SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA 2018-2020 (skrajne daty) 1.1. PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZEDMIOCIE/MODULE Nazwa przedmiotu/ modułu Genetyka Kod przedmiotu/ modułu* Wydział (nazwa jednostki prowadzącej kierunek) Nazwa jednostki realizującej przedmiot Kierunek studiów Poziom kształcenia Profil Forma studiów Rok i semestr studiów Rodzaj przedmiotu Koordynator Wydział Medyczny Instytut Fizjoterapii Fizjoterapia Studia II stopnia Ogólnoakademicki Stacjonarne I rok, 1 semestr Przedmiot kształcenia treści podstawowych prof. Hayane Akopyan Imię i nazwisko osoby prowadzącej / osób prowadzących * - zgodnie z ustaleniami na wydziale prof. Hayane Akopyan 1.2.Formy zajęć dydaktycznych, wymiar godzin i punktów ECTS Wykł. Ćw. Konw. Lab. Sem. ZP Prakt. GN Liczba pkt ECTS 15 - - - - - - 10 1 1.3. Sposób realizacji zajęć Xzajęcia w formie tradycyjnej zajęcia realizowane z wykorzystaniem metod i technik kształcenia na odległość 1.4. Forma zaliczenia przedmiotu/ modułu (z toku) (egzamin, zaliczenie z oceną, zaliczenie bez oceny)
2.WYMAGANIA WSTĘPNE Ukończenie studiów licencjackich z fizjoterapii. 3. CELE, EFEKTY KSZTAŁCENIA, TREŚCI PROGRAMOWE I STOSOWANE METODY DYDAKTYCZNE 3.1. Cele przedmiotu/modułu C1 Zrozumienie współczesnej genetyki oraz pojęć z nią związanych. Identyfikacja możliwości we współuczestniczeniu w procesie leczenia osób z choroba genetycznie uwarunkowaną. 3.2 EFEKTY KSZTAŁCENIA DLA PRZEDMIOTU/ MODUŁU EK ( efekt kształcenia) Treść efektu kształcenia zdefiniowanego dla przedmiotu (modułu) EK_01 Wyjaśnia zasady dziedziczenia mendlowskiego, niemendlowskiego oraz zjawisko powstawania mutacji w genomie człowieka i powiązanych z nim konsekwencji klinicznych. Opisuje odmienność fenotypową w zakresie wyglądu zewnętrznego, poziomu umysłowego, zachowania, stereotypów ruchowych, budowy i funkcji narządów wewnętrznych w omawianych chorobach genetycznie uwarunkowanych. EK_02 Analizuje stan morfologiczny i funkcjonalny osób z chorobami genetycznymi. Identyfikuje osoby, które wymagają poradnictwa genetycznego. Opracowuje główne cele leczenia fizjoterapeutycznego u osób z chorobami genetycznymi w zależności od ich stanu morfologicznego i funkcjonalnego. Dobiera metody fizjoterapeutyczne do procesu leczenia. EK_03 Potrafi wyciągać wnioski z badań naukowych i własnych obserwacji. Odniesienie do efektów kierunkowych (KEK) K2A_W02 (+) K2A_U01(+) K2A_U27 (+) 3.3 TREŚCI PROGRAMOWE A. Problematyka wykładu Treści merytoryczne Przedstawienie charakterystyki przedmiotu i realizowanych zagadnień oraz formy zaliczenia przedmiotu. Przedstawienie wymaganego piśmiennictwa podstawowego i uzupełniającego. Struktura i funkcja kwasów nukleinowych. Analiza DNA. Chromosomy. Gametogeneza. Aberracje chromosomowe. Zaburzenia chromosomowe. Odkrycia Mendla. Dziedziczenie autosomalne. Analiza piśmiennictwa, omówienie wyników badań w
omawianym Dziedziczenie sprzężone z płcią. Analiza piśmiennictwa, omówienie wyników badań w omawianym Dziedziczenie niemendlowskie. Analiza piśmiennictwa, omówienie wyników badań w omawianym Choroby jednogenowe. Analiza piśmiennictwa, omówienie wyników badań w omawianym Wady wrodzone. Analiza piśmiennictwa, omówienie wyników badań w omawianym Poradnictwo genetyczne. Analiza piśmiennictwa, omówienie wyników badań w omawianym Diagnostyka prenatalna. Analiza piśmiennictwa, omówienie wyników badań w omawianym Populacyjne badania przesiewowe. Analiza piśmiennictwa, omówienie wyników badań genetycznych. Genetyczne podstawy odporności. Analiza piśmiennictwa i omówienie wyników badań. Genetyka a układ ruchu. Analiza badań naukowych. Leczenie i usprawnianie pacjentów w chorobach genetycznych. Genetyka nowotworów. Test zaliczeniowy/praca kontrolna 3.4 METODY DYDAKTYCZNE Wykład: wykład z prezentacją multimedialną. Praca własna studenta: praca z piśmiennictwem. 