Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology

Transkrypt

1 Vol. 6/2007 Nr 4(21) Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology Antropologia kliniczna w Klinice Endokrynologii Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka. Rys historyczny Grażyna Łysoń-Wojciechowska, Elżbieta Arasimowicz, Anna Majcher Adres do korespondencji: dr Grażyna Łysoń-Wojciechowska, Warszawa, ul. Bagno 3 m 129, tel. Kom Gabinet antropologii klinicznej został utworzony w 1980 roku przez profesora dr hab. med. Tomasza E. Romera, Kierownika Kliniki Endokrynologii, która do czasu powołania Instytutu dn r. nosiła nazwę Zespół Endokrynologii, Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka (CZD). Od 1980 r. Do 1985 r. funkcję kierownika gabinetu pełniła mgr Elżbieta Arasimowicz, która z dyplomowaną pielęgniarką Alicją Stanowską przyjmowała pierwszych pacjentów kierowanych z Zespołu Endokrynologii, Zakładu Genetyki, Kliniki Gastroenterologii i Kliniki Neurologii. Okres ten był przeznaczony na opracowanie metod analizy antropologicznej dziecka przewlekle chorego oraz opracowanie kart pomiarowych i druków wyników badań pacjentów. Pierwsze instrumentarium pomiarowe, oryginalne angielskie (stadiometry do pomiarów wysokości ciała, cyrkle kabłąkowe do pomiarów szerokościowych i kaliper do pomiarów grubości tkanki tłuszczowej), gabinet otrzymał w darze od profesora J.M. Tannera wykładowcy zagadnień wzrastania i rozwoju w Instytucie Zdrowia Dziecka przy Uniwersytecie w Londynie, z którym współpracował prof. dr hab. med. Tomasz E. Romer. W latach mgr Elżbieta Arasimowicz z pielęgniarkami Zespołu Endokrynologii: mgr Haliną Michalak, Antoniną Plichowską i Alicją Stanowską oraz Zespołem Zakładu Ekologii Człowieka Instytutu Ekologii (IE) PAN, pod kierunkiem prof. dra hab. Napoleona Wolańskiego, wzięły udział w pomiarach antropologicznych dzieci warszawskich w wieku od 0 3 lat, celem opracowania norm wskaźników rozwoju fizycznego, opublikowanych w Pediatrii Polskiej w 1987 r. W czerwcu 1982 r. w gabinecie antropologii rozpoczęła pracę dr Grażyna Łysoń-Wojciechowska, poprzednio antropolog Wojskowego Instytutu Medycyny Lotniczej, która pełniła obowiązki antropologa w IP-CZD do czerwca 2000 r. We współpracy z Zakładem Ekologii Człowieka IE PAN dr Grażyna Łysoń- Wojciechowska i mgr Elżbieta Arasimowicz zorganizowały pierwszy dzień konferencji ( ) w CZD nt.: Dziecko w zdrowiu i chorobie, pozostałe dni konferencyjne ( ) odbywały się w Jabłonnie. W 1983 r. obsada gabinetu zwiększyła się o statystyka medycznego Annę Majcher, która po ukończeniu studiów na Wydziale Biologii i Nauk o Ziemi na Uniwersytecie im. Adama Mickiewicza w Poznaniu jako antropolog pracowała do 1996 r. Od 1984 r. Do 1987 r. na pół etatu pracowała w gabinecie dr n. przyr. Mira Pyżuk, antropolog Instytutu Historii Kultury Materialnej, uprzednio Zakładu Ekologii Człowieka IE PAN, która w zespole endokrynologów podjęła badania antropologiczne dziewcząt z przedwczesnym dojrzewaniem płciowym. 75

2 Z historii endokrynologii dziecięcej Endokrynol. Ped., 6/2007;4(21):75-79 Zainteresowanie lekarzy profesjonalnymi pomiarami oraz oceną rozwoju fizycznego i stanu odżywienia dziecka chorego wpłynęła na rozszerzenie współpracy z innymi Klinikami. Dzieci kierowane przez endokrynologów stanowiły 50%, dzieci kierowane przez gastroenterologów 40% i kierowane przez innych specjalistów 10%. W tym okresie mgr Elżbieta Arasimowicz brała udział we wspólnych z klinicystami badaniach dotyczącymi: budowy ciała u dzieci z niedoborem hormonu wzrostu, w ocenie rozwoju fizycznego u dzieci z zespołem złego wchłaniania oraz w ocenie budowy ciała i głowy w migrenie dziecięcej. W latach mgr