Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych
|
|
- Janusz Leśniak
- 8 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 3, zeszyt 3, , 2010 Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych BARBARA KWINECKA-DMITRIEW 1, ANNA LATOS-BIELEŃSKA 2, JANA SKRZYPCZAK 1 Streszczenie Wstęp: Ocenia się, iż wśród par doświadczających nawracających średnio od 3,0 do 6,0% partnerów jest nosicielami aberracji struktury chromosomów, które dwa razy częściej występują w populacji kobiet niż mężczyzn. Celem pracy była próba odpowiedzi na pytanie: jak często występują aberracje chromosomowe wśród par z powtarzającymi się poronieniami oraz jaki jest przebieg ciąży po wykonanej diagnostyce u tych pacjentów. Materiał i metodyka: Spośród 427 kobiet objętych analizą z powodu dwóch i więcej badania genetyczne wykonano u 315 pacjentek i ich partnerów. Wyniki: Wśród tych par nieprawidłowy kariotyp stwierdzono u 20 (6,35%) osób, w tym u 14 (70%) kobiet i 6 (30%) mężczyzn. Dwadzieścia par, nosicieli aberracji chromosomowych, wykonaniem diagnostyki i stwierdzeniem u jednego z partnerów nieprawidłowości genetycznej doświadczyło łącznie 50 ciąż, w tym 47 (94%) oraz 3 (6%) żywych, zdrowych dzieci. Po diagnostyce tylko jedna para nie zaszła w kolejną ciążę. Wśród pozostałych 19 par obserwowano 33 ciąże. Dwadzieścia trzy (69,7%) (w tym jedna trojacza) zakończyły się urodzeniem 25 żywych dzieci i jednego dziecka martwego, zaś 10 (30,3%) ciąż uległo poronieniu. Wnioski: 1) Pary doświadczające nawracających, u których stwierdzono nieprawidłowości chromosomowe mają szanse na urodzenie zdrowego dziecka, lecz powinny być poinformowane o wysokim ryzyku kolejnego poronienia. 2) Szansa na prawidłowy rozwój ciąży u par z nieprawidłowym kariotypem zwiększa się istotnie genetycznej. Słowa kluczowe: aberracje chromosomowe, kariotyp, poronienie Wstęp Ocenia się, iż wśród par doświadczających nawracających średnio od 3,0 do 6,0% partnerów jest nosicielami aberracji struktury chromosomów [1, 7, 8], podczas gdy w ogólnej populacji częstość występowania tych aberracji wynosi 0,7% [17]. Jeśli oprócz poronienia wystąpiła ciąża zakończona porodem martwym albo urodzeniem dziecka z wadami rozwojowymi, ryzyko nosicielstwa aberracji chromosomowej u jednego z partnerów jest wyższe i sięga nawet 16% [9]. Po raz pierwszy nieprawidłowe struktury chromosomów wśród par doświadczających nawracających zostały stwierdzone w 1967 roku przez Corta Browna [4]. Od tego momentu badania cytogenetyczne par włączono do panelu diagnostycznego nawracających. Odsetek aberracji chromosomowych wśród par jest różny, począwszy od 0 [6] do 21,4% [16]. Te różnice są spowodowane odmiennymi kryteriami włączenia do badań, technikami wykonywania badań oraz różnicami populacyjnymi. Wśród par z poronieniami nawracającymi aberracje chromosomowe występują dwa razy częściej w populacji kobiet niż mężczyzn [12, 13]. Najczęstszymi aberracjami są translokacje zrównoważone, w tym translokacje robertsonowskie oraz inwersje i mozaicyzm [7, 11]. Najrzadszymi są aberracje liczby chromosomów płciowych, które występują rzadziej niż 1/1500 [4, 13]. Nosiciele aberracji zrównoważonych nie różnią się fenotypowo od zdrowych osób. Nosicielstwo aberracji chromosomowych, takich jak translokacje zrównoważone lub inwersje, nie wpływa na długość życia ich nosiciela, ani na jego stan zdrowia. Osoby te są jednak narażone na ryzyko wytwarzania gamet z duplikacją lub delecją oraz monosomią i trisomią podczas podziału mejotycznego. Właśnie w tym ostatnim przypadku wystąpić mogą poronienia samoistne (jedno lub więcej), martwe urodzenia oraz urodzenia żywych dzieci z mnogimi wadami rozwojowymi. Badanie kariotypu partnerów wchodzi w skład panelu diagnostycznego par doświadczających nawracających. Jednakże badanie to może jedynie wykryć, że jeden z rodziców jest nosicielem aberracji chromosomowej, co oznacza że para znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka kolejnego niepowodzenia. Poronienia natomiast w około 50% są spowodowane nieprawidłowościami chromosomowymi płodu przy prawidłowych kariotypach rodziców. Związek między aberracjami chromosomowymi rodziców a częstością występowania aberracji chromosomowych w poronionych zarodkach analizowano w wielu pracach [2, 14, 24, 25]. Cel pracy Nadal trwają dyskusje, jakie szanse na urodzenie zdrowego dziecka mają pary, u których stwierdzono nieprawidłowy kariotyp. Dlatego celem pracy była próba odpowiedzi na pytanie: jak często występują aberracje chromosomowe wśród par z powtarzającymi się poronieniami oraz jaki jest przebieg ciąży po wykonanej diagnostyce u tych pacjentów. W tym celu oznaczono kariotyp par z powtarzającymi się poronieniami, a następnie przeanalizowano przebieg ciąż u par z nieprawidłowym kariotypem. 1 Klinika Rozrodczości, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu 2 Klinika i Katedra Genetyki Klinicznej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
2 Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych 193 Materiał i metoda Spośród 427 par z dwoma lub więcej poronieniami, u 315 par oznaczono kariotypy. W sumie wykonano oznaczenia kariotypów u 630 osób. Kobiety zakwalifikowane do badań genetycznych rekrutowały się z pacjentek hospitalizowanych w Klinice Rozrodczości Katedry Ginekologii Położnictwa i Onkologii Ginekologicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu w czasie od września 1999 roku do października 2008 roku z powodu powtarzających się. Średni wiek kobiet w momencie diagnostyki wynosił 31,8 (± 4,57), a mężczyzn 32,7 (± 5,13) lat. Najmłodsza pacjentka miała 20, a najstarsza 45 lat. Średnia liczba u analizowanych par wynosiła 2,88 (± 1,57). Metoda Materiałem do badań cytogenetycznych była krew pobrana jałowo z żyły odłokciowej. Zakładano 2 hodowle limfocytów, które następnie były pozostawione w cieplarce w temperaturze 37EC przez 72 godziny. W celu zatrzymania podziałów w metafazie do każdego naczynia hodowlanego został dodany Kolcemid. Następnie do hodowli dodawano hipotoniczny roztwór KCl. Kolejnym etapem było zastosowanie utrwalacza, który dodawano do probówek trzykrotnie. Po zakończeniu procesu wykończeniowego, odwirowany osad rozkładano na szkiełka podstawowe. Otrzymane w ten sposób preparaty cytogenetyczne umieszczano na płycie grzewczej (+84EC) na 24 godziny w celu ich dojrzewania. Następnego dnia przystępowano do rutynowego barwienia techniką GTG. Barwienie tą techniką pozwala na identyfikację poszczególnych prążków na ramionach p i q chromosomów oraz