CHARAKTERYSTYKA WYBRANYCH ZESPOŁÓW KLINICZNYCH W PRZEBIEGU KTÓRYCH WYSTĘPUJĄ UPOŚLEDZENIA UMYSŁOWE ZESPÓŁ KLINICZNY OBJAWY PRZYCZYNY PRZEBIEG ROZWOJU CZAS POJAWIENIA SIĘ OBJAWÓW ROKOWANIE / LECZENIE ZESPÓŁ WESTA - jest odmianą padaczki jedną z najcięższych postaci; - napady padaczkowe w postaci skłonów i wyprostowania tułowia, szyi występujących seriami, może im towarzyszyć wydawanie okrzyków; - toniczne skłony głowy; może występować jako dodatkowe zaburzenia przy zaburzeniach chromosomowych; - niedotlenienie wewnątrzmaciczne/ okołoporodowe, - zakażenia wewnątrzmaciczne, wirusem cytomegalii; - genetyczne obciążenie rodzinne; - urazy i choroby matki w czasie ciąży; uszkodzenie okołoporodowe; - następstwo zapalenia opon mózgowych i mózgu po porodzie; - niedorozwój ciała modzelowatego, stwardnienie guzowate, leukodystrofia typu Krabego, encefalopatia typu Leigha, nieketogenna hiperglicynemia infekcje z grupy TORCH, i inne neuroinfekcje - szereg zaburzeń rozwoju psychoruchowego: motoryki dużej i małej, funkcji poznawczych, emocji; - upośledzenie umysłowe (z czasem deficyty poznawcze utrwalają się, u.u. może ulec pogłębieniu -u ok. ¼); - przebieg oraz skutki choroby utrudniają realizację zadań rozwojowych oraz adaptację do środowiska społecznego; - pogarszająca się sprawność psychofizyczna, dalsza ewolucja napadów może prowadzić do pojawienia się zespołu Lennoxa Gastaut 20 % pezypadków: upośledzenie umysłowe, i in. deficyty poznawcze mają etiologię jak padaczka, ale dodatkowo są konsekwencją samej choroby, w wyniku której dochodzi do postępującego uszkodzenia neuronów; - napady skłonów w 90 % pojawiają się w 1 r.ż., zwykle między 2-3 a 9 m - cem (ujawniają się do 4 r.ż.) ; - szczyt występowania napadów przypada między 4 a 7 miesiącem życia. - objawy mogą ujawnić się się po kilku m-cach pozornie prawidłowego rozwoju dziecka; - częstotliwość występowania : 1:3000 częściej u chłopców - rokowania na ogół są niepomyślne; - odmiana padaczki wyjątkowo lekooporna; - 10 % pacjentów umiera; w 25 % przypadków dochodzi do porażenia mózgowego; ZESPÓŁ DOWNA skośne oczy, łamliwe sztywne włosy, ochrypnięty głos, niski wzrost, zniekształcenie dłoni i stóp, - aberracje chromosomalne: nadmiar materiału chromosomowego; trisomia (obecność dodatkowego - 75% upośledzenie umysłowe umiarkowanie i znaczne, ok. 20% - częstotliwość występowania 1/660- pacjenci z zespołem Downa średnio przeżywają 49 lat (dane z roku 1997; wg danych z
charakterystyczny układ linii papilarnych, małpia bruzda, częstsze wady serca i skłonność do padaczki, grube usta, rumieniec na policzkach, zniekształcenie dwunastnicy, w stanie psychicznym występują zdolności naśladowcze i uzdolnienia muzyczne; chętnie nawiązują kontakt; trzeciego chromosomu -21) - nierozdzielenie się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych; - udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobieństwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki matki w wieku 20 lat: ryzyko urodzenia dziecka z Z.D. 1/ 1231 matki w wieku 34 lat: 1/ 352 głębokie, 5% lekkie; zdolności intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa w dużej mierze mogą być kształtowane przez warunki środowiskowe, że wczesna stymulacja i specjalna pomoc pedagogiczna w sposobie wychowywania dzieci, wspomaganie ich rozwoju, dostrzeganie ich rzeczywistych potrzeb i wykazywanie różnych umiejętności w istotny sposób poprawiają obraz zespołu Downa ; 1/800; roku 1983 średni wiek wynosił 25 lat); przedwczesnym starzeniu