Elżbieta Arasimowicz prowadziła wykłady i ćwiczenia z antropologii klinicznej nt.: Postępy w endokrynologii dziecięcej na kursach organizowanych przez Zespół Endokrynologii. Działalność tę w latach kontynuowała dr Grażyna Łysoń-Wojciechowska, przy czym wyniki antropometrycznej diagnostyki różnicowej wykorzystywane były podczas egzaminu specjalizacyjnego dla pediatrów. Wyniki te uzyskano na podstawie zrealizowanego w pracowni antropologii Grantu KBN nt.: Wymiary i proporcje ciała u dzieci z somatotropinową niedoczynnością przysadki i dzieci niskich z prawidłowym wydzielaniem hormonu wzrostu w wieku 7 17 lat, symbol: PB 1908/4/ , kierownik tematu: dr n. przyr. Grażyna Łysoń-Wojciechowska. Opublikowano pracę pt.: Test antropometryczny w diagnostyce różnicowania niedoboru wzrostu u dzieci, której autorami byli: Łysoń-Wojciechowska, Romer, Skawiński, (1996). Natomiast na podstawie wymiarów i proporcji dzieci z zespołem Noonan i zespołem Turnera o podobnym fenotypie i odrębnych mechanizmach dziedziczenia, opublikowano pracę Antropometryczna diagnostyka różnicowa zespołu Noonan i zespołu Turnera autorstwa: Łysoń-Wojciechowskiej, Romera, Skawińskiego, Wiśniewskiego (1998). Po przejściu mgr E. Arasimowicz w 1985 r. do Oddziału Rehabilitacji Ogólnej, obecnie Kliniki Rehabilitacji Ogólnej IP-CZD, obowiązki kierownika gabinetu antropologii przejęła dr Grażyna Łysoń-Wojciechowska. Dr Grażyna Łysoń-Wojciechowska w Wojskowym Instytucie Medycyny Lotniczej prowadziła m.in. badania układu kostnego metodą densytometryczną in vivo z Rtg kości ręki u dorosłych: badania pilotów (1975 r.) i polskich polarników III ekspedycji na King Georg na Antarktydzie (1984 r.) pod kierunkiem autora metody prof. dra hab. Napoleona Wolańskiego. W ramach dalszej współpracy z prof. Napoleonem Wolańskim, ówczesnym kierownikiem Zakładu Ekologii Człowieka IE PAN, wypożyczony został w 1982 r. do wspólnych badań w CZD nad układem kostnym dziecka przewlekle chorego fotodensytometr Zeissa oraz archiwum radiogramów kości ręki dzieci zdrowych (ok rtg). Posłużyły one do opracowania norm grubości i gęstości optycznej kości dzieci populacji polskiej w wieku od 3 do 18 lat (1989 materiały niepublikowane) [2004]. Współpracę w prowadzeniu badań densytometrycznych zaproponował doc dr hab. med. Waldemar Skawiński, ówczesny kierownik Pracowni Genetyki Populacyjnej w Zakładzie Genetyki Medycznej CZD, który zmodyfikował metodę densytometryczną, wprowadzając model matematyczny obliczania rzeczywistej gęstości optycznej kości (1989, 2004). Wprowadzenie nowej metody do diagnostyki radiologicznej u dziecka przewlekle chorego było możliwe tylko dzięki wielkiej życzliwości i zrozumieniu Kierownika Zakładu Diagnostyki Obrazowej (Z.D.O.) CZD dra n. med. Marka Pędicha. Przy wielkim zaangażowaniu i pomocy Zespołu Techników Elektroradiologii pod kierunkiem st. technika Alicji Gierach wykonano w ciągu roku szereg badań eksperymentalnych, celem ustalenia błędu radiologicznego metody (8%) oraz błędu pomiarowego (5%). W Z.D.O. ustalono nowe warunki standardowego wykonywania radiogramów do oceny wieku kostnego i do densytometrii (łącznie) z użyciem ekwiwalentów metalowych gęstości kości. Od 1989 r. wprowadzono do rutynowych badań klinicznych w CZD metodę densytometryczną z radiogramów kości ręki u dziecka przewlekle chorego, autorami której są: Łysoń-Wojciechowska, Skawiński, Romer, Wolański (2004). W metodzie tej z jednego radiogramu kości ręki oprócz wieku kostnego i gęstości optycznej (mineralizacji) ocenia się również wymiary kości w tym grubość warstwy korowej. Dzięki temu można ocenić zmiany w strukturze kości w okresie rozwojowym i zastosować tę metodę do różnicowania zaburzeń metabolizmu białkowego i mineralnego. W związku z wprowadzeniem do badań klinicznych komputerów zespół gabinetu powiększył się w 1987 r. o informatyka mgra Dariusza Świniarskiego i statystyka medycznego Sławomira Possa. 76