na porównanie z prawidłowym wzorem prążkowym. Po zakończeniu oceny mikroskopowej przeprowadzono komputerowe opracowanie wyniku i ułożenie kariogramu. Badania cytogenetyczne zostały wykonane w Pracowni Cytogenetycznej Ginekologiczno-Położniczego Szpitala Klinicznego w Poznaniu, w Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu oraz w Centrum Genetyki Medycznej w Poznaniu. Dalsze losy położnicze wśród par ze stwierdzonymi nieprawidłowościami genetycznymi poznano na podstawie wywiadu przeprowadzonego podczas hospitalizacji pacjentek w oddziale podczas kolejnych ciąż lub wywiadów przeprowadzanych telefonicznie. Wyniki Spośród 427 kobiet objętych analizą z powodu dwóch i więcej badania genetyczne obejmujące ocenę kariotypu oraz wywiad genetyczny uwzględniający schorzenia rodzinne przeprowadzono u 315 pacjentek i ich partnerów, co stanowi 73,8% wszystkich badanych. W większości przypadków (56,5%) były to pary po 2 poronieniach, 32,1% par doświadczyło 3, 7,9 % 4 i 3,5% 5. Wśród tych par nieprawidłowy kariotyp stwierdzono u 20 (6,35%) osób, w tym u 14 (70%) kobiet i 6 (30%) mężczyzn. Najczęściej stwierdzaną aberracją chromosomową była zrównoważona (n = 13); w dalszej kolejności występowały mozaikowość (n = 5) i inwersja (n = 2) tabela 1. Spośród 20 osób z aberracjami chromosomowymi 13 doświadczyło dwóch, a 7 trzech kolejnych. Dokładny wynik badania cytogenetycznego i dane z wywiadu każdego z nosicieli aberracji chromosomowych stawiono w tabeli 2. Dwadzieścia par nosicieli aberracji chromosomowych wykonaniem diagnostyki i stwierdzeniem u jednego z partnerów nieprawidłowości genetycznej, doświadczyło łącznie 47 (94%) oraz 3 (6%) żywych, zdrowych dzieci. W dalszej obserwacji tylko jedna para spośród 20 z aberracjami chromosomowymi nie zaszła w kolejną ciążę. Wśród pozostałych 19 par obserwowano 33 ciąże. Dwadzieścia trzy (69,7%) (w tym jedna trojacza) zakończyły się urodzeniem 25 żywych dzieci i jednego dziecka martwego, zaś 10 (30,3%) ciąż uległo poronieniu. Średni tydzień porodu wynosił 37,4 ± 3,2, a średni wiek ciążowy, w którym doszło do poronienia, wynosił 8,8 ± 2,65 tygodni. Poniżej stawiono losy ciąż u par z poszczególnymi rodzajami aberracji chromosomowych. Translokacja Przed przeprowadzeniem diagnostyki genetycznej w grupie 13 par z translokacją 2 ciąże zakończyły się porodem, a 28 poronieniem. Po diagnostyce u 12 kobiet, stwierdzono w sumie 22 kolejne ciąże, z których 16 (72,7%) zakończyło się porodem 18 dzieci (jedna ciąża trojacza), a 6 (27,7%) poronieniem. Cztery pacjentki po przeprowadzeniu diagnostyki genetycznej rodziły dwukrotnie (tabela 3). Pięć par z rozpoznaną translokacją robertsonowską doświadczyło 7. Spośród 8 par, u których rozpoznano translokację wzajemną, 7 par doczekało się kolejnych ciąż, z których 10 (62,5%) zakończyło się porodami, a 6 (37,5%) poronieniami. Dwie pacjentki doświadczyły dwukrotnie. Porównano liczbę i i cytogenetycznej. Stwierdzono istotnie wyższą liczbę (P # 0,001), a statystycznie niższą liczbę (P # 0,001). Trzynaście ciąż zakończyło się porodem o czasie, a trzy porodem wczesnym. Średnia masa noworodków u par z translokacją zrównoważoną wynosiła 2891,67 ± 949,9 gramów. Czworo dzieci nie osiągnęło masy 2,0 kg, w tym jedno ważyło 750 g. Spośród dzieci urodzonych o czasie tylko cztery przebywały w oddziale noworodkowym z powodu zaburzeń oddychania, objawów zakażenia, a raz z powodu podejrzenia wady serca, która została wykluczona. Dziewięć kobiet spośród dwunastu par, u których w diagnostyce genetycznej po poronieniach stwierdzono translokację wzajemną przebyło w kolejnych ciążach amnio-
3 194 B. Kwinecka-Dmitriew, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak Tabela 1. Rodzaj aberracji chromosomowych wśród par z powtarzającymi się poronieniami w odniesieniu do wieku nosicieli, średni czas trwania ciąż i średniej liczby aberracji Rodzaj aberracji Wiek średni Średni czas % chromosomowych Średnia liczba trwania ciąż chromosomowych kobiety mężczyźni kobiety mężczyźni (tydzień) Translokacje 13 65, ,2 ± 5,16 28,25 ± 3,77 7,97 ± 2,24 2,81 ± 0,72 Mozaikowość 5 25,0 5 32,4 ± 4,33 8,89 ± 2,71 2,17 ± 0,40 Inwersja 2 10,0 2 29,5 ± 6,36 7,80 ± 0,44 2,5 ± 0,70 pacjenta Tabela 2. Charakterystyka par z aberracjami chromosomowymi Wynik badania cytogenetycznego Wiek kobiety/ mężczyzny w trakcie diagnostyki (lata) w momencie diagnostyki Średni czas trwania ciąż (tydzień) dzieci zdolnych do życia 1 46,XX,der(5;14)(q11.2;q32.3) , ,XX,der(13;14)(q10;q10) ,XX,der(13;14)(q10;q10) ,XX,der(4;6)(q31,2;q12) , ,XX,der(13;14)(q10;q10) ,XY,der(5;12)(q11.2;q32.3) ,XY,der(8;15)(p23,1;q24) mos 45,X[2]/47,XXX[1]/48,XXXX[1]/46,XX[44] , ,XY,inv(3)(p11.1q11.2) , ,XY,der(7;18)(q11.23;q12.2) , ,XX,t(5;14)(q11.2;q32.3) , ,XY,der(6,8)(q22.2;q2.1) ,XX,der(13;14)(q10;q10) mos 45,X[2]/47,XXX[1]/48,XXXX[1]/46,XX[46] , ,XY,inv(5)(p11.1q13.2) ,XX,der(13;14) (q10;q10) mos 47,XX,+21[2]/46,XX[98] mos 47,XXX[1]/48,XXXX[1]/46,XX[48] ,XY,der(21;22)(q10;q10) , mos 47,XX,+21[6]/46,XX[94] punkcję genetyczną, w tym u jednej pacjentki procedurę wykonano dwukrotnie. W jednej tylko sytuacji stwierdzono przeniesienie translokacji z matki na dziecko. Jedna pacjentka ze stwierdzoną translokacją wzajemną między chromosomem 4 a 6 urodziła w 27. tygodniu ciąży dziecko, u którego po porodzie rozpoznano zespół Downa. Noworodek zmarł w pierwszej dobie życia. Mozaikowość chromosomowa U 5 par, u których po poronieniach rozpoznano mozaikowość chromosomową w dalszej obserwacji stwierdzono 5 (62,5%) ciąż zakończonych porodem w tym jednym czasem oraz 3 (37,5%) ciąże zakończone poronieniem (tabela 4). Żadna z tych pacjentek nie donosiła ciąży rozpoznaniem aberracji genetycznej. Porównano liczbę oraz i po przeprowadzonej diagnostyce. W grupie par z mozaikowością stwierdzono znamienną statystycznie wyższą liczbę (P # 0,001), a niższą liczbę po przeprowadzonej diagnostyce (P # 0,001). Średni tydzień zakończenia ciąż wynosił 38,4 ± 2,2. Jeden noworodek tuż po porodzie został przekazany do oddziału intensywnej terapii ze względu na wcześniactwo, zaburzenia oddychania oraz objawy zakażenia. Średnia masa noworodków wynosiła 3078 ± 469,1 gramów. Dwie kobiety, nosicielki mozaikowości chromosomu 21 poddały się diagnostyce inwazyjnej w kolejnej ciąży, podczas której potwierdzono prawidłowy kariotyp pło-
