Hipercholesterolemia rodzinna (FH) ważny i niedoceniony problem zdrowia publicznego

Podobne dokumenty
Hipercholesterolemia rodzinna - co warto wiedzieć

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.

HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA Jak z nią żyć i skutecznie walczyć?

Hipercholesterolemia najgorzej kontrolowany czynnik ryzyka w Polsce punkt widzenia lekarza rodzinnego

Wartość stawki jednostkowej w PLN

Rodzinna hipercholesterolemia u dorosłych jako przykład kompleksowego

Aneks II. Niniejsza Charakterystyka Produktu Leczniczego oraz ulotka dla pacjenta stanowią wynik procedury arbitrażowej.

Agnieszka Brandt, Matylda Hennig, Joanna Bautembach-Minkowska, Małgorzata Myśliwiec

SEMINARIUM


Ocena ryzyka sercowo naczyniowego w praktyce Katedra i Zakład Lekarza Rodzinnego Collegium Medicum w Bydgoszczy UMK w Toruniu

Karta badania profilaktycznego w Programie profilaktyki chorób układu krążenia

Karta badania profilaktycznego w Programie profilaktyki chorób układu krążenia

Aneks III Zmiany w charakterystyce produktu leczniczego oraz w ulotce dla pacjenta

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

FARMAKOTERAPIA MIAŻDŻYCY

Profilaktyka chorób układu krążenia - nowości zawarte w wytycznych ESC 2012

Kompleksowy program zmniejszania zachorowalności na choroby związane ze stylem życia na terenie powiatu wieruszowskiego.

ZAPROSZENIE NA BADANIA PROFILAKTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PODSTAWOWEJ OPIEKI ZDROWOTNEJ ( )

Jednostka chorobowa. 3mc Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM.

Zagrożenia po zawale serca - co lekarz, a co pacjent powinien prof. Jarosław Kaźmierczak

Prewencja wtórna po zawale mięśnia serca w Małopolsce czy dobrze i skutecznie leczymy? Piotr Jankowski

Organizacje pozarządowe w diabetologii: realne problemy pacjentów. problem z postrzeganiem cukrzycy typu 2 POLSKIE STOWARZYSZENIE DIABETYKÓW

Kompleksowa Diagnostyka Raka Płuca Diagnostyka Molekularna

PROGRAM RAZEM DLA SERCA Karta Badania Profilaktycznego

Załącznik nr 1 do zarządzenia Nr 38/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki chorób układu krążenia

Załącznik nr 1 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki chorób układu krążenia

SZCZEGÓŁOWY OPIS PRZEDMIOTU NABORU

Dyslipidemie. 1. Hipercholesterolemia

Załącznik nr 3 do materiałów informacyjnych PRO

Genetyczne zaburzenia. przemiany lipidów

Wartość subklinicznych uszkodzeń narządowych w ocenie ryzyka sercowonaczyniowego. ma znaczenie?

Prezentacja wyników badań leku mipomersen podczas kongresu Europejskiego Towarzystwa Miażdżycowego

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Rozpowszechnienie dyslipidemiii leczenie zaburzeń lipidowych wśród lekarzy POZ

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych

Znaczenie wczesnego wykrywania cukrzycy oraz właściwej kontroli jej przebiegu. Krzysztof Strojek Śląskie Centrum Chorób Serca Zabrze

Wysokie CK. Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny

Diagnostyka i leczenie nowotworów nerki, pęcherza moczowego i gruczołu krokowego. Zarys Projektu

NADCIŚNIENIE ZESPÓŁ METABOLICZNY

Bariery w dostępie do terapii refundowanych w Polsce na przykładzie raka płuca

PROGRAM PROFILAKTYKI I WCZESNEGO WYKRYWANIA CHORÓB UKŁADU KRĄŻENIA

Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej

Załącznik nr

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych

Hiperlipidemie - panel poszerzony

Sepsa, wstrząs septyczny, definicja, rozpoznanie

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E

Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology

Klasyczne (tradycyjne) i nowe czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych

Postępowanie w heterozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej Stanowisko Forum Ekspertów Lipidowych

6 miliardów w Marty Cooper i jego pierwszy telefon komórkowy (1973)

Aneks III. Zmiany w odpowiednich punktach skróconej charakterystyki produktu leczniczego i ulotce dla pacjenta.

