Sposoby determinacji płci TSD thermal sex determination GSD genetic sex determination <26 o C >26 o C Środowiskowa: ekspresja genu DMRT zależna jest od warunków środowiska ~30 o C ~33 o C ~35 o C n=16 2n=32 Haplodiploidalna: w wyniku mitotycznej gametogenezy tworzą haploidalne plemniki, z jaj zapłodnionych wylęgają się samice, z niezapłodnionych samce 1
22+X 22+XX Chromosomowa: płeć zdeterminowana obecnością i ilością chromosomów płci 76+ZZ 76+ZW płeć homogametyczna płeć heterogametyczna 2
HOMOLOGIA CHROMOSOMU Z PTAKÓW I CHROMOSOMU 9 CZŁOWIEKA 44+XY 44+XX płeć heterogametyczna płeć homogametyczna EWOLUCJA CHOROMOSOMU Y Region wspólny dla wszystkich ssaków Region obecny u wszystkich ssaków łożyskowych na chromosomie X; u stekowców i torbaczy na autosomach; geny w tym regionie nie ulegają inaktywacji Region wspólny dla chromosomu X i Y- PAR- Pseudo Autosomal Region Region charakterystyczny tylko dla chromosomu Y- geny w tym regionie odpowiedzialne są wyłącznie za cechy determinujące SRY (Sex-determining Region of the Y), bądź ujawniające się tylko u płci heterogametycznej 3
EWOLUCJA CHOROMOSOMU Y Aktywne Aaktywne cza na utracone nowe na Rozdzielenie się chromosomów szacuje się na ok. 310mln lat temu, jednak pojawienie się najważniejszego genu SRY na chromosomie Y - odpowiedzialnego za różnicowanie płci przy obecności tego chromosomu datuje się na ok. 170mln lat temu. przeniesione z autosomów EWOLUCJA CHOROMOSOMU Y Gen SRY pojawił się nagle, wcześniej jego rolę pełnił prawdopodobnie gen SOX9 lub SOX 3, który zaniknął. Szacuje się, że z chromosomu Y co milion lat ginie 2 do 6 genów. PŁEĆ CHROMOSOMOWA genotyp (częstość wystąpienia) płeć X0 (1/5000) żeńska XX (1/2) żeńska XXX (1/1000) żeńska XY (1/2) męska XXY (1/2000) męska XYY (1/1000) męska 4
PŁEĆ CHROMATYNOWA inaktywacja genów/chromosomu X zachodzi poprzez: metylację Cytozyny w dinukleotydach CpG, modyfikowane histony powodują remodelowanie euchromatyny do heterochromatyny chromatyna płciowa- ciałko Barra PŁEĆ CHROMATYNOWA Inaktywacja chromosomu X jest przejawem kompensacji różnicy liczby tych chromosomów u płci męskiej Inaktywacja chromosomu X występuje w każdej komórce somatycznej, w której znajdują się przynajmniej dwa chromosomy X; 46(XX); 47(XXY); 47(XXX) Podczas inaktywacji losowo wybrany chromosom silnie kondensuje (heterochromatyna fakultatywna) Przez całe dorosłe życie osobnika inaktywowany chromosom X występuje w postaci grudki chromatynyciałka Barra PŁEĆ GENETYCZNA białko SRY działa poprzez dwa mechanizmy: jako represor blokuje aktywność genu aromatazy p450 (białko p450 przekształca męski hormon testosteron w żeński estradiol) jako aktywator zwiększa aktywność genu MIS/AMH (Müllerian Inhibiting Substance/Anty Müllerian Hormone) kodującego substancję hamującą czynnik Müllera - MIS indukuje rozwój jąder i regresję żeńskich przewodów rozrodczych 5
INAKTYWACJA CHROMOSOMU X Xo X o+ Gen O - orange; jest epistatyczny względem wszystkich genów odpowiedzialnych za kolor sierści; znajduje się w chromosomie X X o X o+ U osobnika heterozygotycznego na skutek losowej inaktywacji chromosomu X w komórkach skóry, aktywna będzie zawsze tylko jedna forma genu: allel orange (epistatyczny) lub allel dziki (nie epistatyczny). X o X o + W przypadku, gdy ekspresji będzie ulegał allel orange (aktywny chromosom X)-sierść będzie miała kolor rudy W przypadku, gdy allel orange będzie nie będzie ulegał ekspresji (nieaktywny chromosom X)-sierść będzie miała kolor definiowany przez inne geny PŁEĆ GENETYCZNA białko SRY działa poprzez dwa mechanizmy: jako represor blokuje aktywność genu aromatazy p450 (białko p450 przekształca męski hormon testosteron w żeński estradiol) jako aktywator zwiększa aktywność genu MIS/AMH (Müllerian Inhibiting Substance/Anty Müllerian Hormone) kodującego substancję hamującą czynnik Müllera - MIS indukuje rozwój jąder i regresję żeńskich przewodów rozrodczych Zespół niewrażliwości na androgeny (Androgen Insensitivity Syndrome) Chromosomy mężczyzna XY Gonady(jądra) Hormony prenatlne mężczyzna androgeny Brak receptorów androgenów! Narządy wew. Narządy zew. Struktura mózgu KOBIETA! 6
Zespół androgeniczny (Adrenogenital Syndrome) Chromosomy kobieta XX Gonady (jajniki) Hormony prenatalne kobieta Androgeny! Narządy wew. Narządy zew. Struktura mózgu MĘŻCZYZNA! INTERSEKSUALIZM Wrodzone wady rozwojowe układu rozrodczego powstałe w skutek zaburzeń procesu determinacji i różnicowania płci -frymartynizm - bliźnięta różnopłciowe - anastomozy- połączenia łożyska - chimeryzm komórkowy Cechy sprzężone z płcią, to takie, których geny znajdują się w chromosomach płci (X i Y oraz Z i W). W przypadku sprzężenia genów z chromosomem X lub Z, cechy ujawniają się u obu płci ale z różną częstością. U osobników heterogametycznych zawsze częściej niż u homogametycznych. W przypadku sprzężenia genów z chromosomem Y lub W cechy te będą zawsze ujawniać się tylko i wyłącznie u potomków posiadających ten chromosom. X D X D X D Y X Y X Y X Y Y X D X d X Y X y X d X d X d Y X y X y X y Y 7
AUTOSEKSOWANIE KURCZĄT Rhode Island White Gen S - silver sprzężony z chromosomem Z Rhode Island Red Z S W Z s+ Z s+ Z s+ W Z S Z s+ Locus B - barred; nogi ciemne- dominujące nogi jasne- recesywne Locus K - tempo opierzania się szybkie opierzanie- recesywne wolne opierzanie- dominujące Gupik- piękniczkowate Poecilia reticulata Geny znajdujące się w chromosomach autosomalnych warunkują jeden odcień łusekoliwkowo-zielony Wszystkie pozostałe odmiany kolorystyczne powstają na skutek ekspresji genów znajdujących się w chromosomach płci 8