4 Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych 195 Tabela 3. Losy ciąż u par z mi i cytogenetycznej Lp. pacjenta Nosiciel 1 1 kobieta 2 2 kobieta 3 3 kobieta 4 4 kobieta 5 6 mężczyzna 6 7 mężczyzna 7 10 mężczyzna 8 11 kobieta 9 12 mężczyzna kobieta kobieta mężczyzna Rodzaj aberracji Kariotyp dziecka (amniopunkcja genetyczna) nie oznaczano ,XY ciąża trojacza 46,XY; 46,XY;46,XY ,XX ,XY ,XY nie oznaczano nie oznaczano ,XY ,XY ,XY,der(13;14) (q10;q10); 46,XY ,XY Lp. Tabela 4. Losy ciąż wśród par z mozaikowością chromosomową i cytogenetycznej pacjentki Kariotyp dziecka (amniopunkcja genetyczna) nie oznaczono nie oznaczono ,XX nie oznaczono ,XX Lp. pacjentki Tabela 5. Losy ciąż wśród par z inwersją i cytogenetycznej Kariotyp dziecka (amniopunkcja genetyczna) nie oznaczono nie oznaczono Tabela 6. Dalsze losy położnicze a płeć nosiciela aberracji chromosomowych osób z nieprawidłowym kariotypem Kobieta Mężczyzna 6 7 6
5 196 B. Kwinecka-Dmitriew, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak dów. U dzieci pochodzących z ciąż, podczas których nie wykonano inwazyjnej diagnostyki genetycznej, nie stwierdzono morfologicznych wykładników wad genetycznych. Trzy pacjentki z mozaikowością chromosomu X po raz kolejny doświadczyły. Inwersja Wśród 2 par z rozpoznaną inwersją stwierdzono dwie (66,7%) ciąże zakończone porodem i jedną poronieniem (tabela 5). Przed stwierdzeniem nieprawidłowości genetycznej w tej grupie jedna ciąża zakończyła się porodem natomiast 5 poronieniem. U tych par nie stwierdzono różnicy statystycznej w liczbie i i po diagnostyce (P # 0,464). U par, u których w czasie diagnostyki po poronieniach stwierdzono inwersje, w kolejnych ciążach nie przeprowadzono genetycznej diagnostyki inwazyjnej. Noworodki urodziły się zdrowe, bez morfologicznych wykładników wad genetycznych. Wykonano badanie mające na celu ustalenia związku pomiędzy płcią nosiciela aberracji chromosomowej a szansą na urodzenie zdrowego dziecka w kolejnej ciąży. Nie uzyskano takiej zależności (p = 0,231) tabela 6. Dyskusja Ocena kariotypu partnerów jest jednym z podstawowych badań wykonywanych w ramach diagnostyki nawracających. Najczęściej wynik potwierdza prawidłowy kariotyp obojga rodziców, a w rzadkich przypadkach wskazuje na nosicielstwo aberracji chromosomowej przez jednego z nich [20]. W materiale własnym na 315 par, wśród których przeprowadzono badanie cytogenetyczne, nieprawidłowości w budowie kariotypu stwierdzono u 20 (6,3%) osób. W dostępnej literaturze częstość nosicielstwa aberracji chromosomowych wśród par doświadczających nawracających waha się od 3,2 [8] do 10,8% [1]. Rozbieżności w odsetku par z nosicielstwem aberracji chromosomowych mogą wynikać z różnic w badanej populacji, kwalifikacji do badań oraz metody stosowanej do badań cytogenetycznych. Często u par po rozpoznaniu nieprawidłowego kariotypu u jednego z partnerów, odstępuje się od dalszych badań uważając, iż aberracja chromosomowa jest przyczyną przekazania niezrównoważonego materiału genetycznego potomstwu i jednocześnie poronienia. Jednak Carp i wsp. w 2006 roku [2] stawili wyniki badań materiału z od par z aberracjami chromosomowymi, gdzie w 26% stwierdzono prawidłowy kariotyp zarodka, w 26% rozpoznano kariotyp taki sam, jak u rodziców i tylko w 13% zdiagnozowano niezrównoważony kariotyp zarodka, który mógł być przyczyną poronienia. Ponadto w 18% rozpoznano aberracje liczby chromosomów, które powstały de novo i nie były związane z występowaniem aberracji stwierdzanych u rodziców. Dlatego według Carpa [3] w przypadku par z aberracjami chromosomowymi w rozpoznaniu przyczyn oraz rokowaniu, co do powodzenia kolejnej ciąży, bardzo istotny jest kariotyp poronionych zarodków. W stawionym materiale wśród par ze stwierdzonymi aberracjami genetycznymi w czasie kolejnej ciąży zalecaliśmy wykonanie prenatalnych badań genetycznych, z których skorzystało 11 pacjentek w tym jedna dwukrotnie. U pacjentki z translokacją robertsonowską taką samą aberrację stwierdzono u płodu. Zatem powstaje pytanie, jakie są szanse na urodzenie zdrowego dziecka u pary, u której jeden z partnerów jest nosicielem aberracji chromosomowej oraz na jakiej podstawie można ją szacować? W dostępnej literaturze w pięciu pracach podjęto ten problem. Według Franssen i wsp. [8-10] pary, u których stwierdzono nieprawidłowości w kariotypie jednego z partnerów, mają duże szanse na urodzenie zdrowego dziecka, ale jednocześnie muszą być poinformowane o wysokim ryzyku ponownego poronienia. Wspomniani autorzy oszacowali szanse na urodzenie zdrowego potomstwa w pierwszej ciąży po identyfikacji aberracji chromosomowej na 59%. Wśród par doświadczających nawracających z prawidłowym kariotypem, to prawdopodobieństwo wynosi 72%. Natomiast Carp i wsp. [1] stwierdzili, iż pary ze stwierdzonymi aberracjami chromosomowymi mają 44% szans na urodzenie zdrowego dziecka w kolejnej ciąży, podczas gdy wśród par z prawidłowym kariotypem szanse te wynoszą 55%. Według Sugiura-Ogasawara i wsp. [24] szanse na zdrowe dziecko w ciąży po rozpoznaniu aberracji chromosomowej u jednego z partnerów, wynoszą tylko 32%; zależą one od: płci nosiciela aberracji, wieku matki, liczby ponich oraz miejsca pęknięć chromosomów uczestniczących w aberracjach genetycznych. Goddijn i wsp. [15] na podstawie swoich badań wyliczyli te szanse na 70%, a Stephenson i Sierra [31] na 71%. Zatem, na podstawie cytowanych prac, szanse na urodzenie zdrowego dziecka wśród par z aberracjami chromosomowymi po średnio 3,7 poronieniach wynoszą 47,5% [4]. W materiale własnym po średnio 2,35 poronieniach i przeprowadzonej diagnostyce genetycznej odsetek ciąż zakończonych porodem wyniósł 69,7% i różnił się w zależności od rodzaju nieprawidłowości genetycznej. Najwyższy odsetek ciąż zakończonych urodzeniem zdrowego dziecka stwierdzono wśród par z translokacją zrównoważoną (72,7%). W pracy Sugiura-Ogasawara i wsp. [27] udowodniono, iż odsetek w grupie par z translokacją wzajemną u jednego z partnerów jest niższy (63,0%) w pierwszej ciąży po przeprowadzonej diagnostyce, w porównaniu z 78,7% porodami stwierdzonymi w grupie par doświadczających z prawidłowym kariotypem partnerów. Różnica była statystycznie znamienna. Należy również zastanowić się, dlaczego po wykonaniu diagnostyki genetycznej tak istotnie wzrasta liczba ciąż zakończonych urodzeniem zdrowego dziecka? Co powoduje taką zmianę? W literaturze miotu [1, 10, 25] po przeprowadzonej diagnostyce genetycznej, mimo stwier-
