecnie służyć tylko do badań naukowych. Natomiast celem nowych kryteriów klinicznych rozpoznania otępienia, alzheimerowskiego MCI i otępienia typu alzheimerowskiego jest ułatwienie ustalenia właściwego rozpoznania w warunkach klinicznych. Propozycje nowych kryteriów zawierających ocenę markerów biologicznych mają pewne znaczące ograniczenia. Po pierwsze niezbędne jest przeprowadzenie większej liczby badań potwierdzających prawidłowość metodologii tworzenia tych kryteriów. Po drugie istnieją duże ograniczenia w standaryzacji biomarkerów, swoistych wartości odcięcia i norm między różnymi laboratoriami. Po trzecie dostęp do biomarkerów może być odmienny w różnych warunkach. Przed nami wiele pracy w obszarze Tom 6 Nr 6 2011 Neurologia po Dyplomie 11

walidacji kryteriów zawierających biomarkery i standaryzacji analizy biomarkerów, która umożliwi ich szerokie wykorzystanie w codziennej praktyce. Nadal rozpoznanie pewnego otępienia alzheimerowskiego ustala się u pacjenta, który spełnił kliniczne i poznawcze kryteria, a badanie neuropatologiczne potwierdziło typowe dla AD zmiany zgodnie z powszechnie uznanymi kryteriami patologicznymi. Pod koniec 2011 roku spodziewane są wyniki pracy czwartej grupy ekspertów, która ma opracować uaktualnienie kryteriów neuropatologicznych. Definiowanie i rozpoznawanie przedklinicznej, bezobjawowej AD prowokuje rozważania etyczne związane z niekorzystnymi psychologicznymi konsekwencjami wynikających z rozpoznania choroby, która po wielu latach może, ale nie musi skutkować budzącym grozę otępieniem, zwłaszcza gdy nie ma żadnych skutecznych sposobów leczenia. Otwarte pozostawiam pytanie, czy świadomość zagrożenia nieuleczalną chorobą dająca możliwość wczesnego modyfikowania rodzinnych i zawodowych planów przeważa nad ryzykiem wystąpienia destrukcyjnej, przewlekłej reakcji psychologicznej przypominającej mitologiczny casus miecza Damoklesa. Kolejne propozycje kryteriów diagnostycznych są coraz bardziej skomplikowane, dlatego na zakończenie chcę przypomnieć definicję otępienia autorstwa znakomitego psychiatry, profesora Jana Jaroszyńskiego, z 1978 roku: Obniżenie sprawności intelektu w związku z organiczną (nieodwracalną) chorobą mózgu nazywamy otępieniem. PIŚMIENNICTWO 1. Sperling R, Aisen P, Beckett L, et al. Towards defining the preclinical stages of Alzheimer s disease: Recommendation from the National Institute on Aging and the Alzheimer s Association workgroup. Alzheimers& Dementia 2011. [w druku] 2. Albert M, DeKosky S, Dickson D, et al. The diagnosis of mild cognitive impairment due to Alzheimer s disease: Recommendations from the National Institute on Aging and Alzheimer s Association workgroup. Alzheimer s&dementia 2011. [w druku] 3. McKhann G, Knopman D, Chertkow H, et al. The diagnosis of dementia due to Alzheimer s disease: Recommendations from the National Institute on Aging and the Alzheimer s Association workgroup. Alzheimer s & Dementia 2011. [w druku] 4. Petersen RC, Smith G, Waring S, et al. Mild cognitive impairment: clinical characterization and outcome. Arch Neurol 1999; 56: 303-308. 12 Neurologia po Dyplomie Tom 6 Nr 6 2011