Diagnoza zaburzeń integracji sensorycznej dzieci z syndromem kruchego chromosomu X opr. Zbigniew Przyrowski Jeszcze do niedawna syndrom kruchego chromosomu X był tajemniczym zaburzeniem genetycznym mało znanym nie tylko psychologom i terapeutom, ale również lekarzom. Dziś jest najbardziej znaną dziedziczną przyczyną zaburzeń rozwoju umysłowego. Występuje u 1 na 4000 mężczyzn i 1 na 8000 kobiet. Spektrum tego syndromu rozciąga się od subtelnych dysfunkcji wpływających na trudności w uczeniu się po ciężkie upośledzenia umysłowe i autyzm. Syndrom kruchego chromosomu X charakteryzuje się nie tylko problemami w rozwoju intelektualnym ale również w rozwoju fizycznym, mowy i zachowania. W zespole kruchego chromosomu X obserwuje się również zaburzenia integracji sensorycznej. Przyczyny syndromu kruchego chromosomu X W 1991 roku odkryto gen odpowiedzialny za kruchość chromosomu X. Nazywa się FMR1 i odgrywa istotną rolę w prawidłowym rozwoju mózgu u wszystkich ludzi. Każdy z nas ma przynajmniej jeden taki gen. Kobiety mają dwa chromosomy X, a więc mają dwie kopie genu FMR1. Mężczyźni mają jeden chromosom X, jedną kopię genu FRM1. Syndrom kruchości chromosomu X jest powodowany przez mutację genu FRM1 dokonującą się w ciągu wielu pokoleń. Mutacja FRM1 skutkuje u prawie wszystkich mężczyzn zaburzeniami zachowania i upośledzeniem umysłowym. Dziewczęta i kobiety mające ten syndrom często nie mają tych zaburzeń bo ich drugi chromosom X działa prawidłowo. Diagnoza W początku lat 90-tych opracowano testy nazwane badaniami wiązań DNA. Badanie to wymaga analizy krwi wielu członków rodziny, jest kosztowne i
pracochłonne ale daje 99% pewności diagnozy. Używając tej metody analizuje się określone części DNA w skład którego wchodzą geny FRM1. Gen ten ma powtarzający się kod CGG / C- cytozyna G- guanina G- Guanina/ o różnej długości u poszczególnych jednostek. To pozwala odróżnić ludzi mających syndrom kruchości chromosomu X od tych którzy go nie mają. Badanie to pozwala również zróżnicować stopień metylacji genetycznej. Jeśli gen FRM1 jest aktywny to produkuje białko FRMP które jest niezbędne do prawidłowego rozwoju, jeśli nie jest aktywny nie produkuje FRMP. Podczas analizy DNA liczona jest ilość powtórzeń genu FMR1 i stopień metylacji. U osób,które nie mają kruchości chromosomu X ilość powtórzeń kodu CGG jest mniejsza niż 45 i ten obszar DNA nie jest zmetylowany. U osób z kruchością chromosomu X ilość powtórzeń jest większa niż 200 i w tym obszarze DNA mamy do czynienia z metylacją co powoduje, że nie jest produkowane białko FMRP co daje kliniczne objawy kruchości chromosomu X. Badania w zakresie zaburzeń integracji sensorycznej u tej grupy dzieci powinni przeprowadzać jedynie doświadczeni terapeuci integracji sensorycznej. Ponieważ większość dzieci z tej populacji charakteryzuje się trudnościami w samoregulacji zachowania i trudnościami w uwadze to badanie zaburzeń integracji sensorycznej nie może opierać się jedynie na standardowej procedurze. Większość informacji o przebiegu procesów integracji sensorycznej terapeuta zdobywa z wywiadu, obserwacji klinicznej i wybranych zadań Południowo- Kalifornijskich Testów Integracji Sensorycznej J. Ayres. Doświadczeni terapeuci podczas obserwacji zachowania dziecka starają się znaleźć krytyczny punkt lub krytyczne punkty dysfunkcji integracji sensorycznej i w oparciu o nie formułują diagnozę i program terapii. Nie zawsze bowiem możemy sprawdzić wszystkie możliwe zaburzenia. Często w początkach diagnozy nie dążymy do pełnego opisu wszystkich zjawisk
