Aberracje chromosomowe strukturalne: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy koliste (izochromosomy) liczbowe: aneuploidie, euploidie Poszczególne gatunki zwierząt charakteryzują się nasileniem występowania określonych aberracji chromosomowych (?) MUTACJE CHROMOSOMOWE- INWERSJE I TRANSLOKACJE Inwersja- pęknięcie chromosomu w dwóch miejscach i błąd w naprawie Translokacja- przemieszczenie się fragmentu chromosomu w obrębie danej pary chromosomów homologicznych lub przeniesienie odcinków pomiędzy chromosomami niehomologicznymi Translokacje Translokacją nazywamy połączenie całego chromosomu, bądź jego fragmentu z innym chromosomem niehomologicznym. Translokacja robertsonowska (fuzja centryczna chromosomy jednoramienne łączą się w rejonie centromerów ubywa w kariotypie jeden chromosom a przybywa jeden dwuramienny) fizja centryczna odwrotność fuzji rozpad chromosomu dwuramiennego w centromerze na dwa pochodne; Translokacja tandemowa chromosom łączy się swoim rejonem telomerowym z centromerem innego chromosomu jednoramiennego 2n zmniejsza się o jeden i przybywa jeden chromosom dwuramienny Translokacja wzajemna dwa różne chromosomy wymieniają między sobą fragmenty 1
Kariotyp człowieka (kobiecy) prawidłowy 2n=45 (XX) (15;22); (13;14) translokacje Robertsonowskie 2
ABERRACJE CHROMOSOMOWE Bydło Translokacja robertsonowska 1;29 normalny t. Rob 1,29 chromosom1 Chromosom 29 Translokacja 1,29 normalny translokacja trisomia 1 monosomia 1 trisomia 29 monosomia 29 cielęta żywe martwe płody 3
4
Kariotyp świni domowej Sus scrofa 2n = 38XY knur 5
Inwersje Pericentryczne obejmują swym zasięgiem rejon centromeru mogą zmieniać kształt morfologiczny chromosomu. Paracentryczne dotyczą fragmentów chromosomu w obrębie poszczególnych ramion nie zmieniają kształtu chromosomu, można je wykryć metodami barwień prążkowych 6
MUTACJE GENOMOWE- ANEUPLOIDIE Aneuploidia- zmiana liczby chromosomów w pojedynczych parach nullisomie- brak danej pary chromosomów monosomie- brak jednego chromosomu z pary trisomie- dodatkowy chromosom z danej pary tetrasomie powielona para chromosomów Przyczyny zaburzony proces mejozy- nondysjunkcje 7
2n=45 (X0) z. Turnera 2n=47 (XXY) z. Klinefeltera ABERRACJE CHROMOSOMOWE Konie Monosomia chromosomu X, kariotyp 63,X 8
ABERRACJE CHROMOSOMOWE Bydło Płytka metafazowa buhaja, kariotyp 61,XXY 9
ABERRACJE CHROMOSOMOWE Konie Płytki metafazowe klaczy, kariotyp 64,XX/65,XXX 2n=47 (XX)+21 z. Downa 10
euploidie Zmiany liczby [n] -haploidie - triploidie - tetraploidie Przyczyny: Polispermia zaburzony proces mejozy endomitoza 11
2n=46 (XX) 3n=69 (XXX) Literatura uzupełniająca do wykładu II Berger L., Rogulski H. 1978.Ploidy of progeny from different size egg classes of Rana esculenta L. Folia Biologica (Cracow) 26: 231-248. Fedyk S., Sysa P.S. 1971. Chromosomes of European Bison, Domestic Cattle and their hybrids. Acta Theriologica. Vol. XVI, 30: 465-470. Jaszczak K., Parada R., Krzywiński A. 2004. Cytogenetic variation in farmer stock of Dybowski s Sika Deer. Folia Biologica (Kraków), vol. 52 nr 1-2. P.Sysa. 1982. Polimorfizm chromosomów zwierząt domowych. Postępy Biologii Komórki. Tom 9. nr 2: 271-296. Świtoński M., Słota E., Jaszczak K. 2006. Diagnostyka cytogenetyczna zwierząt domowych. Wyd. Akademii Rolniczej im. A. Cieszkowskiego w Poznaniu. Hayes H., Petit D., Dutrillaux B. 1991. Comparison of RBG-banded karyotypes of cattle, sheep and goats. Cytogenet. Cell Genet. 57: 51-55. Biotechnologia zwierząt PWN. Rozdział XIX Życzyński Biotechnologia w rybactwie 12