6 Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych 197 dzenia u jednego z rodziców nosicielstwa aberracji genetycznej odsetek jest wysoki, wyższy niż stwierdzeniem nieprawidłowości, podobnie jak w materiale własnym. Na pewno mimo stwierdzenia u pary z nawracającymi poronieniami aberracji genetycznej należy dalej poszukiwać innych pozagenetycznych przyczyn (anatomicznych, immunologicznych) utrat ciąż, które powinny być leczone bądź wyeliminowane kolejnymi ciążami. Ponadto podczas kolejnej ciąży po kilku poronieniach taką parę otacza się większą opieką i troską. W nielicznych, jak dotychczas pracach, udowodniono, iż psychologiczne wsparcie oraz troskliwa opieka w pierwszych tygodniach ciąży zmniejszają odsetek wśród par doświadczających tego powikłania. Pozostaje pytanie, jakie są możliwości terapeutyczne, które możemy zaproponować parom z poronieniami nawracającymi i nosicielstwem aberracji chromosomowej? Wiele nadziei wiązano z implantacyjną, dzisiaj już wiadomo, że ta metoda nie spełniła oczekiwań. Wykluczenie zarodków z nieprawidłowym kariotypem z cykli zapłodnienia pozaustrojowego na podstawie implantacyjnej diagnostyki genetycznej jedynie w niewielkim stopniu zwiększa wskaźnik żywych urodzeń [18, 19, 21, 24]. Według Christiansena i wsp. [5] para po czterech poronieniach ma nadal 50% szans na urodzenie zdrowego dziecka, podczas gdy po implantacyjnej diagnostyce genetycznej tylko 33% kobiet zachodzi w ciążę. Według badań Goodjin i zespołu stawionych na kongresie ESHRE w Rzymie w czerwcu 2010 roku, pary, które są nosicielami aberracji genetycznych mają duże szanse na urodzenie zdrowego dziecka, a jednocześnie niskie ryzyko urodzenia niepełnosprawnego dziecka. Według wspomnianej autorki znajomość kariotypów zarówno rodziców, jak i materiału z poronienia niewiele wnosi do postępowania w kolejnej ciąży. W przypadkach nierokujących na urodzenie zdrowego dziecka, można parze stawić metody rozrodu wspomaganego z wykorzystaniem na przykład dawców oocytów czy nasienia; w ostateczności pozostaje adopcja. Wnioski Pary doświadczające nawracających, u których stwierdzono nieprawidłowości chromosomowe, mają duże szanse na urodzenie zdrowego dziecka, ale powinny być poinformowane o wysokim ryzyku kolejnego poronienia. ciąż zakończonych urodzeniem zdrowego dziecka wśród par z nieprawidłowym kariotypem zwiększa się istotnie genetycznej. Praca powstała w ramach KBN nr N /4201 i Grantu Unii Europejskiej 162/E-392-CD-DFS-4/2004 Piśmiennictwo [1] Carp H.J.A., Feldman B., Oelsner G. Schiff E. (2004) Parental kariotype and subsequent live births in recurrent miscarriage. Fertil. Steril. 81: [2] Carp H.J.A., Guetta E., Dorf H. (2006) Embryonic kariotype in recurrent miscarriage with parental kariotypic aberrations. Fertil. Steril. 85: [3] Carp H.J. (2008) Recurrent miscarriage: genetic factors and assessment of the embryo. IMAJ 10: [4] Court Brown W.M (1968) Human population cytogenetics. Amsterdam. Int. Rev. Exp. Path. [5] Christiansen O.B., Pedersen B., Nielsen H.S., Nybo Andersen A.M. (2004) Impact of the sex of first child on the prognosis in secondary recurrent miscarriage. Hum. Reprod. 19: [6] Dutrillaux B., Lejeune J.(1970) Study of progeny of individuals bearing a t(dqdq) translocation. Ann. Genet.13: [7] Egozcue J., Blanco J., Vidal F. (1997) Chromosome studies in human sperm nuclei using fluorescence in-situ hybridization (FISH). Hum. Reprod. Update. 3: [8] The ESHRE Carpi Workshop Group (2008) Genetic aspects of female reproductive. Hum. Reprod. Update. 14: [9] Franssen M.T.M., Korevaar V.C., Leschot N.J., Bossuyt P.M. et al. (2005) Selective chromosome analysis in couples with two or more miscarriages: case-control study. BMJ 331: [10] Franssen M.T.M., Korevaar V.C., van der Veen F., Leschot N.T. et al. (2006) Reproductive outcome after chromosome analysis in couples with two or more miscarriages; case-control study. BMJ 332: [11] Fryns J.P., Kleczkowska A., Petit P. (1982) Fertility in patients with X chromosome deletions. Clin. Genet. 22: [12] Fryns J.P., Buggenhout G. (1988) Structural chromosome rearrangements in couples with recurrent fetal wastage. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 81: [13] Gardner R.J.M., Korevaarr J.C., van der Veen F. et al. (2004) Chromosome abnormalities and genetic counseling. 3rd edn. Oxford University Press, Oxford: [14] Godard B., Kate L., Evers-Kiebooms G., Segolene Ayme (2003) Population genetic screening programmes: principles, techniques, practices, and policies. Eur. J. Hum. Genet. sup. 2: s49-s89. [15] Goddijn M., Joosten J.H., Knegt A.C. et al. (2004) Clinical relevance of diagnosing structural chromosome abnormalities in couples with repeated miscarriage. Hum. Reprod. 19: [16] Hassold T.J. (1980) A cytogenetic study of repeated spontaneous abortions. Am. J. Hum. Gen. 32: [17] Khudr G. (1974) Cytogenetics of habitual abortion: a review. Obstet. Gynecol. Surv. 29: [18] Simon C., Rubio C., Vidal F. et al. (1998) Increased chromosome abnormalities in human preimplantation embryos after invitro fertilization in patients with recurrent miscarriage. Reprod. Fertile. Develop. 2: [19] Simopoulou M., Harper J.C., Fragouli E. et al. (2003) Preimplantation genetic diagnosis of chromosome abnormalities: implications from the outcome for couples with chromosomal rearrangements. Prenat. Diagn. 23(8): [20] Skołożdrzy J., Zając M., Simon D., Łabędzka A., Mazurek- Grząbka M. et al. (2008) Nosicielstwo aberracji chromosomowych u par z poronieniami nawracającymi analiza 49 przypadków. Gin. Pol. 4: 40. [21] Stasiewicz-Jarocka B., Haus O., Van Assche E., Kostyk E. et al. (2004) Genetic counseling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving long arm of chromosome 16. Clin. Genet. 66: [22] Stray Pederson B., Stray Pederson S. (1984) Etiological factor and subsequent reproductive performance in 195 couples with a prior history of habitual abortion. Am. J. Obstet. Gynecol. 148: [23] Stephenson M.D., Sierra S. (2006) Reproductive outcome in recurrent pregnancy loss associated with a parental carrier