sensorycznych ale poszukujemy osiowych zaburzeń leżących u podstaw dezorganizacji zachowania. Diagnozę uzupełniamy podczas kolejnych sesji terapeutycznych. Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci z kruchością chromosomu X Najczęściej widoczny typ zaburzeń integracji sensorycznej u tej grupy dzieci to zaburzenia modulacji sensorycznej 1. Nadwrażliwość sensoryczna - nadwrażliwość dotykowa występuje u większości dzieci z tym syndromem / 90% chłopców z kruchym X jest nadwrażliwych dotykowo nieco mniej dziewcząt/ - nadwrażliwość wzrokowa /według Hagermana i Silvermana przejawia się między innymi awersją /niechęcią/ do patrzenia w oczy /utrzymywania kontaktu wzrokowego/ moje doświadczenia pokazują ze dzieci te z nadwrażliwością wzrokową prezentują takie reakcje obronne jak mrużenie oczu przy prezentacji nowych bodźców wzrokowych, mrużenie oczu, cofanie głowy czy ucieczka przy prezentacji niektórych bodźców świetlnych o przeciętnym natężeniu światła - nadwrażliwość słuchowa - nadwrażliwość węchowa - czasem nadwrażliwość na pewne rodzaje ruchu /szczególnie ruchu w pozycji na plecach/ Już we wczesnym dzieciństwie rodzice zauważają niemowlęcą hiperwrażliwość na dźwięk, światło, dotyk. Wiele niemowląt z tego powodu ma problemy ze snem. Często małe dzieci są przestymulowane wzrokowo poprzez światło i ruch, zachowują się więc niespokojnie w zatłoczonym otoczeniu, gdzie jest dużo świateł, dźwięków. Nadwrażliwość na bodźce wzrokowe często współwystępuje
z lękiem przed nowymi nieznanymi miejscami i sytuacjami. Również opisywanym objawem kojarzonym z nadwrażliwością wzrokową jest unikanie utrzymywania kontaktu wzrokowego. Dzieci z kruchością chromosomu X mogą prezentować lęk w sytuacjach związanych ze zbyt dużą ilością dźwięków. Ponieważ ich wewnętrzny mechanizm filtracji dźwięków zwykle jest zaburzony często w reakcji na jakieś dźwięki wydają własne głośne dźwięki /czasem przypominające skowyt/ by zagłuszyć te nieprzyjemne dla nich. Nadwrażliwość na dotyk szczególnie ten powierzchniowy /delikatny/ skutkuje nadmierną wrażliwością na niektóre materiały z jakich zrobione są ubrania, dzieci te również nie lubią obcinania lub czesania włosów, niechętnie chodzą boso po nowych nieznanych powierzchniach, niechętnie bawią się pluszowymi zabawkami, nie lubią smarowania kremami szczególnie na twarzy, czy wreszcie nie lubią być dotykani. 2. Zaburzenia samoregulacji zachowania najczęściej będące wynikiem zaburzeń modulacji sensorycznej Obejmuje dezorganizację cyklów spanie-czuwanie, trudności w wyrażaniu emocji i dostosowaniu ich siły do bodźca sensorycznego, zaburzenia uwagi i wreszcie zdolności dostosowania właściwego poziomu pobudzenia do sytuacji. Znaczna część dzieci z kruchym chromosomem X z nadmierną siłą reaguje na wiele bodźców sensorycznych postrzeganych przeciętnie jako obojętne lub niegroźne. Rzadziej występujący typ zaburzeń to zaburzenia ruchowe o bazie sensorycznej najczęściej Dyspraksja Zaburzenia planowania i wykonywania w prawidłowej sekwencji niewyuczonych, nieuwewnętrznionych zachowań motorycznych.
