ADOS-2 ORAZ DIAGNOZA OSÓB ZE SPEKTRUM AUTYZMU W REALIACH POLSKICH W ODNIESIENIU DO DOŚWIADCZEŃ I STANDARDÓW ŚWIATOWYCH REKOMENDACJE DO NARODOWEGO PROGRAMU OCHRONY ZDROWIA PSYCHICZNEGO dr n. med. Agnieszka Rynkiewicz Uniwersytet Rzeszowski, Wydział Medyczny Centrum Diagnozy, Terapii i Edukacji SPECTRUM ASC-MED Rzeszów 2016
Proces diagnozy autyzmu (ASD) ESSENCE, Autyzm Plus oraz cechy autystyczne Według amerykańskich standardów a także zaleceń brytyjskiego National Institute for Health and Care Excellence (NICE), które dotyczą wytycznych klinicznego rozpoznawania, metod badania i diagnostyki zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD), diagnoza autyzmu to wielodyscyplinarny i bardzo złożony proces, w którym diagnozę końcową stawia lekarz. W procesie diagnostycznym należy uwzględnić nie tylko diagnozę autyzmu (ASD), ale również inne stany chorobowe lub zaburzenia psychiczne uwzględniając także choroby somatyczne. ESSENCE i Autyzm PLUS. ADOS-2 to test stanowiący jeden z elementów procesu diagnozy (jego korzyści i ograniczenia). Opis standardów szkolenia ADOS-2 i certyfikacji (USA, UK, Polska) w załączniku do prezentacji. Autor dr n. med. Agnieszka Rynkiewicz (międzynarodowy, certyfikowany szkoleniowiec ADOS-2 w Polsce). King B. 2016; Le Couteur A. 2016; Rynkiewicz A. 2016
ADOS-2 ang. Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition, pol. Wystandaryzowany Protokół Obserwacji ADOS-2 Test ADOS-2 jest jednym z wielu elementów procesu diagnostycznego autyzmu (ASD). Wystandaryzowany, interaktywny test, który prezentuje umiejętności i mocne strony oraz deficyty osoby podejrzewanej o autyzm (ASD). Korzyści: standaryzacja i ujednolicenie, dążenie do zgodności pomiędzy różnymi ośrodkami i osobami, które wykonują ten test u pacjenta. Korzyści: ADOS-2 wnosi informacje, które mogą być wykorzystane do tworzenia w dalszym etapie odpowiednich elementów terapii dla pacjenta. Ograniczenia: wpływ na wynik końcowy w klasyfikacji ADOS-2 mają inne jednostki chorobowe oraz zaburzenia, które mogą prezentować cechy o charakterze autystycznym. Ograniczenia: wpływ na wynik ADOS-2 ma współchorobowości w samym autyzmie (ASD). Ograniczenia: wpływ na wynik ADOS-2 ma płeć (dziewczęta i kobiety). Należy podkreślić, że wynik w klasyfikacji ADOS-2 nie jest diagnozą autyzmu (ASD).
Współchorobowość w autyzmie (ASD) Autyzm Plus 70% osób z autyzmem (ASD) ma 1 dodatkową jednostkę chorobową (DSM-5 ) 40% ma 2 lub więcej dodatkowych jednostek chorobowych (DSM-5 ) Ocena kliniczna i rozważenie postawienia diagnozy autyzmu jest u małych dzieci bardziej prawdopodobne jeśli jednocześnie współistnieją: zaburzenia rozwoju mowy opóźnienie rozwoju intelektualnego zaburzenie hiperkinetyczne z deficytem uwagi (ADHD) padaczka tiki czy zespół Tourette a OCD zaburzenia snu zaburzenia odżywiania zaburzenia opozycyjno-buntownicze reaktywne zaburzenia przywiązania stwardnienie guzowate zespół Retta zespół łamliwego chromosomu X, zespół delecji 22q11, zespół delecji 22q13/zespół Phelan-McDermid/delecja SHANK3 i wiele innych.