Agencja Oceny Technologii Medycznych

II Konferencja Cardiolipid 2017

Osoby z cukrzycą pomagają innym prewencja cukrzycy w rodzinie

Czy dobrze leczymy w Polsce ostre zespoły wieńcowe?

Postępowanie w rodzinnej hipercholesterolemii u dzieci i młodzieży. Stanowisko Forum Ekspertów Lipidowych

Małgorzata Rajter-Bąk dr Jacek Gajek

Raport z badania ankietowego przeprowadzonego wśród studentów I i II roku Wydziału Medycznego Uniwersytetu Rzeszowskiego w 2017.

Agencja Oceny Technologii Medycznych

ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU

Wytyczne ACCF/AHA 2010: Ocena ryzyka sercowo-naczyniowego u bezobjawowych dorosłych

W Gminnym Ośrodku Zdrowia w Konopiskach prowadzone są aktualnie trzy programy profilaktyczne finansowane przez NFZ:

Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology

Skuteczność leczenia hipercholesterolemii u osób wysokiego ryzyka sercowonaczyniowego. Czy leczymy coraz lepiej? Piotr Jankowski

Jakość leczenia pacjentów z po ostrych epizodach choroby niedokrwiennej serca w XX i XXI wieku. Czynniki ograniczające wdrażanie wytycznych.

OPIEKA AMBULATORYJNA NAD CHORYMI Z NIEWYDOLNOŚCIĄ SERCA

Nazwa programu LECZENIE NADPŁYTKOWOŚCI SAMOISTNEJ ICD - 10 D nadpłytkowość samoistna Dziedzina medycyny: hematologia.

Hiperlipidemie - panel podstawowy

GDAŃSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY

HIPERCHOLESTEROLEMIA rodzinna PORADNIK DLA PACJENTÓW

Zespół Metaboliczny w praktyce chirurga naczyniowego

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA

Materiał pomocniczy dla nauczycieli kształcących w zawodzie:

Co powinien wiedzieć każdy pacjent publicznej opieki zdrowotnej? Kinga Wojtaszczyk

Dr hab. n. med. Aneta Gawlik

Załącznik nr 1. Program zdrowotny pn. Rozszerzenie dostępu do rehabilitacji kardiologicznej w ramach wtórnej prewencji chorób sercowo-naczyniowych

Fetuina i osteopontyna u pacjentów z zespołem metabolicznym

PLATFORMA DIALOGU DLA ONKOHEMATOLOGII Model kompleksowej i koordynowanej opieki onkohematologicznej Wyniki badania ankietowego

Choroby genetycznie uwarunkowane edukacja i diagnostyka

Kraków, dnia 3 lipca 2019 r.

David Levy. P raktyczna OPIEKA DIABETOLOGICZNA

Materiały edukacyjne. Diagnostyka i leczenie nadciśnienia tętniczego

Pakiet onkologiczny. w podstawowej opiece zdrowotnej

Od rozpoznania do leczenia czyli pacjent w systemie. Aleksandra Rudnicka Polska Koalicja Pacjentów Onkologicznych

Opieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Magdalena Krintus Katedra i Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej Uniwersytet Mikołaja Kopernika Collegium Medicum w Bydgoszczy

CMC/2015/03/WJ/03. Dzienniczek pomiarów ciśnienia tętniczego i częstości akcji serca

ANEKS I CHARAKTERYSTYKA PRODUKTU LECZNICZEGO

Badania przesiewowe i wizyta u specjalisty

Co powinien wiedzieć każdy pacjent publicznej opieki zdrowotnej? Kinga Wojtaszczyk

Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego

SYLABUS x 8 x

Śląskie Centrum Chorób Serca. Cukrzyca. Krzysztof Strojek Konsultant Krajowy w dziedzinie diabetologii

Genetyczne zaburzenia przemiany lipidów opis przypadku

Aktywność sportowa po zawale serca

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH.