Nasz mózg potrzebuje wielu informacji do planowania ruchu, tak by najpierw powstał pomysł - idea zadania, następnie sposób osiągnięcia celu i wreszcie wykonanie zadania. Wszystkie z tych procesów mogą ulec zaburzeniu u dzieci z kruchością chromosomu X. Dzieci te muszą ciągle myśleć jak zaplanować jakiś ruch, co ogranicza ich sprawność i tempo uczenia się nowych zadań oraz precyzyjne ich wykonanie. Obserwujemy u nich duże opóźnienia w zakresie samoobsługi, takie jak trudności z nauką zapinania i odpinania guzików, suwaków, wiązania sznurowadeł, ubierania i rozbierania się, posługiwania się sztućcami i innych. U dzieci z kruchością chromosomu X można również obserwować różne zaburzenia artykulacji będące wynikiem zaburzeń w planowaniu motorycznym. Obserwowane zaburzenia integracji sensorycznej maja wpływ na rozwój percepcyjny i zachowanie tej grupy dzieci. Zachowanie związane z zaburzeniami integracji sensorycznej charakteryzuje się reakcjami agresywności, trudności w komunikacji z jednoczesnym łatwym zapamiętywaniem dialogów z reklam czy filmów. Dziewczynki częściej niż chłopcy są lękliwe, depresyjne i mają trudności w kontaktach społecznych, nie potrafią dokonywać właściwej oceny sytuacji społecznych. Dlatego u części z tych dzieci dopatruje się cech autyzmu jednak większość z tych,które maja problemy w kontaktach społecznych maja głównie kłopoty z komunikacją wzrokową, czy zdolnością oceny danej sytuacji, czasem pojawiają się też stereotypie ruchowe takie jak trzepotanie rękami ale nie maja raczej trudności w nawiązywaniu kontaktu z innymi dziećmi. U 80%-90% chłopców obserwuje się zachowania charakterystyczne dla ADHD, które przejawiają się nadmierną potrzebą ruchu, impulsywnością w zachowaniu i kłopotami w koncentracji uwagi. Chłopcy częściej niż dziewczynki mają również trudności w zasypianiu, często się budzą w nocy, lub bardzo wcześnie wstają. Część dzieci z tej grupy je bardzo niechlujnie, nie lubi używać sztućców i wszystko najchętniej je rękami.
Wkładają jednorazowo do ust zbyt dużo pokarmu, nie żują ani nie przełykają aż do wzbudzenia odruchu wymiotnego. W sytuacjach pobudzenia emocjonalnego często obserwuje się trzepotanie rękami. U znacznej grupy dzieci z kruchością chromosomu X obserwuje się niechęć do noszenia pewnych ubrań ze względu na fakturę materiału, chcą by obcinać metki, nie lubią podwiniętych rękawów, nie lubią ubrań wełnianych. Literatura 1. Balley DB, Nelson D /1995/ The nature and consequences of fragile X syndrome. Ment Retard Develop Disabil Res Rev. 1 : 238-244 2. Baranek G., Chin Y., Greiss-Hess L. Yankee J., Hatton D., Hooper S. /2002/ Sensory Processing Correlates of Occupational Performance I Children With Fragile X Syndrome : Preliminary Findings. American Journal of Occupational Therapy Vol. 56.Nr 5 3. Blanche E.I., Botticelli T.M., Hallway M.K. /1995/ - Combing Neuro-Developmental Treatment and Sensory Integration Principles. Therapy Skill Builders. San Antonio. 4. Crepeau-Hobson F, O Connor A red /1996/ Fragile X Syndrome : Diagnosis, Treatment & Research. Johnsons Hopkins University Press. Baltimore, Maryland. 5. Finucane B, McConkie Rosell A, Cronister A /2002/ Fragile X Syndrome. A Handbook for Families and Professionals. 6. Schopmayer, BB & Lowe F /1992/ The Fragile X child. San Diego : Singular Publishing Co. 7. Weber J. D. /2000/- Children with Fragile X Syndrome. A Parents Guide. USA Woodbine House Bethesda