Dr hab. n. med. Aneta Gawlik Katedra i Klinika Endokrynologii i Pediatrii SUM Dr hab. n. med. Iwona Maruniak- Chudek Klinika Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka SUM Konsultant wojewódzki ds. Neonatologii
Wrodzony przerost nadnerczy Grupa zaburzeń spowodowana niedoborem enzymów związanych z produkcją kortyzolu, aldosteronu lub obu hormonów Jest jedną z postaci niewydolności kory nadnerczy i daje objawy niewydolności kory nadnerczy z androgenizacją i/lub zaburzeniami rozwoju płci
Wykonywane w Wojewódzkiej Pracowni Badań Przesiewowych (PBP) WPN oznaczanie 17OH progesteronu (17-OHP)metodą fluoroimmunologiczną Wykrywa niedobór 21-hydroksylazy wynikający z mutacji lub delecji CYP21A (najczęstsza postać WPN) Rzadsze postaci (deficyty enzymatyczne) nie będą wykrywane Ważne jest prawidłowe pobranie próbki i opisanie bibułki Jeśli silne cechy wirylizacji i niemożność określenia płci na bibule w rubryce płeć wpisać N Wynik może być zaburzony przez nieprawidłowe pobranie lub przechowywanie próbki - nie stosować krwi pobranej na EDTA lub cytrynian (działanie chelatujące)
Jeśli wynik 17-OHP z pierwszej bibuły przekracza wartości normy, wymagane jest pobranie drugiej bibuły pobrania materiału dokonuje personel oddziału szpitalnego, w którym przebywa noworodek lub personel POZ Równolegle z badaniem II bibuły wykonywane jest oznaczenie profilu steroidowego w Warszawie (materiałem jest krew z badań przesiewowych przesłana na bibule do IMiDz * ) * Instytut Matki i Dziecka Warszawa
Ośrodek referencyjny jest powiadamiany, gdy wynik drugiej bibułki jest nieprawidłowy i wykonywany jest profil steroidowy Równocześnie informacje otrzymuje koordynator wojewódzki i rodzice dziecka Koordynator wojewódzki: dr hab. Aneta Gawlik (tel:502125600 (sms) email: agawlik@mp.pl)
NORMA I Bibuła > 1.5*N Profil Steroidowy > N i < 1.5*N II Bibuła NORMA N - norma Kontakt z Pacjentem DGN: podejrzenie WPN Hospitalizacja i badania kontrolne ZDROWY Leczenie
Norma nie jest jedna dla wszystkich Im starsze dziecko (dzień/godzina życia w chwili pobrania) tym większa wiarygodność wyniku Im młodszy wiek ciążowy tym wyższe wyniki (wyższe normy) Mała masa ciała i niska punktacja Apgar wyższe wartości Na wartość wyniku (17OHP) mają wpływ: Antybiotyki Kortykosteroidy Krew TPN * / nawadnianie pozajelitowe * całkowite żywienie pozajelitowe
Stres okołoporodowy, choroby noworodka, wcześniactwo, nasilona hiperbilirubinemia podwyższają wartości 17-OHP możliwe wyniki 10ng/ml pomimo braku choroby Prawidłowy jonogram w 1 tygodniu życia noworodka nie wyklucza WPN
Nieprawidłowy wynik II bibuły i profilu (Tandem MS/MS), gdy dziecko jest w trakcie hospitalizacji w ośrodku neonatologicznym/pediatrycznym rekomendowane przekazanie do ośrodka z możliwością zabezpieczenia opieki endokrynologicznej (GCZD SPSK6 Katowice, SPSK1Zabrze) Niemożność przekazania (stan kliniczny pacjenta) konieczność stałego monitorowania laboratoryjnego i biofizycznego, do czasu ustabilizowania stanu pacjenta/pojawienia się możliwości przekazania dziecka
W przypadku klinicznego podejrzenia WPN (konieczność pilnych badań profilu steroidowego próbki krwi na bibule) należy wysyłać bibułę kurierem do IMiDz/PBP, niezależnie od badania przesiewowego Badanie molekularne u noworodka wykonywane na zlecenie specjalisty w Zakładzie Badań Przesiewowych IMiDz jest bezpłatne (identyfikacja mutacji w genie CYP21) nie jest konieczne przy jasnym obrazie klinicznym i hormonalnym ważne w diagnostyce prenatalnej Badanie rodziców i poradnictwo genetyczne nie jest finansowane w ramach programu przesiewowego
Należy rozważyć dłuższą hospitalizację noworodka w oddziale noworodkowym, gdy występują podejrzane cechy fenotypowe lub dodatni wywiad rodzinny do czasu uzyskania wyniku I bibuły (kontakt z PBP) Przed wdrożeniem leczenia należy zabezpieczyć krew (surowica; do oznaczenia:17ohp, kortyzol, androstendion) oraz pobrać krew na kolejną bibułę