Współchorobowość w autyzmie (ASD) Autyzm Plus Współchorobowość w autyzmie Autyzm Plus - jest często zaniedbywana w ocenie klinicznej, w procesie diagnostycznym oraz interwencjach terapeutycznych. Dlaczego? Ponieważ diagnoza autyzmu (ASD) umożliwia choremu uzyskanie wsparcia w szkole i w środowisku, co mogłoby być trudne w przypadku innej diagnozy. Z autyzmu (ASD) nie wyrasta się, co najwyżej deficyty/niepełnosprawność mogą powiększyć się lub zmniejszyć się i jest to często efekt współchorobowości - Autyzm Plus. Iacoboni 2006; Buckner &Vincent 2007; Bourgeron 2007; Monk et al. 2009; Gillberg 2010, Dinnstein et al. 2010; Coleman & Gillberg 2012; Leblond et al. 2012; Kocovska et al. 2013; Posserud et al. 2016 Autyzm Plus jest tym co ma najważniejsze znaczenie! Gillberg & Steffenburg 1987; Billstedt et al. 2007; Cededrlund et al. 2008; Fernell et al. 2011; Eriksson et al. 2013; Hagberg et al. 2013; Helles et al. 2014, 2016; Gillberg et al. 2016
ESSENCE Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations Prof. Christopher Gillberg Gillberg Neuropsychiatry Centre, Sahlgrenska Academy Wczesnodziecięce zespoły objawowe wymagające klinicznej oceny neurorozwojowej ASC Autism Spectrum Conditions Stany ze spektrum autyzmu Prof. Simon Baron-Cohen, Autism Research Centre ASD Autism Spectrum Disorders Zaburzenia ze spektrum autyzmu
ESSENCE Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations (Gillberg C.; www.gnc.gu.se) Wczesnodziecięce zespoły objawowe wymagające klinicznej oceny neurorozwojowej Standardy poza Polską - wsparcie dla środowiska medycznego, które postuluje zrobienie kroku w tył i odejście od nadmiernego skupiania się wyłącznie na autyzmie (ASD) i spojrzenie na problem z szerszej perspektywy - ESSENCE - w trakcie prowadzenia diagnozy, terapii i przy ocenie stanu klinicznego pacjentów.
ESSENCE Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations (Gillberg C.; www.gnc.gu.se) Wczesnodziecięce zespoły objawowe wymagające klinicznej oceny neurorozwojowej ADHD z lub bez zaburzeń zachowania pod postacią wyraźnych antyspołecznych i agresywnych zachowań jak np. ODD (zab. opozycyjnobuntownicze) 7% DCD rozwojowe zaburzenie koordynacji (dyspraksja) 5% Zaburzenia mowy/komunikacji (zab. językowe, tworzenia dźwięków mowy, płynności mowy, włączając także dysleksję) 5% Niepełnosprawność intelektualna (zaburzenia rozwoju intelektualnego) 2% ASD zaburzenie ze spektrum autyzmu 1,2% Zaburzenia tikowe, zespół Tourette, OCD 1% Reaktywne zaburzenia przywiązania 0,5 1,5% Zespoły o fenotypie behawioralnym jak np. FAS (alkoholowy zespół płodowy) 2% Padaczka, inne choroby neurologiczne, neuromięśniowe, neurometaboliczne 0,6%
ESSENCE Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations (Gillberg C.; www.gnc.gu.se) Wczesnodziecięce zespoły objawowe wymagające klinicznej oceny neurorozwojowej Ilu osób (dzieci/młodzież/dorośli) dotyczy ESSENCE: Przynajmniej 10% dzieci w wieku szkolnym (12% chłopcy, 8% dziewczęta). Większość z tych pacjentów prezentowała objawy przed 5 rokiem życia. Połowa z nich otrzymuje diagnozę przed 6 rokiem życia. Więcej niż połowa z nich będzie nadal prezentować przetrwałe problemy w wieku dorosłym. Współchorobowość jest częsta, nie jest wyjątkiem. Połowa z chronicznych, przewlekłych przypadków dorosłych pacjentów psychiatrycznych miała ESSENCE (?) Dziewczęta najczęściej są nierozpoznane, niezdiagnozowane aż do wieku adolescencji lub nawet wieku dorosłego. www.gnc.gu.se Gillberg 1983, Nylander et al. 2009, Gillberg 2010, Kopp et al. 2010, Gillberg 2013