7 198 B. Kwinecka-Dmitriew, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak of a structural chromosome rearrangement. Hum. Reprod. 21: [24] Strom C.M. (1992) Preimplantation genetics-two first steps. J. Assist. Reprod. Genet. 9: 422. [25] Sugiura-Ogasawara M., Ozaki Y., Sato T., Suzumori K. (2004) Poor prognosis of recurrent abortes with either maternal or parental translocations. Fertil. Steril. 81: [26] Sugiura-Ogasawara M., Suzumori K. (2005) Can preimplantation genetic diagnosis improve success rate in recurrent aborters with translocations? Hum. Reprod. 12: [27] Sugiura-Ogasawara M., Aoki. K., Tomoyuki F. et al. (2008) Subsequent pregnancy outcomes in recurrent miscarriage patients with a parental or maternal carrier of a structural chromosome rearrangement. J. Hum. Genet. 53: J Barbara Kwinecka-Dmitriew Klinika Rozrodczości Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego Poznań, ul. Polna 33 Pregnancy among couples that carry chromosomal aberration Introduction: 3,0-6,0% couples with recurrent pregnancy loss are carrier of structure aberration of chromosomes. Male are has twice more chances for having abnormal kariotype comparing to the female. The aim of this paper was answering the question how often couples experienced recurrent pregnancy loss are carrier of abnormal kariotype and what are their chances for the next baby after genetic diagnostic. Material and methods: Among 426 patients that we diagnosed because of 2 or more pregnancy loss, genetic examination were perform in 315 women and their partners. Results. We diagnosed 20 (6,35%) abnormalities of the kariotype; 14 (70%) female and 6 (30%) male. Twenty couples with chromosomal aberration before genetic diagnostic experience 50 pregnancies 47 (94%) miscarriages and 3 (6%) labors. In follow up among 20 couples with chromosomal aberration one did not become pregnant. Among 19 couples we observe 33 pregnancies. Twenty tree (69,7%) (with one triplets) ends as a labor of 25 live-born children and one death and ten (30,3%) pregnancies submit as miscarriages. Conclusions: 1) Couples with recurrent pregnancy loss which carry chromosomal aberration have chances for labor of child but must be inform about high risk of the next miscarriage. 2) Chances for proper development of pregnancy among couples with chromosomal aberration are growing after diagnostic. Key words: chromosomal aberration, kariotyp, miscarriage
Częstość występowania aberracji chromosomowych w materiale z poronień
Częstość występowania aberracji chromosomowych w materiale z poronień Frequency of chromosomal aberrations in material from abortions Kwinecka-Dmitriew Barbara 1, Zakrzewska Monika 2, Latos-Bieleńska Anna
Bardziej szczegółowoAnaliza kariotypów u 3616 pacjentów z wywiadem obciążonym niepowodzeniami rozrodu
Ann. Acad. Med. Gedan., 2010, 40, 91 99 Katarzyna Szałecka, Aleksandra Gintowt, Karolina Ochman, Alina Kuźniacka, Mariola Iliszko, Małgorzata Babińska, Iwona Kardaś, Halina Żukowska, Ewa Kuziemska, Małgorzata
Bardziej szczegółowoCzy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży?
Ginekol Pol. 2010, 81, 681-686 P R A C E O R Y G I N A L N E Czy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży? Do chromosomal abnormalities reappear in subsequent pregnancies
Bardziej szczegółowoAberracje chromosomowe jako przyczyna poronień samoistnych
Aberracje chromosomowe jako przyczyna poronień samoistnych Chromosomal aberrations the cause of spontaneous abortions 1 1 1 1, 1 2 1 1 Klinika Zdrowia Matki i Dziecka Uniwersytetu Medycznego im. Karola
Bardziej szczegółowoDalsze losy dzieci ze stwierdzonym prenatalnie poszerzeniem przezierności karkowej oraz prawidłowym kariotypem
Dalsze losy dzieci ze stwierdzonym prenatalnie poszerzeniem przezierności karkowej oraz prawidłowym kariotypem Long-term follow-up of children with prenatally found increased nuchal translucency and normal
Bardziej szczegółowoCiąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?
Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne.
Bardziej szczegółowoNIEPOWODZENIA ROZRODU
NIEPOWODZENIA ROZRODU Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu NIEPOWODZENIA ROZRODU Niepłodność małżeńska Niepowodzenia
Bardziej szczegółowoZapytaj swojego lekarza.
Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również
Bardziej szczegółowoPŁODU JAKO PRZYCZYNA UTRATY CIĄŻY - l e k. K a r o l i n y M a t u s z e w s k i e j
60-535 Poznań ul. Polna 33 Polska Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Katedra Perinatologii i Ginekologii Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych Chair of Perinatology and Gynecology,
Bardziej szczegółowoNIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau
NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak
Bardziej szczegółowoAnaliza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Bardziej szczegółowoNIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest
Bardziej szczegółowoWyniki badań cytogenetycznych u płodów z poszerzeniem przezierności karkowej
Ginekol Pol. 202, 83, 89-93 Wyniki badań cytogenetycznych u płodów z poszerzeniem przezierności karkowej Results of cytogenetic examinations in fetuses with increased nuchal translucency Kornacki Jakub,
Bardziej szczegółowoNowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl
Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych www.neobona.pl Aberracje chromosomowe występują u około 1% wszystkich płodów. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy opracowane w celu badania prawidłowego
Bardziej szczegółowoABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH
ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH Anna Latos-Bieleńska Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu Około 0,6% dzieci rodzi się z aberracjami chromosomowymi
Bardziej szczegółowoANALIZA KARIOTYPÓW PACJENTÓW Z WYWIADEM OBCIĄŻONYM NIEPOWODZENIAMI ROZRODU
Ann. Acad. Med. Gedan. 2017, 47, 11-20 ALEKSANDRA GINTOWT-CHAKOUR 1, KATARZYNA SZAŁECKA 2, ALINA KUŹNIACKA 2, 3, HALINA ŻUKOWSKA 2, EWA KUZIEMSKA 2, 3, MAŁGORZATA ZDZITOWIECKA 3, IWONA KARDAŚ 2, 3, MARIOLA
Bardziej szczegółowoZDROWIE DZIECI PO LECZENIU NIEPŁODNOŚCI
ZDROWIE DZIECI PO LECZENIU NIEPŁODNOŚCI Rafał Kurzawa rafal.kurzawa@gmail.com Pomorski Uniwersytet Medyczny Sekcja Płodności i Niepłodności PTG Ośrodek Studiów nad Płodnością Człowieka IVF ma 35 lat
Bardziej szczegółowoAberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1
Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje chromosomowe - choroby
Bardziej szczegółowoKlasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH
CYTOGENETYKA seminarium III rok WLI mgr inż. Łukasz Kuszel CYTOGENETYKA: Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH BUDOWA CHROMOSOMU
Bardziej szczegółowoZałącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych
Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek
Bardziej szczegółowoIs there a relationship between age and side dominance of tubal ectopic pregnancies? A preliminary report
Is there a relationship between age and side dominance of tubal ectopic pregnancies? A preliminary report Czy istnieje zależność pomiędzy wiekiem i stroną, po której umiejscawia się ciąża ektopowa jajowodowa?