4 METODY I KRYTERIA OCENY 4.1 Sposoby weryfikacji efektów kształcenia Symbol efektu EK_01,EK_02 EK_03 Metody oceny efektów kształcenia ( np.: kolokwium, egzamin ustny, egzamin pisemny, projekt, sprawozdanie, obserwacja w trakcie zajęć) Zaliczenie z oceną/ praca kontrolna W. Forma zajęć dydaktycznych ( w, ćw, ) 4.2 Warunki zaliczenia przedmiotu (kryteria oceniania) Wykład Ocena wiedzy i umiejętności (EK_01, EK_02, EK_03): Przygotowanie pracy kontrolnej wg określonego schematu wymuszającego sprawdzenie określonych w sylabusie efektów kształcenia.
Zasady pisania pracy kontrolnej: Praca kontrolna powinna zawierać następujące elementy na podstawie wstępnej analizy pismiennictwa: nazwę choroby (zespołu), definicję choroby (zespołu), epidemiologię, etiologię z wyjaśnieniem sposobu dziedziczenia choroby (zespołu) i/lub możliwości powiązania choroby (zespołu) z mutacją, wskazanie możliwości diagnostycznych choroby(zespołu) (EK_01), wyjaśnienie konieczności przeprowadzenia poradnictwa genetycznego (EK_02), opis objawów klinicznych z uwzględnieniem odmienności genotypowej w zakresie wyglądu zewnętrznego, poziomu umysłowego, zachowania stereotypów ruchowych, budowy i funkcji narządów wewnętrznych, wskazanie cech morfologicznych i funkcjonalnych (EK_01), przedstawienie możliwości terapeutycznych, opracowanie głównych celów leczenia fizjoterapeutycznego z uwzględnieniem stanu morfologicznego i czynnościowego, dobór metod fizjoterapeutycznych do procesu leczenia (EK_03), podsumowanie, piśmiennictwo (EK_04). Kryteria oceny: 5.0 wykazuje znajomość treści kształcenia na poziomie 93%-100% 4.5 wykazuje znajomość treści kształcenia na poziomie 85%-92% 4.0 wykazuje znajomość treści kształcenia na poziomie 77%-84% 3.5 wykazuje znajomość treści kształcenia na poziomie 69%-76% 3.0 wykazuje znajomość treści kształcenia na poziomie 60%-68% 2.0 wykazuje znajomość treści kształcenia poniżej 60% Zakres ocen 2.0-5.0 Ocenę pozytywną z przedmiotu można otrzymać wyłącznie pod warunkiem uzyskania pozytywnej oceny za każdy z ustanowionych efektów kształcenia. 5. Całkowity nakład pracy studenta potrzebny do osiągnięcia założonych efektów w godzinach oraz punktach ECTS Aktywność Liczba godzin/ nakład pracy studenta Godziny zajęć wg planu z nauczycielem 15 Przygotowanie do zajęć 10 Udział w konsultacjach 2 Czas na napisanie referatu/eseju - Przygotowanie do egzaminu - Udział w egzaminie - Inne (jakie?) -
SUMA GODZIN 27 SUMARYCZNA LICZBA PUNKTÓW ECTS 1 6. PRAKTYKI ZAWODOWE W RAMACH PRZEDMIOTU/ MODUŁU Wymiar godzinowy - Zasady i formy odbywania praktyk - 7. LITERATURA Literatura podstawowa: 1.Connor M., Ferguson Smith M.: Podstawy genetyki medycznej. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1998. Literatura uzupełniająca: 1.Drewa G., Ferenc T.: Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy. Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, Wrocław 2003. 2.Korf B.R R.: Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. Wydawnictwo naukowe PWN, Warszawa 2003. Akceptacja Kierownika Jednostki lub osoby upoważnionej