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B.

Transkrypt:

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) ważny i niedoceniony problem zdrowia publicznego Krzysztof Chlebus I Klinika Kardiologii Gdański Uniwersytet Medyczny

Hipercholesterolemia Rodzinna przedwczesna choroba wieńcowa i udar

Hipercholesterolemia Rodzinna przedwczesna choroba wieńcowa i udar

Historia naturalna choroby wieńcowej w FH Wiek (lata) % CHD % CHD <30 5 0 30-39 22 2 40-49 48 7 50-59 80 51 60-69 100 75

Narażenie na LDL-cholesterol Jak paczkolata u palacza tytoniu Do 45 rż nieleczony pacjent z FH doznaje ekspozycji na LDL-C podobnej jak 70 latek bez FH Starr et al 2008

Rozpoznanie! Aby być leczonym choroba musi być rozpoznana

Rozpoznanie! Aby być leczonym choroba musi być rozpoznana Polska 2 000-3 000 ~ 1.5%

Polska 2011 częstość występowania czynników ryzyka (18-79 r.ż.) 0% 20% 40% 60% 80% 100% Arterial hypertension (9,5 mln) 32% Hypercholesterolemia (18 mln) 61% Smoking (8 mln) 27% Diabets 5% (1,6 mln) BMI > 30 (6,5 mln) 22%

Kontrola hipercholesterolemii Hipercholesterolemia: not aware aware, not treated treated, TC>190 treated, TC<190

Hipercholesterolemia Rodzinna (FH AD) poziomy cholesterolu w surowicy krwi

Hiperlipidemie uwarunkowane genetycznie Hypercholesterolemia Wielogenowa (powszechna, 1 na 50) Rodzinna heterozygotyczna (HeFH) (ok. 1 na 500) Rodzinna homozygotyczna (HoFH) (ok. 1 na 1,000,000) Hypertrójglicerydemia Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej(ok. 1 na 1,000,000) Rodzinny niedobór ApoL CII (ok. 1 na 1,000,000) Rodzinna hipertrójglicerydemia (ok. 1 in 100) Hiperlipidemia mieszana Rodzinna hiperlipidemia mieszana (ok. 1 na 100) Rodzinna hiperlipidemia typ III (ok. 1 na 5,000)

Hiperlipidemie uwarunkowane genetycznie Hypercholesterolemia Wielogenowa (powszechna, 1 na 50) Rodzinna heterozygotyczna (HeFH)(ok. 1 na 200-250) Rodzinna homozygotyczna (HoFH)(ok. 1 na 160,000 300,000) Hypertrójglicerydemia Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej(ok. 1 na 1,000,000) Rodzinny niedobór ApoL CII (ok. 1 na 1,000,000) Rodzinna hipertrójglicerydemia (ok. 1 in 100) Hiperlipidemia mieszana Rodzinna hiperlipidemia mieszana (ok. 1 na 100) Rodzinna hiperlipidemia typ III (ok. 1 na 5,000)

39 768 participants do 200 000 Polaków!