3 Łysoń-Wojciechowska G. i inni Antropologia kliniczna w Klinice Endokrynologii Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka. Rys historyczny W kolejnych latach etaty statystyków medycznych obejmowali: st. statystyk med. Adam Witkowski i st. statystyk med. Edyta Talarek, którzy uczestniczyli bezpośrednio w badaniu antropologicznym, wpisując pomiary do programów oraz opracowywali programami materiał kliniczny do dalszego obliczania przez informatyka. W zespole: Łysoń-Wojciechowska, Skawiński, Świniarski i Romer opracowano pięć własnych programów komputerowych: I BODY do oceny budowy i proporcji ciała, II FAT program kontroli wzrostu i stanu odżywienia, III HEAD do oceny budowy i proporcji głowy, IV DENSITY do oceny układu kostnego metodą densytometryczną z Rtg kości ręki i V AUKSOLOGICZNY opracowany przez endokrynologów do oceny rozwoju dziecka z zaburzonym procesem wzrastania (głównie z niedoborem wzrostu) (1992). Programy pozwoliły na skrócenie czasu badania zarówno indywidualnego, jak i ocenę zbiorczą pacjentów w danym zespole chorobowym oraz zunifikowały ocenę antropologiczną dziecka badanego w IP-CZD. Liczba pacjentów w tym okresie wzrosła z 2,5 tys. do 3,5 tys. rocznie. W 1991 r. w CZD został utworzony drugi gabinet antropologii w Zakładzie Genetyki Medycznej, gdzie obowiązki antropologa podjął mgr Henryk Rysiewski, były wykładowca antropologii i statystyki matematycznej w Instytucie Archeologii Uniwersytetu Warszawskiego. Pod kierunkiem Kierownika Zakładu Genetyki Medycznej prof. dra hab. n. med. Małgorzaty Walasek-Krajewskiej, mgr H. Rysiewski zajmował się badaniem dzieci z zaburzeniami genetycznymi w aspekcie klinicznym i zastosowaniem metod taksonomii numerycznej w antropometrycznej diagnostyce różnicowej. W latach w pracowni antropologii pracowali również antropolodzy: mgr Dorota Górowska i mgr Tadeusz Śmiechowski, który opracował metodę antropologiczną oceny szpotawości kończyn dolnych, stosowaną przez Poradnię Chorób Metabolicznych do oceny kąta szpotawości kolan przed i po leczeniu farmakologicznym lub operacyjnym. Poza tym pracowała mgr Jolanta Borysewicz absolwentka Wyższej Szkoły Pielęgniarstwa oraz w ostatnich latach dyplomowana pielęgniarka Kamila Babrzymąka, które po przeszkoleniu z antropometrii wykonywały rutynowe pomiary antropometryczne. Od 2000 r. do chwili obecnej w pracowni antropologii wykonuje samodzielnie pomiary specjalistyczne u dzieci poprzednio studentka, a od 2005 r. absolwentka Akademii Pedagogiki Specjalnej, mgr Honorata Kołodziejczyk. Zwiększona liczba etatów (5 pracowników) i zwiększona liczba pacjentów oraz praca naukowo-badawcza pod kierunkiem prof. dra hab. med. Tomasza E. Romera były podstawą do uzyskania statusu pracowni antropologii klinicznej w CZD. Zainicjowane przez Kierownika Kliniki Endokrynologii prof. dra hab. med. Tomasza E. Romera badania przesiewowe dzieci niskorosłych z terenu Polski w IP-CZD tzw. białe soboty z udziałem antropologów stworzyły możliwość badań w zakresie diagnostyki różnicowej dzieci nieleczonych. Oprócz opracowanego na podstawie wymiarów i proporcji ciała testu antropometrycznego (1996) opracowano test densytometryczny, opierając się na wymiarach i gęstości optycznej (mineralizacji) drugiej kości śródręcza (2000), różnicujący dzieci z somatotropinową niedoczynnością przysadki (SNP) i dzieci niskie z prawidłowym poziomem hormonu wzrostu. Praca pt.: Wymiary i gęstość optyczna drugiej kości śródręcza w diagnostyce