się i zwiększonym ryzyku zachorowania osób z zespołem Downa na chorobę Alzheimera ; ZESPÓŁ EDWARDSA wady i deformacje czaszkowo - twarzowe z mocnym uwypukleniem tylnej części, małe usta i żuchwa, zniekształcone małżowiny uszne, zniekształcenia klatki piersiowej, wady układu oddechowego, deformacje kończyn, ręce noworodka zaciśnięte w pięści, stóp, wady serca; nieprawidłowości budowy przepony, przepukliny (najczęściej pępkowa i pachwinowa), wady układu moczowego; u chłopców - niezstąpienie jąder; noworodki mają słabo wykształcony odruch ssania, nie w pełni kontrolują odruch połykania; - zespół wad genetycznych należący do grupy trisomii autosomalnych; to rzadka choroba genetyczna, w której część lub całość ludzkiego chromosomu 18. zostaje podwojona; - ryzyko urodzenia dziecka z Z.E. wzrasta u kobiet wraz z wiekiem; - upośledzenia umysłowe różnego stopnia, częściej znacznego; - nieprawidłowy rozwój układu nerwowego oraz aparatu mięśniowego powoduje jednak u nich upośledzenie rozwoju motorycznego; dzieci powyżej 5 r.ż. bezwzględnie wymagają pomocy przy chodzeniu; ich zdolności poznawcze oraz możliwość słownego porozumiewania się są ograniczone; dzieci te zazwyczaj uśmiechają się na widok znajomej twarzy, potrafią samodzielnie jeść; 1/2000-1/7000 ok. 33% noworodków z zespołem Edwardsa to dziewczynki zwykle śmierć w ciągu 1 r. ż. (90 95 %), ale i później brak skutecznych metod leczenia;
ZESPÓŁ TURNERA niski wzrost, niedorozwój gruczołów mlecznych, pierwotny brak miesiączki, potylica spłaszczona, szyja płetwowata, głuchota, wrodzone wady serca, brak cech dojrzewania płciowego, bezpłodność oraz typowe cechy dysmorfii, niedorozwój płytek paznokciowych oraz znamiona barwnikowe na skórze (60% przypadków), zewnętrzne narządy płciowe wykazują niedorozwój. Brakuje owłosienia pachowego, a często i łonowego, macica jest hipoplastyczna, jajowody zazwyczaj prawidłowe; wcześnie rozpoczyna się proces degeneracji jajników, który prowadzi do ich zaniku i zwłóknienia, co jest przyczyną pierwotnego zaniku miesiączki; - wrodzona choroba uwarunkowana utratą części lub całości materiału genetycznego jednego z dwóch chromosomów X; - kobiety po 40 r.ż. częściej rodzą dzieci z Z.T. - upośledzenie umysłowe różnego stopnia, ale nie zawsze; 1/5000 występuje jedynie u kobiet leczenie hormonalne (podawanie hormonu wzrostu) oraz hormonów jajnika; ZESPÓŁ KLINEFELTERA w dzieciństwie jedynie objawy psychiczne - zaburzenia w zachowaniu, bierność, objawy neurastenii, trudności w nauce szczególnie czytania, w okresie pokwitania, zaburzenia rozwoju wytwórczych cech płciowych, budowa ciała typu kobiecego, powiększanie piersi, zanik jąder, brak nasienia, bezpłodność; - upośledzenie umysłowe różnego stopnia często głębsze; 1/500-1/1000
ZESPÓŁ RETTA objawy przypominają autyzm, jednak zaburzenie to połączone jest z uszkodzeniami fizycznymi - zahamowaniem rozwoju czaszki; 0,5-2,5 r. ż. utrata celowych ruchów rąk. z czasem dochodzi do całkowitego paraliżu i innych zaburzeń somatycznych; deficyty fizyczne i psychiczne; znaczące zmiany w psychice i rozwoju ruchowym, po okresie normalnego funkcjonowania dziecka; uwstecznienie rozwoju, postawa autystyczna-unikanie przez dziecko kontaktu z innymi osobami i trudności w porozumiewaniu się, zaburzenia motoryki ciała; zgrzytanie zębami bruksizm; zaburzenia snu od wczesnego okresu niemowlęcego; napady drgawkowe i padaczka; choroba genetyczna; dochodzi do mutacji genu MECP2, który znajduje się w chromosomie X; mutacja ta