Bardziej szczegółowoWybrane dane statystyczne charakteryzujące opiekę medyczna nad matką i dzieckiem w Wielkopolsce
WIELKOPOLSKA M. POZNAŃ POWIAT POZNAŃSKI Załącznik nr 2 Wybrane dane statystyczne charakteryzujące opiekę medyczna nad matką i dzieckiem w Wielkopolsce Istnieje około 80 szpitali publicznych w Wielkopolsce,
Bardziej szczegółowoPRISCA 5.0 Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna
OCENA RYZYKA GENETYCZNYCH WAD PŁODU PRISCA 5.0 Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna SPECJALISTYCZNY PROGRAM KOMPUTEROWY DO OCENY RYZYKA WAD CHROMOSOMOWYCH PŁODU I WAD ROZWOJOWYCHUKŁADU NERWOWEGO NA PODSTAWIE
Bardziej szczegółowoTranslokacje Aberracje chromosomowe. strukturalne: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy koliste (izochromosomy)
Aberracje chromosomowe strukturalne: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy koliste (izochromosomy) liczbowe: aneuploidie, euploidie Poszczególne gatunki zwierząt charakteryzują się nasileniem
Bardziej szczegółowo2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych
Załącznik nr 3 Standardy jakości w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej, oceny ich jakości i wartości diagnostycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badań 1. Zlecenie
Bardziej szczegółowoLosy pacjentów po wypisie z OIT Piotr Knapik
Losy pacjentów po wypisie z OIT Piotr Knapik Oddział Kliniczny Kardioanestezji i Intensywnej Terapii Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu Jaki sens ma to co robimy? Warto wiedzieć co się dzieje z naszymi
Bardziej szczegółowoBadania po poronieniu
Badania po poronieniu TWOJE SZANSE NA DZIECKO PRZYCZYNY PORONIENIA Genetyczne Powodują około 70% poronień. Są one spowodowane aberracjami chromosomowymi, czyli nieprawidłowościami materiału genetycznego
Bardziej szczegółowoOcena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20
P R A C E O R Y G I N A L N E Ginekol Pol. 2013, 84, 422429 Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom
Bardziej szczegółowoNARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA
Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ
Bardziej szczegółowoKlinika Zdrówko s.c. Iwona Adamczak, Rafał Adamczak Al. Adama Mickiewicza 23, 86-032 Niemcz tel.52 375-25-07 www. klinika-zdrowko.
Klinika Zdrówko s.c. Iwona Adamczak, Rafał Adamczak Al. Adama Mickiewicza 23, 86-032 Niemcz tel.52 375-25-07 www. klinika-zdrowko.pl ZGODA NA WYKONA ZABIEGU WSPOMAGANEGO ROZRODU ( dołączyć do ZGODA NA
Bardziej szczegółowoKurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012
Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012 Najczęstsze błędy w diagnostyce prenatalnej Wojciech Cnota Oddział Kliniczny Położnictwa i Ginekologii w Rudzie Śląskiej Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Bardziej szczegółowoOcena kariotypu ciężarnej z zagrażającym poronieniem
Ocena kariotypu ciężarnej z zagrażającym poronieniem Rating karyotype pregnant with threatening miscarriage Aneta Sulej 1, Magdalena Sulima 2, Magdalena Lewicka 2, Szymon Zmorzyński 3 1 Studentka kierunku
Bardziej szczegółowoLeszek Pawelczyk Klinika Niepłodności i Endokrynologii Rozrodu Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Leszek Pawelczyk Klinika Niepłodności i Endokrynologii Rozrodu Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Nagroda Nobla w dziedzinie Fizjologii i Medcyny 2010 Człowiek należy do gatunku
Bardziej szczegółowoEQAgen CYTOGENETYKA KLASYCZNA 1/2017 RAPOTR KOŃCOWY. Program Zewnętrznej Oceny Jakości
EQAgen Program Zewnętrznej Oceny Jakości CYTOGENETYKA KLASYCZNA 1/2017 W październiku 2017 roku przeprowadziliśmy trzecią edycję zewnętrznej oceny cytogenetycznej laboratoriów wykonujących diagnostyczne
Bardziej szczegółowoNajbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej
Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13
Bardziej szczegółowoDr hab. n. med. Aneta Gawlik
Dr hab. n. med. Aneta Gawlik Katedra i Klinika Endokrynologii i Pediatrii SUM Dr hab. n. med. Iwona Maruniak- Chudek Klinika Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka SUM Konsultant wojewódzki ds. Neonatologii
Bardziej szczegółowoMarzena Woźniak Temat rozprawy: Ocena, monitorowanie i leczenie zakrzepicy żylnej w okresie ciąży i połogu Streszczenie
Marzena Woźniak Rozprawa doktorska na stopień doktora nauk medycznych Temat rozprawy: Ocena, monitorowanie i leczenie zakrzepicy żylnej w okresie ciąży i połogu Streszczenie Okresy ciąży i połogu są wymieniane
Bardziej szczegółowoZGODA NA WYKONANIE ZABIEGU WSPOMAGANEGO ROZRODU Z OOCYTÓW DAWCY (KOMÓREK JAJOWYCH) Nr..
Centrum Leczenia Niepłodności Grupa Medyczna PARENS Klinika Zdrówko s.c. Iwona Adamczak, Rafał Adamczak Al. Adama Mickiewicza 23, 86-032 Niemcz tel.52 375-25-07 www. klinika-zdrowko.pl ZGODA NA WYKONA
Bardziej szczegółowoJedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako
Bardziej szczegółowoJedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako
Bardziej szczegółowoZGODA NA ZASTOSOWANIE TECHNIK WSPOMAGANEGO ROZRODU - INSEMINACJA DOMACICZNA
ZGODA NA ZASTOSOWANIE TECHNIK WSPOMAGANEGO ROZRODU - INSEMINACJA DOMACICZNA My imię i nazwisko imię i nazwisko PESEL: PESEL:... kod pocztowy i pełny adres zamieszkania pozostający w związku małżeńskim
Bardziej szczegółowoAnaliza efektywności techniki MLPA w inwazyjnej diagnostyce prenatalnej najczęstszych aneuploidii
Analiza efektywności techniki MLPA w inwazyjnej diagnostyce prenatalnej najczęstszych aneuploidii Effectiveness of multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA) in prenatal diagnosis of common
Bardziej szczegółowoNiepłodność męska a nowe techniki selekcji plemników do zabiegu wspomaganego
Niepłodność męska a nowe techniki selekcji plemników do zabiegu wspomaganego rozrodu Prawidłowe wartości parametrów oceny nasienia, nie decydują ostatecznie o rzeczywistej płodności danego mężczyzny. Wyjątkami
Bardziej szczegółowoAberracje chromosomowe - choroby genetyczne związane z widocznymi zmianami liczby lub struktury chromosomów
Cytogenetyka Konspekt do zajęć z przedmiotu Cytogenetyczna i molekularna diagnostyka chorób genetycznych dla kierunku Biotechnologia dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje
Bardziej szczegółowoOcena skuteczności preparatów miejscowo znieczulających skórę w redukcji bólu w trakcie pobierania krwi u dzieci badanie z randomizacją
234 Ocena skuteczności preparatów miejscowo znieczulających skórę w redukcji bólu w trakcie pobierania krwi u dzieci badanie z randomizacją The effectiveness of local anesthetics in the reduction of needle
Bardziej szczegółowoInformacje dla pacjentów i rodzin
16 Translokacje chromosomowe Zmodyfikowano na podstawie ulotek opracowanych przez Guy s and St Thomas Hospital w Londynie; a także London IDEAS Genetic Knowledge Park, zgodnie z ich standardami jakości.
Bardziej szczegółowoUltrasonograficzna ocena wzrastania płodów w I i II trymestrze ciąży w populacyjnym programie badań prenatalnych wad wrodzonych w regionie lubelskim
Lek. med. Izabela Wnuczek-Mazurek Ultrasonograficzna ocena wzrastania płodów w I i II trymestrze ciąży w populacyjnym programie badań prenatalnych wad wrodzonych w regionie lubelskim Promotor: Dr hab.
Bardziej szczegółowoAnaliza efektywności techniki MLPA w inwazyjnej diagnostyce prenatalnej najczęstszych aneuploidii
Analiza efektywności techniki MLPA w inwazyjnej diagnostyce prenatalnej najczęstszych aneuploidii Effectiveness of multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA) in prenatal diagnosis of common
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nie dotyczy
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Nazwa modułu Moduł E Genetyka medyczna Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów
Bardziej szczegółowoPodsumowanie sezonu zachorowań oraz program profilaktyki zakażeń 2016/2017
Profilaktyka zakażeń RSV w Polsce od 1.1.213 Profilaktyka zakażeń wirusem RS (ICD-1 P 7.2, P 27.1) Podsumowanie sezonu zachorowań oraz program profilaktyki zakażeń 216/217 Ewa Helwich Klinika Neonatologii
Bardziej szczegółowoKwalifikowanie pacjentek do leczenia
ROZDZIAŁ 1 Kwalifikowanie pacjentek do leczenia JANA SKRZYPCZAK, LECHOSŁAW PUTOWSKI Niepłodność jest definiowana jako brak ciąży po jednym roku regularnego niezabezpieczonego współżycia płciowego [8].