różnicowej niedoboru wzrostu autorstwa: Łysoń-Wojciechowskiej, Romera, Skawińskiego (2000 r.) otrzymała wyróżnienie w konkursie na najlepszą pracę z endokrynologii dziecięcej opublikowaną w Pediatrii Polskiej w 2000 r. Dzieci leczone hormonem wzrostu (rhgh) i dzieci z otyłością prostą leczone dietoterapią w Klinice Endokrynologii objęte były ciągłym monitorowaniem wpływu leczenia na proporcje ciała, a skład ciała oceniany dla celów porównawczych różnymi metodami: metodą kaliperową i metodą bioimpedancji. Pracownia antropologii w ścisłej współpracy z lekarzem prowadzącym drem n. med. Andrzejem Wiśniewskim i Stowarzyszeniem Pomocy Chorym na zespół Turnera zorganizowała pierwsze turnusy z grupową dietoterapią o charakterze edukacyjnym dla dziewcząt otyłych z zespołem Turnera. Efekty były zadawalające. Udział antropologów w systematycznych obserwacjach klinicznych był bardzo przydatny w weryfikacji zgodności obrazu klinicznego pacjenta z charakterystyką antropologiczną opartą na wybranych metodach i parametrach. Równoległe z ciągłymi badaniami antropologicznymi pacjentów endokrynologicznych, badania długofalowe prowadzone były pod kierunkiem prof. dra hab. med. Jerzego Sochy Kierownika Kliniki Gastoenterologii, Hepatologii i Żywienia IP-CZD. 77

4 Z historii endokrynologii dziecięcej Endokrynol. Ped., 6/2007;4(21):75-79 Ze wspólnych pierwszych badań z Kliniką Gastroenterologii IP-CZD przy współpracy z prof. drrem hab. med. Andrzejem Radzikowskim z Kliniki Gastroenterologii AM powstała monografia Dziecko w rodzinie polskiej (1991), w której jeden z rozdziałów poświęcony był ocenie rozwoju fizycznego, stanu odżywienia i układu kostnego dzieci z celiakią. Wyniki prowadzonych pod kierunkiem doc. dr hab. med. Joanny Pawłowskiej z Kliniki Gastroenterologii 3-letnich badań antropologicznych nad dynamiką wzrastania dzieci z przewlekłą niewydolnością wątroby stanowią jeden z rozdziałów monografii Dziecko z niewydolnością wątroby (1998). Do diagnostyki różnicowej układu kostnego dzieci z celiakią przestrzegających i nieprzestrzegających diety bezglutenowej (monografia 1991) zastosowano metodę densytometryczną Rtg kości ręki. Badania te, jak i badania ciągłe kontynuowane z prof. drem hab. med. Andrzejem Radzikowskim u dzieci i młodych dorosłych, wykazały, że w celiakii charakterystyczne jest występowanie cech osteopetrozy w układzie kostnym, a nie cech osteoporozy, częściej wyrażone u dzieci nieprzestrzegających diety bezglutenowej. Wyniki leczenia farmakologicznego i operacyjnego zaburzeń układu kostnego u 18 dzieci z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową (PFIC), prowadzonego pod kierunkiem dr med. Ireny Jankowskiej z Kliniki Gastroenterologii metodą densytometryczną, wykazały odmienny kierunek zmian w strukturze kości. Leczenie operacyjne miało istotny statystycznie wpływ na gęstość kości (mineralizację) u dzieci, nie miało wpływu na proces osteogenezy kości. W badaniach densytometrycznych ciągłych, aż do osiągnięcia dojrzałości szkieletowej u trojga rodzeństwa z PFIC pomimo identycznego defektu genetycznego typu 2, stwierdzono różnice w czasie wystąpienia i nasilaniu choroby, jak również zróżnicowanie w strukturze kości przed i po leczeniu. Wyodrębniono cechy osteoporozy u dwóch dziewczynek, u jednej z nich po przeszczepieniu wątroby cechy osteoporozy ustąpiły. U chłopca ze słabo wyrażonymi cechami osteopenii leczeniem farmakologicznym uzyskano prawidłowy układ kostny. Badania kliniczne dr med. Ireny Jankowskiej potwierdziły zgodność w kierunku zmian w strukturze kości u badanego rodzeństwa. W Klinice Chorób Metabolicznych w badaniach prof. dr hab. n. med. Ewy Pronickiej Kierownika Kliniki zastosowano metodę