odpowiedzialna jest za nieprawidłowy rozwój układu nerwowego; - upośledzenie rozwoju intelektualnego i motorycznego; utrata mowy przez dziecko przestaje wypowiadać wcześniej znane słowa i sylaby; zaburzenia czynności poznawczych (myślenia, pamięci, uczenia się, percepcji (odbiór i przetwarzanie bodźców zmysłowych), ekspresji (gesty, mimika, mowa), komunikacji); deficyty w samoobsłudze i poruszaniu się; - zaburzenia wykrywa się ok. 6-7 (18) miesiąca życia; - występuje częściej u dziewczynek; rzadko występująca choroba: 1:10000 urodzeń żyją zwykle ok. 30 lat kilka postaci klinicznych zespołu: lekką i ciężką oraz klasyczną i nietypową; AUTYZM WCZESNODZIECIĘCY 3 główne symptomy: - zaburzenia interakcji społecznych: unikanie przez dziecko kontaktów z innymi, prawie całkowity brak zainteresowania innymi osobami, niezdolność do włączania innych do zabawy lub rozmowy, niemożność utrzymania odpowiedniego dystansu interpersonalnego, brak empatii; często mają kłopoty z komunikacją w grupie i wspólnych czynnościach; - złe znoszenie wszelkich zmian, etiologia nieznana; wieloczynnikowe uwarunkowania; - defekty w funkcjonowaniu układu nerwowego; - czynniki organiczne, np. nadmierną dojrzałość kory mózgowej w chwili narodzin; - deprywacja sensoryczna, uszkodzenia tworu siatkowatego; istnieją przypadki z głębokim niedorozwojem umysłowym oraz przypadki z bardzo wysokim intelektem uzdolnienia wysepkowe, - zahamowanie rozwoju emocjonalnego, poznawczego, społecznego; - myślenie jest nielogiczne, niesymboliczne w związku z czym dziecko ma problemy z nabywaniem mowy, która często bywa - najczęściej ujawnia się w ciągu pierwszych trzech lat życia jako rezultat zaburzenia neurologicznego, które oddziałuje na funkcje pracy mózgu.; pierwsze objawy autyzmu mogą być obecne już w okresie niemowlęcym; w prawie 50% przypadków objawy występują w okresie poniemowlęcym lub wczesnoszkolnym, u dzieci zdrowych albo z dzieci z IQ < 50 mają niekorzystne rokowanie; w przybliżeniu połowa dzieci, które uzyskały wyższe wyniki, ma szanse osiągnięcia umiarkowanie dobrego funkcjonowania. rokowanie jest również mocno zdeterminowane osiągnięciem zdolności językowych przez dziecko przed ukończeniem 7 roku życia;
częste sprzeciwianie się jakimkolwiek zmianom w rutynie; sztywność i opór wobec zmian; często trwają godzinami w bezużytecznych czynnościach, godzinami mogą bawić się sznurkiem lub kręcić kółka samochodu, wolą ustawiać lub rozstawiać zabawki niż się nimi bawić; - zaburzenia mowy; niemożność opanowania mowy i ograniczenie rozumienia mowy; w skrajnych przypadkach występuje całkowity braku rozumienia mowy oraz niezdolność mówienia utrzymująca się do wieku dorosłego; inne dzieci uczą się mówić po 3-4 roku życia, jednak z nieprawidłową składnią i fonologią, jeszcze inne osiągają szybkie postępy, aż do używania pełnych, poprawnie artykułowanych zdań; częsta jest echolalia, prozodia (melodia mowy) oraz wysoki i śpiewny głos; mowa z dziwacznym słownictwem i niezwykłym znaczeniem niektórych wyrażeń; zaburzenia komunikacji bezsłownej (małe dzieci z tym zaburzeniem nie są w stanie potrząsnąć głową na tak lub nie ; inne: ruchy o charakterze automatyczny i stereotypów - występują w postaci - czynnikach genetycznych, metabolicznych lub wirusowych, które, niezależnie lub łącznie, powodują prenatalne uszkodzenie, w większości wypadków prowadzące do nieprawidłowego rozwoju OUN, który następnie objawia się poprzez rozszerzony zespół objawów w zachowaniu; - podłoże psychogenne: relacja z rodzicami (?) emocjonalnie bardzo chłodnymi, mało zainteresowanymi związkami między ludźmi, odrzucający dziecko; echolaliczna; wiele dzieci autystycznych lepiej opanowuje pisanie niż język mówiony; wąski zakres zainteresowań i aktywności oraz niedostateczną zdolność zabawy; upośledzone są zabawy wymagające wyobraźni; niewielkimi wadami. Co trzeci rodzic zgłasza u dziecka w wieku średnio około 21 miesięcy regresję w mówieniu, regresję w kontaktach i zabawie bez regresji funkcji ruchowych. 