Bardziej szczegółowoINSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ
INSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ Kierownik: prof. dr hab. n. med. Tadeusz Mazurczak ul. Kasprzaka 17a, 01-211 Warszawa Tel: (022) 632-96-57; Tel/fax: (022) 632 62 24 e-mail: genetyka@imid.med.pl
Bardziej szczegółowoTest Prenatalny Harmony. przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych
Test Prenatalny Harmony przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych Test Harmony Co wykrywa Dla kogo jest przeznaczony Zasada działania testu Jak i gdzie można wykonać
Bardziej szczegółowoPAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ
PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ Przewodnik po programach profilaktycznych finansowanych przez NFZ Lepiej zapobiegać niż leczyć Program profilaktyki chorób układu krążenia Choroby układu krążenia są główną
Bardziej szczegółowoCzęstość występowania wad macicy i ich wpływ na płodność
Częstość występowania wad macicy i ich wpływ na płodność Prevalence of uterine malformations and their impact on fertility Gruszka Monika 1, Wilczyński Jan 2, Nowakowska Dorota 2 1 Studenckie Koło Naukowe
Bardziej szczegółowoBezpłodność. n Obwiniano kobiety n Tylko modlitwa n Mężczyźni nie rozumiano ich roli
IVF itd Bezpłodność n Obwiniano kobiety n Tylko modlitwa n Mężczyźni nie rozumiano ich roli Definicja n Niemożność zajścia w ciążę przez rok n 10-15% populacji n 15-20 % z tej grupy nie wiadomo dlaczego
Bardziej szczegółowoAborcja w wyniku diagnozy prenatalnej Polska 1993-2013, Dane rządowe
Aktualności II Ogólnopolska Konferencja Hospicjów Perinatalnych 25 kwietnia 2015 r. w siedzibie Fundacji WHD odbyła się II Ogólnopolska Konferencja Hospicjów Perinatalnych. Wzięło w niej udział ponad 50
Bardziej szczegółowoJednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania
Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania TEST PRENATALNY HARMONY to nowy test DNA z krwi matki określający ryzyko zespołu Downa. Test Harmony jest bardziej dokładny niż tradycyjne testy i można go wykonywać
Bardziej szczegółowoDiagnostyka i leczenie ciąży ektopowej. Klinika Położnictwa i Chorób Kobiecych
Diagnostyka i leczenie ciąży ektopowej Klinika Położnictwa i Chorób Kobiecych Co to jest ciąża ektopowa? Ciąża ektopowa- lokalizacja Ciąża ektopowa - lokalizacja Najczęstsza lokalizacja bańka jajowodu
Bardziej szczegółowoTranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji
Tranquility Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji BezpieczneiwysoceczułebadanieDNAzkrwiwykonywane przyużyciusekwencjonowanianastępnejgeneracji Wystarczyproste pobraniekrwi,aby
Bardziej szczegółowoWystępowanie zespołu Downa w wybranych wskazaniach do wykonania amniopunkcji genetycznych w latach 1997-2012
Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 7, zeszyt 3, 143-153, 2014 Występowanie zespołu Downa w wybranych wskazaniach do wykonania amniopunkcji genetycznych w latach 1997-2012 MAREK CHUCHRACKI 1,2,
Bardziej szczegółowoUWAGA SPECJALIZUJĄCY!
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs Kurs : Cytogenetyka kliniczna z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej Moduł II: Cytogenetyka GP 13 II/1/2016, GU 13 II/1/2016
Bardziej szczegółowoS T R E S Z C Z E N I E
STRESZCZENIE Cel pracy: Celem pracy jest ocena wyników leczenia napromienianiem chorych z rozpoznaniem raka szyjki macicy w Świętokrzyskim Centrum Onkologii, porównanie wyników leczenia chorych napromienianych
Bardziej szczegółowoEgzemplarz dla Pacjentki. Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki.
FORMULARZ ZGODY v.01 Egzemplarz dla Pacjentki Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki. Placówka kierująca Kod kreskowy Wprowadzenie
Bardziej szczegółowoSpis treści Wykaz skrótów Wstęp Rozdział I. Status prawny podmiotu chronionego Rozdział II. Rodzice a dziecko poczęte
Wykaz skrótów... 11 Wstęp... 15 Rozdział I. Status prawny podmiotu chronionego... 23 1. Uwagi wstępne... 23 2. Sytuacja dziecka poczętego w polskim prawie... 32 3. Status prawny dziecka poczętego de lege
Bardziej szczegółowoBiuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs. Kurs : Cytogenetyka kliniczna. Moduł II: Cytogenetyka
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs Kurs : Cytogenetyka kliniczna z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej Moduł II: Cytogenetyka GP 4 II//07, GU 4 II//07 odbędzie
Bardziej szczegółowoBadania cytogenetyczne w ocenie płodności kobiet
Badania cytogenetyczne w ocenie Według WHO za niepłodność uważa się niemożność poczęcia po roku regularnego współżycia seksualnego, bez stosowania antykoncepcji [1]. Około 10-15% ciąż rozpoznanych klinicznie
Bardziej szczegółowoV LECZNICTWO STACJONARNE
V LECZNICTWO STACJONARNE V LECZNICTWO STACJONARNE W 2004 r. na terenie województwa lubelskiego funkcjonowało 35 szpitali ogólnych, 3 szpitale psychiatryczne, 1 sanatorium przeciwgruźlicze oraz jeden zakład
Bardziej szczegółowoKonferencja prasowa 29 października 2012
Konferencja prasowa 29 października 2012 Konferencja prasowa 29 października 2012 NAGRODA NOBLA ROBERT GEOFFREY EDWARDS 2010 Nagroda Nobla w dziedzinie medycyny i fizjologii Twórca metody invitro, Laureat
Bardziej szczegółowoBiopsja kosmówki i Amniopunkcja
Universitäts-Frauenklinik Essen Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Chorionzottenbiospie (Biopsja kosmówki) oraz amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) Odpowiedzi na pytania Biopsja kosmówki Co to jest
Bardziej szczegółowoBiuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs. z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs Cytogenetyka kliniczna Moduł II: Cytogenetyka GP 5 II//07, GU 5 II//07 z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej odbędzie
Bardziej szczegółowoChronimy Twoich bliskich badając geny. MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości
Chronimy Twoich bliskich badając geny MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości Spis treści 1. Słowo wstępne 4 2. Mikromacierze kliniczne w diagnostyce genetycznej 5 3. Rozdzielczość technik stosowanych
Bardziej szczegółowoUniversitäts-Frauenklinik Essen
Universitäts-Frauenklinik Essen Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży Co to jest z badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży? W badaniu przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży okreslane
Bardziej szczegółowoPAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1
Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów UJ Nauki Ścisłe, Nr 3 (2/2011) PAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1 (UNIWERSYTET JAGIELLOŃSKI) OMÓWIENIE PROBLEMU WŁAŚCIWEJ INTERPRETACJI WYNIKÓW KARIOTYPU MOLEKULARNEGO
Bardziej szczegółowoMUTACJE GENOMOWE- EUPLOIDIE MUTACJE GENOMOWE- ANEUPLOIDIE. MUTACJE spontaniczne indukowane. germinalne somatyczne
MUTACJE spontaniczne indukowane germinalne somatyczne genomowe chromosomowe genowe euploidie aneuploidie - delecje substytucje - nullisomie - duplikacje -monosomie - trisomie - tetrasomie - inwersje -translokacje
Bardziej szczegółowou Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych
1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5
Bardziej szczegółowoProblemy płodności i ciąży w nieswoistych zapalnych chorobach jelit. Maria Kłopocka Bydgoszcz
Problemy płodności i ciąży w nieswoistych zapalnych chorobach jelit Maria Kłopocka Bydgoszcz Płodność Przebieg ciąży i poród Bezpieczeństwo leczenia w okresie ciąży i karmienia Sytuacje szczególne Edukacja
Bardziej szczegółowoFormularz zlecenia Badanie płci poronionego płodu/badanie wad genetycznych w materiale poronnym
Badanie płci poronionego płodu/badanie wad genetycznych w materiale poronnym I. Dane pacjentki: Imię i nazwisko........... Adres zamieszkania........... ESEL..... Telefon kontaktowy........ Lekarz kierujący..