ESSENCE Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations (Gillberg C.; www.gnc.gu.se) Wczesnodziecięce zespoły objawowe wymagające klinicznej oceny neurorozwojowej A dziewczęta i kobiety z ASD? Najczęściej dziewczęta lub dorosłe kobiety, które mają ASD i/lub ESSENCE są błędnie zdiagnozowane lub ich diagnoza jest niepełna: Depresja (!) Zaburzenia lękowe (!) Zaburzenia odżywiania (?) Zaburzenia osobowości (?) Różnice międzypłciowe w procesie diagnozy ASD oraz wynikach w klasyfikacji ADOS-2 Kopp et al. 2010, Gillberg 2016, Rynkiewicz, 2015, 2016
ADOS-2 a dziewczęta i kobiety z ASD 1 na 189 dziewcząt jest w spektrum autyzmu (CDC, Center for Disease Control and Prevention, USA) Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu u dziewcząt nadal stawiana w wielu krajach późno, rzadko lub ASD dziewczęta często początkowo otrzymują błędne lub niepełne rozpoznania. (Shattuck, Durkin, Maenner et al. 2009; Giarelli, Wiggins, Rice et al. 2010; Begeer, Mandell, Wijnker-Holmes et al. 2013; Rynkiewicz, Łucka 2015, Rynkiewicz et al. 2016) Wysokofunkcjonujące dziewczęta/kobiety z autyzmem mają specyficzny fenotyp i inny profil kliniczny niż chłopcy/mężczyźni z ASD. (Gould, Ashton-Smith 2011; Lai, Lombardo, Auyeung, Chakrabarti, Baron-Cohen 2015; Rynkiewicz, Łucka 2015; Rynkiewicz 2016)
ADOS-2 a dziewczęta i kobiety z ASD Wystandaryzowane narzędzia diagnostyczne dla ASD oraz narzędzia do oceny występowania cech autystycznych (m.in. ADOS-2 czy SCQ ang. Social Communication Questionnaire, pol. Kwestionariusz Komunikacji Społecznej) opracowano głównie na podstawie symptomatologii i charakterystyki zachowań typowych dla chłopców z ASD. (Rynkiewicz 2016; Rynkiewicz et al. 2016) Znaczna większość badań nad autyzmem skupiała się do tej pory na opisywaniu ASD chłopców. Narzędzia diagnostyczne dla ASD opracowano głownie pod ich kątem co skutkuje brakiem ich czułości dla profilu obserwowanego u ASD dziewcząt. Niedostateczna wykrywalność zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) u dziewcząt i kobiet przy zastosowaniu standardowych testów diagnostycznych m.in. ADOS-2. (Rynkiewicz 2016; Rynkiewicz et al. 2016) Stereotypy związane z płcią w podejściu diagnostycznym. (Kreiser & White 2014; Rynkiewicz et al. 2016)
ADOS-2 a dziewczęta i kobiety z ASD U dziewcząt/kobiet z ASD częściej niż u ASD chłopców/mężczyzn rozwija się zdolność do kamuflowania swoich deficytów. (Rynkiewicz, Łucka 2015; Rynkiewicz et al. 2016) ASD dziewczęta są bardziej zdeterminowane do uczenia się zasad interakcji społecznych, a nawet do naśladowania zachowań swoich prawidłowo rozwijających się koleżanek: naśladowania ich gestów, intonacji głosu, aby w ten sposób maskować czy kamuflować swoje deficyty. (Rynkiewicz, Łucka 2015; Rynkiewicz et al. 2016; Rynkiewicz, Łucka, Grabowski 2016) Profil sensoryczny u dziewcząt z ASD jest także bardziej zaburzony niż u ASD chłopców. (Lai, Lombardo, Ruigrok, Chakrabarti, Wheelwright, Auyeung, Allison, MRC AIMS Consortium, Baron-Cohen 2012; Rynkiewicz, Łucka 2015; Rynkiewicz, Łucka, Grabowski; Rynkiewicz et al. 2016)