1/500 (1/166) 4 razy częściej u mężczyzn
trzepotania rąk przy podnieceniu, ściskania lub lizania dłoni, przebieraniu palcami, skręcaniu włosów, wykręcaniu palców; w niektórych przypadkach może występować agresja i/lub samookaleczanie się; częste są zaburzenia snu, nadmierne skupianie uwagi lub roztargnienie; zmienność nastroju, lękliwość i niepokój; pozawerbalne zachowania (pozycja ciała, mimika są często nieadekwatne do sytuacji); MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE zespół objawów wynikających z uszkodzenia centralnego systemu nerwowego, znajdującego się we wczesnym stadium rozwoju; zaburzenia mają charakter niepostępujący i obejmują głównie upośledzenie ruchu i postawy, którym mogą towarzyszyć: upośledzenie czucia, percepcji, porozumiewania się, zachowania, poznania a także padaczka; ból z powodu deformacji układu mięśniowo-szkieletowego i nieprawidłowego napięcia mięśniowego; infekcje dróg oddechowych i jamy ustnej; zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego: zaburzenia połykania, refluks żołądkowoprzełykowy, wymioty, przewlekłe zaparcia stolca, zaburzenia rytmu snu; - wcześniactwo i upośledzenie wzrastania wewnątrzmacicznego, - zamartwica, - uraz okołoporodowy, - zakażenia: cytomegalia, toksoplazmoza, różyczka, opryszczka i inne, nieprawidłowości chromosomalne, sepsa, zapalenie opon mózgowordzeniowych, żółtaczka jąder podstawy mózgu, hipoglikemia, leki, alkohol, choroby tarczycy u matki, zakażenia w okresie pourodzeniowym, urazy i inne, czynniki idiopatyczne rozwój umysłowy wielu dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym niewiele odbiega od prawidłowego; problemy: ograniczenia ruchowe, duża męczliwość, wolniejsze tempo pracy, trudności w koncentracji, mniejsza odporność emocjonalna na trudne sytuacje, kłopoty z mową, inne wybiórcze deficyty rozwojowe; Około 95% osób chorych na mózgowe porażenie dziecięce ma problemy z nauką przedmiotów ścisłych np. matematyką i fizyką. Dzieje się tak dlatego, ponieważ osoby chorujące na tę chorobę mają uszkodzone części mózgu odpowiedzialne za ruch i wyobraźnię przestrzenną. W szczególności ten problem dotyczy osób z tzw. lewostronnym mózgowym porażeniem dziecięcym. UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE: ok.75%- przede wszystkim w postaciach spastycznych i hipotonicznych, najmniej w postaci dyskinetycznej 2/1000 znacznie częściej dotyczy dzieci przedwcześnie urodzonych; Stan dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym, z punktu widzenia samego zespołu, powinien się poprawiać, a samo porażenie nie postępuje. Leczenie polega przede wszystkim na prowadzeniu rehabilitacji. Stan dzieci często jest bardzo ciężki, rehabilitacja często daje bardzo powolne postępy, a dodatkowo utrudniać ją mogą inne towarzyszące choroby. Po 15. roku życia następuje stopniowe zniekształcenie kości, mięśni. Mimo nawet dużej i systematycznej rehabilitacji postępuje przykurcz mięśni. Dziecko coraz gorzej chodzi i mniej podnosi, a nawet ciągnie nogi za sobą.