Padaczka: rozpoznawanie i leczenie. Sergiusz Jóźwiak Klinika Neurologii Dziecięcej WUM

Transkrypt

1 Padaczka: rozpoznawanie i leczenie Sergiusz Jóźwiak Klinika Neurologii Dziecięcej WUM

2 Definicja: manifestacja kliniczna nadmiernego pobudzenia określonej populacji neuronów korowych

3 Neurotransmitery: Seizure GABA vs Glutaminian

4 Napady ( przygodne ) a padaczka Napad: napadowy epizod dysfunkcji mózgu, którego objawem jest stereotypowe zaburzenie zachowania - lokalizacja napadu zależy od lokalizacji pobudzonych struktur mózgu - morfologia napadu zależy od wieku dziecka i dojrzałości mózgu - objawy czuciowe, ruchowe, autonomiczne z lub bez utraty przytomności Padaczka: nawrotowe i nieprowokowane drgawki

5 Operacyjna definicja padaczki

6 Padaczka: epidemiologia Padaczka dotyczy 1-2% populacji Drgawki, w tym gorączkowe, występują u 4-5% populacji dziecięcej Zapadalność w ciągu całego życia: 9% Padaczka oporna na leki : 20-30%

7 Padaczka: etiologia Symptomatic Idiopathic

8 Padaczka: etiologia wg wieku

9 Czynnościowa organizacja mózgu

10 Lokalizacja ogniska i typu napadu

11 11

12 Klasyfikacja typu napadu wg ILEA Napad Częściowy Uogólniony Częściowy Prosty Nieświadomości Częściowy Złożony Miokloniczny Wtórnie uogólniony Atoniczny Toniczny Toniczno-Kloniczny 12

13 Napad częściowy (ogniskowy) prosty Częściowy Prosty Częściowy Złożony Częściowy Napad Uogólniony Nieświadomości Miokloniczny Napad częściowy prosty Bez utraty przytomności Aura Płat skroniowy: Zapach (uncus) Objawy brzuszne déjà vu (hippocampus) Lęk/niepokój (amygdala) Płat ciemieniowy: czuciowe objawy Płat potyliczny: objawy wzrokowe Ogniskowe napady kloniczne Wtórnie uogólniony Atoniczny Toniczny Toniczno- Kloniczny Towarzyszące napady ruchowe Ruchy dystoniczne Kończyn górnych lub dolnych Pedałowanie Krótki czas trwania sek 13

14 Napad częsciowy złożony Częściowy Napad Uogólniony Napad częsciowy złożony Zaburzenie świadomości Objawy kliniczne zależą od przyczyny i stopnia rozprzestrzenienia Częściowy Prosty Częściowy Złożony Wtórnie uogólniony Nieświadomości Miokloniczny Atoniczny Toniczny Toniczno- Kloniczny Obecność aury Płat skroniowy: zapach, objawy brzuszne, deja vu Automatyzmy (w obrębie rąk,ust) Inne ruchy Czoło: pedalowanie i postawa szermierza Okres trwania: 30 sek do 3 min Amnezja zdarzenia i zmieszanie po napadzie 14

15 EEG: napad częściowy Napad w prawej ok. skroniowej, 15

16 Napad wtórnie uogólniony s Początek ogniskowy z lub bez objawów neurologicznych s Zmienna symetria, intensywność, i czas trwania fazy tonicznej i klonicznej! Typowy czas trwania 3 minuty s Ponapadowe zdezorientowanie, senność, z lub bez przemijających deficytów Simple Partial Complex Partial Secondarily Generalized Partial Seizures Generalized 16

17 Dziecięce napady nieświadomości s Krótkie momenty zawieszenia czynności Napad s Czas trwania 3-20 sek s Nagły początek i ustąpienie Częściowy Uogólniony s Często sprowokowane przez hiperwentylację Częściowy Prosty Nieświadomości s Zwykle początek między 4 a 7 rokiem życia Częściowy Złożony Miokloniczny s s Często ustępują do 18 rż. Prawidłowy rozwój umysłowy Wtórnie uogólniony Atoniczny! EEG: uogólnione wyłądowania iglicafala 3 Hz Toniczny Toniczno- Kloniczny 17

18 EEG: typowy napad nieświadomości 18

19 Młodzieńcze napady nieświadomości! Krótkie napady zapatrzeń z różnie ograniczoną świadomością s Czas trwania 5-30 sek s Zasadniczo nie prowokowane przez hiperwentylację s Początek po 7-8 rż. s Napady nieświadomości znacznie rzadsze niż w napadach nieświadomości wieku dziecięcego! Często ewoluują w napady miokloniczne i uogólnione tonicznokloniczne! Pacjenci mają napady przez lata (lifelong) 19

20 Napady miokloniczne! Krótkie, nagłe skurcze grup mięśni! Mioklonie padaczkowe s s Typowo synchroniczne, obustronne s Zaburzenia świadomości trudne do oceny (napady <1 sek) s Napady kloniczne nawracające mioklonie (niekiedy z zaburzeniami świadomości) Diagnostyka różnicowa: różnicowanie z łągodnymi, niepadaczkowymi miokloniami (np. przy zasypianiu)! EEG: uogólnione wyładowania poliiglic-fali 4-6 Hz Partial Seizures Generalized Absence Myoclonic Atonic Tonic Tonic-Clonic 20