ADOS-2 a dziewczęta i kobiety z ASD ASD dziewczęta charakteryzują się mniejszym zaburzeniem w zakresie gestykulacji = komunikacji niewerbalnej w ADOS-2. Rynkiewicz & Łucka 2015; Rynkiewicz, Łucka, Grabowski 2016 Badanie ADOS-2 z aplikacją komputerową - obiektywna metoda analizy komputerowej gesty ASD dziewcząt są dłuższe w krótszym czasie aniżeli u ASD chłopców, co daje wrażenie, że gesty prezentują większą energię, są żywsze, bardziej ekspresyjne = cecha NIEcharakterystyczna dla autyzmu. Dziewczęta ze spektrum autyzmu (ASD) mogą uzyskiwać wynik niepotwierdzający ASD w klasyfikacji ADOS-2 podczas gdy wywiad i obraz kliniczny wskazuje na to zaburzenie. Rynkiewicz A., Schuller B., Marchi E., Piana S., Camurri A., Lassalle A., Baron-Cohen S. An Investigation of the Female Camouflage Effect' in Autism Using a New Computerized Test Showing Sex/Gender Differences during ADOS-2 in Proceedings IMFAR 2016, 15 th Annual International Meeting For Autism Research (Baltimore, USA), pp.177-178, INSAR, May 2016.
Opis standardów szkolenia ADOS-2 i certyfikacji dr n. med. Agnieszka Rynkiewicz międzynarodowy, certyfikowany szkoleniowiec ADOS-2 w Polsce
WYBRANA BIBLIOGRAFIA 1. Begeer S, Mandell D, Wijnker-Holmes B, et al. Sex differences in the timing of identification among children and adults with autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord 2013; 43(5): 1151-6. 2. Croen LA, Zerbo O, Qian Y, et al. The health status of adults on the autism spectrum. Autism 2015; 19(7):814-23. DOI: 10.1177/1362361315577517. 3. Dworzynski, K., Ronald, A., Bolton, P., & Happé, F. (2012). How different are girls and boys above and below the diagnostic threshold for autism spectrum disorders?. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 51(8), 788-797. 4. Frazier, T.W., Georgiades S., Bishop S.L., Hardan A.Y. (2014). Behavioral and cognitive characteristics of females and males with autism in the Simons Simplex Collection. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 53(3) 329-40 e1-3. 5. Giarelli E, Wiggins LD, Rice CE, et al. Sex differences in the evaluation and diagnosis of autism spectrum disorders among children. Disabil Health J 2010; 3(2): 107-16. 11. 6. Gould J, Ashton-Smith J. Missed diagnosis or misdiagnosis: girls and women on the autism spectrum. Good Autism Practice 2011; 12 (1): 34-41. 7. Hiller, R. M., Young, R. L., & Weber, N. (2014). Sex differences in autism spectrum disorder based on DSM-5 criteria: evidence from clinician and teacher reporting. Journal of abnormal child psychology, 42(8), 1381-1393. 8. King B. H. (2016). Autism Diagnosis and the DSM-5. The International Conference: The World Innovations Combining Medicine, Engineering and Technology in Autism Diagnosis and Therapy, Rzeszów, Poland, 29 September, 2016, book of abstracts, 38-39. 9. Kreiser, N. L., & White, S. W. (2014). ASD in females: are we overstating the gender difference in diagnosis?. Clinical child and family psychology review, 17(1), 67-84.