Hipercholesterolemia Rodzinna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący -hipercholesterolemia, AD, typ IIA / FH mutacje genu receptora LDL - hipercholesterolemia, AD, typ IIB / FDB mutacje genu apolipoproteiny B-100 - hipercholesterolemia, AD, 3 / FH3 mutacje genu PCSK9

Hipercholesterolemia Rodzinna (FH AD) złogi cholesterolu Rąbek rogówkowy Żółtaki powiek Żółtaki ścięgien

ROZPOZNANIE Kliniczne na podstawie objawów kryteria kliniczne (Dutch Lipid Network, MEDPED, Simon Broome Register) Molekularne- genetyczne mutacja genu LDL-Receptora mutacja genu dla apolipoproteiny B mutacja genu PCSK9

Identyfikacja pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną Do przesiewowej identyfikacji pacjentów z podejrzeniem FH służą zaadaptowane do warunków polskich kryteria Dutch Lipid Clinic Network i Simon Broome Register. Kryteria te obejmują poziom cholesterolu LDL w osoczu, przedwczesną chorobę sercowo-naczyniową, (mężczyźni < 55rż, kobiety < 60rż) wywiad rodzinny, obecność żółtaków ścięgien i/lub rąbka rogówkowego (<45rż.) oraz obecność mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie FH.

Kryteria diagnostyczne hipercholesterolemii rodzinnej wg skali DLCN A B C D E WYWIAD KLINICZNY BADANIE PRZEDMIOTOWE BAD. GENETYCZNE WYWIAD RODZINNY BADANIA LABORATORYJNE Adaptacja skali The Dutch Lipid Clinic Network-WHO i Simon Broome Register) Przedwczesna choroba wieńcowa (M <55 lat, K < 60 lat) 2 Przedwczesna choroba naczyń mózgowych lub obwodowych 1 Żółtaki ścięgien 6 Rąbek rogówkowy 4 Mutacja genu receptora LDL lub ApoB 8 Krewni I stopnia z przedwczesną chorobą wieńcową lub naczyniową 1 Krewni I stopnia ze stężeniem cholesterolu LDL > 190 mg/dl 1 Krewni I stopnia z żółtakami ścięgien lub rąbkiem rogówkowym (<45 r.ż.) 2 Stwierdzono u niepełnoletniego dziecka pacjenta stężenia LDL-C> 155 mg/dl 2 Cholesterol LDL > 8,5 mmol/l (330 mg/dl) 8 Cholesterol LDL 6,5 8,4 mmol/l (250 329 mg/dl) 5 Cholesterol LDL 5,0 6,4 mmol/l (190 249 mg/dl) 3 Cholesterol LDL 4,0 4,9 mmol/l (155 189 mg/dl) 1 ROZPOZNANIE: Pewne Prawdopodobne Możliwe Nie potwierdzone > 8 pkt ROZPOZNANIE Pewne 6-8 pkt Prawdopodobne 3-5 pkt Możliwe Nie potwierdzone <3 pkt > 8 pkt 6-8 pkt 3-5 pkt <3 pkt pkt 18

Identyfikacja pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną Zgodnie z europejskimi wytycznymi postępowania w dyslipidemiach następujące kryteria powinny skłonić lekarzy do oceny pacjenta pod kątem FH: - poziom cholesterolu całkowitego > 310mg/dl lub cholesterol LDL > 190mg/dl u dorosłego pacjenta lub dorosłych członków rodziny - przedwczesna choroba wieńcowa u pacjenta lub członków rodziny (mężczyźni < 55rż, kobiety < 60rż) - żółtaki ścięgien u pacjenta lub członków rodziny - przedwczesny zgon sercowy u członków rodziny

Rozpoznanie! Aby być leczonym choroba musi być rozpoznana Zawał serca Udar mózgu Późne rozpoznanie Zapobieganie kolejnym incydentom Mutacja DNA Wysoki cholesterol Wczesne rozpoznanie Prewencja pierwotna

Kiedy podejrzewamy hipercholesterolemię rodzinną? DOROŚLI Cholesterol całkowity >310 mg/dl lub LDL 190 mg/dl Zazwyczaj trójglicerydy są w normie

Kiedy podejrzewamy hipercholesterolemię rodzinną? DOROŚLI Cholesterol całkowity >310 mg/dl lub LDL 190 mg/dl Zazwyczaj trójglicerydy są w normie