Bardziej szczegółowoInformacje dla pacjentów i rodzin
16 Zmiany chromosomowe Wrzesień 2007 Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported NoE numer kontraktu 512148 Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet
Bardziej szczegółowoPrzykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji
PROGRAM POPRAWY WCZESNEGO WYKRYWANIA I DIAGNOZOWANIA NOWOTWORÓW U DZIECI W PIĘCIU WOJEWÓDZTWACH POLSKI Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji
Bardziej szczegółowoUniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Katedra Ginekologii, Położnictwa i Onkologii Ginekologicznej Klinika Onkologii Ginekologicznej Kierownik Kliniki: Prof. dr hab. n. med. Ewa Nowak-Markwitz
Bardziej szczegółowoINTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA
XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH
Bardziej szczegółowogłównie do cytowania Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Test podwójny jest omówiony pobieżnie i Autor poświęca mu znacznie mniej
Warszawa 22.12.2016 Recenzja rozprawy na stopień doktora nauk medycznych lekarza Jacka Więcka pt. Analiza wad rozwojowych u płodów i noworodków w oparciu o program badań prenatalnych w województwie opolskim
Bardziej szczegółowoPromotor: prof. dr hab. Katarzyna Bogunia-Kubik Promotor pomocniczy: dr inż. Agnieszka Chrobak
INSTYTUT IMMUNOLOGII I TERAPII DOŚWIADCZALNEJ IM. LUDWIKA HIRSZFELDA WE WROCŁAWIU POLSKA AKADEMIA NAUK mgr Milena Iwaszko Rola polimorfizmu receptorów z rodziny CD94/NKG2 oraz cząsteczki HLA-E w patogenezie
Bardziej szczegółowoINFORMATOR Uprawnienia przysługujące w ramach ustawy o wsparciu kobiet w ciąży i rodzin Za życiem
INFORMATOR Uprawnienia przysługujące w ramach ustawy o wsparciu kobiet w ciąży i rodzin Za życiem Informacje o przysługujących uprawnieniach można otrzymać: 1. w przychodni, 2. w szpitalu, 3. w ośrodkach
Bardziej szczegółowoKatarzyna Kozioł Katarzyna Latuszek - Pasternak. Warszawa, marzec 2015 r.
Katarzyna Kozioł Katarzyna Latuszek - Pasternak Warszawa, marzec 2015 r. Rzecznik Praw Pacjenta jest centralnym organem administracji rządowej właściwym w sprawach ochrony praw pacjentów określonych w
Bardziej szczegółowoPodstawowe techniki barwienia chromosomów
Prążek C Chromatyna nie kondensuje równomiernie! Euchromatyna-najmniej kondensująca (fragmenty helisy DNA bogate w guaninę i cytozynę) Heterochromatyna fakultatywna Jasne prążki G Ciemne prążki G Heterochromatyna
Bardziej szczegółowoTyreologia opis przypadku 6
Kurs Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego Tyreologia opis przypadku 6 partner kursu: (firma nie ma wpływu na zawartość merytoryczną) Opis przypadku 23-letna kobieta zgłosił się do Poradni Endokrynologicznej.
Bardziej szczegółowoSzybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii u płodu metodą QF-PCR analiza 100 przypadków
P R A C E O R Y G I N A L N E Ginekol Pol. 2015, 86, 694-699 Szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii u płodu metodą QF-PCR analiza 100 przypadków Rapid diagnosis of the most common fetal aneuploidies
Bardziej szczegółowoTranslokacje zrównoważone
Translokacje zrównoważone rarechromo.org Czym są translokacje zrównoważone? Nasze ciało zbudowane jest z miliardów komórek. W każdej komórce mamy struktury zwane chromosomami, które zawierają instrukcje
Bardziej szczegółowoTranslokacje zrównoważone
Wsparcie oraz informacje Rare Chromosome Disorder Support Group, PO Box 2189, Caterham, Surrey CR3 5GN, UK Tel/Fax: +44(0)1883 330766 info@rarechromo.org I www.rarechromo.org Ten krótki poradnik zawiera
Bardziej szczegółowoZAJĘCIA TEORETYCZNE DLA PRACOWNIKÓW MEDYCZNYCH I ADMINISTRACYJNYCH (SZKOLENIA USTAWICZNE)
ZAJĘCIA TEORETYCZNE DLA PRACOWNIKÓW MEDYCZNYCH I ADMINISTRACYJNYCH (SZKOLENIA USTAWICZNE) Lp. TEMAT. Hodowla zarodków in vitro. Ocena potencjału rozwojowego zarodków. Parametry predykcji pełnego rozwoju
Bardziej szczegółowoPROGRAM SZKOLENIA WSTĘPNEGO LEKARZE
Lp. TEMAT SZKOLENIA Czas trwania 1. Polskie i europejskie przepisy prawne dotyczące medycznie wspomaganej prokreacji oraz gromadzenia, testowania, przetwarzania, przechowywania i dystrybucji komórek rozrodczych
Bardziej szczegółowoTyreologia opis przypadku 14
Kurs Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego Tyreologia opis przypadku 14 partner kursu: (firma nie ma wpływu na zawartość merytoryczną) Opis przypadku 32 letnia pacjentka zgłosiła się do Poradni Endokrynologicznej.
Bardziej szczegółowoMaria Katarzyna Borszewska- Kornacka Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Maria Katarzyna Borszewska- Kornacka Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego 1.ZARZĄDZENIE MINISTRA 2.REKOMENDACJE TOWARZYSTW NAUKOWYCH 3.OPINIE EKSPERTÓW
Bardziej szczegółowoSalpingotomia vs salpingektomia porównanie płodności kobiet po operacyjnym leczeniu jajowodowej ciąży ektopowej, 24-miesięczne badanie obserwacyjne
Salpingotomia vs salpingektomia porównanie płodności kobiet po operacyjnym leczeniu jajowodowej ciąży ektopowej, 24-miesięczne badanie obserwacyjne Salpingotomy vs salpingectomy a comparison of women s
Bardziej szczegółowoWstęp ARTYKUŁ REDAKCYJNY / LEADING ARTICLE
Dzieciństwo w cieniu schizofrenii przegląd literatury na temat możliwych form pomocy i wsparcia dzieci z rodzin, gdzie jeden z rodziców dotknięty jest schizofrenią Childhood in the shadow of schizophrenia
Bardziej szczegółowoKrytyczne czynniki sukcesu w zarządzaniu projektami
Seweryn SPAŁEK Krytyczne czynniki sukcesu w zarządzaniu projektami MONOGRAFIA Wydawnictwo Politechniki Śląskiej Gliwice 2004 SPIS TREŚCI WPROWADZENIE 5 1. ZARZĄDZANIE PROJEKTAMI W ORGANIZACJI 13 1.1. Zarządzanie
Bardziej szczegółowoCiąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?
Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne.
Bardziej szczegółowo