WYBRANA BIBLIOGRAFIA 10. Lai M-C, Lombardo MV, Pasco G, Ruigrok ANV, Wheelwright SJ, Sadek SA, et al. (2011). A Behavioral Comparison of Male and Female Adults with High Functioning Autism Spectrum Conditions. PLoS ONE 6(6): e20835. 11. Lai M-C, Lombardo MV, Ruigrok AN, Chakrabarti B, Wheelwright SJ, Auyeung B, Allison C; MRC AIMS Consortium, Baron-Cohen S. (2012). Cognition in males and females with autism: similarities and differences. PLoS One 7(10):e47198. 12. Lai M-C, Lombardo MV, Suckling J, Ruigrok AN, Chakrabarti B, Ecker C, Deoni SC, Craig MC, Murphy DG, Bullmore ET; MRC AIMS Consortium, Baron-Cohen S. (2013). Biological sex affects the neurobiology of autism. Brain 136(Pt 9):2799-815. 13. Lai M-C, Lombardo MV, Auyeung B, Chakrabarti B, Baron-Cohen S. (2015). Sex/gender differences and autism: setting the scene for future research. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2015; 54(1): 11-24. 14. Le Couteur A. (2016). The Role of Standarised Measures Such as the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) in the Diagnostic Process of Autism Spectrum Disorder (ASD). The International Conference: The World Innovations Combining Medicine, Engineering and Technology in Autism Diagnosis and Therapy, Rzeszów, Poland, 29 September, 2016, book of abstracts, 40-41. 15. Łucka I. (2016). Depression and Eating Disorders Co-occurring with Autism Spectrum Disorder. The International Conference: The World Innovations Combining Medicine, Engineering and Technology in Autism Diagnosis and Therapy, Rzeszów, Poland, 29 September, 2016, book of abstracts, 42-45. 16. Ruigrok AN, Salimi-Khorshidi G, Lai M-C, Baron-Cohen S, Lombardo MV, Tait RJ, Suckling J. (2014). A meta-analysis of sex differences in human brain structure. Neurosci Biobehav Rev 39:34-50.
WYBRANA BIBLIOGRAFIA 17. Rynkiewicz A, Ptaszek K. (2013). Autism Spectrum Conditions (ASC) in females and males in Poland similarities and differences in clinical picture 10th International Autism-Europe Congress. New Dimensions for Autism. Proceedings. Budapest, Hungary, 110-111 18. Rynkiewicz A., Łucka I. (2015). Autism spectrum disorder (ASD) in girls. Co-occurring psychopathology. Sex differences in clinical manifestation. Psychiatr. Pol. ONLINE FIRST Nr 31. Published ahead of print 27 September 2015. DOI: http://dx.doi.org/10.12740/pp/onlinefirst/58837. 19. Rynkiewicz A., Schuller B., Marchi E., Piana S., Camurri A., Lassalle A., Baron-Cohen S. (2016). An investigation of the female camouflage effect in autism using a computerized ADOS-2, and a test of sex/gender differences. MOL AUTISM 2016; 7:10. DOI:10.1186/s13229-016-0073-0. 20. Rynkiewicz A., Łucka I., Grabowski K. (2016). Letter to Editor: An investigation of the female camouflage effect in autism using a new computerized test showing sex/gender differences during ADOS-2. IMFAR 2016 (International Meeting for Autism Research), Baltimore, USA. Psychiatr. Pol. 50, (3), 663-666. 21. Rynkiewicz A. (2016). ASD females and ADOS-2 objective, computerised method in diagnosis of autism (ASD). The International Conference: The World Innovations Combining Medicine, Engineering and Technology in Autism Diagnosis and Therapy, Rzeszów, Poland, 29 September, 2016, book of abstracts, 54-67. 22. Shattuck PT, Durkin M, Maenner M, et al. Timing of identification among children with an autism spectrum disorder: findings from a population-based surveillance study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2009; 48(5): 474-83.