Kiedy podejrzewamy hipercholesterolemię rodzinną? DZIECI można badać od 5 r.ż. LDL-C 5mmol/L (190mg/dL)- wysoce prawdopodobna FH Wywiad rodzinny wysokiej hipercholesterolemii lub przedwczesnej CAD - LDL 4.0 mmol/l (160 mg/dl) Rodzic z FH - LDL 3.5 mmol/l (130 mg/dl) Zazwyczaj trójglicerydy są w normie

Kiedy podejrzewamy hipercholesterolemię rodzinną? DZIECI można badać od 5 r.ż. LDL-C 5mmol/L (190mg/dL)- wysoce prawdopodobna FH Wywiad rodzinny wysokiej hipercholesterolemii lub przedwczesnej CAD - LDL 4.0 mmol/l (160 mg/dl) Rodzic z FH - LDL 3.5 mmol/l (130 mg/dl) Zazwyczaj trójglicerydy są w normie

FIND A PATIENT, FIND A FAMILY

Diagnostyka kaskadowa FH Probant (kryteria, zgoda, analiza DNA) Drzewo rodowodowe, Pass Workflow manager Kontakt z krewnymi (list do pacjenta i jego lekarza) Krewni: wizyta w poradni, wymaz z policzka w domu

Sekwencjonowanie kolejnej generacji (NGS) Sekwencjonowanie metodą Sangera Sekwencjonowanie kolejnej generacji złoty standard, wysoka czułość LDLR, PCSK9, ekson 26 genu APOB: 32 reakcji dla jednego pacjenta czasochłonne, ograniczona przepustowość, wysokie koszty zwiększona dostępność, małe urządzenia jednoczesna analiza genów LDLR, PCSK9, APOB analiza 48 pacjentów w jednej reakcji

Hipercholesterolemia Rodzinna Jak możemy obniżyć poziom cholesterolu? 1. Dieta, zdrowy styl życia, wysiłek fizyczny 2. Statyny 3. Statyny + ezetimib 4. LDL-afereza 5. Inhibitory PCSK9

Hipercholesterolemia Rodzinna w Polsce 1. Nadal niska świadomość społeczna 2. Brak systemu diagnostyki i leczenia 3. Brak centralnego rejestru pacjentów z FH 4. Bardzo mała grupa zdiagnozowanych pacjentów 5. Brak refundacji najskuteczniejszych leków dla wąskiej grupy pacjentów opornych na standardowe leczenie Efekt: Zawały serca, udary mózgu, zgony w grupie osób w średnim wieku, których można uniknąć!

Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej POZ Laboratoria Oddziały Szpitalne Poradnie Pediatryczne Medycyna Pracy Poradnia Hipercholesterolemii Rodzinnej Rejestr Hipercholesterolemii Rodzinnej Profilaktyka zdrowego stylu życia i wsparcie - Dietetyk - Medycyna Sportowa/Rehabilitacja -Poradnia Antynikotynowa -Psycholog LABORATORIUM GENETYKI KLINICZNEJ Diagnostyka laboratoryjna i obrazowa Poradnie Specjalistyczne Oddziały Szpitalne

Modelowa Opieka nad pacjentem z FH Profilaktyka Zdrowego Stylu Życia i Wsparcie Poradnictwo antynikotynowe Poradnictwo dietetyczne Aktywność fizyczna Wsparcie psychologiczne

Stowarzyszenie Pacjentów z FH EUROPEAN FH PATIENT NETWORK Wzajemne wsparcie i samo-edukacja Działania edukacyjne na zewnątrz Działania zwiększające świadomość społeczną FH Działania zwiększające świadomość polityków i urzędników FH Strona: www.hipercholesterolemia.pl E-mail: kontakt@hipercholesterolemia.pl Telefon pomocy pacjenckiej : 530 065 430