21 Napad miokloniczny 21

22 Napady toniczne i atoniczne Częściowe Napady Uogólnione Nieświadomości Miokloniczne Atoniczne Toniczne Tonicznokloniczne Napady toniczne s s s s s s s s Symetryczne, toniczne skurcze mięśni kończyn i tulowia Czas trwania sek EEG nagłe wyciszenie z uogólnioną, szybką niskonapięciową aktywnością lub uogólnione poliiglice Napady atoniczne Nagła utrata napięcia mięśni s s Może prowadzić do nagłych upadków Mniej wyrażona prowadzi do kiwnięć głową lub opadania żuchwy Świadomość zwykle zaburzona Czas trwania- sekundy, rzadko ponad minutę EEG nagłe, rozlane obniżenie amplitudy lub uogólnione poliiglice-fala 22

23 Zespoły padaczkowe Grupy pacjentów z padaczką z podobnym: Typem napadów Wiekiem wystąpienia Naturalnym przebiegiem/rokowaniem Wzorcem EEG Podłożem genetycznym Odpowiedzią na leczenie 23

24 Zespół Westa (napady zgięciowe) Początek w wieku 3-12 miesięcy Nagłe kurcze mięśni Zwykle obustronne, niekiedy asymetryczne Zgięcie do przodu Często w klasterch Przy zasypianiu lub senności, także w czuwaniu EEG - hipsarytmia

25 Drgawki gorączkowe u 5% populacji pediatrycznej Simple FS Complex FS >90% of FS, Usually between 6m and 5 ys Generalized Lasting <15 minutes Does not reoccur within 24 hours Focal Lasting > 15 minutes Reoccuring in 24 hours

26 Diagnostyka różnicowa napadów Napady Niepadaczkowe Padaczka (napady nawrotowe) Kardiogenne Polekowe Omdlenia Metaboliczne (glukoza, Na, Ca, Mg) Zatrucia (leki, trucizny) Infekcje Drgawki gorączkowe Rzekomopadaczkowe Alkohol / odstawienie leku Środki uzależniające Zaburzenia psychiczne Zaburzenia snu (parasomnie) Idiopatyczne (pierwotne) Częściowe (ogniskowe) Uogólnione Objawowe (wtórne) 26

27 Psychogenne, rzekomopadaczkowe napady Przyczyna psychogenna Stanowią 10-45% opornych padaczek w ośrodkach trzeciorzędowych Częściej u kobiet Mechanizm psychiatryczny: dysocjacja, konwersja Padaczkowe I niepadaczkowe napady mogą współistnieć!!! Video-EEG pomocne przy diagnostyce Kiedy własciwie zdiagnozowane, ok 50% odpowiada na właściwe leczenie 27

28 Metody diagnostyki padaczki EEG (Elektroencefalografia) Elektroencefalografia ocenia aktywność elektryczną mózgu za pomoc elektrod na czaszce. Wykonywana jest w czuwaniu oraz we śnie.

29 Metody diagnostyki padaczki MRI (Magnetic Resonance Imaging) Metoda umożliwiająca obrazowanie struktur (budowę) mózgu za pomocą silnego pola magnetycznego

30 Metody diagnostyki padaczki PET (Positron Emission Tomography) Zaawansowana technika obrazowania umożliwiająca uzyskanie obrazów mózgu na podstawie detekcji promieniowania z emisji pozytronów. Obrazuje obszary o dużym metabolizmie.

31 Metody diagnostyki padaczki Śródnapadowy SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography) SPECT jest badaniem oceniającym funkcję mózgu (co się dzieje w mózgu).badanie SPECT polega na śródnapadowym dożylnym podaniu znacznika, który jest wychwytywany przez ognisko padaczkowe (najwyższy metabolizm).

32 Pozycja bezpieczna

33 Leczenie antyepileptogenne! J.Child Neurology 2011, Nov; 26(11):

34 Algorytm leczenia padaczki lekoopornej 1 st Monotherapy AED Trial Sz-free with 1st AED Sz-free with 2nd AED Sz-free with 3rd AED/Polytherapy 2 nd Monotherapy AED Trial 3rd Monotherapy/Polytherapy AED Trial 47% Pharmacoresistant 13% 4% Epilepsy Surgery/VNS Therapy/Ketogenic Diet Evaluation with videoeeg 36% Kwan P, Brodie MJ. NEJM;342: Resective Surgery VNS Therapy Polytherapy AED Trials 34

35 Leczenie padaczki lekoopornej Operacyjne Stymulator nerwu błędnego Dieta ketogenna

36 Dziękuję za uwagę

37 Focus on pathways New Grammar Genes function through pathways Pathways are collections of targets: Drugs target key pathway nodes Genes Proteins Protein complexes Pathways