densytometryczną do porównania dwu grup dzieci: z hiperkalcemią w przebiegu zespołu Williamsa i z idiopatyczną hipercalcenią niemowląt. W grupie pierwszej stwierdzono w układzie kostnym cechy osteopetrozy (zwiększoną grubość warstwy korowej i gęstość kości), w drugiej grupie dzieci miały prawidłowy przebieg dynamiki rozwoju kości. Zgodność oceny klinicznej z oceną densytometryczną na podstawie analizy Rtg kości ręki stwierdzono również w badaniach ciągłych pod kierunkiem dr med. Elżbiety Rowińskiej Kierownika Poradnii Zaburzeń Metabolicznych u pacjentki K.M. z krzywicą hipofosfotemiczną, u której leczeniem farmakologicznym od 4 do 17 roku życia uzyskano pełną normalizację układu kostnego. Do rutynowych badań densytometrycznych licznie były kierowane przez Kierownika Poradni Nefrologicznej dr med. Zofię Konopielko dzieci z hipercalciurią i kamicą nerkową oraz przez doc. dra hab. med. Jana Zawadzkiego dzieci z kwasicą kanalikową. Wieloletnie wyniki badań metodą densytometryczną nad oceną właściwości układu kostnego dziecka przewlekle chorego, pozwoliły dr Grażynie Łysoń-Wojciechowskiej wraz z Głównymi Wykonawcami z tytułu badań medycznych prof. drem hab. med. Tomaszem E. Romerem i doc. drem hab. med. Waldemarem Skawińskim na podjęcie praktycznego stosowania tej metody we wczesnej diagnostyce różnicowania stanów chorobowych (cech osteopenii, cech osteoporozy i cech osteopetrozy). W projekcie badawczym KBN nr 8 T 11 E pt.: Diagnostyka densytometryczna dziecka przewlekle chorego z wykorzystaniem cyfrowej wizualizacji rentgenogramów, zaproponowano wprowadzenie nowoczesnej, skomputeryzowanej aparatury densytometrycznej z zastosowaniem skanera do odczytu wymiarów i gęstości optycznej kości z radiogramów oraz wieku kostnego badanego dziecka. Mimo pozytywnych recenzji, nie uzyskano funduszy na realizację tego programu. Zainteresowany tą metodą Przemysłowy Instytut Elektroniki (PIE) w Warszawie w projekcie celowym KBN nr 6T C/5710 opracował i wykonał prototyp oraz oprogramowanie densytometrycznego systemu cyfrowej akwizycji analizy rentgenograficznych obrazów kości śródręcza. Od 2000 r. Do 2004 r. dr Grażyna Łysoń-Wojciechowska dzięki uprzejmości Dyrekcji IP-CZD kontynuowała współpracę z PIE, korzystając z archiwum Rtg kości ręki dzieci zdrowych populacji polskiej, w zakresie weryfikacji norm gęstości i grubości kości oraz w klasyfikacji radiogramów do al- 78

5 Łysoń-Wojciechowska G. i inni Antropologia kliniczna w Klinice Endokrynologii Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka. Rys historyczny bumu wieku kostnego, opracowanego przez lek. med. Aleksandrę Kowalską z Z.D.O. do programu DEN- SYT w prototypie aparatury. W związku z nowelizacją Prawa Atomowego (Dz.U ) obowiązującego od 1 maja 2005 r., dr Grażyna Łysoń-Wojciechowska w Zespole Techników Elektroradiologii Z.D.O., pod kierunkiem st. technika Joanny Jankowskiej i współpracy st. techika Dariusza Kozaka, wykonała (maj czerwiec 2005 r.) badania eksperymentalne (praca w maszynopisie: Grażyna Łysoń-Wojciechowska i Waldemar Skawiński). Obliczenia potwierdziły brak istotnych statystycznie różnic w obliczonej gęstości optycznej wg modelu matematycznego (Skawiński i wsp r.), przy stosowaniu różnych materiałów radiologicznych i zmienionej techniki wykonywania radiogramów. Ustalone nowe warunki standardowe wykonywania radiogramów na kasecie do mammografii (MIN-R2), które wynoszą (48 kv i 2MAS), co odpowiada dawce promieniowania 1 cgy (dolna granica normy =5 cgy). Po weryfikacji metody densytometrycznej prototyp aparatury densytometrycznej został przekazany do badań aplikacyjnych Kierownikowi Kliniki Pediatrii IP-CZD doc. drowi hab. med. Januszowi B. Książykowi. 79